Ekstrofi Pundi Kencing
Gambaran Keseluruhan
Pada kanak-kanak perempuan yang dilahirkan dengan ekstrofi pundi kencing, pundi kencing berada di luar badan dan vagina tidak terbentuk sepenuhnya. Pakar bedah akan menutup pundi kencing (kanan atas) dan kemudian menutup abdomen dan kulit (kanan bawah).
Pada kanak-kanak lelaki yang dilahirkan dengan ekstrofi pundi kencing, pundi kencing berada di luar badan dan zakar serta tiub kencing (uretra) tidak tertutup sepenuhnya. Pakar bedah akan menutup zakar dan pundi kencing (kanan atas) dan kemudian menutup abdomen dan kulit (kanan bawah).
Masalah yang disebabkan oleh ekstrofi pundi kencing berbeza-beza keparahannya. Ia termasuk kecacatan pada pundi kencing, alat kelamin dan tulang pelvis, serta kecacatan pada usus dan organ pembiakan.
Ekstrofi pundi kencing mungkin dikesan melalui imbasan ultrasound rutin semasa kehamilan. Walau bagaimanapun, kadangkala kecacatan itu tidak kelihatan sehingga bayi dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan ekstrofi pundi kencing memerlukan pembedahan untuk membetulkan kecacatan tersebut.
Gejala
Ekstrofi pundi kencing adalah yang paling biasa dalam kumpulan kecacatan kelahiran yang lebih besar yang dipanggil kompleks ekstrofi-epispadias pundi kencing (BEEC). Kanak-kanak dengan BEEC mempunyai salah satu daripada yang berikut:
- Epispadias. Ini adalah bentuk BEEC yang paling kurang teruk, di mana tiub untuk membuang air kecil (uretra) tidak berkembang sepenuhnya.
- Ekstrofi pundi kencing. Kecacatan ini menyebabkan pundi kencing terbentuk di bahagian luar badan. Pundi kencing juga terbalik. Biasanya, ekstrofi pundi kencing akan melibatkan organ-organ saluran kencing, serta sistem penghadaman dan pembiakan. Kecacatan pada dinding abdomen, pundi kencing, alat kelamin, tulang pelvis, bahagian akhir usus besar (rektum) dan bukaan di hujung rektum (anus) boleh berlaku.
Kanak-kanak dengan ekstrofi pundi kencing juga mengalami refluks vesikoureteral. Keadaan ini menyebabkan air kencing mengalir dengan cara yang salah — dari pundi kencing kembali ke tiub yang menghubungkan ke buah pinggang (ureter). Kanak-kanak dengan ekstrofi pundi kencing juga mempunyai epispadias.
- Ekstrofi kloaka. Ekstrofi kloaka (kloe-A-kul EK-stroh-fee) adalah bentuk BEEC yang paling serius. Dalam keadaan ini, rektum, pundi kencing dan alat kelamin tidak terpisah sepenuhnya semasa janin berkembang. Organ-organ ini mungkin tidak terbentuk dengan betul, dan tulang pelvis juga terjejas.
Buah pinggang, tulang belakang dan saraf tunjang juga mungkin terjejas. Kebanyakan kanak-kanak dengan ekstrofi kloaka mempunyai keabnormalan tulang belakang, termasuk spina bifida. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan organ abdomen yang menonjol mungkin juga mempunyai ekstrofi kloaka atau ekstrofi pundi kencing.
Ekstrofi pundi kencing. Kecacatan ini menyebabkan pundi kencing terbentuk di bahagian luar badan. Pundi kencing juga terbalik. Biasanya, ekstrofi pundi kencing akan melibatkan organ-organ saluran kencing, serta sistem penghadaman dan pembiakan. Kecacatan pada dinding abdomen, pundi kencing, alat kelamin, tulang pelvis, bahagian akhir usus besar (rektum) dan bukaan di hujung rektum (anus) boleh berlaku.
Kanak-kanak dengan ekstrofi pundi kencing juga mengalami refluks vesikoureteral. Keadaan ini menyebabkan air kencing mengalir dengan cara yang salah — dari pundi kencing kembali ke tiub yang menghubungkan ke buah pinggang (ureter). Kanak-kanak dengan ekstrofi pundi kencing juga mempunyai epispadias.
Ekstrofi kloaka. Ekstrofi kloaka (kloe-A-kul EK-stroh-fee) adalah bentuk BEEC yang paling serius. Dalam keadaan ini, rektum, pundi kencing dan alat kelamin tidak terpisah sepenuhnya semasa janin berkembang. Organ-organ ini mungkin tidak terbentuk dengan betul, dan tulang pelvis juga terjejas.
Buah pinggang, tulang belakang dan saraf tunjang juga mungkin terjejas. Kebanyakan kanak-kanak dengan ekstrofi kloaka mempunyai keabnormalan tulang belakang, termasuk spina bifida. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan organ abdomen yang menonjol mungkin juga mempunyai ekstrofi kloaka atau ekstrofi pundi kencing.
Punca
Punca ekstrofi pundi kencing adalah tidak diketahui. Penyelidik berpendapat bahawa gabungan faktor genetik dan alam sekitar mungkin memainkan peranan.
Apa yang diketahui ialah semasa janin membesar, struktur yang dipanggil kloaka (klo-A-kuh) — di mana pembukaan reproduktif, kencing dan penghadaman semuanya bersatu — tidak berkembang dengan betul pada bayi yang menghidapi ekstrofi pundi kencing. Kecacatan pada kloaka boleh berbeza-beza bergantung kepada usia janin apabila ralat perkembangan berlaku.
Faktor risiko
Faktor-faktor yang meningkatkan risiko ekstrofi pundi kencing termasuk:
- Sejarah keluarga. Anak sulung, anak kepada ibu bapa yang menghidap ekstrofi pundi kencing atau adik-beradik kepada kanak-kanak yang menghidap ekstrofi pundi kencing mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk dilahirkan dengan keadaan ini.
- Kaum. Ekstrofi pundi kencing lebih biasa di kalangan orang kulit putih berbanding kaum lain.
- Jantina. Lebih ramai kanak-kanak lelaki berbanding perempuan dilahirkan dengan ekstrofi pundi kencing.
- Penggunaan pembiakan berbantu. Kanak-kanak yang dilahirkan melalui teknologi pembiakan berbantu, seperti IVF, mempunyai risiko ekstrofi pundi kencing yang lebih tinggi.
Komplikasi
Tanpa rawatan, kanak-kanak dengan ekstrofi pundi kencing tidak akan dapat menahan air kencing (inkontinensia urin). Mereka juga berisiko mengalami disfungsi seksual dan mempunyai risiko kanser pundi kencing yang lebih tinggi.
Pembedahan boleh mengurangkan komplikasi. Kejayaan pembedahan bergantung kepada betapa teruknya kecacatan itu. Ramai kanak-kanak yang menjalani pembedahan pembaikan dapat menahan air kencing. Kanak-kanak kecil dengan ekstrofi pundi kencing mungkin berjalan dengan kaki mereka sedikit terbuka ke luar disebabkan oleh pemisahan tulang pelvis mereka.
Orang yang dilahirkan dengan ekstrofi pundi kencing boleh menjalani fungsi seksual yang normal, termasuk keupayaan untuk mempunyai anak. Walau bagaimanapun, kehamilan akan berisiko tinggi bagi ibu dan bayi, dan kelahiran caesar yang dirancang mungkin diperlukan.
Diagnosis
Ekstrofi pundi kencing dikesan secara tidak sengaja semasa imbasan ultrasound kehamilan rutin. Ia boleh didiagnosis dengan lebih tepat sebelum kelahiran dengan ultrasound atau MRI. Tanda-tanda ekstrofi pundi kencing yang dilihat semasa ujian pengimejan termasuk:
- Pundi kencing yang tidak mengisi atau mengosongkan dengan betul
- Tali pusat yang diletakkan rendah pada abdomen
- Tulang kemaluan — sebahagian daripada tulang pinggul yang membentuk pelvis — yang terpisah
- Kemaluan yang lebih kecil daripada biasa
Kadang-kadang keadaan ini tidak dapat dilihat sehingga selepas bayi dilahirkan. Pada bayi yang baru lahir, doktor akan melihat:
- Saiz bahagian pundi kencing yang terbuka dan terdedah kepada udara
- Kedudukan testis
- Usus yang menonjol melalui dinding abdomen (hernia inguinal)
- Anatomi kawasan sekitar pusat
- Kedudukan bukaan di hujung rektum (anus)
- Betapa berjauhannya tulang kemaluan, dan betapa mudahnya pelvis bergerak
Rawatan
Selepas bersalin, pundi kencing ditutup dengan pembalut plastik lutsinar untuk melindunginya.
Kanak-kanak yang dilahirkan dengan ekstrofi pundi kencing dirawat dengan pembedahan rekonstruktif selepas kelahiran. Matlamat keseluruhan pembinaan semula adalah untuk:
- Memberi ruang yang cukup untuk penyimpanan air kencing
- Mencipta organ seks luar (kemaluan luar) yang kelihatan dan berfungsi dengan baik
- Mewujudkan kawalan pundi kencing (kepantasan)
- Mengekalkan fungsi buah pinggang
Terdapat dua pendekatan utama kepada pembedahan, walaupun tidak jelas sama ada satu pendekatan adalah lebih baik daripada yang lain. Penyelidikan sedang dijalankan untuk memperbaiki pembedahan dan mengkaji hasilnya dalam jangka panjang. Dua jenis pembaikan pembedahan termasuk:
- Pembaikan lengkap. Prosedur ini dipanggil pembaikan primer lengkap ekstrofi pundi kencing. Pembedahan pembaikan lengkap dilakukan dalam satu prosedur yang menutup pundi kencing dan abdomen dan membaiki uretra dan organ seks luar. Ini boleh dilakukan sejurus selepas kelahiran, atau apabila bayi berusia sekitar dua hingga tiga bulan.
Kebanyakan pembedahan untuk bayi baru lahir akan termasuk pembaikan pada tulang pelvis. Walau bagaimanapun, doktor mungkin memilih untuk tidak melakukan pembaikan ini jika bayi kurang daripada 72 jam, pemisahan pelvis adalah kecil dan tulang bayi adalah fleksibel.
- Pembaikan berperingkat. Nama penuh pendekatan ini ialah pembaikan berperingkat moden ekstrofi pundi kencing. Pembaikan berperingkat melibatkan tiga operasi. Satu dilakukan dalam masa 72 jam selepas kelahiran, satu lagi pada usia 6 hingga 12 bulan, dan yang terakhir pada usia 4 hingga 5 tahun.
Prosedur pertama menutup pundi kencing dan abdomen, dan yang kedua membaiki uretra dan organ seks. Kemudian, apabila kanak-kanak itu cukup umur untuk menyertai latihan tandas, pakar bedah melakukan pembinaan semula leher pundi kencing.
Kebanyakan pembedahan untuk bayi baru lahir akan termasuk pembaikan pada tulang pelvis. Walau bagaimanapun, doktor mungkin memilih untuk tidak melakukan pembaikan ini jika bayi kurang daripada 72 jam, pemisahan pelvis adalah kecil dan tulang bayi adalah fleksibel.
Pembaikan berperingkat. Nama penuh pendekatan ini ialah pembaikan berperingkat moden ekstrofi pundi kencing. Pembaikan berperingkat melibatkan tiga operasi. Satu dilakukan dalam masa 72 jam selepas kelahiran, satu lagi pada usia 6 hingga 12 bulan, dan yang terakhir pada usia 4 hingga 5 tahun.
Prosedur pertama menutup pundi kencing dan abdomen, dan yang kedua membaiki uretra dan organ seks. Kemudian, apabila kanak-kanak itu cukup umur untuk menyertai latihan tandas, pakar bedah melakukan pembinaan semula leher pundi kencing.
Penjagaan standard selepas pembedahan termasuk:
- Imobilisasi. Selepas pembedahan, bayi perlu berada dalam tarikan semasa mereka sembuh. Tempoh masa kanak-kanak perlu diimobilisasi berbeza-beza, tetapi biasanya sekitar empat hingga enam minggu.
- Pengurusan kesakitan. Doktor boleh meletakkan tiub nipis ke dalam saluran tunjang semasa pembedahan untuk menyampaikan ubat penahan sakit terus ke kawasan yang diperlukan. Ini membolehkan kawalan kesakitan yang lebih konsisten dan penggunaan ubat opioid yang kurang.
Selepas pembedahan, kebanyakan — tetapi tidak semua — kanak-kanak akan dapat mencapai kepantasan. Kanak-kanak kadang-kadang perlu memasukkan tiub ke dalam pundi kencing mereka untuk mengalirkan air kencing (kateterisasi). Pembedahan tambahan mungkin diperlukan apabila anak anda membesar.
Mempunyai bayi dengan kecacatan kelahiran yang ketara dan jarang berlaku seperti ekstrofi pundi kencing boleh menjadi sangat tertekan. Sukar bagi doktor untuk meramalkan kejayaan pembedahan, jadi anda menghadapi masa depan yang tidak diketahui untuk anak anda.
Bergantung pada hasil pembedahan dan tahap kepantasan selepas pembedahan, anak anda mungkin mengalami cabaran emosi dan sosial. Seorang pekerja sosial atau profesional kesihatan tingkah laku lain boleh menawarkan sokongan kepada anak anda dan keluarga anda dalam menghadapi cabaran ini.
Sesetengah doktor mengesyorkan agar semua kanak-kanak dengan BEEC menerima kaunseling awal dan mereka dan keluarga mereka terus menerima sokongan psikologi sehingga dewasa.
Anda juga mungkin mendapat manfaat daripada mencari kumpulan sokongan ibu bapa lain yang menghadapi keadaan ini. Bercakap dengan orang lain yang mempunyai pengalaman yang sama dan memahami apa yang anda lalui boleh membantu.
Ia juga mungkin membantu untuk mengingati bahawa kanak-kanak dengan ekstrofi pundi kencing mempunyai jangka hayat yang normal, dan peluang yang baik untuk menjalani kehidupan yang penuh dan produktif dengan kerja, hubungan dan anak-anak mereka sendiri.
Penafian: August ialah platform maklumat kesihatan dan maklum balasnya tidak membentuk nasihat perubatan. Rujuk sentiasa dengan profesional perubatan berlesen berdekatan anda sebelum membuat sebarang perubahan.