Apakah Phenylketonuria? Gejala, Punca & Rawatan

Phenylketonuria, atau PKU, ialah satu keadaan genetik yang jarang berlaku di mana badan anda tidak dapat memecahkan asid amino yang dipanggil phenylalanine dengan betul. Asid amino ini terdapat dalam banyak makanan kaya protein seperti daging, telur, dan produk tenusu.

Apabila seseorang mempunyai PKU, phenylalanine terkumpul dalam darah mereka dan boleh merosakkan otak jika dibiarkan tanpa rawatan. Berita baiknya ialah dengan pengesanan awal melalui saringan bayi baru lahir dan pengurusan diet yang betul, orang yang menghidap PKU boleh menjalani kehidupan yang normal dan sihat sepenuhnya.

Apakah Phenylketonuria?

PKU berlaku apabila badan anda kekurangan atau mempunyai sedikit enzim yang dipanggil phenylalanine hydroxylase. Bayangkan enzim ini sebagai pekerja khas yang tugasnya ialah menukarkan phenylalanine kepada asid amino lain yang dipanggil tirosin yang boleh digunakan oleh badan anda dengan selamat.

Tanpa enzim yang mencukupi, phenylalanine terkumpul dalam aliran darah dan tisu anda. Tahap phenylalanine yang tinggi adalah toksik kepada sel-sel otak, terutamanya semasa bayi dan kanak-kanak di mana otak masih berkembang.

PKU menjejaskan kira-kira 1 dalam 10,000 hingga 15,000 bayi yang dilahirkan di Amerika Syarikat. Ia wujud sejak lahir dan memerlukan pengurusan sepanjang hayat, tetapi dengan penjagaan yang betul, ia tidak perlu mengehadkan apa yang anda boleh capai dalam hidup.

Apakah gejala Phenylketonuria?

Bayi yang dilahirkan dengan PKU biasanya kelihatan normal sepenuhnya semasa lahir. Walau bagaimanapun, gejala boleh berkembang dalam beberapa bulan pertama jika keadaan itu tidak dikesan dan dirawat.

Berikut ialah tanda-tanda awal yang mungkin muncul pada bayi dengan PKU yang tidak dirawat:

• Kecederaan intelektual yang menjadi lebih ketara dari masa ke semasa
• Perkembangan yang lewat dalam duduk, merangkak, atau berjalan
• Masalah tingkah laku seperti hiperaktif atau agresif
• Sawar atau gegaran
• Ruam kulit atau ekzema
• Bau seperti tikus pada nafas, kulit, atau air kencing
• Warna kulit dan rambut yang cerah disebabkan pengeluaran melanin yang berkurangan
• Saiz kepala yang kecil berbanding kanak-kanak lain seusia mereka

Bau seperti tikus berlaku kerana lebihan phenylalanine ditukarkan kepada sebatian lain yang disingkirkan oleh badan anda melalui air kencing dan peluh. Gejala-gejala ini boleh dicegah sepenuhnya apabila PKU dikesan awal dan diurus dengan betul.

Dalam beberapa kes, orang mungkin mempunyai bentuk PKU yang lebih ringan yang tidak menyebabkan gejala yang teruk tetapi masih memerlukan pemantauan diet. Inilah sebabnya mengapa saringan bayi baru lahir sangat penting untuk menangkap semua bentuk keadaan ini.

Apakah jenis-jenis Phenylketonuria?

PKU bukan sahaja satu keadaan tetapi sebenarnya termasuk beberapa gangguan berkaitan yang menjejaskan cara badan anda memproses phenylalanine. Perbezaan utama antara jenis adalah berapa banyak aktiviti enzim yang masih ada dalam badan anda.

PKU klasik ialah bentuk yang paling teruk, di mana anda mempunyai sedikit atau tiada aktiviti enzim phenylalanine hydroxylase. Orang yang menghidap PKU klasik perlu mengikuti diet rendah phenylalanine yang sangat ketat sepanjang hayat mereka.

PKU ringan atau hyperphenylalaninemia bukan PKU berlaku apabila anda mempunyai beberapa aktiviti enzim yang masih ada. Anda mungkin memerlukan perubahan diet, tetapi ia biasanya kurang ketat daripada yang diperlukan untuk PKU klasik.

Terdapat juga bentuk yang jarang berlaku yang dipanggil PKU malignan atau PKU atipikal, yang melibatkan masalah dengan enzim lain yang diperlukan untuk mengitar semula kofaktor yang membantu phenylalanine hydroxylase berfungsi. Jenis ini lebih mencabar untuk dirawat dan mungkin tidak bertindak balas dengan baik kepada perubahan diet sahaja.

Apakah punca Phenylketonuria?

PKU disebabkan oleh perubahan (mutasi) dalam gen PAH, yang memberikan arahan untuk membuat enzim phenylalanine hydroxylase. Anda mewarisi keadaan genetik ini daripada ibu bapa anda.

Untuk menghidap PKU, anda perlu mewarisi dua salinan gen bermutasi, satu daripada setiap ibu bapa. Ini dipanggil pewarisan resesif autosomal. Jika anda hanya mewarisi satu salinan bermutasi, anda adalah pembawa tetapi tidak akan menghidap PKU sendiri.

Apabila kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, setiap kehamilan mempunyai 25% kemungkinan mengakibatkan anak yang menghidap PKU, 50% kemungkinan mempunyai anak pembawa, dan 25% kemungkinan mempunyai anak tanpa mutasi. Pembawa biasanya tidak mempunyai gejala dan tahap phenylalanine yang normal.

Lebih daripada 1,000 mutasi berbeza dalam gen PAH telah dikenal pasti. Sesetengah mutasi menghapuskan aktiviti enzim sepenuhnya, manakala yang lain mengurangkannya kepada tahap yang berbeza, yang menjelaskan mengapa keparahan PKU boleh berbeza antara individu.

Bila perlu berjumpa doktor untuk Phenylketonuria?

Di kebanyakan negara maju, semua bayi baru lahir disaring untuk PKU dalam beberapa hari pertama kehidupan, jadi anda biasanya akan mengetahui tentang keadaan ini sebelum gejala muncul. Jika bayi anda didapati positif, anda akan dirujuk kepada pakar dengan segera.

Anda perlu menghubungi penyedia penjagaan kesihatan anda dengan segera jika anak anda menunjukkan sebarang tanda kelewatan perkembangan, perubahan tingkah laku, atau bau seperti tikus yang ciri, terutamanya jika saringan bayi baru lahir tidak dilakukan atau jika anda bimbang tentang keputusan ujian.

Orang dewasa dengan PKU memerlukan pemantauan tetap sepanjang hayat mereka. Hubungi doktor anda jika anda menghadapi masalah mengekalkan diet anda, mengalami perubahan mood, atau menghadapi masalah kepekatan, kerana ini mungkin menunjukkan tahap phenylalanine anda terlalu tinggi.

Wanita dengan PKU yang merancang untuk hamil memerlukan perhatian perubatan khas. Tahap phenylalanine yang tinggi semasa kehamilan boleh membahayakan bayi yang sedang berkembang, walaupun bayi itu tidak menghidap PKU.

Apakah faktor risiko untuk Phenylketonuria?

Faktor risiko utama untuk PKU ialah mempunyai ibu bapa yang kedua-duanya membawa mutasi dalam gen PAH. Oleh kerana PKU diwarisi, latar belakang genetik anda memainkan peranan paling penting dalam menentukan risiko anda.

Sesetengah kumpulan etnik mempunyai kadar pembawa PKU yang lebih tinggi. Keadaan ini lebih biasa di kalangan orang Eropah dan kurang biasa di kalangan orang Afrika, Hispanik, atau Asia, walaupun ia boleh berlaku dalam mana-mana kumpulan etnik.

Faktor geografi juga boleh mempengaruhi risiko. Sesetengah penduduk yang telah terpencil secara sejarah, seperti di Ireland, mempunyai kadar pembawa yang lebih tinggi disebabkan oleh apa yang dipanggil ahli genetik sebagai "kesan pengasas".

Mempunyai sejarah keluarga PKU atau berkaitan dengan seseorang yang menghidap keadaan ini meningkatkan kemungkinan anda menjadi pembawa. Kaunseling genetik boleh membantu anda memahami risiko peribadi dan pilihan perancangan keluarga anda.

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku dalam Phenylketonuria?

Apabila PKU diurus dengan betul sejak lahir, kebanyakan komplikasi boleh dicegah sepenuhnya. Walau bagaimanapun, jika dibiarkan tanpa rawatan atau kawalan yang lemah, PKU boleh membawa kepada masalah jangka panjang yang serius.

Komplikasi yang paling serius ialah kecacatan intelektual, yang boleh menjadi teruk dan tidak boleh dipulihkan jika tahap phenylalanine yang tinggi berterusan semasa perkembangan otak awal. Ini biasanya berlaku apabila PKU tidak dikesan atau dirawat dalam beberapa bulan pertama kehidupan.

Berikut adalah komplikasi berpotensi lain bagi PKU yang tidak terkawal:

• Masalah tingkah laku dan psikiatri termasuk ADHD, kebimbangan, dan kemurungan
• Gangguan sawan yang mungkin sukar dikawal
• Gegaran dan masalah pergerakan lain
• Kelewatan pertumbuhan dan saiz badan yang lebih kecil daripada purata
• Masalah kulit termasuk ekzema dan ruam
• Kecacatan jantung dalam kes yang jarang berlaku
• Masalah tulang dan peningkatan risiko patah tulang

Walaupun dengan kawalan diet yang baik, sesetengah orang dewasa dengan PKU mungkin mengalami kesan kognitif yang halus atau perubahan mood jika tahap phenylalanine mereka tidak optimum. Pemantauan tetap membantu mencegah masalah ini.

Sindrom PKU ibu adalah kebimbangan yang serius bagi wanita dengan PKU yang hamil. Tahap phenylalanine yang tinggi boleh menyebabkan kecacatan kelahiran, kecacatan intelektual, dan masalah jantung pada bayi, tanpa mengira sama ada bayi itu menghidap PKU.

Bagaimana Phenylketonuria didiagnosis?

PKU terutamanya didiagnosis melalui saringan bayi baru lahir, yang melibatkan pengambilan sampel darah kecil daripada tumit bayi anda dalam tempoh 24 hingga 48 jam selepas kelahiran. Ujian ini mengukur tahap phenylalanine dalam darah.

Jika saringan awal menunjukkan tahap phenylalanine yang tinggi, ujian tambahan dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Ini mungkin termasuk ujian darah berulang, ujian air kencing, dan ujian genetik untuk mengenal pasti mutasi tertentu yang terlibat.

Doktor juga mengukur tahap tirosin dan mengira nisbah phenylalanine-ke-tirosin, yang membantu menentukan keparahan keadaan dan membimbing keputusan rawatan. Kadang-kadang, ujian dilakukan untuk mengukur aktiviti enzim secara langsung.

Dalam kes yang jarang berlaku di mana saringan bayi baru lahir tidak dilakukan atau tidak muktamad, PKU mungkin didiagnosis kemudian apabila gejala muncul. Ujian darah dan air kencing boleh mengesan tahap phenylalanine yang tinggi pada bila-bila masa.

Kaunseling genetik dan ujian keluarga mungkin disyorkan untuk mengenal pasti pembawa dan memberikan maklumat untuk keputusan perancangan keluarga masa depan.

Apakah rawatan untuk Phenylketonuria?

Rawatan utama untuk PKU ialah mengikuti diet rendah phenylalanine yang dirancang dengan teliti sepanjang hayat anda. Ini bermakna mengehadkan atau mengelakkan makanan yang tinggi protein, kerana protein mengandungi phenylalanine.

Anda akan bekerjasama dengan ahli diet berdaftar yang pakar dalam PKU untuk membuat pelan makanan yang memenuhi semua keperluan pemakanan anda sambil mengekalkan tahap phenylalanine dalam julat yang selamat. Ini biasanya melibatkan makan kebanyakan buah-buahan, sayur-sayuran, dan makanan rendah protein khas.

Formula dan suplemen perubatan khas adalah bahagian penting dalam rawatan PKU. Ini menyediakan protein, vitamin, dan mineral yang anda perlukan tanpa phenylalanine. Ramai orang yang menghidap PKU bergantung kepada formula ini sebagai sumber protein utama mereka.

Ujian darah tetap penting untuk memantau tahap phenylalanine anda dan menyesuaikan diet anda mengikut keperluan. Ujian ini mungkin dilakukan setiap minggu pada bayi, kemudian kurang kerap apabila anda semakin tua dan tahap anda stabil.

Sesetengah orang dengan bentuk PKU yang lebih ringan mungkin mendapat manfaat daripada ubat yang dipanggil sapropterin (Kuvan), yang boleh membantu meningkatkan aktiviti enzim yang masih ada. Walau bagaimanapun, ubat ini tidak berkesan untuk semua orang dan biasanya digunakan bersama-sama dengan pengurusan diet.

Bagi mereka yang mempunyai bentuk PKU yang paling teruk, rawatan baharu seperti terapi penggantian enzim dan terapi gen sedang dikaji, walaupun ini belum lagi tersedia secara meluas.

Bagaimana untuk mengurus PKU di rumah?

Mengurus PKU di rumah memerlukan perancangan dan perhatian yang teliti, tetapi ia menjadi rutin dengan amalan. Kuncinya ialah belajar membaca label makanan dan memahami makanan mana yang selamat untuk dimakan.

Simpan diari makanan untuk menjejaki pengambilan phenylalanine anda dan membantu mengenal pasti corak jika tahap darah anda meningkat. Ramai orang mendapati aplikasi telefon pintar berguna untuk mengira kandungan phenylalanine dalam makanan.

Bekalkan dapur anda dengan makanan mesra PKU seperti roti, pasta, dan tepung rendah protein. Ramai syarikat makanan khusus membuat produk yang direka khas untuk orang yang menghidap PKU yang mempunyai rasa yang hebat dan memudahkan perancangan makanan.

Sediakan makanan terlebih dahulu jika boleh, dan sentiasa sediakan snek yang selamat. Ini membantu mencegah situasi di mana anda mungkin tergoda untuk makan makanan yang boleh meningkatkan tahap phenylalanine anda.

Ambil formula atau suplemen perubatan anda secara konsisten, walaupun anda tidak menyukai rasanya. Ini menyediakan nutrien penting yang anda tidak boleh dapatkan daripada diet terhad anda sahaja.

Bagaimana anda perlu bersedia untuk temu janji doktor anda?

Sebelum temu janji anda, kumpulkan keputusan ujian darah terkini anda dan diari makanan jika anda menyimpannya. Maklumat ini membantu pasukan penjagaan kesihatan anda memahami sejauh mana pelan rawatan semasa anda berfungsi.

Tuliskan sebarang gejala yang anda alami, perubahan selera makan, atau cabaran yang anda hadapi dengan diet anda. Perubahan kecil pun boleh menjadi penting untuk mengurus PKU dengan berkesan.

Sediakan senarai soalan tentang rawatan anda, seperti sama ada sebarang pengubahsuaian kepada diet anda mungkin membantu atau jika terdapat pilihan rawatan baharu yang perlu anda pertimbangkan.

Jika anda merancang kehamilan, mengambil ubat baharu, atau menghadapi perubahan hidup yang besar, bincangkan perkara ini dengan pasukan penjagaan kesihatan anda. Mereka boleh membantu anda menyesuaikan pelan rawatan anda dengan sewajarnya.

Bawa ahli keluarga atau rakan jika anda mahukan sokongan, terutamanya jika anda membincangkan keputusan rawatan yang kompleks atau jika anda berasa terbeban dengan menguruskan keadaan anda.

Apakah inti pati tentang Phenylketonuria?

PKU ialah keadaan genetik yang serius, tetapi ia juga merupakan salah satu gangguan yang paling berjaya dirawat apabila dikesan awal. Dengan pengurusan diet dan penjagaan perubatan yang betul, orang yang menghidap PKU boleh menjalani kehidupan yang normal dan sihat sepenuhnya.

Perkara paling penting yang perlu diingat ialah pengesanan awal dan rawatan yang konsisten membuat perbezaan. Terima kasih kepada program saringan bayi baru lahir, kebanyakan bayi dengan PKU dikenal pasti dan dirawat sebelum sebarang kerosakan berlaku.

Walaupun mengikuti diet rendah phenylalanine memerlukan komitmen dan perancangan, ia boleh diurus sepenuhnya dengan sokongan dan sumber yang betul. Ramai orang yang menghidap PKU menjalani kerjaya yang berjaya, mempunyai keluarga, dan mengambil bahagian sepenuhnya dalam semua aspek kehidupan.

Jika anda atau seseorang yang anda sayangi menghidap PKU, ingat bahawa anda tidak keseorangan. Terdapat rangkaian sokongan yang sangat baik, penyedia penjagaan kesihatan khusus, dan pilihan rawatan yang sentiasa bertambah baik untuk membantu anda maju.

Soalan Lazim tentang Phenylketonuria

Bolehkah orang yang menghidap PKU makan makanan biasa?

Orang yang menghidap PKU boleh makan banyak makanan "biasa", tetapi mereka perlu berhati-hati tentang sumber protein. Kebanyakan buah-buahan dan sayur-sayuran adalah baik, dan terdapat versi rendah protein roti, pasta, dan makanan ruji lain yang dibuat khas. Walaupun mereka tidak boleh makan makanan tinggi protein seperti daging, ikan, telur, dan tenusu dalam jumlah biasa, mereka sering boleh makan sedikit, mengikut tahap toleransi individu mereka.

Adakah PKU boleh disembuhkan?

Pada masa ini, tiada ubat untuk PKU, tetapi ia boleh dirawat dengan sangat baik. Diet rendah phenylalanine dan pengurusan perubatan boleh mencegah sepenuhnya komplikasi serius yang berkaitan dengan keadaan ini. Penyelidik sedang mengkaji kemungkinan penyembuhan, termasuk terapi gen dan rawatan penggantian enzim, tetapi ini masih eksperimen.

Bolehkah wanita yang menghidap PKU mempunyai bayi yang sihat?

Ya, wanita yang menghidap PKU boleh mempunyai bayi yang sihat, tetapi ia memerlukan perancangan dan pengawasan perubatan yang sangat teliti. Mereka perlu mencapai dan mengekalkan tahap phenylalanine yang sangat rendah sebelum konsepsi dan sepanjang kehamilan. Ini biasanya bermakna mengikuti diet yang lebih ketat daripada biasa, tetapi dengan pengurusan yang betul, risiko kecacatan kelahiran boleh dikurangkan dengan banyak.

Adakah PKU menjejaskan jangka hayat?

Apabila diurus dengan betul sejak lahir, PKU tidak menjejaskan jangka hayat secara signifikan. Orang yang mempunyai PKU yang terkawal dengan baik boleh hidup selagi orang lain. Kuncinya ialah mengekalkan kawalan diet yang baik dan pemantauan perubatan tetap sepanjang hayat.

Apakah yang berlaku jika seseorang yang menghidap PKU secara tidak sengaja makan makanan tinggi protein?

Makan makanan tinggi phenylalanine sekali-sekala tidak akan menyebabkan kemudaratan segera, tetapi ia boleh meningkatkan tahap phenylalanine dalam darah buat sementara waktu. Ini mungkin menyebabkan gejala jangka pendek seperti kesukaran menumpukan perhatian, perubahan mood, atau sakit kepala. Perkara penting ialah kembali kepada diet yang betul dan maklumkan pasukan penjagaan kesihatan anda, yang mungkin mengesyorkan pemantauan darah tambahan.