Apakah Amniosentesis? Tujuan, Prosedur & Keputusan

Amniosentesis ialah ujian pranatal di mana doktor anda mengambil sampel kecil cecair amnion daripada sekeliling bayi anda semasa hamil. Cecair jernih ini mengelilingi dan melindungi bayi anda dalam rahim, dan ia mengandungi sel yang membawa maklumat genetik bayi anda. Ujian ini membantu mengesan keadaan genetik tertentu dan keabnormalan kromosom, memberikan anda dan pasukan penjagaan kesihatan anda maklumat penting tentang kesihatan bayi anda.

Apakah amniosentesis?

Amniosentesis ialah prosedur diagnostik yang menganalisis cecair amnion untuk memeriksa gangguan genetik dalam bayi anda yang sedang membesar. Semasa ujian, jarum nipis dimasukkan dengan berhati-hati melalui perut anda ke dalam kantung amnion untuk mengumpul sedikit cecair. Cecair ini mengandungi sel bayi anda, yang boleh diuji untuk keadaan seperti sindrom Down, spina bifida, dan keabnormalan genetik yang lain.

Prosedur ini biasanya dilakukan antara 15 dan 20 minggu kehamilan apabila terdapat cecair amnion yang mencukupi untuk pengumpulan yang selamat. Tidak seperti ujian saringan yang menganggarkan risiko, amniosentesis memberikan jawapan muktamad tentang keadaan genetik tertentu. Ia dianggap sebagai salah satu ujian diagnostik pranatal yang paling tepat yang tersedia, dengan keputusan yang lebih daripada 99% tepat untuk keadaan yang diujinya.

Mengapakah amniosentesis dilakukan?

Doktor anda mungkin mengesyorkan amniosentesis jika anda mempunyai peningkatan risiko untuk mempunyai bayi dengan keadaan genetik. Ujian ini memberikan maklumat penting yang boleh membantu anda dan pasukan penjagaan kesihatan anda membuat keputusan termaklum tentang kehamilan anda dan bersedia untuk penjagaan bayi anda jika perlu.

Beberapa faktor mungkin menyebabkan doktor anda mencadangkan ujian ini. Anda mungkin seorang calon jika anda berumur 35 tahun ke atas, kerana risiko kelainan kromosom meningkat dengan usia ibu. Ujian saringan sebelumnya yang menunjukkan peningkatan risiko, sejarah keluarga gangguan genetik, atau pernah mengalami kehamilan sebelumnya yang terjejas oleh keadaan genetik juga merupakan sebab biasa untuk cadangan.

Ujian ini boleh mengesan pelbagai keadaan yang menjejaskan perkembangan bayi anda. Ini termasuk gangguan kromosom seperti sindrom Down, sindrom Edwards, dan sindrom Patau, serta kecacatan tiub saraf seperti spina bifida. Ia juga boleh mengenal pasti gangguan genetik tertentu seperti fibrosis sista, penyakit sel sabit, dan penyakit Tay-Sachs apabila terdapat risiko keluarga yang diketahui.

Apakah prosedur untuk amniosentesis?

Prosedur amniosentesis biasanya mengambil masa kira-kira 20 hingga 30 minit dan dilakukan di pejabat doktor anda atau klinik khusus. Anda akan berbaring di atas meja pemeriksaan sementara doktor anda menggunakan ultrasound untuk membimbing keseluruhan proses, memastikan keselamatan bayi anda sepanjang prosedur.

Doktor anda akan bermula dengan membersihkan perut anda dengan larutan antiseptik dan mungkin menggunakan anestetik tempatan untuk membius kawasan tersebut. Menggunakan panduan ultrasound berterusan, mereka akan memasukkan jarum nipis dan berongga melalui dinding perut anda dan ke dalam kantung amniotik. Ultrasound membantu doktor anda mengelakkan bayi anda dan plasenta semasa mencari poket cecair amniotik yang terbaik.

Sebaik sahaja jarum diletakkan dengan betul, doktor anda akan perlahan-lahan mengeluarkan kira-kira 1 hingga 2 sudu besar cecair amniotik. Anda mungkin merasakan sedikit tekanan atau kekejangan ringan semasa bahagian ini, tetapi ketidakselesaan biasanya singkat. Selepas mengeluarkan jarum, doktor anda akan memeriksa degupan jantung bayi anda dan memantau anda untuk masa yang singkat untuk memastikan semuanya kelihatan baik.

Cecair yang dikumpul kemudian dihantar ke makmal di mana pakar memeriksa sel bayi untuk keabnormalan genetik. Keputusan biasanya tersedia dalam masa 1 hingga 2 minggu, walaupun beberapa ujian mungkin mengambil masa lebih lama bergantung pada keadaan yang dianalisis.

Bagaimana untuk bersedia untuk amniosentesis anda?

Penyediaan untuk amniosentesis melibatkan kesediaan fizikal dan emosi. Doktor anda akan memberikan arahan khusus, tetapi secara amnya, anda tidak perlu berpuasa atau membuat perubahan besar pada rutin anda sebelum prosedur. Walau bagaimanapun, mengambil beberapa langkah mudah boleh membantu memastikan semuanya berjalan lancar.

Anda perlu memakai pakaian yang selesa dan longgar yang membolehkan akses mudah ke perut anda. Pertimbangkan untuk membawa pasangan atau ahli keluarga yang menyokong anda untuk sokongan emosi dan untuk membantu dengan pengangkutan selepas itu. Sesetengah doktor mengesyorkan mempunyai pundi kencing yang penuh untuk penglihatan ultrasound yang lebih baik, sementara yang lain lebih suka ia kosong, jadi ikuti arahan khusus anda.

Adalah sangat normal untuk berasa cemas tentang prosedur itu, dan membincangkan kebimbangan anda dengan pasukan penjagaan kesihatan anda terlebih dahulu boleh membantu mengurangkan kebimbangan anda. Pastikan anda memahami mengapa ujian itu disyorkan dan apakah maksud keputusan itu untuk kehamilan anda. Mempunyai perbualan ini sebelum hari prosedur boleh membantu anda berasa lebih bersedia dan yakin.

Rancang untuk berehat sepanjang hari selepas amniosentesis anda. Walaupun anda biasanya boleh kembali ke aktiviti biasa dalam masa satu atau dua hari, mengelakkan mengangkat berat dan senaman berat selama 24 hingga 48 jam biasanya disyorkan.

Bagaimana untuk membaca keputusan amniosentesis anda?

Keputusan amniosentesis biasanya mudah - ia sama ada normal atau menunjukkan bukti keadaan genetik tertentu. Doktor anda akan menghubungi anda dengan keputusan dan menjadualkan temujanji susulan untuk membincangkan maksudnya untuk anda dan bayi anda. Memahami keputusan ini adalah penting untuk membuat keputusan termaklum tentang kehamilan anda.

Keputusan normal bermakna bahawa keadaan genetik yang diuji tidak dikesan dalam sel bayi anda. Ini adalah berita yang meyakinkan, tetapi penting untuk diingat bahawa amniosentesis hanya menguji keadaan tertentu - ia tidak menjamin bahawa bayi anda tidak akan mempunyai masalah kesihatan lain yang tidak diuji.

Jika keputusan yang tidak normal ditemui, doktor anda akan menjelaskan dengan tepat keadaan apa yang dikesan dan apa maksudnya untuk kesihatan dan perkembangan bayi anda. Sesetengah keadaan mungkin ringan dengan kesan minimum terhadap kualiti hidup, manakala yang lain mungkin lebih serius. Pasukan penjagaan kesihatan anda akan memberikan maklumat terperinci tentang keadaan tertentu dan menghubungkan anda dengan kaunselor genetik dan pakar yang boleh membantu anda memahami pilihan anda.

Dalam kes yang jarang berlaku, keputusan mungkin tidak konklusif atau menunjukkan penemuan yang luar biasa yang memerlukan ujian tambahan. Doktor anda akan menjelaskan maksud keputusan ini dan mengesyorkan langkah seterusnya, yang mungkin termasuk ujian berulang atau rundingan dengan pakar genetik.

Apakah faktor risiko untuk komplikasi amniosentesis?

Walaupun amniosentesis secara amnya selamat, faktor tertentu boleh sedikit meningkatkan risiko komplikasi anda. Memahami faktor risiko ini membantu anda dan doktor anda membuat keputusan terbaik tentang sama ada ujian itu sesuai untuk situasi anda.

Kebanyakan wanita yang menjalani amniosentesis tidak mengalami sebarang komplikasi, tetapi beberapa faktor mungkin sedikit meningkatkan risiko anda. Ini termasuk mempunyai jangkitan aktif, gangguan pendarahan, atau komplikasi kehamilan tertentu seperti plasenta previa. Doktor anda akan menilai dengan teliti situasi individu anda sebelum mengesyorkan prosedur tersebut.

Kehamilan berganda (kembar, kembar tiga) boleh menjadikan prosedur lebih kompleks dan sedikit meningkatkan risiko. Selain itu,, jika anda mempunyai keabnormalan rahim tertentu atau tisu parut daripada pembedahan sebelumnya, doktor anda mungkin perlu mengambil langkah berjaga-jaga tambahan atau mempertimbangkan sama ada ujian itu wajar.

Doktor anda akan membincangkan faktor risiko khusus anda dan menjelaskan bagaimana ia mungkin mempengaruhi prosedur anda. Dalam kebanyakan kes, manfaat mendapatkan maklumat genetik penting melebihi risiko kecil, tetapi keputusan ini sentiasa diindividualisasikan berdasarkan keadaan unik anda.

Apakah kemungkinan komplikasi amniosentesis?

Komplikasi serius daripada amniosentesis adalah jarang berlaku, berlaku dalam kurang daripada 1 dalam 300 hingga 500 prosedur. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk memahami kemungkinan komplikasi supaya anda boleh membuat keputusan yang tepat dan mengetahui gejala yang perlu diperhatikan selepas itu.

Kesan serta-merta yang paling biasa ialah kekejangan ringan dan tompok, yang biasanya hilang dalam masa sehari atau dua hari. Sesetengah wanita mengalami ketidakselesaan sementara di tapak pemasukan jarum, sama seperti selepas menerima suntikan. Kesan kecil ini adalah normal dan tidak menunjukkan sebarang masalah dengan bayi atau kehamilan anda.

Komplikasi yang lebih serius tetapi jarang berlaku boleh termasuk jangkitan, pendarahan, atau kebocoran cecair amnion. Tanda-tanda yang perlu diperhatikan termasuk demam, kekejangan teruk, pendarahan teruk, atau cecair bocor dari faraj anda. Jika anda mengalami mana-mana gejala ini, hubungi doktor anda dengan segera. Sangat jarang berlaku, prosedur itu mungkin menyebabkan kelahiran pramatang atau kehilangan kehamilan, tetapi ini berlaku dalam kurang daripada 1 dalam 400 prosedur.

Terdapat juga kemungkinan kecil bahawa jarum mungkin bersentuhan sementara dengan bayi anda semasa prosedur. Walaupun ini kedengaran membimbangkan, kecederaan serius pada bayi adalah sangat jarang berlaku kerana prosedur dilakukan di bawah panduan ultrasound berterusan, dan bayi biasanya bergerak menjauhi jarum secara semula jadi.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor selepas amniosentesis?

Anda harus menghubungi doktor anda dengan segera jika anda mengalami sebarang gejala yang membimbangkan selepas amniosentesis. Walaupun kebanyakan wanita pulih tanpa masalah, mengetahui apa yang perlu diperhatikan memastikan anda mendapat penjagaan segera jika perlu.

Hubungi doktor anda dengan segera jika anda mengalami demam, menggigil, atau tanda-tanda jangkitan. Pendarahan teruk yang meresap lebih daripada satu pad setiap jam, sakit perut atau kekejangan yang teruk, atau cecair bocor dari faraj anda juga merupakan sebab untuk mendapatkan rawatan perubatan segera. Gejala-gejala ini boleh menunjukkan komplikasi yang memerlukan rawatan segera.

Selain itu, jika anda perasan pergerakan janin yang berkurangan atau mempunyai sebarang kebimbangan mengenai kesejahteraan bayi anda selepas prosedur, jangan teragak-agak untuk menghubungi pasukan penjagaan kesihatan anda. Mereka lebih suka memeriksa anda dan mendapati semuanya baik-baik saja daripada terlepas sesuatu yang penting.

Kebanyakan doktor akan menjadualkan temujanji susulan dalam masa beberapa hari hingga seminggu selepas prosedur untuk memeriksa pemulihan anda dan membincangkan keputusan awal jika ada. Kekalkan temujanji ini walaupun anda berasa baik, kerana ia adalah bahagian penting dalam penjagaan anda.

Soalan lazim mengenai amniosentesis

Adakah ujian amniosentesis baik untuk mengesan sindrom Down?

Ya, amniosentesis sangat baik untuk mengesan sindrom Down, dengan kadar ketepatan lebih daripada 99%. Tidak seperti ujian saringan yang hanya menganggarkan risiko, amniosentesis memberikan diagnosis yang pasti dengan memeriksa kromosom sebenar bayi anda dalam cecair amnion.

Ujian ini boleh mengesan sindrom Down (trisomi 21) serta keadaan kromosom lain seperti sindrom Edwards (trisomi 18) dan sindrom Patau (trisomi 13). Jika anda telah menjalani ujian saringan yang mencadangkan peningkatan risiko untuk sindrom Down, amniosentesis boleh memberikan jawapan yang jelas tentang sama ada bayi anda terjejas.

Adakah usia ibu yang tinggi meningkatkan keperluan untuk amniosentesis?

Usia ibu yang lanjut (35 tahun ke atas) memang meningkatkan kemungkinan doktor anda akan mengesyorkan amniosentesis, tetapi usia sahaja tidak menentukan sama ada anda memerlukan ujian tersebut. Risiko kelainan kromosom meningkat dengan usia ibu, meningkat daripada kira-kira 1 dalam 1,250 pada usia 25 tahun kepada 1 dalam 100 pada usia 40 tahun.

Walau bagaimanapun, keputusan untuk menjalani amniosentesis haruslah berdasarkan keadaan individu anda, termasuk keputusan ujian saringan anda, sejarah keluarga, dan pilihan peribadi. Ramai wanita yang berumur lebih 35 tahun memilih untuk menjalani ujian saringan trimester pertama atau kedua terlebih dahulu, kemudian membuat keputusan tentang amniosentesis berdasarkan keputusan tersebut.

Bolehkah amniosentesis mengesan semua gangguan genetik?

Tidak, amniosentesis tidak boleh mengesan semua gangguan genetik, tetapi ia boleh mengenal pasti banyak gangguan penting. Ujian ini sangat baik dalam mengesan kelainan kromosom dan keadaan genetik tertentu yang diuji oleh doktor anda berdasarkan sejarah keluarga atau latar belakang etnik anda.

Amniosentesis standard biasanya menguji keadaan kromosom biasa seperti sindrom Down, sindrom Edwards, dan sindrom Patau, serta kecacatan tiub saraf seperti spina bifida. Ujian genetik tambahan boleh dilakukan pada sampel yang sama jika anda mempunyai faktor risiko untuk gangguan keturunan tertentu seperti fibrosis sista atau penyakit sel sabit.

Adakah amniosentesis menyakitkan?

Kebanyakan wanita menggambarkan amniosentesis sebagai tidak selesa dan bukannya menyakitkan. Anda mungkin merasakan tekanan apabila jarum dimasukkan dan sedikit kekejangan apabila cecair dikeluarkan, serupa dengan kekejangan haid. Ketidakselesaan biasanya hanya bertahan beberapa minit semasa prosedur sebenar.

Doktor anda mungkin menawarkan anestesia tempatan untuk membasakan kulit di tapak pemasukan, yang boleh mengurangkan ketidakselesaan. Ramai wanita mendapati bahawa kebimbangan sebelum itu lebih teruk daripada prosedur sebenar. Mengambil nafas yang perlahan dan dalam serta mempunyai orang yang menyokong bersama anda boleh membantu anda berasa lebih selesa.

Berapa lama masa yang diambil untuk mendapatkan keputusan amniosentesis?

Kebanyakan keputusan amniosentesis tersedia dalam masa 1 hingga 2 minggu selepas prosedur. Garis masa bergantung pada ujian yang dijalankan dan makmal khusus yang memproses sampel anda. Beberapa analisis kromosom asas mungkin sedia lebih awal, manakala ujian genetik yang lebih kompleks boleh mengambil masa yang lebih lama.

Doktor anda biasanya akan menghubungi anda dengan keputusan dan bukannya menunggu temujanji yang dijadualkan, terutamanya jika terdapat sebarang kelainan yang ditemui. Mereka kemudiannya akan menjadualkan lawatan susulan untuk membincangkan keputusan secara terperinci dan menjawab sebarang soalan yang mungkin anda ada tentang maksudnya untuk kehamilan anda.