Defiċjenza Ta' Mcad
Ħarsa ġenerali
Id-defiċjenza ta' medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (MCAD) hija disturbu ereditarju li jipprevjeni li ġismek ikisser ċerti xaħmijiet u jibdelhom f'enerġija. Il-metaboliżmu tiegħek jinvolvi l-proċessi li ġismek juża biex jipproduċi l-enerġija. Id-defiċjenza ta' MCAD tista' tikkawża problemi mal-metaboliżmu tiegħek.
Jekk titħalla mhux trattata, id-defiċjenza ta' MCAD tista' twassal għal nuqqas sever ta' enerġija u għeja, marda fil-fwied, koma, u problemi oħra serji tas-saħħa. Ukoll, il-livell taz-zokkor fid-demm jista' jinżel b'mod perikoluż baxx - kundizzjoni msejħa ipogliċemija. Il-prevenzjoni u t-trattament immedjat huma essenzjali irrispettivament mil-livell taz-zokkor fid-demm. Jekk għandek defiċjenza ta' MCAD, episodju f'daqqa, imsejjaħ kriżi metaboliku, jista' jkun ikkawżat minn mard komuni, deni għoli, problemi fl-istonku jew li tmur wisq żmien mingħajr ma tiekol, magħruf bħala sawm fit-tul.
Id-defiċjenza ta' MCAD hija preżenti mit-twelid u hija kundizzjoni tul il-ħajja. Fl-Istati Uniti, l-istati kollha jagħmlu test għad-defiċjenza ta' MCAD mit-twelid bħala parti mill-iskrining tat-twelid. Ħafna pajjiżi oħra jipprovdu wkoll skrining regolari tat-twelid għad-defiċjenza ta' MCAD. Jekk id-defiċjenza ta' MCAD hija djanjostikata u trattata kmieni, id-disturbu jista' jiġi ġestit sew permezz tad-dieta u l-istil ta' ħajja.
Sintomi
Id-defiċjenza tal-MCAD normalment tiġi identifikata l-ewwel f'trabi u tfal żgħar. F'każijiet rari, id-disturb ma jiġix dijanjostikat qabel ma jaslu għall-età adulta. Is-sintomi jistgħu jvarjaw fost in-nies b'defiċjenza tal-MCAD. Dawn jistgħu jinkludu: Rimi. Enerġija baxxa jew l-ebda enerġija. Ħsieb dgħajjef. Zokkor fid-demm baxx. Episodju sever f'daqqa, imsejjaħ kriżi metaboliku, jista' jkun minħabba: Li ma tiekolx biżżejjed. Li taqbeż l-ikliet. Infezzjonijiet komuni. Deni għoli. Problemi kontinwi fl-istonku u diġestivi li jistgħu jikkawżaw rimettar u dijarea. Eżerċizzju intens. Fl-Istati Uniti u f'ħafna pajjiżi oħra, programmi ta' skrining tat-twelid jittestjaw għad-defiċjenza tal-MCAD. Wara l-ewwel evalwazzjoni tiegħek, tista' tiġi riferut lil speċjalista fl-evalwazzjoni u t-trattament tad-defiċjenza tal-MCAD. Tista' tiġi riferut ukoll lil membri oħra tat-tim tal-kura tas-saħħa, bħal dietista reġistrat. Ikkuntattja lit-tim tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk ġejt dijanjostikat b'defiċjenza tal-MCAD u għandek deni għoli, l-ebda aptit, sintomi fl-istonku jew diġestivi, jew proċedura medika ppjanata li teħtieġ sawm.
Meta għandek tara tabib
Fl-Istati Uniti u f'ħafna pajjiżi oħra, il-programmi ta' skrining tat-trabi jittestjaw għan-nuqqas ta' MCAD. Wara l-ewwel evalwazzjoni tiegħek, tista' tiġi riferut lil speċjalista fl-evalwazzjoni u t-trattament tan-nuqqas ta' MCAD. Tista' tiġi riferut ukoll lil membri oħra tat-tim tal-kura tas-saħħa, bħal dietista reġistrat.
Ikkuntattja lit-tim tal-kura tas-saħħa tiegħek jekk ġejt iddijanjostikat b'nuqqas ta' MCAD u għandek deni għoli, m'għandekx aptit, sintomi fl-istonku jew diġestivi, jew proċedura medika ppjanata li teħtieġ sawm.
Kawżi
Biex ikollok disturbu awtosomali riċessiv, tirta l-ġeni mibdula, xi kultant imsejħa mutazzjonijiet. Tikseb wieħed minn kull ġenitur. Is-saħħa tagħhom rarament tkun affettwata minħabba li għandhom ġene mibdul wieħed biss. Żewġ persuni li jġorru l-ġene għandhom ċans ta' 25% li jkollhom wild mhux affettwat b'żewġ ġeni mhux affettwati. Għandhom ċans ta' 50% li jkollhom wild mhux affettwat li jkun ukoll li jġorr il-ġene. Għandhom ċans ta' 25% li jkollhom wild affettwat b'żewġ ġeni mibdula.
Meta ma jkollokx biżżejjed mill-enzima MCAD f'ġismek, ċerti xaħmijiet imsejħa aċidi grassi ta' katina medja ma jistgħux jiġu miksura u mibdula f'enerġija. Dan iwassal għal enerġija baxxa u zokkor fid-demm baxx. Ukoll, l-aċidi grassi jistgħu jakkumulaw fit-tessuti tal-ġisem u jikkawżaw ħsara.
In-nuqqas ta' MCAD huwa kkawżat minn bidla fil-ġene ACADM. Il-kundizzjoni hija mwarrba minn iż-żewġ ġenituri f'mudell awtosomali riċessiv. Dan ifisser li ż-żewġ ġenituri huma li jġorru l-ġene — kull wieħed għandu ġene mibdul wieħed u ġene wieħed mhux mibdul — imma ma jkollhomx sintomi tal-kundizzjoni. It-tifel b'nuqqas ta' MCAD jirta żewġ kopji tal-ġene mibdul — waħda minn kull ġenitur.
Jekk tirta ġene mibdul wieħed biss, ma tiżviluppax nuqqas ta' MCAD. B'ġene mibdul wieħed, int li jġorr il-ġene u tista' tgħaddi l-ġene mibdul lil uliedek. Imma ma jiżviluppawx il-kundizzjoni sakemm ma jirtu wkoll ġene mibdul mill-ġenitur l-ieħor.
Fatturi ta’ riskju
Tifel ikollu riskju ta' nuqqas ta' MCAD jekk iż-żewġ ġenituri jkunu li jġorru ġene magħruf li jikkawża dan. Imbagħad it-tifel jirta l-ġene żewġ darbiet — waħda minn kull ġenitur. It-tfal li jirtu kopja waħda biss tal-ġene affettwat minn ġenitur wieħed normalment ma jiżviluppawx nuqqas ta' MCAD iżda jkunu li jġorru l-ġene.
Kumplikazzjonijiet
Jekk kriżi metabolizzata kkawżata minn nuqqas ta' MCAD titħalla mhux ikkurata, tista' twassal għal:
- Attakk.
- Problemi fil-fwied.
- Ħsara fil-moħħ.
- Koma.
- Mewt f'daqqa.
Dijanjosi
Id-defiċjenza tal-MCAD hija djanjostikata permezz ta' skrining tat-twelid segwit minn testijiet ġenetiċi.
- Skrining tat-twelid. Ħafna pajjiżi, inklużi l-istati kollha fl-Istati Uniti, jagħmlu skrining għad-defiċjenza tal-MCAD mit-twelid. Bl-użu ta' labar żgħir fil-għaksa, jittieħdu ftit qatriet demm minn tarbija u jiġu analizzati. Jekk il-livelli ta' skrining ikunu barra mill-medda standard, jista' jsir ittestjar addizzjonali.
- Testijiet ġenetiċi. It-testijiet ġenetiċi jistgħu jikxfu l-ġene mibdul li jikkawża d-defiċjenza tal-MCAD. Skont it-tip ta' test, kampjun ta' demm jew bżieq jew ċelloli minn ġewwa tal-ħaddejn, il-ġilda jew tessut ieħor jinġabar u jintbagħat lil laboratorju biex jiġi ttestjat. Il-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek jista' jirrakkomanda wkoll ittestjar tal-membri tal-familja għal dan il-ġene. Il-konsulenza ġenetika tista' tgħinek tifhem il-proċess tat-testijiet u x'ifissru r-riżultati.
Speċjalista metaboliku, u spiss dietista reġistrat, huma ġeneralment inklużi fid-dijanjosi u t-trattament tiegħek. Testijiet tal-laboratorju jistgħu jsiru biex jgħinu jidentifikaw problemi bil-metaboliżmu tiegħek — il-proċessi li ġismek juża biex jipproduċi l-enerġija. Ir-riżultati jistgħu jgħinu jikkuraw jew jipprevjenu kumplikazzjonijiet.
Trattament
Is-screening tan-twelid jippermetti li nużaw id-defiċjenza MCAD tiddijanjostika u tiġi kkurata kmieni, qabel ma jidhru s-sintomi, u b'hekk jipprevjenu kumplikazzjonijiet. Ladarba tiġi identifikata, id-disturb jista' jiġi mmaniġġjat permezz tad-dieta u l-istil tal-ħajja.\n\nL-għan ewlieni tat-trattament għad-defiċjenza MCAD hu li jipprevjeni problemi kkawżati mill-metaboliżmu tiegħek li jistgħu jwasslu għal zokkor baxx fid-demm. Biex iżżomm il-livelli taz-zokkor fid-demm u tevita l-ipogliċemija:\n\n- It-trabi jeħtieġu ikliet frekwenti li jinkludu biżżejjed kaloriji minn karboidrati kumplessi.\n- It-tfal u l-adulti jeħtieġu jiksbu biżżejjed karboidrati kumplessi fuq skeda regolari ta' ikliet u snacks.\n\nIt-tim tal-kura tas-saħħa tiegħek jista' jirrakkomanda għażliet ta' trattament addizzjonali.\n\nĦadem mat-tim tal-kura tas-saħħa tiegħek, inkluż dietista reġistrat, biex tiżviluppa pjan ta' trattament imfassal għall-bżonnijiet tal-enerġija tiegħek. Dan jinkludi l-ippjanar għal karboidrati kumplessi żejda meħtieġa waqt mard, stress jew attività miżjuda.\n\nIt-tul ta' żmien li hu sigur għas-sawm — li ma tiekolx — jista' jvarja skont l-età u r-rakkomandazzjonijiet tat-tim tal-kura tas-saħħa tiegħek. Pereżempju, matul l-ewwel 4 xhur tal-ħajja, iż-żmien tas-sawm tat-trabi tajbin jista' ma jkunx itwal minn sagħtejn sa tliet sigħat. Iż-żmien tas-sawm jista' jiżdied gradwalment sa 12-il siegħa sa l-età ta' sena. It-tfal u l-adulti m'għandhomx isawmu għal aktar minn 12-il siegħa.\n\nRakkomandazzjonijiet biex jipprevjenu zokkor baxx fid-demm imsejjaħ ipogliċemija ġeneralment jinkludu:\n\n- Evita s-sawm itwal milli rrakkomandat mit-tim tal-kura tas-saħħa tiegħek.\n- Kul ikliet u snacks regolari b'kaloriji adegwati minn karboidrati kumplessi, bħal ħobż kannella, ross, pasta u ċereali, għall-bżonnijiet tal-enerġija.\n- Agħżel ikel li hu għoli fil-karboidrati kumplessi u aktar baxx fix-xaħam.\n- Żid il-kaloriji billi tiekol karboidrati kumplessi żejda waqt mard, stress jew attività miżjuda u qabel ma torqod.\n- Limita l-użu tal-alkoħol.\n\nTkellem mal-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek dwar x'għandek tagħmel jekk jidhru sintomi ta' zokkor baxx fid-demm sabiex ikollok pjan ta' emerġenza. L-istrateġiji jistgħu jinkludu:\n\n- Teħid ta' karboidrati sempliċi, bħal pilloli taz-zokkor (glukożju) jew xorb imħallat, bħal meraq, li mhumiex immarkati b'"dieta".\n- Fittex kura medika ta' emerġenza jekk ma tistax tiekol jew jekk ikollok dijarea jew rimettar. Jista' jkun hemm bżonn ta' linja intraveinuża (IV) għal glukożju żejjed u trattament addizzjonali.
Ċaħda: August hija pjattaforma ta’ informazzjoni dwar is-saħħa u t-tweġibiet tagħha ma jikkostitwixxux parir mediku. Dejjem ikkonsulta ma’ professjonist mediku liċenzjat ħdejk qabel ma tagħmel xi tibdil.
Magħmul fl-Indja, għad-dinja