जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लेसिया

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (CAH) भनेको अधिवृक्क ग्रन्थिहरूलाई असर गर्ने आनुवंशिक अवस्थाहरूको समूहको चिकित्सा नाम हो। अधिवृक्क ग्रन्थिहरू मिर्गौला माथि रहेका दुईवटा बदामको आकारका अंगहरू हुन्। तिनीहरूले महत्त्वपूर्ण हर्मोनहरू उत्पादन गर्दछन्, जसमा समावेश छन्:

• कोर्टिसोल। यसले रोग वा तनावको लागि शरीरको प्रतिक्रियालाई नियन्त्रण गर्दछ।
• एल्डोस्टेरोन जस्ता मिनरलोकॉर्टिकोइडहरू। यीहरूले सोडियम र पोटासियमको मात्रालाई नियन्त्रण गर्दछन्।
• टेस्टोस्टेरोन जस्ता एन्ड्रोजनहरू। यी यौन हर्मोनहरू पुरुष र महिला दुवैमा वृद्धि र विकासको लागि आवश्यक छन्।

CAH भएका मानिसहरूमा, जीन परिवर्तनले यी हर्मोनहरू बनाउन आवश्यक एउटा इन्जाइम प्रोटिनको कमी हुन्छ।

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासियाका दुई प्रमुख प्रकारहरू छन्:

• क्लासिक CAH। यो प्रकार दुर्लभ र बढी गम्भीर छ। यो सामान्यतया जन्ममा वा शिशु अवस्थामा परीक्षणद्वारा पत्ता लाग्छ।
• गैर-क्लासिक CAH। यो प्रकार हल्का र बढी सामान्य छ। यो बाल्यकाल वा वयस्कताको सुरुवातसम्म पत्ता नलाग्न सक्छ।

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासियाको कुनै उपचार छैन। तर उचित उपचारको साथ, CAH भएका अधिकांश मानिसहरूले पूर्ण जीवन बिताउन सक्छन्।

CAH का लक्षणहरू फरक हुन्छन्। लक्षणहरू कुन जीन प्रभावित छन् भन्नेमा निर्भर गर्दछ। तिनीहरू हर्मोन बनाउन आवश्यक एन्जाइमहरू मध्ये एउटाको अधिवृक्क ग्रन्थिहरूमा कति कमी छ भन्नेमा पनि निर्भर गर्दछ। CAH सँग, शरीरलाई राम्ररी काम गर्न आवश्यक पर्ने हर्मोनहरू असन्तुलित हुन्छन्। यसले कोर्टिसोल धेरै कम, एल्डोस्टेरोन धेरै कम, धेरै एन्ड्रोजेन वा यी समस्याहरूको मिश्रण निम्त्याउन सक्छ। क्लासिक CAH का लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्: कोर्टिसोलको कमी। क्लासिक CAH सँग, शरीरले कोर्टिसोल हर्मोन पर्याप्त उत्पादन गर्दैन। यसले रक्तचाप, रक्त शर्करा र ऊर्जा स्वस्थ स्तरमा राख्न समस्या निम्त्याउन सक्छ। यसले रोग जस्ता शारीरिक तनावको समयमा पनि समस्या निम्त्याउन सक्छ। अधिवृक्क संकट। क्लासिक CAH भएका मानिसहरू कोर्टिसोल, एल्डोस्टेरोन वा दुवैको कमीबाट गम्भीर रूपमा प्रभावित हुन सक्छन्। यसलाई अधिवृक्क संकट भनिन्छ। यो जीवनको लागि खतरा हुन सक्छ। बाहिरी जननांगहरू जुन सामान्य देखिँदैनन्। महिला शिशुहरूमा, शरीरको बाहिरी भागमा जननांगका केही भागहरू सामान्य भन्दा फरक देखिन सक्छन्। उदाहरणका लागि, क्लिटोरिस ठूलो हुन सक्छ र लिंग जस्तो देखिन सक्छ। लेबिया आंशिक रूपमा बन्द हुन सक्छ र स्क्रोटम जस्तो देखिन सक्छ। नली जसबाट पिसाब शरीरबाट बाहिर निस्कन्छ र योनि दुई छुट्टाछुट्टै उद्घाटनको सट्टा एउटा उद्घाटन हुन सक्छ। गर्भाशय, फेलोपियन ट्यूब र डिम्बग्रन्थिहरू प्रायः सामान्य तरिकाले विकास हुन्छन्। CAH भएका पुरुष शिशुहरूमा प्रायः जननांगहरू सामान्य देखिन्छन् तर कहिलेकाहीँ ठूला हुन्छन्। धेरै एन्ड्रोजेन। पुरुष लिङ्ग हर्मोन एन्ड्रोजेनको अधिकताले बच्चाहरूको उचाइ छोटो र प्रारम्भिक यौवन हुन सक्छ। पबिक हेयर र यौवनका अन्य लक्षणहरू धेरै कम उमेरमा देखा पर्न सक्छन्। गम्भीर एक्ने पनि हुन सक्छ। महिलाहरूमा अतिरिक्त एन्ड्रोजेन हर्मोनले अनुहारमा रौं, सामान्य भन्दा बढी शरीरको रौं र गहिरो आवाज निम्त्याउन सक्छ। परिवर्तित वृद्धि। बच्चाहरू छिटो बढ्न सक्छन्। र उनीहरूको हड्डीहरू उनीहरूको उमेरको लागि सामान्य भन्दा बढी विकसित हुन सक्छन्। अन्तिम उचाइ औसत भन्दा छोटो हुन सक्छ। प्रजनन समस्याहरू। यसमा अनियमित मासिक धर्म वा मासिक धर्म नहुनु समावेश हुन सक्छ। क्लासिक CAH भएका केही महिलाहरूलाई गर्भवती हुन समस्या हुन सक्छ। प्रजनन समस्याहरू कहिलेकाहीँ पुरुषहरूमा पनि हुन सक्छ। प्रायः, जब बच्चा जन्मिन्छ तब ननक्लासिक CAH का कुनै लक्षणहरू हुँदैनन्। केही मानिसहरूलाई ननक्लासिक CAH कहिल्यै लक्षणहरू हुँदैनन्। यो अवस्था नियमित शिशु रक्त परीक्षणमा पाइँदैन। यदि लक्षणहरू देखा पर्छन् भने, तिनीहरू प्रायः ढिलो बाल्यकाल वा प्रारम्भिक वयस्कतामा देखा पर्छन्। ननक्लासिक CAH भएका महिलाहरूमा जन्ममा सामान्य देखिने जननांगहरू हुन सक्छन्। पछि जीवनमा, तिनीहरूसँग हुन सक्छ: अनियमित मासिक धर्म, वा कुनै पनि छैन। गर्भवती हुन समस्या। अनुहारमा रौं, सामान्य भन्दा बढी शरीरको रौं र गहिरो आवाज जस्ता विशेषताहरू। कहिलेकाहीँ, ननक्लासिक CAH लाई प्रजनन वर्षहरूमा हुने हर्मोनल अवस्थासँग भ्रमित गर्न सकिन्छ जसलाई पोलिसिस्टिक ओभरी सिन्ड्रोम भनिन्छ। दुवै जन्म लिङ्गका बच्चाहरूमा ननक्लासिक CAH लक्षणहरूमा समावेश हुन सक्छन्: प्रारम्भिक यौवनका लक्षणहरू, जस्तै सामान्य भन्दा पहिले पबिक हेयरको वृद्धि। गम्भीर एक्ने। बाल्यकालमा छिटो वृद्धि जसमा हड्डीहरू सामान्य भन्दा बढी विकसित हुन्छन्। अपेक्षा गरिएको भन्दा छोटो अन्तिम उचाइ। प्रायः, क्लासिक CAH नियमित नवजात शिशु स्क्रिनिङ परीक्षण मार्फत जन्ममा पत्ता लाग्छ। वा यो पत्ता लाग्छ जब बच्चाको बाहिरी जननांगहरू सामान्य देखिँदैनन्। कोर्टिसोल, एल्डोस्टेरोन वा दुवैको कम स्तरको कारण गम्भीर बिरामीका लक्षणहरू देखाउँदा पनि CAH पत्ता लाग्न सक्छ। ननक्लासिक CAH भएका बच्चाहरूमा, प्रारम्भिक यौवनका लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्। यदि तपाईंलाई आफ्नो बच्चाको वृद्धि वा विकासको बारेमा चिन्ता छ भने, आफ्नो बच्चाको स्वास्थ्यकर्मीसँग जाँचको समय निर्धारण गर्नुहोस्। अनियमित अवधि भएका, गर्भवती हुन समस्या भएका वा दुवै भएका वृद्ध मानिसहरूमा, CAH को लागि जाँच उपयुक्त हुन सक्छ। यदि तपाईं गर्भावस्थाको योजना बनाउँदै हुनुहुन्छ वा गर्भवती हुनुहुन्छ र CAH को जोखिममा हुन सक्नुहुन्छ भने, आफ्नो स्वास्थ्यकर्मीलाई जेनेटिक परामर्शको बारेमा सोध्नुहोस्। एक जेनेटिक परामर्शदाताले तपाईंलाई बताउन सक्छ कि तपाईंको जीनले तपाईंलाई वा तपाईंले जन्माउने कुनै पनि बच्चालाई असर गर्न सक्छ।

सामान्यतया, क्लासिक CAH नवजात शिशु जाँचको नियमित परीक्षणबाट जन्ममै पत्ता लाग्छ। वा यो तब पत्ता लाग्छ जब शिशुको बाहिरी जननांग सामान्य देखिँदैन। कोर्टिसोल, एल्डोस्टेरोन वा दुवैको कम स्तरको कारण गम्भीर बिरामीका लक्षण देखाउँदा पनि CAH पत्ता लाग्न सक्छ।

जस बच्चाहरुमा ननक्लासिक CAH छ, उनीहरुमा समयपूर्व यौवनका लक्षण देखिन सक्छन्। यदि तपाईंलाई आफ्नो बच्चाको वृद्धि वा विकासको बारेमा चिन्ता छ भने, आफ्नो बच्चाको स्वास्थ्यकर्मीसँग जाँचको समय निर्धारण गर्नुहोस्।

अधिक उमेरका मानिसहरूमा जसलाई अनियमित अवधि, गर्भवती हुन समस्या वा दुवै छ, CAH को लागि जाँच उपयुक्त हुन सक्छ।

यदि तपाईं गर्भावस्थाको योजना बनाउँदै हुनुहुन्छ वा गर्भवती हुनुहुन्छ र CAH को जोखिममा हुन सक्नुहुन्छ भने, आनुवंशिक परामर्शको बारेमा आफ्नो स्वास्थ्यकर्मीलाई सोध्नुहोस्। एक आनुवंशिक परामर्शदाताले तपाईंलाई बताउन सक्छ कि तपाईंको जीनले तपाईंलाई वा तपाईंले जन्माउने कुनै पनि बच्चालाई असर गर्न सक्छ कि सक्दैन।

अटोसोमल रिसेसिव डिसअर्डर हुनको लागि, तपाईंले दुई परिवर्तित जीनहरू, कहिलेकाहीँ म्युटेसन भनिन्छ, वंशानुगत गर्नुहुन्छ। तपाईंले प्रत्येक अभिभावकबाट एउटा पाउनुहुन्छ। उनीहरूको स्वास्थ्य कमै प्रभावित हुन्छ किनभने उनीहरूसँग केवल एउटा परिवर्तित जीन हुन्छ। दुई वाहकहरूमा दुई अप्रभावित जीन भएको अप्रभावित बच्चा हुने २५% सम्भावना हुन्छ। उनीहरूसँग एउटा अप्रभावित बच्चा हुने ५०% सम्भावना हुन्छ जुन वाहक पनि हो। उनीहरूसँग दुई परिवर्तित जीन भएको प्रभावित बच्चा हुने २५% सम्भावना हुन्छ।

CAH को सबैभन्दा सामान्य कारण २१-हाइड्रोक्सिलेज भनेर चिनिने एन्जाइम प्रोटिनको कमी हो। कहिलेकाहीँ, CAH लाई २१-हाइड्रोक्सिलेज कमी भनिन्छ। शरीरलाई हर्मोनको उचित मात्रा बनाउन यो एन्जाइम चाहिन्छ। धेरै कमै, अन्य धेरै दुर्लभ एन्जाइमहरूको कमीले पनि CAH हुन सक्छ।

CAH एउटा जेनेटिक अवस्था हो। यसको मतलब यो अभिभावकबाट बच्चाहरूमा सर्छ। यो जन्ममा उपस्थित हुन्छ। यो अवस्था भएका बच्चाहरूका दुई अभिभावक हुन्छन् जसले दुवै CAH हुने जेनेटिक परिवर्तन बोक्छन्। वा उनीहरूका दुई अभिभावकहरूलाई आफैं CAH छ। यसलाई अटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत ढाँचा भनेर चिनिन्छ।

मानिसहरूले CAH जीन बोक्न सक्छन् र अवस्थाका लक्षणहरू नहुन सक्छन्। यसलाई मौन वाहक भनिन्छ। यदि मौन वाहक गर्भवती हुन्छ भने, त्यो व्यक्तिले बच्चामा जीन दिन सक्छ। यदि परीक्षणले देखाउँछ कि तपाईं CAH जीनको मौन वाहक हुनुहुन्छ र तपाईंको विपरीत लिङ्गको साझेदार छ भने, आफ्नो स्वास्थ्य सेवा पेशेवरसँग कुरा गर्नुहोस्। गर्भावस्था अघि तपाईंको साझेदारलाई CAH जीनको लागि परीक्षण गर्नुपर्ने सम्भावना छ ताकि तपाईं जोखिमहरूलाई राम्ररी बुझ्न सक्नुहुन्छ।

CAH हुने जोखिम बढाउने कारकहरू समावेश छन्:

• दुवै अभिभावकहरूलाई CAH भएको छ।
• दुवै अभिभावकहरू CAH गराउने परिवर्तित जीनका वाहक हुन्।
• आश्केनाजी यहूदी, लाटिनो, भूमध्यसागरीय, युगोस्लाभ वा युपिक वंशका हुनु।

क्लासिक CAH भएका मानिसहरू एड्रेनल क्राइसिस भनिने जीवनको लागि खतरा हुने अवस्थाको जोखिममा हुन्छन्। यो आपतकालीन अवस्थालाई तुरुन्तै उपचार गर्नुपर्छ। एड्रेनल क्राइसिस जन्मको पहिलो केही दिन भित्र हुन सक्छ। यो कुनै पनि उमेरमा संक्रामक रोग वा शल्यक्रिया जस्ता शारीरिक तनावबाट पनि ट्रिगर हुन सक्छ।

एड्रेनल क्राइसिसमा, रगतमा कोर्टिसोलको धेरै कम स्तरले यी कुराहरू निम्त्याउन सक्छ:

• दस्त।
• बान्ता।
• निर्जलीकरण।
• भ्रम।
• कम रक्त शर्कराको स्तर।
• झट्का।
• सदमा।
• कोमा।

एल्डोस्टेरोन पनि कम हुन सक्छ। यसले निर्जलीकरण, कम सोडियम र उच्च पोटासियमको स्तर निम्त्याउँछ। CAH को ननक्लासिक रूपले एड्रेनल क्राइसिस निम्त्याउँदैन।

क्लासिक वा ननक्लासिक CAH भएका मानिसहरूमा अनियमित महिनावारी चक्र र प्रजनन समस्याहरू हुन सक्छन्।

CAH रोक्ने कुनै ज्ञात उपाय छैन। यदि तपाईं परिवार सुरु गर्ने सोचिरहनुभएको छ र तपाईंलाई CAH भएको बच्चा जन्माउने जोखिम छ भने, आफ्नो स्वास्थ्यकर्मीसँग कुरा गर्नुहोस्। तपाईंलाई जेनेटिक परामर्शदातालाई भेट्न भनिएको हुन सक्छ।

स्वास्थ्यकर्मीहरूले जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (CAH) निम्न अवस्थामा फेला पार्न सक्छन्: बच्चा जन्मनु अघि। जन्म भएको केही समय पछि। बाल्यकालमा वा पछि जीवनमा। गर्भकालीन परीक्षण जन्मनु अघि भ्रूणमा CAH पत्ता लगाउन प्रयोग गरिने परीक्षणहरू समावेश छन्: एमनियोसेन्टेसिस। यस प्रक्रियामा सुई प्रयोग गरेर गर्भाशयबाट तरल पदार्थको नमूना निकाल्ने समावेश छ। यसलाई एमनियोटिक तरल पदार्थ भनिन्छ। त्यसपछि प्रयोगशालाले तरल पदार्थमा रहेका कोषहरू जाँच गर्दछ। कोरियोनिक भिलस नमूना। यस परीक्षणमा भ्रूणलाई अक्सिजन र पोषक तत्व प्रदान गर्ने अंगबाट कोषहरू हटाउने समावेश छ। यस अंगलाई प्लेसेन्टा भनिन्छ। एक प्रयोगशालाले प्लेसेन्टा कोषहरूको नमूना जाँच गर्दछ। बच्चामा CAH छ कि छैन भनेर पुष्टि गर्न परीक्षणहरू बच्चा जन्मिएपछि गरिन्छ। नवजात शिशु र शिशुहरू संयुक्त राज्य अमेरिका र अन्य धेरै देशहरूमा, नवजात शिशुहरूलाई नियमित रूपमा २१-हाइड्रोक्सिलेज कमीको लागि परीक्षण गरिन्छ। जीवनको पहिलो केही दिनमा स्क्रिनिङ परीक्षण सिफारिस गरिन्छ। यस परीक्षणले CAH को क्लासिक रूप फेला पार्न सक्छ। यसले गैर-क्लासिक रूप पहिचान गर्दैन। महिला शिशुहरू जसको बाहिरी जननांग सामान्य भन्दा धेरै फरक देखिन्छ, अन्य परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ। परीक्षणहरूले जीनहरू समावेश गर्ने कोषहरू भित्र संरचनाहरू जाँच गर्दछन्, जसलाई क्रोमोसोम भनिन्छ, जेनेटिक लिङ्ग पहिचान गर्न। साथै, श्रोणि को अल्ट्रासाउन्डले गर्भाशय र डिम्बग्रन्थि जस्ता प्रजनन अंगहरूको उपस्थिति फेला पार्न सक्छ। बालबालिका र वयस्कहरू बालबालिका र वयस्कहरूमा CAH फेला पार्न परीक्षणहरू समावेश छन्: शारीरिक परीक्षा। शारीरिक परीक्षामा सामान्यतया रक्तचाप र हृदय गति जाँच गर्ने समावेश हुन्छ। लक्षणहरू पनि समीक्षा गरिन्छ। यदि स्वास्थ्यकर्मीले CAH शंका गर्छ भने, रगत र मूत्र परीक्षण गरिन्छ। रगत र मूत्र परीक्षण। यी परीक्षणहरूले मानक दायरा बाहिर अधिवृक्क ग्रन्थिहरूद्वारा बनाइएका हर्मोनहरू खोज्छन्। परीक्षणहरूले सोडियम जस्ता इलेक्ट्रोलाइटहरू भनिने खनिजहरूको स्तर पनि जाँच गर्दछन्। यी खनिजहरूले शरीरमा पानीको मात्रा सन्तुलन गर्दछन्। एक्स-रे। यो परीक्षण बच्चाको हड्डीहरू बच्चाको उमेरको लागि सामान्य भन्दा बढी विकसित छन् कि छैनन् भनेर पत्ता लगाउन गर्न सकिन्छ। जेनेटिक परीक्षण। CAH लक्षणको कारण हो कि होइन भनेर पुष्टि गर्न जेनेटिक परीक्षण आवश्यक पर्न सक्छ। थप जानकारी एमनियोसेन्टेसिस जेनेटिक परीक्षण अल्ट्रासाउन्ड मूत्र विश्लेषण थप सम्बन्धित जानकारी देखाउनुहोस्

'बच्चाहरूको लागि, स्वास्थ्य सेवा पेशेवरले सम्भवतः बाल्यकालको हर्मोनल समस्यामा विशेषज्ञलाई रेफर गर्नेछन्। यो विशेषज्ञलाई बाल रोग विशेषज्ञ भनिन्छ। वयस्कहरूको लागि, प्रायः वयस्क एन्डोक्रिनोलोजिस्टलाई रेफर गरिन्छ। उपचार टोलीमा अन्य स्वास्थ्य सेवा पेशेवरहरू पनि समावेश हुन सक्छन् जस्तै: मूत्र मार्गको अवस्था पत्ता लगाउने र उपचार गर्ने डाक्टर, जसलाई यूरोलोजिस्ट भनिन्छ। मनोविज्ञान पेशेवर जसलाई मनोवैज्ञानिक भनिन्छ। महिला प्रजनन प्रणालीको अवस्था पत्ता लगाउने र उपचार गर्ने डाक्टर, जसलाई प्रजनन एन्डोक्रिनोलोजिस्ट भनिन्छ। जीनमा विशेषज्ञ जसलाई जेनेटिसिस्ट भनिन्छ। उपचारमा औषधिहरू, शल्यक्रिया र मानसिक स्वास्थ्य सहयोग समावेश हुन सक्छ। औषधिहरू सीएएचलाई औषधिहरूले उपचार गर्ने लक्ष्य शरीरले बनाउने एन्ड्रोजनको मात्रा कम गर्नु र शरीरमा कमी भएका हर्मोनहरू प्रतिस्थापन गर्नु हो। क्लासिक सीएएच भएका मानिसहरूले जीवनभर हर्मोन प्रतिस्थापन औषधिहरू लिई अवस्थालाई व्यवस्थापन गर्न सक्छन्। ननक्लासिक सीएएच भएका मानिसहरूलाई उपचारको आवश्यकता पर्दैन। वा तिनीहरूलाई कोर्टिकोस्टेरॉइड भनिने औषधिहरूको सानो मात्रा मात्र आवश्यक पर्न सक्छ। सीएएचका लागि औषधिहरू हरेक दिन लिइन्छ। रोग वा गम्भीर तनावको समयमा, अन्य औषधिहरू वा उच्च मात्रा आवश्यक पर्न सक्छ। औषधिहरूमा समावेश हुन सक्छन्: कोर्टिसोल प्रतिस्थापन गर्न कोर्टिकोस्टेरॉइडहरू। शरीरमा नुन राख्न र अतिरिक्त पोटेशियम हटाउन एल्डोस्टेरोन प्रतिस्थापन गर्न मिनरलोकॉर्टिकोइडहरू। शरीरमा नुन राख्न मद्दत गर्न नुनको पूरक। औषधिहरू राम्रोसँग काम गर्छन् भनी सुनिश्चित गर्न नियमित जाँचको आवश्यकता पर्दछ। यी नियुक्तिहरूमा सामान्यतया समावेश हुन्छन्: शारीरिक परीक्षा। यस परीक्षामा बच्चाको वृद्धि र विकास जाँच गर्नु समावेश छ। यसमा उचाइ, तौल, रक्तचाप र हड्डीको वृद्धिमा परिवर्तनलाई नजिकबाट ट्र्याक गर्नु समावेश छ। सीएएच भएका मानिसहरूलाई जीवनभर नियमित रूपमा स्वास्थ्य जाँचको आवश्यकता पर्दछ। साइड इफेक्टहरूको लागि जाँच गर्दै। औषधिको साइड इफेक्टहरूमा हड्डीको मात्राको हानि र सामान्य भन्दा ढिलो हुने वृद्धि समावेश हुन सक्छ। ती साइड इफेक्टहरूको जोखिम बढ्छ यदि स्टेरॉइड-प्रकारको प्रतिस्थापन औषधिको मात्रा उच्च छ र लामो समयसम्म प्रयोग गरिन्छ। हर्मोनको स्तर जाँच गर्न रगत परीक्षण। हर्मोनको स्तर सन्तुलित छ भनी सुनिश्चित गर्न नियमित रगत परीक्षण गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। जसले अझै रजोनिवृत्ति प्राप्त गरेका छैनन् उनीहरूलाई एन्ड्रोजनलाई दबाउन र सामान्य उचाइमा बढ्न पर्याप्त कोर्टिसोन चाहिन्छ। सीएएच भएका महिलाहरूको लागि, गहिरो आवाज वा अतिरिक्त शरीरको कपाल जस्ता लक्षणहरू कम गर्न एन्ड्रोजन दबाइन्छ। तर धेरै कोर्टिसोनले कुशिंग सिन्ड्रोम भनिने अवस्था निम्त्याउन सक्छ। कुशिंग सिन्ड्रोमले काँधको बीचमा बोसोको ढिस्को र गोलाकार अनुहार जस्ता लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ। यसले उच्च रक्तचाप, हड्डीको हानि र प्रकार २ मधुमेह पनि निम्त्याउन सक्छ। क्लासिक सीएएचको साथ, तपाईंसँग जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया छ भन्ने कुरा लेखिएको मेडिकल पहिचान ब्रेसलेट वा हार लगाउनु राम्रो विचार हो। यसले आपतकालीन अवस्थामा स्वास्थ्य सेवा टोलीलाई सही उपचार प्रदान गर्न मद्दत गर्न सक्छ। पुनर्निर्माण शल्यक्रिया केही महिला शिशुहरू जसलाई क्लासिक सीएएच छ उनीहरूको बाहिरी जननांग सामान्य भन्दा धेरै फरक देखिन्छ। स्वास्थ्य सेवा टोलीले उपचारको एक भागको रूपमा पुनर्निर्माण शल्यक्रिया सुझाव दिन सक्छ। शल्यक्रियाले जननांगलाई राम्रोसँग काम गर्न र अधिक सामान्य देखिन मद्दत गर्न सक्छ। शल्यक्रियामा क्लिटोरिसलाई सानो बनाउने र योनि खोल्ने पुनर्निर्माण गर्नु समावेश हुन सक्छ। शल्यक्रिया सामान्यतया लगभग ३ र ६ महिनाको उमेरको बीचमा गरिन्छ। शिशुको रूपमा पुनर्निर्माण जननांग शल्यक्रिया भएका महिलाहरूलाई पछि जीवनमा थप कस्मेटिक शल्यक्रियाको आवश्यकता पर्न सक्छ। केही अभिभावकहरूले आफ्नो बच्चालाई जननांग शल्यक्रियाको बारेमा निर्णय गर्न पर्खने छनौट गर्छन्। तिनीहरूले बच्चा जोखिम बुझ्न र शल्यक्रियाको बारेमा छनौट गर्न पर्याप्त उमेरको नभएसम्म शल्यक्रिया ढिलाइ गर्न सक्छन्। परिवार र स्वास्थ्य सेवा टोली बीच पूर्ण छलफल पछि शल्यक्रियाको समयको बारेमा निर्णय गरिनु पर्छ। मानसिक स्वास्थ्य सहयोग सीएएच भएका बालबालिका र वयस्कहरूको लागि मानसिक स्वास्थ्य सहयोग कुञ्जी हो। यसले अवस्थाको सामाजिक र भावनात्मक भागहरूमा मद्दत गर्न सक्छ। सीएएच भएका मानिसहरूलाई मद्दत गर्ने अनुभव भएको मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर खोज्नुहोस्। अनुसन्धान गर्भावस्थाको समयमा सीएएचको उपचार प्रयोगशालामा बनेको कोर्टिकोस्टेरॉइडहरूको साथ जुन प्लेसेन्टाबाट भ्रूणमा जान्छ विवादास्पद छ र प्रयोगात्मक मानिन्छ। यो उपचारको दीर्घकालीन सुरक्षा र बच्चाको मस्तिष्कमा यसको प्रभाव निर्धारण गर्न थप अनुसन्धान आवश्यक छ। नियुक्ति अनुरोध गर्नुहोस्।'

Getting the right support is key for people with CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia). Strong support from family and healthcare providers is vital. This helps build good self-respect and a fulfilling social life.

To get the support you need, consider these steps:

• Talk to a mental health professional: If you're having trouble adjusting to CAH, a therapist or counselor can provide valuable guidance and coping strategies. This should be part of your overall treatment plan, just like other medical care. If you're struggling with feelings of anxiety, depression, or other emotional challenges, don't hesitate to reach out for help. A mental health professional can teach you healthy ways to manage your emotions and build resilience.
• Seek help from your healthcare team: Your doctor and other healthcare providers are important resources. They can help you connect with mental health professionals and make sure that mental health care is integrated into your overall health plan.

Having a strong support system, including mental health care, is crucial for managing CAH effectively and leading a healthy and fulfilling life.