Mastositosis Sistemik

Mastositosis sistemik (mas-to-sy-TOE-sis) ialah satu penyakit jarang yang mengakibatkan terlalu banyak sel mast terkumpul di dalam badan anda. Sel mast ialah sejenis sel darah putih. Sel mast terdapat dalam tisu penghubung di seluruh badan anda. Sel mast membantu sistem imun anda berfungsi dengan baik dan biasanya membantu melindungi anda daripada penyakit.

Apabila anda menghidap mastositosis sistemik, sel mast berlebihan terkumpul di dalam kulit, sumsum tulang, saluran penghadaman atau organ badan yang lain. Apabila dicetuskan, sel mast ini akan melepaskan bahan yang boleh menyebabkan tanda dan simptom yang serupa dengan tindak balas alahan dan, kadang-kadang, keradangan teruk yang boleh mengakibatkan kerosakan organ. Pencetus biasa termasuk alkohol, makanan pedas, sengatan serangga dan ubat-ubatan tertentu.

Tanda dan simptom mastositosis sistemik bergantung pada bahagian badan yang terjejas oleh sel mast yang berlebihan. Terlalu banyak sel mast boleh terkumpul di dalam kulit, hati, limpa, sumsum tulang atau usus. Kurang biasa, organ lain seperti otak, jantung atau paru-paru juga mungkin terjejas. Tanda dan simptom mastositosis sistemik mungkin termasuk: Memerah, gatal-gatal atau sarang Sakit perut, cirit-birit, loya atau muntah Anemia atau gangguan pendarahan Sakit tulang dan otot Hati, limpa atau nodus limfa yang membesar Kemurungan, perubahan mood atau masalah menumpukan perhatian Sel mast dicetuskan untuk menghasilkan bahan yang menyebabkan keradangan dan simptom. Orang ramai mempunyai pencetus yang berbeza, tetapi yang paling biasa termasuk: Alkohol Kerengsaan kulit Makanan pedas Senaman Sengatan serangga Ubat-ubatan tertentu Bila hendak berjumpa doktor Berbincang dengan doktor anda jika anda mengalami masalah dengan memarah atau sarang, atau jika anda mempunyai kebimbangan tentang tanda atau simptom yang disenaraikan di atas.

Kebanyakan kes mastositosis sistemik disebabkan oleh perubahan rawak (mutasi) dalam gen KIT. Biasanya kecacatan dalam gen KIT ini tidak diwarisi. Terlalu banyak sel mast dihasilkan dan terkumpul dalam tisu dan organ badan, membebaskan bahan seperti histamin, leukotrien dan sitokin yang menyebabkan keradangan dan simptom.

Komplikasi mastositosis sistemik boleh termasuk:

• Reaksi anafilaksis. Reaksi alahan yang teruk ini termasuk tanda dan simptom seperti degupan jantung yang cepat, pengsan, hilang kesedaran dan kejutan. Jika anda mengalami reaksi alahan yang teruk, anda mungkin memerlukan suntikan epinefrin.
• Gangguan darah. Ini boleh termasuk anemia dan pembekuan darah yang lemah.
• Penyakit ulser peptik. Iritasi perut kronik boleh menyebabkan ulser dan pendarahan dalam saluran penghadaman anda.
• Ketumpatan tulang berkurang. Oleh kerana mastositosis sistemik boleh menjejaskan tulang dan sumsum tulang anda, anda mungkin berisiko mengalami masalah tulang, seperti osteoporosis.
• Kegagalan organ. Pengumpulan sel mast dalam organ badan boleh menyebabkan keradangan dan kerosakan pada organ tersebut.

Untuk mendiagnosis mastositosis sistemik, doktor anda kemungkinan akan bermula dengan menyemak simptom anda dan membincangkan sejarah perubatan anda, termasuk ubat-ubatan yang telah anda ambil. Beliau kemudian boleh memerintahkan ujian yang mencari paras sel mast yang tinggi atau bahan-bahan yang dibebaskannya. Penilaian organ yang terjejas oleh keadaan ini juga mungkin dilakukan. Ujian mungkin termasuk: Ujian darah atau air kencing Biopsi sumsum tulang Biopsi kulit Ujian pengimejan seperti X-ray, ultrasound, imbasan tulang dan imbasan CT Biopsi organ yang terjejas oleh penyakit ini, seperti hati Ujian genetik Jenis-jenis mastositosis sistemik Lima jenis utama mastositosis sistemik termasuk: Mastositosis sistemik indolent. Ini adalah jenis yang paling biasa dan biasanya tidak termasuk disfungsi organ. Simptom kulit adalah biasa, tetapi organ lain mungkin terjejas, dan penyakit ini mungkin bertambah buruk secara perlahan dari masa ke masa. Mastositosis sistemik yang membara. Jenis ini dikaitkan dengan simptom yang lebih ketara dan mungkin termasuk disfungsi organ dan penyakit yang bertambah buruk dari masa ke masa. Mastositosis sistemik dengan gangguan darah atau sumsum tulang yang lain. Jenis yang teruk ini berkembang dengan pesat dan sering dikaitkan dengan disfungsi dan kerosakan organ. Mastositosis sistemik agresif. Jenis yang jarang berlaku ini lebih teruk, dengan simptom yang ketara, dan biasanya dikaitkan dengan disfungsi dan kerosakan organ yang progresif. Leukemia sel mast. Ini adalah bentuk mastositosis sistemik yang sangat jarang dan agresif. Mastositosis sistemik paling biasa berlaku pada orang dewasa. Satu lagi jenis mastositosis, mastositosis kulit, biasanya berlaku pada kanak-kanak dan biasanya hanya menjejaskan kulit. Ia biasanya tidak bertukar menjadi mastositosis sistemik. Penjagaan di Mayo Clinic Pasukan penjagaan pakar Mayo Clinic kami boleh membantu anda dengan kebimbangan kesihatan berkaitan mastositosis sistemik anda. Mula di Sini

Rawatan mungkin berbeza, bergantung kepada jenis mastositosis sistemik dan organ badan yang terjejas. Rawatan secara amnya termasuk mengawal simptom, merawat penyakit dan pemantauan tetap. Mengawal pencetus Mengenal pasti dan mengelakkan faktor yang mungkin mencetuskan sel mast anda, seperti makanan tertentu, ubat-ubatan atau sengatan serangga, dapat membantu mengawal simptom mastositosis sistemik anda. Ubat-ubatan Doktor anda mungkin mengesyorkan ubat-ubatan untuk: Merawat simptom, contohnya, dengan antihistamin Mengurangkan asid perut dan ketidakselesaan dalam sistem penghadaman anda Menentang kesan bahan yang dilepaskan oleh sel mast anda, contohnya dengan kortikosteroid Menghalang gen KIT untuk mengurangkan pengeluaran sel mast Seorang profesional penjagaan kesihatan boleh mengajar anda cara memberikan suntikan epinefrin kepada diri sendiri sekiranya anda mengalami tindak balas alahan yang teruk apabila sel mast anda dicetuskan. Kemoterapi Jika anda mempunyai mastositosis sistemik yang agresif, mastositosis sistemik yang dikaitkan dengan gangguan darah lain atau leukemia sel mast, anda mungkin akan dirawat dengan ubat kemoterapi untuk mengurangkan bilangan sel mast. Pemindahan sel stem Bagi orang yang mempunyai bentuk mastositosis sistemik yang teruk yang dipanggil leukemia sel mast, pemindahan sel stem mungkin menjadi pilihan. Pemantauan tetap Doktor anda memantau status keadaan anda secara tetap menggunakan sampel darah dan air kencing. Anda mungkin dapat menggunakan kit rumah khas untuk mengumpul sampel darah dan air kencing semasa anda mengalami simptom, yang memberikan gambaran yang lebih baik kepada doktor anda tentang bagaimana mastositosis sistemik menjejaskan badan anda. Pengukuran ketumpatan tulang secara tetap dapat memantau anda untuk masalah seperti osteoporosis.

Merawat penyakit seumur hidup seperti mastocytosis sistemik boleh menjadi tekanan dan meletihkan. Pertimbangkan strategi ini: Ketahui tentang penyakit ini. Ketahui sebanyak mungkin tentang mastocytosis sistemik. Kemudian anda boleh membuat pilihan terbaik dan menjadi penyokong untuk diri sendiri. Bantu ahli keluarga dan rakan anda memahami keadaan ini, penjagaan yang diperlukan dan langkah berjaga-jaga keselamatan yang perlu anda ambil. Cari pasukan profesional yang dipercayai. Anda perlu membuat keputusan penting tentang penjagaan. Pusat perubatan dengan pasukan pakar boleh menawarkan anda maklumat tentang mastocytosis sistemik, serta nasihat dan sokongan, dan boleh membantu anda menguruskan penjagaan. Dapatkan sokongan lain. Bercakap dengan orang yang menghadapi cabaran yang sama boleh memberi anda maklumat dan sokongan emosi. Tanya doktor anda tentang sumber dan kumpulan sokongan di komuniti anda. Jika anda tidak selesa dalam kumpulan sokongan, doktor anda mungkin dapat menghubungkan anda dengan seseorang yang telah berurusan dengan mastocytosis sistemik. Atau anda mungkin dapat mencari kumpulan atau sokongan individu dalam talian. Minta bantuan daripada keluarga dan rakan. Minta atau terima bantuan daripada keluarga dan rakan apabila diperlukan. Luangkan masa untuk minat dan aktiviti anda. Kaunseling dengan profesional kesihatan mental mungkin membantu dalam penyesuaian dan mengatasi masalah.