आनुवंशिक चाचणी

आनुवंशिक चाचणीत तुमच्या डीएनएची, तुमच्या शरीराच्या कार्यांसाठी सूचना देणारे रासायनिक डेटाबेसची, तपासणी केली जाते. आनुवंशिक चाचणीने तुमच्या जनुकांमध्ये होणारे बदल (उत्परिवर्तन) उघड करू शकतात जे आजार किंवा रोग निर्माण करू शकतात. जरी आनुवंशिक चाचणी आजारांचे निदान, उपचार आणि प्रतिबंध करण्यासाठी महत्त्वपूर्ण माहिती प्रदान करू शकते, तरीही त्याच्या मर्यादा आहेत. उदाहरणार्थ, जर तुम्ही निरोगी व्यक्ती असाल, तर आनुवंशिक चाचणीचा सकारात्मक निकाल याचा अर्थ असा नाही की तुम्हाला कोणताही रोग होईल. दुसरीकडे, काही परिस्थितीत, नकारात्मक निकाल याची हमी देत नाही की तुम्हाला विशिष्ट विकार होणार नाही.

आनुवंशिक चाचणी विशिष्ट आजारांच्या विकासाच्या जोखमीचे निदान करण्यास तसेच तपासणी आणि कधीकधी वैद्यकीय उपचारांमध्ये महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते. वेगवेगळ्या कारणांसाठी वेगवेगळ्या प्रकारच्या आनुवंशिक चाचण्या केल्या जातात: निदानात्मक चाचणी. जर तुम्हाला अशा आजाराचे लक्षणे असतील जे आनुवंशिक बदलांमुळे होऊ शकतात, कधीकधी उत्परिवर्तीत जीन म्हणतात, तर आनुवंशिक चाचणीने तुम्हाला संशयित विकार आहे की नाही हे स्पष्ट करू शकते. उदाहरणार्थ, सिस्टिक फायब्रोसिस किंवा हंटिंग्टन रोगाचे निदान पक्के करण्यासाठी आनुवंशिक चाचणीचा वापर केला जाऊ शकतो. लक्षणपूर्व आणि भविष्यसूचक चाचणी. जर तुम्हाला आनुवंशिक स्थितीचा कुटुंबाचा इतिहास असेल, तर तुम्हाला लक्षणे येण्यापूर्वी आनुवंशिक चाचणी करून तुम्हाला त्या स्थितीच्या विकासाचा धोका आहे की नाही हे दाखवू शकते. उदाहरणार्थ, या प्रकारची चाचणी विशिष्ट प्रकारच्या कोलोरॅक्टल कर्करोगाच्या तुमच्या जोखमीची ओळख करण्यासाठी उपयुक्त असू शकते. वाहक चाचणी. जर तुम्हाला आनुवंशिक विकाराचा कुटुंबाचा इतिहास असेल — जसे की सिकल सेल अॅनिमिया किंवा सिस्टिक फायब्रोसिस — किंवा तुम्ही अशा वांशिक गटात आहात ज्यांना विशिष्ट आनुवंशिक विकाराचा उच्च धोका आहे, तर तुम्ही मुले होण्यापूर्वी आनुवंशिक चाचणी करण्यास निवडू शकता. एक विस्तारित वाहक स्क्रीनिंग चाचणी विविध प्रकारच्या आनुवंशिक रोग आणि उत्परिवर्तनांशी संबंधित जीनचा शोध लावू शकते आणि तुम्ही आणि तुमचा जोडीदार समान स्थितीसाठी वाहक आहात की नाही हे ओळखू शकते. फार्माकोजेनेटिक्स. जर तुम्हाला विशिष्ट आरोग्य स्थिती किंवा आजार असेल, तर या प्रकारच्या आनुवंशिक चाचणीमुळे कोणती औषधे आणि डोस तुमच्यासाठी सर्वात प्रभावी आणि फायदेशीर असतील हे ठरविण्यास मदत होऊ शकते. गर्भावस्था चाचणी. जर तुम्ही गर्भवती असाल, तर चाचण्या तुमच्या बाळाच्या जीनमधील काही प्रकारच्या असामान्यांचा शोध लावू शकतात. डाउन सिंड्रोम आणि ट्रायसोमी १८ सिंड्रोम हे दोन आनुवंशिक विकार आहेत जे प्रजनन आनुवंशिक चाचणीच्या भाग म्हणून सहसा तपासले जातात. पारंपारिकपणे हे रक्तातील मार्कर्स पाहून किंवा अमिओसेन्टेसिससारख्या आक्रमक चाचण्या करून केले जाते. सेल-मुक्त डीएनए चाचणी म्हणतात नवीन चाचणी आईवर केलेल्या रक्ताच्या चाचणीद्वारे बाळाच्या डीएनए पाहते. नवजात शिशूंची तपासणी. हा आनुवंशिक चाचणीचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. युनायटेड स्टेट्समध्ये, सर्व राज्यांना आवश्यक आहे की नवजात बाळांची विशिष्ट स्थिती निर्माण करणाऱ्या काही आनुवंशिक आणि चयापचय असामान्यांसाठी चाचणी केली जाईल. या प्रकारची आनुवंशिक चाचणी महत्त्वाची आहे कारण जर निकालांमध्ये जन्मजात हायपोथायरॉइडिझम, सिकल सेल रोग किंवा फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) सारखा विकार असल्याचे दिसून आले तर, काळजी आणि उपचार लगेच सुरू होऊ शकतात. प्रत्यारोपणपूर्व चाचणी. प्रजननपूर्व आनुवंशिक निदान म्हणूनही ओळखले जाते, ही चाचणी इन विट्रो फर्टिलायझेशनद्वारे मुलाची कल्पना करण्याचा प्रयत्न केला जातो तेव्हा वापरली जाऊ शकते. भ्रूणांची आनुवंशिक असामान्यांसाठी तपासणी केली जाते. असामान्यता नसलेले भ्रूण गर्भधारणेच्या आशेने गर्भाशयात रोवले जातात

सामान्यतः आनुवंशिक चाचण्यांना शारीरिक धोका फार कमी असतो. रक्त आणि गालांच्या स्वॅब चाचण्यांना जवळजवळ कोणताही धोका नसतो. तथापि, गर्भावस्थेतील चाचण्या जसे की अम्निओसेंटेसिस किंवा कोरिऑनिक व्हिलेस नमुना घेणे यांना गर्भपात होण्याचे थोडेसे धोके असतात. आनुवंशिक चाचण्यांमुळे भावनिक, सामाजिक आणि आर्थिक धोके देखील असू शकतात. आनुवंशिक चाचणी करण्यापूर्वी तुमच्या डॉक्टर, वैद्यकीय आनुवंशिक तज्ञ किंवा आनुवंशिक सल्लागारासोबत आनुवंशिक चाचणीचे सर्व धोके आणि फायदे चर्चा करा.

आनुवंशिक चाचणी करण्यापूर्वी, तुमच्या कुटुंबाच्या वैद्यकीय इतिहासाबद्दल तुम्हाला शक्य तितके माहिती गोळा करा. त्यानंतर, तुमच्या वैयक्तिक आणि कुटुंबाच्या वैद्यकीय इतिहासाबद्दल तुमच्या डॉक्टर किंवा आनुवंशिक सल्लागारासोबत बोलून तुमच्या जोखमीबद्दल अधिक चांगले समजून घ्या. त्या बैठकीत आनुवंशिक चाचणीबद्दल प्रश्न विचारा आणि कोणत्याही काळजींबद्दल चर्चा करा. तसेच, चाचणीच्या निकालांवर अवलंबून तुमच्या पर्यायांबद्दल चर्चा करा. जर तुम्हाला कुटुंबात चालणाऱ्या आनुवंशिक विकारासाठी चाचणी केली जात असेल, तर तुमच्या कुटुंबासोबत आनुवंशिक चाचणी करण्याच्या तुमच्या निर्णयाची चर्चा करण्याचा विचार तुम्ही करू शकता. चाचणी करण्यापूर्वी हे संवाद साधल्याने तुमच्या कुटुंबाकडून तुमच्या चाचणीच्या निकालांना कसा प्रतिसाद मिळेल आणि त्याचा त्यांना कसा परिणाम होईल याची कल्पना तुम्हाला येऊ शकते. सर्व आरोग्य विमा पॉलिसी आनुवंशिक चाचणीसाठी पैसे देत नाहीत. म्हणून, आनुवंशिक चाचणी करण्यापूर्वी, तुमच्या विमा प्रदात्याशी संपर्क साधा आणि काय कव्हर केले जाईल ते पहा. युनायटेड स्टेट्समध्ये, २००८ चा फेडरल जेनेटिक इन्फॉर्मेशन नॉनडिस्क्रिमिनेशन अ‍ॅक्ट (GINA) आरोग्य विमा कंपन्या किंवा नियोक्त्यांना चाचणीच्या निकालांवर आधारित तुमच्याविरुद्ध भेदभाव करण्यापासून रोखण्यास मदत करतो. GINA अंतर्गत, आनुवंशिक जोखमीवर आधारित रोजगार भेदभाव देखील बेकायदेशीर आहे. तथापि, हा कायदा जीवन, दीर्घकालीन देखभाल किंवा अपंगता विम्यास व्यापत नाही. बहुतेक राज्ये अतिरिक्त संरक्षण देतात.

परीक्षेच्या प्रकारानुसार, तुमच्या रक्ताचा, त्वचेचा, अम्निओटिक द्रवाचा किंवा इतर ऊतींचा नमुना गोळा करून विश्लेषणासाठी प्रयोगशाळेत पाठवला जाईल. रक्त नमुना. तुमच्या आरोग्यसेवा संघातील एक सदस्य तुमच्या हातातील शिरेत सुई घालून नमुना घेतो. नवजात शिशूंच्या स्क्रीनिंग चाचण्यांसाठी, बाळाच्या पायाच्या बोटाला छेद करून रक्ताचा नमुना घेतला जातो. गालांचा स्वॅब. काही चाचण्यांसाठी, आनुवंशिक चाचणीसाठी तुमच्या गालाच्या आतील बाजूचा स्वॅब नमुना गोळा केला जातो. अम्निओसेन्टेसिस. या प्रीनेटल आनुवंशिक चाचणीत, तुमचा डॉक्टर तुमच्या पोटाच्या भिंतीतून आणि तुमच्या गर्भाशयात पातळ, पोकळ सुई घालून चाचणीसाठी थोडेसे अम्निओटिक द्रव गोळा करतो. कोरिऑनिक विलस नमुना. या प्रीनेटल आनुवंशिक चाचणीसाठी, तुमचा डॉक्टर प्लेसेंटाचा ऊती नमुना घेतो. तुमच्या परिस्थितीनुसार, नमुना तुमच्या गर्भाशयातून नळी (कॅथेटर) द्वारे किंवा तुमच्या पोटाच्या भिंतीतून आणि गर्भाशयातून पातळ सुई वापरून घेतला जाऊ शकतो.