Apakah Hernia Diafragma Kongenital? Gejala, Punca & Rawatan

Hernia diafragma kongenital (CDH) ialah kecacatan kelahiran di mana terdapat bukaan pada diafragma, iaitu otot yang membantu anda bernafas. Bukaan ini membenarkan organ daripada perut untuk bergerak naik ke dalam rongga dada, yang boleh menyebabkan kesukaran bernafas bagi bayi.

Bayangkan diafragma anda sebagai dinding yang kuat yang memisahkan dada anda daripada perut. Apabila dinding ini mempunyai lubang, organ seperti perut atau usus boleh tergelincir melalui ruang di mana paru-paru sepatutnya berada. Keadaan ini menjejaskan kira-kira 1 daripada setiap 2,500 hingga 3,000 bayi yang dilahirkan.

Apakah gejala hernia diafragma kongenital?

Kebanyakan bayi dengan CDH menunjukkan masalah pernafasan sejurus selepas kelahiran. Gejala boleh berbeza-beza daripada ringan hingga teruk, bergantung kepada berapa banyak ruang yang diambil oleh organ yang teralih di dalam dada.

Berikut adalah tanda-tanda utama yang mungkin anda perhatikan:

• Pernafasan cepat, sukar atau masalah untuk menarik nafas
• Warna kulit biru atau kelabu, terutamanya di sekitar bibir dan kuku jari
• Kadar degupan jantung yang luar biasa cepat
• Dada berbentuk tong yang kelihatan luar biasa bulat
• Perut yang kelihatan tenggelam atau cekung
• Bunyi nafas yang berkurangan pada satu sisi dada

Sesetengah bayi juga mungkin mengalami kesukaran menyusu atau kelihatan luar biasa cerewet. Dalam kes yang jarang berlaku, CDH ringan mungkin tidak menyebabkan gejala yang ketara sehingga kemudian dalam zaman kanak-kanak, apabila kanak-kanak mungkin mengalami radang paru-paru berulang atau masalah penghadaman.

Apakah jenis-jenis hernia diafragma kongenital?

CDH terdapat dalam beberapa jenis yang berbeza, bergantung kepada di mana bukaan berlaku pada diafragma. Jenis yang paling biasa dipanggil hernia Bochdalek, yang berlaku di bahagian belakang dan sisi diafragma.

Jenis utama termasuk:

• Hernia Bochdalek: Mencakupi kira-kira 85-90% kes, biasanya berlaku di sebelah kiri
• Hernia Morgagni: Berlaku di bahagian hadapan diafragma, kurang biasa tetapi selalunya lebih ringan
• Hernia diafragma tengah: Sangat jarang, berlaku di tengah diafragma
• Eventration: Otot diafragma nipis dan lemah dan bukannya mempunyai lubang

Hernia sebelah kiri cenderung lebih serius kerana ia sering melibatkan lebih banyak organ yang bergerak ke dalam dada. Hernia sebelah kanan kurang biasa tetapi masih boleh menyebabkan masalah pernafasan yang ketara.

Apakah punca hernia diafragma kongenital?

CDH berlaku apabila diafragma tidak terbentuk sepenuhnya semasa awal kehamilan. Ini berlaku antara minggu ke-8 dan ke-12 kehamilan, apabila organ bayi anda masih berkembang.

Punca tepatnya tidak difahami sepenuhnya, tetapi penyelidik percaya ia mungkin gabungan faktor genetik dan alam sekitar. Dalam kebanyakan kes, tiada sebab yang jelas mengapa ia berlaku, dan ia bukan sesuatu yang dilakukan atau tidak dilakukan oleh ibu bapa.

Beberapa faktor penyumbang yang berpotensi termasuk:

• Perubahan genetik atau mutasi yang menjejaskan perkembangan diafragma
• Ketidaknormalan kromosom seperti trisomi 18 atau 13
• Sejarah keluarga CDH, walaupun ini tidak biasa
• Ubat-ubatan tertentu yang diambil semasa kehamilan
• Diabetes ibu atau keadaan kesihatan lain

Adalah penting untuk mengetahui bahawa CDH berlaku secara rawak dalam kebanyakan kes. Walaupun anda mempunyai seorang anak dengan CDH, kemungkinan untuk mempunyai bayi lain dengan keadaan yang sama masih sangat rendah.

Bila perlu berjumpa doktor untuk hernia diafragma kongenital?

CDH biasanya didiagnosis sebelum kelahiran semasa pemeriksaan ultrasound pranatal rutin, atau sejurus selepas kelahiran apabila masalah pernafasan menjadi ketara. Jika bayi anda menunjukkan sebarang tanda kesukaran bernafas, dapatkan rawatan perubatan dengan segera.

Tanda-tanda kecemasan yang memerlukan rawatan perubatan segera termasuk:

• Kesukaran bernafas yang teruk atau tercungap-cungap
• Warna kulit, bibir, atau kuku jari biru atau kelabu
• Kegusaran yang melampau atau kelesuan
• Ketidakupayaan untuk menyusu atau mengekalkan makanan
• Kadar degupan jantung yang cepat atau corak pernafasan yang tidak teratur

Bagi kanak-kanak yang lebih besar dengan CDH ringan yang tidak didiagnosis semasa lahir, perhatikan jangkitan pernafasan berulang, batuk berterusan, atau masalah penghadaman. Gejala ini, walaupun kurang mendesak, masih memerlukan lawatan ke doktor kanak-kanak anda.

Apakah faktor risiko untuk hernia diafragma kongenital?

Kebanyakan kes CDH berlaku tanpa sebarang faktor risiko yang diketahui, menjadikannya sukar untuk diramalkan. Walau bagaimanapun, beberapa faktor mungkin sedikit meningkatkan kemungkinan keadaan ini berkembang.

Faktor yang mungkin menyumbang kepada CDH termasuk:

• Usia ibu yang lanjut (lebih 35)
• Diabetes ibu atau keadaan metabolik lain
• Terdedah kepada bahan kimia atau ubat-ubatan tertentu semasa kehamilan
• Sejarah keluarga kecacatan kelahiran
• Sindrom genetik yang menjejaskan perkembangan
• Merokok atau penggunaan alkohol ibu semasa kehamilan

Ingat bahawa mempunyai faktor risiko tidak bermakna CDH pasti akan berlaku. Ramai bayi dengan faktor risiko ini dilahirkan sihat sepenuhnya, manakala yang lain tanpa faktor risiko mungkin masih mengalami CDH.

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku dalam hernia diafragma kongenital?

Kebimbangan utama dengan CDH ialah ia boleh menjejaskan perkembangan dan fungsi paru-paru. Apabila organ daripada perut mengambil ruang di dalam dada, paru-paru mungkin tidak tumbuh dengan betul atau mungkin termampat.

Komplikasi biasa termasuk:

• Hipoplasia pulmonari (paru-paru yang kurang berkembang)
• Hipertensi pulmonari berterusan (tekanan darah tinggi dalam saluran darah paru-paru)
• Refluks gastroesofagus (asid perut kembali)
• Kesukaran menyusu dan peningkatan berat badan yang lemah
• Kehilangan pendengaran daripada sokongan oksigen yang berpanjangan
• Kelewatan perkembangan dalam kes yang teruk

Komplikasi yang jarang berlaku tetapi serius boleh termasuk masalah jantung, masalah buah pinggang, atau masalah neurologi. Walau bagaimanapun, dengan penjagaan dan pemantauan perubatan yang betul, ramai kanak-kanak dengan CDH membesar untuk menjalani kehidupan yang sihat dan aktif.

Bagaimana hernia diafragma kongenital didiagnosis?

CDH sering dikesan semasa kehamilan melalui pemeriksaan ultrasound rutin, biasanya sekitar 18-20 minggu. Doktor anda mungkin melihat bahawa organ kelihatan berada di tempat yang salah atau paru-paru bayi kelihatan lebih kecil daripada yang dijangka.

Ujian diagnostik mungkin termasuk:

• Ultrasound terperinci untuk melihat kedudukan organ
• MRI janin untuk imej yang lebih terperinci
• Amniosentesis untuk memeriksa keadaan genetik
• X-ray dada selepas kelahiran untuk mengesahkan diagnosis
• Ekokardiogram untuk memeriksa fungsi jantung
• Ujian darah untuk menilai tahap oksigen

Kadang-kadang CDH tidak didiagnosis sehingga selepas kelahiran, terutamanya dalam kes yang lebih ringan. Pasukan perubatan anda akan menggunakan X-ray dada dan ujian pengimejan lain untuk mengesahkan diagnosis dan merancang rawatan.

Apakah rawatan untuk hernia diafragma kongenital?

Rawatan untuk CDH biasanya melibatkan pembedahan untuk membaiki diafragma, tetapi masa bergantung kepada keadaan bayi anda. Pasukan perubatan akan memberi tumpuan terlebih dahulu kepada menstabilkan pernafasan dan menyokong paru-paru sebelum pembedahan.

Langkah rawatan awal termasuk:

• Sokongan pernafasan dengan ventilator
• Ubat-ubatan untuk membantu tekanan darah dan fungsi jantung
• Pemakanan IV kerana menyusu mungkin sukar
• Pemantauan di unit rawatan intensif neonatal khusus

Pembaikan pembedahan biasanya berlaku apabila bayi anda stabil, selalunya dalam beberapa hari pertama hingga minggu kehidupan. Pakar bedah akan memindahkan organ yang teralih kembali ke perut dan membaiki lubang pada diafragma. Kadang-kadang tampalan diperlukan jika lubang itu besar.

Pemulihan berbeza-beza bergantung kepada keterukan keadaan. Sesetengah bayi mungkin memerlukan sokongan pernafasan berterusan, manakala yang lain pulih dengan lebih cepat. Pasukan perubatan anda akan bekerjasama dengan anda untuk memantau kemajuan dan menyesuaikan rawatan seperti yang diperlukan.

Bagaimana untuk memberikan penjagaan di rumah semasa pemulihan hernia diafragma kongenital?

Kebanyakan bayi dengan CDH akan menghabiskan beberapa minggu atau bulan di hospital sebelum pulang ke rumah. Setelah di rumah, anda perlu meneruskan penjagaan khusus untuk menyokong pemulihan dan perkembangan bayi anda.

Penjagaan di rumah biasanya termasuk:

• Mengikuti jadual penyusuan dan memantau peningkatan berat badan
• Memberi ubat-ubatan seperti yang ditetapkan
• M memantau corak pernafasan dan tahap oksigen jika diperlukan
• Menghadiri temu janji susulan secara tetap
• Mengawasi tanda-tanda komplikasi seperti kesukaran bernafas atau masalah penyusuan
• Memberikan sokongan perkembangan dan terapi fizikal seperti yang disyorkan

Pasukan penjagaan kesihatan anda akan memberikan arahan terperinci dan sumber sokongan. Jangan ragu untuk menghubungi jika anda perhatikan sebarang perubahan dalam pernafasan, penyusuan, atau keadaan keseluruhan bayi anda.

Bagaimana anda perlu bersedia untuk temu janji doktor anda?

Bersedia untuk temu janji perubatan boleh membantu anda mendapat manfaat sepenuhnya daripada lawatan anda dan memastikan semua kebimbangan anda ditangani. Tuliskan soalan anda terlebih dahulu supaya anda tidak melupakan apa-apa yang penting.

Pertimbangkan untuk menyediakan:

• Senarai semua gejala semasa dan bila ia bermula
• Soalan tentang pilihan rawatan dan apa yang diharapkan
• Maklumat tentang sejarah perubatan keluarga
• Ubat-ubatan semasa dan dos
• Maklumat insurans dan kerja kertas rujukan
• Seorang orang sokongan untuk membantu anda mengingati maklumat

Jangan takut untuk meminta penjelasan jika istilah perubatan mengelirukan. Pasukan penjagaan kesihatan anda ingin memastikan anda memahami sepenuhnya keadaan dan pelan rawatan bayi anda.

Apakah inti pati tentang hernia diafragma kongenital?

CDH ialah kecacatan kelahiran yang serius tetapi boleh dirawat yang menjejaskan otot diafragma. Walaupun ia memerlukan penjagaan dan pembedahan perubatan khusus, ramai kanak-kanak dengan CDH meneruskan kehidupan yang sihat dan normal dengan rawatan yang betul.

Perkara yang paling penting untuk diingat ialah diagnosis dan rawatan awal membuat perbezaan yang ketara dalam hasil. Jika CDH dikesan semasa kehamilan, pasukan perubatan anda boleh bersedia untuk bersalin dan penjagaan segera. Dengan kemajuan dalam teknologi perubatan dan teknik pembedahan, pandangan untuk bayi dengan CDH terus bertambah baik.

Ingat bahawa setiap kes adalah berbeza, dan pasukan penjagaan kesihatan anda akan bekerjasama dengan anda untuk membangunkan pelan rawatan terbaik untuk situasi khusus anda. Kekal berhubung dengan pasukan perubatan anda, ajukan soalan, dan jangan ragu-ragu untuk mendapatkan sokongan apabila anda memerlukannya.

Soalan Lazim tentang hernia diafragma kongenital

Bolehkah hernia diafragma kongenital dicegah?

Pada masa ini, tiada cara yang diketahui untuk mencegah CDH kerana ia berlaku semasa perkembangan janin awal. Mengambil vitamin pranatal, mengelakkan bahan berbahaya semasa kehamilan, dan mengekalkan penjagaan pranatal yang baik sentiasa disyorkan untuk kesihatan janin secara keseluruhan, tetapi langkah-langkah ini tidak secara khusus mencegah CDH.

Apakah kadar survival untuk bayi dengan CDH?

Kadar survival untuk CDH telah bertambah baik dengan ketara sejak beberapa tahun kebelakangan ini dan kini berkisar antara 70-90%, bergantung kepada keterukan keadaan. Bayi dengan CDH ringan dan paru-paru yang berkembang dengan baik mempunyai hasil yang sangat baik, manakala mereka yang mempunyai kes yang lebih teruk mungkin menghadapi cabaran tambahan tetapi masih mempunyai peluang yang baik untuk hidup dengan penjagaan perubatan yang betul.

Adakah anak saya memerlukan penjagaan perubatan berterusan selepas pembedahan CDH?

Kebanyakan kanak-kanak akan memerlukan penjagaan susulan secara tetap untuk memantau fungsi paru-paru, pertumbuhan, dan perkembangan. Sesetengahnya mungkin memerlukan rawatan tambahan untuk komplikasi seperti refluks gastroesofagus atau masalah pendengaran. Walau bagaimanapun, ramai kanak-kanak dengan CDH boleh menyertai aktiviti normal semasa mereka membesar, termasuk sukan dan aktiviti fizikal lain.

Bolehkah CDH berlaku lagi dalam kehamilan akan datang?

Risiko untuk mempunyai bayi lain dengan CDH adalah sangat rendah, biasanya kurang daripada 2%. Kebanyakan kes CDH berlaku secara rawak dan tidak diwarisi. Walau bagaimanapun, jika terdapat faktor genetik yang terlibat, doktor anda mungkin mengesyorkan kaunseling genetik untuk membincangkan situasi khusus anda dan sebarang pilihan ujian.

Seberapa cepat selepas kelahiran pembedahan CDH biasanya berlaku?

Masa pembedahan berbeza-beza bergantung kepada keadaan bayi anda. Sesetengah bayi memerlukan pembedahan dalam beberapa hari pertama kehidupan, manakala yang lain mungkin menunggu beberapa minggu sehingga mereka lebih stabil. Pasukan perubatan akan memberi tumpuan terlebih dahulu kepada menyokong pernafasan dan kesihatan keseluruhan sebelum meneruskan pembedahan untuk membaiki diafragma.