Talassemija

It-Talassemija (tal-uh-SEE-me-uh) hija disturbu ereditarju tad-demm li jikkawża li ġismek ikollu inqas emoglobina min-normal. L-emoglobina tippermetti li ċ-ċelloli ħomor tad-demm iġorru l-ossiġnu. It-Talassemija tista 'tikkawża anemija, u tħallik għajjien.

Jekk għandek talassemija ħafifa, jista 'jkun li ma jkollokx bżonn trattament. Imma forom aktar severi jistgħu jeħtieġu trażfużjonijiet tad-demm regolari. Tista 'tieħu passi biex tikkontrolla l-għeja, bħal li tagħżel dieta b'saħħitha u teżerċita regolarment.

Hemm diversi tipi ta' talassemija. Is-sintomi li jkollok jiddependu fuq it-tip u s-severità tal-kundizzjoni tieghek.

Is-sintomi tat-talassemija jistghu jinkludu:

• Għeja
• Dgħufija
• Ġilda ċatta jew safranija
• Deformitajiet fl-għadam tal-wiċċ
• Tkabbir bil-mod
• Ġenbejn minfuħ
• Awrina skura

Uħud it-trabi juru sinjali u sintomi ta' talassemija mit-twelid; oħrajn jiżviluppawhom matul l-ewwel sentejn tal-ħajja. Xi nies li jkollhom ġene wieħed biss tal-emoglobina affettwat ma jkollhomx sintomi ta' talassemija.

Agħmel appuntament mat-tabib tat-tifel/tifla tiegħek għal evalwazzjoni jekk ikollu jew ikollha xi sinjali jew sintomi tat-talassemija.

It-Talassemija hija kkawżata minn mutazzjonijiet fid-DNA taċ-ċelloli li jagħmlu l-emoglobina – is-sustanza fiċ-ċelloli ħomor tad-demm li ġġorr l-ossiġnu madwar ġismek. Il-mutazzjonijiet assoċjati mat-talassemija jintirtu mill-ġenituri lit-tfal.

Il-molekuli tal-emoglobina huma magħmulin minn ktajjen imsejħa ktajjen alfa u beta li jistgħu jiġu affettwati minn mutazzjonijiet. Fit-talassemija, il-produzzjoni ta’ jew il-ktajjen alfa jew beta titnaqqas, u tirriżulta f’talassemija alfa jew talassemija beta.

Fit-talassemija alfa, is-severità tat-talassemija li jkollok tiddependi fuq in-numru ta’ mutazzjonijiet ġenetiċi li tirta minn ġenitorek. Iktar ma jkun hemm ġeni mutati, iktar tkun severa t-talassemija tiegħek.

Fit-talassemija beta, is-severità tat-talassemija li jkollok tiddependi fuq liema parti tal-molekula tal-emoglobina hija affettwata.

Fatturi li jżidu r-riskju tiegħek ta' talassemija jinkludu:

• Storja familjari ta' talassemija. It-talassemija tintiret mill-ġenituri lit-tfal permezz ta' ġeni tal-emoglobina mutati.
• Ċerta ascendenza. It-talassemija sseħħ l-aktar f'Amerikani Afrikani u f'nies ta' dixxendenza Mediterranja u tax-Xlokk tal-Asja.

Komplikazzjonijiet possibbli ta' talassemija moderata sa severa jinkludu:

• Tagħbija żejda tal-ħadid. Nies b'talassemija jistgħu jiksbu wisq ħadid f'ġisimhom, jew mill-marda jew minn trażfużjonijiet tad-demm frekwenti. Wisq ħadid jista' jirriżulta fi ħsara lil qalbek, il-fwied u s-sistema endokrinali, li tinkludi l-glandoli li jipproduċu l-ormoni li jirregolaw il-proċessi fil-ġisem kollu tiegħek.
• Infettzzjoni. In-nies b'talassemija għandhom riskju akbar ta' infezzjoni. Dan huwa speċjalment minnu jekk kellek il-milsa tneħħielha.

Fi każi ta' talassemija severa, jistgħu jseħħu l-komplikazzjonijiet li ġejjin:

• Deformitajiet fl-għadam. It-talassemija tista' tikkawża li l-mudullun tal-għadam tiegħek jespandi, li jikkawża li l-għadam tiegħek jissaħħaħ. Dan jista' jirriżulta fi struttura anormali tal-għadam, speċjalment f'wiċċek u fil-kranju. L-espansjoni tal-mudullun tal-għadam ukoll tagħmel l-għadam irqiq u fraġli, u żżid iċ-ċans ta' għadam miksur.

• Milsa mkabbra. Il-milsa tgħin lil ġismek jiġġieled l-infezzjoni u jiffiltra materjal mhux mixtieq, bħal ċelloli tad-demm qodma jew bil-ħsara. It-talassemija ħafna drabi tkun akkumpanjata bid-distruzzjoni ta' numru kbir ta' ċelloli ħomor tad-demm. Dan jikkawża li l-milsa tiegħek tikber u taħdem iktar iebes min-normal.

  Milsa mkabbra tista' taggrava l-anemija, u tista' tnaqqas il-ħajja taċ-ċelloli ħomor tad-demm trażfusi. Jekk il-milsa tiegħek tikber wisq, it-tabib tiegħek jista' jissuġġerixxi kirurġija biex ineħħiha.

• Rati ta' tkabbir bil-mod. L-anemija tista' kemm tnaqqas it-tkabbir ta' tifel u kemm iddewwem il-pubertà.

• Problemi tal-qalb. Insuffiċjenza tal-qalb konġestiva u ritmi tal-qalb anormali jistgħu jkunu assoċjati ma' talassemija severa.

Fil-maġġoranza tal-każijiet, ma tistax tevita t-talassemija. Jekk għandek it-talassemija, jew jekk iġġorr ġene tat-talassemija, ikkunsidra li titkellem ma' konsulent ġenetiku għal gwida jekk trid ikollok it-tfal. Hemm forma ta' dijanjosi tat-teknoloġija riproduttiva assistita, li tiskrja embrijun fl-istadji bikrin tiegħu għal mutazzjonijiet ġenetiċi flimkien ma' fertilizzazzjoni in vitro. Dan jista' jgħin lill-ġenituri li għandhom it-talassemija jew li huma li jġorru ġene difettuż tal-emoglobina jkollhom trabi b'saħħithom. Il-proċedura tinvolvi l-irkupru ta' bajd matur u l-fertilizzazzjoni tagħhom bl-isperma f'dixx f'laboratorju. L-embrijuni jiġu ttestjati għall-ġeni difettużi, u dawk biss mingħajr difetti ġenetiċi jiġu impjantati fil-uteru.

Il-biċċa l-kbira tat-tfal b'talassemija moderata sa severa juru sinjali u sintomi fi żmien l-ewwel sentejn ta' ħajjithom. Jekk it-tabib tiegħek jissuspetta li ibnek jew bintek għandha talassemija, hu jew hi jistgħu jikkonfermaw id-dijanjosi b'testijiet tad-demm.

Testijiet tad-demm jistgħu juru n-numru ta' ċelloli ħomor tad-demm u anormalitajiet fid-daqs, il-forma jew il-kulur. Testijiet tad-demm jistgħu jintużaw ukoll għall-analiżi tad-DNA biex ifittxu ġeni mutati.

It-testijiet jistgħu jsiru qabel ma jitwieled tarbija biex ikun jaf jekk għandux talassemija u jiddetermina kemm tista' tkun severa. It-testijiet użati biex jiddijanjostikaw it-talassemija fil-fetu jinkludu:

• Kampjunar tal-villus korjoniku. Dan it-test, li normalment isir madwar l-11-il ġimgħa tat-tqala, jinvolvi t-tneħħija ta' biċċa żgħira tal-plaċenta għall-evalwazzjoni.
• Amnioċenteżi. Dan it-test, li normalment isir madwar is-16-il ġimgħa tat-tqala, jinvolvi l-eżami ta' kampjun tal-fluwidu li jdawwar il-fetu.

Forom ħfief ta' thalassemia trait ma jeħtieġux trattament.

Għal thalassemia moderata sa severa, it-trattamenti jistgħu jinkludu:

Terapija ta' chelation. Din hija terapija biex tneħħi l-ħadid żejjed mid-demm tiegħek. Il-ħadid jista' jakkumula bħala riżultat ta' trażfużjonijiet regolari. Xi nies b'thalassemia li ma jagħmlux trażfużjonijiet regolari jistgħu wkoll jiżviluppaw ħadid żejjed. It-tneħħija tal-ħadid żejjed hija vitali għas-saħħa tiegħek.

Biex tgħin teħles ġismek mill-ħadid żejjed, jista' jkollok bżonn tieħu medikazzjoni orali, bħal deferasirox (Exjade, Jadenu) jew deferiprone (Ferriprox). Mediċina oħra, deferoxamine (Desferal), tingħata permezz ta' labra.

Trapjant ta' ċelluli staminali. Imsejjaħ ukoll trapjant ta' mudullun tal-għadam, trapjant ta' ċelluli staminali jista' jkun għażla f'xi każijiet. Għat-tfal b'thalassemia severa, jista' jelimina l-ħtieġa ta' trażfużjonijiet tad-demm tul il-ħajja u mediċini biex jikkontrolla l-piż żejjed tal-ħadid.

Din il-proċedura tinvolvi li tirċievi infużjonijiet ta' ċelluli staminali minn donatur kompatibbli, ġeneralment ħu jew oħt.

• Trażfużjonijiet tad-demm frekwenti. Forom aktar severi ta' thalassemia spiss jeħtieġu trażfużjonijiet tad-demm frekwenti, possibbilment kull ftit ġimgħat. Maż-żmien, it-trażfużjonijiet tad-demm jikkawżaw akkumulazzjoni ta' ħadid fid-demm tiegħek, li tista' tagħmel ħsara lil qalbek, fegati u organi oħra.

• Terapija ta' chelation. Din hija terapija biex tneħħi l-ħadid żejjed mid-demm tiegħek. Il-ħadid jista' jakkumula bħala riżultat ta' trażfużjonijiet regolari. Xi nies b'thalassemia li ma jagħmlux trażfużjonijiet regolari jistgħu wkoll jiżviluppaw ħadid żejjed. It-tneħħija tal-ħadid żejjed hija vitali għas-saħħa tiegħek.

  Biex tgħin teħles ġismek mill-ħadid żejjed, jista' jkollok bżonn tieħu medikazzjoni orali, bħal deferasirox (Exjade, Jadenu) jew deferiprone (Ferriprox). Mediċina oħra, deferoxamine (Desferal), tingħata permezz ta' labra.

• Trapjant ta' ċelluli staminali. Imsejjaħ ukoll trapjant ta' mudullun tal-għadam, trapjant ta' ċelluli staminali jista' jkun għażla f'xi każijiet. Għat-tfal b'thalassemia severa, jista' jelimina l-ħtieġa ta' trażfużjonijiet tad-demm tul il-ħajja u mediċini biex jikkontrolla l-piż żejjed tal-ħadid.

  Din il-proċedura tinvolvi li tirċievi infużjonijiet ta' ċelluli staminali minn donatur kompatibbli, ġeneralment ħu jew oħt.

Tista' tgħin fil-ġestjoni tat-talassemija tiegħek billi ssegwi pjan ta' trattament u tadotta drawwiet ta' ħajja b'saħħithom.

Kul dieta b'saħħitha. L-ikel b'saħħtu jista' jgħinek tħossok aħjar u jżid l-enerġija tiegħek. It-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda wkoll suppliment ta' aċidu foliku biex jgħin lil ġismek jagħmel ċelloli ħomor tad-demm ġodda.

Biex iżżomm l-għadam tiegħek b'saħħtu, kun żgur li d-dieta tiegħek fiha biżżejjed kalċju u vitamina D. Staqsi lit-tabib tiegħek x'inhuma l-ammonti t-tajbin għalik u jekk għandekx bżonn suppliment.

Staqsi lit-tabib tiegħek dwar it-teħid ta' supplimenti oħra, ukoll, bħal aċidu foliku. Huwa vitamina B li tgħin fil-bini taċ-ċelloli ħomor tad-demm.

Evita infezzjonijiet. Aħsel idejk ta' spiss u evita nies marid. Dan huwa importanti ħafna jekk kellek il-milsa mneħħija.

Ikollok bżonn ukoll in-tilqima tal-influwenza annwali, kif ukoll tilqim biex tipprevjeni meninġite, pnewmonja u epatite B. Jekk tiżviluppa deni jew sinjali u sintomi oħra ta' infezzjoni, ara lit-tabib tiegħek għat-trattament.

• Evita l-eċċess tal-ħadid. Sakemm it-tabib tiegħek ma jirrakkomandax, tieħux vitamini jew supplimenti oħra li fihom il-ħadid.

• Kul dieta b'saħħitha. L-ikel b'saħħtu jista' jgħinek tħossok aħjar u jżid l-enerġija tiegħek. It-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda wkoll suppliment ta' aċidu foliku biex jgħin lil ġismek jagħmel ċelloli ħomor tad-demm ġodda.

  Biex iżżomm l-għadam tiegħek b'saħħtu, kun żgur li d-dieta tiegħek fiha biżżejjed kalċju u vitamina D. Staqsi lit-tabib tiegħek x'inhuma l-ammonti t-tajbin għalik u jekk għandekx bżonn suppliment.

  Staqsi lit-tabib tiegħek dwar it-teħid ta' supplimenti oħra, ukoll, bħal aċidu foliku. Huwa vitamina B li tgħin fil-bini taċ-ċelloli ħomor tad-demm.

• Evita infezzjonijiet. Aħsel idejk ta' spiss u evita nies marid. Dan huwa importanti ħafna jekk kellek il-milsa mneħħija.

  Ikollok bżonn ukoll in-tilqima tal-influwenza annwali, kif ukoll tilqim biex tipprevjeni meninġite, pnewmonja u epatite B. Jekk tiżviluppa deni jew sinjali u sintomi oħra ta' infezzjoni, ara lit-tabib tiegħek għat-trattament.