Demam Laut Tengah Familial

Demam Laut Tengah Familial (FMF) ialah satu penyakit autoinflamasi genetik yang menyebabkan demam berulang dan keradangan yang menyakitkan pada abdomen, dada dan sendi anda.

Demam Laut Tengah Familial (FMF) ialah satu penyakit keturunan yang biasanya berlaku dalam kalangan orang yang berasal dari kawasan Mediterranean — termasuk mereka yang berketurunan Yahudi, Arab, Armenia, Turki, Afrika Utara, Greek atau Itali. Tetapi ia boleh menjejaskan orang daripada mana-mana kumpulan etnik.

F MF biasanya didiagnosis semasa zaman kanak-kanak. Walaupun tiada ubat untuk penyakit ini, anda mungkin dapat melegakan atau mencegah tanda-tanda dan simptom FMF dengan mengikuti pelan rawatan anda.

Tanda dan simptom demam Mediterranean familial biasanya bermula semasa zaman kanak-kanak. Ia berlaku secara berselang-seli yang dipanggil serangan yang berlangsung selama 1-3 hari. Serangan artritis mungkin berlangsung selama beberapa minggu atau bulan.

Tanda dan simptom serangan FMF berbeza-beza, tetapi boleh termasuk:

• Demam
• Sakit perut
• Sakit dada, yang boleh menyebabkan kesukaran untuk bernafas dengan dalam
• Sendi bengkak dan sakit, biasanya di lutut, buku lali dan pinggul
• Ruam merah pada kaki anda, terutamanya di bawah lutut
• Sakit otot
• Buah zakar bengkak dan sakit

Serangan biasanya hilang dengan sendirinya selepas beberapa hari. Di antara serangan, anda mungkin akan berasa sihat seperti biasa. Tempoh tanpa simptom mungkin sesingkat beberapa hari atau selama beberapa tahun.

Pada sesetengah orang, tanda pertama FMF ialah amiloidosis. Dengan amiloidosis, protein amyloid A, yang biasanya tidak terdapat dalam badan, terkumpul di dalam organ — terutamanya buah pinggang — menyebabkan keradangan dan mengganggu fungsinya.

Rujuk kepada penyedia penjagaan kesihatan anda jika anda atau anak anda mengalami demam secara tiba-tiba disertai dengan sakit pada bahagian abdomen, dada dan sendi.

Demam Laut Tengah Familial disebabkan oleh perubahan gen (mutasi) yang diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak. Perubahan gen ini menjejaskan fungsi protein sistem imun yang dipanggil pyrin, menyebabkan masalah dalam mengawal keradangan dalam badan.

Dalam kalangan individu yang menghidap FMF, perubahan berlaku dalam gen yang dipanggil MEFV. Banyak perubahan berbeza dalam MEFV dikaitkan dengan FMF. Sesetengah perubahan mungkin menyebabkan kes yang sangat teruk, manakala yang lain mungkin mengakibatkan tanda dan simptom yang lebih ringan.

Tidak jelas apa yang mencetuskan serangan, tetapi ia mungkin berlaku dengan tekanan emosi, haid, pendedahan kepada kesejukan, dan tekanan fizikal seperti penyakit atau kecederaan.

Faktor-faktor yang boleh meningkatkan risiko demam Mediterranean familial termasuk:

• Sejarah keluarga penyakit ini. Jika anda mempunyai sejarah keluarga FMF, anda berisiko lebih tinggi mendapat penyakit ini.
• Keturunan Mediterranean. Jika keluarga anda boleh mengesan sejarahnya ke rantau Mediterranean, risiko anda mendapat penyakit ini mungkin meningkat. FMF boleh menjejaskan orang daripada mana-mana kumpulan etnik, tetapi ia mungkin lebih cenderung berlaku pada orang keturunan Yahudi, Arab, Armenia, Turki, Afrika Utara, Greek atau Itali.

Komplikasi boleh berlaku jika demam Mediterranean familial tidak dirawat. Keradangan boleh membawa kepada komplikasi seperti:

• Amiloidosis. Semasa serangan FMF, badan anda mungkin menghasilkan protein yang dipanggil amyloid A, yang biasanya tidak terdapat dalam badan. Pengumpulan protein ini menyebabkan keradangan, yang boleh menyebabkan kerosakan organ.
• Kerosakan buah pinggang. Amiloidosis boleh merosakkan buah pinggang, menyebabkan sindrom nefrotik. Sindrom nefrotik berlaku apabila sistem penapisan buah pinggang (glomeruli) rosak. Orang yang menghidap sindrom nefrotik mungkin kehilangan sejumlah besar protein dalam air kencing mereka. Sindrom nefrotik boleh menyebabkan pembekuan darah dalam buah pinggang (trombosis vena renal) atau kegagalan buah pinggang.
• Sakit sendi. Artritis adalah biasa di kalangan orang yang menghidap FMF. Sendi yang paling kerap terjejas ialah lutut, buku lali dan pinggul.
• Kemandulan. Keradangan yang tidak dirawat yang disebabkan oleh FMF mungkin menjejaskan organ pembiakan, menyebabkan kemandulan.
• Komplikasi lain. Ini termasuk keradangan di jantung, paru-paru, limpa, otak dan urat permukaan.

Ujian dan prosedur yang digunakan untuk mendiagnosis demam Mediterranean familial termasuk:

Ujian genetik untuk FMF mungkin disyorkan untuk saudara terdekat anda, seperti ibu bapa, adik-beradik atau anak-anak, atau untuk saudara-mara lain yang mungkin berisiko. Kaunseling genetik boleh membantu anda memahami perubahan gen dan kesannya.

• Pemeriksaan fizikal. Penyedia penjagaan kesihatan anda mungkin akan bertanya tentang tanda dan simptom anda dan melakukan pemeriksaan fizikal untuk mendapatkan lebih banyak maklumat.
• Semakan sejarah perubatan keluarga anda. Sejarah keluarga Demam Mediterranean Familial (FMF) meningkatkan kemungkinan anda menghidap keadaan ini kerana perubahan genetik ini diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak mereka.
• Ujian makmal. Semasa serangan, ujian darah dan air kencing mungkin menunjukkan peningkatan paras penanda tertentu yang menunjukkan keadaan keradangan dalam badan anda. Peningkatan jumlah sel darah putih, yang melawan jangkitan, adalah salah satu penanda tersebut. Protein dalam air kencing yang mungkin menunjukkan amiloidosis adalah satu lagi.
• Ujian genetik. Ujian genetik boleh menentukan sama ada gen MEFV anda mengandungi perubahan gen yang dikaitkan dengan FMF. Ujian genetik tidak cukup canggih untuk menguji setiap perubahan gen yang dikaitkan dengan FMF, jadi terdapat kemungkinan keputusan negatif palsu. Atas sebab ini, penyedia penjagaan kesihatan biasanya tidak menggunakan ujian genetik sebagai satu-satunya kaedah untuk mendiagnosis FMF.