Hernia Diafragma Kongenital (Cdh)

Hernia diafragma kongenital (CDH) ialah satu keadaan yang jarang berlaku yang terjadi pada bayi sebelum kelahiran. Ia berlaku pada awal kehamilan apabila diafragma bayi — otot yang memisahkan dada daripada abdomen — gagal menutup seperti yang sepatutnya. Ini menyebabkan lubang pada diafragma. Lubang itu dipanggil hernia.

Hernia pada otot diafragma ini mewujudkan satu bukaan antara abdomen dan dada. Usus, perut, hati dan organ abdomen lain mungkin bergerak melalui lubang itu ke dalam dada bayi. Jika usus berada di dalam dada, ia tidak akan membina sambungan biasa yang memegangnya di tempatnya di dalam abdomen (malrotasi). Ia mungkin berpusing pada dirinya sendiri, memotong bekalan darahnya (volvulus).

Rawatan CDH bergantung kepada bila keadaan itu dikesan, betapa seriusnya ia dan sama ada terdapat masalah dengan jantung.

Hernia diafragma kongenital mempunyai pelbagai tahap keparahan. Ia mungkin ringan dan mempunyai sedikit atau tiada kesan ke atas bayi, atau ia boleh menjadi lebih serius dan menjejaskan keupayaan untuk membawa oksigen ke seluruh badan.

Bayi yang dilahirkan dengan CDH mungkin mempunyai:

• Masalah pernafasan yang teruk disebabkan oleh paru-paru yang kecil dan tidak berfungsi dengan baik (hipoplasia pulmonari).
• Masalah perkembangan jantung.
• Kerusakan pada usus, perut, hati dan organ abdomen yang lain jika ia bergerak melalui hernia ke dalam dada.

CDH mungkin dikesan semasa pemeriksaan ultrasound janin yang rutin. Penyedia penjagaan kesihatan anda boleh membincangkan pilihan rawatan dengan anda.

Dalam kebanyakan kes, punca hernia diafragma kongenital tidak diketahui. Dalam sesetengah kes, CDH boleh dikaitkan dengan gangguan genetik atau perubahan gen rawak yang dipanggil mutasi. Dalam kes-kes ini, bayi mungkin mempunyai lebih banyak masalah semasa lahir, seperti masalah pada jantung, mata, lengan dan kaki, atau perut dan usus.

Komplikasi yang boleh berlaku dengan CDH termasuk:

• Masalah paru-paru.
• Masalah perut, usus dan hati.
• Penyakit jantung.
• Jangkitan berulang.
• Kehilangan pendengaran.
• Perubahan bentuk dada dan lengkung tulang belakang.
• Refluks gastroesofagus — asid perut mengalir balik ke dalam tiub yang dipanggil esofagus, yang menghubungkan mulut dan perut.
• Masalah pertumbuhan dan penambahan berat badan.
• Kelewatan perkembangan dan masalah pembelajaran.
• Masalah lain yang wujud sejak lahir.

Hernia diafragma kongenital selalunya dikesan semasa pemeriksaan ultrasound janin rutin yang dilakukan sebelum bayi anda dilahirkan. Pemeriksaan ultrasound pranatal menggunakan gelombang bunyi untuk menghasilkan imej rahim dan bayi anda.

Kadang-kadang, diagnosis mungkin tidak dibuat sehingga selepas kelahiran. Jarang sekali, CDH mungkin tidak didiagnosis sehingga kanak-kanak atau kemudian. Ini mungkin kerana tiada tanda atau simptom atau kerana tanda dan simptom seperti masalah pernafasan dan usus adalah ringan.

Penyedia penjagaan kesihatan anda menggunakan ultrasound pranatal dan ujian lain untuk menjejaki pertumbuhan dan fungsi paru-paru, jantung dan organ lain bayi anda semasa kehamilan anda.

Biasanya, anda menjalani ultrasound janin pertama anda dalam beberapa bulan pertama (trimester pertama) kehamilan anda. Ia mengesahkan bahawa anda hamil dan menunjukkan bilangan dan saiz bayi anda.

Kebanyakannya, anda menjalani ultrasound lain semasa bulan empat hingga enam (trimester kedua) kehamilan anda. Penyedia penjagaan kesihatan anda memeriksa pertumbuhan dan perkembangan bayi anda. Penyedia anda melihat saiz dan lokasi paru-paru, jantung dan organ lain bayi anda.

Jika bayi anda menunjukkan tanda-tanda CDH, penyedia anda mungkin meminta anda menjalani pemeriksaan ultrasound lebih kerap. Ini boleh menunjukkan betapa teruknya CDH dan sama ada ia semakin teruk.

Lebih banyak ujian mungkin dilakukan untuk menilai fungsi organ bayi anda. Ini mungkin termasuk:

• Pengimejan resonans magnetik (MRI) janin. Ini adalah teknik pengimejan perubatan yang menggunakan medan magnet dan gelombang radio yang dijana komputer untuk menghasilkan imej terperinci organ dan tisu dalam badan bayi.
• Ekokardiogram janin. Ekokardiogram menggunakan gelombang bunyi untuk menghasilkan imej jantung bayi yang berdegup dan mengepam darah. Imej daripada ekokardiogram boleh mengenal pasti masalah dengan jantung yang sedang berkembang.
• Ujian genetik. Ujian genetik boleh mengenal pasti sindrom genetik atau perubahan gen lain yang kadang-kadang dikaitkan dengan CDH. Kaunseling genetik boleh membantu anda memahami keputusan ujian ini dan memberi anda lebih banyak maklumat tentang keadaan bayi anda.

Rawatan hernia diafragma kongenital bergantung kepada bila keadaan itu dikesan dan betapa seriusnya ia. Pasukan penjagaan kesihatan anda membantu anda membuat keputusan apa yang terbaik untuk anda dan bayi anda.

Pasukan penjagaan kesihatan anda memerhatikan anda dengan rapi sebelum bayi anda dilahirkan. Anda biasanya menjalani imbasan ultrasound dan ujian lain dengan kerap untuk memeriksa kesihatan dan perkembangan bayi anda.

Satu rawatan baru untuk CDH yang teruk yang kini sedang dikaji ialah oklusi trakea endoluminal fetoskopik (FETO). Pembedahan ini dilakukan pada bayi anda semasa anda masih hamil. Matlamatnya adalah untuk membantu paru-paru bayi membesar seberapa banyak yang mungkin sebelum kelahiran.

FETO dilakukan dalam dua prosedur:

• Prosedur pertama. Prosedur pertama berlaku awal dalam beberapa bulan terakhir (trimester ketiga) kehamilan anda. Pakar bedah anda membuat sedikit hirisan pada abdomen dan rahim anda. Pakar bedah memasukkan tiub khas dengan kamera di hujungnya, yang dipanggil endoskop janin, melalui mulut bayi anda dan ke dalam tiub angin (trakea). Belon kecil diletakkan di dalam trakea bayi anda dan ditiup.

Cecair rahim semula jadi semasa kehamilan, yang dipanggil cecair amnion, mengalir masuk dan keluar dari paru-paru bayi anda melalui mulut. Meniup belon mengekalkan cecair amnion di dalam paru-paru bayi anda. Cecair tersebut mengembangkan paru-paru untuk membantu perkembangannya.

• Prosedur kedua. Selepas kira-kira 4 hingga 6 minggu, anda menjalani prosedur kedua. Belon dikeluarkan supaya bayi anda bersedia untuk mengambil udara ke dalam paru-paru selepas kelahiran.

Kaedah penghantaran khas mungkin digunakan jika buruh bermula sebelum belon dikeluarkan dan penyingkiran belon dengan endoskop tidak mungkin. Kaedah ini dipanggil prosedur rawatan intrapartum ex utero (EXIT). Penghantaran dilakukan melalui pembedahan C-section dengan sokongan plasenta. Ini bermakna bayi anda terus mendapat oksigen melalui plasenta sebelum tali pusat dipotong. Sokongan plasenta berterusan sehingga belon dikeluarkan dan tiub pernafasan diletakkan, membenarkan mesin mengambil alih pernafasan.

Prosedur pertama. Prosedur pertama berlaku awal dalam beberapa bulan terakhir (trimester ketiga) kehamilan anda. Pakar bedah anda membuat sedikit hirisan pada abdomen dan rahim anda. Pakar bedah memasukkan tiub khas dengan kamera di hujungnya, yang dipanggil endoskop janin, melalui mulut bayi anda dan ke dalam tiub angin (trakea). Belon kecil diletakkan di dalam trakea bayi anda dan ditiup.

Cecair rahim semula jadi semasa kehamilan, yang dipanggil cecair amnion, mengalir masuk dan keluar dari paru-paru bayi anda melalui mulut. Meniup belon mengekalkan cecair amnion di dalam paru-paru bayi anda. Cecair tersebut mengembangkan paru-paru untuk membantu perkembangannya.

Prosedur kedua. Selepas kira-kira 4 hingga 6 minggu, anda menjalani prosedur kedua. Belon dikeluarkan supaya bayi anda bersedia untuk mengambil udara ke dalam paru-paru selepas kelahiran.

Kaedah penghantaran khas mungkin digunakan jika buruh bermula sebelum belon dikeluarkan dan penyingkiran belon dengan endoskop tidak mungkin. Kaedah ini dipanggil prosedur rawatan intrapartum ex utero (EXIT). Penghantaran dilakukan melalui pembedahan C-section dengan sokongan plasenta. Ini bermakna bayi anda terus mendapat oksigen melalui plasenta sebelum tali pusat dipotong. Sokongan plasenta berterusan sehingga belon dikeluarkan dan tiub pernafasan diletakkan, membenarkan mesin mengambil alih pernafasan.

FETO mungkin bukan pilihan yang tepat untuk semua orang. Dan tiada jaminan tentang keputusan pembedahan. Pasukan penjagaan kesihatan anda menilai anda dan bayi anda untuk melihat sama ada anda mungkin calon untuk pembedahan ini. Berbincang dengan pasukan anda tentang faedah dan kemungkinan komplikasi untuk anda dan bayi anda.

Biasanya, anda boleh melahirkan bayi anda sama ada secara faraj atau melalui pembedahan C-section. Anda dan penyedia penjagaan kesihatan anda memutuskan kaedah mana yang terbaik untuk anda.

Selepas kelahiran, pasukan penjagaan kesihatan membantu anda merancang rawatan yang memenuhi keperluan bayi anda. Bayi anda mungkin akan dijaga di unit rawatan intensif bayi yang baru lahir (NICU).

Bayi anda mungkin perlu mempunyai tiub pernafasan. Tiub itu disambungkan kepada mesin yang membantu bayi anda bernafas. Ini memberi masa kepada paru-paru dan jantung untuk membesar dan berkembang.

Bayi yang mempunyai masalah paru-paru yang mengancam nyawa mungkin memerlukan rawatan yang dipanggil oksigenasi membran ekstrakorporal (ECMO). Ini juga dikenali sebagai sokongan hayat ekstrakorporal (ECLS). Mesin ECMO melakukan kerja jantung dan paru-paru bayi anda, membenarkan organ-organ ini berehat dan sembuh.

Berapa lama bayi anda memerlukan sokongan untuk bernafas bergantung kepada tindak balas terhadap rawatan dan faktor-faktor lain.

Kebanyakan bayi yang mempunyai CDH menjalani pembedahan untuk menutup lubang di diafragma. Bila pembedahan ini berlaku bergantung kepada kesihatan bayi anda dan faktor-faktor lain. Penjagaan susulan untuk memastikan pembaikan kekal di tempat biasanya termasuk X-ray dada.

Selepas meninggalkan hospital, bayi anda mungkin memerlukan sokongan tambahan. Ini boleh termasuk oksigen tambahan. Oksigen dihantar melalui tiub plastik nipis dengan hujung yang sesuai dengan lubang hidung atau tiub nipis yang disambungkan kepada topeng yang dipakai di atas hidung dan mulut. Sokongan pemakanan juga mungkin diperlukan untuk membantu pertumbuhan dan perkembangan. Ubat mungkin diberikan untuk keadaan yang berkaitan dengan CDH, seperti pedih ulu hati atau hipertensi pulmonari.

Temujanji susulan tetap dengan penyedia penjagaan kesihatan anak anda boleh menangani sebarang masalah awal.

Mengetahui bahawa bayi anda mempunyai hernia diafragma kongenital boleh membawa pelbagai emosi. Anda mungkin mempunyai banyak soalan tentang pelan rawatan untuk anda dan bayi anda.

Anda tidak perlu menghadapi ini sendirian. Terdapat banyak sumber untuk menyokong anda dan bayi anda. Jika anda mempunyai soalan tentang keadaan dan rawatan bayi anda, berbincang dengan pasukan penjagaan kesihatan anda.