မီတာခရိုမက်တစ် လူကိုဒစ်စထရော်ဖီဆိုတာ ဘာလဲ။ လက္ခဏာများ၊ အကြောင်းရင်းများနှင့် ကုသမှု

မီတာခရိုမက်တစ် လူကိုဒစ်စထရော်ဖီ (MLD) ဆိုသည်မှာ ကြွက်သားစနစ်ကို ထိခိုက်စေသော ကြွက်သားအမျှင်များပတ်လည်ရှိ ကာကွယ်မှုအလွှာကို ပျက်စီးစေသည့် ရှားပါး ဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ သင့်ခန္ဓာကိုယ်သည် ဆာလ်ဖိတ်တိုက်များဟုခေါ်သော ဆီအမျိုးအစားအချို့ကို သင့်လျော်စွာ ပြိုကွဲစေနိုင်ခြင်းမရှိသောအခါ ဤအခြေအနေသည် ဖြစ်ပေါ်ပြီး ထိုဆီများသည် စုပုံကာ ဦးနှောက်နှင့် ကျောရိုးရှိ အဖြူရောင်အရာဝတ္ထုများကို ပျက်စီးစေသည်။

ကြွက်သားအမျှင်များကို လျှပ်စစ်ဝါယာကြိုးများနှင့် တူသည်ဟု တွေးပါ။ ၎င်းတို့ကို လျှပ်စစ်ဓာတ်အား လိုင်းကြိုးများကဲ့သို့ ထုပ်ပိုးထားသည်။ MLD တွင် ဤကာကွယ်မှုအလွှာသည် တဖြည်းဖြည်း ပျက်စီးသွားပြီး သင့်ကြွက်သားစနစ်သည် သင့်ခန္ဓာကိုယ်တစ်လျှောက် သတင်းစကားများ ပေးပို့ရန် ပိုမိုခက်ခဲစေသည်။ ဤအရာသည် ကြောက်စရာကောင်းသော်လည်း MLD ကို နားလည်ခြင်းသည် သင့်အား သို့မဟုတ် သင့်မိသားစုဝင်များအား သင့်လျော်သော ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ ထောက်ပံ့မှုနှင့် စောင့်ရှောက်မှုဖြင့် ဤအခြေအနေကို ကျော်လွှားရန် ကူညီနိုင်သည်။

မီတာခရိုမက်တစ် လူကိုဒစ်စထရော်ဖီဆိုတာ ဘာလဲ။

မီတာခရိုမက်တစ် လူကိုဒစ်စထရော်ဖီသည် လူကိုဒစ်စထရော်ဖီများဟုခေါ်သော အခြေအနေအုပ်စုတစ်ခုတွင် ပါဝင်ပြီး သင့်ဦးနှောက်၏ အဖြူရောင်အရာဝတ္ထုများကို တိကျစွာ ပစ်မှတ်ထားသည်။ ဤအမည်သည် ထိခိုက်ခံရသော တစ်ရှူးများသည် မိုက်ခရိုစကုပ်အောက်တွင် မည်သို့ပေါ်လွင်သည်ကို ဆိုလိုသည် - ပုံမှန်အဖြူရောင်အစား ပုံမမှန် လိမ္မော်ရောင်-မီးခိုးရောင် ကျောက်တည်များကို ပြသည်။

ဤအခြေအနေသည် وراثيဖြစ်ပြီး မိဘများမှ ကလေးများသို့ ဗီဇများမှတစ်ဆင့် ဆင့်ကဲသည်။ MLD သည် သင့်တွင် arylsulfatase A ဟုခေါ်သော တစ်ရှူးတစ်မျိုးကို ထုတ်လုပ်ရာတွင် ကူညီပေးသော ချွတ်ယွင်းသော ဗီဇ၏ ကူးယူမှုနှစ်ခုကို ဆက်ခံရရှိသောအခါ ဖြစ်ပေါ်သည်။ ဤတစ်ရှူးမလုံလောက်ပါက ထိခိုက်စေသော ပစ္စည်းများသည် သင့်ကြွက်သားစနစ်တွင် ကြာရှည်စွာ စုပုံသည်။

ရောဂါသည် လက္ခဏာများ ပထမဆုံးပေါ်လွင်သောအချိန်ပေါ် မူတည်၍ လူများကို ကွဲပြားစွာ ထိခိုက်စေသည်။ ကလေးအချို့တွင် ၎င်းတို့၏ ပထမနှစ်အနည်းငယ်အတွင်း လက္ခဏာများ ပေါ်လွင်လာပြီး အချို့တွင် လူကြီးဘဝအထိ လက္ခဏာများ ပေါ်လွင်မလာပေ။ MLD ဖြင့် တစ်ဦးချင်းစီ၏ ခရီးသည် ထူးခြားပြီး ဆေးပညာတိုးတက်မှုများသည် စီမံခန့်ခွဲမှုနှင့် ကုသမှုအတွက် အသစ်သောမျှော်လင့်ချက်များကို ဆက်လက်ပေးဆောင်နေသည်။

မီတာခရိုမက်တစ် လူကိုဒစ်စထရော်ဖီ၏ အမျိုးအစားများကား အဘယ်နည်း။

MLD ကို လက္ခဏာများ ပုံမှန်အားဖြင့် စတင်သောအချိန်ပေါ် မူတည်၍ အဓိကအမျိုးအစားသုံးမျိုးခွဲခြားထားသည်။ ဤအမျိုးအစားများကို နားလည်ခြင်းသည် ဆရာဝန်များအား ပိုမိုတိကျသော စောင့်ရှောက်မှုပေးရန်နှင့် မိသားစုများအား မည်သို့မျှော်လင့်ရမည်ကို သိရှိရန် ကူညီပေးသည်။

ကလေးဘဝနောက်ပိုင်း MLD သည် အဖြစ်များဆုံးနှင့် ပြင်းထန်ဆုံးပုံစံဖြစ်သည်။ လက္ခဏာများသည် ယေဘုယျအားဖြင့် အသက် (၆) လမှ (၂) နှစ်ကြားတွင် စတင်ပါသည်။ ကလေးများသည် လမ်းလျှောက်ခြင်း သို့မဟုတ် စကားပြောခြင်းကဲ့သို့ သူတို့ တတ်မြောက်ထားပြီးသား ကျွမ်းကျင်မှုများ ဆုံးရှုံးသွားနိုင်ပါသည်။

လူငယ် MLD သည် ယေဘုယျအားဖြင့် အသက် (၃) နှစ်မှ (၁၆) နှစ်ကြားတွင် စတင်ပါသည်။ ဤပုံစံသည် ကလေးဘဝပုံစံထက် ပိုမိုနှေးသည်။ ပိုမိုထင်ရှားသော လက္ခဏာများ ပေါ်လာမီ ကလေးများသည် ကျောင်းတွင် စွမ်းဆောင်ရည် ကျဆင်းခြင်း၊ စရိုက်ပြောင်းလဲခြင်း သို့မဟုတ် ညှိနှိုင်းမှုပြဿနာများနှင့် ကြုံတွေ့ရနိုင်ပါသည်။

လူကြီး MLD သည် အသက် (၁၆) နှစ်ပြီးနောက် တစ်ချိန်ချိန်တွင် စတင်နိုင်ပြီး တစ်ခါတစ်ရံတွင် အသက် (၃၀)၊ (၄၀) သို့မဟုတ် ထိုထက်ပိုသောအခါမှ ပေါ်လာနိုင်ပါသည်။ ဤပုံစံသည် ယေဘုယျအားဖြင့် အနှေးဆုံးဖြစ်ပြီး စိတ်ရောဂါ သို့မဟုတ် အခြား ကြွက်သားအာရုံကြော ချို့ယွင်းမှုများနှင့် စတင်တူနိုင်ပါသည်။

Metachromatic Leukodystrophy ရဲ့ လက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ?

MLD လက္ခဏာများသည် ကြွက်သားအာရုံကြောများ၏ ကာကွယ်မှုအလွှာ ပျက်စီးသွားသည်နှင့်အမျှ တဖြည်းဖြည်း ပေါ်လာပါသည်။ တိကျသော လက္ခဏာများနှင့် ၎င်းတို့၏ အချိန်ကာလများသည် တစ်စုံတစ်ဦးတွင် MLD ၏ ပုံစံမည်သို့ရှိသည်ပေါ်တွင် အများကြီးမူတည်ပြီး ယေဘုယျအားဖြင့် လှုပ်ရှားမှု၊ စဉ်းစားတွေးခေါ်မှုနှင့် စရိုက်လက္ခဏာများကို ထိခိုက်စေပါသည်။

အစောပိုင်းအဆင့်များတွင် အခြားရောဂါများနှင့် လွယ်ကူစွာ မှားယွင်းနိုင်သော သိသာထင်ရှားသော ပြောင်းလဲမှုများကို သင်သတိပြုမိနိုင်ပါသည်။ အသက်အုပ်စုအမျိုးမျိုးတွင် အဖြစ်များဆုံး လက္ခဏာများကို ကြည့်ကြပါစို့-

• လမ်းလျှောက်ရန် ခက်ခဲခြင်း သို့မဟုတ် ပြုတ်ကျခြင်းများ
• ကြွက်သားအားနည်းခြင်းနှင့် တင်းကြပ်ခြင်း
• စကားပြောရန် ခက်ခဲခြင်း သို့မဟုတ် ဘာသာစကား ကျွမ်းကျင်မှု ဆုံးရှုံးခြင်း
• စရိုက် သို့မဟုတ် စိတ်နေစိတ်ထား ပြောင်းလဲခြင်း
• ညှိနှိုင်းမှုနှင့် ဟန်ချိန် ပြဿနာများ
• မျိုချရန် ခက်ခဲခြင်း
• မြင်ကွင်း သို့မဟုတ် ကြားကွင်း ပြဿနာများ
• တွန့်ခြင်း (အချို့သောအခြေအနေများတွင်)
• သင်ယူမှု အခက်အခဲများ သို့မဟုတ် ကျောင်းတွင် စွမ်းဆောင်ရည် ကျဆင်းခြင်း
• တုန်ခါခြင်း သို့မဟုတ် မလိုလားအပ်သော လှုပ်ရှားမှုများ

ကလေးငယ်များနှင့် ငယ်ရွယ်သော ကလေးများအတွက် မိဘများသည် သူတို့၏ ကလေးသည် ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု တိုင်းတာချက်များကို မပြည့်မီတော့ခြင်း သို့မဟုတ် သူတို့ တတ်မြောက်ထားပြီးသား ကျွမ်းကျင်မှုများကို ဆုံးရှုံးလာခြင်းကို အရင်ဆုံး သတိပြုမိကြပါသည်။ ဤ ဆုတ်ယုတ်မှုသည် မိသားစုများအတွက် နှလုံးနာစရာ ဖြစ်နိုင်သော်လည်း အစောပိုင်းတွင် သိရှိခြင်းသည် သင့်လျော်သော ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ ပံ့ပိုးမှုကို သေချာစေပါသည်။

MLD ရှိ လူကြီးများတွင် စရိုက်ပြောင်းလဲခြင်း၊ စိတ်ဓာတ်ကျခြင်း သို့မဟုတ် တွေးခေါ်မှုနှင့် မှတ်ဉာဏ်ပြဿနာများကဲ့သို့ စတင်အချိန်တွင် ပို၍ သိသာထင်ရှားသော ရောဂါလက္ခဏာများ ခံစားရနိုင်သည်။ ဤရောဂါလက္ခဏာများကို บางครั้ง စိတ်ကျန်းမာရေးဆိုင်ရာ အခြေအနေများအဖြစ် မှားယွင်းစွာ ထင်မြင်နိုင်သောကြောင့် သင့်လျော်သော သတိပြုစောင့်ကြည့်မှု ခံယူခြင်းသည် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

Metachromatic Leukodystrophy ကို ဘာကြောင့် ဖြစ်စေသလဲ

MLD သည် ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိ အရေးကြီးသော တစ်ရှူးများ ထုတ်လုပ်မှုကို ထိန်းချုပ်သော ကြောင့် ယင်း ဂျင်းများတွင် ပြောင်းလဲမှုများကြောင့် ဖြစ်ပေါ်သည်။ အဖြစ်များဆုံး အကြောင်းရင်းမှာ ARSA ဂျင်းနှင့် သက်ဆိုင်ပြီး ၎င်းသည် arylsulfatase A တစ်ရှူး ထုတ်လုပ်ရန် ညွှန်ကြားချက်များ ပေးသည်။

ဤဂျင်းသည် သင့်လျော်စွာ မလုပ်ဆောင်ပါက သင့်ခန္ဓာကိုယ်သည် sulfatides ကို ပြိုကွဲစေရန် လုံလောက်သော လုပ်ဆောင်နိုင်သော တစ်ရှူးများ ထုတ်လုပ်နိုင်မည်မဟုတ်ပါ။ ဤ sulfatides များသည် သင့်အာရုံကြောစနစ်တစ်လျှောက် ဆဲလ်များတွင် စုပုံလာပြီး ဦးနှောက်နှင့် ကျောရိုး၏ အဖြူရောင်အရာဝတ္ထုတွင် သိသိသာသာ စုပုံလာသည်။

ရှားပါးသော အခြေအနေများတွင် MLD သည် PSAP ဟုခေါ်သော အခြားဂျင်းတစ်ခုနှင့် ပြဿနာများကြောင့် ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။ ဤဂျင်းသည် arylsulfatase A တစ်ရှူး သင့်လျော်စွာ လုပ်ဆောင်ရန် ကူညီပေးသည်။ ဂျင်းမည်သည် ထိခိုက်သည်ဖြစ်စေ ရလဒ်မှာ တူညီသည်- သင့်အာရုံကြောစနစ်ကို ကြာရှည်စွာ ပျက်စီးစေသော ပစ္စည်းများ စုပုံခြင်းဖြစ်သည်။

ဆရာဝန်များက ဤအခြေအနေကို autosomal recessive condition ဟုခေါ်ကြပြီး MLD ဖြစ်ပွားရန် ဂျင်း၏ ချွတ်ယွင်းသော ကူးယူမှုတစ်ခုစီကို မိဘတစ်ဦးစီထံမှ thừa kế လုပ်ရန် လိုအပ်သည်။ ချွတ်ယွင်းသော ကူးယူမှုတစ်ခုတည်းကိုသာ thừa kế လုပ်ပါက သင်သည် သယ်ဆောင်သူဖြစ်လိမ့်မည် သို့သော် ဤရောဂါကို ကိုယ်တိုင် မဖြစ်ပွားပါ။

Metachromatic Leukodystrophy အတွက် ဆရာဝန်နှင့် တွေ့ဆုံရန် အချိန်

လှုပ်ရှားမှု၊ ပြုမူမှု သို့မဟုတ် သိမြင်မှု စွမ်းရည်များတွင် စိုးရိမ်စရာ ပြောင်းလဲမှုများကို သတိပြုမိပါက၊ အထူးသဖြင့် ဤပြောင်းလဲမှုများသည် ကြာရှည်စွာ ဆိုးရွားလာပါက ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ ကုသမှု ခံယူသင့်သည်။ အစောပိုင်း စစ်ဆေးခြင်းသည် ရောဂါလက္ခဏာများကို ထိန်းချုပ်ခြင်းနှင့် သင့်လျော်သော ကုသမှုစီမံချက် ချမှတ်ခြင်းတွင် အရေးပါသော ကွာခြားချက်ကို ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။

ကလေးများအတွက် သင့်ကလေးသည် ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု တိုင်းတာချက်များကို ပြည့်မီရန် ရပ်တန့်သွားပါက သို့မဟုတ် ယခင်က ကျွမ်းကျင်ခဲ့သော ကျွမ်းကျင်မှုများ ဆုံးရှုံးလာပါက သင့်ကလေးဆရာဝန်နှင့် ဆက်သွယ်ပါ။ ၎င်းတွင် လမ်းလျှောက်ရန် ခက်ခဲခြင်း၊ စကားပြောပုံ ပြောင်းလဲခြင်း သို့မဟုတ် တဖြည်းဖြည်း ဖြစ်ပွားလာသော ပုံမမှန် ပြုမူမှုပုံစံများ ပါဝင်နိုင်သည်။

အရွယ်ရောက်ပြီးသူများသည် ရှင်းလင်းချက်မရှိသော စိတ်နေစိတ်ထားပြောင်းလဲမှုများ၊ မှတ်ဉာဏ်ပြဿနာများ၊ ပေါင်းစပ်ညှိနှိုင်းမှုအခက်အခဲများ သို့မဟုတ် တဖြည်းဖြည်း ဆိုးရွားလာသော ကြွက်သားအားနည်းခြင်းတို့ ခံစားရပါက ဆရာဝန်နှင့် ပြသသင့်ပါသည်။ ဤလက္ခဏာများသည် အကြောင်းအရင်းများစွာရှိနိုင်သောကြောင့် တိကျသောရောဂါရှာဖွေရေးအတွက် သင့်လျော်သော ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ စစ်ဆေးမှုသည် အရေးကြီးပါသည်။

သင့်မိသားစုတွင် MLD ရှိပါက သင်ကလေးမွေးဖွားရန် စီစဉ်နေသည်ဖြစ်စေ သို့မဟုတ် သင့်ကိုယ်ပိုင်ကျန်းမာရေးကို ပိုမိုနားလည်လိုသည်ဖြစ်စေ သင့်အန္တရာယ်နှင့် ရွေးချယ်စရာများကို နားလည်ရန် ဗီဇကုထုံးသည် ကူညီနိုင်ပါသည်။ လူအများအတွက် ဤသတင်းအချက်အလက်သည် ၎င်းတို့၏อนาคตအတွက် သတင်းအချက်အလက်ပြည့်ဝသော ဆုံးဖြတ်ချက်များချရာတွင် အထောက်အကူဖြစ်ပါသည်။

Metachromatic Leukodystrophy အတွက် အန္တရာယ်အချက်များကား အဘယ်နည်း

MLD အတွက် အဓိကအန္တရာယ်အချက်မှာ ဤရောဂါနှင့် သက်ဆိုင်သော ဂျင်းများထဲမှ တစ်ခုတွင် ပြောင်းလဲမှုကို သယ်ဆောင်သော မိဘနှစ်ဦးစလုံးရှိခြင်းဖြစ်သည်။ MLD သည် autosomal recessive inheritance pattern ကို လိုက်နာသောကြောင့် တိကျသော မိသားစုသမိုင်း ပုံစံများသည် အန္တရာယ်မြင့်မားကြောင်း ညွှန်ပြနိုင်ပါသည်။

သတိပြုရမည့် အဓိကအန္တရာယ်အချက်များမှာ-

• MLD ဂျင်းပြောင်းလဲမှုများကို သယ်ဆောင်သော မိဘနှစ်ဦးစလုံးရှိခြင်း
• မိဘများတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး ဆွေမျိုးဖြစ်သောကြောင့် မွေးဖွားလာခြင်း (consanguinity)
• MLD ရှိသော ညီအစ်ကိုမောင်နှမရှိခြင်း
• MLD သယ်ဆောင်သူနှုန်းမြင့်သော လူမျိုးစုအချို့တွင် ပါဝင်ခြင်း
• ကလေးများတွင် ရှင်းလင်းချက်မရှိသော သတိပြောင်းလဲမှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများ၏ မိသားစုသမိုင်း

သယ်ဆောင်သူဖြစ်ခြင်းသည် သင်ကိုယ်တိုင် MLD ဖြစ်လာမည်ဟု မဆိုလိုပါ။ သယ်ဆောင်သူများတွင် ပုံမှန်ကူးယူမှုတစ်ခုနှင့် ဂျင်းပြောင်းလဲမှုတစ်ခုရှိပြီး ၎င်းသည် ရောဂါကို ကာကွယ်ရန် လုံလောက်ပါသည်။ သို့သော် သယ်ဆောင်သူနှစ်ဦးတွင် ကလေးများရှိပါက ကလေးတစ်ဦးစီတွင် MLD ကို ဆက်ခံရန် 25% အခွင့်အလမ်းရှိပါသည်။

လူဦးရေအချို့တွင် ဗီဇဆိုင်ရာအချက်များကြောင့် သယ်ဆောင်သူနှုန်းအနည်းငယ်မြင့်မားသော်လည်း MLD သည် လူမျိုးစုမည်သည်မဆိုတွင် ဖြစ်ပွားနိုင်ပါသည်။ သင့်မိသားစုသမိုင်းနှင့် နောက်ခံအပေါ် အခြေခံ၍ သင့်ကိုယ်ပိုင်အန္တရာယ်ကို တွက်ချက်ရာတွင် ဗီဇကုထုံးသည် ကူညီနိုင်ပါသည်။

Metachromatic Leukodystrophy ၏ ဖြစ်နိုင်ချေရှိသော ပြင်းထန်မှုများကား အဘယ်နည်း

MLD သည် တဖြည်းဖြည်း ဆိုးရွားလာသော ရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်ပြီး ကြာလာလျှင် ကြာလေ လေ သွေးလွှတ်ကြော တစ်သျှူးများပျက်စီးလာမှုကြောင့် ပြသနာများ ပိုမိုဆိုးရွားလာတတ်ပါသည်။ ဤကဲ့သို့သော ပြသနာများကို နားလည်ခြင်းက မိသားစုများအတွက် ပြင်ဆင်ရန်နှင့် ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုအဖွဲ့များနှင့် ပူးပေါင်း၍ ထိရောက်စွာ ကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းနိုင်ရန် ကူညီပေးပါသည်။

သင်တွေ့ကြုံရနိုင်သော ပြသနာများသည် ရောဂါ၏ တိုးတက်မှုအဆင့်နှင့် ကြွက်သားစနစ်၏ ഏത് နေရာများအများဆုံး ထိခိုက်ခြင်းခံရသည်ပေါ်တွင် မူတည်ပါသည်-

• လှုပ်ရှားနိုင်စွမ်း လုံးဝ ဆုံးရှုံးခြင်းနှင့် ဘီးတပ်ကုလားထိုင် သို့မဟုတ် ကုတင်ပေါ်တွင် နေထိုင်ရန် လိုအပ်ခြင်း
• အစာမျိုခြင်း ခက်ခဲခြင်းကြောင့် အစာကြွေး ပိုက်များ လိုအပ်ခြင်း
• အသက်ရှူကြွက်သားများ ယုတ်လျော့လာခြင်းကြောင့် အသက်ရှူလမ်းကြောင်း ပြသနာများ
• အထူးသဖြင့် ပန်းနာရောဂါကဲ့သို့သော ကူးစက်ရောဂါများ ပိုမိုဖြစ်ပွားခြင်း
• အသိဉာဏ် ကျဆင်းခြင်းနှင့် ဆက်သွယ်ရေး စွမ်းရည် ဆုံးရှုံးခြင်း
• ထိန်းချုပ်ရန် ခက်ခဲသော တွန့်ခြင်းများ
• မြင်ကွင်းနှင့် ကြားကွင်း ဆုံးရှုံးခြင်း
• ကြွက်သားများ တင်းကျပ်ခြင်းနှင့် ကျုံ့ခြင်း
• ကြွက်သားများ တွန့်ခြင်း သို့မဟုတ် အနေအထားပြသနာများကြောင့် နာကျင်ခြင်း
• စိတ်ခံစားမှုနှင့် ပြုမူမှု ပြသနာများ

ဤစာရင်းသည် ကြီးမားလွန်းသည်ဟု ထင်ရသော်လည်း MLD ရှိသူအားလုံးသည် ဤပြသနာအားလုံးကို ကြုံတွေ့ရမည်မဟုတ်ကြောင်း သတိရရန် အရေးကြီးပါသည်။ လူကြီးများတွင် ဖြစ်ပွားသော MLD သည် တဖြည်းဖြည်း ဆိုးရွားလာတတ်ပြီး ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပြီးနောက် နှစ်အတော်ကြာအောင် လုပ်ဆောင်နိုင်စွမ်းကို ထိန်းသိမ်းထားနိုင်သူများစွာ ရှိပါသည်။

ခေတ်မီ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ စောင့်ရှောက်မှုသည် ဤပြသနာများစွာကို ထိရောက်စွာ ကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းရာတွင် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ กายภาพบำบัด၊ ဆေးဝါးများနှင့် ထောက်ပံ့ပစ္စည်းများသည် ဘဝအရည်အသွေးကို တိုးတက်စေပြီး လုပ်ဆောင်နိုင်စွမ်းကို တတ်နိုင်သမျှကြာအောင် ထိန်းသိမ်းရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

Metachromatic Leukodystrophy ကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေ စစ်ဆေးသလဲ

MLD ကို ရောဂါရှာဖွေ စစ်ဆေးရာတွင် လက္ခဏာများသည် အခြား ကြွက်သားစနစ် ရောဂါများနှင့် တူညီနိုင်သောကြောင့် စစ်ဆေးမှုမျိုးစုံ ပြုလုပ်ရပါသည်။ သင့်ဆရာဝန်သည် ကျန်းမာရေးသမိုင်းအကျဉ်းနှင့် ကိုယ်ခန္ဓာ စစ်ဆေးမှုကို ဦးစွာပြုလုပ်ပြီး ကြွက်သားစနစ် လုပ်ဆောင်မှုနှင့် မိသားစု သမိုင်းကို သေချာစွာ စစ်ဆေးပါမည်။

သင့်သွေး သို့မဟုတ် ခန္ဓာကိုယ်တစ်ရှူးများတွင် arylsulfatase A enzyme ၏ လုပ်ဆောင်မှုကို တိုင်းတာသော စစ်ဆေးမှုသည် အတိကျဆုံး စစ်ဆေးမှု ဖြစ်သည်။ MLD ရှိသူများတွင် ဤ enzyme ၏ ပမာဏ အလွန်နည်းပါးပြီး အခြားစစ်ဆေးမှုရလဒ်များနှင့် ပေါင်းစပ်ပါက ရောဂါရှိမှုကို အတည်ပြုရာတွင် ကူညီပေးပါသည်။

ဦးနှောက် ဓာတ်မှန် လေ့လာမှုများ၊ အထူးသဖြင့် MRI စကင်များသည် MLD ၏ လက္ခဏာရပ်များဖြစ်သော ဖြူရောင်အရည်ပျော်မှု ပုံစံများကို ပြသည်။ ဤစကင်များသည် ရောဂါ၏ ကျယ်ပြန့်မှုကို ဖော်ပြနိုင်ပြီး ဆရာဝန်များအား ၎င်း၏ တိုးတက်မှုကို ခြေရာခံရာတွင် ကူညီပေးပါသည်။

အမွေဆက်ခံ စစ်ဆေးမှုများသည် သင့်မိသားစုတွင် MLD ကို ဖြစ်စေသော ပြောင်းလဲမှုများကို ဖော်ထုတ်နိုင်သည်။ ဤသတင်းအချက်အလက်သည် ရောဂါရှိမှုကို အတည်ပြုရုံသာမက မိသားစု စီစဉ်မှုနှင့် ရောဂါ တိုးတက်လာသည်နှင့်အမျှ ဘာကို မျှော်လင့်ရမည်ကို နားလည်ရာတွင်လည်း တန်ဖိုးရှိပါသည်။

ထပ်လောင်းစစ်ဆေးမှုများတွင် သင့်အာရုံကြောများ ကောင်းမွန်စွာ လုပ်ဆောင်နေမှုကို တိုင်းတာသော အာရုံကြော ကြိမ်နှုန်း လေ့လာမှုများ ပါဝင်ပြီး တစ်ခါတစ်ရံတွင် အာရုံကြောတစ်ရှူး အနည်းငယ်ကို မိုက်ခရိုစကုပ်ဖြင့် စစ်ဆေးပြီး လက္ခဏာရပ် ဆာလ်ဖိတ်ဒ် စုပုံမှုများကို ရှာဖွေနိုင်သည်။

Metachromatic Leukodystrophy အတွက် ကုသမှုက ဘာလဲ

လက်ရှိတွင် MLD အတွက် ကုသနည်းမရှိသေးသော်လည်း ရောဂါလက္ခဏာများကို ထိန်းချုပ်ရန်နှင့် ရောဂါတိုးတက်မှုကို နှေးစေရန် ကူညီနိုင်သော ကုသမှုနည်းလမ်းများစွာ ရှိပါသည်။ အကောင်းဆုံး ကုသမှုအစီအစဉ်သည် MLD အမျိုးအစား၊ ၎င်း၏ တိုးတက်မှု အဆင့်နှင့် တစ်ဦးချင်း လူနေမှုအခြေအနေများပေါ်တွင် မူတည်သည်။

MLD ၏ အစောပိုင်းအဆင့်တွင် ရှိသူများ၊ အထူးသဖြင့် ကလေးများအတွက် ဆဲလ်အမြစ် ကူးစိုက်ခြင်း (bone marrow transplant ဟုလည်း ခေါ်သည်) သည် ရွေးချယ်စရာတစ်ခု ဖြစ်နိုင်သည်။ ဤလုပ်ထုံးလုပ်နည်းသည် ပျောက်ဆုံးနေသော enzyme ကို ထုတ်လုပ်သော ကျန်းမာသော ဆဲလ်များကို ပေးစွမ်းနိုင်ပြီး ရောဂါတိုးတက်မှုကို နှေးစေ သို့မဟုတ် ရပ်တန့်စေနိုင်သည်။

Gene therapy သည် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ စမ်းသပ်မှုများတွင် ကတိကဝတ်ပြုထားသော ပေါ်ပေါက်လာသော ကုသမှုတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤနည်းလမ်းသည် ထိခိုက်ပျက်စီးနေသော gene ၏ လုပ်ဆောင်နိုင်သော ကူးယူမှုများကို တိုက်ရိုက် အာရုံကြောစနစ်သို့ ပေးပို့ရန် ရည်ရွယ်ပြီး ဆဲလ်များသည် လိုအပ်သော enzyme ကို ထုတ်လုပ်နိုင်စေသည်။

MLD ကို ကုသရာမှာ ပံ့ပိုးမှု ကုသမှုက အရေးပါတဲ့ အခန်းကဏ္ဍမှာ ပါဝင်ပါတယ်။ ဒါမှာ လှုပ်ရှားမှုကို ထိန်းသိမ်းပြီး ကြွက်သားတွေ တင်းမာမှုကို ကာကွယ်ဖို့ กายภาพบำบัด၊ ဆက်သွယ်ရေး ခက်ခဲမှုတွေကို ကူညီဖို့ စကားပြော ကုထုံးနဲ့ နေ့စဉ် လုပ်ငန်းတွေကို လုပ်နိုင်အောင် လုပ်ဆောင်နိုင်စွမ်းကို တတ်နိုင်သမျှ ကြာရှည် ထိန်းသိမ်းဖို့ အလုပ်သင် ကုထုံးတွေ ပါဝင်ပါတယ်။

ဆီးခြင်း၊ ကြွက်သားတွေ တင်းမာခြင်း ဒါမှမဟုတ် နာကျင်ခြင်း စတဲ့ လက္ခဏာတွေကို ကုသဖို့ ဆေးဝါးတွေက ကူညီနိုင်ပါတယ်။ သင့်ရဲ့ ကျန်းမာရေး စောင့်ရှောက်မှု အဖွဲ့က သင့်ကို ဒါမှမဟုတ် သင့်ရဲ့ ချစ်ရသူကို တတ်နိုင်သမျှ သက်တောင့်သက်သာနဲ့ လုပ်ဆောင်နိုင်အောင် ကုသမှု နည်းလမ်းတွေကို သင့်တော်တဲ့ ပေါင်းစပ်မှုကို ရှာဖွေပေးပါလိမ့်မယ်။

Metachromatic Leukodystrophy ရောဂါ ဖြစ်နေချိန်မှာ အိမ်မှာ ဘယ်လို ဂရုစိုက်ရမလဲ

MLD ရောဂါ ခံစားနေရသူအတွက် အိမ်မှာ ပြုစုစောင့်ရှောက်မှုက သက်တောင့်သက်သာရှိမှု၊ ဘေးအန္တရာယ်ကင်းရှင်းမှုနဲ့ ဘဝအရည်အသွေးကို ထိန်းသိမ်းပြီး အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှ ပြောင်းလဲလာတဲ့ လိုအပ်ချက်တွေကို လိုက်လျောညီထွေ ဖြစ်အောင် လုပ်ဆောင်ရတာပါ။ ပံ့ပိုးမှုပေးတဲ့ ပတ်ဝန်းကျင်ကို ဖန်တီးပေးတာက လူနာနဲ့ မိသားစု နှစ်ဖက်စလုံးအတွက် နေ့စဉ်ဘဝမှာ အရေးပါတဲ့ ကွာခြားချက်တွေ ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။

လှုပ်ရှားမှုနဲ့ ညှိနှိုင်းမှု လျော့ကျလာတာနဲ့အမျှ အိမ်အတွင်း ဘေးအန္တရာယ်ကင်းရှင်းရေး ပြုပြင်မှုတွေက ပိုပြီး အရေးပါလာပါတယ်။ ဒါမှာ ဆွဲကိုင်စရာတွေ တပ်ဆင်ခြင်း၊ ချော်လဲစရာတွေ ဖယ်ရှားခြင်း၊ ချော်မတတ်တဲ့ ကြမ်းပြင်တွေ သုံးခြင်းနဲ့ အိမ်တစ်လျှောက် လုံလောက်တဲ့ အလင်းရောင် ရှိစေခြင်းတွေ ပါဝင်ပါတယ်။

အလေ့အကျင့်မှန် ထိန်းသိမ်းထားတာက ဖွဲ့စည်းပုံနဲ့ တည်ငြိမ်မှုကို ပေးနိုင်ပါတယ်၊ အထူးသဖြင့် MLD ရောဂါ ခံစားနေရတဲ့ ကလေးတွေအတွက်ပါ။ ဒါမှာ စားသောက်ချိန်၊ အနားယူချိန်နဲ့ သင့်ကျန်းမာရေး စောင့်ရှောက်မှု အဖွဲ့က ညွှန်ကြားထားတဲ့အတိုင်း နူးညံ့တဲ့ လေ့ကျင့်ခန်း ဒါမှမဟုတ် လေ့ကျင့်ခန်းတွေ ပါဝင်ပါတယ်။

မျိုခြင်း ခက်ခဲလာတာနဲ့အမျှ အာဟာရ ပံ့ပိုးမှု လိုအပ်လာနိုင်ပါတယ်။ လိုအပ်သလို အစားအစာ ပျော့ပျောင်းမှုနဲ့ တည်ငြိမ်မှုကို ပြောင်းလဲပေးရင်း အာဟာရ ပြည့်ဝအောင် လုပ်ဖို့ အာဟာရ ပညာရှင်နဲ့ ပူးပေါင်း လုပ်ဆောင်ပါ။ တချို့လူတွေက အာဟာရ လုံလောက်အောင် ဘေးအန္တရာယ်ကင်းကင်း ထိန်းသိမ်းဖို့ နောက်ဆုံးမှာ တိုက်ရိုက် ကျွေးမွေးတဲ့ ပိုက်တွေ လိုအပ်လာနိုင်ပါတယ်။

မိသားစုထဲက လူတွေရဲ့ စိတ်ခံစားမှုနဲ့ လူမှုရေး လိုအပ်ချက်တွေကို မမေ့ပါနဲ့။ သူငယ်ချင်းတွေနဲ့ မိသားစုကြီးတွေနဲ့ ဆက်သွယ်မှု ထိန်းသိမ်းခြင်း၊ လိုက်လျောညီထွေ ဖြစ်တဲ့ အပန်းဖြေ လှုပ်ရှားမှုတွေ လုပ်ခြင်းနဲ့ တိုင်ပင်ဆွေးနွေးမှု ပံ့ပိုးမှု ရယူခြင်းတွေက ဒီ စိန်ခေါ်မှု ပြည့်နေတဲ့ ခရီးမှာ ဘဝအရည်အသွေးကို ထိန်းသိမ်းဖို့ ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။

ဆရာဝန်နဲ့ တွေ့ဆုံမယ့် အချိန်အတွက် ဘယ်လို ပြင်ဆင်ရမလဲ

ဆေးရုံချိန်းတွေအတွက်ကောင်းကောင်းပြင်ဆင်ထားခြင်းက ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုပေးသူတွေနဲ့ သင်အချိန်အများဆုံးရရှိနိုင်အောင် ကူညီပေးပါတယ်။ MLD လို ကြီးလေးတဲ့ရောဂါအခြေအနေမျိုးမှာ ကုသမှုမှာ ဆရာဝန်ပေါင်းများစွာပါဝင်နိုင်တဲ့အတွက် ဒါက သိပ်ကိုအရေးကြီးပါတယ်။

သင့်ချိန်းဆိုမှုမတိုင်ခင်မှာ သင်သတိပြုမိတဲ့လက္ခဏာအားလုံးကို ရေးမှတ်ထားပါ၊ ဘယ်အချိန်ကစပြီး ဘယ်လိုပြောင်းလဲသွားတယ်ဆိုတာ ပါဝင်ပါ။ တိကျတဲ့လုပ်ငန်းတွေမှာ အခက်အခဲရှိခြင်း ဒါမှမဟုတ် ပြုမူမှု ဒါမှမဟုတ် စိတ်နေစိတ်ထားပြောင်းလဲခြင်း စတဲ့ လုပ်ဆောင်နိုင်စွမ်းပြောင်းလဲမှုတွေအကြောင်း အတတ်နိုင်ဆုံး သေချာစွာရေးသားပါ။

လက်ရှိအသုံးပြုနေတဲ့ ဆေးဝါး၊ ဖြည့်စွက်စာတွေနဲ့ ကုထုံးအားလုံးရဲ့ စာရင်းပြည့်စုံတစ်ခုယူလာပါ။ ဆေးပမာဏနဲ့ သင်သတိပြုမိတဲ့ ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးတွေ ပါဝင်ပါ။ သက်ဆိုင်နိုင်တဲ့ လတ်တလောစစ်ဆေးမှုရလဒ်တွေ ဒါမှမဟုတ် ဆေးရုံမှတ်တမ်းတွေကိုလည်း ယူလာပါ။

မေးချင်တဲ့မေးခွန်းတွေစာရင်းကို ပြင်ဆင်ပါ။ ဒါတွေမှာ လက္ခဏာကို ထိန်းချုပ်ခြင်း၊ ကုသမှုရွေးချယ်စရာတွေ၊ အနာဂတ်မှာ ဘာတွေမျှော်လင့်ရမလဲ ဒါမှမဟုတ် ထောက်ပံ့မှုနဲ့ စောင့်ရှောက်မှုအတွက် အရင်းအမြစ်တွေ အကြောင်း မေးခွန်းတွေ ပါဝင်နိုင်ပါတယ်။

ချိန်းဆိုမှုအတွင်း ဆွေးနွေးခဲ့တဲ့ အချက်အလက်တွေကို သတိရဖို့ လူမိသားစုဝင် ဒါမှမဟုတ် မိတ်ဆွေတစ်ယောက်ယူလာဖို့ စဉ်းစားပါ။ ဆေးရုံချိန်းတွေက စိတ်ပင်ပန်းကြီးစေနိုင်ပြီး အပိုနားတစ်စုံက အရေးကြီးတဲ့အချက်အလက်တွေကို လုပ်ဆောင်ဖို့ အလွန်တန်ဖိုးရှိပါတယ်။

Metachromatic Leukodystrophy ကို ဘယ်လိုကာကွယ်နိုင်မလဲ

MLD က ဗီဇကြောင့်ဖြစ်တဲ့ရောဂါဖြစ်တဲ့အတွက် သင်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ thừa kế ပြီးသွားရင် ဓလေ့ထုံးတမ်းအတိုင်း ကာကွယ်ဖို့ မဖြစ်နိုင်ပါဘူး။ သို့သော်လည်း မိသားစုတွေက သတင်းအချက်အလက်ပြည့်စုံတဲ့ ဆုံးဖြတ်ချက်တွေချဖို့နဲ့ အနာဂတ်မျိုးဆက်တွေကို ရောဂါမကူးစက်အောင် ကာကွယ်ဖို့ လုပ်ဆောင်နိုင်တဲ့ အရေးကြီးတဲ့အချက်တွေရှိပါတယ်။

ကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်းမတိုင်ခင် ဗီဇကုထုံးပေးခြင်းက ကလေးမှာ MLD ရှိနိုင်ခြေကို လင်မယားတွေ နားလည်အောင် ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။ မိဘနှစ်ပါးစလုံး သယ်ဆောင်သူဖြစ်ရင် ကိုယ်ဝန်တိုင်းမှာ ကလေးမှာ MLD ဖြစ်နိုင်ခြေ ၂၅% ရှိပါတယ်။

အန္တရာယ်ရှိတယ်လို့ သိထားတဲ့ မိသားစုတွေအတွက် ကိုယ်ဝန်စစ်ဆေးမှု ရှိပါတယ်။ ဒါမှာ ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်အတွင်း စစ်ဆေးခြင်း ဒါမှမဟုတ် in vitro fertilization သုံးတဲ့ လင်မယားတွေအတွက် preimplantation genetic diagnosis ပါဝင်နိုင်ပါတယ်။ ဒီရွေးချယ်စရာတွေက မိသားစုတွေကို သူတို့ရဲ့ကိုယ်ဝန်တွေအကြောင်း သတင်းအချက်အလက်ပြည့်စုံတဲ့ ဆုံးဖြတ်ချက်တွေ ချနိုင်အောင် ကူညီပေးပါတယ်။

မိသားစုစစ်ဆေးမှုက မျိုးရိုးဗီဇ သယ်ဆောင်သူ ဖြစ်နိုင်တဲ့ မိသားစုဝင်တွေကို စစ်ဆေးတွေ့ရှိနိုင်ပြီး သူတို့ရဲ့ မိသားစု စီမံကိန်းချမှတ်မှု ဆုံးဖြတ်ချက်တွေအတွက် အလွန်တန်ဖိုးရှိတဲ့ သတင်းအချက်အလက် ဖြစ်ပါတယ်။ ပိုးသယ်ဆောင်သူ ဖြစ်မဖြစ် သိရှိရခြင်းက လူအများအတွက် စိတ်သက်သာရာ ရစေပါတယ်။

မျိုးရိုးဗီဇ ပြောင်းလဲမှုကို ကြိုတင် ကာကွယ်နိုင်တာ မဟုတ်ပေမယ့် စောစီးစွာ ကုသမှု ခံယူခြင်းနဲ့ ကုသမှု ပြုလုပ်ခြင်းက ရောဂါ တိုးတက်မှုကို နှေးစေပြီး ဘဝအရည်အသွေးကို တိုးတက်စေနိုင်ပါတယ်၊ အထူးသဖြင့် ဂျင်းကုထုံးနဲ့ ဆဲလ်အစားထိုး ကုထုံး စတဲ့ ကုသမှုနည်းတွေ ပေါ်ပေါက်လာတာနဲ့အတူပါပဲ။

မီတာခရိုမက်တစ် လူကိုဒစ်စထရော်ဖီ အကြောင်း အဓိက သိထားရမယ့် အချက်က ဘာလဲ

မီတာခရိုမက်တစ် လူကိုဒစ်စထရော်ဖီဟာ ကြုံတွေ့ရခက်တဲ့ မျိုးရိုးဗီဇ ရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပြီး ကြွက်သားစနစ်ကို ထိခိုက်စေပါတယ်၊ ဒါပေမယ့် ဒီရောဂါကို နားလည်ခြင်းက မိသားစုတွေအနေနဲ့ ကုသမှုနဲ့ ကုသမှု ဆုံးဖြတ်ချက်တွေကို ပိုမို သိရှိ ချမှတ်နိုင်စေပါတယ်။ MLD ဟာ တိုးတက်နေပြီး လက်ရှိမှာ ကုသနည်း မရှိသေးပေမယ့် ဆေးပညာ တိုးတက်မှုက ဂျင်းကုထုံးနဲ့ ဆဲလ်အစားထိုး ကုထုံး စတဲ့ ကုသမှုတွေကနေတဆင့် အသစ်သော မျှော်လင့်ချက်တွေကို ပေးစွမ်းနေပါတယ်။

အရေးအကြီးဆုံး သတိရရမယ့် အချက်ကတော့ ဒီခရီးမှာ တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ဘူးဆိုတာပါပဲ။ စောစီးစွာ ကုသမှု ခံယူခြင်း၊ ပြည့်စုံတဲ့ ဆေးဝါးကုသမှု ခံယူခြင်းနဲ့ ပြင်းပြတဲ့ ပံ့ပိုးမှုစနစ်တွေက MLD ကို ထိန်းချုပ်ရာမှာ အရေးပါတဲ့ ကွာခြားချက်တွေ ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။

လူတစ်ယောက်ချင်းစီရဲ့ MLD နဲ့ ကြုံတွေ့မှုဟာ ထူးခြားပြီး တိုးတက်မှု နှုန်းဟာ အမျိုးအစားအလိုက် အလွန်ကွာခြားနိုင်ပါတယ်။ MLD ကုသရာမှာ ကျွမ်းကျင်တဲ့ ကျန်းမာရေး စောင့်ရှောက်မှု အဖွဲ့နဲ့ နီးစပ်စွာ ပူးပေါင်း လုပ်ဆောင်ခြင်းက လက်ရှိ ကုသမှုနဲ့ ပံ့ပိုးမှု စောင့်ရှောက်မှု ရွေးချယ်စရာတွေကို ရရှိစေပါတယ်။

MLD နဲ့ ပတ်သက်တဲ့ သုတေသနဟာ လျင်မြန်စွာ တိုးတက်နေပြီး ကတိပေးစရာ ကုသမှုတွေ အများအပြား တီထွင်နေပါတယ်။ MLD အဖွဲ့အစည်းတွေနဲ့ သုတေသန ဌာနတွေနဲ့ ဆက်သွယ်ခြင်းက အကျိုးရှိနိုင်တဲ့ အခွင့်အလမ်းသစ်တွေနဲ့ ဆေးဝါးစမ်းသပ်မှုတွေ အကြောင်း သိရှိနိုင်စေပါတယ်။

မီတာခရိုမက်တစ် လူကိုဒစ်စထရော်ဖီ အကြောင်း မကြာခဏ မေးလေ့ရှိတဲ့ မေးခွန်းများ

မီတာခရိုမက်တစ် လူကိုဒစ်စထရော်ဖီဟာ သေစေနိုင်ပါသလား

MLD သည် တဖြည်းဖြည်း ဆိုးရွားလာသော ရောဂါဖြစ်ပြီး အထူးသဖြင့် ကလေးဘဝမှာ သက်ရှိရှင်သန်ရေးကို ကန့်သတ်နိုင်သည်။ သို့သော်လည်း လူတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး အချိန်ကာလ ကွာခြားမှုများစွာရှိသည်။ လူကြီးဘဝမှာ ပုံမှန်အားဖြင့် ပိုမိုနှေးသွားပြီး တချို့သော လူများသည် ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပြီးနောက် နှစ်ပေါင်းများစွာ နေထိုင်ကြသည်။ အစောပိုင်းကုသမှုနှင့် ထောက်ပံ့ကုသမှုများသည် ဘဝအရည်အသွေးနှင့် အသက်ရှည်ရေးကို တိုးတက်စေရန် ကူညီပေးနိုင်သည်။

မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ မီတာခရိုမက်တစ်လူကိုဒစ်စထရော်ဖီကို စစ်ဆေးတွေ့ရှိနိုင်ပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ MLD အတွက် အန္တရာယ်ရှိသော မိသားစုများအတွက် သားဦးစစ်ဆေးမှု ရှိပါသည်။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်အတွင်း amniocentesis သို့မဟုတ် chorionic villus sampling ဖြင့် ပြုလုပ်နိုင်သည်။ IVF ကို အသုံးပြုသော စုံတွဲများအတွက် preimplantation genetic diagnosis သည် ပင်မြှပ်ခြင်းမပြုမီ သန္ဓေသားများကို စစ်ဆေးနိုင်သည်။ သက်တမ်းရှည်ကြာ ကုသမှု ဆွေးနွေးခြင်းသည် မိသားစုများအား ဤရွေးချယ်စရာများကို နားလည်ရန် ကူညီပေးနိုင်သည်။

မီတာခရိုမက်တစ်လူကိုဒစ်စထရော်ဖီသည် မည်မျှ ပျံ့နှံ့သနည်း။

MLD သည် ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းတွင် မွေးဖွားသူ ၄၀,၀၀၀ တွင် ၁ ဦးမှ ၁၆၀,၀၀၀ တွင် ၁ ဦးအထိ သက်ရောက်သော ရှားပါးရောဂါအဖြစ် သတ်မှတ်သည်။ ဤရောဂါသည် လူမျိုးအားလုံးတွင် ဖြစ်ပွားနိုင်သော်လည်း တချို့လူမျိုးစုများတွင် သယ်ဆောင်သူနှုန်း ပိုများနိုင်သည်။ ရှားပါးသော်လည်း ထိခိုက်သော မိသားစုများကို ကူညီရန် သုတေသနနှင့် ထောက်ပံ့ရေး ကွန်ရက်များ ရှိပါသည်။

MLD နှင့် အခြား leukodystrophies တို့၏ ကွာခြားချက်ကား အဘယ်နည်း။

leukodystrophies အားလုံးသည် ဦးနှောက်၏ အဖြူရောင်အရာဝတ္ထုကို ထိခိုက်စေသော်လည်း တစ်မျိုးစီတွင် မတူညီသော ဗီဇပြောင်းလဲမှုများနှင့် enzyme ချို့ယွင်းမှုများကြောင့် ဖြစ်ပွားသည်။ MLD သည် arylsulfatase A ချို့ယွင်းမှုကြောင့် sulfatides ကို ပြိုကွဲရာတွင် ပြဿနာရှိခြင်းနှင့် သက်ဆိုင်သည်။ adrenoleukodystrophy သို့မဟုတ် Krabbe ရောဂါကဲ့သို့သော အခြား leukodystrophies များတွင် မတူညီသော enzyme များနှင့် ပစ္စည်းများ ပါဝင်ပြီး လက္ခဏာများနှင့် တိုးတက်မှုပုံစံများ မတူကြပါ။

MLD အတွက် ကတိပေးထားသော ကုသမှုအသစ်များကို သုတေသနပြုနေပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ စိတ်လှုပ်ရှားစရာကုသမှုအချို့ကို လေ့လာနေပါတယ်။ جين療法စမ်းသပ်မှုတွေဟာ အထူးသဖြင့် ရောဂါအစောပိုင်းအဆင့်မှာ ကောင်းမွန်တဲ့ရလဒ်တွေကို ပြသနေပါတယ်။ ပြီးတော့ enzyme ပြန်လည်အစားထိုး ကုသမှုနဲ့ substrate လျှော့ချကုသမှုတွေကိုလည်း လေ့လာနေပါတယ်။ ထို့အပြင် တိုးတက်ကောင်းမွန်လာတဲ့ ဆဲလ်အစားထိုး ကုသမှုနည်းစနစ်တွေနဲ့ ပံ့ပိုးထားတဲ့ ကုသမှုနည်းလမ်းသစ်တွေကလည်း ဆက်လက်တိုးတက်လာနေပါတယ်။ ဆေးခန်းစမ်းသပ်မှုတွေ ဆက်လက်လုပ်ဆောင်နေပြီး မိသားစုတွေက သူတို့ရဲ့ ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုအဖွဲ့နဲ့ ဒီရွေးချယ်စရာတွေကို ဆွေးနွေးသင့်ပါတယ်။