Hemofilia

Hemofilia ialah satu penyakit jarang di mana darah tidak membeku seperti biasa kerana ia tidak mempunyai cukup protein pembekuan darah (faktor pembekuan). Jika anda menghidap hemofilia, anda mungkin akan berdarah lebih lama selepas kecederaan berbanding jika darah anda membeku dengan betul.

Kecederaan kecil biasanya tidak menjadi masalah besar. Jika anda mempunyai bentuk penyakit yang teruk, kebimbangan utama ialah pendarahan di dalam badan anda, terutamanya di lutut, buku lali dan siku anda. Pendarahan dalaman boleh merosakkan organ dan tisu anda dan boleh mengancam nyawa.

Hemofilia hampir selalu merupakan penyakit genetik. Rawatan termasuk penggantian faktor pembekuan tertentu yang berkurangan secara berkala. Terapi baharu yang tidak mengandungi faktor pembekuan juga sedang digunakan.

Tanda dan simptom hemofilia berbeza-beza, bergantung kepada tahap faktor pembekuan darah anda. Jika tahap faktor pembekuan darah anda sedikit berkurangan, anda mungkin hanya mengalami pendarahan selepas pembedahan atau trauma. Jika kekurangan anda teruk, anda boleh mudah berdarah tanpa sebab yang jelas. Tanda dan simptom pendarahan spontan termasuk: Pendarahan yang tidak dapat dijelaskan dan berlebihan daripada luka atau kecederaan, atau selepas pembedahan atau kerja pergigian Ramai lebam besar atau dalam Pendarahan yang luar biasa selepas vaksinasi Sakit, bengkak atau ketat pada sendi anda Darah dalam air kencing atau najis Pendarahan hidung tanpa sebab yang diketahui Pada bayi, keresahan yang tidak dapat dijelaskan Hentakan kecil pada kepala boleh menyebabkan pendarahan ke dalam otak bagi sesetengah orang yang menghidap hemofilia teruk. Ini jarang berlaku, tetapi ia adalah salah satu komplikasi paling serius yang boleh berlaku. Tanda dan simptom termasuk: Sakit kepala yang berpanjangan dan menyakitkan Muntah berulang Mengantuk atau lesu Penglihatan berganda Kelemahan atau kekokkan secara tiba-tiba Sawanan atau sawan Dapatkan rawatan kecemasan jika anda atau anak anda mempunyai: Tanda atau simptom pendarahan ke dalam otak Kecederaan di mana pendarahan tidak akan berhenti Sendi bengkak yang panas apabila disentuh dan menyakitkan untuk dibengkokkan

Dapatkan rawatan kecemasan jika anda atau anak anda mempunyai:

• Tanda-tanda atau simptom pendarahan dalam otak
• Kecederaan di mana pendarahan tidak berhenti
• Sendi bengkak yang panas apabila disentuh dan sakit untuk dibengkokkan

Apabila seseorang mengalami pendarahan, badan biasanya akan mengumpulkan sel darah untuk membentuk bekuan bagi menghentikan pendarahan. Faktor pembekuan adalah protein dalam darah yang berfungsi bersama sel yang dikenali sebagai platelet untuk membentuk bekuan. Hemofilia berlaku apabila faktor pembekuan hilang atau paras faktor pembekuan adalah rendah.

Hemofilia biasanya diwarisi, bermakna seseorang dilahirkan dengan gangguan ini (kongenital). Hemofilia kongenital dikelaskan mengikut jenis faktor pembekuan yang rendah.

Jenis yang paling biasa ialah hemofilia A, yang dikaitkan dengan paras faktor 8 yang rendah. Jenis yang kedua paling biasa ialah hemofilia B, yang dikaitkan dengan paras faktor 9 yang rendah.

Sesetengah orang menghidap hemofilia tanpa sejarah keluarga menghidap gangguan ini. Ini dikenali sebagai hemofilia terhasil.

Hemofilia terhasil adalah satu jenis keadaan yang berlaku apabila sistem imun seseorang menyerang faktor pembekuan 8 atau 9 dalam darah. Ia boleh dikaitkan dengan:

• Kehamilan
• Keadaan autoimun
• Kanser
• Sklerosis berganda
• Reaksi ubat

Dalam jenis hemofilia yang paling biasa, gen yang rosak terletak pada kromosom X. Setiap orang mempunyai dua kromosom seks, satu daripada setiap ibu bapa. Perempuan mewarisi kromosom X daripada ibu dan kromosom X daripada bapa. Lelaki mewarisi kromosom X daripada ibu dan kromosom Y daripada bapa.

Ini bermakna hemofilia hampir selalu berlaku pada kanak-kanak lelaki dan diwarisi daripada ibu kepada anak lelaki melalui salah satu gen ibu. Kebanyakan wanita yang mempunyai gen yang rosak adalah pembawa yang tidak menunjukkan tanda-tanda atau simptom hemofilia. Tetapi sesetengah pembawa boleh mengalami simptom pendarahan jika faktor pembekuan mereka berkurangan secara sederhana.

Faktor risiko terbesar untuk hemofilia ialah mempunyai ahli keluarga yang turut menghidap penyakit ini. Lelaki jauh lebih berkemungkinan menghidap hemofilia berbanding wanita.

Komplikasi hemofilia termasuk:

• Pendarahan ke dalam tekak atau leher. Ini boleh menjejaskan keupayaan seseorang untuk bernafas.
• Jangkitan. Jika faktor pembekuan yang digunakan untuk merawat hemofilia berasal dari darah manusia, terdapat peningkatan risiko jangkitan virus seperti hepatitis C. Disebabkan teknik saringan penderma, risikonya adalah rendah.
• Reaksi buruk terhadap rawatan faktor pembekuan. Dalam sesetengah individu dengan hemofilia yang teruk, sistem imun bertindak balas negatif terhadap faktor pembekuan yang digunakan untuk merawat pendarahan. Apabila ini berlaku, sistem imun menghasilkan protein yang menghalang faktor pembekuan daripada berfungsi, menjadikan rawatan kurang berkesan.

Kes hemofilia yang teruk biasanya didiagnosis dalam tahun pertama kehidupan. Bentuk ringan mungkin tidak ketara sehingga dewasa. Sesetengah orang mengetahui mereka menghidap hemofilia selepas pendarahan yang berlebihan semasa prosedur pembedahan.

Ujian faktor pembekuan dapat mendedahkan kekurangan faktor pembekuan dan menentukan betapa teruknya hemofilia itu.

Bagi individu yang mempunyai sejarah keluarga hemofilia, ujian genetik mungkin digunakan untuk mengenal pasti pembawa bagi membuat keputusan yang tepat tentang kehamilan.

Ia juga mungkin untuk menentukan semasa kehamilan jika janin terjejas oleh hemofilia. Walau bagaimanapun, ujian tersebut menimbulkan beberapa risiko kepada janin. Bincangkan faedah dan risiko ujian dengan doktor anda.