Ġenitali Atipiċi

Ġenitali atipiċi, qabel imsejħa ġenitali ambigwi, hija kundizzjoni rari li fiha l-ġenitali ta' tarbija ma jidhrux ċarament maskili jew femminili minn barra. F'tarbija b'ġenitali atipiċi, il-ġenitali jistgħu ma jkunux żviluppati bis-sħiħ jew jistgħu jidhru differenti minn dak mistenni. Jew it-tarbija tista' jkollha karatteristiċi ta' aktar minn sess wieħed. L-organi sesswali fuq barra tal-ġisem jistgħu ma jaqblux mal-organi sesswali ġewwa. U jistgħu ma jaqblux mas-sess ġenetiku, li huwa determinat minn kromosomi sesswali: tipikament, XX għal nisa u XY għal irġiel.

Ġenitali esterni huma l-organi sesswali fuq barra tal-ġisem. Dawn jinkludu l-ftuħ tal-vaġina u l-labia, il-klitoride, il-pene u s-skrotum. Ġenitali interni huma l-organi sesswali ġewwa l-ġisem. Dawn jinkludu l-vaġina, it-tubi fallopjani, l-utru, il-prostata, l-ovarji u t-testikoli. L-ormoni sesswali huma magħmula mill-ovarji u t-testikoli, li jissejħu wkoll gonads. Is-sess ġenetiku huwa stabbilit abbażi ta' kromosomi sesswali. Tipikament, dawn il-kromosomi sesswali huma mara ġenetika b'żewġ kromosomi X u raġel ġenetiku b'kromosoma X waħda u kromosoma Y waħda.

Ġenitali atipiċi mhumiex marda; hija differenza fl-iżvilupp tas-sess. Normalment, ġenitali atipiċi jistgħu jidhru fi jew ftit wara t-twelid. Il-kundizzjoni tista' tkun ta' tbatija kbira għall-familji. It-tim mediku tiegħek ifittex il-kawża ta' ġenitali atipiċi u jipprovdi informazzjoni u pariri li jistgħu jgħinu jiggwidaw deċiżjonijiet dwar is-sess tat-tarbija tiegħek u kwalunkwe trattament meħtieġ.

It-tim mediku tieghek x'aktarx ikun l-ewwel li jinnota ġenitali atipiċi ftit wara t-twelid tat-tarbija tieghek. Xi drabi, ġenitali atipiċi jistgħu jiġu ssospettati qabel it-twelid. Il-ġenitali atipiċi jistgħu jvarjaw fid-dehra. Id-differenzi jistgħu jiddependu fuq meta matul l-iżvilupp ġenitali seħħu l-bidliet fl-ormoni li affettwaw l-iżvilupp u l-kawża.

Trabi li huma ġenetikament nisa, li jfisser li għandhom żewġ kromosomi X, jistgħu jkollhom:

• Klitoride mkabbar, li jista 'jidher bħala penis.
• Labia magħluqa, jew labia li jinkludu t-tikketti u jidhru bħala skrotum.
• Ġebel li jħossuhom bħal testikoli fil-labia magħquda.

Trabi li huma ġenetikament irġiel, li jfisser li għandhom kromosom X wieħed u kromosom Y wieħed, jistgħu jkollhom:

• Kundizzjoni li fiha t-tubu dejjaq li jġorr l-awrina u s-semen, imsejjaħ l-uretra, ma jestendix kompletament sal-ponta tal-pene. Jekk il-ftuħ tat-tubu jkun fuq in-naħa ta 'taħt tal-pene, il-kundizzjoni tissejjaħ hypospadias.
• Penis żgħir ħafna bil-ftuħ uretrali eqreb lejn l-iskrotum.
• Testkoli nieqsa waħda jew it-tnejn f'dak li jidher li hu l-iskrotum.
• Testikoli li jibqgħu fil-ġisem, imsejħa wkoll testikoli mhux niżlin, u skrotum vojt li għandu d-dehra ta 'labia b'mikropene jew mingħajru.

Ġenitalji atipiċi ġeneralment iseħħu meta bidliet fl-ormoni waqt it-tqala jieqfu jew iħassru l-iżvilupp tal-organi sesswali tat-tarbija li għadha ma twilditx. Tarbija li għadha ma twilditx tissejjaħ ukoll fetu.

Is-sess ġenetiku tat-tarbija jiġi stabbilit fil-konċepiment, ibbażat fuq il-kromosomi sesswali. Il-konċepiment huwa meta l-bajda minn wieħed mill-ġenituri tiltaqa' mal-isperma mill-ġenitur l-ieħor. Il-bajda fiha kromosoma X. L-isperma fiha jew kromosoma X jew kromosoma Y. Tarbija li tikseb il-kromosoma X mill-isperma hija mara ġenetika b'żewġ kromosomi X. Tarbija li tikseb il-kromosoma Y mill-isperma hija raġel ġenetiku b'kromosoma X waħda u kromosoma Y waħda.

L-organi sesswali maskili u femminili jiżviluppaw mill-istess tessut. Jekk dan it-tessut isir organi maskili jew organi femminili jiddependi fuq il-kromosomi u l-preżenza jew in-nuqqas ta' ormoni msejħa androġeni. L-androġeni jikkawżaw l-iżvilupp ta' ġenitali maskili.

• Fi fetu b'kromosoma Y, reġjun fuq dik il-kromosoma jqajjem l-iżvilupp tat-testikoli, li jagħmlu l-androġeni. Il-ġenitali maskili jiżviluppaw b'reazzjoni għal dawn l-ormoni mit-testikoli fetali.
• Fi fetu mingħajr kromosoma Y, u mingħajr l-effetti tal-androġeni, il-ġenitali jiżviluppaw bħala femminili.

Kultant bidla kromosomali tista' tagħmilha diffiċli biex tkun taf is-sess ġenetiku.

Bidla fil-passi li jinfluwenzaw l-iżvilupp sesswali fetali tista' tirriżulta fi żbilanċ bejn id-dehra tal-ġenitali esterni tat-tarbija u l-organi sesswali interni tat-tarbija jew is-sess ġenetiku, tipikament XX jew XY.

• Jekk fetu maskili ġenetiku ma jagħmilx ormoni msejħa androġeni jew ma jkollux biżżejjed minn dawn l-ormoni, jista' jikkawża ġenitali atipiċi. L-espożizzjoni għall-androġeni waqt l-iżvilupp fi fetu femminili ġenetiku tirriżulta f'ġenitali esterni atipiċi.
• Bidliet f'ċerti ġeni jistgħu jaffettwaw l-iżvilupp sesswali fetali u jikkawżaw ġenitali atipiċi.
• Ġenitali atipiċi jistgħu jkunu wkoll karatteristika ta' ċerti sindromi rari jew kumplessi li jaffettwaw ħafna organi. Dawn is-sindromi jistgħu jinkludu bidliet fil-kromosomi bħal kromosoma sesswali nieqsa jew waħda żejda.

Kultant ma jkunx possibbli li ssib il-kawża ta' ġenitali atipiċi.

Kawżi ta' ġenitali atipiċi f'nisa ġenetiċi jistgħu jinkludu:

• Iperplażja adrenali konġenitali. Ċerti forom ta' din il-kundizzjoni ġenetika jikkawżaw li l-glandoli adrenali jagħmlu wisq ormoni msejħa androġeni.
• Espożizzjoni għal ċerti ormoni qabel it-twelid. Xi mediċini li fihom androġeni jew li jikkawżaw li ġisem persuna tqila jagħmel dawn l-ormoni jistgħu jikkawżaw li l-ġenitali femminili li qed jiżviluppaw isiru aktar maskili. Fetu li qed jiżviluppa jista' wkoll ikun espost wisq għall-ormoni li jikkawżaw l-iżvilupp ta' ġenitali maskili jekk il-persuna tqila jkollha kundizzjoni li tikkawża li l-ormoni ma jkunux f'bilanċ.
• Tumuri. Rarament, tumur fil-persuna tqila jista' jagħmel ormoni li jikkawżaw l-iżvilupp ta' ġenitali maskili.

Kawżi ta' ġenitali atipiċi f'irġiel ġenetiċi jistgħu jinkludu:

• Problemi bl-iżvilupp tat-testikoli. Dan jista' jkun minħabba bidliet fil-ġeni jew minħabba kawżi mhux magħrufa.
• Sindromu ta' insensittività għall-androġeni. F'din il-kundizzjoni, it-tessuti ġenitali li qed jiżviluppaw ma jirrispondux kif suppost għall-ormoni magħmula mit-testikoli.
• Problemi mat-testikoli jew it-testosterone. Varjetà ta' problemi jistgħu jinterferixxu mal-attività tat-testikoli. Dawn jistgħu jinkludu problemi dwar kif huma ffurmati t-testikoli u problemi fil-produzzjoni tal-ormon testosterone. Dan jista' jinkludi wkoll problemi ma' ċerti proteini fiċ-ċelloli li jgħidu liċ-ċelloli jirrispondu għat-testosterone.
• Nuqqas ta' 5-alfa-reduttasi. Li ma jkollokx biżżejjed minn dan l-enzima jikkawża problemi fil-produzzjoni ta' ormoni li jikkawżaw l-iżvilupp ta' ġenitali maskili.

L-istorja tal-familja tista’ tilgħab rwol fl-iżvilupp ta’ ġenitali atipiċi. Dan hu minħabba li ħafna differenzi fl-iżvilupp tas-sess jirriżultaw minn tibdil fil-ġeni li jistgħu jintirtu fil-familji. Fatturat ta’ riskju possibbli għal ġenitali atipiċi jinkludu storja tal-familja ta’:

• Imwiet spjegati fl-infanzia bikrija.
• Infertilità, nuqqas ta’ perjodi mestrwali jew xagħar żejjed fil-wiċċ fin-nisa.
• Ġenitali atipiċi.
• Żvilupp fiżiku atipiċi matul il-pubertà.
• Iperplażja adrenali konġenitali, grupp ta’ kundizzjonijiet ġenetiċi li jaffettwaw il-glandoli adrenali u jintirtu fil-familji.

Jekk il-familja tiegħek għandha storja ta’ dawn il-fatturi ta’ riskju, tkellem mal-professjonist tal-kura tas-saħħa tiegħek qabel ma tipprova toħroġ tqila. Il-konsultazzjoni ġenetika tista’ wkoll tgħin fil-ippjanar minn qabel.

Komplikazzjonijiet tal-ġenitali atipiċi jistgħu jinkludu:

• Infertilità. Jekk in-nies b'ġenitali atipiċi jistgħux ikollhom it-tfal jiddependi mid-dijanjosi speċifika. Pereżempju, nisa ġenetiċi b'iperplażja adrenali konġenitali normalment jistgħu joħorġu tqal jekk jagħżlu li jagħmlu dan.
• Riskju ogħla ta' ċerti kanċers. Xi differenzi fl-iżvilupp tas-sess huma marbuta ma' riskju ogħla ta' ċerti tipi ta' kanċer.

Ġenitalji atipiċi ġeneralment jiġu djanjostikati mit-twelid jew ftit wara. Xi drabi, professjonisti tal-kura tas-saħħa jistgħu jissuspettaw ġenitalji atipiċi waqt it-tqala meta r-riżultati tat-testijiet tad-demm tas-sess tat-tarbija ma jkunux jaqblu ma’ l-immaġini bl-ultrasawnd tal-ġenitalji tat-tarbija. Imma ġeneralment, id-dijanjosi ma ssirx qabel it-twelid. Professjonisti tal-kura tas-saħħa li jgħinu fit-twelid jistgħu jinnutaw is-sinjali ta’ ġenitalji atipiċi fit-tarbija tat-twelid tiegħek.

Jekk it-tarbija tiegħek titwieled b’ġenitalji atipiċi, it-tabib tiegħek u professjonisti oħra tal-kura tas-saħħa jaħdmu biex isibu l-kawża. Il-kawża tgħin tiggwida t-trattament u d-deċiżjonijiet dwar is-sess tat-tarbija tiegħek. Il-professjonist tal-kura tas-saħħa tiegħek jibda billi jistaqsi mistoqsijiet dwar l-istorja tal-familja u medika tiegħek. It-tarbija tiegħek għandha eżami fiżiku biex jiċċekkja għat-testikoli u jevalwa l-ġenitalji.

It-tarbija tiegħek x'aktarx ikollha dawn it-testijiet:

• Testijiet tad-demm biex ikejlu l-livelli tal-ormoni.
• Testijiet tad-demm biex iħarsu lejn il-kromosomi. Dan jista’ juri s-sess ġenetiku: tipikament, XX jew XY. Dawn it-testijiet tad-demm jistgħu wkoll juru kundizzjonijiet ikkawżati minn bidla fil-ġene li taffettwa l-iżvilupp tal-organi sesswali.
• Ultrasawnd tal-pelvi u l-istonku biex tfittex testikoli li ma niżlux, utru jew vaġina.
• Studji bir-raġġi-X bl-użu ta’ żebgħa tal-kuntrast biex jgħinu jagħtu stampa ċara tal-istrutturi tal-pelvi u l-istonku.

Xi drabi jkun hemm bżonn ta’ kirurġija minimament invażiva biex tinġabar kampjun ta’ tessut mill-organi riproduttivi tat-tarbija tat-twelid tiegħek. Din il-kirurġija ssir permezz ta’ qatgħa waħda jew aktar żgħar bl-użu ta’ kameras u għodod kirurġiċi żgħar.

Bl-użu tal-informazzjoni miġbura minn dawn it-testijiet, il-professjonist tal-kura tas-saħħa tiegħek jista’ jissuġġerixxi sess għat-tarbija tiegħek. Is-suġġeriment huwa bbażat fuq il-kawża, is-sess ġenetiku, l-anatomija, il-potenzjal riproduttiv u sesswali futur, l-identità tal-ġeneru adulta probabbli, u diskussjoni miegħek.

Xi drabi, familja tista’ tieħu deċiżjoni f’ftit jiem wara t-twelid. Imma huwa importanti li l-familji jistennew sakemm it-testijiet ikunu lesti. L-assenjazzjoni tas-sess tista’ tkun kumplessa u tittardja. Il-ġenituri għandhom ikunu konxji li hekk kif it-tifel jikber, it-tifel jista’ jieħu deċiżjoni differenti dwar l-identifikazzjoni tal-ġeneru.

L-għan tat-trattament huwa s-saħħa mentali u l-benesseri soċjali fit-tul, kif ukoll li jkollok kemm jista' jkun funzjoni sesswali u fertilità. Meta tibda t-trattament jiddependi fuq is-sitwazzjoni speċifika ta' ibnek/bintk.

Ġenitali atipiċi huma kumplessi u mhux komuni. Il-ġestjoni tagħhom tista' teħtieġ tim ta' esperti. It-tim jista' jinkludi:

• Pediatri.
• Esperti fit-trabi li jitwieldu qabel il-waqt jew b'kundizzjonijiet mediċi, imsejħa wkoll neonatologi.
• Esperti fis-sistemi urinarji tat-tfal, imsejħa wkoll urologi pediatriċi.
• Kirurgi ġenerali pediatriċi.
• Esperti fl-ormoni tal-ġisem, imsejħa wkoll endokrinologi.
• Ġenetisti mediċi.
• Professjonisti tas-saħħa mentali, bħal psikologi jew ħaddiema soċjali.

Il-mediċini tal-ormoni jistgħu jgħinu jikkoreġu jew jimmaniġġjaw l-ormoni li mhumiex f'bilanċ. Pereżempju, f'mara ġenetika b'klitoride kemxejn ikbar ikkawżat minn iperplażja adrenali konġenitali ħafifa, is-sostituzzjoni tal-ormoni tista' tkun l-uniku trattament meħtieġ.

Fit-tfal b'ġenitali atipiċi, il-kirurġija tista' tintuża biex:

• Żomm funzjoni sesswali b'saħħitha.
• Toħloq ġenitali li jidhru aktar tipiċi.

Iż-żmien tal-kirurġija jiddependi fuq is-sitwazzjoni speċifika ta' ibnek/bintk. Xi professjonisti tal-kura tas-saħħa jippreferu li jipposponu l-kirurġija magħmula biss għad-dehra. Huma jissuġġerixxu li jistennew sakemm il-persuna b'ġenitali atipiċi tkun matura biżżejjed biex tkun parti mid-deċiżjoni dwar l-assenjazzjoni tas-sess.

Għat-tfal b'ġenitali atipiċi, l-organi sesswali jistgħu jaħdmu sew minkejja kif jidhru l-ġenitali fuq barra. Għal bniet, jekk il-vaġina hija moħbija taħt il-ġilda, pereżempju, il-kirurġija fit-tfulija tista' tgħin bil-funzjoni sesswali aktar tard. Għal subien, il-kirurġija biex tirrikostruwixxi peni żviluppat parzjalment tista' toħloq dehra aktar tipika u tagħmel l-erezzjonijiet possibbli. Jista' jkun hemm bżonn ta' kirurġija biex jitmexxew it-testikoli fis-skrotum.

Ir-riżultati tal-kirurġija ħafna drabi jkunu sodisfaċenti. Imma jista' jkun hemm bżonn ta' kirurġiji ripetuti. Ir-riskji jinkludu dehra diżappuntanti jew problemi bil-funzjoni sesswali, bħal diffikultà biex tilħaq l-orgażmu.

It-tfal b'ġenitali atipiċi jeħtieġu kura medika kontinwa. Dan jinkludi l-għassa għal kumplikazzjonijiet, bħal li jkollok skrining tal-kanċer fl-età adulta.

Jekk it-tarbija tiegħek għandha ġenitali atipiċi, tista' tinkwieta dwar il-futur tat-tarbija. Professjonisti tas-saħħa mentali jistgħu jgħinuk tittratta din id-differenza li ma stennejtx. Staqsi lill-professjonist tal-kura tas-saħħa ta' ibnek/bintk għal referral għal professjonist tas-saħħa mentali li għandu esperjenza li jgħin lin-nies fis-sitwazzjoni tiegħek. Tista' wkoll issibha utli li tingħaqad ma' grupp ta' appoġġ, jew personalment jew online.

Ibnek/bintk jista' jsib li l-konsulenza kontinwa minn professjonisti tas-saħħa mentali tkun utli u jista' jagħżel li jkun parti minn gruppi ta' appoġġ fl-età adulta.

Li ma tkunx taf is-sess tat-tarbija tiegħek minnufih jista' jbiddel ċelebrazzjoni mistennija f'ħin ta' stress. It-tim mediku tiegħek jista' jipprovdilkom aġġornamenti u informazzjoni malajr kemm jista' jkun. Huma jistgħu wkoll iwieġbu mistoqsijiet u jitkellmu miegħek dwar is-saħħa ta' ibnek/bintk.

Ikkunsidra li tistenna li tagħmel avviż formali tat-twelid sakemm jitwettqu t-testijiet u tkun ħloqt pjan b'parir mit-tim mediku tiegħek. Agħti lilek innifsek xi żmien biex titgħallem u taħseb dwar il-kundizzjoni ta' ibnek/bintk qabel ma twieġeb mistoqsijiet minn familja u ħbieb.

Jekk it-tarbija tieghek ghandha ġenitali atipiċi, tista' tinkwieta dwar il-futur tat-tarbija. Professjonisti tas-saħħa mentali jistghu jghinuk tittratta din id-differenza li ma kontx tistenna. Staqsi lill-professjonist tal-kura tas-saħħa tat-tifel/tifla tieghek ghal referral ghal professjonist tas-saħħa mentali li ghandu esperjenza jghin lin-nies fis-sitwazzjoni tieghek. Tista' wkoll issibha utli li tissieheb f'grupp ta' appogg, jew personalment jew online. It-tifel/tifla tieghek jista' jsib li l-counseling kontinwu minn professjonisti tas-saħħa mentali huwa utli u jista' jagħżel li jkun parti minn gruppi ta' appogg sal-età adulta. Li ma tkunx taf is-sess tat-tarbija tieghek mill-ewwel jista' jbiddel celebrazzjoni mistennija f'hin stressanti. It-tim mediku tieghek jista' jipprovdilek aġġornamenti u informazzjoni kemm jista' jkun malajr. Huma jistghu wkoll iwieġbu mistoqsijiet u jitkellmu mieghek dwar is-saħħa tat-tifel/tifla tieghek. Ikkunsidra li tistenna biex tagħmel avviż formali tat-twelid sakemm jitwettqu t-testijiet u tkun ħloqt pjan b'parir mit-tim mediku tieghek. Agħti lilek innifsek ftit hin biex titgħallem u taħseb dwar il-kundizzjoni tat-tifel/tifla tieghek qabel ma twieġeb mistoqsijiet minn familja u ħbieb.