Lelaki 2

Neoplasia endokrin berganda, jenis 2, juga dikenali sebagai MEN 2, ialah satu keadaan yang jarang berlaku. Ia menyebabkan tumor pada kelenjar tiroid dan paratiroid, kelenjar adrenal, bibir, mulut, mata dan saluran penghadaman. Ujian genetik dapat mengesan gen yang berubah yang menyebabkan MEN 2. Penyedia penjagaan kesihatan boleh merawat masalah kesihatan yang mungkin disebabkan oleh gen tersebut.

MEN 2 ialah satu gangguan yang diwarisi. Ini bermakna orang yang mempunyai gen yang berubah boleh mewariskannya kepada anak-anak mereka. Setiap anak mempunyai 50% peluang untuk mendapat gangguan tersebut.

Terdapat dua jenis MEN 2:

• MEN 2A. Ini juga dikenali sebagai MEN 2A klasik atau sindrom Sipple. Ia menyebabkan kanser tiroid medulari dan tumor bukan kanser pada kelenjar paratiroid dan kelenjar adrenal.
• MEN 2B. Jenis MEN 2 ini jarang berlaku. Ia menyebabkan kanser tiroid medulari, tumor bukan kanser pada kelenjar adrenal, dan tumor bukan kanser pada bibir, lidah dan di dalam saluran penghadaman. MEN 2B tidak menyebabkan masalah pada kelenjar paratiroid.

Simptom MEN 2 bergantung pada jenis tumor. Orang yang menghidap MEN 2B mempunyai penampilan yang unik. Mereka mungkin mempunyai ketumbuhan pada lidah, bibir dan mata. Mereka cenderung tinggi dan kurus dengan lengan dan kaki yang panjang. Berikut adalah simptom yang mungkin berkaitan dengan setiap jenis tumor. Kanser tiroid medulari: Benjolan di tekak atau leher Kesukaran bernafas atau menelan Suara serak Cirit-birit Hiperplasia paratiroid, juga dikenali sebagai hiperparatiroidisme primer: Sakit otot dan sendi Sembelit Keletihan Masalah ingatan Batu karang buah pinggang Tumor adrenal, juga dikenali sebagai feokromositoma: Tekanan darah tinggi Degupan jantung yang cepat Cemas Sakit kepala Simptom mungkin disebabkan oleh tumor tiroid yang menekan tisu di sekelilingnya atau oleh pembebasan hormon yang terlalu banyak dalam badan. Sesetengah orang yang menghidap kanser tiroid medulari mungkin tidak mempunyai sebarang simptom. Jika anda mengalami sebarang simptom ini, hubungi penyedia penjagaan kesihatan anda.

Jika anda mengalami sebarang simptom ini, hubungi penyedia penjagaan kesihatan anda.

MEN 2 ialah satu keadaan yang diwarisi. Ini bermakna seseorang yang mempunyai gen yang berubah yang boleh menyebabkan MEN 2 boleh mewariskan gen tersebut kepada anak-anak mereka.

Ramai orang juga mungkin orang pertama dalam keluarga mereka yang menghidap penyakit ini. Orang yang didiagnosis menghidap kanser tiroid medulari disaring secara berkala untuk MEN 2.

MEN 2 boleh menyebabkan kelenjar paratiroid memasukkan terlalu banyak kalsium ke dalam darah. Ini dikenali sebagai hiperparatiroidisme primer. Kelenjar paratiroid terletak di leher anda. Kalsium tambahan dalam darah boleh menyebabkan banyak masalah, termasuk tulang lemah, yang dikenali sebagai osteoporosis, batu karang dan kerap membuang air kecil. Kanser tiroid medular muncul sebagai ketumbuhan pada tiroid atau leher. Ia boleh menyebabkan kesukaran menelan apabila tumor itu besar atau simptom lain jika kanser merebak di luar leher. Orang yang menghidap MEN 2 juga boleh mengalami keadaan yang dikenali sebagai feokromositoma. Keadaan ini menyebabkan tumor bukan kanser pada kelenjar adrenal. Kelenjar adrenal terletak di bahagian atas buah pinggang. Tumor ini boleh melepaskan hormon yang menyebabkan tekanan darah tinggi, berpeluh dan simptom lain.

Ujian genetik digunakan untuk mengetahui sama ada seseorang mempunyai gen yang berubah yang menyebabkan MEN 2. Anak-anak seseorang yang mempunyai gen yang berubah ini boleh mewarisinya dan menghidap MEN 2. Ibu bapa dan adik-beradik juga mungkin mempunyai gen yang berubah walaupun mereka tidak mempunyai simptom.

Jika seseorang dalam keluarga anda didiagnosis dengan MEN 2, penyedia penjagaan kesihatan anda kemungkinan akan mengesyorkan anda dan ahli keluarga anda menjalani ujian genetik. Ini kerana MEN 2 boleh dirawat atau diurus dengan membuang kelenjar tiroid pada awal kehidupan. Pemeriksaan untuk tumor paratiroid atau adrenal juga boleh membantu.

Jika tiada perubahan gen dijumpai dalam ahli keluarga, biasanya tiada ujian saringan lain diperlukan. Walau bagaimanapun, ujian genetik tidak dapat mengesan semua perubahan gen MEN 2. Jika MEN 2 tidak dijumpai dalam orang yang mungkin menghidapinya, mereka dan ahli keluarga mereka akan menjalani ujian darah dan pengimejan secara berkala dari semasa ke semasa untuk memeriksa tanda-tanda penyakit tersebut.

Untuk mendiagnosis neoplasia endokrin berganda, jenis 2, juga dikenali sebagai MEN 2, penyedia penjagaan kesihatan anda akan melakukan pemeriksaan fizikal. Mereka akan melihat sejarah perubatan dan sejarah keluarga anda. Mereka juga akan melakukan ujian genetik untuk melihat sama ada anda mempunyai perubahan gen yang menyebabkan MEN 2. Ujian darah dan air kencing serta ujian pengimejan mungkin dilakukan. Ini mungkin termasuk:

• Tahap kalsitonin dalam darah
• Kalsium darah
• Tahap hormon paratiroid
• Ujian air kencing atau plasma untuk katekolamin dan metanefrin
• Pengimejan resonans magnetik (MRI)
• Imbasan tomografi berkomputer (CT)
• Imbasan ultrasonografi