Talasemia

Talasemia (thal-uh-SEE-me-uh) ialah satu penyakit darah yang diwarisi yang menyebabkan badan anda mempunyai hemoglobin yang lebih sedikit daripada biasa. Hemoglobin membolehkan sel darah merah membawa oksigen. Talasemia boleh menyebabkan anemia, menyebabkan anda merasa lesu.

Jika anda mempunyai talasemia ringan, anda mungkin tidak memerlukan rawatan. Tetapi bentuk yang lebih teruk mungkin memerlukan pemindahan darah secara tetap. Anda boleh mengambil langkah-langkah untuk mengatasi keletihan, seperti memilih diet yang sihat dan bersenam secara tetap.

Terdapat beberapa jenis talasemia. Tanda dan simptom yang anda alami bergantung kepada jenis dan keterukan keadaan anda.

Tanda dan simptom talasemia termasuk:

• Keletihan
• Kelemahan
• Kulit pucat atau kekuningan
• Kecacatan tulang muka
• Pertumbuhan perlahan
• Bengkak perut
• Air kencing gelap

Sesetengah bayi menunjukkan tanda dan simptom talasemia semasa lahir; yang lain menunjukkannya dalam tempoh dua tahun pertama kehidupan. Sesetengah orang yang hanya mempunyai satu gen hemoglobin yang terjejas tidak mempunyai simptom talasemia.

Tempah temu janji dengan doktor anak anda untuk penilaian jika dia menunjukkan sebarang tanda atau simptom talasemia.

Talasemia disebabkan oleh mutasi dalam DNA sel yang menghasilkan hemoglobin — iaitu bahan dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh badan. Mutasi yang berkaitan dengan talasemia diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak.

Molekul hemoglobin terdiri daripada rantai yang dipanggil rantai alfa dan beta yang boleh terjejas oleh mutasi. Dalam talasemia, penghasilan sama ada rantai alfa atau beta berkurangan, mengakibatkan sama ada alfa-talasemia atau beta-talasemia.

Dalam alfa-talasemia, tahap keparahan talasemia bergantung kepada bilangan mutasi gen yang diwarisi daripada ibu bapa. Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin teruk talasemia.

Dalam beta-talasemia, tahap keparahan talasemia bergantung kepada bahagian molekul hemoglobin yang terjejas.

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko anda menghidap talasemia termasuk:

• Sejarah keluarga talasemia. Talasemia diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak melalui gen hemoglobin yang bermutasi.
• Keturunan tertentu. Talasemia paling kerap berlaku dalam kalangan Afrika Amerika dan orang yang berasal dari Mediterranean dan Asia Tenggara.

Kemungkinan komplikasi talasemia sederhana hingga teruk termasuk:

• Beban besi. Individu dengan talasemia boleh mengalami lebihan besi dalam badan, sama ada disebabkan penyakit atau transfusi darah yang kerap. Lebihan besi boleh mengakibatkan kerosakan pada jantung, hati dan sistem endokrin, yang termasuk kelenjar penghasil hormon yang mengawal proses di seluruh badan.
• Jangkitan. Individu dengan talasemia mempunyai risiko jangkitan yang lebih tinggi. Ini amat benar jika limpa anda telah dikeluarkan.

Dalam kes talasemia yang teruk, komplikasi berikut boleh berlaku:

• Deformiti tulang. Talasemia boleh menyebabkan sumsum tulang anda mengembang, menyebabkan tulang anda melebar. Ini boleh mengakibatkan struktur tulang yang tidak normal, terutamanya pada muka dan tengkorak. Pengembangan sumsum tulang juga menjadikan tulang nipis dan rapuh, meningkatkan kemungkinan tulang patah.
• Limpa membesar. Limpa membantu badan anda melawan jangkitan dan menapis bahan yang tidak diingini, seperti sel darah merah yang tua atau rosak. Talasemia sering disertai dengan kemusnahan sejumlah besar sel darah merah. Ini menyebabkan limpa anda membesar dan bekerja lebih keras daripada biasa.

Limpa yang membesar boleh menyebabkan anemia menjadi lebih teruk, dan ia boleh mengurangkan jangka hayat sel darah merah yang ditransfusi. Jika limpa anda membesar terlalu besar, doktor anda mungkin mencadangkan pembedahan untuk membuangnya.

• Kadar pertumbuhan perlahan. Anemia boleh melambatkan pertumbuhan kanak-kanak dan melambatkan akil baligh.
• Masalah jantung. Kegagalan jantung kongestif dan irama jantung yang tidak normal boleh dikaitkan dengan talasemia yang teruk.

Dalam kebanyakan kes, anda tidak boleh mencegah talasemia. Jika anda menghidap talasemia, atau jika anda membawa gen talasemia, pertimbangkan untuk berbincang dengan kaunselor genetik untuk mendapatkan panduan jika anda ingin mempunyai anak. Terdapat satu bentuk diagnosis teknologi pembiakan berbantu, yang menyaring embrio pada peringkat awal untuk mutasi genetik digabungkan dengan persenyawaan in vitro. Ini mungkin membantu ibu bapa yang menghidap talasemia atau yang membawa gen hemoglobin yang rosak untuk mempunyai bayi yang sihat. Prosedur ini melibatkan pengambilan telur matang dan persenyawaannya dengan sperma dalam sebuah bekas di makmal. Embrio diuji untuk gen yang rosak, dan hanya embrio yang tidak mempunyai kecacatan genetik sahaja yang akan dimasukkan ke dalam rahim.

Kebanyakan kanak-kanak dengan talasemia sederhana hingga teruk menunjukkan tanda dan simptom dalam tempoh dua tahun pertama kehidupan mereka. Jika doktor anda mengesyaki anak anda menghidap talasemia, beliau boleh mengesahkan diagnosis dengan ujian darah.

Ujian darah boleh mendedahkan bilangan sel darah merah dan keabnormalan dari segi saiz, bentuk atau warna. Ujian darah juga boleh digunakan untuk analisis DNA bagi mencari gen bermutasi.

Ujian boleh dilakukan sebelum bayi dilahirkan untuk mengetahui sama ada bayi tersebut menghidap talasemia dan menentukan tahap keseriusannya. Ujian yang digunakan untuk mendiagnosis talasemia dalam janin termasuk:

• Pensampelan vili korion. Biasanya dilakukan sekitar minggu ke-11 kehamilan, ujian ini melibatkan penyingkiran sekeping kecil plasenta untuk penilaian.
• Amniosentesis. Biasanya dilakukan sekitar minggu ke-16 kehamilan, ujian ini melibatkan pemeriksaan sampel cecair yang mengelilingi janin.

Bentuk trait talasemia ringan tidak memerlukan rawatan.

Bagi talasemia sederhana hingga teruk, rawatan mungkin termasuk:

Terapi kelasi. Ini adalah rawatan untuk membuang lebihan besi daripada darah anda. Besi boleh terkumpul akibat transfusi darah yang kerap. Sesetengah penghidap talasemia yang tidak menjalani transfusi darah kerap juga boleh mengalami lebihan besi. Membuang lebihan besi adalah penting untuk kesihatan anda.

Untuk membantu menyingkirkan lebihan besi daripada badan anda, anda mungkin perlu mengambil ubat oral, seperti deferasirox (Exjade, Jadenu) atau deferiprone (Ferriprox). Ubat lain, deferoxamine (Desferal), diberikan melalui jarum.

Transplantasi sel stem. Juga dikenali sebagai transplantasi sumsum tulang, transplantasi sel stem mungkin menjadi pilihan dalam beberapa kes. Bagi kanak-kanak dengan talasemia teruk, ia boleh menghapuskan keperluan untuk transfusi darah seumur hidup dan ubat-ubatan untuk mengawal beban besi.

Prosedur ini melibatkan penerimaan infusi sel stem daripada penderma yang serasi, biasanya adik-beradik.

• Transfusi darah kerap. Bentuk talasemia yang lebih teruk sering memerlukan transfusi darah kerap, mungkin setiap beberapa minggu. Lama-kelamaan, transfusi darah menyebabkan pengumpulan besi dalam darah anda, yang boleh merosakkan jantung, hati dan organ lain.

• Terapi kelasi. Ini adalah rawatan untuk membuang lebihan besi daripada darah anda. Besi boleh terkumpul akibat transfusi darah yang kerap. Sesetengah penghidap talasemia yang tidak menjalani transfusi darah kerap juga boleh mengalami lebihan besi. Membuang lebihan besi adalah penting untuk kesihatan anda.

  Untuk membantu menyingkirkan lebihan besi daripada badan anda, anda mungkin perlu mengambil ubat oral, seperti deferasirox (Exjade, Jadenu) atau deferiprone (Ferriprox). Ubat lain, deferoxamine (Desferal), diberikan melalui jarum.

• Transplantasi sel stem. Juga dikenali sebagai transplantasi sumsum tulang, transplantasi sel stem mungkin menjadi pilihan dalam beberapa kes. Bagi kanak-kanak dengan talasemia teruk, ia boleh menghapuskan keperluan untuk transfusi darah seumur hidup dan ubat-ubatan untuk mengawal beban besi.

  Prosedur ini melibatkan penerimaan infusi sel stem daripada penderma yang serasi, biasanya adik-beradik.

Anda boleh membantu menguruskan talasemia anda dengan mengikuti pelan rawatan anda dan mengamalkan tabiat hidup sihat.

Amalkan diet sihat. Pemakanan sihat boleh membantu anda berasa lebih baik dan meningkatkan tenaga anda. Doktor anda juga mungkin akan mengesyorkan suplemen asid folik untuk membantu badan anda menghasilkan sel darah merah baharu.

Untuk mengekalkan kesihatan tulang anda, pastikan diet anda mengandungi cukup kalsium dan vitamin D. Tanya doktor anda tentang jumlah yang sesuai untuk anda dan sama ada anda memerlukan suplemen.

Tanyakan doktor anda tentang pengambilan suplemen lain juga, seperti asid folik. Ia adalah vitamin B yang membantu membina sel darah merah.

Elakkan jangkitan. Basuh tangan anda kerap dan elakkan orang yang sakit. Ini amat penting jika limpa anda telah dikeluarkan.

Anda juga memerlukan suntikan selesema tahunan, serta vaksin untuk mencegah meningitis, radang paru-paru dan hepatitis B. Sekiranya anda demam atau mengalami tanda dan simptom jangkitan lain, dapatkan rawatan daripada doktor anda.

• Elakkan pengambilan zat besi berlebihan. Kecuali jika doktor anda mengesyorkannya, jangan mengambil vitamin atau suplemen lain yang mengandungi zat besi.
• Amalkan diet sihat. Pemakanan sihat boleh membantu anda berasa lebih baik dan meningkatkan tenaga anda. Doktor anda juga mungkin akan mengesyorkan suplemen asid folik untuk membantu badan anda menghasilkan sel darah merah baharu.

Untuk mengekalkan kesihatan tulang anda, pastikan diet anda mengandungi cukup kalsium dan vitamin D. Tanya doktor anda tentang jumlah yang sesuai untuk anda dan sama ada anda memerlukan suplemen.

Tanyakan doktor anda tentang pengambilan suplemen lain juga, seperti asid folik. Ia adalah vitamin B yang membantu membina sel darah merah.

• Elakkan jangkitan. Basuh tangan anda kerap dan elakkan orang yang sakit. Ini amat penting jika limpa anda telah dikeluarkan.

Anda juga memerlukan suntikan selesema tahunan, serta vaksin untuk mencegah meningitis, radang paru-paru dan hepatitis B. Sekiranya anda demam atau mengalami tanda dan simptom jangkitan lain, dapatkan rawatan daripada doktor anda.