Deni Tal-Mediterran Familjari

Ħmsat Mediterranja Familijali (FMF) hija disturbu autoinfjammatorju ġenetiku li jikkawża deni rikorrenti u infjammazzjoni bl-uġigħ taż-żaqq, tas-sider u tal-ġogi.

Il-Ħmsat Mediterranja Familijali (FMF) hija disturbu ereditarju li normalment iseħħ fin-nies ta' oriġini Mediterranja — inklużi dawk ta' nisel Lhudi, Għarbi, Armen, Tork, Afrikan tat-Tramuntana, Grieg jew Taljan. Imma tista' taffettwa lin-nies fi kwalunkwe grupp etniku.

FMF normalment jiġi djanjostikat matul it-tfulija. Filwaqt li m'hemm l-ebda kura għal dan id-disturbu, jista' jkun li tkun tista' ttaffi jew saħansitra tevita sinjali u sintomi ta' FMF billi ssegwi l-pjan ta' trattament tiegħek.

Is-sinjali u s-sintomi tal-deni Mediterranju familjari ġeneralment jibdew matul it-tfulija. Dawn iseħħu f'daqqa li jissejħu attakki li jdumu 1-3 ijiem. Attakki artitiċi jistgħu jdumu ġimgħat jew xhur.

Is-sinjali u s-sintomi tal-attakki FMF ivarjaw, iżda jistgħu jinkludu:

• Deni
• Uġigħ fl-istonku
• Uġigħ fis-sider, li jista 'jagħmilha diffiċli biex tieħu n-nifs fil-fond
• Ġogi minfuħin u bl-uġigħ, ġeneralment fil-irkopptejn, l-għekiesi u l-irkopptejn
• Rash aħmar fuq saqajk, speċjalment taħt l-irkopptejn
• Uġigħ fil-muskoli
• Skrotum minfuħ u teneru

L-attakki ġeneralment jispiċċaw waħedhom wara ftit jiem. Bejn l-attakki, x'aktarx tħossok lura għas-saħħa tipika tiegħek. Perjodi mingħajr sintomi jistgħu jkunu qosra daqs ftit jiem jew twal daqs diversi snin.

F'xi nies, l-ewwel sinjal ta' FMF huwa l-amjlojdożi. Bl-amjlojdożi, il-proteina amjlojde A, li normalment ma tinstabx fil-ġisem, tinbena fl-organi - speċjalment il-kliewi - u tikkawża infjammazzjoni u tfixkel il-funzjoni tagħhom.

Ara lill-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk int jew ibnek għandkom deni f'daqqa akkumpanjat minn uġigħ fl-istonku, fis-sider u fil-ġogi.

Il-ħmsha Mediterranja Familijali hija kkawżata minn bidla fil-ġene (mutazzjoni) li tintiret mill-ġenituri lit-tfal. Il-bidla fil-ġene taffettwa l-funzjoni ta' proteina tas-sistema immunitarja msejħa pirin, u tikkawża problemi fir-regolamentazzjoni tal-infjammazzjoni fil-ġisem.

Fin-nies bil-ĦMF, il-bidla sseħħ f'ġene msejjaħ MEFV. Hemm ħafna bidliet differenti f'MEFV marbuta mal-ĦMF. Xi bidliet jistgħu jikkawżaw każijiet severi ħafna, filwaqt li oħrajn jistgħu jirriżultaw f'sintomi u sinjali eħfef.

Mhux ċar eżattament x'jikkawża l-attakki, iżda jistgħu jseħħu bi stress emozzjonali, menstruzzjoni, espożizzjoni għall-kesħa, u stress fiżiku bħal mard jew korriment.

Fatturi li jistgħu jżidu r-riskju ta' deni Mediterranju familjari jinkludu:

• Storja tal-familja tal-marda. Jekk għandek storja tal-familja ta' FMF, għandek riskju ogħla tal-marda.
• Nisel Mediterranju. Jekk il-familja tiegħek tista' tiċċekkja l-istorja tagħha fir-reġjun Mediterranju, ir-riskju tiegħek tal-marda jista' jiżdied. FMF jista' jaffettwa lin-nies fi kwalunkwe grupp etniku, iżda jista' jkun aktar probabbli fin-nies ta' dixxendenza Lhudija, Għarbija, Armena, Torka, Afrikana ta' Fuq, Griega jew Taljana.

Jistgħu jseħħu kumplikazzjonijiet jekk il-deni Mediterranju familjari ma jiġix ikkurat. L-infjammazzjoni tista' twassal għal kumplikazzjonijiet bħal dawn:

• Amiloidożi. Matul attakki ta' FMF, ġismek jista' jipproduċi proteina msejħa amiloid A, li normalment ma tinstabx fil-ġisem. Il-bini ta' din il-proteina jikkawża infjammazzjoni, li tista' tikkawża ħsara lill-organi.
• Ħsara fil-kliewi. L-amiloidożi tista' tagħmel ħsara lill-kliewi, u tikkawża sindromu nefrotiku. Is-sindromu nefrotiku jseħħ meta s-sistemi tal-filtrazzjoni tal-kliewi (glomeruli) ikunu bil-ħsara. In-nies bis-sindromu nefrotiku jistgħu jitilfu ammonti kbar ta' proteina fil-urina tagħhom. Is-sindromu nefrotiku jista' jwassal għal emboli tad-demm fil-kliewi (trombożi tal-vini renali) jew insuffiċjenza renali.
• Uġigħ fl-ġogi. L-artrite hija komuni fin-nies b'FMF. L-iktar ġogi affettwati huma l-irkopptejn, l-għekiesi u l-irkopptejn.
• Infertilità. L-infjammazzjoni mhux ikkurata kkawżata minn FMF tista' taffettwa l-organi riproduttivi, u tikkawża infertilità.
• Kumplikazzjonijiet oħra. Dawn jistgħu jinkludu infjammazzjoni fil-qalb, il-pulmuni, it-żokra, il-moħħ u l-vini superfiċjali.

Testijiet u proċeduri użati biex jiġi djanjostikat id-deni tal-Mediterran familjari jinkludu:

It-testijiet ġenetiċi għal FMF jistgħu jiġu rrakkomandati għall-qraba ta' l-ewwel grad tiegħek, bħal ġenituri, aħwa jew it-tfal, jew għal qraba oħra li jistgħu jkunu f'riskju. Il-konsultazzjoni ġenetika tista' tgħinek tifhem il-bidliet fil-ġeni u l-effetti tagħhom.

• Eżami fiżiku. Il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jista' jistaqsik dwar is-sinjali u s-sintomi tiegħek u jagħmel eżami fiżiku biex jiġbor aktar informazzjoni.
• Rieżami tal-istorja medika tal-familja tiegħek. Storja tal-familja ta' Deni tal-Mediterran Familjari (FMF) iżżid il-probabbiltà li tiżviluppa l-kundizzjoni minħabba li din il-bidla ġenetika tiġi mgħoddija mill-ġenituri lil uliedhom.
• Testijiet tal-laboratorju. Matul attakk, it-testijiet tad-demm u tal-awrina jistgħu juru livelli elevati ta' ċerti markaturi li jindikaw kundizzjoni infjammatorja f'ġismek. Livell elevat ta' ċelloli bojod tad-demm, li jiġġieldu l-infezzjonijiet, huwa wieħed minn dawn il-markaturi. Proteina fl-awrina li tista' tindika amiloidożi hija oħra.
• Testijiet ġenetiċi. It-testijiet ġenetiċi jistgħu jiddeterminaw jekk il-ġene MEFV tiegħek fihx bidla fil-ġene li hija assoċjata ma' FMF. It-testijiet ġenetiċi mhumiex avvanzati biżżejjed biex jittestjaw kull bidla fil-ġene li hija marbuta ma' FMF, għalhekk hemm possibbiltà ta' riżultati falż-negattivi. Għal din ir-raġuni, il-fornituri tal-kura tas-saħħa tipikament ma jużawx it-testijiet ġenetiċi bħala l-uniku metodu ta' dijanjosi ta' FMF.