Marda Granulomatowa Kronika

Il-marda granulomatosa kronika (gran-u-LOM-uh-tus) (CGD) hija disturbu wirtat li jseħħ meta tip ta' ċellula tad-demm bajda, imsejħa fagocita, ma taħdimx sew. Normalment, il-fagociti jgħinu lill-ġisem tiegħek jiġġieled l-infezzjonijiet. Meta ma jaħdmux kif suppost, il-fagociti ma jistgħux jipproteġu ġismek minn infezzjonijiet batterjali u fungali.

Nies li għandhom il-marda granulomatosa kronika jistgħu jiżviluppaw infezzjonijiet fil-pulmuni, il-ġilda, il-glandoli limfatiċi, il-fwied, l-istonku u l-imsaren, jew żoni oħra. Huma jistgħu wkoll jiżviluppaw gruppi ta' ċelluli tad-demm bojod fiż-żoni infettati. Il-biċċa l-kbira tan-nies jiġu djanjostikati bil-CGD matul it-tfulija, iżda xi nies jistgħu ma jiġux djanjostikati qabel ma jaslu għall-età adulta.

Nies li jsofru minn marda granulomatosa kronika jesperjenzaw infezzjoni batterjali jew fungali serja kull ftit snin. Infezzjoni fil-pulmuni, inkluż pnewmonja, hija komuni. Nies b'CGD jistgħu jiżviluppaw tip serju ta' pnewmonja fungali wara li jiġu esposti għal weraq mejtin, mulch jew ħaxix. Huwa komuni wkoll għal nies b'CGD li jesperjenzaw infezzjonijiet tal-ġilda, il-fwied, l-istonku u l-imsaren, il-moħħ, u l-għajnejn. Is-sintomi assoċjati ma' infezzjonijiet jinkludu: Deni. Uġigħ fis-sider meta tieħu n-nifs jew toħroġ in-nifs. Glandoli limfatiċi minfuħin u maħnuqa. Imnieħer li jnixxi kontinwament. Irritazzjoni tal-ġilda li tista' tinkludi raxx, nefħa jew ħmura. Nefħa u ħmura fil-ħalq. Problemi gastrointestinali li jistgħu jinkludu: Dardir. Dijarea. Uġigħ fl-istonku. Ippurgar b'demm. Bwiet ta' pus bl-uġigħ ħdejn l-anus. Jekk taħseb li int jew ibnek għandek tip ta' pnewmonja fungali minħabba li kont madwar weraq mejtin, mulch jew ħaxix, fittex kura medika minnufih. Jekk int jew ibnek għandek infezzjonijiet frekwenti u s-sintomi elenkati hawn fuq, tkellem mal-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek.

Jekk taħseb li int jew ibnek għandkom tip ta' pnewmonja fungali minħabba li kontu qrib weraq mejtin, mulch jew ħuxlief, fittex kura medika minnufih. Jekk int jew ibnek ikollkom infezzjonijiet frekwenti u s-sintomi elenkati hawn fuq, tkellem mal-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek.

Bidla f'wieħed minn ħamsa ġeni tista' tikkawża CGD. Nies b'CGD jitilfu l-ġene mibdul minn ġenitur. Dawn il-ġeni jipproduċu proteini li jiffurmaw enżima. Din l-enżima tgħin lis-sistema immunitarja tiegħek taħdem sew. L-enżima hija attiva fiċ-ċelloli bojod tad-demm, imsejħa fagosajti, li jipproteġuk minn infezzjonijiet billi jeqirdu fungi u batterji. L-enżima hija attiva wkoll fiċ-ċelloli immuni li jgħinu lil ġismek ifieq.Meta jkun hemm tibdil f'wieħed minn dawn il-ġeni, il-proteini protettivi ma jiġux prodotti. Jew jiġu prodotti, imma ma jaħdmux sew.Xi nies b'CGD m'għandhomx wieħed minn dawn il-ġeni mibdula. F'dawn il-każi, il-fornituri tal-kura tas-saħħa ma jafux x'jikkawża l-kundizzjoni.

It-tfal subien huma aktar probabbli li jkollhom CGD.

Biex jiġi djanjostikat il-CGD, il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek se jirrevedi l-istorja tal-familja u medika tiegħek u jagħmel eżami fiżiku. Il-fornitur tiegħek jista 'jitolbok tagħmel diversi testijiet biex jiġi djanjostikat il-CGD, inklużi:

• Testijiet tal-funzjoni tan-newtrofili. Il-fornitur tiegħek jista 'jwettaq test dihydrorhodamine 123 (DHR) jew testijiet oħra biex jara kemm hu tajjeb il-funzjonament ta' tip ta 'ċellula tad-demm bojod, imsejħa newtrofil. Il-fornituri normalment jużaw dan it-test biex jiddijanjostikaw il-CGD.
• Testijiet ġenetiċi. Il-fornitur tiegħek jista 'jitlob test ġenetiku biex jikkonferma l-preżenza ta' alterazzjoni ġenetika speċifika li tirriżulta f'marda granulomatosa kronika.
• Testijiet prenatali. Il-fornituri jistgħu jagħmlu testijiet prenatali biex jiddijanjostikaw il-CGD jekk wieħed mit-tfal tiegħek diġà ġie djanjostikat bil-CGD.