Apakah Hemofilia? Gejala, Punca & Rawatan

Hemofilia ialah gangguan pendarahan genetik di mana darah anda tidak membeku dengan betul apabila anda cedera. Ini berlaku kerana badan anda tidak menghasilkan cukup protein tertentu yang dipanggil faktor pembekuan yang membantu menghentikan pendarahan. Walaupun ia kedengaran menakutkan, berjuta-juta orang dengan hemofilia menjalani kehidupan yang penuh dan aktif dengan penjagaan perubatan yang betul dan penyesuaian gaya hidup.

Apakah Hemofilia?

Hemofilia ialah keadaan yang diwarisi yang menjejaskan keupayaan darah anda untuk membentuk bekuan. Apabila anda mendapat luka atau kecederaan, darah anda secara semula jadi akan menjadi pekat dan membentuk palam untuk menghentikan pendarahan. Orang yang menghidap hemofilia mempunyai tahap protein pembekuan tertentu yang lebih rendah, jadi pendarahan mengambil masa yang lebih lama untuk berhenti.

Bayangkan pembekuan darah seperti tindak balas berantai di mana setiap langkah bergantung pada langkah sebelumnya. Dalam hemofilia, satu pautan penting dalam rantaian ini hilang atau lemah. Ini tidak bermakna anda akan pendarahan sehingga mati akibat luka kertas, tetapi ia bermakna kecederaan memerlukan perhatian dan rawatan yang lebih teliti.

Keadaan ini terutamanya menjejaskan lelaki, walaupun wanita boleh menjadi pembawa dan kadang-kadang mengalami gejala ringan. Ia wujud sejak lahir, tetapi gejala mungkin tidak muncul sehingga kemudian dalam zaman kanak-kanak apabila kanak-kanak menjadi lebih aktif.

Apakah Jenis-jenis Hemofilia?

Terdapat dua jenis utama hemofilia, masing-masing disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan yang berbeza. Hemofilia A ialah jenis yang paling biasa, menjejaskan kira-kira 80% daripada orang yang menghidap keadaan ini. Ia berlaku apabila badan anda tidak menghasilkan cukup protein faktor VIII.

Hemofilia B, juga dikenali sebagai penyakit Krismas, berlaku apabila anda kekurangan atau mempunyai tahap protein faktor IX yang rendah. Kedua-dua jenis ini menyebabkan gejala yang serupa, tetapi ia memerlukan pendekatan rawatan yang berbeza kerana ia melibatkan faktor pembekuan yang berbeza.

Setiap jenis boleh menjadi ringan, sederhana, atau teruk bergantung kepada berapa banyak faktor pembekuan yang dihasilkan oleh badan anda. Kes-kes yang teruk mempunyai kurang daripada 1% daripada tahap faktor pembekuan biasa, manakala kes-kes ringan mungkin mempunyai 5-40% daripada tahap biasa.

Apakah Gejala Hemofilia?

Gejala utama ialah pendarahan yang berlangsung lebih lama daripada biasa selepas kecederaan atau prosedur perubatan. Anda mungkin menyedari bahawa luka kecil mengambil masa yang lebih lama untuk berhenti berdarah, atau bahawa anda lebam dengan mudah akibat daripada benjolan kecil.

Berikut ialah gejala utama yang perlu dipantau, bermula dengan yang paling biasa:

• Lebam yang besar dan dalam yang muncul dengan mudah akibat daripada benjolan kecil
• Pendarahan yang berterusan untuk masa yang lama selepas luka atau kerja pergigian
• Pendarahan hidung yang kerap dan sukar dihentikan
• Sakit sendi dan bengkak, terutamanya di lutut, siku, dan buku lali
• Darah dalam air kencing atau najis
• Haid yang banyak pada wanita yang membawa gen tersebut

Pendarahan dalaman ke dalam sendi dan otot boleh menyebabkan sakit dan bengkak yang ketara. Jenis pendarahan ini mungkin berlaku tanpa sebarang kecederaan yang jelas, terutamanya dalam kes-kes yang teruk. Pendarahan sendi amat membimbangkan kerana episod berulang boleh merosakkan sendi dari masa ke masa.

Dalam kes yang jarang berlaku tetapi serius, pendarahan boleh berlaku di otak atau organ penting lain. Ini lebih mungkin berlaku selepas kecederaan kepala dan memerlukan perhatian perubatan segera. Tanda-tanda termasuk sakit kepala yang teruk, muntah, kekeliruan, atau kelemahan pada satu sisi badan.

Apakah Punca Hemofilia?

Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik yang menjejaskan pengeluaran faktor pembekuan. Mutasi ini diwarisi, bermakna ia diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak melalui gen yang terletak pada kromosom X.

Oleh kerana lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, mereka hanya memerlukan satu salinan gen bermutasi untuk menghidap hemofilia. Wanita mempunyai dua kromosom X, jadi mereka biasanya memerlukan mutasi pada kedua-duanya untuk mempunyai keadaan sepenuhnya, yang jauh lebih jarang berlaku.

Kira-kira dua pertiga daripada kes diwarisi daripada ibu bapa yang membawa gen tersebut. Walau bagaimanapun, kira-kira satu pertiga daripada kes berlaku disebabkan oleh mutasi genetik spontan, bermakna tiada sejarah keluarga keadaan ini.

Perubahan genetik secara khusus menjejaskan arahan yang digunakan oleh badan anda untuk menghasilkan faktor pembekuan VIII atau IX. Tanpa cukup protein ini, proses pembekuan darah normal terganggu, menyebabkan pendarahan yang berpanjangan.

Bila Perlu Berjumpa Doktor untuk Hemofilia?

Anda perlu mendapatkan rawatan perubatan segera jika anda mengalami tanda-tanda pendarahan yang serius. Ini termasuk sakit kepala yang teruk selepas kecederaan kepala, pendarahan yang berlebihan yang tidak akan berhenti, atau tanda-tanda pendarahan dalaman seperti darah dalam air kencing atau najis.

Untuk kebimbangan yang berterusan, berjumpa doktor anda jika anda perasan corak lebam yang luar biasa, pendarahan hidung yang kerap, atau sakit sendi dan bengkak tanpa sebab yang jelas. Kanak-kanak yang lebam dengan mudah atau mengalami episod pendarahan selepas kecederaan kecil perlu dinilai.

Jika anda mempunyai sejarah keluarga hemofilia dan merancang untuk mempunyai anak, kaunseling genetik boleh membantu anda memahami risiko tersebut. Wanita yang merupakan pembawa mungkin mendapat manfaat daripada ujian untuk memahami tahap faktor pembekuan mereka.

Penjagaan kecemasan adalah penting untuk sebarang kecederaan kepala, trauma utama, atau pendarahan yang tidak bertindak balas terhadap langkah pertolongan cemas biasa. Jangan tunggu untuk melihat sama ada pendarahan berhenti sendiri dalam situasi ini.

Apakah Faktor Risiko untuk Hemofilia?

Faktor risiko utama ialah mempunyai sejarah keluarga hemofilia, kerana ia adalah keadaan genetik yang diwarisi. Jika ibu anda adalah pembawa atau bapa anda menghidap hemofilia, anda mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk mewarisi keadaan tersebut atau menjadi pembawa.

Menjadi lelaki meningkatkan risiko anda secara signifikan kerana mutasi genetik terletak pada kromosom X. Lelaki hanya memerlukan satu salinan gen bermutasi untuk menghidap hemofilia, manakala wanita biasanya memerlukan dua salinan.

Walaupun tanpa sejarah keluarga, mutasi genetik spontan boleh berlaku, walaupun ini kurang boleh diramalkan. Latar belakang etnik tertentu mungkin mempunyai kadar yang sedikit lebih tinggi, tetapi hemofilia menjejaskan orang daripada semua kaum dan etnik di seluruh dunia.

Apakah Komplikasi Hemofilia yang Mungkin?

Kerusakan sendi adalah salah satu komplikasi jangka panjang yang paling biasa apabila pendarahan berlaku berulang kali di sendi yang sama. Dari masa ke masa, ini boleh menyebabkan artritis, sakit kronik, dan pengurangan mobiliti jika tidak diurus dengan betul.

Berikut ialah komplikasi utama yang boleh berlaku:

• Kerusakan sendi kekal akibat episod pendarahan berulang
• Sakit kronik dan julat pergerakan yang terhad
• Pendarahan otot yang boleh menekan saraf
• Jangkitan daripada pemindahan darah (jarang berlaku dengan saringan moden)
• Perkembangan inhibitor yang menjadikan rawatan kurang berkesan

Inhibitor ialah antibodi yang kadang-kadang dihasilkan oleh sistem imun anda terhadap rawatan faktor pembekuan. Ini berlaku dalam kira-kira 20-30% daripada orang yang menghidap hemofilia A yang teruk dan menjadikan rawatan lebih mencabar.

Dalam kes yang jarang berlaku, episod pendarahan yang teruk boleh mengancam nyawa, terutamanya apabila ia berlaku di otak, tekak, atau kawasan penting lain. Walau bagaimanapun, dengan rawatan dan penjagaan yang betul, kebanyakan komplikasi boleh dicegah atau diurus dengan berkesan.

Bagaimana Hemofilia Didiagnosis?

Diagnosis biasanya melibatkan ujian darah yang mengukur tahap faktor pembekuan anda dan betapa baiknya darah anda membeku. Doktor anda akan bermula dengan kiraan darah lengkap dan ujian yang mengukur masa pembekuan.

Ujian faktor tertentu boleh menentukan faktor pembekuan mana yang kurang dan betapa teruknya kekurangan tersebut. Ujian ini mengukur tahap aktiviti faktor VIII dan IX dalam darah anda.

Ujian genetik boleh mengenal pasti mutasi khusus yang menyebabkan hemofilia dan membantu dalam membuat keputusan perancangan keluarga. Ujian ini juga boleh menentukan sama ada ahli keluarga wanita adalah pembawa gen tersebut.

Jika terdapat sejarah keluarga, ujian mungkin dilakukan semasa kehamilan melalui amniosentesis atau pensampelan vili korionik. Saringan bayi baru lahir tidak rutin, tetapi ujian disyorkan jika terdapat sejarah keluarga yang diketahui.

Apakah Rawatan untuk Hemofilia?

Rawatan utama melibatkan penggantian faktor pembekuan yang hilang melalui suntikan. Konsentrat faktor ini boleh diberikan secara kerap untuk mencegah episod pendarahan atau mengikut keperluan apabila pendarahan berlaku.

Rawatan profilaktik bermaksud menerima suntikan faktor secara kerap untuk mengekalkan tahap pembekuan yang mencukupi. Pendekatan ini membantu mencegah pendarahan spontan dan kerosakan sendi, terutamanya pada orang yang menghidap hemofilia yang teruk.

Rawatan mengikut keperluan melibatkan pemberian konsentrat faktor hanya apabila pendarahan berlaku. Pendekatan ini mungkin sesuai untuk orang yang menghidap hemofilia ringan atau sederhana yang tidak mengalami episod pendarahan yang kerap.

Rawatan yang lebih baru termasuk faktor yang bertindak lebih lama yang memerlukan suntikan yang lebih sedikit dan terapi bukan faktor yang berfungsi secara berbeza untuk meningkatkan pembekuan. Sesetengah orang mendapat manfaat daripada ubat-ubatan yang membantu mencegah pemecahan bekuan darah.

Bagaimana Mengambil Rawatan di Rumah Semasa Hemofilia?

Ramai orang yang menghidap hemofilia belajar untuk memberikan suntikan faktor sendiri di rumah. Ini membolehkan rawatan yang cepat apabila pendarahan berlaku dan menjadikan terapi profilaktik lebih mudah.

Simpan kit pertolongan cemas yang lengkap dengan konsentrat faktor, picagari, dan bekalan lain. Pastikan ahli keluarga tahu bagaimana untuk mengenali episod pendarahan dan bila perlu mendapatkan rawatan kecemasan.

Sapukan ais dan tekanan pada kawasan pendarahan semasa menyediakan rawatan faktor. Tinggikan kawasan yang terjejas jika boleh dan elakkan ubat-ubatan seperti aspirin yang boleh meningkatkan risiko pendarahan.

Simpan diari pendarahan untuk menjejaki episod, rawatan, dan tindak balas. Maklumat ini membantu pasukan penjagaan kesihatan anda menyesuaikan pelan rawatan anda dan mengenal pasti corak.

Bagaimana Hemofilia Boleh Dicegah?

Oleh kerana hemofilia adalah keadaan genetik, ia tidak boleh dicegah dalam erti kata tradisional. Walau bagaimanapun, kaunseling genetik dan ujian boleh membantu keluarga membuat keputusan yang tepat tentang mempunyai anak.

Pembawa boleh menjalani ujian untuk menentukan risiko tepat mereka untuk mewarisi keadaan tersebut kepada anak-anak mereka. Ujian pranatal disediakan untuk keluarga dengan sejarah hemofilia yang diketahui.

Apa yang boleh anda cegah ialah komplikasi pendarahan melalui pengurusan yang betul. Rawatan profilaktik yang kerap, mengelakkan aktiviti berisiko tinggi, dan mengekalkan kebersihan gigi yang baik semuanya membantu mengurangkan episod pendarahan.

Sentiasa mengikuti perkembangan vaksinasi dan mengekalkan kesihatan keseluruhan yang baik membantu mencegah jangkitan yang boleh merumitkan pengurusan hemofilia.

Bagaimana Anda Patut Bersedia untuk Temujanji Doktor Anda?

Sebelum temu janji anda, kumpulkan maklumat tentang sebarang sejarah keluarga gangguan pendarahan. Tuliskan soalan khusus tentang gejala, pilihan rawatan, dan pengubahsuaian gaya hidup.

Bawa senarai semua ubat dan suplemen yang anda ambil, termasuk sebarang produk yang dijual bebas. Simpan rekod episod pendarahan baru-baru ini, termasuk bila ia berlaku dan berapa lama ia berlangsung.

Bersedia untuk membincangkan tahap aktiviti anda dan sebarang batasan yang anda perhatikan. Doktor anda perlu memahami bagaimana hemofilia menjejaskan kehidupan seharian anda untuk mengesyorkan rawatan yang sesuai.

Pertimbangkan untuk membawa ahli keluarga atau rakan untuk sokongan dan untuk membantu mengingati maklumat penting yang dibincangkan semasa temu janji.

Apakah Pengetahuan Utama Mengenai Hemofilia?

Hemofilia ialah keadaan genetik yang boleh diurus yang menjejaskan pembekuan darah, tetapi ia tidak perlu mengehadkan kehidupan anda secara signifikan. Dengan penjagaan perubatan, rawatan, dan penyesuaian gaya hidup yang betul, kebanyakan orang yang menghidap hemofilia boleh menjalani kehidupan yang penuh dan aktif.

Diagnosis awal dan rawatan yang sesuai adalah penting untuk mencegah komplikasi seperti kerosakan sendi. Bekerja rapat dengan pasukan penjagaan kesihatan khusus membantu memastikan anda menerima rawatan yang paling berkesan yang ada.

Kuncinya ialah memahami jenis dan keterukan hemofilia anda, kemudian membangunkan pelan rawatan komprehensif yang sesuai dengan gaya hidup anda. Pemantauan dan pelarasan secara berkala membantu mengoptimumkan penjagaan anda dari masa ke masa.

Soalan Lazim Mengenai Hemofilia

Bolehkah orang yang menghidap hemofilia bermain sukan?

Ya, ramai orang yang menghidap hemofilia boleh menyertai sukan dengan langkah berjaga-jaga yang betul. Aktiviti hubungan rendah seperti berenang, olahraga, dan tenis secara umumnya merupakan pilihan yang lebih selamat. Sukan hubungan memerlukan pertimbangan dan perbincangan yang teliti dengan pasukan penjagaan kesihatan anda tentang langkah perlindungan tambahan dan pelarasan rawatan.

Adakah hemofilia berjangkit?

Tidak, hemofilia sama sekali tidak berjangkit. Ia adalah keadaan genetik yang anda lahirkan, bukan jangkitan yang boleh merebak daripada orang ke orang. Anda tidak boleh dijangkiti hemofilia daripada berada di sekitar seseorang yang menghidapnya atau daripada hubungan darah.

Bolehkah wanita menghidap hemofilia?

Walaupun jarang berlaku, wanita boleh menghidap hemofilia jika mereka mewarisi gen bermutasi daripada kedua-dua ibu bapa. Lebih biasa, wanita adalah pembawa yang mungkin mengalami gejala pendarahan ringan. Pembawa wanita masih boleh mengalami masalah pendarahan, terutamanya semasa haid, bersalin, atau pembedahan.

Berapa lama orang yang menghidap hemofilia hidup?

Dengan rawatan moden, orang yang menghidap hemofilia boleh mempunyai jangka hayat normal atau hampir normal. Kuncinya ialah menerima penjagaan perubatan yang sesuai, mengikuti pelan rawatan, dan menguruskan keadaan secara proaktif untuk mencegah komplikasi.

Adakah terdapat ubat untuk hemofilia?

Buat masa ini, tiada ubat untuk hemofilia, tetapi rawatan sangat berkesan dalam menguruskan keadaan tersebut. Penyelidikan terapi gen menunjukkan harapan untuk masa depan, dan beberapa ujian klinikal telah menunjukkan keputusan yang menggalakkan untuk berpotensi menyediakan penyelesaian rawatan jangka panjang.