Neoplasia Endokrin Berganda, Jenis 1 (Men 1)

Neoplasia endokrin berganda, jenis 1 (MEN 1) ialah satu keadaan yang jarang berlaku. Ia kebanyakannya menyebabkan tumor dalam kelenjar yang menghasilkan dan melepaskan hormon. Ini dikenali sebagai kelenjar endokrin. Keadaan ini juga boleh menyebabkan tumor dalam usus kecil dan perut. Satu lagi nama untuk MEN 1 ialah sindrom Wermer.

Tumor kelenjar endokrin yang terbentuk disebabkan oleh MEN 1 biasanya bukan kanser. Selalunya, tumor tumbuh pada kelenjar paratiroid, pankreas dan kelenjar pituitari. Sesetengah kelenjar yang terjejas oleh MEN 1 juga mungkin melepaskan terlalu banyak hormon. Ini boleh membawa kepada masalah kesihatan lain.

Hormon tambahan MEN 1 boleh menyebabkan banyak simptom. Simptom ini mungkin termasuk keletihan, sakit tulang, tulang patah, batu karang, dan ulser dalam perut atau usus.

MEN 1 tidak boleh disembuhkan. Tetapi ujian biasa dapat mengesan masalah kesihatan, dan profesional penjagaan kesihatan boleh memberikan rawatan mengikut keperluan.

MEN 1 ialah keadaan yang diwarisi. Ini bermakna orang yang mempunyai perubahan genetik yang menyebabkan MEN 1 boleh mewariskannya kepada anak-anak mereka.

Simptom neoplasia endokrin berganda, jenis 1 (MEN 1) termasuk yang berikut:

• Keletihan.
• Sakit tulang atau tulang patah.
• Batu karang buah pinggang.
• Ulser dalam perut atau usus.
• Sakit perut.
• Kelemahan otot.
• Asid refluks.
• Cirit-birit kerap.

Simptom disebabkan oleh pelepasan hormon yang terlalu banyak dalam badan.

Multiple endocrine neoplasia, jenis 1 (MEN 1) disebabkan oleh perubahan dalam gen MEN1. Gen tersebut mengawal bagaimana badan menghasilkan protein yang dipanggil menin. Menin membantu mengawal sel-sel dalam badan daripada membesar dan membahagi dengan terlalu cepat.

Banyak perubahan berbeza dalam gen MEN1 boleh menyebabkan keadaan MEN 1 berkembang. Orang yang mempunyai salah satu perubahan genetik tersebut boleh mewariskannya kepada anak-anak mereka. Ramai orang yang mempunyai perubahan dalam gen MEN1 mewarisinya daripada ibu bapa. Tetapi ada sesetengah orang yang merupakan orang pertama dalam keluarga mereka yang mempunyai perubahan gen MEN1 baharu yang tidak datang daripada ibu bapa.

Faktor risiko untuk neoplasia endokrin berganda, jenis 1 (MEN 1) termasuk yang berikut:

• Kanak-kanak dengan ibu bapa yang mempunyai perubahan genetik dalam gen MEN1 berisiko menghidap keadaan MEN 1. Ini kerana kanak-kanak ini mempunyai 50% peluang untuk mempunyai perubahan genetik yang sama yang menyebabkan MEN 1.
• Ibu bapa dan adik-beradik individu yang mempunyai perubahan dalam gen MEN1 juga berisiko. Ini kerana mereka mungkin mempunyai perubahan genetik yang sama, walaupun mereka belum mengalami sebarang simptom MEN 1.

Untuk mengetahui sama ada anda menghidap neoplasia endokrin berganda, jenis 1 (MEN 1), profesional penjagaan kesihatan anda akan mula dengan melakukan pemeriksaan fizikal. Anda juga akan menjawab soalan tentang sejarah kesihatan dan sejarah keluarga anda. Anda mungkin akan menjalani ujian darah dan ujian pengimejan, termasuk yang berikut:

• Pengimejan resonans magnetik (MRI). MRI menggunakan medan magnet dan gelombang radio untuk menghasilkan imej organ dan tisu dalam badan.
• Imbasan tomografi berkomputer (CT). Imbasan CT menggabungkan siri imej X-ray yang diambil dari pelbagai sudut. Komputer kemudian menghasilkan gambar terperinci bahagian dalam badan.
• Imbasan tomografi pelepasan positron (PET). Imbasan PET menggunakan bahan yang melepaskan tahap radiasi rendah untuk membantu menghasilkan imej perubahan yang berlaku di dalam badan.
• Imbasan perubatan nuklear. Imbasan ini menggunakan bahan cecair yang mengeluarkan tahap radiasi rendah untuk membantu mencari tumor.
• Ultrasound endoskopik pankreas dan imbasan lain. Ultrasound endoskopik menggunakan gelombang bunyi untuk menghasilkan imej saluran penghadaman dan organ serta tisu berhampiran yang lain.

Ujian genetik boleh membantu mengetahui sama ada seseorang mempunyai perubahan genetik yang menyebabkan MEN 1. Jika ya, anak-anak orang itu berisiko mengalami perubahan genetik yang sama dan mendapat MEN 1. Ibu bapa dan adik-beradik juga berisiko mengalami perubahan genetik yang menyebabkan MEN 1.

Jika tiada perubahan genetik berkaitan dijumpai dalam ahli keluarga, maka ahli keluarga tidak memerlukan ujian saringan lanjut. Tetapi ujian genetik tidak dapat mengesan semua perubahan genetik yang boleh menyebabkan MEN 1. Jika ujian genetik tidak mengesahkan MEN 1, tetapi kemungkinan seseorang menghidapnya, ujian lanjut diperlukan. Orang itu, serta ahli keluarga, masih memerlukan pemeriksaan susulan penjagaan kesihatan dengan ujian darah dan ujian pengimejan.

Dengan MEN 1, tumor boleh membesar pada kelenjar paratiroid, pankreas dan kelenjar pituitari. Ini boleh membawa kepada pelbagai keadaan, yang kesemuanya boleh dirawat. Keadaan dan rawatan ini mungkin termasuk:

• Tumor pituitari. Jenis tumor ini mungkin dirawat dengan pembedahan atau ubat-ubatan. Jarang sekali, terapi radiasi digunakan.
• Hiperparatiroidisme. Pembedahan untuk membuang sebahagian besar kelenjar paratiroid adalah rawatan biasa untuk hormon paratiroid yang terlalu banyak.
• Tumor neuroendokrin. Ini adalah tumor yang terbentuk dalam sel khusus yang dipanggil sel neuroendokrin. Dengan MEN 1, ia berada di pankreas atau usus kecil. Rawatan bergantung pada jenis dan saiz tumor.
• Sindrom hipoglisemia. Keadaan ini berlaku apabila tumor di pankreas yang dipanggil insulinomas menghasilkan hormon insulin yang terlalu banyak. Insulin yang terlalu banyak menyebabkan paras gula darah rendah yang boleh mengancam nyawa. Rawatan sering melibatkan pembedahan. Sebahagian daripada pankreas mungkin perlu dikeluarkan juga.
• Sindrom Zollinger-Ellison (ZES). ZES boleh mengakibatkan tumor yang dipanggil gastrinomas yang menghasilkan terlalu banyak asid perut. Ini membawa kepada ulser dan cirit-birit. Profesional penjagaan kesihatan mungkin menetapkan ubat atau cuba membuang tumor dengan pembedahan.
• Tumor neuroendokrin pankreas yang lain. Tumor ini kadang-kadang menghasilkan hormon lain yang boleh menyebabkan masalah kesihatan. Rawatan untuk jenis tumor ini mungkin melibatkan ubat atau pembedahan. Satu lagi rawatan yang dipanggil ablasi boleh dilakukan untuk memusnahkan tisu tidak normal yang mungkin ada.
• Tumor neuroendokrin metastatik. Tumor yang merebak dipanggil tumor metastatik. Kadang-kadang dengan MEN 1, tumor merebak ke nodus limfa atau hati. Ia mungkin dirawat dengan pembedahan. Pilihan pembedahan termasuk pembedahan hati atau pelbagai jenis ablasi.

Ablasi frekuensi radio menggunakan tenaga frekuensi tinggi yang melalui jarum. Tenaga itu menyebabkan tisu di sekelilingnya menjadi panas, membunuh sel-sel berdekatan. Kriablasi melibatkan pembekuan tumor. Dan kemoembolisasi melibatkan menyuntik ubat kemoterapi yang kuat terus ke dalam hati. Apabila pembedahan bukan pilihan, profesional penjagaan kesihatan mungkin menggunakan bentuk kemoterapi atau rawatan berasaskan hormon yang lain.

• Tumor adrenal. Kebanyakan tumor ini boleh dipantau dengan ujian dari semasa ke semasa dan tidak dirawat. Tetapi jika tumor menghasilkan hormon atau ia besar dan dianggap kanser, profesional penjagaan kesihatan mengesyorkan untuk membuangnya. Selalunya, tumor boleh dikeluarkan dengan pembedahan yang melibatkan hirisan kecil. Ini dikenali sebagai pembedahan minima invasif.
• Tumor karsinoid. Tumor yang tumbuh perlahan ini pada orang dengan MEN 1 boleh terbentuk di paru-paru, kelenjar timus dan saluran gastrousus. Pakar bedah membuang tumor ini apabila ia belum merebak ke kawasan lain. Profesional penjagaan kesihatan mungkin menggunakan kemoterapi, terapi radiasi atau terapi berasaskan hormon untuk tumor karsinoid yang lanjut.

Tumor neuroendokrin metastatik. Tumor yang merebak dipanggil tumor metastatik. Kadang-kadang dengan MEN 1, tumor merebak ke nodus limfa atau hati. Ia mungkin dirawat dengan pembedahan. Pilihan pembedahan termasuk pembedahan hati atau pelbagai jenis ablasi.

Ablasi frekuensi radio menggunakan tenaga frekuensi tinggi yang melalui jarum. Tenaga itu menyebabkan tisu di sekelilingnya menjadi panas, membunuh sel-sel berdekatan. Kriablasi melibatkan pembekuan tumor. Dan kemoembolisasi melibatkan menyuntik ubat kemoterapi yang kuat terus ke dalam hati. Apabila pembedahan bukan pilihan, profesional penjagaan kesihatan mungkin menggunakan bentuk kemoterapi atau rawatan berasaskan hormon yang lain.