Nanizmu

In-nanizmu huwa statura qasira li tirriżulta minn kundizzjoni ġenetika jew medika. L-istatura hija l-għoli ta’ persuna f’pożizzjoni wieqfa. In-nanizmu ġeneralment huwa definit bħala għoli ta’ adult ta’ 4 piedi, 10 pulzieri (147 ċm) jew inqas. L-għoli medju ta’ adult fost in-nies bin-nanizmu huwa ta’ 4 piedi, 1 pulzier (125 ċm) għan-nisa u 4 piedi, 4 pulzieri (132 ċm) għall-irġiel.

Ħafna kundizzjonijiet mediċi jikkawżaw in-nanizmu. B'mod ġenerali, in-nanizmu huwa maqsum f'żewġ kategoriji wesgħin:

• Nanizmu sproporzjonat. Dan huwa meta xi partijiet tal-ġisem ikunu żgħar, u oħrajn ikunu ta’ daqs medju jew ogħla mill-medja. Il-kundizzjonijiet li jikkawżaw din il-kategorija ta’ nanizmu jfixklu l-iżvilupp tal-għadam.
• Nanizmu proporzjonat. Dan huwa meta l-partijiet kollha tal-ġisem ikunu żgħar fl-istess grad u jidhru bħal ġisem ta’ statura medja. Il-kundizzjonijiet mediċi preżenti mit-twelid jew li jseħħu fit-tfulija bikrija jillimitaw it-tkabbir u l-iżvilupp ġenerali.

Xi nies jippreferu t-terminu "statura qasira" jew "nies żgħar" aktar milli "nanu" jew "nanizmu." Huwa importanti li tkun sensittiv għall-preferenza ta’ xi ħadd li għandu din il-kundizzjoni. Il-kundizzjonijiet ta’ statura qasira ma jinkludux statura qasira familjari — għoli qasir li huwa meqjus bħala varjazzjoni tipika b’iżvilupp tipiku tal-għadam.

Sintomi - minbarra minn statura qasira - ivarjaw ħafna madwar il-firxa ta' kundizzjonijiet nanizmu. Il-biċċa l-kbira tan-nies bin-nanizmu għandhom kundizzjonijiet li jikkawżaw statura qasira b'partijiet tal-ġisem li mhumiex tal-istess daqs ta' xulxin. Normalment, dan ifisser li persuna għandha zokk ta' daqs medju u limjiet qosra ħafna. Imma xi nies jistgħu jkollhom zokk qasir ħafna u limjiet qosra. Dawk il-limjiet huma akbar mir-rest tal-ġisem. F'dawn in-nies, ir-ras hija kbira meta mqabbla mal-ġisem. Kważi n-nies kollha bin-nanizmu sproporzjonat għandhom intelliġenza medja. Eċċezzjonijiet rari huma ġeneralment minħabba fattur sekondarju, bħal fluwidu żejjed madwar il-moħħ. Dan huwa magħruf ukoll bħala idroċefalu. L-iktar kawża komuni ta' nanizmu hija kundizzjoni msejħa akondroplażja, li tikkawża statura sproporzjonatament qasira. Din il-kundizzjoni ġeneralment tirriżulta f': Zokk ta' daqs medju. Dirgħajn u saqajn qosra, b'dirgħajn ta' fuq u saqajn ta' fuq partikolarment qosra. Swaba' qosra, ta' spiss b'separazzjoni wiesgħa bejn is-saba' tan-nofs u s-saba' ċurkett. Mobilità limitata fil-minkeb. Ras kbira fir-relazzjoni mar-rest tal-ġisem, b'forehead prominenti u pont ċatt tal-imnieħer. Saqajn mgħawġa li jiggravaw. Dahar t'isfel mgħawweġ li jiggrava. Għoli ta' adult ta' 4 piedi, 1 pulzier (125 ċm) għan-nisa u 4 piedi 4 pulzieri (132 ċm) għall-irġiel. Kawża oħra ta' nanizmu sproporzjonat hija kundizzjoni rari msejħa displażja spondyloepiphyseal congenita (SEDC). Is-sinjali jistgħu jinkludu: Zokk qasir ħafna. Għonq qasir. Dirgħajn u saqajn imqassrin. Idejn u saqajn ta' daqs medju. Sidra wiesgħa u tonda. Għadma tal-ħaddejn kemxejn ċatti. Fetħa fis-saqaf tal-ħalq, imsejħa wkoll ħalq maqsum. Bidliet fl-istruttura tal-ġenbejn li jirriżultaw f'għadam tal-koxxa jduru 'l ġewwa. Sieq li tkun mgħawġa jew barra mill-forma. Għadam tal-għonq li mhumiex stabbli. Kurvatura mgħawġa tal-parti ta' fuq tas-sinsla tad-dahar li tiggrava maż-żmien. Dahar t'isfel mgħawweġ li jiggrava maż-żmien. Problemi tal-vista u tas-smigħ. Artrite u problemi li jiċċaqilqu l-ġogi. Għoli ta' adult li jvarja minn 3 piedi (91 ċm) sa ftit aktar minn 4 piedi (122 ċm). Nanizmu proporzjonat jirriżulta minn kundizzjonijiet mediċi preżenti mit-twelid jew li jseħħu fit-tfulija bikrija li jillimitaw it-tkabbir u l-iżvilupp ġenerali. Ir-ras, iz-zokk u l-limjiet huma kollha żgħar, iżda huma żgħar fl-istess grad. Minħabba li dawn il-kundizzjonijiet jaffettwaw it-tkabbir ġenerali, żvilupp fqir ta' sistema jew aktar tal-ġisem huwa possibbli. Nuqqas ta' ormon tat-tkabbir huwa kawża pjuttost komuni ta' nanizmu proporzjonat. Dan iseħħ meta l-glandola pitwitarja ma tagħmilx biżżejjed ormon tat-tkabbir. Dan l-ormon huwa meħtieġ għat-tkabbir tipiku tat-tfulija. Is-sinjali jinkludu: Għoli taħt it-tielet perċentil fuq charts standard tat-tkabbir pedjatriku. Rata tat-tkabbir aktar bil-mod milli mistenni għall-età. Żvilupp sesswali dewmien jew l-ebda żvilupp sesswali matul is-snin taż-żgħażagħ. Sintomi ta' nanizmu sproporzjonat ħafna drabi jkunu preżenti mit-twelid jew fit-trabi bikrin. Nanizmu proporzjonat jista' ma jidhirx fil-bidu. Ara professjonist tal-kura tas-saħħa tat-tifel/tifla tiegħek jekk int inkwetat dwar it-tkabbir jew l-iżvilupp ġenerali tat-tifel/tifla tiegħek.

Is-sintomi tad-nanizmu sproporzjonat ħafna drabi jkunu preżenti mit-twelid jew fil-bidu tat-tfulija. Nanizmu proporzjonat jista' ma jidhirx mill-ewwel. Ara lill-professjonist tal-kura tas-saħħa ta' ibnek jekk int inkwetat dwar it-tkabbir ta' ibnek jew l-iżvilupp ġenerali.

Spiss ħafna, in-nanizmu huwa kkawżat minn tibdil fil-ġeni, imsejjaħ ukoll varjanti ġenetiċi. F'ħafna tfal, dan ikun minħabba bidla każwali f'ġene tat-tifel. Imma n-nanizmu jista' jiġi wkoll imwirt minħabba varjant ġenetiku f'wieħed jew iż-żewġ ġenituri. Kawżi oħra jistgħu jinkludu livelli baxxi ta' ormoni u nutrizzjoni ħażina. Xi drabi l-kawża tan-nanizmu ma tkunx magħrufa.

Madwar 80% tan-nies b'akondroplażja jitwieldu minn ġenituri ta' tul medju. Persuna b'akondroplażja li kellha żewġ ġenituri ta' daqs medju rċeviet ġene mibdul relatat mal-kundizzjoni u ġene regolari. Persuna b'akondroplażja tista' tgħaddi ġene mibdul relatat mal-kundizzjoni jew ġene regolari lil uliedha.

Is-sindromu ta' Turner, kundizzjoni li taffettwa biss it-tfal tal-mara, tirriżulta meta kromosoma sesswali - il-kromosoma X - tkun nieqsa jew parzjalment nieqsa. Tifel mara jirta l-kromosoma X minn kull ġenitur. Tifla b'sindromu ta' Turner għandha kopja waħda biss li tiffunzjona kompletament tal-kromosoma sesswali femminili minflok tnejn.

Xi drabi livelli baxxi ta' ormoni tat-tkabbir jistgħu jiġu rintraċċati għal bidla ġenetika jew korriment. Imma għall-biċċa l-kbira tan-nies b'livelli baxxi ta' ormoni, ma tinstab l-ebda kawża.

Kawżi oħra ta' nanizmu jinkludu kundizzjonijiet ġenetiċi oħra, livelli baxxi ta' ormoni oħra, jew nutrizzjoni ħażina. Xi drabi l-kawża ma tkunx magħrufa.

Il-fatturi ta' riskju jiddependu fuq it-tip ta' nanizmu. F'ħafna każi, tibdil fil-ġene relatat man-nanizmu jiġri b'mod każwali u ma jiġix mgħoddi minn ġenitur lit-tifel. Jekk ġenitur wieħed jew iż-żewġ ġenituri jkollhom nanizmu, ir-riskju li jkollhom tifel b'nanizmu jiżdied.

Jekk trid toħroġ tqila u teħtieġ tifhem iċ-ċansijiet li jkollok tifel b'nanizmu, tkellem mal-professjonist tal-kura tas-saħħa tiegħek dwar li tieħu testijiet ġenetiċi. Staqsi wkoll dwar fatturi oħra ta' riskju.

Il-kumplikazzjonijiet ta' kundizzjonijiet relatati man-nanizmu jistgħu jvarjaw ħafna, iżda xi kumplikazzjonijiet huma komuni għal diversi kundizzjonijiet.

Il-karatteristiċi tipiċi tal-kranju, is-sinsla u l-limiti maqsuma mill-biċċa l-kbira tal-forom ta' nanizmu sproporzjonat jirriżultaw f'xi kumplikazzjonijiet komuni:

• Dejlay fl-iżvilupp ta' ħiliet tal-mutur, bħal joqogħdu bilqiegħda, jitkaxkxu u jimxu.
• Infezzjonijiet tal-widnejn li jseħħu ħafna u riskju ta' telf tas-smigħ.
• Liwja tar-riġlejn.
• Żmien diffiċli biex tieħu n-nifs waqt li tkun torqod, magħruf ukoll bħala apnea waqt in-ngħas.
• Fluwidu żejjed madwar il-moħħ, magħruf ukoll bħala idroċefalu.
• Bżonn ta' xogħol dentali.
• Ħażna serja jew titbandil tad-dahar b'uġigħ fid-dahar jew problemi fin-nifs li jmorru għall-agħar.
• Artrite.

Bin-nanizmu proporzjonat, problemi fit-tkabbir u l-iżvilupp spiss iwasslu għal kumplikazzjonijiet ma' organi li ma jikbrux sew. Pereżempju, kundizzjonijiet tal-qalb li spiss iseħħu bis-sindromu ta' Turner jistgħu jaffettwaw is-saħħa ħafna. Nuqqas ta' maturazzjoni sesswali relatat ma' livelli baxxi ta' ormon tat-tkabbir jew is-sindromu ta' Turner jista' jaffettwa l-iżvilupp fiżiku u l-funzjonament soċjali.

Nisa b'nanizmu sproporzjonat jistgħu jkollhom problemi respiratorji waqt it-tqala. Sezzjoni Ċ hija kważi dejjem meħtieġa minħabba li d-daqs u l-forma tal-pelvi ma jippermettux twassil vaġinali ta' suċċess.

Il-biċċa l-kbira tan-nies b'nanizmu jippreferu li ma jiġux ittikkettati b'kundizzjoni. Imma xi nies jistgħu jirreferu għalihom infushom bħala "nanusi," "nies żgħar" jew "nies ta' statura qasira."

Nies ta' għoli medju jistgħu jkollhom kunċetti żbaljati dwar in-nies b'nanizmu. U l-portrayal tan-nies b'nanizmu f'films moderni spiss jinkludi stereotipi. Kunċetti żbaljati jistgħu jaffettwaw l-istima personali ta' persuna u jillimitaw kemm jagħmlu tajjeb fl-iskola jew fix-xogħol.

It-tfal b'nanizmu spiss jiġu mħajrin u mimsus minn sħabhom tal-klassi. Minħabba li n-nanizmu huwa relattivament mhux komuni, it-tfal jistgħu jħossuhom waħedhom. Jistgħu jkollhom bżonn saħħa mentali u appoġġ mill-pari għall-aħjar kwalità tal-ħajja.

It-tabib tat-tfal tiegħek x'aktarx iħares lejn diversi fatturi biex jitgħallem dwar it-tkabbir ta' ibnek u jiskopri jekk ibnek għandux kundizzjoni relatata man-naniżmu. It-tabib tat-tfal tiegħek jista' jibgħat lil ibnek lil tobba fi speċjalitajiet oħra bħall-endokrinoloġija u l-ġenetika. F'xi każi, naniżmu sproporzjonat jista' jiġi suspettat waqt ultrasound prenatali jekk jiġu nnotati saqajn qosra ħafna fir-relazzjoni mat-tronk.

Testijiet dijanjostiċi jistgħu jinkludu:

• Kejl. Parti regolari ta' eżami mediku ta' tarbija tajba hija l-kejl tal-għoli, il-piż u d-daqs tar-ras. F'kull żjara, it-tabib tat-tfal tiegħek jipplotja dawn il-kejl fuq ċart biex juri l-klassifikazzjoni tal-perċentil attwali ta' ibnek għal kull wieħed minnhom. Dan huwa importanti biex jiġi identifikat it-tkabbir li mhuwiex tipiku, bħal tkabbir imdewwem jew ras kbira fir-relazzjoni mal-bqija tal-ġisem. Jekk xi xejriet f'dawn iċ-ċarts huma ta' tħassib, it-tabib tat-tfal tiegħek jista' jieħu kejl aktar spiss.
• Dehra. Ħafna karatteristiċi distinti tal-wiċċ u tal-iskeletru huma relatati ma' kull waħda minn diversi kundizzjonijiet tan-naniżmu. Kif jidher ibnek jista' wkoll jgħin lit-tabib tat-tfal tiegħek u lill-ġenetista jagħmlu dijanjosi.
• Teknoloġija tal-immaġini. Il-professjonist tal-kura tas-saħħa tiegħek jista' jordna studji ta' immaġini, bħal raġġi-X, minħabba li ċerti differenzi fil-kranju u fl-iskeletru jistgħu jindikaw liema kundizzjoni jista' jkollu ibnek. Diversi apparati ta' immaġini jistgħu wkoll juru maturazzjoni mdewwma ta' għadam, kif inhu l-każ meta l-livelli tal-ormon tat-tkabbir ikunu baxxi. Skan MRI jista' juri jekk il-glandola pitwitarja jew l-ipotalamu humiex mhux tipiċi.
• Testijiet ġenetiċi. Testijiet ġenetiċi huma disponibbli għal ħafna kawżi ġenetiċi ta' kundizzjonijiet relatati man-naniżmu. It-tabib tiegħek jista' jissuġġerixxi test biex jikkonferma d-dijanjosi. Dan it-test jista' jgħin fil-ġestjoni tal-kundizzjoni u jgħin fil-ippjanar tal-familja. Pereżempju, jekk it-tabib tiegħek jaħseb li bintek tista' jkollha sindromu ta' Turner, jista' jsir test speċjali tal-laboratorju li jħares lejn il-kromosomi X fiċ-ċelloli tad-demm.
• Storja tal-familja. It-tabib tat-tfal tiegħek jista' jistaqsi dwar l-għoli tal-aħwa, il-ġenituri, in-nanniet jew qraba oħra tad-demm biex jiskopri jekk il-medda medja tal-għoli fil-familja tiegħek tinkludix statura qasira.
• Testijiet tal-ormoni. It-tabib tiegħek jista' jordna testijiet li jkejlu l-livelli tal-ormon tat-tkabbir jew ormoni oħra li huma kritiċi għat-tkabbir u l-iżvilupp tat-tfulija.

Xi kundizzjonijiet li jikkawżaw naniżmu jistgħu jikkawżaw diversi problemi bl-iżvilupp u t-tkabbir, kif ukoll kumplikazzjonijiet mediċi. Diversi speċjalisti jistgħu jkunu involuti fl-iskrining għal kundizzjonijiet speċifiċi, jagħmlu dijanjosi, jirrakkomandaw trattamenti u jipprovdu kura. Dan it-tim jista' jinbidel hekk kif jinbidlu l-bżonnijiet ta' ibnek. It-tabib tat-tfal tiegħek jew il-professjonist tal-kura tas-saħħa tal-familja jistgħu jikkoordinaw il-kura.

Speċjalisti fit-tim tal-kura tiegħek jistgħu jinkludu:

• Speċjalista ta' disturbi tal-ormoni (endokrinologu).
• Speċjalista tal-widna, imnieħer u gerżuma (ENT) (otolaringologu).
• Speċjalista fi disturbi tal-iskeletru (ortopediku).
• Speċjalista fi disturbi ġenetiċi (ġenetista mediku).
• Speċjalista tal-qalb (kardjologu).
• Speċjalista tal-għajnejn (oftalmologu).
• Professjonist tas-saħħa mentali, bħal psikologu jew psikjatra.
• Speċjalista fi kundizzjonijiet tas-sistema nervuża (newrologu).
• Speċjalista dentali fil-korrezzjoni ta' problemi bl-allinjament tas-snien (ortodontista).
• Terapista tal-iżvilupp, li jispeċjalizza fit-terapija biex jgħin lil ibnek jiżviluppa imġieba xierqa għall-età, ħiliet soċjali u ħiliet interpersonali.
• Terapista okkupazzjonali, li jispeċjalizza fit-terapija biex jiżviluppa ħiliet ta' kuljum u biex juża prodotti adattati li jgħinu fl-attivitajiet ta' kuljum.

L-għan tat-trattament hu li żżomok tagħmel dak li trid tagħmel indipendentement. Il-biċċa l-kbira tat-trattamenti għan-naniżmu ma jżidux it-tul, iżda jistgħu jikkoreġu jew itaffu l-problemi kkawżati minn kumplikazzjonijiet. Mediċini Fl-2021, l-Amministrazzjoni ta' l-Ikel u d-Droga ta' l-Istati Uniti (FDA) approvat vosoritide, magħruf bl-isem tad-ditta Voxzogo, biex itejjeb it-tkabbir fit-tfal li għandhom it-tip l-aktar komuni ta' naniżmu. Mogħti bħala injezzjoni, din il-mediċina hija għat-tfal ta' 5 snin u aktar li għandhom akondroplażja u pjanċi tat-tkabbir miftuħa sabiex ikunu jistgħu xorta jikbru. Fi studji, dawk li ħadu Voxzogo kibru medja ta' 0.6 pulzieri (1.6 ċm). Staqsi lit-tabib u lill-ġenetista tiegħek dwar ir-riskji u l-benefiċċji potenzjali. Mediċini addizzjonali biex jikkuraw in-naniżmu qegħdin jiġu studjati. Terapija ormonali Għan-nies bin-naniżmu minħabba livelli baxxi ta' ormoni tat-tkabbir, it-trattament b'injezzjonijiet ta' verżjoni sintetika tal-ormon jista' jżid it-tul finali. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, it-tfal jirċievu injezzjonijiet ta' kuljum għal diversi snin sakemm jilħqu għoli massimu ta' adult — ħafna drabi fil-medda medja ta' adult għall-familji tagħhom. It-trattament jista' jkompli matul is-snin taż-żgħażagħ u l-bidu tal-età adulta biex jinkiseb l-iżvilupp. Xi nies jistgħu jeħtieġu terapija tul il-ħajja. Ormoni oħra relatati jistgħu jiżdiedu mat-trattament jekk il-livelli tagħhom ukoll huma baxxi. It-trattament għal bniet bis-sindromu ta' Turner jeħtieġ ukoll terapija bl-estroġenu u ormoni relatati biex jibda l-pubertà u jwassal għal żvilupp sesswali adult. It-terapija ta' sostituzzjoni tal-estroġenu normalment tkompli sal-età medja tal-menopawża. Li tingħata ormoni tat-tkabbir lit-tfal bl-akondroplażja ma żżidx it-tul medju finali ta' adult. Kirurġija Proċeduri kirurġiċi li jistgħu jikkoreġu problemi fin-nies b'naniżmu sproporzjonat jinkludu: Il-korrezzjoni tad-direzzjoni li l-għadam jikber fiha. L-istabbilizzar u l-korrezzjoni tal-forma tas-sinsla. Iż-żieda fid-daqs tal-ftuħ fl-għadam tas-sinsla, imsejħa vertebri, biex itaffi l-pressjoni fuq il-korda spinali. It-tqegħid ta' shunt biex jitneħħa wisq fluwidu madwar il-moħħ — magħruf ukoll bħala idroċefalu — jekk iseħħ. Xi nies bin-naniżmu jagħżlu li jgħaddu minn kirurġija msejħa t-titwil estiż tal-lim. Din il-proċedura hija kontroversjali għax hemm riskji. Dawk bin-naniżmu huma mħeġġa jistrieħu biex jiddeċiedu dwar it-titwil tal-lim sakemm ikunu kbar biżżejjed biex jipparteċipaw fid-deċiżjoni. Dan l-approċċ huwa rrakkomandat minħabba l-istress emozzjonali u fiżiku involut f'diversi proċeduri. Kura tas-saħħa kontinwa Checkups regolari u kura kontinwa minn professjonist tal-kura tas-saħħa familjari man-naniżmu jistgħu jagħmlu l-kwalità tal-ħajja aħjar. Peress li hemm firxa ta' sintomi u kumplikazzjonijiet, il-kundizzjonijiet huma ġestiti hekk kif iseħħu, bħal testijiet u trattament għal infezzjonijiet tal-widnejn, stenożi spinali jew apnea ta'rqad. L-adulti bin-naniżmu għandhom ikomplu jiġu mmonitorjati u kkurati għal kundizzjonijiet li jseħħu matul il-ħajja. Itlob appuntament

Jekk ibnek jew bintek għandha nanizmu, tista' tieħu diversi passi biex tgħinhom ilaħħqu mal-isfidi u jagħmlu dak li jeħtieġu jagħmlu b'mod indipendenti: Fittex għajnuna. L-organizzazzjoni bla skop ta' qligħ Little People of America tipprovdi appoġġ soċjali, informazzjoni dwar il-kundizzjonijiet, opportunitajiet ta' avukatura u riżorsi. Ħafna nies bin-nanizmu jibqgħu involuti f'din l-organizzazzjoni matul ħajjithom. Ibdel darek. Agħmel bidliet fid-dar tiegħek, bħal pereżempju tpoġġi estensjonijiet iddisinjati apposta fuq swiċċijiet tad-dawl, tinstalla ringieli aktar baxxi fit-taraġ u tissostitwixxi l-pumijiet tal-bibien b'lievers. Il-websajt tal-Little People of America tipprovdi links għal kumpaniji li jbiegħu prodotti adattabbli, bħal għamara ta' daqs xieraq u għodda tad-dar ta' kuljum. Ipprovdi għodod personali adattabbli. Attivitajiet ta' kuljum u kura personali jistgħu jkunu problema b'estensjoni limitata tad-driegħ u problemi bl-użu tal-idejn. Il-websajt tal-Little People of America tipprovdi links għal kumpaniji li jbiegħu prodotti personali adattabbli u ħwejjeġ. Terapista okkupazzjonali jista' wkoll jirrakkomanda għodod xierqa biex jintużaw fid-dar jew fl-iskola. Tkellem mal-edukaturi. Tkellem mal-għalliema u oħrajn fl-iskola ta' ibnek jew bintek dwar x'inhu n-nanizmu. Għidilhom kif jaffettwa lil ibnek jew bintek, x'inhuma l-bżonnijiet li ibnek jew bintek jista' jkollu fil-klassi u kif l-iskola tista' tgħin tissodisfa dawk il-bżonnijiet. Tkellem dwar it-teasing. Ħeġġeġ lil ibnek jew bintek jitkellem miegħek dwar is-sentimenti. Ipprattika kif tirrispondi għal mistoqsijiet insensittivi u teasing. Jekk ibnek jew bintek jgħidlek li l-bullying iseħħ fl-iskola, fittex għajnuna mill-għalliem, il-prinċipal jew il-konsulent tal-gwida tal-iskola ta' ibnek jew bintek. Ukoll, staqsi għal kopja tal-politika tal-iskola dwar il-bullying.