Health Library Logo

Health Library

Distrofi Otot

Gambaran Keseluruhan

Distrofi otot ialah sekumpulan penyakit yang menyebabkan kelemahan progresif dan kehilangan jisim otot. Dalam distrofi otot, gen yang tidak normal (mutasi) mengganggu penghasilan protein yang diperlukan untuk membentuk otot yang sihat.

Terdapat banyak jenis distrofi otot. Gejala bagi jenis yang paling biasa bermula pada zaman kanak-kanak, kebanyakannya pada kanak-kanak lelaki. Jenis-jenis lain tidak muncul sehingga dewasa.

Tiada ubat untuk distrofi otot. Tetapi ubat-ubatan dan terapi dapat membantu menguruskan gejala dan melambatkan perjalanan penyakit.

Gejala

Tanda utama distrofi otot ialah kelemahan otot yang progresif. Tanda dan simptom tertentu bermula pada usia yang berbeza dan dalam kumpulan otot yang berbeza, bergantung pada jenis distrofi otot.

Bila perlu berjumpa doktor

Dapatkan nasihat perubatan jika anda atau anak anda menyedari tanda-tanda kelemahan otot — seperti peningkatan kekokkan dan kerap terjatuh.

Punca

Gen tertentu terlibat dalam penghasilan protein yang melindungi gentian otot. Distrofi otot berlaku apabila salah satu gen ini rosak.

Setiap bentuk distrofi otot disebabkan oleh mutasi genetik yang khusus untuk jenis penyakit tersebut. Kebanyakan mutasi ini diwarisi.

Faktor risiko

Distrofi otot berlaku dalam kedua-dua jantina dan pada semua peringkat umur dan kaum. Walau bagaimanapun, jenis yang paling biasa, Duchenne, biasanya berlaku pada budak lelaki yang masih muda. Orang yang mempunyai sejarah keluarga distrofi otot berisiko lebih tinggi untuk menghidap penyakit ini atau mewariskannya kepada anak-anak mereka.

Komplikasi

Komplikasi kelemahan otot progresif termasuk:

  • Kesukaran berjalan. Sesetengah orang yang menghidap distrofi otot akhirnya perlu menggunakan kerusi roda.
  • Kesukaran menggunakan lengan. Aktiviti harian boleh menjadi lebih sukar jika otot lengan dan bahu terjejas.
  • Pendekan otot atau tendon di sekitar sendi (kontraktur). Kontraktur boleh mengehadkan lagi mobiliti.
  • Masalah pernafasan. Kelemahan progresif boleh menjejaskan otot yang berkaitan dengan pernafasan. Orang yang menghidap distrofi otot mungkin akhirnya perlu menggunakan alat bantuan pernafasan (ventilator), pada mulanya pada waktu malam tetapi mungkin juga pada siang hari.
  • Tulang belakang bengkok (skoliosis). Otot yang lemah mungkin tidak dapat memegang tulang belakang dengan lurus.
  • Masalah jantung. Distrofi otot boleh mengurangkan kecekapan otot jantung.
  • Masalah menelan. Jika otot yang terlibat dengan menelan terjejas, masalah nutrisi dan radang paru-paru aspirasi boleh berlaku. Tiub makanan mungkin menjadi pilihan.
Diagnosis

Doktor anda kemungkinan akan bermula dengan sejarah perubatan dan pemeriksaan fizikal.

Selepas itu, doktor anda mungkin akan mengesyorkan:

  • Ujian enzim. Otot yang rosak akan melepaskan enzim, seperti kreatin kinase (CK), ke dalam darah anda. Pada seseorang yang tidak mengalami kecederaan traumatik, paras kreatin kinase (CK) yang tinggi dalam darah menunjukkan penyakit otot.
  • Ujian genetik. Sampel darah boleh diperiksa untuk mutasi dalam beberapa gen yang menyebabkan jenis distrofi otot.
  • Biopsi otot. Sekeping kecil otot boleh dikeluarkan melalui hirisan atau dengan jarum berongga. Analisis sampel tisu dapat membezakan distrofi otot daripada penyakit otot lain.
  • Ujian pemantauan jantung (elektrokardiografi dan ekokardiogram). Ujian ini digunakan untuk memeriksa fungsi jantung, terutamanya pada orang yang didiagnosis dengan distrofi otot myotonik.
  • Ujian pemantauan paru-paru. Ujian ini digunakan untuk memeriksa fungsi paru-paru.
  • Elektromiografi. Jarum elektrod dimasukkan ke dalam otot yang akan diuji. Aktiviti elektrik diukur semasa anda berehat dan semasa anda menegangkan otot secara perlahan. Perubahan dalam corak aktiviti elektrik boleh mengesahkan penyakit otot.
Rawatan

Walaupun tiada penawar untuk sebarang bentuk distrofi otot, rawatan untuk beberapa bentuk penyakit ini dapat membantu memanjangkan masa seseorang yang menghidap penyakit ini boleh kekal bergerak dan membantu kekuatan otot jantung dan paru-paru. Ujian terapi baharu sedang dijalankan.

Orang yang menghidap distrofi otot perlu dipantau sepanjang hayat mereka. Pasukan penjagaan mereka perlu termasuk pakar neurologi dengan kepakaran dalam penyakit neuromuskular, pakar perubatan fizikal dan rehabilitasi, dan ahli terapi fizikal dan pekerjaan.

Sesetengah orang mungkin juga memerlukan pakar paru-paru (pulmonologi), pakar jantung (kardiologi), pakar tidur, pakar dalam sistem endokrin (endokrinologi), pakar bedah ortopedik dan pakar lain.

Pilihan rawatan termasuk ubat-ubatan, terapi fizikal dan pekerjaan, dan prosedur pembedahan dan lain-lain. Penilaian berterusan tentang berjalan, menelan, bernafas dan fungsi tangan membolehkan pasukan rawatan untuk melaraskan rawatan apabila penyakit itu berprogresif.

Doktor anda mungkin mencadangkan:

Ubat-ubatan baharu termasuk eteplirsen (Exondys 51), ubat pertama yang diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA) khusus untuk merawat sesetengah orang yang menghidap distrofi otot Duchenne. Ia diluluskan secara bersyarat pada tahun 2016.

Pada tahun 2019, Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA) meluluskan golodirsen (Vyondys 53) untuk rawatan sesetengah orang yang menghidap distrofi Duchenne yang mempunyai mutasi genetik tertentu.

Beberapa jenis terapi dan alat bantuan boleh meningkatkan kualiti dan kadang-kadang jangka hayat orang yang menghidap distrofi otot. Contohnya termasuk:

Pembedahan mungkin diperlukan untuk membetulkan kontraktur atau kelengkungan tulang belakang yang akhirnya boleh menyebabkan pernafasan lebih sukar. Fungsi jantung boleh diperbaiki dengan alat pacu jantung atau alat jantung lain.

Jangkitan pernafasan boleh menjadi masalah dalam distrofi otot. Oleh itu, adalah penting untuk divaksinasi untuk radang paru-paru dan untuk memastikan vaksin influenza terkini. Cuba elakkan daripada bersentuhan dengan kanak-kanak atau orang dewasa yang mempunyai jangkitan yang jelas.

  • Kortikosteroid, seperti prednisone dan deflazacort (Emflaza), yang boleh membantu kekuatan otot dan melambatkan perkembangan jenis distrofi otot tertentu. Tetapi penggunaan ubat-ubatan jenis ini untuk jangka masa panjang boleh menyebabkan peningkatan berat badan dan tulang yang lemah, meningkatkan risiko patah tulang.
  • Ubat-ubatan baharu termasuk eteplirsen (Exondys 51), ubat pertama yang diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA) khusus untuk merawat sesetengah orang yang menghidap distrofi otot Duchenne. Ia diluluskan secara bersyarat pada tahun 2016.

Pada tahun 2019, Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA) meluluskan golodirsen (Vyondys 53) untuk rawatan sesetengah orang yang menghidap distrofi Duchenne yang mempunyai mutasi genetik tertentu.

  • Ubat-ubatan jantung, seperti perencat enzim penukaran angiotensin (ACE) atau perencat beta, jika distrofi otot merosakkan jantung.

  • Latihan julat pergerakan dan regangan. Distrofi otot boleh mengehadkan fleksibiliti dan mobiliti sendi. Anggota badan sering tertarik ke dalam dan menjadi tetap pada kedudukan itu. Latihan julat pergerakan boleh membantu mengekalkan sendi sefleksibel mungkin.

  • Senaman. Senaman aerobik impak rendah, seperti berjalan dan berenang, boleh membantu mengekalkan kekuatan, mobiliti dan kesihatan umum. Sesetengah jenis senaman pengukuhan juga mungkin membantu. Tetapi adalah penting untuk berbincang dengan doktor anda terlebih dahulu kerana sesetengah jenis senaman mungkin berbahaya.

  • Pendakap. Pendakap boleh membantu mengekalkan otot dan tendon diregangkan dan fleksibel, melambatkan perkembangan kontraktur. Pendakap juga boleh membantu mobiliti dan fungsi dengan memberikan sokongan kepada otot yang lemah.

  • Alat bantuan mobiliti. Tongkat, walker dan kerusi roda boleh membantu mengekalkan mobiliti dan kebebasan.

  • Bantuan pernafasan. Apabila otot pernafasan menjadi lemah, alat apnea tidur mungkin membantu meningkatkan penghantaran oksigen pada waktu malam. Sesetengah orang yang menghidap distrofi otot yang teruk perlu menggunakan mesin yang memaksa udara masuk dan keluar dari paru-paru mereka (ventilator).

Alamat: 506/507, 1st Main Rd, Murugeshpalya, K R Garden, Bengaluru, Karnataka 560075

Penafian: August ialah platform maklumat kesihatan dan maklum balasnya tidak membentuk nasihat perubatan. Rujuk sentiasa dengan profesional perubatan berlesen berdekatan anda sebelum membuat sebarang perubahan.

Buatan India, untuk dunia

Terma

Privasi