Apakah Ekstrofi Vesika Urin? Gejala, Punca & Rawatan

Ekstrofi vesika urin ialah kecacatan kelahiran yang jarang berlaku di mana pundi kencing bayi terbentuk di luar badan mereka dan bukannya di dalam. Ini berlaku apabila dinding abdomen bawah tidak menutup dengan betul semasa awal kehamilan, menyebabkan pundi kencing terdedah di bahagian luar perut.

Keadaan ini menjejaskan kira-kira 1 dalam setiap 30,000 hingga 50,000 kelahiran, menjadikannya agak jarang berlaku. Walaupun ia kedengaran menakutkan, teknik pembedahan moden telah menjadikannya sangat boleh dirawat, dan kanak-kanak dengan ekstrofi vesika urin boleh menjalani kehidupan yang sihat dan sempurna dengan penjagaan perubatan yang betul.

Apakah ekstrofi vesika urin?

Ekstrofi vesika urin berlaku apabila pundi kencing bayi anda berkembang di bahagian luar badan mereka dan bukannya di dalam pelvis. Pundi kencing kelihatan sebagai organ merah yang terdedah pada bahagian bawah perut bayi, sering kelihatan seperti plat kecil dan rata.

Keadaan ini adalah sebahagian daripada kumpulan yang dipanggil kompleks ekstrofi-epispadias. Pundi kencing bukanlah satu-satunya yang terjejas - otot abdomen, tulang pelvis, dan alat kelamin juga tidak terbentuk dengan cara biasa. Tulang kemaluan, yang biasanya bertemu di hadapan, kekal terpisah.

Pada kanak-kanak lelaki, pembukaan zakar (uretra) biasanya berada di bahagian atas dan bukannya hujung. Pada kanak-kanak perempuan, klitoris mungkin terbelah, dan pembukaan faraj mungkin lebih sempit daripada biasa. Perbezaan ini semuanya berkaitan dengan bagaimana bahagian bawah badan berkembang semasa kehamilan.

Apakah gejala ekstrofi vesika urin?

Tanda utama ekstrofi vesika urin dapat dilihat sebaik sahaja lahir - anda dapat melihat pundi kencing di bahagian luar perut bayi anda. Pundi kencing yang terdedah ini kelihatan merah dan basah, serupa dengan bahagian dalam mulut anda, kerana ia diperbuat daripada jenis tisu yang sama.

Berikut ialah tanda-tanda utama yang dicari oleh doktor:

• Pundi kencing yang terdedah pada abdomen bawah yang kelihatan merah dan lembap
• Jurang antara tulang kemaluan yang boleh anda rasa
• Pusat perut yang lebih pendek dan lebih lebar yang terletak lebih rendah daripada biasa
• Kebocoran air kencing yang berterusan kerana pundi kencing tidak dapat menyimpan air kencing dengan betul
• Zakar yang lebih kecil daripada biasa pada kanak-kanak lelaki, seringkali dengan rupa yang melengkung
• Pada kanak-kanak perempuan, klitoris terbelah dan pembukaan faraj yang sempit
• Hernia inguinal (bonjolan di kawasan pangkal paha) yang berlaku lebih kerap pada bayi ini

Kelembapan berterusan daripada air kencing boleh menyebabkan kerengsaan kulit di sekitar kawasan pundi kencing yang terdedah. Inilah sebabnya mengapa doktor memberi tumpuan kepada melindungi pundi kencing dan kulit sekitarnya sebaik sahaja lahir.

Apakah jenis-jenis ekstrofi vesika urin?

Ekstrofi vesika urin terdapat dalam pelbagai bentuk, setiap satunya menjejaskan anak anda dengan cara yang sedikit berbeza. Jenis yang paling biasa ialah ekstrofi vesika urin klasik, yang telah kita huraikan setakat ini.

Ekstrofi vesika urin klasik membentuk kira-kira 60% daripada semua kes. Dalam bentuk ini, pundi kencing terdedah tetapi organ lain seperti usus kekal di dalam badan. Jurang antara tulang kemaluan biasanya 2-4 sentimeter lebar.

Satu bentuk yang lebih kompleks yang dipanggil ekstrofi kloaka menjejaskan pundi kencing, usus, dan tulang belakang sekaligus. Ini berlaku dalam kira-kira 1 dalam 200,000 kelahiran dan memerlukan pembedahan yang lebih meluas. Dalam jenis ini, sebahagian daripada usus besar juga terdedah, dan mungkin terdapat masalah dengan tulang belakang.

Bentuk yang paling ringan ialah epispadias tanpa ekstrofi. Di sini, pundi kencing kekal di dalam badan, tetapi pembukaan uretra berada di tempat yang salah. Ini menjejaskan alat kelamin dan kadang-kadang menyukarkan untuk mengawal air kencing, tetapi ia jauh lebih mudah dirawat daripada ekstrofi vesika urin sepenuhnya.

Apakah punca ekstrofi vesika urin?

Ekstrofi vesika urin berlaku pada minggu-minggu awal kehamilan apabila badan bayi anda sedang terbentuk. Antara minggu ke-4 dan ke-10, sesuatu mengganggu perkembangan normal dinding abdomen bawah dan pundi kencing.

Punca tepatnya tidak difahami sepenuhnya, tetapi doktor percaya ia mungkin gabungan faktor genetik dan alam sekitar. Ia tidak disebabkan oleh apa sahaja yang anda lakukan atau tidak lakukan semasa kehamilan - ini penting untuk difahami kerana ramai ibu bapa menyalahkan diri mereka sendiri tanpa perlu.

Berikut adalah apa yang dicadangkan oleh penyelidikan yang mungkin menyumbang kepada keadaan ini:

• Perubahan genetik rawak yang menjejaskan bagaimana dinding abdomen terbentuk
• Masalah dengan penghijrahan sel semasa perkembangan awal
• Aliran darah yang terganggu ke kawasan abdomen yang sedang berkembang
• Faktor alam sekitar yang mungkin, walaupun yang spesifik belum dikenal pasti

Kebanyakan kes berlaku secara sporadis, bermakna ia berlaku secara rawak tanpa sebarang sejarah keluarga. Kemungkinan untuk mempunyai anak lain dengan ekstrofi vesika urin adalah sangat rendah, biasanya kurang daripada 1 dalam 100.

Bila perlu berjumpa doktor untuk ekstrofi vesika urin?

Ekstrofi vesika urin biasanya didiagnosis sebaik sahaja lahir kerana ia dapat dilihat dengan serta-merta. Jika bayi anda dilahirkan dengan keadaan ini, pasukan perubatan anda akan terlibat dan menyelaras penjagaan sebelum anda meninggalkan hospital.

Walau bagaimanapun, jika anda hamil dan imbasan ultrasound rutin tidak mengesan keadaan ini, berikut adalah tanda-tanda yang memerlukan perhatian perubatan segera selepas kelahiran. Kadang-kadang keadaan ini tidak dapat dilihat dengan jelas pada imbasan pranatal, terutamanya jika ia ringan.

Anda perlu menghubungi pakar pediatrik anda dengan segera jika anda melihat sebarang rupa yang luar biasa pada kawasan alat kelamin atau abdomen bawah bayi anda. Percayalah naluri anda - jika sesuatu kelihatan berbeza daripada apa yang anda jangkakan, adalah lebih baik untuk bertanya.

Bagi kanak-kanak yang telah menjalani pembedahan pembaikan ekstrofi vesika urin, anda perlu menghubungi doktor anda jika anda melihat tanda-tanda jangkitan seperti demam, peningkatan kemerahan di sekitar tapak pembedahan, atau pelepasan yang luar biasa. Perubahan dalam corak kencing atau sakit baharu juga perlu menghubungi pasukan penjagaan kesihatan anda.

Apakah faktor risiko untuk ekstrofi vesika urin?

Kebanyakan kes ekstrofi vesika urin berlaku secara rawak, tetapi penyelidik telah mengenal pasti beberapa faktor yang mungkin sedikit meningkatkan kemungkinan. Adalah penting untuk diingat bahawa ini hanyalah persatuan - mempunyai faktor risiko tidak bermakna bayi anda pasti akan mengalami keadaan ini.

Keadaan ini lebih biasa berlaku pada kanak-kanak lelaki berbanding kanak-kanak perempuan, menjejaskan kira-kira 2-3 kanak-kanak lelaki bagi setiap kanak-kanak perempuan. Bayi kulit putih didiagnosis dengan ekstrofi vesika urin sedikit lebih kerap daripada bayi daripada etnik lain, walaupun keadaan ini berlaku dalam semua kumpulan kaum dan etnik.

Usia ibu yang lanjut (lebih daripada 35 tahun) telah dikaitkan dengan peningkatan risiko yang kecil, tetapi hubungan ini tidak kuat. Sesetengah kajian menunjukkan bahawa rawatan kesuburan tertentu mungkin dikaitkan dengan kemungkinan ekstrofi vesika urin yang sedikit lebih tinggi, tetapi bukti itu tidak muktamad.

Mempunyai sejarah keluarga ekstrofi vesika urin memang meningkatkan risiko, tetapi ia masih sangat jarang berlaku. Jika anda atau pasangan anda dilahirkan dengan keadaan ini, kemungkinan anda mempunyai anak yang terjejas adalah kira-kira 1 dalam 70, yang lebih tinggi daripada populasi umum tetapi masih agak rendah.

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku dalam ekstrofi vesika urin?

Walaupun ekstrofi vesika urin sangat boleh dirawat, ia boleh menyebabkan beberapa komplikasi jika tidak diurus dengan betul. Memahami kemungkinan ini membantu anda bekerjasama dengan pasukan perubatan anda untuk mencegah atau menangani masalah tersebut lebih awal.

Kebimbangan yang paling segera ialah melindungi pundi kencing yang terdedah daripada jangkitan dan kecederaan. Tisu pundi kencing boleh menjadi jengkel, bengkak, atau dijangkiti kerana ia sentiasa terdedah kepada udara dan bakteria. Inilah sebabnya mengapa doktor sering mengesyorkan pembedahan dalam beberapa hari pertama kehidupan.

Berikut ialah komplikasi utama yang boleh berlaku:

• Jangkitan saluran kencing berulang disebabkan oleh struktur pundi kencing yang tidak normal
• Kerusakan buah pinggang daripada air kencing yang kembali ke buah pinggang
• Risiko kanser pundi kencing, yang lebih tinggi pada orang yang mengalami ekstrofi vesika urin (walaupun masih jarang berlaku)
• Cabaran kesuburan pada lelaki dan wanita disebabkan oleh perbezaan alat kelamin
• Masalah pinggul daripada tulang kemaluan yang terpisah menjejaskan berjalan
• Cabaran psikologi yang berkaitan dengan imej badan dan pembedahan berulang
• Masalah kawalan usus jika rektum juga terjejas

Berita baiknya ialah dengan penjagaan perubatan yang betul dan susulan secara tetap, kebanyakan komplikasi ini boleh dicegah atau dirawat dengan jayanya. Ramai orang yang mengalami ekstrofi vesika urin meneruskan kehidupan yang normal dan mempunyai anak sendiri.

Bagaimanakah ekstrofi vesika urin boleh dicegah?

Malangnya, tiada cara yang diketahui untuk mencegah ekstrofi vesika urin kerana ia berlaku semasa perkembangan awal kehamilan. Keadaan ini berlaku secara rawak dalam kebanyakan kes, dan ia tidak disebabkan oleh apa sahaja yang dilakukan atau tidak dilakukan oleh ibu bapa.

Mengambil asid folik sebelum dan semasa awal kehamilan sentiasa disyorkan untuk semua wanita, kerana ia membantu mencegah beberapa kecacatan kelahiran. Walaupun ia tidak secara khusus mencegah ekstrofi vesika urin, ia menyokong perkembangan yang sihat secara keseluruhan.

Jika anda mempunyai sejarah keluarga ekstrofi vesika urin, kaunseling genetik sebelum kehamilan boleh membantu anda memahami risiko dan pilihan anda. Kaunselor boleh menerangkan kemungkinan untuk mempunyai anak yang terjejas dan membincangkan pilihan ujian pranatal jika anda berminat.

Penjagaan pranatal yang tetap dengan imbasan ultrasound yang terperinci kadang-kadang dapat mengesan ekstrofi vesika urin sebelum kelahiran. Walaupun ini tidak mencegah keadaan tersebut, pengesanan awal membolehkan pasukan perubatan anda merancang untuk penghantaran dan penjagaan segera, yang boleh meningkatkan hasil untuk bayi anda.

Bagaimanakah ekstrofi vesika urin didiagnosis?

Ekstrofi vesika urin biasanya didiagnosis dengan salah satu daripada dua cara: sebelum kelahiran melalui ultrasound pranatal atau serta-merta selepas kelahiran apabila keadaan itu dapat dilihat. Setiap pendekatan mempunyai jadual waktu dan prosesnya sendiri.

Diagnosis pranatal kadang-kadang boleh berlaku semasa ultrasound rutin, biasanya selepas 15-20 minggu kehamilan. Juruteknik ultrasound mungkin menyedari bahawa pundi kencing tidak kelihatan di lokasi normalnya di dalam pelvis, atau mereka mungkin melihat pundi kencing yang terdedah pada abdomen bayi.

Walau bagaimanapun, pengesanan pranatal tidak selalu mungkin. Keadaan ini boleh terlepas pada ultrasound, terutamanya jika ia adalah bentuk yang lebih ringan atau jika kedudukan bayi menyukarkan untuk melihat dengan jelas. Inilah sebabnya mengapa sesetengah kes hanya dikesan semasa kelahiran.

Selepas kelahiran, diagnosis adalah serta-merta dan visual. Pasukan perubatan anda akan memeriksa bayi anda dengan teliti dan mungkin memerintahkan ujian tambahan seperti:

• Ultrasound buah pinggang untuk memeriksa sebarang masalah buah pinggang yang berkaitan
• X-ray untuk melihat pemisahan tulang kemaluan
• Ujian darah untuk memeriksa fungsi buah pinggang
• Ujian genetik jika terdapat tanda-tanda sindrom

Pasukan perubatan anda juga akan menilai sejauh mana keadaan tersebut untuk merancang pendekatan rawatan terbaik. Penilaian ini membantu mereka memahami struktur mana yang terjejas dan betapa kompleksnya pembaikan itu.

Apakah rawatan untuk ekstrofi vesika urin?

Rawatan untuk ekstrofi vesika urin melibatkan pembedahan, tetapi masa dan pendekatan bergantung kepada keadaan khusus bayi anda. Matlamat utama ialah untuk memindahkan pundi kencing ke dalam badan, menutup dinding abdomen, dan membantu anak anda mencapai kencing yang normal dan kawalan kencing.

Kebanyakan bayi memerlukan pembedahan pertama mereka dalam masa 48-72 jam selepas kelahiran. Prosedur awal ini, yang dipanggil penutupan primer, melibatkan meletakkan pundi kencing di dalam abdomen dan menutup jurang di dinding abdomen. Pakar bedah juga membawa tulang kemaluan yang terpisah lebih dekat bersama.

Anak anda mungkin memerlukan pembedahan tambahan apabila mereka membesar. Pembedahan utama kedua biasanya berlaku antara umur 2-4 tahun untuk membantu mencapai kawalan kencing (keupayaan untuk menahan air kencing). Ini mungkin melibatkan mencipta leher pundi kencing baharu atau pengubahsuaian lain untuk membantu anak anda mengawal kencing.

Pelan rawatan biasanya termasuk:

• Pembedahan penutupan primer dalam beberapa hari pertama kehidupan
• Pembinaan semula leher pundi kencing antara umur 2-4 tahun
• Pembedahan pembinaan semula alat kelamin untuk meningkatkan rupa dan fungsi
• Prosedur tambahan yang mungkin untuk kawalan kencing jika diperlukan
• Lawatan susulan secara tetap untuk memantau fungsi buah pinggang dan pertumbuhan

Sesetengah kanak-kanak mungkin memerlukan kateterisasi intermittent bersih (CIC) untuk mengosongkan pundi kencing mereka sepenuhnya. Ini melibatkan memasukkan tiub kecil ke dalam pundi kencing beberapa kali sehari, dan ramai kanak-kanak belajar untuk melakukan ini sendiri apabila mereka semakin besar.

Bagaimana untuk menguruskan penjagaan di rumah semasa rawatan ekstrofi vesika urin?

Merawat anak yang mengalami ekstrofi vesika urin di rumah memerlukan perhatian khusus, tetapi ia menjadi rutin dengan latihan. Pasukan perubatan anda akan mengajar anda semua yang anda perlu ketahui, dan anda akan mendapat banyak sokongan sepanjang perjalanan.

Sebelum pembedahan pertama, anda perlu melindungi pundi kencing yang terdedah dengan menutupnya dengan pembalut plastik yang telus dan memastikannya lembap dengan larutan saline. Jururawat anda akan menunjukkan kepada anda teknik yang tepat, dan ia lebih mudah daripada yang disangka.

Selepas pembedahan, penjagaan luka menjadi penting. Anda akan belajar bagaimana untuk memastikan tapak insisi bersih dan kering, memerhatikan tanda-tanda jangkitan, dan memberikan ubat-ubatan seperti yang ditetapkan. Kebanyakan kanak-kanak pulih dengan baik dan menyesuaikan diri dengan cepat dengan rutin penjagaan mereka.

Berikut adalah apa yang biasanya terlibat dalam penjagaan di rumah:

• Memberi antibiotik seperti yang ditetapkan untuk mencegah jangkitan saluran kencing
• Mempelajari teknik kateterisasi jika anak anda memerlukannya
• Memantau tanda-tanda jangkitan seperti demam, pelepasan yang luar biasa, atau peningkatan sakit
• Menjaga temujanji susulan untuk pemeriksaan luka dan pemantauan kemajuan
• Mengekalkan kebersihan yang baik di sekitar kawasan alat kelamin dan pembedahan
• Menggalakkan aktiviti normal sambil mengikuti sebarang sekatan pergerakan

Anak anda boleh menyertai kebanyakan aktiviti zaman kanak-kanak yang normal. Berenang biasanya baik selepas tapak pembedahan sembuh, dan kebanyakan sukan adalah mungkin dengan beberapa pengubahsuaian. Pasukan perubatan anda akan membimbing anda mengenai sebarang batasan khusus.

Bagaimana anda perlu bersedia untuk temujanji doktor anda?

Bersedia untuk temujanji membantu anda memanfaatkan sepenuhnya masa anda dengan pasukan perubatan dan memastikan anda mendapat semua soalan anda dijawab. Ini amat penting apabila menguruskan keadaan yang kompleks seperti ekstrofi vesika urin.

Tuliskan soalan anda sebelum setiap lawatan, kerana mudah untuk melupakan kebimbangan penting apabila anda berada dalam temujanji. Simpan buku nota atau senarai telefon simptom, perubahan, atau kebimbangan yang anda perhatikan sejak lawatan terakhir.

Bawa senarai semua ubat yang diambil oleh anak anda, termasuk dos dan berapa kerap mereka mengambilnya. Juga bawa sebarang keputusan ujian atau rekod terkini daripada doktor lain jika anda telah berjumpa pakar di tempat lain.

Pertimbangkan untuk membawa ahli keluarga atau rakan yang menyokong ke temujanji, terutamanya untuk lawatan perancangan pembedahan. Mereka boleh membantu anda mengingati maklumat dan memberikan sokongan emosi semasa perbincangan mengenai pilihan rawatan.

Sediakan soalan khusus tentang perkembangan anak anda, pembedahan masa depan, sekatan aktiviti, dan pandangan jangka panjang. Jangan ragu untuk bertanya tentang apa sahaja yang membimbangkan anda, tidak kira betapa kecilnya ia mungkin kelihatan.

Apakah inti pati tentang ekstrofi vesika urin?

Ekstrofi vesika urin adalah keadaan yang serius tetapi sangat boleh dirawat yang menjejaskan bayi sejak lahir. Walaupun ia memerlukan beberapa pembedahan dan penjagaan perubatan yang berterusan, sebahagian besar kanak-kanak dengan keadaan ini membesar untuk menjalani kehidupan yang sihat, sempurna, dan aktif.

Perkara yang paling penting untuk diingat ialah anda tidak bersendirian dalam perjalanan ini. Pasukan urologi pediatrik sangat berpengalaman dalam merawat ekstrofi vesika urin, dan terdapat kumpulan sokongan dan sumber yang tersedia untuk membantu keluarga menangani cabaran tersebut.

Dengan penjagaan perubatan yang betul, kebanyakan kanak-kanak mencapai kawalan kencing yang baik dan fungsi buah pinggang yang normal. Mereka boleh menyertai sukan, menghadiri sekolah biasa, dan mengejar impian mereka seperti mana-mana kanak-kanak lain. Kuncinya ialah bekerjasama rapat dengan pasukan perubatan anda dan mengikuti pelan rawatan.

Ingat bahawa perjalanan setiap kanak-kanak adalah unik, dan hasil terus bertambah baik apabila teknik pembedahan bertambah maju. Kekal berharap, ajukan soalan, dan raikan kemenangan kecil di sepanjang jalan.

Soalan Lazim tentang Ekstrofi Vesika Urin

Bolehkah anak saya yang mengalami ekstrofi vesika urin mempunyai anak sendiri suatu hari nanti?

Ya, ramai orang yang mengalami ekstrofi vesika urin boleh mempunyai anak, walaupun kadar kesuburan mungkin sedikit lebih rendah daripada purata. Lelaki biasanya mempunyai hasil kesuburan yang lebih baik daripada wanita, tetapi kehamilan adalah mungkin bagi wanita yang mengalami ekstrofi vesika urin.

Pembedahan pembinaan semula alat kelamin membantu meningkatkan fungsi dan rupa, yang menyokong hubungan intim yang normal. Pasukan perubatan anak anda akan membincangkan pilihan pemeliharaan kesuburan apabila sesuai dengan usia dan menjawab soalan tentang perancangan keluarga.

Adakah anak saya perlu menggunakan kateter selama-lamanya?

Tidak semestinya. Ramai kanak-kanak yang mengalami ekstrofi vesika urin akhirnya mencapai kawalan kencing tanpa memerlukan kateter, terutamanya dengan pembedahan pembinaan semula leher pundi kencing yang berjaya. Walau bagaimanapun, sesetengah kanak-kanak perlu menggunakan kateterisasi intermittent bersih.

Jika kateterisasi diperlukan, kebanyakan kanak-kanak belajar untuk melakukannya sendiri pada usia persekolahan. Ia menjadi sebahagian daripada rutin harian mereka, serupa dengan memberus gigi, dan tidak menghalang mereka daripada menyertai aktiviti biasa.

Berapa banyak pembedahan yang diperlukan oleh anak saya?

Kebanyakan kanak-kanak memerlukan 2-4 pembedahan utama, tetapi jumlah tepat bergantung kepada anatomi khusus anak anda dan bagaimana mereka bertindak balas terhadap rawatan. Pembedahan pertama berlaku pada tempoh bayi baru lahir, diikuti oleh prosedur kawalan kencing antara umur 2-4 tahun.

Pembedahan tambahan mungkin diperlukan untuk pembinaan semula alat kelamin atau jika komplikasi timbul. Pasukan pembedahan anda akan membincangkan jadual waktu yang dijangkakan dan membantu anda bersedia untuk setiap peringkat.

Bolehkah ekstrofi vesika urin dikesan semasa kehamilan?

Kadang-kadang, tetapi tidak selalu. Ekstrofi vesika urin boleh dilihat pada ultrasound terperinci selepas kira-kira 15-20 minggu kehamilan, tetapi ia sering terlepas. Kadar pengesanan semakin meningkat dengan teknologi ultrasound yang lebih baik dan juruteknik yang lebih berpengalaman.

Walaupun dikesan secara pranatal, ia tidak mengubah pendekatan rawatan, tetapi ia membolehkan keluarga bersedia secara emosi dan logistik untuk keperluan penjagaan bayi mereka.

Apakah pandangan jangka panjang untuk kanak-kanak yang mengalami ekstrofi vesika urin?

Pandangan jangka panjang adalah sangat baik dengan rawatan yang betul. Kebanyakan kanak-kanak mencapai kawalan kencing, mempunyai fungsi buah pinggang yang normal, dan menjalani kehidupan yang sepenuhnya normal. Mereka menghadiri sekolah biasa, menyertai sukan, mengejar kerjaya, dan mempunyai keluarga sendiri.

Susulan secara tetap dengan pasukan urologi adalah penting sepanjang hayat untuk memantau fungsi buah pinggang dan kesihatan pundi kencing. Dengan penjagaan perubatan yang baik, orang yang mengalami ekstrofi vesika urin boleh menjangkakan jangka hayat dan kualiti hidup yang normal.