Apakah Telangiektasia Hemoragik Herediter (HHT)? Gejala, Punca & Rawatan

Telangiektasia Hemoragik Herediter, atau HHT, ialah keadaan genetik yang menjejaskan saluran darah anda di seluruh badan. Orang yang menghidap HHT mempunyai saluran darah yang tidak terbentuk dengan betul semasa perkembangan, mewujudkan sambungan langsung antara arteri dan vena tanpa kapilari kecil di antara.

Keadaan ini dahulunya dikenali sebagai sindrom Osler-Weber-Rendu, dinamakan sempena doktor yang pertama kali menerangkannya. Walaupun HHT dianggap jarang berlaku, menjejaskan kira-kira 1 dalam 5,000 orang di seluruh dunia, anda mungkin terkejut mengetahui bahawa ramai orang hidup dengannya tanpa menyedari mereka menghidapnya.

Apakah HHT sebenarnya?

HHT mewujudkan sambungan saluran darah yang tidak normal yang dipanggil malformasi arteriovena, atau AVM secara ringkas. Bayangkan saluran darah normal anda seperti sistem lebuh raya yang teratur di mana darah mengalir dari arteri besar, melalui jalan-jalan kecil yang dipanggil kapilari, dan kemudian ke dalam vena yang membawa darah kembali ke jantung anda.

Dengan HHT, sebahagian daripada sambungan ini melangkaui "jalan" kapilari sepenuhnya, mewujudkan jalan pintas langsung antara arteri dan vena. Jalan pintas ini boleh menjadi bintik-bintik kecil pada kulit dan membran mukus anda, atau ia boleh menjadi formasi yang lebih besar di dalam organ seperti paru-paru, hati, atau otak anda.

Sambungan tidak normal yang lebih kecil muncul sebagai bintik-bintik merah atau ungu kecil yang dipanggil telangiektasia. Anda biasanya akan melihatnya pada bibir, lidah, hujung jari, dan di dalam hidung anda. Sambungan yang lebih besar, yang dipanggil AVM, biasanya berkembang di dalam organ dalaman dan boleh berbeza-beza saiz dan impaknya.

Apakah gejala HHT?

Gejala yang paling biasa dan sering kali pertama yang anda mungkin perasan ialah pendarahan hidung yang kerap, secara perubatan dipanggil epistaksis. Ini bukan pendarahan hidung sekali-sekala biasa anda tetapi sebaliknya berulang yang boleh berlaku beberapa kali seminggu atau bahkan setiap hari.

Berikut ialah gejala utama yang sering dialami oleh orang yang menghidap HHT:

• Pendarahan hidung yang kerap yang mungkin teruk dan sukar dihentikan
• Bintik-bintik merah atau ungu kecil pada bibir, lidah, jari, atau muka anda
• Sesak nafas semasa aktiviti fizikal
• Keletihan yang seolah-olah tidak seimbang dengan tahap aktiviti anda
• Anemia kekurangan zat besi daripada kehilangan darah yang berterusan

Sesetengah orang mungkin juga mengalami gejala yang berkaitan dengan AVM di organ tertentu. Jika anda mempunyai AVM paru-paru, anda mungkin berasa sesak nafas atau mengalami sakit dada. AVM otak, walaupun kurang biasa, boleh menyebabkan sakit kepala, sawan, atau strok kecil.

Adalah penting untuk memahami bahawa gejala HHT boleh berbeza-beza secara dramatik antara ahli keluarga, walaupun mereka yang mempunyai jenis genetik yang sama. Sesetengah orang mempunyai gejala ringan yang hampir tidak menjejaskan kehidupan seharian mereka, manakala yang lain mungkin memerlukan pengurusan perubatan yang lebih intensif.

Apakah jenis HHT?

HHT terdapat dalam beberapa jenis genetik, dengan dua yang paling biasa ialah HHT1 dan HHT2. Setiap jenis disebabkan oleh mutasi dalam gen yang berbeza, tetapi ia menghasilkan gejala keseluruhan yang serupa dengan beberapa perbezaan yang ketara.

HHT1, disebabkan oleh mutasi dalam gen ENG, cenderung menyebabkan lebih banyak AVM paru-paru dan otak. Orang yang mempunyai jenis ini sering mengalami gejala pernafasan yang lebih teruk dan mempunyai kemungkinan yang lebih tinggi untuk menghidap AVM pulmonari yang memerlukan pemantauan dan rawatan.

HHT2, yang dikaitkan dengan mutasi dalam gen ACVRL1, lebih kerap menjejaskan hati dan cenderung menyebabkan AVM hati. Walau bagaimanapun, orang yang menghidap HHT2 masih boleh menghidap AVM paru-paru, hanya kurang kerap daripada mereka yang menghidap HHT1.

Terdapat juga jenis yang lebih jarang, termasuk HHT3 dan HHT4, serta beberapa kes di mana punca genetik tertentu belum dikenal pasti lagi. Ini menyumbang kepada peratusan kes HHT yang lebih kecil tetapi boleh mempunyai ciri unik tersendiri.

Apakah punca HHT?

HHT disebabkan oleh mutasi dalam gen yang membantu mengawal bagaimana saluran darah berkembang dan mengekalkan diri. Gen ini biasanya bertindak seperti manual arahan untuk membina sambungan saluran darah yang sihat, tetapi apabila ia diubah, arahan menjadi kacau.

Keadaan ini mengikut apa yang dipanggil doktor sebagai corak pewarisan autosomal dominan. Ini bermakna anda hanya perlu mewarisi satu salinan gen yang berubah daripada seorang ibu bapa untuk menghidap HHT. Jika salah seorang ibu bapa anda menghidap HHT, anda mempunyai 50% peluang untuk mewarisinya.

Kadang-kadang, HHT boleh berlaku sebagai mutasi baru, yang bermaksud kedua-dua ibu bapa tidak menghidap keadaan tersebut tetapi perubahan genetik berlaku semasa perkembangan awal. Kes spontan ini kurang biasa tetapi berlaku, menyumbang kepada kira-kira 20% kes HHT.

Gen yang paling kerap terlibat termasuk ENG, ACVRL1, dan SMAD4. Gen ini biasanya membantu sel berkomunikasi dengan betul semasa pembentukan saluran darah, memastikan bahawa arteri, kapilari, dan vena bersambung dengan cara yang betul.

Bila anda perlu berjumpa doktor untuk HHT?

Anda perlu berjumpa doktor jika anda mengalami pendarahan hidung yang kerap, terutamanya jika ia menjadi lebih teruk atau berlaku beberapa kali seminggu. Walaupun pendarahan hidung sekali-sekala adalah normal, pendarahan yang berterusan yang mengganggu kehidupan seharian anda memerlukan perhatian perubatan.

Dapatkan rawatan perubatan jika anda perasan bintik-bintik merah atau ungu kecil yang berkembang pada bibir, lidah, atau hujung jari anda, terutamanya jika anda juga mempunyai sejarah keluarga yang mempunyai gejala yang serupa. Telangiektasia ini, digabungkan dengan pendarahan hidung yang berulang, adalah tanda awal HHT yang klasik.

Anda perlu mendapatkan rawatan perubatan segera jika anda mengalami sesak nafas secara tiba-tiba, sakit dada, sakit kepala yang teruk, atau sebarang gejala neurologi seperti perubahan penglihatan atau kelemahan. Ini boleh menunjukkan komplikasi daripada AVM di paru-paru atau otak anda yang memerlukan penilaian segera.

Jika anda mempunyai sejarah keluarga HHT, adalah berbaloi untuk membincangkan kaunseling genetik dan pemeriksaan dengan penyedia penjagaan kesihatan anda, walaupun anda tidak mempunyai gejala yang jelas. Pengesanan awal boleh membantu mencegah komplikasi melalui pemantauan dan penjagaan pencegahan yang betul.

Apakah faktor risiko untuk HHT?

Faktor risiko utama untuk HHT ialah mempunyai sejarah keluarga keadaan ini. Oleh kerana HHT mengikut corak pewarisan autosomal dominan, mempunyai seorang ibu bapa yang terjejas memberi anda 50% peluang untuk mewarisi keadaan ini.

Risiko anda meningkat dengan ketara jika beberapa ahli keluarga telah mengalami pendarahan hidung yang kerap, anemia yang tidak dapat dijelaskan, atau telah didiagnosis dengan AVM paru-paru, hati, atau otak. Kadang-kadang, ahli keluarga mungkin telah mengalami gejala tetapi tidak pernah menerima diagnosis yang betul.

Umur boleh mempengaruhi bila gejala menjadi ketara. Walaupun HHT wujud sejak lahir, gejala sering menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa. Pendarahan hidung mungkin bermula pada zaman kanak-kanak, manakala AVM organ mungkin tidak menyebabkan gejala sehingga dewasa.

Kehamilan kadang-kadang boleh memburukkan lagi gejala HHT disebabkan oleh peningkatan jumlah darah dan perubahan hormon. Wanita yang menghidap HHT mungkin mengalami pendarahan hidung yang lebih kerap atau teruk semasa kehamilan dan mungkin memerlukan pemantauan yang lebih dekat.

Apakah komplikasi HHT yang mungkin?

Walaupun ramai orang yang menghidap HHT menjalani kehidupan yang agak normal, keadaan ini boleh membawa kepada beberapa komplikasi yang memerlukan perhatian perubatan berterusan. Memahami kemungkinan ini dapat membantu anda bekerjasama dengan pasukan penjagaan kesihatan anda untuk mencegah atau menguruskannya dengan berkesan.

Komplikasi yang paling biasa termasuk:

• Anemia kekurangan zat besi daripada kehilangan darah kronik melalui pendarahan hidung
• AVM pulmonari yang boleh menyebabkan sesak nafas atau, jarang berlaku, strok
• AVM hati yang boleh menjejaskan fungsi hati dari semasa ke semasa
• AVM otak yang boleh menyebabkan sakit kepala, sawan, atau gejala neurologi
• Kegagalan jantung pengeluaran tinggi daripada AVM hati dalam kes yang teruk

AVM pulmonari memerlukan perhatian khusus kerana ia boleh membenarkan pembekuan darah atau bakteria untuk melangkau sistem penapisan semula jadi paru-paru. Ini mewujudkan risiko kecil strok atau abses otak, sebab itulah orang yang menghidap AVM paru-paru sering menerima antibiotik pencegahan sebelum prosedur pergigian.

Dalam kes yang jarang berlaku, AVM hati yang besar boleh menyebabkan jantung bekerja lebih keras, berpotensi membawa kepada kegagalan jantung selama bertahun-tahun. AVM otak, walaupun kurang biasa, kadang-kadang boleh pecah dan menyebabkan pendarahan di dalam otak, walaupun ini agak jarang berlaku.

Bagaimanakah HHT boleh dicegah?

Oleh kerana HHT ialah keadaan genetik, anda tidak boleh mencegahnya daripada berlaku jika anda mewarisi gen yang berubah. Walau bagaimanapun, anda boleh mengambil langkah untuk mencegah komplikasi dan menguruskan gejala dengan berkesan sebaik sahaja anda tahu anda menghidap keadaan ini.

Jika anda merancang untuk mempunyai anak dan mempunyai HHT atau sejarah keluarga, kaunseling genetik boleh membantu anda memahami risiko dan pilihan. Ujian genetik pranatal boleh didapati jika anda ingin mengetahui sama ada bayi anda akan mewarisi keadaan ini.

Untuk menguruskan HHT yang sedia ada, pencegahan memberi tumpuan kepada mengelakkan aktiviti yang mungkin mencetuskan pendarahan hidung yang teruk dan mengekalkan kesihatan keseluruhan yang baik. Ini termasuk menggunakan pelembap, mengelakkan mengorek hidung, dan berhati-hati semasa meniup hidung anda.

Pemantauan perubatan secara tetap adalah penting untuk mencegah komplikasi yang serius. Ini biasanya termasuk kajian pengimejan berkala untuk memeriksa AVM baru dan memantau tahap zat besi untuk mencegah anemia yang teruk.

Bagaimanakah HHT didiagnosis?

Doktor mendiagnosis HHT menggunakan gabungan kriteria klinikal dan ujian genetik. Diagnosis sering bermula dengan mengenali corak gejala, terutamanya gabungan pendarahan hidung yang berulang dan telangiektasia ciri.

Kriteria Curacao digunakan untuk mendiagnosis HHT berdasarkan empat ciri utama: pendarahan hidung berulang spontan, telangiektasia di lokasi ciri, AVM visceral, dan sejarah keluarga HHT. Mempunyai tiga atau lebih kriteria menjadikan diagnosis muktamad.

Ujian genetik boleh mengesahkan diagnosis dan mengenal pasti jenis HHT yang anda miliki. Maklumat ini membantu doktor memahami komplikasi yang mungkin anda alami dan merancang jadual pemeriksaan yang sesuai.

Doktor anda juga boleh memerintahkan kajian pengimejan seperti imbasan CT atau MRI untuk mencari AVM di paru-paru, hati, atau otak anda. Ekokardiogram dengan kajian gelembung biasanya digunakan untuk menyaring AVM paru-paru, kerana ia adalah ujian awal yang selamat dan berkesan.

Apakah rawatan untuk HHT?

Rawatan untuk HHT memberi tumpuan kepada pengurusan gejala dan pencegahan komplikasi daripada menyembuhkan keadaan yang mendasari. Pelan rawatan anda akan disesuaikan dengan gejala khusus anda dan lokasi mana-mana AVM yang mungkin anda miliki.

Untuk pendarahan hidung, rawatan terdiri daripada langkah pelembapan mudah kepada prosedur yang lebih maju. Pilihan termasuk bilasan salin hidung, pelembapan, rawatan topikal, terapi laser, atau prosedur penutupan hidung dalam kes yang teruk.

Berikut ialah pendekatan rawatan utama:

• Suplemen zat besi dan transfusi darah untuk anemia
• Prosedur embolisasi untuk menyekat AVM yang bermasalah
• Pembedahan untuk membuang AVM yang boleh dicapai apabila sesuai
• Ubat-ubatan untuk mengurangkan kecenderungan pendarahan
• Antibiotik pencegahan sebelum prosedur pergigian atau pembedahan

AVM paru-paru yang besar biasanya dirawat dengan embolisasi, satu prosedur di mana gegelung atau palam kecil diletakkan untuk menyekat sambungan yang tidak normal. Ini biasanya dilakukan sebagai prosedur pesakit luar dan boleh mengurangkan risiko strok atau komplikasi lain dengan ketara.

AVM hati sering dipantau daripada dirawat melainkan ia menyebabkan masalah jantung. AVM otak memerlukan penilaian teliti oleh pakar bedah saraf untuk menentukan sama ada rawatan diperlukan dan selamat.

Bagaimanakah anda boleh menguruskan HHT di rumah?

Hidup dengan baik dengan HHT melibatkan pembangunan tabiat harian yang meminimumkan gejala dan mengurangkan risiko komplikasi anda. Kebanyakan orang mendapati bahawa penyesuaian gaya hidup yang mudah boleh membuat perbezaan yang ketara dalam kualiti hidup mereka.

Untuk pengurusan pendarahan hidung, pastikan saluran hidung anda lembap menggunakan semburan salin atau pelembap, terutamanya semasa cuaca kering. Sapukan lapisan nipis petroleum jeli atau gel hidung ke bahagian dalam lubang hidung anda sebelum tidur untuk mencegah kekeringan dan keretakan.

Apabila pendarahan hidung berlaku, condongkan ke hadapan sedikit dan picit bahagian lembut hidung anda selama 10-15 minit. Elakkan mencondongkan kepala anda ke belakang, kerana ini boleh menyebabkan darah mengalir ke tekak anda dan berpotensi menyebabkan loya.

Pantau tahap tenaga anda dan perhatikan tanda-tanda anemia seperti keletihan yang luar biasa, sesak nafas, atau kulit pucat. Catat kekerapan dan keterukan pendarahan hidung anda untuk dibincangkan dengan pasukan penjagaan kesihatan anda semasa lawatan.

Sentiasa berhubung dengan penjagaan pencegahan, termasuk pembersihan gigi dan sebarang kajian pengimejan yang disyorkan. Jika anda mempunyai AVM paru-paru, ingat untuk mengambil antibiotik yang ditetapkan sebelum prosedur pergigian untuk mencegah jangkitan yang berpotensi.

Bagaimanakah anda perlu bersedia untuk temu janji doktor anda?

Bersedia untuk temu janji perubatan yang berkaitan dengan HHT anda boleh membantu memastikan anda mendapat penjagaan yang paling komprehensif yang mungkin. Mulakan dengan menyimpan diari gejala yang menjejaki pendarahan hidung anda, termasuk kekerapan, tempoh, dan keterukannya.

Kumpulkan sejarah perubatan keluarga anda, terutamanya dengan menyatakan mana-mana saudara mara yang telah mengalami pendarahan hidung yang kerap, anemia yang tidak dapat dijelaskan, masalah paru-paru, atau strok pada usia muda. Maklumat ini boleh menjadi penting untuk diagnosis dan kaunseling genetik.

Bawa senarai semua ubat anda sekarang, termasuk suplemen dan vitamin yang dijual bebas. Sesetengah ubat boleh menjejaskan kecenderungan pendarahan, jadi doktor anda memerlukan gambaran lengkap tentang apa yang anda ambil.

Tuliskan sebarang soalan yang anda ada tentang keadaan anda, pilihan rawatan, atau pengubahsuaian gaya hidup. Jangan ragu untuk bertanya tentang kaunseling genetik jika anda merancang untuk mempunyai anak atau jika ahli keluarga lain mungkin terjejas.

Apakah inti pati tentang HHT?

HHT ialah keadaan genetik yang boleh diurus yang menjejaskan pembentukan saluran darah di seluruh badan anda. Walaupun ia boleh menyebabkan gejala yang menyusahkan seperti pendarahan hidung yang kerap dan memerlukan pemantauan perubatan berterusan, kebanyakan orang yang menghidap HHT menjalani kehidupan yang penuh dan aktif dengan penjagaan yang betul.

Kunci untuk menjalani kehidupan yang baik dengan HHT ialah diagnosis awal, pemantauan biasa untuk komplikasi, dan bekerjasama rapat dengan pasukan penjagaan kesihatan yang biasa dengan keadaan ini. Banyak gejala boleh diuruskan dengan berkesan dengan rawatan dan pengubahsuaian gaya hidup yang sesuai.

Jika anda mengesyaki anda mungkin menghidap HHT berdasarkan gejala atau sejarah keluarga, jangan teragak-agak untuk membincangkannya dengan penyedia penjagaan kesihatan anda. Pengesanan awal dan pengurusan yang betul boleh mencegah komplikasi yang serius dan meningkatkan kualiti hidup anda dengan ketara.

Ingat bahawa menghidap HHT tidak menentukan batasan hidup anda. Dengan penjagaan perubatan yang betul dan strategi pengurusan diri, anda boleh mencapai matlamat anda dan mengekalkan kesihatan keseluruhan yang sangat baik semasa menguruskan keadaan ini.

Soalan lazim mengenai HHT

Adakah HHT mengancam nyawa?

Bagi kebanyakan orang, HHT tidak mengancam nyawa secara langsung, tetapi ia memerlukan pengurusan perubatan berterusan. Risiko utama datang daripada komplikasi yang berpotensi seperti AVM paru-paru yang besar atau AVM otak, yang hanya menjejaskan sebilangan kecil orang yang menghidap HHT. Dengan pemantauan dan rawatan yang betul, kebanyakan orang yang menghidap HHT mempunyai jangka hayat yang normal.

Bolehkah gejala HHT menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa?

Ya, gejala HHT sering beransur-ansur meningkat dari semasa ke semasa. Pendarahan hidung mungkin menjadi lebih kerap atau teruk dengan usia, dan AVM baru boleh berkembang di pelbagai organ. Inilah sebabnya mengapa pemantauan tetap penting, kerana pengesanan awal AVM baru membolehkan rawatan tepat pada masanya jika diperlukan.

Adakah saya perlu mengelakkan aktiviti tertentu jika saya menghidap HHT?

Kebanyakan orang yang menghidap HHT boleh menyertai aktiviti normal, tetapi beberapa langkah berjaga-jaga mungkin disyorkan. Jika anda mempunyai AVM paru-paru, doktor anda mungkin menasihatkan anda untuk mengelakkan menyelam skuba disebabkan oleh perubahan tekanan. Sukan sentuhan mungkin tidak digalakkan jika anda mempunyai AVM otak, tetapi sekatan ini adalah individu berdasarkan situasi khusus anda.

Bolehkah kehamilan menjejaskan gejala HHT?

Kehamilan boleh sementara memburukkan lagi gejala HHT disebabkan oleh peningkatan jumlah darah dan perubahan hormon. Pendarahan hidung mungkin menjadi lebih kerap, dan AVM yang sedia ada mungkin menjadi lebih besar. Walau bagaimanapun, dengan penjagaan dan pemantauan pranatal yang betul, kebanyakan wanita yang menghidap HHT mempunyai kehamilan yang berjaya.

Adakah ujian genetik diperlukan untuk ahli keluarga?

Ujian genetik boleh membantu ahli keluarga, terutamanya jika mereka mengalami gejala atau merancang untuk mempunyai anak. Walau bagaimanapun, keputusan itu adalah peribadi dan harus melibatkan kaunseling genetik untuk memahami faedah dan batasan ujian. Sesetengah orang lebih suka memberi tumpuan kepada pemantauan gejala daripada ujian genetik.