Malformazzjonijiet Kavernewżi

Malformazzjoni kavemruża ċerebrali hija bastiment tad-demm irregolarment iffurmat, b'forma ta' żbib żgħir. Tista' tifforma fil-moħħ jew fil-korda spinali u tista' tirriżulta f'firxa wiesgħa ta' sintomi newroloġiċi.

Malformazzjonijiet kavemrużi ċerebrali (CCMs) huma gruppi ta' bastimenti tad-demm żgħar, irregolari u ippakkjati sewwa b'ħitan irqaq. Jistgħu jkunu preżenti fil-moħħ jew fil-korda spinali. Il-bastimenti fihom demm li jiċċaqlaq bil-mod li ġeneralment ikun imwaħħal. Il-CCMs jidhru bħal żbib żgħar. F'xi nies, il-CCMs jistgħu jikkawżaw tnixxija tad-demm fil-moħħ jew fil-korda spinali.

Il-CCMs ivarjaw fid-daqs. Ħafna drabi jkunu inqas minn nofs pulzier (1 ċentimetru). Il-biċċa l-kbira tal-CCMs huma sporadici. Dan ifisser li l-CCM iseħħ bħala malformazzjoni kavemruża waħda u m'hemmx storja tal-familja. Imma madwar 20% tal-CCMs jaffettwaw nies tal-istess familja. Dawn huma magħrufa bħala CCMs familjari. Il-CCMs familjari huma relatati ma' bidla fil-ġene li tintiret permezz tal-familji. In-nies b'CCMs familjari ġeneralment ikollhom malformazzjonijiet kavemrużi multipli.

CCM huwa wieħed minn diversi tipi ta' malformazzjonijiet vaskulari tal-moħħ li fihom bastimenti tad-demm irregolari. Tipi oħra ta' malformazzjonijiet vaskulari jinkludu:

• Malformazzjoni arteriovenuża (AVM).
• Fistula arteriovenuża durale.
• Anomalija venuża ta' żvilupp (DVA).
• Telanġjektasija kapillari.

Għan-nies li għandhom il-forma sporadica, huwa komuni li jkollhom kemm DVA kif ukoll CCM.

Il-CCMs jistgħu jnixxu demm u jwasslu għal fsada fil-moħħ jew fil-korda spinali, magħrufa bħala emorraġija. L-emorraġiji tal-moħħ jistgħu jikkawżaw ħafna sintomi, bħal konvulżjonijiet.

Skont il-post, il-CCMs jistgħu wkoll jikkawżaw sintomi simili għal dawk tal-puplesija bħal problemi bil-moviment jew is-sensazzjoni fir-riġlejn u xi kultant fl-armi. Il-CCMs jistgħu wkoll jikkawżaw sintomi tal-musrana u tal-bużżieqa.

Il-malformazzjonijiet kavernewżi ċerebrali (CCMs) jistgħu ma jikkawżawx sintomi. Xi drabi meta l-CCM iseħħ fuq il-wiċċ ta' barra tal-moħħ, jista' jikkawża attakki. U l-CCMs li jinstabu f'żoni oħra jistgħu jkollhom varjetà ta' sintomi. Dawn jinkludu CCMs fil-korda spinali, iz-zokk tal-moħħ li jgħaqqad il-korda spinali u l-moħħ, u l-gangliji bażali fil-moħħ ta' ġewwa. Pereżempju, fsada fil-korda spinali tista' tikkawża sintomi tal-musrana u tal-bużżieqa jew problemi bil-moviment jew is-sensazzjoni fir-riġlejn jew fl-armi. Ġeneralment, is-sintomi tal-CCMs jistgħu jinkludu: Attakki. Uġigħ ta' ras qawwi. Dgħufija fl-armi jew fir-riġlejn. Tnaqqis fis-sensazzjoni. Problemi bit-tkellem. Memorja u attenzjoni ħżiena. Problemi bil-bilanċ u l-mixi. Bidliet fil-viżjoni, bħal viżjoni doppja. Is-sintomi jistgħu jmorru għall-agħar maż-żmien b'fsada ripetuta. Il-fsada tista' terġa' sseħħ dalwaqt wara l-ewwel fsada jew ħafna iktar tard. F'xi nies, fsada ripetuta tista' qatt ma sseħħ. Fittex għajnuna medika minnufih jekk tesperjenza xi sintomi ta' attakk. Ikseb ukoll għajnuna medika immedjata jekk ikollok sintomi li jissuġġerixxu malformazzjoni kavernewża ċerebrali jew fsada fil-moħħ.

Fittex għajnuna medika minnufih jekk tesperjenza xi sintomi ta' attakk. Ikseb ukoll għajnuna medika immedjata jekk ikollok sintomi li jissuġġerixxu malformazzjoni kavernowa ċerebrali jew fsada fil-moħħ.

Il-biċċa l-kbira tal-malformazzjonijiet kavernewżi ċerebrali (CCMs) huma magħrufa bħala l-formola "sporadica". Dawn iseħħu bħala malformazzjoni waħda mingħajr ebda storja tal-familja. Il-formola sporadica spiss ikollha anomalija venuża ta' żvilupp (DVA) assoċjata, li hija vina irregolari b'dehra ta' 'xkupilja tas-saħħara'.

Madankollu, madwar 20% tan-nies b'CCM ikollhom formola ġenetika. Din il-formola tintiret fil-familji, magħrufa bħala sindromu tal-malformazzjoni kavernewża familjari. In-nies b'din il-formola jistgħu jkollhom membri tal-familja b'CCMs, ta' spiss b'aktar minn malformazzjoni waħda. Dijanjosi tista' tiġi kkonfermata b'test ġenetiku li jeħtieġ kampjun tad-demm jew tal-bżieq. It-testijiet ġenetiċi huma spiss rakkomandati għal nies li jkollhom:

• Evidenza ta' MRI ta' CCMs multipli mingħajr DVA.
• Storja tal-familja ta' CCMs.

Irradjazzjoni fil-moħħ jew fil-korda spinali tista' tirriżulta wkoll f'CCMs fi żmien 2 sa 20 sena wara. Sindromi rari oħra jistgħu jkunu assoċjati ma' CCM.

Il-maġġoranza tal-malformazzjonijiet kavernewżi ċerebrali (CCMs) ma għandhomx kawża ċara. Imma l-forma li tintiret fil-familji tista’ tikkawża diversi CCMs, kemm fil-bidu kif ukoll maż-żmien.

Sa llum, ir-riċerka identifikat tliet tibdil ġenetiku responsabbli għall-malformazzjonijiet kavernewżi li jintirtu fil-familji. Kważi l-każijiet familjari kollha ta’ malformazzjonijiet kavernewżi ġew traċċati permezz ta’ dawk it-tibdil ġenetiku.

Il-CCMs familjari jintirtu fil-familji permezz ta’ bidla f’wieħed minn dawn il-ġeni:

• KRIT1, imsejjaħ ukoll CCM1.
• CCM2.
• PDCD10, imsejjaħ ukoll CCM3.

Dawn il-ġeni huma responsabbli milli jaffettwaw in-nixxiegħa tal-vini tad-demm u l-proteini li jżommu ċ-ċelloli tal-vini tad-demm magħqudin.

L-iktar komplikaturi serji ta' malformazzjonijiet kavernewżi ċerebrali (CCMs) jirriżultaw minn fsada ripetuta, magħrufa bħala emorraġiji. CCMs li jnixxu demm ripetutament jistgħu jikkawżaw puplesija emorraġika u jwasslu għal ħsara fis-sistema nervuża.

F'nies li diġà kellhom emorraġiji, iż-żieda fil-fsada hija aktar probabbli. Iż-żieda fil-fsada hija wkoll aktar probabbli f'CCMs li jinsabu fil-moħħ.

Spiss, in-nies li jkollhom malformazzjonijiet kavernewżi ċerebrali (CCMs) ma jkollhom l-ebda sintomi. CCM jista’ jinstab bħala riżultat ta’ immaġini tal-moħħ għal kundizzjoni oħra. Xi drabi sintomi speċifiċi jistgħu jqanqlu lill-professjonist tal-kura tas-saħħa tiegħek biex jagħmel aktar testijiet.

Skont ir-raġuni għaliex il-kundizzjoni hija suspettata, il-professjonist tal-kura tas-saħħa tiegħek jista’ jitolbok tagħmel testijiet biex jikkonferma CCMs jew biex jidentifika jew jeskludi kundizzjonijiet oħra relatati. Jista’ jkollok testijiet ta’ immaġini biex tfittex bidliet fil-vini tad-demm. Il-professjonist tal-kura tas-saħħa tiegħek jista’ wkoll jitolbok tagħmel testijiet jekk diġà ġejt iddijanjostikat b’CCM u jkollok sintomi ġodda. It-testijiet jistgħu juru jekk hemmx fsada jew CCMs ġodda.

• Immaġini bir-reżonanza manjetika (MRI). F’dan it-test, tinħoloq stampa dettaljata tal-moħħ jew tas-sinsla vertebrali tiegħek. Xi drabi, żebgħa ta’ kuntrast tiġi injettata f’vina fid-driegħ.
• Testijiet ġenetiċi. Jekk għandek storja familjari tal-kundizzjoni, il-konsulenza ġenetika u t-testijiet tad-demm jew tas-saliva jistgħu jgħinu jsibu bidliet fil-ġeni relatati ma’ CCMs.

MRI jingħata lil persuna.