Adrenoleukodystrophy
Gambaran Keseluruhan
Adrenoleukodystrophy (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) ialah sejenis penyakit keturunan (genetik) yang merosakkan membran (salut mielin) yang menyalut sel-sel saraf di dalam otak anda.
Dalam adrenoleukodystrophy (ALD), badan anda tidak dapat memecahkan asid lemak rantai sangat panjang (VLCFA), menyebabkan VLCFA tepu terkumpul di dalam otak, sistem saraf dan kelenjar adrenal anda.
Jenis ALD yang paling biasa ialah ALD berkaitan X, yang disebabkan oleh kecacatan genetik pada kromosom X. ALD berkaitan X memberi kesan yang lebih teruk kepada lelaki berbanding wanita, yang membawa penyakit ini.
Bentuk-bentuk ALD berkaitan X termasuk:
- ALD permulaan kanak-kanak. Bentuk ALD berkaitan X ini biasanya berlaku antara umur 4 dan 10 tahun. Bahan putih otak rosak secara beransur-ansur (leukodystrophy), dan simptom-simptomnya semakin teruk dari masa ke semasa. Jika tidak didiagnosis awal, ALD permulaan kanak-kanak mungkin membawa kepada kematian dalam tempoh lima hingga 10 tahun.
- Penyakit Addison. Kelenjar penghasil hormon (kelenjar adrenal) sering gagal menghasilkan cukup steroid (kekurangan adrenal) dalam kalangan individu yang menghidap ALD, menyebabkan sejenis ALD berkaitan X yang dikenali sebagai penyakit Addison.
- Adrenomyeloneuropathy. Bentuk ALD berkaitan X permulaan dewasa ini adalah bentuk yang kurang teruk dan perlahan-lahan progresif yang menyebabkan simptom seperti gaya berjalan yang kaku dan disfungsi pundi kencing dan usus. Wanita yang membawa ALD mungkin mengalami adrenomyeloneuropathy dalam bentuk yang ringan.
Diagnosis
Untuk mendiagnosis ALD, doktor anda akan menyemak simptom anda dan sejarah perubatan dan keluarga anda. Doktor anda akan menjalankan pemeriksaan fizikal dan mengarahkan beberapa ujian, termasuk:
- MRI. Magnet yang berkuasa dan gelombang radio mencipta imej terperinci otak anda dalam imbasan MRI. Ini membolehkan doktor mengesan keabnormalan di dalam otak anda yang mungkin menunjukkan adrenoleukodystrophy, termasuk kerosakan pada tisu saraf (bahan putih) otak anda. Doktor mungkin menggunakan beberapa jenis MRI untuk melihat imej otak yang paling terperinci dan mengesan tanda-tanda awal leukodystrophy.
- Saringan penglihatan. Mengukur tindak balas visual dapat memantau perkembangan penyakit pada lelaki yang tidak mempunyai simptom lain.
- Biopsi kulit dan kultur sel fibroblast. Sampel kulit kecil mungkin diambil untuk memeriksa peningkatan tahap VLCFA dalam beberapa kes.
Ujian darah. Ujian ini memeriksa tahap asid lemak rantai sangat panjang (VLCFA) yang tinggi dalam darah anda, yang merupakan petunjuk utama adrenoleukodystrophy.
Doktor menggunakan sampel darah untuk ujian genetik bagi mengenal pasti kecacatan atau mutasi yang menyebabkan ALD. Doktor juga menggunakan ujian darah untuk menilai keberkesanan fungsi kelenjar adrenal anda.
Rawatan
Adrenoleukodystrophy tidak mempunyai penawar. Walau bagaimanapun, pemindahan sel stem mungkin dapat menghentikan perkembangan ALD jika dilakukan apabila simptom neurologi mula muncul. Doktor akan memberi tumpuan kepada melegakan simptom anda dan memperlahankan perkembangan penyakit.
Pilihan rawatan mungkin termasuk:
- Pemindahan sel stem. Ini mungkin merupakan pilihan untuk memperlahankan atau menghentikan perkembangan adrenoleukodystrophy pada kanak-kanak jika ALD didiagnosis dan dirawat lebih awal. Sel stem boleh diambil dari sumsum tulang melalui pemindahan sumsum tulang.
- Rawatan kekurangan adrenal. Ramai orang yang menghidap ALD mengalami kekurangan adrenal dan perlu menjalani ujian kelenjar adrenal secara berkala. Kekurangan adrenal boleh dirawat dengan berkesan dengan steroid (terapi penggantian kortikosteroid).
- Ubat-ubatan. Doktor anda mungkin akan menetapkan ubat-ubatan untuk membantu melegakan simptom, termasuk kekakuan dan sawan.
- Terapi fizikal. Terapi fizikal mungkin dapat membantu melegakan kekejangan otot dan mengurangkan kekakuan otot. Doktor anda mungkin akan mengesyorkan kerusi roda dan alat mobiliti lain jika diperlukan.
Dalam kajian klinikal baru-baru ini, kanak-kanak lelaki dengan ALD serebrum peringkat awal telah dirawat dengan terapi gen sebagai alternatif kepada pemindahan sel stem. Keputusan awal daripada terapi gen adalah menjanjikan. Perkembangan penyakit stabil dalam 88 peratus kanak-kanak lelaki yang menyertai kajian tersebut. Penyelidikan tambahan diperlukan untuk menilai keputusan jangka panjang dan keselamatan terapi gen untuk ALD serebrum.
Penafian: August ialah platform maklumat kesihatan dan maklum balasnya tidak membentuk nasihat perubatan. Rujuk sentiasa dengan profesional perubatan berlesen berdekatan anda sebelum membuat sebarang perubahan.