Leukodistrofi Metakromatik

Leukodystrofi metakromatik ialah satu penyakit keturunan (genetik) yang jarang berlaku dan menyebabkan lemak (lipid) terkumpul di dalam sel, terutamanya di dalam otak, saraf tunjang dan saraf periferal. Pengumpulan ini disebabkan oleh kekurangan enzim yang membantu memecahkan lipid yang dipanggil sulfatide. Otak dan sistem saraf secara beransur-ansur kehilangan fungsi kerana bahan yang melindungi sel saraf (mielin) rosak.

Terdapat tiga bentuk leukodystrofi metakromatik, yang melibatkan julat umur yang berbeza: bentuk lewat bayi, bentuk remaja dan bentuk dewasa. Tanda dan simptom boleh berbeza-beza. Bentuk bayi adalah yang paling biasa dan perkembangannya lebih cepat berbanding bentuk-bentuk lain.

Buat masa ini, tiada ubat untuk leukodystrofi metakromatik. Bergantung kepada bentuk dan umur permulaan, pengesanan dan rawatan awal mungkin dapat membantu menguruskan beberapa tanda dan simptom serta melambatkan perkembangan penyakit ini.

Kerusakan pada lapisan mielin pelindung yang menutupi saraf mengakibatkan kemerosotan fungsi otak dan sistem saraf yang semakin teruk, termasuk: Kehilangan keupayaan untuk mengesan sensasi, seperti sentuhan, kesakitan, haba dan bunyi Kehilangan kemahiran intelek, pemikiran dan ingatan Kehilangan kemahiran motor, seperti berjalan, bergerak, bercakap dan menelan Otot kaku, fungsi otot yang lemah dan lumpuh Kehilangan fungsi pundi kencing dan usus Masalah pundi hempedu Kebutaan Kehilangan pendengaran Sawas Masalah emosi dan tingkah laku, termasuk emosi yang tidak stabil dan penyalahgunaan bahan Setiap bentuk leukodystrophy metachromatik berlaku pada usia yang berbeza dan boleh mempunyai tanda dan simptom awal serta kadar perkembangan yang berbeza: Bentuk bayi lewat. Ini adalah bentuk leukodystrophy metachromatik yang paling biasa, bermula sekitar usia 2 tahun atau lebih muda. Kehilangan pertuturan dan fungsi otot yang progresif berlaku dengan cepat. Kanak-kanak dengan bentuk ini sering tidak bertahan sehingga dewasa. Bentuk remaja. Ini adalah bentuk kedua paling biasa dan bermula pada kanak-kanak antara 3 hingga 16 tahun. Tanda awal adalah masalah tingkah laku dan kognitif dan peningkatan kesukaran di sekolah. Kehilangan keupayaan untuk berjalan mungkin berlaku. Walaupun bentuk remaja tidak berkembang secepat bentuk bayi lewat, kadar survival umumnya kurang daripada 20 tahun selepas simptom bermula. Bentuk dewasa. Bentuk ini kurang biasa dan biasanya bermula selepas usia 16 tahun. Tanda-tanda berkembang perlahan dan mungkin bermula dengan masalah tingkah laku dan psikiatri, penyalahgunaan dadah dan alkohol, dan masalah dengan sekolah dan kerja. Simptom psikosis seperti delusi dan halusinasi mungkin berlaku. Perjalanan bentuk ini berbeza-beza, dengan tempoh simptom yang stabil dan tempoh penurunan fungsi yang pesat. Orang dewasa mungkin bertahan selama beberapa dekad selepas simptom awal. Bercakap dengan doktor anda jika anda memerhatikan sebarang tanda yang disenaraikan di atas atau jika anda mempunyai kebimbangan tentang tanda atau simptom anda sendiri.

Berbincang dengan doktor anda jika anda melihat sebarang tanda yang disenaraikan di atas atau jika anda mempunyai kebimbangan tentang tanda atau simptom anda sendiri.

Leukodystrophy metakromatik ialah satu gangguan yang diwarisi yang disebabkan oleh gen yang tidak normal (bermutasi). Keadaan ini diwarisi dalam corak resesif autosom. Gen resesif yang tidak normal terletak pada salah satu kromosom bukan seks (autosom). Untuk mewarisi gangguan resesif autosom, kedua-dua ibu bapa mestilah pembawa, tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan tanda-tanda keadaan tersebut. Anak yang terjejas mewarisi dua salinan gen yang tidak normal — satu daripada setiap ibu bapa.

Punca paling biasa leukodystrophy metakromatik ialah mutasi dalam gen ARSA. Mutasi ini mengakibatkan kekurangan enzim yang memecahkan lipid yang dipanggil sulfatide yang terkumpul dalam mielin.

Jarang sekali, leukodystrophy metakromatik disebabkan oleh kekurangan dalam satu lagi jenis protein (protein pengaktif) yang memecahkan sulfatide. Ini disebabkan oleh mutasi dalam gen PSAP.

Pengumpulan sulfatide adalah toksik, memusnahkan sel-sel penghasil mielin — juga dikenali sebagai bahan putih — yang melindungi saraf. Ini mengakibatkan kerosakan pada fungsi sel saraf di dalam otak, saraf tunjang dan saraf periferal.

Doktor anda akan melakukan pemeriksaan fizikal — termasuk pemeriksaan neurologi — dan menyemak simptom dan sejarah perubatan untuk memeriksa tanda-tanda leukodystrophy metachromatik. Doktor anda mungkin akan mengarahkan ujian untuk mendiagnosis gangguan tersebut. Ujian ini juga membantu menentukan betapa teruknya gangguan tersebut. Ujian makmal. Ujian darah akan mencari kekurangan enzim yang menyebabkan leukodystrophy metachromatik. Ujian air kencing boleh dilakukan untuk memeriksa tahap sulfatide. Ujian genetik. Doktor anda mungkin akan menjalankan ujian genetik untuk mutasi dalam gen yang dikaitkan dengan leukodystrophy metachromatik. Dia atau dia juga mungkin akan mengesyorkan ujian kepada ahli keluarga, terutamanya wanita yang sedang hamil (ujian pranatal), untuk mutasi dalam gen tersebut. Kajian konduksi saraf. Ujian ini mengukur impuls saraf elektrik dan fungsi dalam otot dan saraf dengan mengalirkan arus kecil melalui elektrod pada kulit. Doktor anda mungkin akan menggunakan ujian ini untuk mencari kerosakan saraf (neuropati periferi), yang biasa berlaku pada orang yang menghidap leukodystrophy metachromatik. Pengimejan resonans magnetik (MRI). Ujian ini menggunakan magnet yang kuat dan gelombang radio untuk menghasilkan gambar otak yang terperinci. Ini dapat mengenal pasti corak jalur ciri (tigroid) bahan putih yang tidak normal (leukodystrophy) di dalam otak. Ujian psikologi dan kognitif. Doktor anda mungkin akan menilai kebolehan psikologi dan pemikiran (kognitif) dan menilai tingkah laku. Ujian ini mungkin membantu menentukan bagaimana keadaan tersebut mempengaruhi fungsi otak. Masalah psikiatri dan tingkah laku mungkin merupakan tanda pertama dalam bentuk leukodystrophy metachromatik juvana dan dewasa. Penjagaan di Mayo Clinic Pasukan penjagaan pakar Mayo Clinic kami dapat membantu anda dengan kebimbangan kesihatan yang berkaitan dengan leukodystrophy metachromatik anda. Mula di Sini

Leukodystrofi metakromatik masih belum dapat diubati, tetapi ujian klinikal menunjukkan sedikit harapan untuk rawatan pada masa hadapan. Rawatan semasa bertujuan untuk mencegah kerosakan saraf, melambatkan perkembangan penyakit, mencegah komplikasi dan menyediakan penjagaan sokongan. Pengenalpastian dan intervensi awal mungkin dapat meningkatkan hasil bagi sesetengah individu yang menghidap penyakit ini.

Semasa penyakit ini semakin teruk, tahap penjagaan yang diperlukan untuk memenuhi keperluan harian juga meningkat. Pasukan penjagaan kesihatan anda akan bekerjasama dengan anda untuk membantu menguruskan tanda-tanda dan simptom serta berusaha untuk meningkatkan kualiti hidup. Bincangkan dengan doktor anda tentang kemungkinan untuk menyertai ujian klinikal.

Leukodystrofi metakromatik boleh diuruskan dengan beberapa pendekatan rawatan:

• Ubat-ubatan. Ubat-ubatan mungkin dapat mengurangkan tanda-tanda dan simptom, seperti masalah tingkah laku, sawan, kesukaran tidur, masalah gastrousus, jangkitan dan sakit.
• Terapi fizikal, pekerjaan dan pertuturan. Terapi fizikal untuk meningkatkan fleksibiliti otot dan sendi serta mengekalkan julat pergerakan mungkin bermanfaat. Terapi pekerjaan dan pertuturan dapat membantu mengekalkan fungsi.
• Bantuan pemakanan. Bekerjasama dengan pakar pemakanan (juru diet) dapat membantu menyediakan pemakanan yang betul. Akhirnya, mungkin akan menjadi sukar untuk menelan makanan atau cecair. Ini mungkin memerlukan alat bantuan makan semasa penyakit ini semakin teruk.
• Rawatan lain. Rawatan lain mungkin diperlukan semasa penyakit ini semakin teruk. Contohnya termasuk kerusi roda, alat bantu berjalan atau alat bantuan lain; pengudaraan mekanikal untuk membantu pernafasan; rawatan untuk mencegah atau menangani komplikasi; dan penjagaan jangka panjang atau dimasukkan ke hospital.

Penjagaan untuk leukodystrofi metakromatik boleh menjadi kompleks dan berubah dari semasa ke semasa. Temujanji susulan secara tetap dengan pasukan profesional perubatan yang berpengalaman dalam menguruskan penyakit ini mungkin dapat membantu mencegah komplikasi tertentu dan menghubungkan anda dengan sokongan yang sesuai di rumah, sekolah atau tempat kerja.

Rawatan berpotensi untuk leukodystrofi metakromatik yang sedang dikaji termasuk:

• Terapi gen dan jenis terapi sel lain yang memperkenalkan gen sihat untuk menggantikan gen yang berpenyakit
• Terapi penggantian atau peningkatan enzim untuk mengurangkan pengumpulan bahan berlemak
• Terapi pengurangan substrat, yang mengurangkan pengeluaran bahan berlemak

Menjaga anak atau ahli keluarga yang menghidap penyakit kronik dan semakin teruk seperti leukodystrofi metakromatik boleh menjadi tekanan dan meletihkan. Tahap penjagaan fizikal harian meningkat apabila penyakit ini semakin teruk. Anda mungkin tidak tahu apa yang diharapkan, dan anda mungkin bimbang tentang keupayaan anda untuk menyediakan penjagaan yang diperlukan.

Pertimbangkan langkah-langkah ini untuk menyediakan diri anda:

• Ketahui tentang penyakit ini. Ketahui sebanyak mungkin tentang leukodystrofi metakromatik. Kemudian anda boleh membuat pilihan terbaik dan menjadi penyokong untuk diri sendiri atau anak anda.
• Cari pasukan profesional yang dipercayai. Anda perlu membuat keputusan penting tentang penjagaan. Pusat perubatan dengan pasukan pakar boleh menawarkan maklumat tentang penyakit ini, menyelaraskan penjagaan anda di kalangan pakar, membantu anda menilai pilihan dan menyediakan rawatan.
• Cari keluarga lain. Bercakap dengan orang yang menghadapi cabaran yang sama boleh memberi anda maklumat dan sokongan emosi. Tanya doktor anda tentang kumpulan sokongan di komuniti anda. Sekiranya kumpulan itu tidak sesuai untuk anda, mungkin doktor anda boleh menghubungkan anda dengan keluarga yang telah menangani penyakit ini. Atau anda mungkin dapat mencari sokongan kumpulan atau individu dalam talian.
• Pertimbangkan sokongan untuk penjaga. Minta atau terima bantuan dalam menjaga orang tersayang anda apabila diperlukan. Pilihan untuk sokongan tambahan termasuk bertanya tentang sumber penjagaan rehat, meminta sokongan daripada keluarga dan rakan, dan meluangkan masa untuk minat dan aktiviti anda sendiri. Kaunseling dengan profesional kesihatan mental mungkin dapat membantu dalam penyesuaian dan mengatasi masalah.