Neurofibromatosis Jenis 1

Neurofibromatosis jenis 1 (NF1) ialah satu keadaan genetik yang menyebabkan perubahan pada pigmen kulit dan tumor pada tisu saraf. Perubahan kulit termasuk bintik-bintik rata berwarna perang muda dan bintik-bintik pada ketiak dan pangkal paha. Tumor boleh tumbuh di mana-mana sahaja dalam sistem saraf, termasuk otak, saraf tunjang dan saraf. NF1 adalah jarang berlaku. Kira-kira 1 dalam 2,500 orang dijangkiti NF1. Tumor ini selalunya tidak kanser, dikenali sebagai tumor jinak. Tetapi kadang-kadang ia boleh menjadi kanser. Gejala sering ringan. Tetapi komplikasi boleh berlaku dan mungkin termasuk masalah pembelajaran, keadaan jantung dan saluran darah, kehilangan penglihatan, dan sakit. Rawatan tertumpu kepada menyokong pertumbuhan dan perkembangan yang sihat pada kanak-kanak dan pengurusan komplikasi awal. Sekiranya NF1 menyebabkan tumor yang besar atau tumor yang menekan saraf, pembedahan boleh mengurangkan simptom. Ubat yang lebih baru boleh didapati untuk merawat tumor pada kanak-kanak, dan rawatan baru yang lain sedang dibangunkan.

Neurofibromatosis jenis 1 (NF1) biasanya didiagnosis semasa zaman kanak-kanak. Gejala dilihat semasa lahir atau sejurus selepas itu dan hampir selalu menjelang usia 10 tahun. Gejala cenderung ringan hingga sederhana, tetapi ia boleh berbeza dari seseorang ke seseorang. Gejala termasuk: Tompok-tompok rata berwarna perang muda pada kulit, dikenali sebagai tompok kopi susu. Tompok-tompok yang tidak berbahaya ini biasa terdapat pada ramai orang. Tetapi mempunyai lebih daripada enam tompok kopi susu menunjukkan NF1. Ia sering hadir semasa lahir atau muncul semasa tahun-tahun awal kehidupan. Selepas zaman kanak-kanak, tompok-tompok baru berhenti muncul. Jeragat di kawasan ketiak atau pangkal paha. Jeragat sering muncul pada usia 3 hingga 5 tahun. Jeragat lebih kecil daripada tompok kopi susu dan cenderung berlaku dalam kelompok di lipatan kulit. Benjolan kecil pada iris mata, dikenali sebagai nodul Lisch. Nodul ini tidak mudah dilihat dan tidak menjejaskan penglihatan. Benjolan lembut sebesar kacang pea pada atau di bawah kulit yang dipanggil neurofibroma. Tumor jinak ini biasanya tumbuh di dalam atau di bawah kulit tetapi juga boleh tumbuh di dalam badan. Pertumbuhan yang melibatkan banyak saraf dipanggil neurofibroma pleksiform. Neurofibroma pleksiform, apabila terletak di muka, boleh menyebabkan kecacatan. Neurofibroma mungkin bertambah banyak dengan usia. Perubahan tulang. Perubahan dalam perkembangan tulang dan kepadatan mineral tulang yang rendah boleh menyebabkan tulang terbentuk dengan cara yang tidak teratur. Orang yang menghidap NF1 mungkin mempunyai tulang belakang yang bengkok, dikenali sebagai skoliosis, atau kaki bawah yang bengkok. Tumor pada saraf yang menghubungkan mata ke otak, dipanggil glioma laluan optik. Tumor ini biasanya muncul menjelang usia 3 tahun. Tumor jarang muncul pada lewat zaman kanak-kanak dan di kalangan remaja, dan hampir tidak pernah pada orang dewasa. Masalah pembelajaran. Adalah biasa bagi kanak-kanak yang menghidap NF1 untuk mengalami sedikit masalah pembelajaran. Selalunya terdapat masalah pembelajaran tertentu, seperti masalah membaca atau matematik. Gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD) dan kelewatan pertuturan juga biasa. Saiz kepala yang lebih besar daripada purata. Kanak-kanak yang menghidap NF1 cenderung mempunyai saiz kepala yang lebih besar daripada purata disebabkan oleh peningkatan isipadu otak. Perawakan pendek. Kanak-kanak yang menghidap NF1 sering kali berada di bawah purata ketinggian. Rujuk profesional penjagaan kesihatan jika anak anda mempunyai gejala neurofibromatosis jenis 1. Tumor ini sering kali bukan kanser dan tumbuh dengan perlahan, tetapi komplikasi boleh diuruskan. Jika anak anda mempunyai neurofibroma pleksiform, ubat tersedia untuk merawatnya.

Rujuk kepada profesional penjagaan kesihatan jika anak anda mempunyai simptom neurofibromatosis jenis 1. Tumor ini selalunya tidak kanser dan lambat membesar, tetapi komplikasi boleh diuruskan. Jika anak anda mempunyai neurofibroma pleksus, ubat tersedia untuk merawatnya.

Neurofibromatosis jenis 1 disebabkan oleh gen yang berubah yang sama ada diwarisi daripada ibu bapa atau berlaku semasa persenyawaan.

Gen NF1 terletak pada kromosom 17. Gen ini menghasilkan protein yang dipanggil neurofibromin yang membantu mengawal pertumbuhan sel. Apabila gen ini berubah, ia menyebabkan kehilangan neurofibromin. Ini membenarkan sel tumbuh tanpa kawalan.

Dalam gangguan autosomal dominan, gen yang berubah adalah gen dominan. Ia terletak pada salah satu kromosom bukan seks, yang dipanggil autosom. Hanya satu gen yang berubah diperlukan untuk seseorang mengalami keadaan jenis ini. Seseorang dengan keadaan autosomal dominan — dalam contoh ini, bapa — mempunyai 50% peluang untuk mempunyai anak yang terjejas dengan satu gen yang berubah dan 50% peluang untuk mempunyai anak yang tidak terjejas.

Faktor risiko terbesar untuk neurofibromatosis jenis 1 (NF1) ialah sejarah keluarga. Bagi kira-kira separuh daripada orang yang menghidap NF1, penyakit ini diwarisi daripada ibu bapa. Orang yang menghidap NF1 dan saudara-maranya tidak terjejas kemungkinan besar mempunyai perubahan baharu pada gen.

NF1 mempunyai corak pewarisan autosomal dominan. Ini bermakna mana-mana anak daripada ibu bapa yang menghidap penyakit ini mempunyai 50% peluang untuk mempunyai gen yang berubah.

Komplikasi neurofibromatosis jenis 1 (NF1) berbeza-beza, malah dalam keluarga yang sama. Secara umumnya, komplikasi berlaku apabila tumor menjejaskan tisu saraf atau menekan organ dalaman. Komplikasi NF1 termasuk: Gejala neurologi. Masalah pembelajaran dan berfikir adalah gejala neurologi yang paling biasa dikaitkan dengan NF1. Komplikasi yang kurang biasa termasuk sawan dan pengumpulan cecair berlebihan di dalam otak. Kebimbangan tentang penampilan. Tanda-tanda NF1 yang boleh dilihat termasuk tompok-tompok kopi susu yang meluas, banyak neurofibroma di kawasan muka atau neurofibroma yang besar. Bagi sesetengah orang, ini boleh menyebabkan kebimbangan dan tekanan emosi, walaupun ia tidak serius dari segi perubatan. Gejala rangka. Sesetengah kanak-kanak mempunyai tulang yang tidak terbentuk seperti biasa. Ini boleh menyebabkan kaki bengkok dan patah tulang yang kadang-kadang tidak sembuh. NF1 boleh menyebabkan kelengkungan tulang belakang, dikenali sebagai skoliosis, yang mungkin memerlukan pendakap atau pembedahan. NF1 juga dikaitkan dengan ketumpatan mineral tulang yang lebih rendah, yang meningkatkan risiko tulang lemah, dikenali sebagai osteoporosis. Perubahan penglihatan. Kadang-kadang tumor yang dipanggil glioma laluan optik tumbuh pada saraf optik. Apabila ini berlaku, ia boleh menjejaskan penglihatan. Peningkatan gejala semasa perubahan hormon. Perubahan hormon yang dikaitkan dengan akil baligh atau kehamilan mungkin menyebabkan peningkatan neurofibroma. Kebanyakan orang yang menghidap NF1 mempunyai kehamilan yang sihat tetapi mungkin memerlukan pemantauan oleh pakar sakit puan yang biasa dengan NF1. Gejala kardiovaskular. Orang yang menghidap NF1 mempunyai peningkatan risiko tekanan darah tinggi dan mungkin mengalami keadaan saluran darah. Masalah pernafasan. Jarang sekali, neurofibroma pleksiform boleh memberi tekanan pada saluran udara. Kanser. Sesetengah orang yang menghidap NF1 menghidap tumor kanser. Ini biasanya timbul daripada neurofibroma di bawah kulit atau daripada neurofibroma pleksiform. Orang yang menghidap NF1 juga mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk kanser jenis lain. Ia termasuk kanser payudara, leukemia, kanser kolorektal, tumor otak dan beberapa jenis kanser tisu lembut. Pemeriksaan untuk kanser payudara perlu bermula lebih awal, pada usia 30 tahun, untuk wanita yang menghidap NF1 berbanding dengan populasi umum. Tumor kelenjar adrenal yang jinak, dikenali sebagai feokromositoma. Tumor bukan kanser ini menghasilkan hormon yang meningkatkan tekanan darah anda. Pembedahan sering diperlukan untuk membuangnya.

Untuk mendiagnosis neurofibromatosis jenis 1 (NF1), profesional penjagaan kesihatan akan bermula dengan semakan sejarah perubatan peribadi dan keluarga anda serta pemeriksaan fizikal.

Kulit anak anda akan diperiksa untuk tompok kopi susu, yang dapat membantu mendiagnosis NF1.

Jika ujian lain diperlukan untuk mendiagnosis NF1, anak anda mungkin memerlukan:

• Pemeriksaan mata. Pemeriksaan mata dapat mendedahkan nodul Lisch, katarak dan kehilangan penglihatan.
• Ujian pengimejan. X-ray, imbasan CT atau MRI dapat membantu mengenal pasti perubahan tulang, tumor di otak atau saraf tunjang, dan tumor yang sangat kecil. MRI mungkin digunakan untuk mendiagnosis glioma optik.
• Ujian genetik. Ujian genetik untuk NF1 dapat membantu menyokong diagnosis. Ujian genetik juga boleh dilakukan semasa kehamilan sebelum bayi dilahirkan. Tanya ahli pasukan penjagaan kesihatan anda tentang kaunseling genetik.

Untuk diagnosis NF1, sekurang-kurangnya dua simptom keadaan tersebut mesti ada. Kanak-kanak yang hanya mempunyai satu simptom dan tiada sejarah keluarga NF1 mungkin akan dipantau untuk sebarang simptom lain. Diagnosis NF1 biasanya dibuat pada usia 4 tahun.