Gangguan Metabolik Yang Diwarisi

Gangguan metabolik yang diwarisi adalah keadaan perubatan yang disebabkan oleh perubahan dalam gen tertentu yang menjejaskan metabolisme. Perubahan gen yang berbeza menyebabkan pelbagai jenis gangguan metabolik yang diwarisi. Perubahan gen ini paling biasa diwarisi daripada kedua-dua ibu bapa. Tetapi kadang-kadang perubahan gen hanya datang daripada seorang ibu bapa, paling kerap daripada ibu. Gangguan ini juga dikenali sebagai ralat bawaan metabolisme.

Metabolisme ialah set tindak balas kimia yang kompleks yang digunakan oleh badan anda untuk mengekalkan kehidupan. Ini termasuk:

• Menghasilkan atau menyingkirkan bahan. Proses kimia tertentu menghasilkan bahan yang diperlukan oleh badan anda. Proses kimia lain memecahkan bahan yang tidak lagi diperlukan oleh badan anda.

Apabila proses ini tidak berfungsi dengan baik, gangguan metabolik berlaku. Ia mungkin disebabkan oleh enzim yang terlalu rendah atau hilang atau masalah lain. Gangguan metabolik yang diwarisi tergolong dalam kumpulan yang berbeza. Ia dikelompokkan mengikut bahan yang terjejas dan sama ada ia terkumpul terlalu banyak kerana ia tidak dapat dipecahkan atau ia terlalu rendah atau hilang.

Terdapat beratus-ratus gangguan metabolik yang diwarisi yang disebabkan oleh gen yang berbeza. Gejala bergantung kepada jenis gangguan dan tahap keseriusannya.

Contoh-contoh gangguan metabolik yang diwarisi termasuklah:

• Sindrom Hunter.

• Penyakit Krabbe.

• Penyakit air kencing seperti sirap maple.

• Ensefalopati mitokondria, asidosis laktik, episod strok (MELAS).

Jika anda mempunyai kebimbangan tentang tumbesaran dan perkembangan anak anda atau kesihatan anda sendiri, berbincanglah dengan doktor atau profesional penjagaan kesihatan yang lain.

Gangguan metabolik yang diwarisi disebabkan oleh perubahan dalam gen tertentu yang mempengaruhi metabolisme. Perubahan gen yang berbeza menyebabkan pelbagai jenis gangguan metabolik yang diwarisi. Perubahan gen ini paling biasa diwarisi daripada kedua-dua ibu bapa. Tetapi kadang-kadang perubahan gen hanya datang daripada seorang ibu bapa, paling kerap daripada ibu. Terdapat beratus-ratus gangguan metabolik yang diwarisi yang disebabkan oleh gen yang berbeza.

Risiko gangguan metabolik yang diwarisi adalah lebih tinggi jika salah seorang atau kedua ibu bapa mempunyai perubahan gen yang boleh menyebabkan keadaan tersebut. Dalam sesetengah kes, bakal ibu bapa mungkin memutuskan untuk menjalani ujian pembawa sebelum kehamilan. Ujian ini dapat mengenal pasti beberapa perubahan gen dalam ibu bapa yang mungkin meningkatkan risiko anak-anak mereka di masa hadapan akan menghidap beberapa jenis gangguan metabolik yang diwarisi.

Beberapa gangguan metabolik yang diwarisi boleh didiagnosis sebelum kelahiran. Lain-lain boleh didiagnosis melalui ujian saringan bayi baru lahir yang dilakukan semasa kelahiran. Lain-lain hanya dikenal pasti selepas kanak-kanak atau orang dewasa menunjukkan simptom gangguan tersebut.

Untuk mengetahui sama ada anda atau anak anda mempunyai gangguan metabolik yang diwarisi, anda mungkin menjalani:

• Pemeriksaan fizikal. Anda mungkin menjalani pemeriksaan fizikal dan berbincang tentang simptom anda atau anak anda dan sejarah perubatan. Anda juga mungkin ditanya tentang sejarah keluarga.
• Ujian. Ujian darah dan air kencing memeriksa bagaimana metabolisme berfungsi. Kadang-kadang jenis ujian lain mungkin disyorkan.
• Ujian genetik. Ujian genetik boleh mengenal pasti jenis gangguan metabolik yang diwarisi yang anda atau anak anda ada. Sekiranya seseorang dalam keluarga mempunyai gangguan metabolik yang diwarisi, pakar sering mengesyorkan ujian genetik dan kaunseling untuk ahli keluarga lain juga.

Dalam beberapa kes, bakal ibu bapa boleh memilih untuk menjalani ujian pembawa sebelum kehamilan, juga dikenali sebagai saringan prakonsepsi. Ujian ini boleh mengenal pasti beberapa perubahan gen dalam ibu bapa yang mungkin meningkatkan risiko anak-anak akan datang akan mengalami beberapa jenis gangguan metabolik yang diwarisi.

• Kaunseling genetik. Kaunseling genetik boleh termasuk perbincangan tentang saringan bayi baru lahir atau ujian genetik lain. Kaunseling juga boleh termasuk maklumat tentang risiko gangguan metabolik yang diwarisi untuk anak-anak akan datang.
• Pemeriksaan pakar. Sesetengah gangguan metabolik yang diwarisi boleh meningkatkan risiko keadaan lain, seperti masalah jantung, penglihatan atau pendengaran. Anda mungkin dirujuk kepada pakar lain mengikut keperluan.

Ujian genetik. Ujian genetik boleh mengenal pasti jenis gangguan metabolik yang diwarisi yang anda atau anak anda ada. Sekiranya seseorang dalam keluarga mempunyai gangguan metabolik yang diwarisi, pakar sering mengesyorkan ujian genetik dan kaunseling untuk ahli keluarga lain juga.

Dalam beberapa kes, bakal ibu bapa boleh memilih untuk menjalani ujian pembawa sebelum kehamilan, juga dikenali sebagai saringan prakonsepsi. Ujian ini boleh mengenal pasti beberapa perubahan gen dalam ibu bapa yang mungkin meningkatkan risiko anak-anak akan datang akan mengalami beberapa jenis gangguan metabolik yang diwarisi.