Immunodeffiċjenza Primarja

Disturbi primarji ta' immunodeffiċjenza — imsejħa wkoll disturbi immuni primarji jew immunodeffiċjenza primarja — idgħajfu s-sistema immunitarja, u jħallu infezzjonijiet u problemi oħra ta' saħħa jseħħu aktar faċilment.

Ħafna nies b'immunodeffiċjenza primarja jitwieldu nieqsa minn xi wħud mid-difiżi immuni tal-ġisem jew bis-sistema immunitarja ma taħdimx sew, li jħallihom aktar suxxettibbli għal ġermi li jistgħu jikkawżaw infezzjonijiet.

S'issa, ir-riċerkaturi identifikaw aktar minn 300 forma ta' disturbi ta' immunodeffiċjenza primarja. Xi forom huma daqshekk ħfief li jistgħu ma jiġux innutati sakemm ma jkunx adult. Tipi oħra huma severi biżżejjed li jiġu skoperti dalwaqt wara li jitwieled tarbija affettwata.

It-trattamenti jistgħu jsaħħu s-sistema immunitarja f'ħafna tipi ta' disturbi ta' immunodeffiċjenza primarja. Ir-riċerka għaddejja, u twassal għal trattamenti mtejba u kwalità ta' ħajja mtejba għan-nies bil-kundizzjoni.

Wieħed mill-aktar sinjali komuni ta' immunodeffiċjenza primarja huwa li jkollok infezzjonijiet li huma aktar frekwenti, idumu aktar jew ikunu iktar diffiċli biex jiġu kkurati milli huma l-infezzjonijiet ta' xi ħadd b'sistema immunitarja tipika. Tista' wkoll ikollok infezzjonijiet li persuna b'sistema immunitarja b'saħħitha x'aktarx ma jkollhiex (infezzjonijiet opportunistiċi).

Is-sinjali u s-sintomi jvarjaw skont it-tip ta' disturbu ta' immunodeffiċjenza primarja, u jvarjaw minn persuna gäl oçra.

Is-sinjali u s-sintomi ta' immunodeffiċjenza primarja jistä jinkludu:

• Pnewmonja, bronkite, infezzjonijiet tas-sinus, infezzjonijiet tal-widnejn, meninġite jew infezzjonijiet tal-ġilda frekwenti u rikorrenti
• Infjammazzjoni u infezzjoni ta' organi interni
• Disturbi tad-demm, bħal numru baxx ta' plejtlits jew anemija
• Problemi diġestivi, bħal uġigè, telf ta' aptit, dardir u dijarea
• Tkabbir u żvilupp bil-mod
• Disturbi awtoimmuni, bħal lupus, artrite rewmatojde jew dijabete tat-tip 1

Jekk int jew ibnek ikollkom infezzjonijiet frekwenti, rikorrenti jew severi, jew infezzjonijiet li ma jirrispondux għat-trattamenti, tkellem mal-fornitur tal-kura tas-saħħa tiegħek. Dijanjosi bikrija u trattament ta' defiċjenzi immuni primarji jistgħu jipprevjenu infezzjonijiet li jistgħu jikkawżaw problemi fit-tul.

Ħafna mard ta' immunodeffiċjenza primarja huma ereditarji – jiġu mgħoddija minn wieħed jew iż-żewġ ġenituri. Problemi fil-kodiċi ġenetiku li jaġixxi bħala pjan ta' produzzjoni taċ-ċelloli tal-ġisem (DNA) jikkawżaw ħafna minn dawn id-difetti fis-sistema immunitarja.

Hemm aktar minn 300 tip ta' mard ta' immunodeffiċjenza primarja, u r-riċerkaturi jkomplu jidentifikaw aktar. Dawn jistgħu jiġu kklassifikati b'mod wiesa' f'sitt gruppi abbażi tal-parti tas-sistema immunitarja li hija affettwata:

• Nuqqasijiet taċ-ċelluli B (antikorpi)
• Nuqqasijiet taċ-ċelluli T
• Nuqqasijiet ikkombinati taċ-ċelluli B u T
• Fagocitosi difettuża
• Nuqqasijiet tal-komplement
• Mhux magħruf (idiopatiku)

L-uniku fattur ta' riskju magħruf huwa li jkollok storja familjari ta' disturbi ta' defiċjenza immuni primarja, li jżid ir-riskju li jkollok il-kundizzjoni.

Jekk għandek tip ta' disturbi ta' defiċjenza immuni primarja, tista' tkun trid tfittex parir ġenetiku jekk qed tippjana li jkollok familja.

Komplikazzjonijiet ikkawżati minn disturbi ta' immunodeffiċjenza primarja jvarjaw skont it-tip li jkollok. Dawn jistgħu jinkludu:

• Infezzjonijiet rikorrenti
• Disturbi awtoimmuni
• Ħsara lill-qalb, il-pulmuni, is-sistema nervuża jew it-tratt diġestiv
• Tkabbir bil-mod
• Riskju akbar ta' kanċer
• Mewt minn infezzjoni serja

Minħabba li l-mard immuni primarju huwa kkawżat minn tibdil ġenetiku, m'hemm l-ebda mod kif jiġi evitat. Imma meta int jew ibnek ikollok sistema immunitarja mdgħajfa, tista' tieħu passi biex tevita infezzjonijiet:

• Prattika iġjene tajba. Aħsel idejk bis-sapun ħafif wara li tuża t-tojlit u qabel ma tiekol.
• Ħu ħsieb snienek. Naddaf snienek mill-inqas darbtejn kuljum.
• Kul tajjeb. Dieta b'saħħitha u bilanċjata tista' tgħin biex tevita infezzjonijiet.
• Kun fiżikament attiv. Li żżomm ruħek f'forma tajba huwa importanti għas-saħħa ġenerali tiegħek. Staqsi lit-tabib tiegħek liema attivitajiet huma xierqa għalik.
• Irrilassa biżżejjed. Ipprova torqod u tqum fl-istess ħin kuljum, u ħu l-istess numru ta' sigħat ta' rqad kull lejl.
• Immaniġġja l-istress. Xi studji jissuġġerixxu li l-istress jista' jfixkel is-sistema immunitarja tiegħek. Żomm l-istress taħt kontroll permezz ta' massaġġi, meditazzjoni, yoga, bijofidbek jew passatempi. Sib dak li jaħdem għalik.
• Evita l-espożizzjoni. Ibqa' 'l bogħod minn nies li għandhom irjiħat jew infezzjonijiet oħra u evita folli.
• Staqsi lit-tabib tiegħek dwar it-tilqim. Sib liema tilqim għandek tieħu.

It-tabib tiegħek se jistaqsi dwar l-istorja tal-mard tiegħek u jekk xi qraba mill-qrib għandhomx disturb fis-sistema immunitarja ereditarja. It-tabib tiegħek se jwettaq ukoll eżami fiżiku.

Testijiet użati biex jiġi djanjostikat disturb immuni jinkludu:

Analiżi tad-demm. Analiżi tad-demm jistgħu jiddeterminaw jekk għandekx livelli tipiċi ta' proteini li jiġġieldu l-infezzjoni (immunoglobulini) fid-demm tiegħek u jkejlu l-livelli ta' ċelloli tad-demm u ċelloli tas-sistema immunitarja. Li jkollok numri ta' ċerti ċelloli fid-demm tiegħek li huma barra mill-medda standard jista' jindika difett fis-sistema immunitarja.

Analiżi tad-demm jistgħu jiddeterminaw ukoll jekk is-sistema immunitarja tiegħek hijiex tirreaġixxi sew u tipproduċi proteini li jidentifikaw u joqtlu lil dawk li jinvadu barranin bħal batterji jew viruses (antikorpi).

Testijiet prenatali. Il-ġenituri li jkollhom tifel jew tifla b'disturb primarju ta' immunodeffiċjenza jistgħu jixtiequ jiġu ttestjati għal ċerti disturbi ta' immunodeffiċjenza matul tqaliet futuri. Kampjuni tal-fluwidu amniotiku, demm jew ċelloli mit-tessut li se jsir il-plaċenta (korjon) jiġu ttestjati għal problemi.

F'xi każi, isir ittestjar tad-DNA biex jiċċekkja għal difett ġenetiku. Ir-riżultati tat-test jagħmluha possibbli li tipprepara għat-trattament dalwaqt wara t-twelid, jekk ikun meħtieġ.

• Analiżi tad-demm. Analiżi tad-demm jistgħu jiddeterminaw jekk għandekx livelli tipiċi ta' proteini li jiġġieldu l-infezzjoni (immunoglobulini) fid-demm tiegħek u jkejlu l-livelli ta' ċelloli tad-demm u ċelloli tas-sistema immunitarja. Li jkollok numri ta' ċerti ċelloli fid-demm tiegħek li huma barra mill-medda standard jista' jindika difett fis-sistema immunitarja.

  Analiżi tad-demm jistgħu jiddeterminaw ukoll jekk is-sistema immunitarja tiegħek hijiex tirreaġixxi sew u tipproduċi proteini li jidentifikaw u joqtlu lil dawk li jinvadu barranin bħal batterji jew viruses (antikorpi).

• Testijiet prenatali. Il-ġenituri li jkollhom tifel jew tifla b'disturb primarju ta' immunodeffiċjenza jistgħu jixtiequ jiġu ttestjati għal ċerti disturbi ta' immunodeffiċjenza matul tqaliet futuri. Kampjuni tal-fluwidu amniotiku, demm jew ċelloli mit-tessut li se jsir il-plaċenta (korjon) jiġu ttestjati għal problemi.

  F'xi każi, isir ittestjar tad-DNA biex jiċċekkja għal difett ġenetiku. Ir-riżultati tat-test jagħmluha possibbli li tipprepara għat-trattament dalwaqt wara t-twelid, jekk ikun meħtieġ.

Trattamenti għal immunodefiċjenza primarja jinvolvu l-prevenzjoni u t-trattament ta' infezzjonijiet, it-tisħiħ tas-sistema immunitarja, u t-trattament tal-kawża sottostanti tal-problema immuni. F'xi każi, disturbi immuni primarji huma marbuta ma' marda serja, bħal disturbu awtoimmuni jew kanċer, li jeħtieġ ukoll li jiġi ttrattat.

Trapjant ta' ċelloli staminali. It-trapjant ta' ċelloli staminali joffri kura permanenti għal diversi forom ta' immunodefiċjenza li jheddu l-ħajja. Ċelloli staminali normali huma trasferiti lill-persuna b'immunodefiċjenza, li jirriżulta f'sistema immunitarja li tiffunzjona tipikament. Iċ-ċelloli staminali jistgħu jinġabru permezz tal-mudullun tal-għadam, jew jistgħu jinkisbu minn plaċenta mit-twelid (banek tad-demm tal-korda).

Id-donatur taċ-ċelloli staminali — ġeneralment ġenitur jew qarib ieħor mill-qrib — irid ikollu tessuti tal-ġisem li huma qabla bijoloġika mill-qrib ma' dawk tal-persuna b'immunodefiċjenza primarja. Anke b'qabla tajba, madankollu, it-trapjanti taċ-ċelloli staminali mhux dejjem jaħdmu.

It-trattament spiss jirrikjedi li ċ-ċelloli immuni li jiffunzjonaw jiġu meqruda bl-użu ta' kimoterapija jew radjazzjoni qabel it-trapjanti, u jħallu lir-riċevitur tat-trapjant temporanjament aktar vulnerabbli għall-infezzjoni.

Skont it-tip ta' disturbu, it-trattament jista' jinvolvi terapiji oħra, inkluż terapija ta' sostituzzjoni ta' enżimi jew trapjanti tat-timus, organu li jinsab wara l-għadam tas-sider (sternum) li jipproduċi ċ-ċelloli T.

• It-trattament ta' infezzjonijiet. Infezzjonijiet jeħtieġu trattament rapidu u aggressiv b'antibijotiċi. It-trattament jista' jirrikjedi kors itwal ta' antibijotiċi milli huwa preskritt normalment. Infezzjonijiet li ma jirrispondux jistgħu jirrikjedu sptar u antibijotiċi intravenużi (IV).

• Il-prevenzjoni ta' infezzjonijiet. Xi nies jeħtieġu antibijotiċi fit-tul biex jipprevjenu infezzjonijiet respiratorji u ħsara permanenti fil-pulmuni u fil-widnejn. It-tfal b'immunodefiċjenza primarja jistgħu ma jkunux jistgħu jieħdu vaċċini li fihom viruses ħajjin, bħal polijo orali u ħosba-glandoli-rubella.

• Terapija b'immunoglobulin. L-immunoglobulin jikkonsisti minn proteini ta' antikorpi meħtieġa għas-sistema immunitarja biex tiġġieled l-infezzjonijiet. Jista' jew jiġi injettat f'vina permezz ta' linja intravenuża (IV) jew jiddaħħal taħt il-ġilda (infużjoni subkutani). it-trattament huwa meħtieġ kull ftit ġimgħat, u l-infużjoni subkutani hija meħtieġa darba jew darbtejn fil-ġimgħa.

• Trapjant ta' ċelloli staminali. It-trapjant ta' ċelloli staminali joffri kura permanenti għal diversi forom ta' immunodefiċjenza li jheddu l-ħajja. Ċelloli staminali normali huma trasferiti lill-persuna b'immunodefiċjenza, li jirriżulta f'sistema immunitarja li tiffunzjona tipikament. Iċ-ċelloli staminali jistgħu jinġabru permezz tal-mudullun tal-għadam, jew jistgħu jinkisbu minn plaċenta mit-twelid (banek tad-demm tal-korda).

Id-donatur taċ-ċelloli staminali — ġeneralment ġenitur jew qarib ieħor mill-qrib — irid ikollu tessuti tal-ġisem li huma qabla bijoloġika mill-qrib ma' dawk tal-persuna b'immunodefiċjenza primarja. Anke b'qabla tajba, madankollu, it-trapjanti taċ-ċelloli staminali mhux dejjem jaħdmu.

It-trattament spiss jirrikjedi li ċ-ċelloli immuni li jiffunzjonaw jiġu meqruda bl-użu ta' kimoterapija jew radjazzjoni qabel it-trapjanti, u jħallu lir-riċevitur tat-trapjant temporanjament aktar vulnerabbli għall-infezzjoni.

• Terapija ġenetika. Dan it-tip ta' trattament jinvolvi li jittieħdu ċelloli staminali mill-persuna b'immunodefiċjenza primarja, li jiġi kkoreġut il-ġene fiċ-ċelloli u mbagħad li jiġu rritornati ċ-ċelloli staminali kkoreġuti lura lill-persuna permezz ta' infużjoni intravenuża. Bit-terapija ġenetika, m'hemmx bżonn li jinstab donatur adattat, peress li jiġu użati ċ-ċelloli tal-persuna stess. Bħalissa, dan it-trattament jintuża biex jittratta biss ftit immunodefiċjenzi primarji, iżda hemm provi kliniċi għaddejjin għal ħafna tipi oħra.