Terapi gen
Mengenai ujian ini
Gen mengandungi DNA — kod yang mengawal sebahagian besar bentuk dan fungsi badan. DNA mengawal segala-galanya daripada warna rambut dan ketinggian kepada bernafas, berjalan dan mencerna makanan. Gen yang tidak berfungsi dengan baik boleh menyebabkan penyakit. Kadang-kadang gen ini dipanggil mutasi.
Mengapa ia dilakukan
Terapi gen dilakukan untuk: Membaiki gen yang tidak berfungsi dengan baik. Gen rosak yang menyebabkan penyakit boleh dimatikan supaya ia tidak lagi menyebabkan penyakit. Atau gen sihat yang membantu mencegah penyakit boleh dihidupkan supaya ia dapat menghentikan penyakit. Menggantikan gen yang tidak berfungsi dengan baik. Sesetengah sel menjadi berpenyakit kerana gen tertentu tidak berfungsi dengan baik atau tidak lagi berfungsi langsung. Menggantikan gen ini dengan gen sihat mungkin dapat membantu merawat penyakit tertentu. Contohnya, gen yang dipanggil p53 biasanya mencegah pertumbuhan tumor. Beberapa jenis kanser telah dikaitkan dengan masalah pada gen p53. Jika profesional penjagaan kesihatan dapat menggantikan gen p53 yang rosak, gen sihat itu mungkin menyebabkan sel kanser mati. Memberi maklumat kepada sistem imun tentang sel yang berpenyakit. Dalam sesetengah kes, sistem imun anda tidak menyerang sel yang berpenyakit kerana ia tidak menganggapnya sebagai penceroboh. Profesional penjagaan kesihatan boleh menggunakan terapi gen untuk melatih sistem imun anda untuk melihat sel-sel ini sebagai ancaman.
Risiko dan komplikasi
Terapi gen mempunyai beberapa risiko berpotensi. Suatu gen tidak mudah dimasukkan terus ke dalam sel anda. Sebaliknya, ia biasanya disampaikan menggunakan pembawa yang dipanggil vektor. Vektor terapi gen yang paling biasa ialah virus. Ini kerana ia boleh mengesan sel-sel tertentu dan membawa bahan genetik ke dalam gen sel-sel tersebut. Penyelidik menukar virus, menggantikan gen yang menyebabkan penyakit dengan gen yang diperlukan untuk menghentikan penyakit. Teknik ini menimbulkan risiko, termasuk: Reaksi sistem imun yang tidak diingini. Sistem imun badan anda mungkin melihat virus yang baru diperkenalkan sebagai penceroboh. Akibatnya, ia mungkin menyerang virus tersebut. Ini mungkin menyebabkan tindak balas yang berjulat dari bengkak hingga kegagalan organ. Mensasarkan sel yang salah. Virus boleh menjejaskan lebih daripada satu jenis sel. Oleh itu, adalah mungkin virus yang telah diubah suai itu boleh masuk ke dalam sel selain daripada sel yang tidak berfungsi dengan baik. Risiko kerosakan pada sel sihat bergantung kepada jenis terapi gen yang digunakan dan tujuan penggunaannya. Jangkitan yang disebabkan oleh virus. Ada kemungkinan bahawa setelah virus tersebut masuk ke dalam badan, ia mungkin sekali lagi boleh menyebabkan penyakit. Kemungkinan menyebabkan ralat dalam gen anda. Ralat ini boleh membawa kepada kanser. Virus bukanlah satu-satunya vektor yang boleh digunakan untuk membawa gen yang telah diubah suai ke dalam sel badan anda. Vektor lain yang sedang dikaji dalam ujian klinikal termasuk: Sel stem. Semua sel dalam badan anda dicipta daripada sel stem. Untuk terapi gen, sel stem boleh diubah atau diperbetulkan di makmal untuk menjadi sel bagi melawan penyakit. Liposom. Zarah-zarah ini boleh membawa gen terapeutik baharu ke sel sasaran dan memasukkan gen tersebut ke dalam DNA sel anda. FDA dan Institut Kesihatan Kebangsaan sedang memantau rapi ujian klinikal terapi gen yang sedang dijalankan di Amerika Syarikat. Mereka memastikan isu keselamatan pesakit menjadi keutamaan utama semasa penyelidikan.
Apa yang dijangka
Prosedur yang akan anda jalani bergantung kepada penyakit yang anda hidapi dan jenis terapi gen yang digunakan. Contohnya, dalam satu jenis terapi gen: Anda mungkin akan menjalani ujian darah atau tulang sumsum anda akan dikeluarkan dari tulang pinggul menggunakan jarum besar. Kemudian, di makmal, sel-sel dari darah atau tulang sumsum akan didedahkan kepada virus atau vektor lain yang mengandungi bahan genetik yang dikehendaki. Setelah vektor memasuki sel-sel di makmal, sel-sel tersebut akan disuntik kembali ke dalam badan anda melalui urat atau tisu. Kemudian sel-sel anda akan mengambil vektor bersama-sama dengan gen yang telah diubah. Dalam jenis terapi gen yang lain, vektor virus akan dimasukkan terus ke dalam darah atau ke dalam organ terpilih. Bincangkan dengan pasukan penjagaan kesihatan anda untuk mengetahui jenis terapi gen yang akan digunakan dan apa yang boleh anda jangkakan.
Memahami keputusan anda
Terapi gen adalah rawatan yang menjanjikan dan bidang penyelidikan yang semakin pesat. Tetapi penggunaannya dalam klinik adalah terhad pada hari ini. Di Amerika Syarikat, produk terapi gen yang diluluskan oleh FDA termasuk: Axicabtagene ciloleucel (Yescarta). Terapi gen ini adalah untuk orang dewasa yang mempunyai jenis limfoma sel B besar tertentu yang tidak bertindak balas terhadap rawatan. Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Terapi gen ini boleh digunakan untuk merawat kanak-kanak yang berumur bawah 2 tahun yang menghidap atrofi otot tunjang. Talimogene laherparepvec (Imlygic). Terapi gen ini digunakan untuk merawat jenis tumor tertentu pada orang yang menghidap melanoma yang kembali selepas pembedahan. Tisagenlecleucel (Kymriah). Terapi gen ini adalah untuk orang yang berumur sehingga 25 tahun yang mempunyai limfoma folikel yang telah kembali atau tidak bertindak balas terhadap rawatan. Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna). Terapi gen ini adalah untuk orang yang berumur 1 tahun dan ke atas yang mempunyai jenis kehilangan penglihatan yang jarang diwarisi yang boleh menyebabkan kebutaan. Exagamglogene autotemcel (Casgevy). Terapi gen ini adalah untuk merawat orang yang berumur 12 tahun dan ke atas yang menghidap penyakit sel sabit atau beta talasemia yang memenuhi kriteria tertentu. Delandistrogene moxeparvovec-rokl (Elevidys). Terapi gen ini adalah untuk kanak-kanak berumur 4 hingga 5 tahun yang menghidap distrofi otot Duchenne dan gen DMD yang rosak. Lovotibeglogene autotemcel (Lyfgenia). Terapi gen ini adalah untuk orang yang berumur 12 tahun dan ke atas yang menghidap penyakit sel sabit yang memenuhi kriteria tertentu. Valoctocogene roxaparvovec-rvox (Roctavian). Terapi gen ini adalah untuk orang dewasa yang menghidap hemofilia A teruk yang memenuhi kriteria tertentu. Beremagene geperpavec-svdt (Vyjuvek). Ini adalah terapi gen topikal untuk merawat luka pada orang yang berumur 6 bulan dan ke atas yang menghidap epidermolysis bullosa distrofik, keadaan jarang diwarisi yang menyebabkan kulit yang rapuh dan melepuh. Betibeglogene autotemcel (Zynteglo). Terapi gen ini adalah untuk orang yang menghidap beta talasemia yang memerlukan transfusi sel darah merah secara tetap. Ujian klinikal terapi gen pada manusia telah membantu merawat beberapa penyakit dan gangguan, termasuk: Kekebalan gabungan teruk. Hemofilia dan gangguan darah lain. Kebutaan yang disebabkan oleh retinitis pigmentosa. Leukemia. Gangguan neurologi yang diwarisi. Kanser. Penyakit jantung dan saluran darah. Penyakit berjangkit. Tetapi beberapa halangan utama menghalang beberapa jenis terapi gen daripada menjadi rawatan yang boleh dipercayai, termasuk: Mencari cara yang boleh dipercayai untuk memasukkan bahan genetik ke dalam sel. Mensasarkan sel atau gen yang betul. Mengurangkan risiko kesan sampingan. Kos dan perlindungan insurans juga boleh menjadi halangan utama kepada rawatan. Walaupun bilangan produk terapi gen di pasaran adalah terhad, penyelidikan terapi gen terus mencari rawatan baharu yang berkesan untuk pelbagai penyakit.
Penafian: August ialah platform maklumat kesihatan dan maklum balasnya tidak membentuk nasihat perubatan. Rujuk sentiasa dengan profesional perubatan berlesen berdekatan anda sebelum membuat sebarang perubahan.