Fibrożi Siste

Tgħallem aktar mill-pulmonologa Sarah Chalmers, M.D.

Fi kliem sempliċi, iċ-ċistikużi huwa difett fil-ġeni. Difett f'dan il-ġene jbiddel il-mod kif melħ jiċċaqlaq ġewwa u barra miċ-ċelloli, u jirriżulta f'mukus ħoxnin u twaħħil fis-sistemi respiratorji, diġestivi u riproduttivi. Hija kundizzjoni ereditarja. Tifel irid jirta lil kopja waħda tal-ġene mutanti minn kull ġenitur biex jiżviluppa ċistikużi. Jekk jirtu kopja waħda biss minn ġenitur wieħed, ma jiżviluppawx. Madankollu, ikunu trasportatur ta' dak il-ġene mutanti, u għalhekk jistgħu jgħadduh lil uliedhom fil-futur. Peress li ċ-CF hija disturbu ereditarju, l-istorja tal-familja tiddetermina r-riskju tiegħek. Għalkemm jista' jseħħ fl-irċessi kollha, iċ-ċistikużi huwa l-aktar komuni fin-nies bojod ta' dixxendenza Ewropea tat-Tramuntana.

Hemm żewġ tipi ta' sintomi assoċjati maċ-ċistikużi. L-ewwel huma sintomi respiratorji. Mukus ħoxnin u twaħħil jista' jimblokka t-tubi li jġorru l-arja ġewwa u barra mill-pulmuni tiegħek. Dan jista' jikkawża sogħla persistenti li tipproduċi mukus ħoxnin, wheeze, intolleranza għall-eżerċizzju, infezzjonijiet ripetuti fil-pulmun, u passaġġi nażali infjammati jew imnieħer imblukkat jew sinusiti rikorrenti. It-tieni tip ta' sintomi huma diġestivi. L-istess mukus ħoxnin li jista' jimblokka l-passaġġi tan-nifs tiegħek jista' wkoll jimblokka t-tubi li jġorru l-enzimi mill-frixa tiegħek għall-imsaren żgħar tiegħek. Dan jista' jirriżulta f'ħmieġ li jxommu ħażin jew żejtni, żieda fqira fil-piż u t-tkabbir, imblukkar intestinali, jew stitikezza kronika u severa, li tista' tinkludi sforz frekwenti waqt li tipprova tgħaddi l-ħmieġ. Jekk int jew ibnek turi sintomi ta' ċistikużi jew jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu CF, tkellem mat-tabib tiegħek dwar it-testijiet għall-marda.

Peress li din il-marda hija kundizzjoni ereditarja, huwa importanti li tirrevedi l-istorja tal-familja tiegħek. Jista' jsir ittestjar ġenetiku biex tara jekk ikollokx il-ġene mutanti li jikkawża ċistikużi. Jista' jsir ukoll test tal-għaraq. Iċ-CF jikkawża livelli ogħla min-normal ta' melħ fl-għaraq tiegħek. It-tobba se jeżaminaw il-livelli ta' melħ fl-għaraq tiegħek biex jikkonfermaw dijanjosi.

Peress li din il-kundizzjoni hija mgħoddija minn ġenituri lil uliedhom, l-iskrining tat-twelid isir rutinament f'kull stat fl-Istati Uniti. Dijanjosi bikrija ta' CF tfisser li t-trattamenti jistgħu jibdew immedjatament. Sfortunatament, m'hemm l-ebda kura għaċ-ċistikużi, iżda trattament xieraq jista' jtaffi s-sintomi tiegħek, inaqqas il-kumplikazzjonijiet, u jtejjeb il-kwalità tal-ħajja tiegħek. It-tobba jistgħu jiddeċiedu li ċerti mediċini huma meħtieġa. Dawn jistgħu jinkludu antibijotiċi biex jikkuraw u jipprevjenu infezzjonijiet fil-pulmun, anti-infjammatorji biex inaqqsu n-nefħa fil-passaġġi tan-nifs tiegħek, jew mediċini li jirqaqqu l-mukus biex jgħinu biex ineħħu l-mukus u jtejbu l-funzjoni tal-pulmun. Il-mediċini jistgħu wkoll jgħinu jtejbu l-funzjoni diġestiva. Minn ħallieta tal-ħmieġ għal enżimi, għal mediċini li jnaqqsu l-aċidu. Xi mediċini jistgħu anke jimmiraw id-difett fil-ġene li jikkawża ċistikużi, u jgħinu lill-proteini difettużi biex itejbu l-funzjoni tal-pulmun u jnaqqsu l-melħ fl-għaraq. Barra l-mediċini, tekniki ta' tindif tal-passaġġi tan-nifs, imsejħa wkoll terapija fiżika tas-sider, jistgħu jtaffu l-ostruzzjoni tal-mukus u jgħinu biex inaqqsu l-infezzjoni u l-infjammazzjoni fil-passaġġi tan-nifs. Dawn it-tekniki jħollu l-mukus ħoxnin fil-pulmuni, u jagħmluha aktar faċli biex tissogħla. F'xi każi, it-tobba jirrikorru għal kirurġija biex jgħinu jtaffu l-kundizzjonijiet li jistgħu jirriżultaw miċ-ċistikużi. Pereżempju, kirurġija nażali u tas-sinus biex tgħinek tieħu n-nifs, jew kirurġija tal-imsaren biex tgħin ittejjeb il-funzjoni diġestiva. F'każi li jheddu l-ħajja, sar trapjant tal-pulmun u trapjant tal-fwied. Il-ġestjoni taċ-ċistikużi tista' tkun ikkumplikata ħafna. Allura ikkunsidra li tikseb trattament f'ċentru b'professjonisti mediċi mħarrġa fid-disturbu biex jevalwaw u jikkuraw il-kundizzjoni tiegħek. Tista' saħansitra titlob lit-tabib tiegħek dwar provi kliniċi. Trattamenti, intervent u testijiet ġodda huma kontinwament taħt żvilupp biex jgħinu jipprevjenu, jiskopru, u jikkuraw din il-marda.

Iċ-ċistikużi (CF) hija kundizzjoni mgħoddija fil-familji li tikkawża ħsara fil-pulmuni, fis-sistema diġestiva u f'organi oħra fil-ġisem.

Iċ-CF jaffettwa ċ-ċelloli li jagħmlu l-mukus, l-għaraq u l-meraq diġestivi. Dawn il-fluwidi, imsejħa wkoll sekrezzjonijiet, huma normalment irqaq u jiżżerżqu biex jipproteġu t-tubi u d-dotti interni tal-ġisem u jagħmluhom passaġġi lixxi. Imma fin-nies bi CF, ġene mibdul jikkawża li s-sekrezzjonijiet isiru twaħħil u ħoxnin. Is-sekrezzjonijiet jimblokkaw il-passaġġi, speċjalment fil-pulmuni u fil-frixa.

Iċ-CF jiggrava maż-żmien u jeħtieġ kura ta' kuljum, iżda n-nies bi CF normalment jistgħu jattendu l-iskola u jaħdmu. Spiss ikollhom kwalità ta' ħajja aħjar minn dik li kellhom in-nies bi CF fl-għexieren ta' snin li għaddew. Iskrining u trattamenti aħjar ifissru li n-nies bi CF issa jistgħu jgħixu sal-età ta' nofs sa tard il-50 sena jew aktar, u xi wħud qed jiġu djanjostikati aktar tard fil-ħajja.

Fiċ-ċistikużi, il-passaġġi tan-nifs jimtlew b'mukus ħoxnin u twaħħil, u jagħmilha diffiċli biex tieħu n-nifs. Il-mukus ħoxnin huwa wkoll post ideali għat-tkabbir ta' batterji u fungi.

Fl-Istati Uniti, minħabba l-iskrining tat-trabi, iċ-ċistikużi fibrożi jista' jiġi djanjostikat fi żmien l-ewwel xahar tal-ħajja, qabel ma jiżviluppaw is-sintomi. Imma n-nies imwielda qabel ma sar disponibbli l-iskrining tat-trabi jistgħu ma jiġux iddijanjostikati sakemm jidhru s-sintomi taċ-ċistikużi fibrożi. Is-sintomi taċ-ċistikużi fibrożi jvarjaw, skont liema organi huma affettwati u kemm il-kundizzjoni hija severa. Anke fl-istess persuna, is-sintomi jistgħu jiggravaw jew itejbu fi żminijiet differenti. Xi nies jistgħu ma jkollhomx sintomi sakemm jaslu għall-età ta' l-adolexxenza jew l-età adulta. In-nies li ma jiġux iddijanjostikati sakemm jaslu għall-età adulta ġeneralment ikollhom sintomi iktar ħfief u aktar probabbli li jkollhom sintomi li mhumiex tipiċi. Dawn jistgħu jinkludu attakki ripetuti ta' pankreatite infjammata, infertilità u attakki ripetuti ta' pnewmonja. In-nies biċ-ċistikużi fibrożi għandhom livell ogħla mis-soltu ta' melħ fil-għaraq. Il-ġenituri ta' spiss jistgħu jduqu l-melħ meta jbusu lil uliedhom. Il-biċċa l-kbira tas-sintomi l-oħra taċ-ċistikużi fibrożi jaffettwaw is-sistema respiratorja u s-sistema diġestiva. Fiċ-ċistikużi fibrożi, il-pulmuni huma l-aktar affettwati komunement. Il-mukus ħoxnin u twaħħil li jiġri biċ-ċistikużi fibrożi jimblokka t-tubi li jġorru l-arja ġewwa u barra mill-pulmuni. Dan jista' jikkawża sintomi bħal: Sogħla li ma tmurx u ġġib mukus ħoxnin. Ħoss ta' wistle meta tieħu n-nifs imsejjaħ wheeze. Kapaċità limitata li tagħmel attività fiżika qabel ma tgħejja. Infezzjonijiet ripetuti fil-pulmun. Passaġġi nasali irritati u minfuħin jew imnieħer imblukkat. Infezzjonijiet ripetuti tas-sinusi. Il-mukus ħoxnin ikkawżat miċ-ċistikużi fibrożi jista' jimblokka t-tubi li jġorru l-enzimi diġestivi mill-pancreas għall-imsaren żgħar. Mingħajr dawn l-enzimi diġestivi, l-imsaren ma jistgħux jieħdu u jużaw kompletament in-nutrijenti fl-ikel. Ir-riżultat huwa ta' spiss: Ippurgar ikrah ir-riħa, żejtni. Żieda fqira fil-piż u t-tkabbir. Imsaren imblukkati, li huwa aktar probabbli li jiġri fit-trabi tat-twelid. Stitikezza kontinwa jew severa. It-tensjoni ta' spiss waqt li tipprova tgħaddi l-ippurgar tista' tikkawża parti mir-rettum joħroġ mill-anus. Dan jissejjaħ prolassu rettali. Jekk int jew ibnek għandek sintomi taċ-ċistikużi fibrożi - jew jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu ċ-ċistikużi fibrożi - tkellem mal-professjonist tal-kura tas-saħħa tiegħek dwar it-testijiet għall-kundizzjoni. Agħmel appuntament mat-tabib li għandu ħiliet u esperjenza fit-trattament taċ-ċistikużi fibrożi. Iċ-ċistikużi fibrożi teħtieġ segwitu regolari mal-professjonist tal-kura tas-saħħa tiegħek, mill-inqas kull tliet xhur. Ċempel lill-professjonist tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk għandek sintomi ġodda jew li jmorru għall-agħar, bħal aktar mukus mis-soltu jew bidla fil-kulur tal-mukus, nuqqas ta' enerġija, telf ta' piż, jew stitikezza severa. Ikseb kura medika immedjatament jekk qed tissoq il-demm, għandek uġigħ fis-sider jew diffikultà biex tieħu n-nifs, jew għandek uġigħ qawwi fl-istonku u nefħa. Ċempel in-numru 911 jew in-numru ta' emerġenza lokali tiegħek jew mur fid-dipartiment ta' emerġenza f'sptar jekk: Qed ikollok diffikultà biex tieħu n-nifs jew titkellem. Xufftejk jew dwiefer iswed jew griż. Oħrajn jinnutaw li m'intix mentalment allert.

Jekk int jew ibnek/bintkom għandkom sintomi ta' fibrożi ċistika — jew jekk xi ħadd fil-familja għandu CF — tkellem mal-professjonist tal-kura tas-saħħa tiegħek dwar it-testijiet għall-kundizzjoni. Agħmel appuntament mat-tabib li għandu l-ħiliet u l-esperjenza fit-trattament tal-CF.

Il-CF teħtieġ segwitu regolari mal-professjonist tal-kura tas-saħħa tiegħek, mill-inqas kull tliet xhur. Ċempel lill-professjonist tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk ikollok sintomi ġodda jew li jmorru għall-agħar, bħal aktar mukus mis-soltu jew bidla fil-kulur tal-mukus, nuqqas ta' enerġija, telf ta' piż, jew stitikezza severa.

Fittex kura medika minnufih jekk tkun qed tissoq il-demm, għandek uġigħ fis-sider jew diffikultà biex tieħu n-nifs, jew għandek uġigħ qawwi fl-istonku u nefħa.

Ċempel in-numru ta' emerġenza 911 jew in-numru lokali tiegħek jew mur fid-dipartiment tal-emerġenza f'sptar jekk:

• Tkun qed ikollok diffikultà biex tieħu n-nifs jew titkellem.
• Xufftejk jew dwiefer is-swaba' jsiru blu jew griżi.
• Oħrajn jinnutaw li m'intix mentalment allert.

Biex ikollok disturbu awtosomali riċessiv, tirta l-ġeni mibdula, xi kultant imsejħa mutazzjonijiet. Tikseb wieħed minn kull ġenitur. Is-saħħa tagħhom rarament tkun affettwata minħabba li jkollhom ġene mibdul wieħed biss. Żewġ persuni li jġorru l-ġene għandhom ċans ta’ 25% li jkollhom wild mhux affettwat b’żewġ ġeni mhux affettwati. Għandhom ċans ta’ 50% li jkollhom wild mhux affettwat li jkun ukoll li jġorr il-ġene. Għandhom ċans ta’ 25% li jkollhom wild affettwat b’żewġ ġeni mibdula.

Fiċ-ċistikużi, bidla f’ġene tikkawża problemi mal-proteina li tikkontrolla l-moviment tal-melħ u l-ilma ġewwa u barra ċ-ċelloli. Dan il-ġene huwa l-ġene tar-regolatur tat-trasmissjoni transmembrana taċ-ċistikużi (CFTR). Jaffettwa ċ-ċelloli li jagħmlu l-mukus, il-għaraq u l-meraq diġestivi. Meta l-proteina CFTR ma taħdimx kif suppost, ir-riżultat huwa mukus oħxon u twaħħal fis-sistemi respiratorji, diġestivi u riproduttivi, kif ukoll melħ żejjed fl-għaraq.

Bidliet fil-ġene CFTR li jikkawżaw CF huma maqsuma f’diversi gruppi differenti abbażi tal-problemi li jikkawżaw. Gruppi differenti ta’ bidliet fil-ġeni jaffettwaw kemm proteina CFTR hija magħmula u kemm taħdem tajjeb.

Biex ikollhom ċistikużi, it-tfal iridu jiksbu kopja waħda tal-ġene CFTR mibdul minn kull ġenitur. Jekk it-tfal jiksbu kopja waħda biss, ma jiżviluppawx CF. Imma jkunu li jġorru l-ġene u jistgħu jgħaddu l-ġene mibdul lil uliedhom stess. In-nies li jġorru l-ġene jistgħu ma jkollhomx sintomi ta’ CF jew ftit sintomi ħfief.

Minħabba li l-fibrożi ċistika hija kundizzjoni li tintiret fil-familji, l-istorja tal-familja hija fattur ta' riskju.

Il-fibrożi ċistika sseħħ fl-irċessi kollha, iżda hija aktar komuni fin-nies bojod ta' dixxendenza Ewropea tat-Tramuntana. Minħabba li hija inqas komuni fin-nies li huma suwed, Ispaniċi, tal-Lvant Nofsani, Amerikani Native jew Ażjatiċi, dan jista' jwassal għal dijanjosi ferm aktar tard.

Dijanjosi tard tista' tikkawża problemi ta' saħħa agħar. Trattament bikri u effettiv jista' jtejjeb il-kwalità tal-ħajja tiegħek, jipprevjeni kumplikazzjonijiet u jgħinek tgħix itwal. Jekk int persuna ta' kulur u għandek sintomi li jistgħu jkunu fibrożi ċistika, tkellem mal-professjonist tal-kura tas-saħħa tiegħek sabiex tkun tista' tiġi ttestjat għall-fibrożi ċistika.

Komplikazzjonijiet ta' fibrożi ċistika jistgħu jaffettwaw is-sistemi respiratorji, diġestivi u riproduttivi, kif ukoll organi oħra. Triq tal-arja bil-ħsara. Il-fibrożi ċistika hija waħda mill-kawżi ewlenin ta' triq tal-arja bil-ħsara, kundizzjoni pulmonari fit-tul imsejħa bronkiektażi. Il-bronkiektażi tirriżulta f'wisa' u ċikatriċi tat-triq tal-arja. Dan jagħmilha iktar diffiċli biex titmexxa l-arja ġewwa u barra mill-pulmuni u biex titnaddaf il-mukus mit-triq tal-arja. Infjammazzjonijiet kontinwi. Il-mukus ħoxnin fil-pulmuni u fis-sinusi jagħmel post fejn il-batterji u l-fungi jistgħu jgħixu u jikbru. Infjammazzjonijiet tas-sinusi, bronkite jew pnewmonja huma komuni u jistgħu jiġru ripetutament. Infjammazzjonijiet ma' batterji li ma jirrispondux għall-antibijotiċi u li huma diffiċli biex jiġu kkurati huma komuni wkoll. Tkabbir fl-imnieħer. Peress li l-kisja ġewwa l-imnieħer hija irritata u minfuħa, tista' tiżviluppa tkabbir artab u laħmi msejjaħ polipi nażali. Sogħla tad-demm. Il-bronkiektażi tista' sseħħ ħdejn il-vini tad-demm fil-pulmuni. Il-kombinazzjoni ta' ħsara fit-triq tal-arja u infezzjoni tista' tirriżulta f'sogħla tad-demm. Spiss dan ikun biss ammont żgħir ta' demm, iżda rari jista' jkun perikoluż għall-ħajja. Pulmun imċekken. Imsejjaħ ukoll pnewmotorakss, din il-kundizzjoni sseħħ meta l-arja toħroġ fl-ispazju li jifred il-pulmuni mill-ħajt tas-sider. Dan jikkawża li parti jew il-pulmun kollu jiċkien. Il-pulmun imċekken huwa aktar komuni fl-adulti b'CF. Il-pulmun imċekken jista' jikkawża uġigħ f'daqqa fis-sider u diffikultà biex tieħu n-nifs. In-nies spiss ikollhom sensazzjoni ta' bżieżaq fis-sider. Insuffiċjenza respiratorja. Maż-żmien, il-CF tista' tagħmel ħsara lit-tessut tal-pulmuni daqshekk ħażin li ma jaħdimx aktar. Il-funzjoni tal-pulmun normalment tmur għall-agħar bil-mod maż-żmien u tista' ssir perikoluża għall-ħajja. L-insuffiċjenza respiratorja hija l-kawża l-aktar komuni tal-mewt b'CF. Episodji ta' sintomi li jmorru għall-agħar. In-nies b'CF jistgħu jesperjenzaw żminijiet meta s-sintomi respiratorji huma agħar mis-soltu. Dawn jissejħu eżaċerazzjonijiet (eż-a-ċer-a-zza-sjuns). Is-sintomi jistgħu jinkludu sogħla b'aktar mukus mis-soltu u diffikultà biex tieħu n-nifs. Enerġija baxxa u telf ta' piż huma komuni wkoll matul l-eżaċerazzjonijiet. L-eżaċerazzjonijiet jiġu kkurati bl-antibijotiċi. Xi drabi t-trattament jista' jingħata fid-dar, iżda jista' jkun meħtieġ soġġorn fl-isptar. Nutrittività fqira. Il-mukus ħoxnin jista' jimblokka t-tubi li jġorru l-enzimi diġestivi mill-panċreas għall-imsaren. Mingħajr dawn l-enzimi, il-ġisem ma jistax jieħu u juża l-proteini, ix-xaħmijiet jew il-vitamini li jinħallu fix-xaħam u ma jistax jieħu biżżejjed nutrijenti. Dan jista' jirriżulta f'tkabbir bil-mod u telf ta' piż. Panċreas infjamma, kundizzjoni msejħa pankreatite, hija komuni. Dijabiti. Il-panċreas jagħmel l-insulina, li l-ġisem jeħtieġ biex juża z-zokkor. Il-fibrożi ċistika żżid ir-riskju tad-dijabete. Madwar 20% ta' adolexxenti u sa 50% ta' adulti b'CF jiżviluppaw dijabete. Marda tal-fwied. It-tubu li jġorr il-bili mill-fwied u l-bużżieqa tal-marrara għall-imsaren żgħar jista' jiġi mblukkat u infjamma. Dan jista' jwassal għal problemi fil-fwied, bħal sawdar, marda tal-fwied xaħmi u ċirrożi, u xi drabi ġebel fil-marrara. Ostruzzjoni intestinali. Il-blokka intestinali tista' sseħħ f'nies b'CF fl-etajiet kollha. Xi drabi, kundizzjoni li fiha taqsima tal-imsaren tiżżerżaq ġewwa taqsima oħra tal-imsaren li tkun qrib, bħal teleskopju li jintwew, tista' sseħħ ukoll. Sindromu ta' osttruzzjoni intestinali distali (DIOS). Id-DIOS hija blokka parzjali jew kompluta fejn l-imsaren żgħar jiltaqgħu mal-imsaren kbar. Id-DIOS teħtieġ trattament immedjat. Infertilità fl-irġiel. Kważi l-irġiel kollha b'fibrożi ċistika mhumiex fertili. It-tubu li jgħaqqad it-testikoli u l-glandola tal-prostata, imsejjaħ id-deferens vas, jew ikun imblukkat bil-mukus jew ikun nieqes kompletament. L-isperma għadha ssir fit-testikoli anke jekk ma tistax tgħaddi fis-semen magħmul mill-glandola tal-prostata. Ċerti trattamenti tal-fertilità u proċeduri kirurġiċi xi drabi jagħmluha possibbli għall-irġiel b'CF isiru ġenituri bijoloġiċi. Fertilità aktar baxxa fin-nisa. Għalkemm in-nisa b'CF jistgħu jkunu inqas fertili minn nisa oħra, huwa possibbli għalihom li jipprekonċepixxu u li jkollhom tqaliet ta' suċċess. Madankollu, it-tqala tista' tmur għall-agħar is-sintomi ta' CF. Tkellem mal-professjonist tal-kura tas-saħħa tiegħek dwar ir-riskji. Irqiq ta' l-għadam. Il-fibrożi ċistika żżid ir-riskju li tiżviluppa rqiq perikoluż ta' l-għadam imsejjaħ osteoporożi. Uġigħ fl-ġogi, artrite u uġigħ fil-muskoli jistgħu jseħħu wkoll. Elettroliti mhux f'bilanċ u deidrazzjoni. Il-CF tikkawża għaraq aktar mielaħ, għalhekk il-bilanċ tal-minerali fid-demm jista' jkun imfixkel. Dan iżid ir-riskju ta' deidrazzjoni, speċjalment bl-eżerċizzju jew f'temp sħun. Is-sintomi tad-deidrazzjoni jinkludu taħbita mgħaġġla, għeja estrema, dgħufija u pressjoni tad-demm baxxa. Marda ta' rifluss gastroesofajiku (GERD). L-aċidu fl-istonku ripetutament jerġa' jitla' lura fit-tubu li jgħaqqad il-ħalq u l-istonku, imsejjaħ l-esofagu. Dan ir-rifluss ta' l-aċidu huwa magħruf bħala rifluss ta' l-aċidu, u jista' jirrita l-kisja ta' l-esofagu. Kundizzjonijiet tas-saħħa mentali. Li jkollok kundizzjoni medika kontinwa li m'għandha l-ebda kura tista' tikkawża biża', dipressjoni u ansjetà. Riskju ogħla ta' kanċer tat-tratt diġestiv. Ir-riskju ta' kanċer ta' l-esofagu, l-istonku, l-imsaren żgħar u kbar, il-fwied, u l-panċreas huwa ogħla fin-nies b'fibrożi ċistika. L-iskrining regolari tal-kanċer tal-kolorektali għandu jibda fl-età ta' 40 sena.

Jekk int jew sieħbek għandkom qraba mill-qrib b'ċistikużi fibrożi, intom it-tnejn tistgħu tagħżlu li tagħmlu testijiet ġenetiċi qabel ma jkollkom it-tfal. It-testijiet li jsiru fil-laboratorju fuq kampjun tad-demm jistgħu jgħinu biex issir taf ir-riskju li jkollok tarbija b'CF. Jekk int diġà tqila u t-test ġenetiku juri li tar-tarbija tiegħek tista' tkun f'riskju ta' CF, il-professjonist tal-kura tas-saħħa tiegħek jista' jagħmel testijiet oħra fuq it-tarbija tiegħek li għadha ma twelditx. It-testijiet ġenetiċi mhumiex għal kulħadd. Qabel ma tiddeċiedi li tkun ittestjat, tkellem ma' konsulent ġenetiku dwar l-impatt fuq is-saħħa mentali li r-riżultati tat-test jistgħu jkollhom.

Il-Pulmonologa Sarah Chalmers, M.D., twieġeb l-iktar mistoqsijiet frekwenti dwar il-fibrożi ċistika.

Il-fatt li l-iscreening tat-tarbija tat-twelid tiegħek irriżulta pożittiv ma jfissirx li t-tarbija tiegħek għandha fibrożi ċistika. Il-biċċa l-kbira tat-trabi li jkollhom screening pożittiv fil-fatt m'għandhomx CF. L-iscreening tat-twelid iħares lejn sustanza fid-demm li hija elevata fil-fibrożi ċistika, iżda tista 'tkun elevata f'kundizzjonijiet oħra wkoll, anke twelid prematur. Xi stati jittestjaw ukoll għal mutazzjoni ġenetika, imma anke jekk dan jerġa' jkun pożittiv, ma jfissirx li t-tarbija tiegħek għandha l-marda. In-nies b'mutazzjoni waħda biss jissejħu trasportaturi. Huwa komuni ħafna fl-Istati Uniti u wieħed minn kull 20 persuna huma trasportaturi ta' mutazzjoni tal-ġene CF. Jekk it-tarbija tiegħek għandha screening pożittiv tal-fibrożi ċistika, ikollhom bżonn jaraw lit-tabib tagħhom u jagħmlu test tal-klorur tal-għaraq biex jaraw jekk għandhomx fibrożi ċistika.

Il-mutazzjonijiet tal-ġene CF fil-fatt jiġu mgħoddija mill-ġenituri lit-tfal f'mudell speċifiku msejjaħ awtosomali riċessiv. Kull ġenitur jgħaddi ġene CF wieħed lil ibnu, u għalhekk kull persuna għandha żewġ ġeni CF. Biex tikseb il-marda, iż-żewġ ġeni jridu jkollhom mutazzjoni. In-nies b'ġene CF wieħed jissejħu trasportaturi. Jekk ġenitur huwa trasportatur, hemm ċans ta' 50 fil-mija li jgħaddi l-ġene b'mutazzjoni lil ibnu. Jekk iż-żewġ ġenituri jgħaddu ġene normali, jew ġenitur wieħed biss jgħaddi ġene b'mutazzjoni, it-tifel ma jkollux CF. Jekk iż-żewġ ġenituri jgħaddu ġene b'mutazzjoni, allura t-tarbija jkollha żewġ ġeni b'mutazzjoni u x'aktarx tikseb il-marda. Jekk iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi ta' mutazzjoni CF, hemm ċans ta' 25 fil-mija li kull wieħed mit-trabi tagħhom jitwieled bil-fibrożi ċistika.

Allura kemm l-irġiel kif ukoll in-nisa jistgħu jiksbu fibrożi ċistika. Imma n-nisa tendu li jkollhom aktar sintomi, aktar infezzjonijiet fil-pulmun, u tendu li jibdew dawn is-sintomi ta' infezzjonijiet aktar kmieni fil-ħajja meta mqabbla mal-irġiel. Ħadd ma jaf żgur għaliex dan hu hekk.

Fil-fatt, kważi 10 fil-mija tal-każi ta' CF jiġu djanjostikati fl-età adulta. Int imwieled bil-fibrożi ċistika, iżda hemm diversi raġunijiet għaliex jista' ma jiġix iddijanjostikat matul it-tfulija. Qabel l-2010, xi stati lanqas biss ippruvaw il-fibrożi ċistika. Allura jekk int imwieled qabel l-2010, jista' jkun li ma rċevejtx test ta' screening tat-twelid għall-fibrożi ċistika bħala tarbija. Xi mutazzjonijiet ġenetiċi jikkawżaw marda ħafifa ħafna u s-sintomi jistgħu ma jiġux innutati sakemm l-età adulta.

Is-sintomi CF, kif il-marda taffettwa l-organi tal-pazjent u kif taffettwa ħajjithom hija differenti ħafna minn persuna għall-oħra. Xi nies ikollhom marda ħafifa ħafna b'organu wieħed biss affettwat u ftit sintomi ħafna, filwaqt li oħrajn ikollhom marda aktar severa b'sintomi inkwetanti u diversi organi li huma affettwati. Ħafna fatturi inkluż it-tip ta' mutazzjoni ġenetika jiddeterminaw l-impatt fuq il-pazjent. Imma t-tim tal-kura tal-fibrożi ċistika tiegħek jista' jaħdem miegħek bħala pazjent individwali biex joħloq pjan ta' trattament personalizzat li jissodisfa l-bżonnijiet individwali tiegħek.

Il-fertilità hija affettwata kemm fl-irġiel kif ukoll fin-nisa bil-fibrożi ċistika. In-nisa b'CF ikollhom mukus ċervikali eħxen u jistgħu jkollhom ukoll ċikli mestrwali irregolari. Allura jista' jieħu aktar żmien għan-nisa b'CF biex iħaddnu. Imma l-biċċa l-kbira jistgħu jħaddnu, ikollhom tqala normali u twassil normali. Kważi l-irġiel kollha b'CF ikollhom infertilità. L-irġiel b'CF jagħmlu sperma normali, iżda l-kanal tal-isperma huwa assenti. Peress li xorta jagħmlu sperma, it-teknoloġiji riproduttivi assistiti jistgħu jintużaw biex jgħinu lill-pazjenti CF maskili jkollhom it-tfal bijoloġiċi. Jekk uliedek jiksbu CF jew le jiddependi fuq il-kombinazzjoni ta' ġeni mgħoddija minnek u s-sieħeb sinifikanti tiegħek u jistgħu jvarjaw minn ċans żero jekk l-ebda ġenitur ma jkollu mutazzjoni ġenetika għal ċans ta' kważi 100% jekk iż-żewġ ġenituri jkollhom CF.

Dejjem kun onest mat-tim tal-kura tas-saħħa tiegħek. Għarrafna liema mediċini qed tieħu u kemm-il darba qed tagħmel it-trattamenti tiegħek. Ikteb il-mistoqsijiet tiegħek qabel ma tiġi għall-appuntament tiegħek sabiex inkunu nistgħu niżguraw li qed nilħqu l-bżonnijiet tiegħek. Grazzi tal-ħin tiegħek. U nawgurawlek tajjeb.

Biex tiddijanjostika l-fibrożi ċistika, il-professjonisti tal-kura tas-saħħa tipikament jagħmlu eżami fiżiku, jirrevedu s-sintomi tiegħek u jagħmlu testijiet.

Kull stat fl-Istati Uniti issa jirrevja regolarment it-trabi tat-twelid għall-fibrożi ċistika. Dijanjosi bikrija tfisser li t-trattament jista' jibda immedjatament. It-testijiet jistgħu jinkludu:

• Screening tat-twelid. F'dan it-test ta' screening, professjonist tal-kura tas-saħħa jieħu ftit qatriet ta' demm mill-għarqub tat-tarbija. Laboratorju jiċċekkja l-kampjun tad-demm għal livelli ogħla milli mistenni ta' kimika msejħa immunoreattiv trypsinogen (IRT). IRT jinħareġ mill-pancreas u jista' jissuġġerixxi CF. Il-livelli IRT ta' tarbija tat-twelid jistgħu jkunu għoljin ukoll minħabba twelid prematur jew twassil stressanti. Għal dik ir-raġuni, jistgħu jkunu meħtieġa testijiet oħra biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi tal-fibrożi ċistika.
• Test tal-għaraq. Biex tiċċekkja jekk tarbija għandhiex CF, isir test tal-għaraq ladarba t-tarbija jkollha mill-inqas ġimgħatejn. Kimika li tikkawża li l-ġilda tixxarrab titpoġġa fuq żona żgħira tal-ġilda. Imbagħad l-għaraq jinġabar biex jiġi ttestjat u jara jekk huwiex aktar mielaħ mit-tipiku. It-testijiet li jsiru fiċ-ċentru tal-kura akkreditat mill-Fondazzjoni tal-Fibrożi Ċistika jgħinu jiżguraw riżultati li jistgħu jiġu fdati.
• Testijiet ġenetiċi. Il-professjonisti tal-kura tas-saħħa jistgħu jirrakkomandaw ukoll testijiet ġenetiċi biex ifittxu bidliet speċifiċi fuq il-ġene responsabbli għal CF. It-testijiet ġenetiċi jistgħu jintużaw flimkien mal-livelli IRT biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi.

It-testijiet tal-fibrożi ċistika jistgħu jiġu rrakkomandati għat-tfal ikbar u l-adulti li ma ġewx skrutinati mit-twelid. Il-professjonist tal-kura tas-saħħa tiegħek jista' jissuġġerixxi testijiet ġenetiċi u tal-għaraq għal CF jekk ikollok attakki ripetuti ta' pankreas infjamma, polipi nażali, infezzjonijiet kroniċi tas-sinus, infezzjonijiet fil-pulmun, bronkiektażi jew infertilità maskili.