चारकोट-मारी-टुथ रोग

चारकोट (शहर-कोह)-म्यारि-टुथ रोग वंशाणुगत विकारहरूको समूह हो जसले स्नायु क्षति निम्त्याउँछ। यो क्षति मुख्यतया हात र खुट्टा (परिधीय स्नायुहरू) मा हुन्छ। चारकोट-म्यारि-टुथ रोगलाई वंशाणुगत मोटर र संवेदी न्यूरोपैथी पनि भनिन्छ।

चारकोट-म्यारि-टुथ रोगको परिणामस्वरूप साना, कमजोर मांसपेशीहरू हुन्छन्। तपाईंले संवेदनाको हानि र मांसपेशी संकुचन, र हिँड्न गाह्रो हुन सक्छ। ह्यामरटोज र उच्च आर्च जस्ता खुट्टाको विकृति पनि सामान्य हुन्। लक्षणहरू सामान्यतया खुट्टा र खुट्टामा सुरु हुन्छन्, तर तिनीहरू अन्ततः तपाईंको हात र हातहरूलाई असर गर्न सक्छन्।

चारकोट-म्यारि-टुथ रोगका लक्षणहरू सामान्यतया किशोरावस्था वा प्रारम्भिक वयस्कतामा देखा पर्दछन्, तर मध्यवयमा पनि विकास हुन सक्छन्।

चारकोट-मारी-टुथ रोगका चिन्ह तथा लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्:

• खुट्टा, गोडा र पैतालामा कमजोरी
• खुट्टा र पैतालामा मांसपेशीको कमी
• उच्च खुट्टा आर्च
• घुमाइएका औंला (ह्यामरटोज)
• दौडने क्षमतामा कमी
• गोडामा खुट्टालाई माथि उठाउन कठिनाइ (फुटड्रप)
• असामान्य वा सामान्य भन्दा अग्लो पाइला (गेट)
• बारम्बार लड्नु वा लड्नु
• खुट्टा र पैतालामा संवेदनामा कमी वा संवेदनाको हानि

चारकोट-मारी-टुथ रोग बढ्दै जाँदा, लक्षणहरू खुट्टा र खुट्टाबाट हात र हातमा फैलिन सक्छन्। लक्षणहरूको गम्भीरता व्यक्ति देखि व्यक्तिमा, परिवारका सदस्यहरूमा समेत धेरै भिन्न हुन सक्छ।

चारकोट-म्यारी-टुथ रोग एक वंशानुगत, जेनेटिक अवस्था हो। यो तपाईंका खुट्टा, खुट्टा, हात र हातका स्नायुहरूलाई असर गर्ने जीनहरूमा उत्परिवर्तन हुँदा हुन्छ।

कहिलेकाहीँ, यी उत्परिवर्तनहरूले स्नायुहरूलाई क्षति पुर्‍याउँछन्। अन्य उत्परिवर्तनहरूले स्नायुलाई घेरेको सुरक्षात्मक आवरण (माइलिन खोल) लाई क्षति पुर्‍याउँछन्। दुवैले तपाईंका अंगहरू र मस्तिष्क बीच यात्रा गर्ने कमजोर सन्देशहरू निम्त्याउँछन्।

चारकोट-मारी-टुथ रोग वंशानुगत हो, त्यसैले यदि तपाईंको आफन्त परिवारमा कसैलाई यो रोग छ भने तपाईंलाई यो रोग लाग्ने जोखिम बढी हुन्छ।

डायाबिटीज जस्ता न्युरोपेथीका अन्य कारणहरूले चारकोट-मारी-टुथ रोग जस्तै लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छन्। यी अन्य अवस्थाहरूले चारकोट-मारी-टुथ रोगका लक्षणहरूलाई झन् खराब बनाउन सक्छन्। भिन्क्रिस्टाइन (मार्किबो), प्याक्लिट्याक्सल (एब्राक्सेन) र अन्य जस्ता क्यान्सरको उपचारमा प्रयोग हुने औषधिले लक्षणहरूलाई झन् खराब बनाउन सक्छन्। तपाईंले सेवन गरिरहेका सबै औषधिहरूबारे आफ्नो डाक्टरलाई अवश्य जानकारी दिनुहोस्।

चारकोट-मारी-टुथ रोगका जटिलताहरू व्यक्ति अनुसार फरक फरक हुन्छन्। खुट्टाका असामान्यताहरू र हिँड्न गाह्रो हुनु सामान्यतया सबैभन्दा गम्भीर समस्याहरू हुन्। मांसपेशीहरू कमजोर हुन सक्छन्, र तपाईंले कम संवेदना भएका शरीरका भागहरूमा चोटपटक लाग्न सक्छ।

कहिलेकाहीँ तपाईंका खुट्टाका मांसपेशीहरूले तपाईंको मस्तिष्कको संकुचनको संकेत प्राप्त गर्न सक्दैनन्, त्यसैले तपाईं लड्ने र लड्ने सम्भावना बढी हुन्छ। र तपाईंको मस्तिष्कले तपाईंका खुट्टाबाट पीडाको सन्देश प्राप्त गर्न सक्दैन, त्यसैले यदि तपाईंले आफ्नो औंलामा छाला घसेको छ भने, उदाहरणका लागि, यो तपाईंलाई थाहा नभई संक्रमित हुन सक्छ।

यदि यी कार्यहरूलाई नियन्त्रण गर्ने मांसपेशीहरू चारकोट-मारी-टुथ रोगबाट प्रभावित भएमा तपाईंलाई सास फेर्न, निगल्न वा बोल्न गाह्रो हुन सक्छ।

शारीरिक परीक्षणको क्रममा, तपाईंको डाक्टरले यी कुराहरू जाँच गर्न सक्छन्:

तपाईंको डाक्टरले तपाईंको नशाको क्षति कति छ र यसको कारण के हुन सक्छ भन्ने बारे जानकारी दिन मद्दत गर्न सक्ने निम्न परीक्षणहरू पनि सिफारिस गर्न सक्छन्।

• तपाईंको हात, खुट्टा, हात र खुट्टामा मांसपेशी कमजोरीका लक्षणहरू

• तपाईंको तल्लो खुट्टामा मांसपेशीको आकार घट्नु, जसको परिणामस्वरूप उल्टो च्याम्पेन बोतलको आकार देखिन्छ

• कम रिफ्लेक्सहरू

• तपाईंको खुट्टा र हातमा संवेदी क्षति

• खुट्टाको विकृति, जस्तै उच्च आर्च वा ह्यामरटोज

• अन्य आर्थोपेडिक समस्याहरू, जस्तै हल्का स्कोलियोसिस वा हिप डाइस्प्लेसिया

• नर्व कन्डक्सन स्टडिज। यी परीक्षणहरूले तपाईंको नशाबाट प्रसारित विद्युतीय संकेतहरूको शक्ति र गतिलाई मापन गर्दछ। छालामा रहेका इलेक्ट्रोडहरूले नशा उत्तेजित गर्न सानो विद्युतीय झट्का दिन्छन्। ढिलो वा कमजोर प्रतिक्रियाले चारकोट-म्यारि-टुथ रोग जस्ता नशाको विकारलाई संकेत गर्न सक्छ।

• इलेक्ट्रोमायोग्राफी (ईएमजी)। एउटा पातलो सुई इलेक्ट्रोड तपाईंको छालाबाट मांसपेशीमा घुसाउँछ। तपाईं आराम गर्दा र मांसपेशीलाई हल्का रूपमा कडा पार्दा विद्युतीय गतिविधि मापन गरिन्छ। तपाईंको डाक्टरले विभिन्न मांसपेशीहरूको परीक्षण गरेर रोगको वितरण निर्धारण गर्न सक्छन्।

• नर्व बायोप्सी। तपाईंको छालामा चीरा लगाएर तपाईंको गित्ताबाट परिधीय नशाको सानो टुक्रा निकालिन्छ। नशाको प्रयोगशाला विश्लेषणले चारकोट-म्यारि-टुथ रोगलाई अन्य नशाका विकारहरूबाट छुट्याउँछ।

• जेनेटिक परीक्षण। यी परीक्षणहरू, जसले चारकोट-म्यारि-टुथ रोगको कारण हुने सबैभन्दा सामान्य जेनेटिक दोषहरू पत्ता लगाउन सक्छन्, रगतको नमूनाको साथ गरिन्छ। जेनेटिक परीक्षणले विकार भएका मानिसहरूलाई परिवार योजनाको लागि थप जानकारी दिन सक्छ। यसले अन्य न्यूरोप्याथीहरूलाई पनि बाहिर राख्न सक्छ। जेनेटिक परीक्षणमा भएका पछिल्ला प्रगतिहरूले यसलाई अधिक किफायती र व्यापक बनाएको छ। परीक्षण गर्नु अघि तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई जेनेटिक परामर्शदातालाई पठाउन सक्छ ताकि तपाईं परीक्षणका फाइदा र बेफाइदाहरू राम्ररी बुझ्न सक्नुहोस्।

चारकोट-मारी-टुथ रोगको कुनै उपचार छैन। तर यो रोग सामान्यतया ढिलो गतिमा बढ्छ, र यसले अपेक्षित आयुलाई असर गर्दैन।

चारकोट-मारी-टुथ रोग व्यवस्थापन गर्न केही उपचारहरू छन्।

चारकोट-मारी-टुथ रोगले कहिलेकाहीँ मांसपेशीको ऐंठन वा नशाको क्षतिले गर्दा पीडा हुन सक्छ। यदि तपाईंलाई पीडाको समस्या छ भने, प्रिस्क्रिप्सन पीडा औषधिले तपाईंको पीडा नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

अर्थोपेडिक उपकरणहरू। धेरै चारकोट-मारी-टुथ रोग भएका मानिसहरूलाई दैनिक गतिशीलता कायम राख्न र चोटपटकबाट जोगाउन निश्चित अर्थोपेडिक उपकरणहरूको मद्दत चाहिन्छ। खुट्टा र गोडाको ब्रेस वा स्प्लिन्टले हिँड्दा र भर्याङ चढ्दा स्थिरता प्रदान गर्न सक्छ।

अतिरिक्त गोडाको सहाराको लागि बुट वा उच्च-टप जुत्ताहरू विचार गर्नुहोस्। अनुकूलित जुत्ता वा जुत्ता इन्सर्टले तपाईंको चाल सुधार गर्न सक्छ। यदि तपाईंलाई हातको कमजोरी र समात्ने र कुराहरू समात्न गाह्रो छ भने औंलाको स्प्लिन्टहरू विचार गर्नुहोस्।

यदि खुट्टाको विकृति गम्भीर छ भने, सुधारात्मक खुट्टाको शल्यक्रियाले पीडा कम गर्न र हिँड्नको क्षमता सुधार गर्न मद्दत गर्न सक्छ। शल्यक्रियाले कमजोरी वा संवेदनाको हानि सुधार गर्न सक्दैन।

अनुसन्धानकर्ताहरूले धेरै सम्भावित उपचारहरू अनुसन्धान गरिरहेका छन् जसले एक दिन चारकोट-मारी-टुथ रोगको उपचार गर्न सक्छ। सम्भावित उपचारहरूमा औषधिहरू, जीन थेरापी र इन भिट्रो प्रक्रियाहरू समावेश छन् जसले भविष्यका पुस्ताहरूलाई रोग सर्ने रोक्न मद्दत गर्न सक्छ।

• शारीरिक थेरापी। शारीरिक थेरापीले तपाईंको मांसपेशीहरूलाई बलियो बनाउन र तान्न मद्दत गर्न सक्छ मांसपेशी कस्ने र हानि रोक्न। एक कार्यक्रममा सामान्यतया कम प्रभाव व्यायाम र एक प्रशिक्षित शारीरिक थेरापिस्ट द्वारा निर्देशित र तपाईंको डाक्टर द्वारा अनुमोदित स्ट्रेचिंग तकनीकहरू समावेश हुन्छन्। चाँडै सुरु गरिएको र नियमित रूपमा पालना गरिएको, शारीरिक थेरापीले अशक्तता रोक्न मद्दत गर्न सक्छ।
• व्यवसायिक थेरापी। हात र हातमा कमजोरीले बटन लगाउने वा लेख्ने जस्ता समात्ने र औंलाको चालमा कठिनाइ हुन सक्छ। व्यवसायिक थेरापीले सहायक उपकरणहरूको प्रयोग मार्फत मद्दत गर्न सक्छ, जस्तै ढोकाका नबहरूमा विशेष रबर ग्रिपहरू, वा बटनको सट्टा स्न्याप भएका लुगाहरू।
• अर्थोपेडिक उपकरणहरू। धेरै चारकोट-मारी-टुथ रोग भएका मानिसहरूलाई दैनिक गतिशीलता कायम राख्न र चोटपटकबाट जोगाउन निश्चित अर्थोपेडिक उपकरणहरूको मद्दत चाहिन्छ। खुट्टा र गोडाको ब्रेस वा स्प्लिन्टले हिँड्दा र भर्याङ चढ्दा स्थिरता प्रदान गर्न सक्छ।

अतिरिक्त गोडाको सहाराको लागि बुट वा उच्च-टप जुत्ताहरू विचार गर्नुहोस्। अनुकूलित जुत्ता वा जुत्ता इन्सर्टले तपाईंको चाल सुधार गर्न सक्छ। यदि तपाईंलाई हातको कमजोरी र समात्ने र कुराहरू समात्न गाह्रो छ भने औंलाको स्प्लिन्टहरू विचार गर्नुहोस्।

चारकोट-मारी-टुथ रोगका कारण हुने जटिलताहरू रोक्न र यसको असर व्यवस्थापन गर्न केही बानीहरूले मद्दत गर्न सक्छन्।

चांडै सुरु गरिएका र नियमित रूपमा पालना गरिएका घरमै गरिने क्रियाकलापहरूले सुरक्षा र राहत प्रदान गर्न सक्छन्:

पाइतालाको विकृति र संवेदनाको हानिको कारण, लक्षणहरू कम गर्न र जटिलताहरू रोक्न नियमित पाइतालाको हेरचाह महत्त्वपूर्ण छ:

• नियमित रूपमा स्ट्रेच गर्नुहोस्। स्ट्रेचिङले तपाईंको जोर्नीहरूको गतिशीलता सुधार गर्न वा कायम राख्न र चोटपटकको जोखिम कम गर्न मद्दत गर्न सक्छ। यो तपाईंको लचिलोपन, सन्तुलन र समन्वय सुधार गर्न पनि उपयोगी छ। यदि तपाईंलाई चारकोट-मारी-टुथ रोग छ भने, नियमित स्ट्रेचिङले तपाईंको हड्डीमा मांसपेशीको असमान तानबाट हुन सक्ने जोर्नी विकृतिहरू रोक्न वा कम गर्न सक्छ।

• दैनिक व्यायाम गर्नुहोस्। नियमित व्यायामले तपाईंको हड्डी र मांसपेशीहरू बलियो राख्छ। साइकल चलाउने र पौडी खेल्ने जस्ता कम प्रभाव व्यायामहरू कमजोर मांसपेशी र जोर्नीहरूमा कम तनावपूर्ण हुन्छन्। तपाईंको मांसपेशी र हड्डीहरू बलियो बनाएर, तपाईंले आफ्नो सन्तुलन र समन्वय सुधार गर्न सक्नुहुन्छ, जसले गर्दा लड्ने जोखिम कम हुन्छ।

• तपाईंको स्थिरता सुधार गर्नुहोस्। चारकोट-मारी-टुथ रोगसँग सम्बन्धित मांसपेशी कमजोरीले गर्दा तपाईं खुट्टामा अस्थिर हुन सक्नुहुन्छ, जसले गर्दा लड्ने र गम्भीर चोटपटक लाग्न सक्छ। क्यान वा वकरको साथ हिँड्दा तपाईंको स्थिरता बढाउन सक्छ। रातमा राम्रो प्रकाशले तपाईंलाई लड्ने र लड्नेबाट जोगाउन मद्दत गर्न सक्छ।

• तपाईंको खुट्टाको निरीक्षण गर्नुहोस्। क्यालस, अल्सर, घाउ र संक्रमण रोक्न दैनिक जाँच गर्नुहोस्।

• तपाईंको नङको हेरचाह गर्नुहोस्। नियमित रूपमा आफ्नो नङ काट्नुहोस्। भित्र पसेको नङ र संक्रमणबाट बच्न, सीधा काट्नुहोस् र नङको किनारामा नकाट्नुहोस्। यदि तपाईंलाई रक्तसंचार, संवेदना र तपाईंको खुट्टामा नशामा क्षति छ भने, एक पोडियाट्रिस्टले तपाईंको लागि नङ काट्न सक्छ। तपाईंको पोडियाट्रिस्टले तपाईंको नङ सुरक्षित रूपमा काट्नको लागि एक सैलून पनि सिफारिस गर्न सक्छन्।

• सही जुत्ता लगाउनुहोस्। उपयुक्त फिटिंग, सुरक्षात्मक जुत्ता छान्नुहोस्। टाउकोको समर्थनको लागि बुट वा उच्च-शीर्ष जुत्ता लगाउने विचार गर्नुहोस्। यदि तपाईंलाई ह्यामरटो जस्ता पाइतालाको विकृति छ भने, जुत्ता बनाउनको लागि अन्वेषण गर्नुहोस्।