Fenilketonuria (Pku)

Fenilketonuria (fen-il-ke-toe-NU-ri-ah), juga dikenali sebagai PKU, ialah satu gangguan keturunan yang jarang berlaku yang menyebabkan asid amino yang dipanggil fenilalanin terkumpul di dalam badan. PKU disebabkan oleh perubahan dalam gen fenilalanin hidroksilase (PAH). Gen ini membantu menghasilkan enzim yang diperlukan untuk memecahkan fenilalanin.

Tanpa enzim yang diperlukan untuk memecahkan fenilalanin, pengumpulan yang berbahaya boleh berlaku apabila seseorang yang menghidap PKU memakan makanan yang mengandungi protein atau memakan aspartam, pemanis tiruan. Ini akhirnya boleh membawa kepada masalah kesihatan yang serius.

Sepanjang hayat mereka, individu yang menghidap PKU — bayi, kanak-kanak dan dewasa — perlu mengikut diet yang mengehadkan fenilalanin, yang kebanyakannya terdapat dalam makanan yang mengandungi protein. Ubat-ubatan yang lebih baru mungkin membenarkan sesetengah individu yang menghidap PKU untuk memakan diet yang mempunyai jumlah fenilalanin yang lebih tinggi atau tanpa had.

Bayi di Amerika Syarikat dan banyak negara lain disaring untuk PKU sejurus selepas kelahiran. Walaupun tiada ubat untuk PKU, mengenal pasti PKU dan memulakan rawatan dengan segera dapat membantu mencegah batasan dalam bidang pemikiran, pemahaman dan komunikasi (ketidakupayaan intelek) dan masalah kesihatan yang utama.

Bayi yang baru lahir dengan PKU pada mulanya tidak menunjukkan sebarang simptom. Walau bagaimanapun, tanpa rawatan, bayi biasanya akan menunjukkan tanda-tanda PKU dalam beberapa bulan.

Tanda-tanda dan simptom PKU yang tidak dirawat boleh ringan atau teruk dan mungkin termasuk:

• Bau tengik pada nafas, kulit atau air kencing, disebabkan oleh terlalu banyak fenilalanin dalam badan
• Masalah sistem saraf (neurologi) yang mungkin termasuk sawan
• Ruam kulit, seperti ekzema
• Warna kulit, rambut dan mata yang lebih cerah daripada ahli keluarga, kerana fenilalanin tidak dapat berubah menjadi melanin — pigmen yang bertanggungjawab terhadap warna rambut dan tona kulit
• Saiz kepala yang luar biasa kecil (mikrosefali)
• Hiperaktif
• Kurang upaya intelek
• Perkembangan yang tertangguh
• Masalah tingkah laku, emosi dan sosial
• Gangguan kesihatan mental

Keterukan PKU bergantung kepada jenisnya.

• PKU klasik. Bentuk gangguan yang paling teruk dipanggil PKU klasik. Enzim yang diperlukan untuk memecahkan fenilalanin adalah hilang atau sangat berkurangan. Ini mengakibatkan paras fenilalanin yang tinggi yang boleh menyebabkan kerosakan otak yang teruk.
• Bentuk PKU yang kurang teruk. Dalam bentuk ringan atau sederhana, enzim masih mempunyai beberapa fungsi, jadi paras fenilalanin tidak setinggi itu, mengakibatkan risiko kerosakan otak yang ketara lebih rendah.

Tidak kira bentuknya, kebanyakan bayi, kanak-kanak dan orang dewasa yang menghidap gangguan ini masih memerlukan diet PKU khas untuk mencegah kurang upaya intelek dan komplikasi lain.

Wanita yang menghidap PKU dan hamil berisiko menghidap satu lagi bentuk keadaan yang dipanggil PKU ibu. Jika wanita tidak mengikuti diet PKU khas sebelum dan semasa kehamilan, paras fenilalanin dalam darah boleh menjadi tinggi dan membahayakan bayi yang sedang membesar.

Bahkan wanita yang menghidap bentuk PKU yang kurang teruk mungkin membahayakan anak yang belum lahir mereka dengan tidak mengikuti diet PKU.

Bayi yang dilahirkan oleh wanita dengan paras fenilalanin yang tinggi selalunya tidak mewarisi PKU. Tetapi anak itu boleh mengalami masalah serius jika paras fenilalanin tinggi dalam darah ibu semasa kehamilan. Semasa lahir, bayi mungkin mengalami:

• Berat badan semasa lahir yang rendah
• Kepala yang luar biasa kecil
• Masalah pada jantung

Di samping itu, PKU ibu boleh menyebabkan kanak-kanak mengalami perkembangan yang tertangguh, kurang upaya intelek dan masalah tingkah laku.

Bincangkan dengan penyedia penjagaan kesihatan anda dalam situasi ini:

• Bayi yang baru lahir. Jika ujian saringan bayi yang rutin menunjukkan bayi anda mungkin menghidap PKU, penyedia penjagaan kesihatan anak anda akan ingin memulakan rawatan diet dengan segera untuk mencegah masalah jangka panjang.
• Wanita dalam usia mengandung. Adalah sangat penting bagi wanita yang mempunyai sejarah PKU untuk berjumpa dengan penyedia penjagaan kesihatan dan mengekalkan diet PKU sebelum hamil dan semasa hamil. Ini mengurangkan risiko tahap fenilalanin darah tinggi yang membahayakan bayi mereka yang belum lahir.
• Dewasa. Orang yang menghidap PKU memerlukan penjagaan sepanjang hayat. Orang dewasa yang menghidap PKU yang telah berhenti daripada diet PKU pada zaman remaja mereka mungkin mendapat manfaat daripada berjumpa dengan penyedia penjagaan kesihatan mereka. Kembali kepada diet tersebut mungkin dapat meningkatkan fungsi mental dan tingkah laku dan mencegah kerosakan selanjutnya kepada sistem saraf pusat yang boleh disebabkan oleh tahap fenilalanin yang tinggi.

Untuk menghidap gangguan resesif autosom, anda mewarisi dua gen yang berubah, kadang-kadang dipanggil mutasi. Anda mendapat satu daripada setiap ibu bapa. Kesihatan mereka jarang terjejas kerana mereka hanya mempunyai satu gen yang berubah. Dua pembawa mempunyai 25% peluang untuk mempunyai anak yang tidak terjejas dengan dua gen yang tidak terjejas. Mereka mempunyai 50% peluang untuk mempunyai anak yang tidak terjejas yang juga merupakan pembawa. Mereka mempunyai 25% peluang untuk mempunyai anak yang terjejas dengan dua gen yang berubah.

Perubahan gen (mutasi genetik) menyebabkan PKU, yang boleh ringan, sederhana atau teruk. Pada seseorang yang menghidap PKU, perubahan dalam gen fenilalanin hidroksilase (PAH) menyebabkan kekurangan atau pengurangan enzim yang diperlukan untuk memproses fenilalanin, iaitu asid amino.

Pengumpulan fenilalanin yang berbahaya boleh berlaku apabila seseorang yang menghidap PKU makan makanan kaya protein, seperti susu, keju, kacang atau daging, atau bijirin seperti roti dan pasta, atau aspartam, iaitu pemanis tiruan.

Untuk kanak-kanak mewarisi PKU, kedua-dua ibu dan bapa mesti mempunyai dan mewariskan gen yang berubah. Corak pewarisan ini dipanggil resesif autosom.

Adalah mungkin bagi ibu bapa untuk menjadi pembawa — untuk mempunyai gen yang berubah yang menyebabkan PKU, tetapi tidak mempunyai penyakit tersebut. Sekiranya hanya seorang ibu bapa mempunyai gen yang berubah, tiada risiko untuk mewariskan PKU kepada anak, tetapi adalah mungkin bagi anak untuk menjadi pembawa.

Selalunya, PKU diwarisi oleh kanak-kanak daripada dua ibu bapa yang kedua-duanya merupakan pembawa gen yang berubah, tetapi tidak menyedarinya.

Faktor risiko untuk mewarisi PKU termasuk:

• Mempunyai kedua-dua ibu bapa dengan perubahan gen yang menyebabkan PKU. Dua ibu bapa mesti mewariskan salinan gen yang berubah kepada anak mereka untuk anak mereka menghidap penyakit ini.
• Berketurunan kaum atau etnik tertentu. PKU menjejaskan orang ramai daripada kebanyakan latar belakang etnik di seluruh dunia. Tetapi di Amerika Syarikat, ia adalah paling biasa di kalangan orang Eropah dan kurang biasa di kalangan orang Afrika.

PKU yang tidak dirawat boleh membawa kepada komplikasi dalam kalangan bayi, kanak-kanak dan dewasa yang menghidapinya. Apabila wanita yang menghidap PKU mempunyai paras fenilalanin yang tinggi dalam darah semasa mengandung, ia boleh membahayakan bayi yang belum lahir.

PKU yang tidak dirawat boleh membawa kepada:

• Kerusakan otak yang tidak boleh dipulihkan dan kecacatan intelektual yang ketara bermula dalam beberapa bulan pertama kehidupan
• Masalah neurologi seperti sawan dan gegaran
• Masalah tingkah laku, emosi dan sosial dalam kalangan kanak-kanak dan dewasa yang lebih tua
• Masalah kesihatan dan perkembangan yang serius

Jika anda mempunyai PKU dan sedang mempertimbangkan untuk hamil:

• Amalkan diet rendah fenilalanin. Wanita dengan PKU boleh mencegah kemudaratan kepada bayi mereka yang sedang membesar dengan mematuhi atau kembali kepada diet rendah fenilalanin sebelum hamil. Suplemen nutrisi yang direka untuk individu dengan PKU boleh memastikan protein dan nutrisi yang mencukupi semasa kehamilan. Jika anda mempunyai PKU, berbincang dengan penyedia penjagaan kesihatan anda sebelum anda mula mencuba untuk hamil.
• Pertimbangkan kaunseling genetik. Jika anda mempunyai PKU, saudara terdekat dengan PKU atau anak dengan PKU, anda mungkin mendapat manfaat daripada kaunseling genetik sebelum hamil. Pakar genetik perubatan boleh membantu anda memahami dengan lebih baik bagaimana PKU diwarisi dalam keluarga anda. Pakar itu juga boleh membantu menentukan risiko anda untuk mempunyai anak dengan PKU dan membantu dalam perancangan keluarga.

Saringan bayi baru lahir mengenal pasti hampir kesemua kes fenilketonuria. Kesemua 50 negeri di Amerika Syarikat memerlukan bayi baru lahir disaring untuk PKU. Ramai negara lain juga secara rutin menyaring bayi untuk PKU.

Jika anda mempunyai PKU atau sejarah keluarga yang mengalaminya, penyedia penjagaan kesihatan anda mungkin akan mengesyorkan ujian saringan sebelum kehamilan atau kelahiran. Ia adalah mungkin untuk mengenal pasti pembawa PKU melalui ujian darah.

Ujian PKU dilakukan sehari atau dua selepas kelahiran bayi anda. Untuk keputusan yang tepat, ujian dilakukan selepas bayi anda berusia 24 jam dan selepas bayi anda mengambil protein dalam diet.

• Seorang jururawat atau juruteknik makmal akan mengambil beberapa titik darah dari tumit bayi anda.
• Makmal akan menguji sampel darah untuk beberapa gangguan metabolik, termasuk PKU.
• Jika anda tidak melahirkan bayi anda di hospital atau discaj tidak lama selepas kelahiran, anda mungkin perlu menjadualkan saringan bayi baru lahir dengan penyedia penjagaan kesihatan anda.

Jika ujian ini menunjukkan bahawa bayi anda mungkin mempunyai PKU:

• Bayi anda mungkin akan menjalani ujian tambahan untuk mengesahkan diagnosis, termasuk ujian darah dan ujian air kencing yang lebih lanjut.
• Anda dan bayi anda mungkin akan menjalani ujian genetik untuk mengenal pasti perubahan gen untuk PKU.

Rawatan awal dan berterusan sepanjang hayat dapat membantu mencegah kecacatan intelek dan masalah kesihatan yang serius. Rawatan utama untuk PKU termasuk:

• Diet sepanjang hayat dengan pengambilan makanan yang sangat terhad yang mengandungi fenilalanin
• Mengambil formula PKU — suplemen nutrisi khas — sepanjang hayat untuk memastikan anda mendapat cukup protein penting (tanpa fenilalanin) dan nutrien yang penting untuk pertumbuhan dan kesihatan umum
• Ubat-ubatan, untuk sesetengah individu dengan PKU Jumlah fenilalanin yang selamat berbeza bagi setiap individu dengan PKU dan boleh berubah dari semasa ke semasa. Secara umumnya, matlamatnya adalah untuk hanya mengambil jumlah fenilalanin yang diperlukan untuk pertumbuhan dan proses badan yang sihat, tetapi tidak lebih. Penyedia penjagaan kesihatan anda boleh menentukan jumlah yang selamat melalui:
• Semakan rekod makanan dan carta pertumbuhan secara berkala
• Ujian darah kerap yang memantau paras fenilalanin dalam darah, terutamanya semasa pertumbuhan pesat kanak-kanak dan kehamilan
• Ujian lain yang menilai pertumbuhan, perkembangan dan kesihatan Penyedia penjagaan kesihatan anda mungkin merujuk anda kepada ahli diet berdaftar yang boleh membantu anda mempelajari tentang diet PKU, membuat pelarasan pada diet anda apabila diperlukan, dan menawarkan cadangan tentang cara untuk menguruskan cabaran diet PKU. Kerana jumlah fenilalanin yang boleh dimakan oleh seseorang dengan PKU adalah sangat rendah, adalah penting untuk mengelakkan semua makanan berprotein tinggi, seperti:
• Susu
• Telur
• Keju
• Kekacang
• Produk soya, seperti kacang soya, tauhu, tempe dan susu
• Kacang dan kekacang
• Unggas, daging lembu, daging babi dan mana-mana daging lain
• Ikan Kentang, bijirin dan sayur-sayuran lain mungkin akan dihadkan. Kanak-kanak dan orang dewasa juga perlu mengelakkan makanan dan minuman tertentu yang lain, termasuk banyak soda diet dan minuman lain yang mengandungi aspartam (NutraSweet, Equal). Aspartam ialah pemanis tiruan yang dibuat dengan fenilalanin. Sesetengah ubat mungkin mengandungi aspartam dan sesetengah vitamin atau suplemen lain mungkin mengandungi asid amino atau susu skim serbuk. Semak dengan ahli farmasi anda tentang kandungan produk bukan preskripsi dan ubat preskripsi. Berbincang dengan penyedia penjagaan kesihatan atau ahli diet berdaftar anda untuk mengetahui lebih lanjut tentang keperluan pemakanan khusus anda. Kerana diet yang terhad, individu dengan PKU perlu mendapatkan nutrien penting melalui suplemen nutrisi khas. Formula bebas fenilalanin menyediakan protein penting (asid amino) dan nutrien lain dalam bentuk yang selamat untuk individu dengan PKU. Penyedia penjagaan kesihatan dan ahli diet anda boleh membantu anda mencari jenis formula yang betul.
• Formula untuk bayi dan kanak-kanak kecil. Kerana susu formula bayi biasa dan susu ibu mengandungi fenilalanin, bayi dengan PKU sebaliknya perlu mempunyai susu formula bayi bebas fenilalanin. Seorang ahli diet boleh mengira dengan teliti jumlah susu ibu atau susu formula biasa yang perlu ditambah kepada formula bebas fenilalanin. Ahli diet juga boleh mengajar ibu bapa cara untuk memilih makanan pepejal tanpa melebihi elaun fenilalanin harian anak.
• Formula untuk kanak-kanak yang lebih besar dan orang dewasa. Kanak-kanak yang lebih besar dan orang dewasa terus minum atau makan suplemen nutrisi bebas fenilalanin (formula setara protein), seperti yang diarahkan oleh penyedia penjagaan kesihatan atau ahli diet. Dos harian formula anda dibahagikan antara makanan dan snek anda, dan bukannya dimakan atau diminum sekaligus. Formula untuk kanak-kanak yang lebih besar dan orang dewasa tidak sama dengan yang digunakan untuk bayi, tetapi ia juga menyediakan protein penting tanpa fenilalanin. Formula ini diteruskan sepanjang hayat. Keperluan untuk suplemen nutrisi, terutamanya jika anda atau anak anda tidak menyukainya, dan pilihan makanan yang terhad boleh menjadikan diet PKU mencabar. Tetapi membuat komitmen yang teguh terhadap perubahan gaya hidup ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah masalah kesihatan serius yang boleh dialami oleh individu dengan PKU. Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA) telah meluluskan ubat sapropterin (Kuvan) untuk rawatan PKU. Ubat ini boleh digunakan bersama-sama dengan diet PKU. Sesetengah individu dengan PKU yang mengambil ubat ini mungkin tidak perlu mengikuti diet PKU. Tetapi ubat ini tidak berkesan untuk semua individu dengan PKU. FDA juga telah meluluskan terapi enzim novel, pegvaliase-pqpz (Palynziq), untuk orang dewasa dengan PKU apabila terapi semasa tidak mengurangkan paras fenilalanin dengan secukupnya. Tetapi disebabkan kesan sampingan yang kerap, yang boleh menjadi serius, rawatan ini hanya tersedia sebagai sebahagian daripada program terhad di bawah pengawasan penyedia penjagaan kesihatan yang bertauliah.

Strategi untuk membantu menguruskan PKU termasuk menjejaki makanan yang dimakan, mengukur dengan tepat, dan berkreatif. Seperti mana-mana perkara, semakin banyak strategi ini diamalkan, semakin besar keselesaan dan keyakinan yang boleh anda bina.

Jika anda atau anak anda mengikuti diet rendah fenilalanin, anda perlu mencatat makanan yang dimakan setiap hari.

Untuk menjadi setepat mungkin, ukur bahagian makanan menggunakan cawan dan sudu pengukur standard dan penimbang dapur yang membaca dalam gram. Jumlah makanan dibandingkan dengan senarai makanan atau digunakan untuk mengira jumlah fenilalanin yang dimakan setiap hari. Setiap hidangan dan snek termasuk bahagian formula PKU harian anda yang dibahagikan dengan sewajarnya.

Diari makanan, program komputer dan aplikasi telefon pintar boleh didapati yang menyenaraikan jumlah fenilalanin dalam makanan bayi, makanan pepejal, formula PKU, dan bahan penaik dan memasak biasa.

Perancangan makanan atau penggiliran makanan daripada makanan yang diketahui boleh membantu mengurangkan sebahagian daripada penjejakan harian.

Berbincang dengan ahli diet anda untuk mengetahui bagaimana anda boleh berkreatif dengan makanan untuk membantu anda kekal di landasan yang betul. Contohnya, gunakan perasa dan pelbagai kaedah memasak untuk mengubah sayur-sayuran fenilalanin yang lebih rendah menjadi menu keseluruhan hidangan yang berbeza. Herba dan perasa yang rendah fenilalanin boleh mempunyai banyak rasa. Ingat sahaja untuk mengukur dan mengira setiap bahan dan menyesuaikan resipi mengikut diet khusus anda.

Jika anda mempunyai sebarang keadaan kesihatan lain, anda mungkin juga perlu mempertimbangkannya semasa anda merancang diet anda. Berbincang dengan penyedia penjagaan kesihatan atau ahli diet anda jika anda mempunyai sebarang soalan.

Hidup dengan PKU boleh menjadi mencabar. Strategi ini mungkin membantu:

• Belajar daripada keluarga lain. Tanya penyedia penjagaan kesihatan anda tentang kumpulan sokongan tempatan atau dalam talian untuk orang yang menghidap PKU. Berbual dengan orang lain yang telah menguasai cabaran yang sama boleh membantu. Perikatan PKU Kebangsaan ialah kumpulan sokongan dalam talian untuk keluarga dan orang dewasa dengan PKU.
• Dapatkan bantuan dengan perancangan menu. Seorang ahli diet berdaftar yang berpengalaman dalam PKU boleh membantu anda mereka hidangan makan malam rendah fenilalanin yang lazat. Ahli diet anda mungkin juga mempunyai idea yang hebat untuk hidangan percutian dan hari lahir.
• Merancang lebih awal apabila anda makan di luar. Makan di restoran tempatan memberi anda rehat daripada dapur dan boleh menjadi menyeronokkan untuk seluruh keluarga. Kebanyakan tempat menawarkan sesuatu yang sesuai dengan diet PKU. Tetapi anda mungkin ingin menghubungi terlebih dahulu dan bertanya tentang menu atau membawa makanan dari rumah.
• Jangan fokus pada makanan. Membuat waktu makan sebagai masa keluarga boleh mengalihkan sebahagian daripada fokus daripada makanan. Cuba perbualan keluarga atau permainan semasa makan. Galakkan kanak-kanak dengan PKU untuk memberi tumpuan kepada sukan, muzik atau hobi kegemaran mereka, bukan sahaja pada apa yang boleh dan tidak boleh mereka makan. Pertimbangkan juga untuk mewujudkan tradisi percutian yang tertumpu pada projek dan aktiviti khas, bukan sahaja makanan.
• Biarkan anak anda membantu menguruskan diet seawal mungkin. Kanak-kanak kecil boleh membuat pilihan tentang bijirin, buah-buahan atau sayur-sayuran yang ingin mereka makan dan membantu mengukur bahagian. Mereka juga boleh mengambil snek yang telah diukur terlebih dahulu. Kanak-kanak yang lebih besar boleh membantu merancang menu, membungkus makan tengah hari mereka sendiri dan menyimpan rekod makanan mereka sendiri.
• Buat senarai runcit dan makanan anda dengan mengambil kira seluruh keluarga. Almari yang penuh dengan makanan terhad boleh menggoda kanak-kanak atau orang dewasa dengan PKU, jadi cuba fokus pada makanan yang boleh dimakan oleh semua orang. Hidangkan sayur-sayuran goreng yang lebih rendah protein. Jika ahli keluarga lain mahu, mereka boleh menambah kacang pea, jagung, daging dan nasi. Atau sediakan bar salad dengan pilihan protein rendah dan sederhana. Anda juga boleh menghidangkan sup atau kari rendah fenilalanin yang lazat untuk seluruh keluarga.
• Bersedia untuk jamuan makan, piknik dan perjalanan kereta. Rancang lebih awal, supaya sentiasa ada pilihan makanan mesra PKU. Bawa snek buah-buahan segar atau keropok protein rendah. Bawa kebab buah atau lidi sayur-sayuran ke makan-makan, dan buat salad rendah fenilalanin untuk jamuan makan kejiranan. Ibu bapa, rakan dan ahli keluarga lain mungkin akan membuat pelarasan dan membantu jika anda menerangkan sekatan diet tersebut.
• Bercakap dengan guru dan kakitangan lain di sekolah anak anda. Guru dan kakitangan kafeteria anak anda boleh membantu dengan diet PKU jika anda meluangkan masa untuk menerangkan kepentingannya dan bagaimana ia berfungsi. Dengan bekerjasama dengan guru anak anda, anda juga boleh merancang lebih awal untuk acara dan parti sekolah khas supaya anak anda sentiasa mempunyai makanan ringan untuk dimakan.