Malformasi Kavernosa

Malformasi kavernosa serebrum ialah saluran darah yang terbentuk secara tidak teratur, berbentuk seperti buah mulberi kecil. Ia boleh terbentuk di dalam otak atau saraf tunjang dan boleh menyebabkan pelbagai simptom neurologi.

Malformasi kavernosa serebrum (MKS) ialah sekumpulan saluran darah kecil yang padat, tidak teratur dengan dinding nipis. Ia mungkin terdapat di dalam otak atau saraf tunjang. Saluran darah tersebut mengandungi darah yang bergerak perlahan yang biasanya beku. MKS kelihatan seperti buah mulberi kecil. Bagi sesetengah orang, MKS boleh menyebabkan darah bocor di dalam otak atau saraf tunjang.

MKS berbeza saiznya. Selalunya ia kurang daripada setengah inci (1 sentimeter). Kebanyakan MKS adalah sporadid. Ini bermakna MKS berlaku sebagai satu malformasi kavernosa dan tiada sejarah keluarga. Tetapi kira-kira 20% daripada MKS menjejaskan orang daripada keluarga yang sama. Ini dikenali sebagai MKS familial. MKS familial dikaitkan dengan perubahan gen yang diwarisi melalui keluarga. Orang yang mempunyai MKS familial biasanya mempunyai pelbagai malformasi kavernosa.

MKS ialah salah satu daripada beberapa jenis malformasi vaskular otak yang mengandungi saluran darah yang tidak teratur. Jenis-jenis malformasi vaskular yang lain termasuk:

• Malformasi arteriovenosa (MAV).
• Fistula arteriovenosa dural.
• Anomali vena perkembangan (AVP).
• Telangiektasia kapilari.

Bagi orang yang mempunyai bentuk sporadid, adalah biasa untuk mempunyai kedua-dua AVP dan MKS.

MKS boleh menyebabkan darah bocor dan membawa kepada pendarahan di dalam otak atau saraf tunjang, dikenali sebagai pendarahan. Pendarahan otak boleh menyebabkan banyak simptom, seperti sawan.

Bergantung kepada lokasi, MKS juga boleh menyebabkan simptom seperti strok seperti masalah pergerakan atau perasaan di kaki dan kadang-kadang lengan. MKS juga boleh menyebabkan simptom usus dan pundi kencing.

Malformasi kavernosa serebrum (CCMs) mungkin tidak menyebabkan simptom. Kadangkala, apabila CCM berlaku pada permukaan luar otak, ia boleh menyebabkan sawan. Dan CCM yang terdapat di kawasan lain boleh mempunyai pelbagai simptom. Ini termasuk CCM di dalam saraf tunjang, batang otak yang menghubungkan saraf tunjang dan otak, dan ganglia basal di bahagian dalam otak. Contohnya, pendarahan di dalam saraf tunjang boleh menyebabkan simptom usus dan pundi kencing atau masalah pergerakan atau perasaan di kaki atau lengan. Secara umumnya, simptom CCM mungkin termasuk: Sawan. Sakit kepala yang teruk. Kelemahan di lengan atau kaki. Kehilangan deria. Masalah pertuturan. Keupayaan ingatan dan perhatian yang lemah. Masalah keseimbangan dan berjalan. Perubahan penglihatan, seperti penglihatan berganda. Simptom boleh menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa dengan pendarahan berulang. Pendarahan boleh berlaku lagi tidak lama selepas pendarahan pertama atau lebih lewat. Bagi sesetengah orang, pendarahan berulang mungkin tidak pernah berlaku. Dapatkan bantuan perubatan dengan segera jika anda mengalami sebarang simptom sawan. Dapatkan juga bantuan perubatan segera jika anda mempunyai simptom yang menunjukkan malformasi kavernosa serebrum atau pendarahan otak.

Dapatkan bantuan perubatan dengan segera jika anda mengalami sebarang simptom sawan. Dapatkan juga bantuan perubatan segera jika anda mempunyai simptom yang menunjukkan malformasi kavernosa serebrum atau pendarahan otak.

Kebanyakan malformasi kavernosa serebrum (CCMs) dikenali sebagai "bentuk sporadic." Ia berlaku sebagai satu malformasi tunggal tanpa sebarang sejarah keluarga. Bentuk sporadic sering dikaitkan dengan anomali vena perkembangan (DVA), iaitu vena yang tidak sekata dengan rupa seperti penyapu penyihir.

Walau bagaimanapun, kira-kira 20% daripada individu yang menghidap CCM mempunyai bentuk genetik. Bentuk ini diwarisi dalam keluarga, dikenali sebagai sindrom malformasi kavernosa familial. Individu yang mempunyai bentuk ini mungkin mempunyai ahli keluarga yang menghidap CCM, selalunya dengan lebih daripada satu malformasi. Diagnosis boleh disahkan melalui ujian genetik yang memerlukan sampel darah atau air liur. Ujian genetik sering disyorkan untuk individu yang mempunyai:

• Bukti MRI bagi pelbagai CCM tanpa DVA.
• Sejarah keluarga menghidap CCM.

Sinaran kepada otak atau saraf tunjang juga boleh menyebabkan CCM dalam tempoh 2 hingga 20 tahun selepas itu. Sindrom jarang lain juga mungkin dikaitkan dengan CCM.

Kebanyakan malformasi kavernosa serebrum (CCMs) tidak mempunyai punca yang jelas. Tetapi bentuk yang diwarisi melalui keluarga boleh menyebabkan pelbagai CCM, pada peringkat awal dan dari semasa ke semasa.

Sehingga kini, penyelidikan telah mengenal pasti tiga perubahan genetik yang bertanggungjawab terhadap malformasi kavernosa yang diwarisi melalui keluarga. Hampir kesemua kes malformasi kavernosa familial telah dikesan melalui perubahan genetik tersebut.

CCMs familial diwarisi dalam keluarga melalui perubahan dalam salah satu gen ini:

• KRIT1, juga dikenali sebagai CCM1.
• CCM2.
• PDCD10, juga dikenali sebagai CCM3.

Gen-gen ini bertanggungjawab dalam mempengaruhi kelembapan saluran darah dan protein yang menyatukan sel-sel saluran darah.

Komplikasi paling serius malformasi kavernosa serebrum (CCMs) berpunca daripada pendarahan berulang, dikenali sebagai pendarahan. CCM yang mengalami pendarahan berulang-ulang boleh menyebabkan strok hemoragik dan mengakibatkan kerosakan pada sistem saraf.

Pendarahan lebih berkemungkinan berulang pada individu yang pernah mengalami pendarahan sebelum ini. Pendarahan juga lebih berkemungkinan berulang pada CCM yang terletak di batang otak.

Sering kali, orang yang mempunyai malformasi kavernosa serebrum (CCMs) tidak mempunyai sebarang simptom. CCM mungkin dikesan akibat pengimejan otak untuk keadaan lain. Kadangkala, simptom tertentu mungkin mendorong profesional penjagaan kesihatan anda untuk melakukan lebih banyak ujian.

Bergantung kepada mengapa keadaan itu disyaki, profesional penjagaan kesihatan anda mungkin akan mengarahkan ujian untuk mengesahkan CCM atau untuk mengenal pasti atau menolak keadaan berkaitan yang lain. Anda mungkin menjalani ujian pengimejan untuk melihat perubahan dalam saluran darah. Profesional penjagaan kesihatan anda juga mungkin akan mengarahkan ujian jika anda telah pun didiagnosis dengan CCM dan mempunyai simptom baharu. Ujian tersebut boleh menunjukkan sama ada terdapat pendarahan atau CCM baharu.

• Pengimejan resonans magnetik (MRI). Dalam ujian ini, gambar terperinci dibuat pada otak atau tulang belakang anda. Kadangkala, pewarna kontras disuntik ke dalam urat di lengan.
• Ujian genetik. Jika anda mempunyai sejarah keluarga bagi keadaan ini, kaunseling genetik dan ujian darah atau air liur boleh membantu mencari perubahan gen yang berkaitan dengan CCM.

Imbasan MRI diberikan kepada seseorang.