Fibrosis Sista

Ketahui lebih lanjut daripada pakar pulmonologi Sarah Chalmers, M.D.

Ringkasnya, fibrosis kistik ialah kecacatan gen. Kecacatan pada gen ini mengubah cara garam bergerak masuk dan keluar daripada sel, mengakibatkan lendir yang pekat dan melekit dalam sistem pernafasan, penghadaman dan pembiakan. Ia adalah keadaan yang diwarisi. Seorang kanak-kanak perlu mewarisi satu salinan gen bermutasi daripada setiap ibu bapa untuk menghidap fibrosis kistik. Jika mereka hanya mewarisi satu salinan daripada seorang ibu bapa, mereka tidak akan menghidapnya. Walau bagaimanapun, mereka akan menjadi pembawa gen bermutasi itu, jadi mereka boleh mewariskannya kepada anak-anak mereka sendiri pada masa hadapan. Kerana FK ialah gangguan yang diwarisi, sejarah keluarga menentukan risiko anda. Walaupun ia boleh berlaku dalam semua kaum, fibrosis kistik paling biasa di kalangan orang kulit putih keturunan Eropah Utara.

Terdapat dua jenis simptom yang berkaitan dengan fibrosis kistik. Yang pertama ialah simptom pernafasan. Lendir yang pekat dan melekit boleh menyumbat tiub yang membawa udara masuk dan keluar daripada paru-paru anda. Ini boleh mencetuskan batuk yang berterusan yang menghasilkan lendir pekat, mengi, intoleransi senaman, jangkitan paru-paru berulang, dan saluran hidung yang radang atau hidung tersumbat atau sinusitis berulang. Jenis simptom kedua ialah penghadaman. Lendir pekat yang sama yang boleh menyumbat saluran udara anda juga boleh menyumbat tiub yang membawa enzim daripada pankreas anda ke usus kecil anda. Ini boleh mengakibatkan najis yang berbau busuk atau berminyak, peningkatan berat badan dan pertumbuhan yang lemah, penyumbatan usus, atau sembelit kronik dan teruk, yang mungkin termasuk mengejan kerap semasa cuba membuang najis. Jika anda atau anak anda menunjukkan simptom fibrosis kistik atau jika seseorang dalam keluarga anda menghidap FK, berbincang dengan doktor anda tentang ujian untuk penyakit ini.

Oleh kerana penyakit ini adalah keadaan yang diwarisi, menyemak sejarah keluarga anda adalah penting. Ujian genetik boleh dilakukan untuk melihat sama ada anda membawa gen bermutasi yang mencetuskan fibrosis kistik. Ujian peluh juga boleh dijalankan. FK menyebabkan paras garam yang lebih tinggi daripada biasa dalam peluh anda. Doktor akan memeriksa paras garam dalam peluh anda untuk mengesahkan diagnosis.

Oleh kerana keadaan ini diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak, saringan bayi baru lahir biasanya dilakukan di setiap negeri di AS. Diagnosis awal FK bermakna rawatan boleh dimulakan dengan serta-merta. Malangnya, tiada ubat untuk fibrosis kistik, tetapi rawatan yang betul boleh mengurangkan simptom anda, mengurangkan komplikasi, dan meningkatkan kualiti hidup anda. Doktor mungkin memutuskan bahawa ubat-ubatan tertentu diperlukan. Ini termasuk antibiotik untuk merawat dan mencegah jangkitan paru-paru, anti-radang untuk mengurangkan bengkak di saluran udara anda, atau ubat-ubatan penipisan lendir untuk membantu mengeluarkan lendir dan meningkatkan fungsi paru-paru. Ubat-ubatan juga boleh membantu meningkatkan fungsi penghadaman. Daripada pelembut najis kepada enzim, kepada ubat-ubatan pengurangan asid. Sesetengah ubat-ubatan juga boleh menyasarkan kecacatan gen yang menyebabkan fibrosis kistik, membantu protein yang rosak untuk meningkatkan fungsi paru-paru dan mengurangkan garam dalam peluh anda. Selain daripada ubat-ubatan, teknik pembersihan saluran udara, juga dikenali sebagai terapi fizikal dada, boleh melegakan halangan lendir dan membantu mengurangkan jangkitan dan keradangan di saluran udara. Teknik ini melonggarkan lendir pekat di paru-paru, menjadikannya lebih mudah untuk di batuk. Dalam sesetengah kes, doktor menggunakan pembedahan untuk membantu mengurangkan keadaan yang boleh timbul daripada fibrosis kistik. Contohnya, pembedahan hidung dan sinus untuk membantu anda bernafas, atau pembedahan usus untuk membantu meningkatkan fungsi penghadaman. Dalam keadaan yang mengancam nyawa, pemindahan paru-paru dan pemindahan hati telah dilakukan. Mengurus fibrosis kistik boleh menjadi sangat kompleks. Oleh itu, pertimbangkan untuk mendapatkan rawatan di pusat dengan profesional perubatan yang terlatih dalam gangguan tersebut untuk menilai dan merawat keadaan anda. Anda juga boleh bertanya kepada doktor anda tentang ujian klinikal. Rawatan, intervensi dan ujian baharu sentiasa dalam pembangunan untuk membantu mencegah, mengesan, dan merawat penyakit ini.

Fibrosis kistik (FK) ialah keadaan yang diwarisi dalam keluarga yang menyebabkan kerosakan pada paru-paru, sistem penghadaman dan organ lain dalam badan.

FK menjejaskan sel yang menghasilkan lendir, peluh dan jus penghadaman. Cecair ini, juga dikenali sebagai rembesan, biasanya nipis dan licin untuk melindungi tiub dan saluran dalaman badan dan menjadikannya laluan yang lancar. Tetapi pada orang yang menghidap FK, gen yang berubah menyebabkan rembesan menjadi melekit dan pekat. Rembesan menyumbat laluan, terutamanya di paru-paru dan pankreas.

FK menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa dan memerlukan penjagaan harian, tetapi orang yang menghidap FK biasanya boleh bersekolah dan bekerja. Mereka sering mempunyai kualiti hidup yang lebih baik daripada orang yang menghidap FK pada dekad-dekad yang lalu. Saringan dan rawatan yang lebih baik bermakna bahawa orang yang menghidap FK kini mungkin hidup sehingga pertengahan hingga lewat 50-an atau lebih lama, dan sesetengahnya didiagnosis kemudian dalam kehidupan.

Di Amerika Syarikat, disebabkan oleh saringan bayi baru lahir, fibrosis kistik boleh didiagnosis dalam bulan pertama kehidupan, sebelum simptom berkembang. Tetapi orang yang dilahirkan sebelum saringan bayi baru lahir disediakan mungkin tidak didiagnosis sehingga simptom FK muncul. Simptom FK berbeza-beza, bergantung kepada organ yang terjejas dan betapa teruknya keadaan itu. Bahkan pada orang yang sama, simptom mungkin bertambah buruk atau bertambah baik pada masa yang berbeza. Sesetengah orang mungkin tidak mengalami simptom sehingga remaja atau dewasa. Orang yang tidak didiagnosis sehingga dewasa biasanya mempunyai simptom yang lebih ringan dan lebih cenderung mengalami simptom yang tidak tipikal. Ini mungkin termasuk serangan berulang radang pankreas yang dipanggil pankreatitis, kemandulan dan serangan pneumonia berulang. Orang yang menghidap FK mempunyai paras garam yang lebih tinggi daripada biasa dalam peluh mereka. Ibu bapa sering boleh merasai garam apabila mereka mencium anak-anak mereka. Kebanyakan simptom FK yang lain menjejaskan sistem pernafasan dan sistem penghadaman. Dalam fibrosis kistik, paru-paru paling kerap terjejas. Kahak yang pekat dan melekit yang berlaku dengan FK menyumbat tiub yang membawa udara masuk dan keluar dari paru-paru. Ini boleh menyebabkan simptom seperti: Batuk yang tidak hilang dan mengeluarkan kahak pekat. Bunyi berdecit semasa bernafas yang dipanggil mengi. Keupayaan terhad untuk melakukan aktiviti fizikal sebelum penat. Jangkitan paru-paru berulang. Laluan hidung yang radang dan bengkak atau hidung tersumbat. Jangkitan sinus berulang. Kahak pekat yang disebabkan oleh fibrosis kistik boleh menyekat tiub yang membawa enzim pencernaan dari pankreas ke usus kecil. Tanpa enzim pencernaan ini, usus tidak boleh sepenuhnya mengambil dan menggunakan nutrien dalam makanan. Hasilnya sering: Najis yang berbau busuk dan berminyak. Pertambahan berat badan dan pertumbuhan yang buruk. Usus tersumbat, yang lebih cenderung berlaku pada bayi baru lahir. Sembelit yang berterusan atau teruk. Mengejan sering semasa cuba membuang najis boleh menyebabkan sebahagian rektum menonjol keluar dari dubur. Ini dipanggil prolaps rektum. Jika anda atau anak anda mempunyai simptom fibrosis kistik — atau jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai FK — berbincang dengan profesional penjagaan kesihatan anda tentang ujian untuk keadaan tersebut. Buat temujanji dengan doktor yang mempunyai kemahiran dan pengalaman dalam merawat FK. FK memerlukan susulan tetap dengan profesional penjagaan kesihatan anda, sekurang-kurangnya setiap tiga bulan. Hubungi profesional penjagaan kesihatan anda jika anda mempunyai simptom baru atau yang semakin teruk, seperti kahak yang lebih banyak daripada biasa atau perubahan warna kahak, kekurangan tenaga, penurunan berat badan, atau sembelit yang teruk. Dapatkan rawatan perubatan dengan segera jika anda batuk darah, sakit dada atau sesak nafas, atau sakit perut dan kembung yang teruk. Hubungi 911 atau nombor kecemasan tempatan anda atau pergi ke jabatan kecemasan di hospital jika: Anda mengalami kesukaran untuk menarik nafas atau bercakap. Bibir atau kuku anda menjadi biru atau kelabu. Orang lain perasan bahawa anda tidak berjaga-jaga dari segi mental.

Jika anda atau anak anda mempunyai simptom fibrosis sista - atau jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai CF - berbincang dengan profesional penjagaan kesihatan anda tentang ujian untuk penyakit ini. Buat temujanji dengan doktor yang mempunyai kemahiran dan pengalaman dalam merawat CF.

CF memerlukan susulan tetap dengan profesional penjagaan kesihatan anda, sekurang-kurangnya setiap tiga bulan. Hubungi profesional penjagaan kesihatan anda jika anda mempunyai simptom baru atau yang semakin teruk, seperti lendir yang lebih banyak daripada biasa atau perubahan warna lendir, kekurangan tenaga, penurunan berat badan, atau sembelit yang teruk.

Dapatkan rawatan perubatan dengan segera jika anda batuk darah, sakit dada atau sesak nafas, atau sakit perut dan kembung yang teruk.

Hubungi 999 atau nombor kecemasan tempatan anda atau pergi ke jabatan kecemasan di hospital jika:

• Anda sukar untuk menarik nafas atau bercakap.
• Bibir atau kuku jari anda menjadi biru atau kelabu.
• Orang lain perasan bahawa anda tidak berwaspada.

Untuk menghidap penyakit resesif autosom, anda mewarisi dua gen yang berubah, kadang-kadang dipanggil mutasi. Anda mendapat satu daripada setiap ibu bapa. Kesihatan mereka jarang terjejas kerana mereka hanya mempunyai satu gen yang berubah. Dua pembawa mempunyai 25% peluang untuk mempunyai anak yang tidak terjejas dengan dua gen yang tidak terjejas. Mereka mempunyai 50% peluang untuk mempunyai anak yang tidak terjejas yang juga merupakan pembawa. Mereka mempunyai 25% peluang untuk mempunyai anak yang terjejas dengan dua gen yang berubah.

Dalam fibrosis kistik, perubahan dalam gen menyebabkan masalah dengan protein yang mengawal pergerakan garam dan air masuk dan keluar dari sel. Gen ini ialah gen pengawal konduktans transmembran fibrosis kistik (CFTR). Ia menjejaskan sel yang menghasilkan mukus, peluh dan jus penghadaman. Apabila protein CFTR tidak berfungsi seperti yang sepatutnya, hasilnya ialah mukus yang pekat dan melekit dalam sistem pernafasan, penghadaman dan pembiakan, serta garam tambahan dalam peluh.

Perubahan dalam gen CFTR yang menyebabkan FK dibahagikan kepada beberapa kumpulan yang berbeza berdasarkan masalah yang ditimbulkannya. Kumpulan perubahan gen yang berbeza menjejaskan berapa banyak protein CFTR yang dihasilkan dan seberapa baik ia berfungsi.

Untuk menghidap fibrosis kistik, kanak-kanak mesti mendapat satu salinan gen CFTR yang berubah daripada setiap ibu bapa. Jika kanak-kanak hanya mendapat satu salinan, mereka tidak akan menghidap FK. Tetapi mereka akan menjadi pembawa dan boleh mewariskan gen yang berubah kepada anak-anak mereka sendiri. Orang yang merupakan pembawa mungkin tidak mempunyai sebarang simptom FK atau beberapa simptom yang ringan.

Kerana fibrosis kistik adalah satu keadaan yang diwarisi dalam keluarga, sejarah keluarga adalah faktor risiko.

Fibrosis kistik (FK) berlaku dalam semua kaum, tetapi ia paling biasa di kalangan orang kulit putih yang berasal dari Eropah Utara. Kerana ia kurang biasa di kalangan orang yang berkulit hitam, Hispanik, Timur Tengah, Orang Asli Amerika atau Asia, ini mungkin membawa kepada diagnosis yang jauh lebih lewat.

Diagnosis lewat mungkin menyebabkan masalah kesihatan yang lebih teruk. Rawatan awal dan berkesan dapat meningkatkan kualiti hidup anda, mencegah komplikasi dan membantu anda hidup lebih lama. Jika anda adalah orang bukan kulit putih dan mempunyai simptom yang mungkin FK, berbincang dengan profesional penjagaan kesihatan anda supaya anda boleh menjalani ujian FK.

Komplikasi fibrosis sista boleh menjejaskan sistem pernafasan, penghadaman dan pembiakan, serta organ lain. Saluran udara yang rosak. Fibrosis sista adalah salah satu punca utama saluran udara yang rosak, iaitu keadaan paru-paru jangka panjang yang dikenali sebagai bronkiektasis. Bronkiektasis menyebabkan saluran udara menjadi lebar dan berparut. Ini menyukarkan pergerakan udara masuk dan keluar daripada paru-paru dan membersihkan lendir daripada saluran udara. Jangkitan yang berterusan. Lendir yang pekat di dalam paru-paru dan sinus mewujudkan tempat untuk bakteria dan kulat hidup dan membiak. Jangkitan sinus, bronkitis atau pneumonia adalah perkara biasa dan mungkin berlaku berulang kali. Jangkitan dengan bakteria yang tidak bertindak balas terhadap antibiotik dan sukar dirawat juga adalah perkara biasa. Pertumbuhan di dalam hidung. Oleh kerana lapisan di dalam hidung menjadi radang dan bengkak, ia boleh menyebabkan pertumbuhan tisu lembut yang dikenali sebagai polip hidung. Batuk darah. Bronkiektasis boleh berlaku bersebelahan dengan saluran darah di dalam paru-paru. Gabungan kerosakan saluran udara dan jangkitan boleh menyebabkan batuk darah. Selalunya ini hanya sedikit darah, tetapi jarang sekali ia boleh mengancam nyawa. Paru-paru mengempis. Juga dikenali sebagai pneumothorax, keadaan ini berlaku apabila udara bocor ke ruang yang memisahkan paru-paru daripada dinding dada. Ini menyebabkan sebahagian atau keseluruhan paru-paru mengempis. Paru-paru mengempis adalah lebih biasa di kalangan orang dewasa dengan CF. Paru-paru mengempis boleh menyebabkan sakit dada secara tiba-tiba dan kesukaran bernafas. Orang ramai sering mengalami perasaan berbuih di dalam dada. Kegagalan pernafasan. Lama-kelamaan, CF boleh merosakkan tisu paru-paru dengan teruk sehingga ia tidak lagi berfungsi. Fungsi paru-paru biasanya semakin merosot dari masa ke masa dan boleh mengancam nyawa. Kegagalan pernafasan adalah punca kematian yang paling biasa dengan CF. Serangan simptom yang semakin teruk. Orang yang menghidap CF mungkin mengalami waktu di mana simptom pernafasan lebih teruk daripada biasa. Ini dikenali sebagai eksaserbasi (eg-zas-er-bay-shuns). Simptom mungkin termasuk batuk dengan lebih banyak lendir daripada biasa dan kesukaran bernafas. Tenaga yang rendah dan penurunan berat badan juga adalah perkara biasa semasa eksaserbasi. Eksaserbasi dirawat dengan antibiotik. Kadang-kadang rawatan boleh diberikan di rumah, tetapi penginapan di hospital mungkin diperlukan. Pemakanan yang buruk. Lendir yang pekat boleh menyekat tiub yang membawa enzim pencernaan daripada pankreas ke usus. Tanpa enzim ini, badan tidak boleh mengambil dan menggunakan protein, lemak atau vitamin larut lemak dan tidak boleh mendapat cukup nutrien. Ini boleh menyebabkan pertumbuhan yang tertangguh dan penurunan berat badan. Pankreas yang radang, iaitu keadaan yang dikenali sebagai pankreatitis, adalah perkara biasa. Diabetes. Pankreas menghasilkan insulin, yang diperlukan oleh badan untuk menggunakan gula. Fibrosis sista meningkatkan risiko diabetes. Kira-kira 20% remaja dan sehingga 50% orang dewasa dengan CF menghidap diabetes. Penyakit hati. Tiub yang membawa hempedu daripada hati dan pundi hempedu ke usus kecil mungkin menjadi tersumbat dan radang. Ini boleh menyebabkan masalah hati, seperti jaundis, penyakit hati berlemak dan sirosis, dan kadang-kadang batu hempedu. Sumbatan usus. Sumbatan usus boleh berlaku kepada orang yang menghidap CF pada semua peringkat umur. Kadang-kadang, keadaan di mana sebahagian daripada usus tergelincir ke dalam bahagian usus berhampiran yang lain, seperti teleskop yang boleh dilipat, juga boleh berlaku. Sindrom halangan usus distal (DIOS). DIOS ialah halangan separa atau lengkap di mana usus kecil bertemu dengan usus besar. DIOS memerlukan rawatan segera. Kemandulan pada lelaki. Hampir semua lelaki yang menghidap fibrosis sista tidak subur. Tiub yang menghubungkan testis dan kelenjar prostat, yang dikenali sebagai vas deferens, sama ada tersumbat dengan lendir atau hilang sepenuhnya. Sperma masih dihasilkan di dalam testis walaupun ia tidak boleh masuk ke dalam air mani yang dihasilkan oleh kelenjar prostat. Rawatan kesuburan dan prosedur pembedahan tertentu kadang-kadang membolehkan lelaki dengan CF menjadi ibu bapa biologi. Kesuburan yang lebih rendah pada wanita. Walaupun wanita dengan CF mungkin kurang subur daripada wanita lain, adalah mungkin bagi mereka untuk hamil dan mempunyai kehamilan yang berjaya. Namun begitu, kehamilan boleh memburukkan lagi simptom CF. Berbincang dengan profesional penjagaan kesihatan anda tentang risikonya. Penipisan tulang. Fibrosis sista meningkatkan risiko menghidap penipisan tulang yang berbahaya yang dikenali sebagai osteoporosis. Sakit sendi, artritis dan sakit otot juga mungkin berlaku. Elektrolit yang tidak seimbang dan dehidrasi. CF menyebabkan peluh yang lebih masin, jadi keseimbangan mineral dalam darah mungkin terganggu. Ini meningkatkan risiko dehidrasi, terutamanya semasa bersenam atau dalam cuaca panas. Simptom dehidrasi termasuk degupan jantung yang laju, keletihan yang melampau, kelemahan dan tekanan darah rendah. Penyakit refluks gastroesofagus (GERD). Asid perut berulang kali mengalir kembali ke dalam tiub yang menghubungkan mulut dan perut, yang dikenali sebagai esofagus. Air balik ini dikenali sebagai refluks asid, dan ia boleh merengsakan lapisan esofagus. Keadaan kesihatan mental. Mempunyai keadaan perubatan yang berterusan yang tidak dapat diubati boleh menyebabkan ketakutan, kemurungan dan kebimbangan. Risiko kanser saluran penghadaman yang lebih tinggi. Risiko kanser esofagus, perut, usus kecil dan besar, hati, dan pankreas adalah lebih tinggi pada orang yang menghidap fibrosis sista. Pemeriksaan kanser kolorektal secara tetap harus bermula pada usia 40 tahun.

Jika anda atau pasangan anda mempunyai saudara mara terdekat yang menghidap fibrosis sista, anda berdua boleh memilih untuk menjalani ujian genetik sebelum menimang cahaya mata. Ujian yang dijalankan di makmal ke atas sampel darah dapat membantu mengetahui risiko anda untuk mempunyai anak yang menghidap CF. Sekiranya anda sudah hamil dan ujian genetik menunjukkan bahawa bayi anda mungkin berisiko menghidap CF, profesional penjagaan kesihatan anda boleh menjalankan ujian lain ke atas anak yang belum lahir. Ujian genetik bukanlah untuk semua orang. Sebelum anda membuat keputusan untuk menjalani ujian, berbincang dengan kaunselor genetik tentang kesan kesihatan mental yang mungkin ditimbulkan oleh keputusan ujian tersebut.

Pakar pulmonologi Sarah Chalmers, M.D., menjawab soalan yang paling kerap ditanya tentang fibrosis sista.

Hanya kerana saringan bayi baru lahir anda kembali positif tidak bermakna bayi anda menghidap fibrosis sista. Kebanyakan bayi yang mempunyai saringan positif sebenarnya tidak menghidap FS. Saringan bayi baru lahir melihat suatu bahan dalam darah yang meningkat dalam fibrosis sista, tetapi ia boleh meningkat dalam keadaan lain juga, malah kelahiran pramatang. Sesetengah negeri juga menguji mutasi gen, tetapi walaupun ini kembali positif, ia tidak bermakna bayi anda menghidap penyakit ini. Orang yang hanya mempunyai satu mutasi dipanggil pembawa. Ia sangat biasa di Amerika Syarikat dan seorang daripada 20 orang adalah pembawa mutasi gen FS. Jika bayi anda mempunyai saringan fibrosis sista yang positif, mereka perlu berjumpa doktor dan menjalani ujian klorida peluh untuk melihat sama ada mereka menghidap fibrosis sista.

Mutasi gen FS sebenarnya diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak dalam corak tertentu yang dipanggil resesif autosom. Setiap ibu bapa mewarisi satu gen FS kepada anak mereka, dan oleh itu setiap orang mempunyai dua gen FS. Untuk mendapat penyakit ini, kedua-dua gen perlu mempunyai mutasi. Orang yang mempunyai satu gen FS dipanggil pembawa. Jika ibu bapa adalah pembawa, terdapat 50 peratus kemungkinan mereka akan mewarisi gen dengan mutasi kepada anak mereka. Jika kedua-dua ibu bapa mewarisi gen normal, atau hanya seorang ibu bapa mewarisi gen dengan mutasi, anak itu tidak akan menghidap FS. Jika kedua-dua ibu bapa mewarisi gen dengan mutasi, maka bayi itu akan mempunyai dua gen dengan mutasi dan kemungkinan besar akan mendapat penyakit itu. Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa mutasi FS, terdapat 25 peratus kemungkinan setiap bayi mereka akan dilahirkan dengan fibrosis sista.

Oleh itu, lelaki dan perempuan boleh mendapat fibrosis sista. Tetapi wanita cenderung mempunyai lebih banyak simptom, lebih banyak jangkitan paru-paru, dan mereka cenderung memulakan simptom jangkitan ini lebih awal dalam kehidupan berbanding lelaki. Tiada siapa yang tahu pasti mengapa ini berlaku.

Sebenarnya, hampir 10 peratus kes FS didiagnosis pada zaman dewasa. Anda dilahirkan dengan fibrosis sista, tetapi terdapat beberapa sebab mengapa ia mungkin tidak didiagnosis semasa zaman kanak-kanak. Sebelum tahun 2010, sesetengah negeri tidak menapis fibrosis sista. Oleh itu, jika anda dilahirkan sebelum tahun 2010, anda mungkin tidak menerima ujian saringan bayi baru lahir untuk fibrosis sista sebagai bayi. Sesetengah mutasi gen menyebabkan penyakit yang sangat ringan dan simptom mungkin tidak disedari sehingga dewasa.

Simptom FS, bagaimana penyakit itu menjejaskan organ pesakit dan bagaimana ia memberi kesan kepada kehidupan mereka adalah sangat berbeza daripada satu orang ke orang lain. Sesetengah orang mempunyai penyakit yang sangat ringan dengan hanya satu organ yang terjejas dan sangat sedikit simptom, manakala yang lain mempunyai penyakit yang lebih teruk dengan simptom yang menyusahkan dan pelbagai organ yang terjejas. Banyak faktor termasuk jenis mutasi gen menentukan impak terhadap pesakit. Tetapi pasukan penjagaan fibrosis sista anda boleh bekerjasama dengan anda sebagai pesakit individu untuk mewujudkan pelan rawatan peribadi yang memenuhi keperluan individu anda.

Kesuburan terjejas pada lelaki dan wanita yang menghidap fibrosis sista. Wanita yang menghidap FS mempunyai lendir serviks yang lebih pekat dan mereka juga mungkin mempunyai kitaran haid yang tidak teratur. Oleh itu, ia mungkin mengambil masa yang lebih lama untuk wanita yang menghidap FS untuk hamil. Tetapi kebanyakannya boleh hamil, mempunyai kehamilan yang normal dan kelahiran yang normal. Hampir semua lelaki yang menghidap FS mengalami kemandulan. Lelaki yang menghidap FS menghasilkan sperma yang normal, tetapi saluran sperma tidak wujud. Kerana mereka masih menghasilkan sperma, teknologi pembiakan berbantu boleh digunakan untuk membantu pesakit FS lelaki mempunyai anak biologi. Sama ada anak-anak anda mendapat FS atau tidak bergantung kepada gabungan gen yang diwarisi daripada anda dan pasangan anda dan boleh berkisar daripada sifar peluang jika tiada ibu bapa mempunyai mutasi gen kepada hampir 100% peluang jika kedua-dua ibu bapa mempunyai FS.

Sentiasa berterus terang dengan pasukan penjagaan kesihatan anda. Beritahu kami ubat-ubat yang anda ambil dan berapa kerap anda melakukan rawatan anda. Tuliskan soalan anda sebelum anda datang ke temu janji anda supaya kami dapat memastikan bahawa kami memenuhi keperluan anda. Terima kasih atas masa anda. Dan kami mendoakan yang terbaik untuk anda.

Untuk mendiagnosis fibrosis sista, profesional penjagaan kesihatan biasanya melakukan pemeriksaan fizikal, menyemak simptom anda dan melakukan ujian.

Setiap negeri di Amerika Syarikat kini secara rutin menapis bayi baru lahir untuk fibrosis sista. Diagnosis awal bermakna rawatan boleh bermula dengan serta-merta. Ujian boleh termasuk:

• Saringan bayi baru lahir. Dalam ujian saringan ini, profesional penjagaan kesihatan mengambil beberapa titis darah dari tumit bayi. Makmal memeriksa sampel darah untuk tahap yang lebih tinggi daripada jangkaan bahan kimia yang dipanggil trypsinogen imunoreaktif (IRT). IRT dilepaskan oleh pankreas dan mungkin menunjukkan FS. Tahap IRT bayi baru lahir juga mungkin tinggi kerana kelahiran pramatang atau kelahiran yang tertekan. Atas sebab itu, ujian lain mungkin diperlukan untuk mengesahkan diagnosis fibrosis sista.
• Ujian peluh. Untuk memeriksa sama ada bayi mempunyai FS, ujian peluh dilakukan sebaik sahaja bayi berusia sekurang-kurangnya 2 minggu. Bahan kimia yang menyebabkan kulit berpeluh diletakkan pada kawasan kulit yang kecil. Kemudian peluh dikumpulkan untuk diuji dan melihat sama ada ia lebih masin daripada biasa. Ujian yang dilakukan di pusat penjagaan yang diiktiraf oleh Yayasan Fibrosis Sista membantu memastikan keputusan yang boleh dipercayai.
• Ujian genetik. Profesional penjagaan kesihatan juga mungkin mengesyorkan ujian genetik untuk mencari perubahan tertentu pada gen yang bertanggungjawab terhadap FS. Ujian genetik boleh digunakan bersama-sama dengan tahap IRT untuk mengesahkan diagnosis.

Ujian fibrosis sista mungkin disyorkan untuk kanak-kanak yang lebih besar dan orang dewasa yang tidak disaring semasa lahir. Profesional penjagaan kesihatan anda mungkin mencadangkan ujian genetik dan ujian peluh untuk FS jika anda mengalami serangan berulang radang pankreas, polip hidung, jangkitan sinus kronik, jangkitan paru-paru, bronkiektasis atau kemandulan lelaki.