Apakah Agammaglobulinemia Berpaut-X? Gejala, Punca & Rawatan

Agammaglobulinemia berpaut-X (XLA) ialah satu keadaan genetik yang jarang berlaku di mana badan anda tidak dapat menghasilkan antibodi yang cukup untuk melawan jangkitan, yang dipanggil imunoglobulin. Ini berlaku kerana gen tertentu yang membantu menghasilkan sel penghasil antibodi tidak berfungsi dengan betul, menyebabkan anda lebih mudah mendapat jangkitan tertentu.

Bayangkan antibodi sebagai pasukan keselamatan khusus badan anda yang mengingati dan melawan kuman yang pernah anda temui sebelum ini. Apabila anda mempunyai XLA, pasukan keselamatan ini kekurangan kakitangan, menyukarkan badan anda untuk melindungi diri daripada bakteria dan beberapa virus.

Apakah gejala agammaglobulinemia berpaut-X?

Tanda paling ketara XLA ialah mendapat jangkitan bakteria yang serius berulang kali, biasanya bermula dalam beberapa bulan atau tahun pertama kehidupan. Ini bukan sekadar selesema biasa atau penyakit ringan, tetapi jangkitan yang nampaknya luar biasa teruk atau terus kembali walaupun telah dirawat.

Berikut ialah gejala utama yang mungkin anda perhatikan, perlu diingat bahawa pengalaman setiap orang mungkin berbeza:

• Jangkitan pernafasan berulang: Pneumonia, bronkitis, atau jangkitan sinus yang kerap berlaku setiap beberapa minggu atau bulan
• Jangkitan telinga: Jangkitan telinga tengah berulang yang mungkin menyebabkan masalah pendengaran jika tidak dirawat dengan betul
• Jangkitan kulit dan tisu lembut: Bisul, abses, atau selulitis yang kerap muncul
• Jangkitan saluran penghadaman: Cirit-birit kronik atau jangkitan perut yang tidak bertindak balas dengan baik terhadap rawatan biasa
• Jangkitan sendi: Bengkak, sakit, dan kekakuan pada sendi, terutamanya lutut, buku lali, atau pergelangan tangan
• Penyembuhan luka yang perlahan: Potongan, calar, atau luka pembedahan yang mengambil masa lebih lama daripada jangkaan untuk sembuh
• Kegagalan untuk berkembang maju: Pada bayi dan kanak-kanak kecil, peningkatan berat badan yang lemah atau pertumbuhan yang tertangguh

Apa yang menjadikan XLA sangat mencabar ialah jangkitan ini sering tidak bertindak balas dengan cepat kepada antibiotik seperti yang berlaku pada seseorang yang mempunyai sistem imun yang sihat. Anda mungkin perasan bahawa jangkitan seolah-olah berlarutan lebih lama atau memerlukan ubat yang lebih kuat daripada biasa.

Perlu diingat bahawa orang yang menghidap XLA biasanya mengendalikan jangkitan virus seperti cacar air atau campak dengan agak baik, kerana sel T mereka (sebahagian lagi daripada sistem imun) berfungsi dengan normal. Ini sebenarnya boleh menjadi petunjuk yang berguna untuk doktor semasa membuat diagnosis.

Apakah punca agammaglobulinemia berpaut-X?

XLA disebabkan oleh perubahan (mutasi) dalam gen yang dipanggil BTK, yang bermaksud Bruton's tyrosine kinase. Gen ini mengandungi arahan untuk menghasilkan protein yang penting untuk perkembangan sel B dengan betul.

Sel B ialah sel darah putih khas yang matang menjadi sel plasma, iaitu kilang antibodi badan anda. Apabila gen BTK tidak berfungsi dengan betul, sel B tidak dapat menyelesaikan perkembangannya, jadi anda akan mempunyai sedikit atau tiada sel B dan sel plasma yang matang.

Keadaan ini dipanggil "berpaut-X" kerana gen BTK terletak pada kromosom X. Oleh kerana lelaki hanya mempunyai satu kromosom X (XY), mereka hanya memerlukan satu salinan gen yang rosak untuk menghidap XLA. Wanita mempunyai dua kromosom X (XX), jadi mereka memerlukan salinan yang rosak pada kedua-dua kromosom untuk terjejas, yang amat jarang berlaku.

Corak pewarisan ini bermakna XLA hampir secara eksklusif menjejaskan lelaki dan diwarisi daripada ibu yang membawa perubahan genetik. Ibu pembawa biasanya mempunyai sistem imun yang normal tetapi mempunyai peluang 50% untuk mewariskan keadaan ini kepada setiap anak lelaki.

Apakah jenis-jenis agammaglobulinemia berpaut-X?

XLA tidak mempunyai subjenis yang berbeza seperti beberapa keadaan lain, tetapi doktor mengakui bahawa keterukannya boleh berbeza-beza daripada seseorang ke seseorang. Sesetengah orang mengalami jangkitan yang lebih kerap atau teruk, manakala yang lain mungkin mempunyai perjalanan penyakit yang lebih ringan.

Variasi ini sering bergantung kepada bagaimana gen BTK terjejas. Sesetengah perubahan genetik menghentikan protein daripada berfungsi sepenuhnya, manakala yang lain membenarkan beberapa fungsi separa. Walau bagaimanapun, walaupun dengan perbezaan ini, semua orang yang menghidap XLA berkongsi masalah asas yang sama iaitu tidak dapat menghasilkan antibodi yang mencukupi.

Doktor anda juga mungkin membezakan antara kes awal dan kes yang didiagnosis kemudian. Kebanyakan kanak-kanak dengan XLA mula menunjukkan gejala dalam tempoh dua tahun pertama kehidupan, tetapi kadang-kadang, kes yang lebih ringan tidak disedari sehingga usia persekolahan atau bahkan dewasa.

Bila perlu berjumpa doktor untuk agammaglobulinemia berpaut-X?

Anda perlu mendapatkan rawatan perubatan jika anda atau anak anda mengalami jangkitan yang kerap, teruk, atau luar biasa yang seolah-olah tidak mengikut corak biasa. Ini amat penting jika jangkitan tidak bertindak balas dengan baik terhadap rawatan standard atau terus kembali sejurus selepas selesai mengambil antibiotik.

Pertimbangkan untuk berjumpa doktor dengan segera jika anda perhatikan sebarang tanda amaran ini:

• Lebih daripada empat jangkitan telinga dalam setahun
• Dua atau lebih jangkitan sinus yang serius dalam setahun
• Pneumonia yang berlaku lebih daripada sekali
• Jangkitan yang memerlukan dimasukkan ke hospital atau antibiotik intravena
• Jangkitan yang berterusan walaupun rawatan antibiotik yang sesuai
• Jangkitan yang luar biasa di tempat seperti sendi atau tisu dalam
• Pertumbuhan atau perkembangan yang lemah pada kanak-kanak bersama-sama dengan jangkitan yang kerap

Jika terdapat sejarah keluarga imunodeficiensi atau jika anda seorang wanita dengan saudara lelaki yang mengalami jangkitan serius yang kerap pada zaman kanak-kanak, adalah wajar untuk membincangkan perkara ini dengan penyedia penjagaan kesihatan anda. Pengenalpastian dan rawatan awal boleh membuat perbezaan yang ketara dalam mencegah komplikasi.

Jangan teragak-agak untuk memperjuangkan diri anda atau anak anda jika sesuatu terasa tidak kena, walaupun orang lain mencadangkan jangkitan itu "normal". Percayalah naluri anda apabila jangkitan nampaknya terlalu kerap atau teruk.

Apakah faktor risiko untuk agammaglobulinemia berpaut-X?

Faktor risiko utama untuk XLA ialah mempunyai mutasi genetik yang menyebabkan keadaan ini. Oleh kerana ini adalah gangguan yang diwarisi, sejarah keluarga memainkan peranan paling penting dalam menentukan risiko.

Berikut ialah faktor utama yang meningkatkan kemungkinan menghidap XLA:

• Berjantina lelaki: Oleh kerana XLA adalah berpaut-X, lelaki hampir secara eksklusif terjejas
• Mempunyai ibu pembawa: Wanita yang membawa satu salinan gen BTK yang rosak mempunyai peluang 50% untuk mewariskannya kepada setiap anak lelaki
• Sejarah keluarga: Mempunyai saudara lelaki (terutamanya di sebelah ibu) dengan sejarah jangkitan serius yang kerap atau imunodeficiensi yang didiagnosis
• Corak keluarga sebelah ibu: Corak kematian bayi lelaki atau jangkitan teruk yang menjejaskan kanak-kanak lelaki dalam garis keturunan keluarga sebelah ibu

Penting untuk memahami bahawa XLA tidak disebabkan oleh apa sahaja yang dilakukan atau tidak dilakukan oleh ibu bapa semasa mengandung. Ia tidak berkaitan dengan faktor gaya hidup, pendedahan alam sekitar, atau penjagaan perubatan semasa mengandung. Perubahan genetik yang menyebabkan XLA boleh diwarisi daripada generasi sebelumnya atau boleh berlaku sebagai mutasi baru.

Dalam sesetengah kes, perubahan genetik berlaku buat kali pertama dalam satu keluarga, yang bermaksud tiada sejarah keluarga sebelumnya. Ini berlaku dalam kira-kira 15-20% kes XLA dan dipanggil mutasi "de novo" atau mutasi baru.

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku dalam agammaglobulinemia berpaut-X?

Tanpa rawatan yang betul, XLA boleh menyebabkan beberapa komplikasi serius, tetapi penting untuk mengetahui bahawa kebanyakannya boleh dicegah atau diuruskan dengan berkesan dengan penjagaan perubatan yang sesuai. Memahami isu-isu berpotensi ini membantu anda dan pasukan penjagaan kesihatan anda sentiasa berjaga-jaga dan mengambil langkah pencegahan.

Komplikasi yang paling biasa termasuk:

• Kerusakan paru-paru kronik: Jangkitan pernafasan berulang boleh menyebabkan parut pada tisu paru-paru dari masa ke semasa, berpotensi membawa kepada bronkiektasis (saluran udara yang melebar secara kekal)
• Kehilangan pendengaran: Jangkitan telinga yang kerap boleh merosakkan struktur halus telinga tengah, menyebabkan kehilangan pendengaran separa atau lengkap
• Kerusakan sendi: Jangkitan bakteria pada sendi boleh menyebabkan kerosakan kekal, sakit, dan pengurangan mobiliti jika tidak dirawat dengan cepat
• Kelewatan pertumbuhan dan perkembangan: Jangkitan dan keradangan kronik boleh mengganggu corak pertumbuhan normal pada kanak-kanak
• Malabsorpsi: Jangkitan saluran penghadaman yang berterusan boleh merosakkan lapisan usus, menyukarkan penyerapan nutrien dengan betul
• Sepsis: Jangkitan yang teruk kadang-kadang boleh merebak ke aliran darah, menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa

Komplikasi yang kurang biasa tetapi lebih serius mungkin termasuk:

• Meningitis: Jangkitan bakteria kadang-kadang boleh mencapai otak dan saraf tunjang
• Osteomielitis: Jangkitan tulang yang sukar dirawat dan mungkin menyebabkan masalah jangka panjang
• Komplikasi berkaitan vaksin: Vaksin hidup boleh menyebabkan jangkitan teruk pada orang yang menghidap XLA

Berita yang menggalakkan ialah dengan rawatan yang betul, termasuk terapi penggantian imunoglobulin secara tetap dan penggunaan antibiotik yang sesuai, kebanyakan orang yang menghidap XLA boleh menjalani kehidupan yang agak normal dengan risiko komplikasi yang jauh berkurangan. Diagnosis awal dan penjagaan perubatan yang konsisten membuat perbezaan yang besar dalam mencegah hasil yang serius ini.

Bagaimanakah agammaglobulinemia berpaut-X boleh dicegah?

Oleh kerana XLA adalah keadaan genetik, anda tidak boleh mencegah keadaan itu sendiri daripada berlaku. Walau bagaimanapun, terdapat langkah-langkah penting yang boleh diambil oleh keluarga untuk mengenal pasti risiko awal dan mencegah banyak komplikasi serius yang berkaitan dengan XLA.

Bagi keluarga dengan sejarah XLA yang diketahui, kaunseling genetik boleh menjadi sangat bernilai. Kaunselor genetik boleh membantu anda memahami corak pewarisan, membincangkan pilihan ujian, dan meneroka pilihan perancangan keluarga. Ujian pranatal boleh didapati untuk keluarga yang tahu mereka membawa mutasi gen BTK.

Setelah XLA didiagnosis, pencegahan tertumpu kepada mengelakkan jangkitan dan komplikasinya:

• Terapi imunoglobulin secara tetap: Ini adalah asas pencegahan, menyediakan antibodi yang badan anda tidak dapat hasilkan
• Elakkan vaksin hidup: Vaksin hidup boleh menyebabkan jangkitan serius pada orang yang menghidap XLA
• Amalan kebersihan yang baik: Basuh tangan secara kerap dengan sabun dan air, terutamanya sebelum makan dan selepas berada di tempat awam
• Rawatan jangkitan dengan segera: Rawatan antibiotik awal boleh mencegah jangkitan kecil daripada menjadi serius
• Pemantauan perubatan secara tetap: Pemeriksaan rutin membantu mengesan masalah awal

Pencegahan juga bermaksud proaktif tentang penjagaan kesihatan anda. Ikuti temujanji secara tetap, kekalkan komunikasi yang baik dengan pasukan perubatan anda, dan jangan teragak-agak untuk mendapatkan rawatan apabila sesuatu nampak tidak kena.

Bagaimanakah agammaglobulinemia berpaut-X didiagnosis?

Mendiagnosis XLA biasanya melibatkan beberapa langkah, bermula dengan mengenali corak jangkitan bakteria yang kerap dan serius. Doktor anda mungkin akan bermula dengan sejarah perubatan dan pemeriksaan fizikal yang terperinci, memberi perhatian khusus kepada sejarah jangkitan anda dan latar belakang keluarga.

Proses diagnostik biasanya termasuk ujian utama ini:

• Tahap imunoglobulin: Ujian darah mengukur tahap antibodi IgG, IgA, dan IgM anda, yang biasanya sangat rendah atau tidak ada dalam XLA
• Kiraan sel B: Ujian sitometri aliran memeriksa berapa banyak sel B yang terdapat dalam darah anda, biasanya mendapati sangat sedikit atau tiada
• Ujian tindak balas antibodi: Doktor anda mungkin memeriksa sama ada anda boleh menghasilkan antibodi kepada vaksin yang telah anda terima
• Ujian genetik: Menguji gen BTK mengesahkan diagnosis dan mengenal pasti perubahan genetik tertentu

Kadang-kadang ujian tambahan membantu menolak keadaan lain atau menilai komplikasi:

• Kiraan darah lengkap untuk memeriksa jumlah sel imun keseluruhan
• Ujian untuk jangkitan tertentu yang mungkin ada
• Kajian pengimejan seperti X-ray dada atau imbasan CT untuk memeriksa kerosakan paru-paru
• Ujian pendengaran jika terdapat sejarah jangkitan telinga yang kerap

Proses diagnostik mungkin mengambil sedikit masa, terutamanya jika XLA tidak disyaki serta-merta. Ramai orang menerima diagnosis mereka selepas berjumpa beberapa pakar atau selepas beberapa kali dimasukkan ke hospital kerana jangkitan. Ini adalah perkara biasa, kerana XLA jarang berlaku dan pada mulanya boleh disalah anggap sebagai keadaan lain.

Mendapatkan diagnosis yang tepat adalah penting kerana ia mengubah cara jangkitan dicegah dan dirawat. Sebaik sahaja anda mendapat diagnosis yang disahkan, pasukan penjagaan kesihatan anda boleh membangunkan pelan rawatan komprehensif yang disesuaikan dengan keperluan khusus anda.

Apakah rawatan untuk agammaglobulinemia berpaut-X?

Rawatan utama untuk XLA ialah terapi penggantian imunoglobulin, yang menyediakan badan anda dengan antibodi yang tidak dapat dihasilkan sendiri. Rawatan ini telah mengubah pandangan untuk orang yang menghidap XLA dan membolehkan kebanyakan orang menjalani kehidupan yang agak normal dan sihat.

Terapi penggantian imunoglobulin melibatkan infusi antibodi secara tetap yang dikumpul daripada penderma darah yang sihat. Anda boleh menerima rawatan ini dengan dua cara:

• Imunoglobulin intravena (IVIG): Diberikan melalui IV setiap 3-4 minggu, biasanya di hospital atau pusat infusi
• Imunoglobulin subkutaneus (SCIG): Disuntik di bawah kulit setiap minggu atau dua minggu sekali, sering dilakukan di rumah selepas latihan yang betul

Doktor anda akan bekerjasama dengan anda untuk menentukan kaedah mana yang paling sesuai untuk gaya hidup dan keperluan perubatan anda. Kedua-duanya berkesan, tetapi sesetengah orang lebih suka kemudahan rawatan di rumah dengan SCIG.

Selain daripada terapi imunoglobulin, rawatan juga termasuk:

• Terapi antibiotik: Rawatan jangkitan bakteria dengan segera, kadang-kadang dengan tempoh yang lebih lama daripada biasa
• Antibiotik profilaktik: Sesetengah orang mendapat manfaat daripada antibiotik harian untuk mencegah jangkitan
• Elakkan vaksin hidup: Ini boleh menyebabkan jangkitan serius pada orang yang menghidap XLA
• Pemantauan secara tetap: Ujian darah dan pemeriksaan rutin untuk menilai keberkesanan rawatan
• Penjagaan sokongan: Rawatan untuk komplikasi tertentu seperti kehilangan pendengaran atau masalah paru-paru

Matlamat rawatan adalah untuk mencegah jangkitan dan mengekalkan tahap imunoglobulin normal dalam darah anda. Kebanyakan orang perasan pengurangan yang ketara dalam kekerapan dan keterukan jangkitan sebaik sahaja mereka memulakan terapi penggantian secara tetap.

Rawatan biasanya seumur hidup, tetapi ramai orang menyesuaikan diri dengan rutin dan mendapati bahawa ia menjadi sebahagian daripada rejimen penjagaan kesihatan mereka yang boleh diurus. Pasukan perubatan anda akan secara tetap melaraskan pelan rawatan anda berdasarkan tindak balas anda dan sebarang perubahan dalam status kesihatan anda.

Bagaimana untuk mengurus agammaglobulinemia berpaut-X di rumah?

Mengurus XLA di rumah melibatkan mewujudkan rutin yang menyokong sistem imun anda dan membantu mencegah jangkitan. Perkara paling penting yang boleh anda lakukan ialah mengekalkan konsistensi dengan rawatan yang ditetapkan dan kekal berkomunikasi rapat dengan pasukan penjagaan kesihatan anda.

Strategi pengurusan harian termasuk:

• Kebersihan yang sangat baik: Basuh tangan kerap dengan sabun dan air, terutamanya sebelum makan dan selepas berada di tempat awam
• Penjagaan luka: Bersihkan potongan dan calar dengan segera dan perhatikan tanda-tanda jangkitan seperti kemerahan, kepanasan, atau nanah yang meningkat
• Pematuhan ubat: Ambil semua ubat yang ditetapkan tepat seperti yang diarahkan, termasuk sebarang antibiotik profilaktik
• Pemantauan suhu: Periksa suhu anda jika anda berasa tidak sihat, kerana demam sering menandakan keperluan untuk mendapatkan rawatan perubatan
• Hidrasi dan pemakanan: Mengekalkan kesihatan keseluruhan yang baik dengan diet yang betul dan pengambilan cecair yang mencukupi

Ia juga penting untuk mengenali bila perlu mendapatkan rawatan perubatan. Hubungi penyedia penjagaan kesihatan anda jika anda mengalami demam, batuk yang berterusan, keletihan yang luar biasa, atau sebarang gejala yang nampak membimbangkan. Jangan tunggu untuk melihat sama ada gejala bertambah baik sendiri, kerana rawatan awal sering lebih berkesan.

Jika anda menerima imunoglobulin subkutaneus di rumah, simpan rekod infusi anda dengan terperinci, termasuk tarikh, dos, dan sebarang kesan sampingan. Maklumat ini membantu pasukan perubatan anda mengoptimumkan rawatan anda.

Pertimbangkan untuk memakai gelang amaran perubatan atau membawa kad yang mengenal pasti keadaan anda. Ini boleh menjadi penting jika anda memerlukan rawatan perubatan kecemasan dan tidak dapat berkomunikasi tentang sejarah perubatan anda.

Bagaimana anda perlu bersedia untuk temujanji doktor anda?

Bersedia untuk temujanji perubatan anda boleh membantu memastikan anda mendapat manfaat sepenuhnya daripada masa anda bersama pasukan penjagaan kesihatan anda. Membawa maklumat yang tersusun tentang gejala dan soalan anda membantu doktor anda memberikan penjagaan terbaik.

Sebelum temujanji anda, kumpulkan maklumat penting ini:

• Sejarah jangkitan: Tuliskan butiran tentang jangkitan baru-baru ini, termasuk tarikh, gejala, rawatan, dan berapa lama ia berlarutan
• Senarai ubat: Bawalah senarai lengkap semua ubat, suplemen, dan rawatan yang sedang anda gunakan
• Rekod rawatan: Jika anda menerima terapi imunoglobulin, bawalah rekod rawatan baru-baru ini dan sebarang kesan sampingan
• Sejarah keluarga: Sediakan maklumat tentang mana-mana ahli keluarga dengan masalah imun atau jangkitan yang kerap
• Soalan dan kebimbangan: Tuliskan soalan khusus yang ingin anda ajukan semasa lawatan anda

Pertimbangkan untuk membawa ahli keluarga atau rakan ke temujanji anda, terutamanya untuk lawatan penting seperti konsultasi awal atau sesi perancangan rawatan. Mereka boleh membantu anda mengingati maklumat yang dibincangkan semasa lawatan dan memberikan sokongan emosi.

Jangan teragak-agak untuk meminta pasukan penjagaan kesihatan anda menerangkan apa sahaja yang anda tidak faham. Terminologi perubatan boleh mengelirukan, dan penting bagi anda untuk berasa selesa dengan pelan rawatan anda. Tanya tentang kesan sampingan yang berpotensi, apa yang diharapkan daripada rawatan, dan bila perlu menghubungi pasukan perubatan dengan kebimbangan.

Jika anda berjumpa doktor baru, tanyakan tentang pengalaman mereka merawat XLA atau imunodeficiensi primer lain. Walaupun XLA jarang berlaku, anda layak mendapat penjagaan daripada penyedia yang memahami keadaan anda dan boleh menyelaras dengan berkesan dengan pakar.

Apakah inti pati tentang agammaglobulinemia berpaut-X?

Perkara paling penting untuk difahami tentang XLA ialah walaupun ia adalah keadaan serius yang memerlukan pengurusan seumur hidup, orang yang menghidap XLA boleh menjalani kehidupan yang penuh dan aktif dengan rawatan yang betul. Diagnosis awal dan penjagaan perubatan yang konsisten membuat perbezaan yang besar dalam mencegah komplikasi dan mengekalkan kesihatan yang baik.

Terapi penggantian imunoglobulin secara tetap sangat berkesan dalam mencegah jangkitan yang kerap dan serius yang mencirikan XLA yang tidak dirawat. Kebanyakan orang perasan peningkatan yang dramatik dalam kadar jangkitan dan kesejahteraan keseluruhan mereka sebaik sahaja mereka memulakan rawatan yang sesuai.

Ingat bahawa XLA menjejaskan setiap orang secara berbeza, dan pelan rawatan anda harus disesuaikan dengan keperluan dan gaya hidup khusus anda. Bekerjasama rapat dengan pasukan penjagaan kesihatan anda untuk mencari pendekatan rawatan yang paling sesuai untuk anda, sama ada rawatan IV berasaskan hospital atau terapi subkutaneus berasaskan rumah.

Kekal terlibat dalam penjagaan anda dengan menjejaki gejala anda, mengekalkan komunikasi yang baik dengan pasukan perubatan anda, dan jangan teragak-agak untuk mendapatkan bantuan apabila anda memerlukannya. Dengan pengurusan yang betul, XLA tidak perlu mengehadkan keupayaan anda untuk bekerja, melancong, bersenam, atau menikmati aktiviti kehidupan.

Soalan lazim tentang agammaglobulinemia berpaut-X

Bolehkah orang yang menghidap XLA menjalani jangka hayat yang normal?

Ya, dengan rawatan yang betul, orang yang menghidap XLA boleh mempunyai jangka hayat yang hampir normal. Terapi penggantian imunoglobulin secara tetap dan penjagaan perubatan yang sesuai telah meningkatkan hasil secara dramatik. Walaupun XLA memerlukan pengurusan berterusan, ia tidak semestinya memendekkan jangka hayat apabila dirawat dengan betul.

Adakah XLA berjangkit?

Tidak, XLA sama sekali tidak berjangkit. Ia adalah keadaan genetik yang anda lahirkan, bukan sesuatu yang boleh anda dapat atau sebarkan kepada orang lain. Walau bagaimanapun, orang yang menghidap XLA mungkin lebih mudah mendapat jangkitan daripada orang lain kerana sistem imun mereka yang lemah.

Bolehkah wanita menjadi pembawa XLA tanpa menyedarinya?

Ya, wanita boleh menjadi pembawa mutasi gen BTK tanpa mengalami sebarang gejala sendiri. Wanita pembawa mempunyai satu salinan gen yang normal dan satu salinan yang rosak, tetapi salinan normal mereka biasanya memberikan fungsi yang mencukupi untuk sistem imun yang sihat. Ujian genetik boleh menentukan status pembawa.

Apakah yang berlaku jika seseorang yang menghidap XLA mendapat COVID-19 atau jangkitan virus lain?

Orang yang menghidap XLA biasanya mengendalikan kebanyakan jangkitan virus dengan agak baik kerana sel T mereka dan bahagian lain sistem imun mereka berfungsi dengan normal. Walau bagaimanapun, mereka masih perlu mengambil langkah berjaga-jaga semasa wabak dan membincangkan strategi vaksinasi dengan pasukan penjagaan kesihatan mereka, kerana sesetengah vaksin mungkin tidak begitu berkesan.

Bolehkah kanak-kanak yang menghidap XLA bersekolah seperti biasa?

Kebanyakan kanak-kanak yang menghidap XLA boleh bersekolah secara tetap setelah rawatan mereka dioptimumkan. Walau bagaimanapun, mereka mungkin perlu mengelakkan aktiviti tertentu seperti bersentuhan dengan rakan sekelas yang mempunyai jangkitan aktif, dan mereka tidak boleh menerima vaksin hidup yang kadang-kadang diperlukan untuk kehadiran di sekolah. Bekerjasama dengan jururawat sekolah dan pentadbir membantu memastikan persekitaran yang selamat.