जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के हो? लक्षणहरू, कारणहरू, र उपचार

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (CAH) वंशानुगत अवस्थाहरूको समूह हो जसले तपाईंको अधिवृक्क ग्रन्थिहरूलाई असर गर्छ। यी साना ग्रन्थिहरू तपाईंको मिर्गौलाको माथि बस्छन् र तपाईंको शरीरलाई राम्ररी काम गर्न आवश्यक पर्ने महत्त्वपूर्ण हर्मोनहरू बनाउँछन्।

जब तपाईंसँग CAH हुन्छ, तपाईंको अधिवृक्क ग्रन्थिहरूले कोर्टिसोल नामक हर्मोन पर्याप्त मात्रामा बनाउन सक्दैनन्। यो हुन्छ किनभने तपाईंको शरीरमा कोर्टिसोल उत्पादन गर्न आवश्यक पर्ने एन्जाइमको कमी हुन्छ वा धेरै थोरै हुन्छ। एन्जाइमहरूलाई तपाईंको शरीरमा साना कामदारहरूको रूपमा सोच्नुहोस् जसले रासायनिक प्रतिक्रियाहरू सहज रूपमा हुन मद्दत गर्दछ।

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासियाका लक्षणहरू के के हुन्?

CAH का लक्षणहरू तपाईंसँग कुन प्रकार छ र यो कति गम्भीर छ भन्ने आधारमा धेरै फरक पर्न सक्छ। केही मानिसहरूले जन्म पछि नै लक्षणहरू देख्छन्, जबकि अरूलाई ठूलो भएपछि कुनै लक्षण नहुन सक्छ।

यहाँ नवजात शिशु र शिशुहरूमा देखिने सबैभन्दा सामान्य लक्षणहरू छन्:

• शिशु केटीहरूमा अस्पष्ट जननांग (जननांग जुन स्पष्ट रूपमा पुरुष वा महिला देखिँदैन)
• शिशु केटाहरूमा बढेको जननांग
• जीवनको पहिलो केही हप्तामा गम्भीर निर्जलीकरण र बान्ता
• कम रक्त शर्कराका घटनाहरू
• मूत्र मार्फत अत्यधिक नुनको क्षति
• खराब खुवाउने र तौल बढाउन असफल हुने
• सुस्तता वा असामान्य निद्रा

यी प्रारम्भिक लक्षणहरू हुन्छन् किनभने तपाईंको शिशुको शरीरले पर्याप्त कोर्टिसोल बिना नुन, चिनी र तरल पदार्थको सही सन्तुलन कायम राख्न संघर्ष गरिरहेको छ।

CAH भएका बच्चाहरू ठूला हुँदै जाँदा, तपाईंले फरक लक्षणहरू विकास भएको देख्न सक्नुहुन्छ:

• धेरै चाँडो यौवन (कहिलेकाहीँ २-४ वर्षको उमेरमा)
• छिटो वृद्धि स्पर्टहरू पछि अपेक्षाकृत छोटो अन्तिम उचाइ
• अत्यधिक शरीरको कपालको वृद्धि
• गम्भीर दाग
• केटीहरूमा अनियमित वा अनुपस्थित मासिक धर्म
• केटीहरूमा गहिरो आवाज
• उनीहरूको उमेरको लागि उन्नत देखिने मांसपेशी विकास

केही मानिसहरूमा CAH को हल्का प्रकार हुन्छ जुन वयस्क हुँदासम्म देखिँदैन। वयस्क लक्षणहरूमा प्रजनन समस्याहरू, अनियमित अवधिहरू, अत्यधिक कपालको वृद्धि र सामान्य उपचारहरूमा प्रतिक्रिया नगर्ने गम्भीर दागहरू समावेश हुन सक्छन्।

जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासियाका प्रकारहरू के के हुन्?

CAH का दुई मुख्य प्रकारहरू छन्, र यी बीचको भिन्नता बुझ्नाले तपाईंले के आशा गर्नुपर्छ भन्ने थाहा पाउन मद्दत गर्दछ। तपाईंसँग कुन प्रकार छ भन्ने कुरा तपाईंको शरीरमा कति इन्जाइम गतिविधि छ भन्नेमा निर्भर गर्दछ।

क्लासिक CAH बढी गम्भीर प्रकार हो जुन सामान्यतया नवजात शिशुहरूमा देखिन्छ। क्लासिक CAH भएका लगभग ७५% मानिसहरूमा डाक्टरहरूले

कम सामान्यतया, CAH अन्य इन्जाइमहरू जस्तै ११-बीटा-हाइड्रोक्सिलेज, १७-हाइड्रोक्सिलेज, वा ३-बीटा-हाइड्रोक्सिस्टेरोइड डिहाइड्रोजनेज बनाउने जीनहरूमा उत्परिवर्तनको कारण हुन सक्छ। यी प्रत्येकले केही फरक लक्षणहरू निम्त्याउँछन्, तर तिनीहरू सबैले तपाईंको एड्रेनल ग्रन्थिहरूमा सामान्य हर्मोन उत्पादनलाई बिथोल्छन्।

CAH ले जेनेटिसिस्टहरूले भन्ने "अटोसोमल रिसेसिव" ढाँचा पछ्याउँछ। यसको मतलब अवस्था हुनको लागि तपाईंलाई दुवै आमाबाबुबाट उत्परिवर्तित जीन वंशानुगत हुनुपर्छ। यदि तपाईंले केवल एउटा उत्परिवर्तित जीन वंशानुगत गर्नुभयो भने, तपाईं "वाहक" हुनुहुन्छ तर सामान्यतया आफैमा लक्षणहरू हुँदैनन्।

जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासियाको लागि कहिले डाक्टरलाई देखाउने?

तपाईंले विशेष गरी नवजात शिशु र साना बच्चाहरूमा केही चेतावनी चिन्हहरू देख्नुभयो भने तुरुन्तै चिकित्सा ध्यान खोज्नुपर्छ। यी लक्षणहरूले गम्भीर हर्मोनल संकटलाई संकेत गर्न सक्छ जसलाई आपतकालीन उपचार चाहिन्छ।

नवजात शिशुमा बान्ता, गम्भीर निर्जलीकरण, अत्यधिक सुस्तता, वा कम रक्त चिनीका लक्षणहरू देख्नुभयो भने तुरुन्तै आफ्नो डाक्टरलाई सम्पर्क गर्नुहोस्। यी नुन-बर्बाद गर्ने संकटका लक्षणहरू हुन सक्छन्, जुन छिटो उपचार नगरेमा जीवनको लागि खतरा हुन सक्छ।

साना बच्चाहरूमा प्रारम्भिक यौवनका लक्षणहरू, जस्तै शरीरका रौंको वृद्धि, उचाइमा छिटो वृद्धि, वा केटीहरूमा ८ वर्ष वा केटाहरूमा ९ वर्षअघि जननांग परिवर्तनहरू देख्नुभयो भने तपाईंले आफ्नो स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई पनि सम्पर्क गर्नुपर्छ। तुरुन्तै खतरनाक नभए पनि, प्रारम्भिक उपचारले जटिलताहरू रोक्न मद्दत गर्न सक्छ।

वयस्कहरूको लागि, यदि तपाईंले व्याख्या नगरिएको प्रजनन समस्याहरू, धेरै अनियमित अवधिहरू, असामान्य ठाउँहरूमा अत्यधिक कपालको वृद्धि, वा मानक उपचारले सुधार नहुने गम्भीर दागहरू अनुभव गर्नुभयो भने डाक्टरलाई भेट्ने विचार गर्नुहोस्। यी जीवनको प्रारम्भिक चरणमा निदान नगरिएको गैर-क्लासिक CAH को संकेत हुन सक्छन्।

जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासियाका जोखिम कारकहरू के हुन्?

CAH को मुख्य जोखिम कारक आमाबाबु दुवैमा जेनेटिक उत्परिवर्तन हुनु हो। CAH वंशानुगत अवस्था भएकोले, तपाईंको पारिवारिक इतिहासले तपाईंको जोखिम निर्धारण गर्नेमा सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्छ।

केही जातीय समूहहरूमा CAH को दर बढी हुन्छ। आशकेनाजी यहूदी, हिसपानिक, स्लाभिक, वा इटालियन वंशका मानिसहरूमा CAH गराउने जेनेटिक उत्परिवर्तनका वाहक हुने सम्भावना बढी हुन्छ। यद्यपि, यो अवस्था कुनै पनि जातीय पृष्ठभूमिका मानिसहरूमा हुन सक्छ।

यदि तपाईंलाई पहिले नै CAH भएको एक बच्चा छ भने, प्रत्येक थप बच्चामा पनि यो अवस्था हुने २५% सम्भावना हुन्छ। यो किनभने दुवै आमाबाबु वाहक हुन्, र प्रत्येक बच्चालाई दुवै आमाबाबुबाट उत्परिवर्तित जीन वंशानुगत गर्ने एक चौथाई मौका हुन्छ।

रक्तसम्बन्ध (रगत सम्बन्धित व्यक्तिसँग बच्चा जन्माउनु) ले पनि जोखिम बढाउँछ किनभने सम्बन्धित व्यक्तिहरूमा एउटै जेनेटिक उत्परिवर्तन बोक्ने सम्भावना बढी हुन्छ। यद्यपि, CAH भएका धेरै बच्चाहरू असम्बन्धित आमाबाबुबाट जन्मिन्छन् जुन दुवै वाहक हुन्छन्।

जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासियाका सम्भावित जटिलताहरू के हुन्?

CAH लाई उचित उपचारद्वारा राम्रोसँग व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ भने पनि, सम्भावित जटिलताहरू बुझ्नु महत्त्वपूर्ण छ ताकि तपाईं तिनीहरूलाई रोक्नको लागि आफ्नो स्वास्थ्य सेवा टोलीसँग काम गर्न सक्नुहुन्छ। अधिकांश जटिलताहरूलाई प्रारम्भिक निदान र निरन्तर उपचारद्वारा रोक्न वा कम गर्न सकिन्छ।

सबैभन्दा गम्भीर अल्पकालीन जटिलताहरू समावेश छन्:

• एड्रेनल संकट (गम्भीर निर्जलीकरण, झट्का, र इलेक्ट्रोलाइट असन्तुलन)
• रगतमा चिनीको स्तर खतरनाक रूपमा कम हुनु
• गम्भीर निर्जलीकरण जसले मिर्गौला समस्या निम्त्याउन सक्छ
• अनुपचारित शिशुहरूमा वृद्धि असफलता

यी तीव्र जटिलताहरू विशेष गरी नुन-बर्बाद गर्ने प्रकार, क्लासिक CAH भएका मानिसहरूमा बढी सामान्य हुन्छन्, र सामान्यतया अवस्थाको निदान नभएको बेला वा तनाव वा रोगको समयमा हुन्छ।

दीर्घकालीन जटिलताहरूले वृद्धि र विकासलाई असर गर्न सक्छन्:

• बढ्दो उमेरमा छोटो कद, जुन समयपूर्व रजस्व आरम्भ र वृद्धि प्लेटको समयपूर्व संलयनको कारणले हुन्छ
• पुरुष र महिला दुवैमा प्रजनन समस्या
• अनियमित महिनावारी वा महिनावारीको अभाव
• अस्पष्ट जननांग वा लिङ्ग पहिचानसँग सम्बन्धित मनोवैज्ञानिक चुनौतीहरू
• दीर्घकालीन स्टेरॉयड उपचारबाट ओस्टियोपोरोसिसको बढ्दो जोखिम
• मोटोपन र चयापचय समस्याको उच्च जोखिम

उचित चिकित्सा हेरचाह र हर्मोन प्रतिस्थापन थेरापीको साथ, अधिकांश CAH भएका व्यक्तिहरू स्वस्थ, सामान्य जीवन बिताउन र यी जटिलताहरूबाट बच्न सक्छन्। नियमित निगरानी र उपचार समायोजनले राम्रो जीवनको गुणस्तर कायम राख्दै जोखिमहरू कम गर्न मद्दत गर्दछ।

कसरी जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया रोक्न सकिन्छ?

CAH एक आनुवंशिक अवस्था भएकोले, यदि तपाईंले आफ्ना दुवै आमाबाबुबाट जीनहरू वंशानुगत गर्नुभयो भने तपाईं यसलाई हुनबाट रोक्न सक्नुहुन्न। यद्यपि, आनुवंशिक परामर्श र परीक्षणले तपाईंलाई आफ्नो जोखिम बुझ्न र सूचित पारिवारिक योजना निर्णयहरू लिन मद्दत गर्न सक्छ।

यदि तपाईंलाई CAH को पारिवारिक इतिहास छ वा तपाईं उच्च जोखिम भएको जातीय समूहसँग सम्बन्धित हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक परामर्शले तपाईं वाहक हुनुहुन्छ कि हुनुहुन्न भनेर बुझ्न मद्दत गर्न सक्छ। वाहक परीक्षणमा एक साधारण रक्त परीक्षण समावेश हुन्छ जसले तपाईंसँग उत्परिवर्तित जीनको एक प्रतिलिपि छ कि छैन भनेर पहिचान गर्न सक्छ।

यदि दुवै साझेदार वाहक छन् भने, तपाईंसँग विचार गर्नका लागि धेरै विकल्पहरू छन्। गर्भावस्थाको क्रममा प्रसवपूर्व परीक्षणले विकासशील बच्चामा CAH निदान गर्न सक्छ। केही जोडीहरूले भ्रूणको आनुवंशिक परीक्षण (जसलाई प्रीइम्प्लान्टेशन जेनेटिक डायग्नोसिस भनिन्छ) सहित इन भिट्रो फर्टिलाइजेशन छनौट गर्छन् ताकि अवस्था नभएका भ्रूणहरू छनौट गर्न सकियोस्।

CAH को इतिहास भएका परिवारहरूको लागि, प्रारम्भिक नवजात शिशु स्क्रिनिंग महत्वपूर्ण छ। अधिकांश देशहरूले अब आफ्ना नियमित नवजात शिशु स्क्रिनिंग कार्यक्रमहरूमा CAH समावेश गर्दछन्, जसले लक्षणहरू विकास हुनु अघि नै अवस्थालाई पत्ता लगाउन सक्छ र तुरुन्तै उपचार गर्न अनुमति दिन्छ।

कसरी जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया निदान गरिन्छ?

CAH को निदानमा सामान्यतया रगत परीक्षण समावेश हुन्छ जसले हर्मोनको मात्रा मापन गर्दछ, र यी परीक्षणहरूको समय लक्षणहरू देखा पर्दा निर्भर गर्दछ। अधिकांश केसहरू अब लक्षणहरू विकास हुनु अघि नियमित नवजात शिशु जाँच कार्यक्रमहरू मार्फत पत्ता लगाइन्छन्।

नवजात शिशु जाँचमा जीवनका पहिलो केही दिन भित्र तपाईंको बच्चाको खुट्टाबाट सानो रगतको नमूना लिने समावेश हुन्छ। परीक्षणले १७-हाइड्रोक्सिप्रोजेस्टेरोन नामक हर्मोनको मात्रा मापन गर्दछ, जुन सामान्यतया CAH भएका बच्चाहरूमा बढी हुन्छ।

यदि स्क्रिनिङ परीक्षण असामान्य छ भने, तपाईंको डाक्टरले निदानको पुष्टि गर्न थप विस्तृत रगत परीक्षणको आदेश दिनेछन्। यी पुष्टि परीक्षणहरूले कुन प्रकारको CAH तपाईंको बच्चालाई छ भनेर निर्धारण गर्न कोर्टिसोल, एल्डोस्टेरोन र विभिन्न एन्ड्रोजनहरू सहित धेरै हर्मोनहरू मापन गर्दछन्।

ठूला बच्चाहरू र वयस्कहरूको लागि, निदान सामान्यतया लक्षणहरू देखा पर्दा सुरु हुन्छ। तपाईंको डाक्टरले समान हर्मोन परीक्षणहरूको आदेश दिन सक्छन्, जुन प्रायः बिहानको समयमा गरिन्छ जब कोर्टिसोलको मात्रा सामान्यतया उच्च हुन्छ। कहिलेकाहीँ उत्तेजना परीक्षण आवश्यक हुन्छ, जहाँ तपाईंलाई सिंथेटिक ACTH (एड्रेनल ग्रन्थीहरूलाई उत्तेजित गर्ने हर्मोन) को इन्जेक्सन प्राप्त हुन्छ र त्यसपछि तपाईंको एड्रेनलहरू कसरी प्रतिक्रिया गर्छन् भनेर हेर्न तपाईंको रगत परीक्षण गरिन्छ।

केही अवस्थामा, जेनेटिक परीक्षणले CAH निम्त्याउने विशिष्ट उत्परिवर्तनहरू पहिचान गर्न सक्छ। यो जानकारी परिवार योजना र तपाईंसँग भएको एन्जाइम कमीको सही प्रकार निर्धारण गर्नका लागि उपयोगी हुन सक्छ।

जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासियाको उपचार के हो?

CAH को उपचारले तपाईंको शरीरले राम्ररी बनाउन नसक्ने हर्मोनहरूलाई प्रतिस्थापन गर्ने र तपाईंको जीवनभर लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्नेमा केन्द्रित हुन्छ। निरन्तर उपचारको साथ, CAH भएका अधिकांश मानिसहरू सामान्य, स्वस्थ जीवन बिताउन सक्छन्।

मुख्य उपचारमा तपाईंको शरीरले बनाइरहेको कोर्टिसोललाई प्रतिस्थापन गर्न कोर्टिकोस्टेरोइड औषधिहरू लिने समावेश छ। अधिकांश मानिसहरू हाइड्रोकोर्टिसोन लिन्छन्, जुन तपाईंको शरीरले स्वाभाविक रूपमा उत्पादन गर्ने कोर्टिसोलसँग मिल्दोजुल्दो छ। तपाईंले सामान्यतया यो औषधि दिनमा दुईदेखि तीन पटक लिनेछन्, रोग वा तनावको समयमा उच्च मात्रामा।

यदि तपाईंलाई नुन खेर जाने प्रकारको CAH छ भने, तपाईंलाई मिर्गौलाले नुनलाई रोक्न र उचित तरल पदार्थको सन्तुलन कायम राख्न मद्दत गर्न फ्लुड्रोकोर्टिसोन नामक औषधि पनि चाहिन्छ। धेरै मानिसहरूलाई आहारमा अतिरिक्त नुन चाहिन्छ, विशेष गरी गर्मीको मौसम वा व्यायामको समयमा।

अस्पष्ट जननांग भएका मानिसहरूको लागि, शल्यक्रिया सुधार सिफारिस गरिन सक्छ। यी निर्णयहरू जटिल छन् र बाल रोग विशेषज्ञहरू, मूत्रविद्हरू र मनोवैज्ञानिकहरू सहित विशेषज्ञहरूको टोली समावेश गर्नुपर्दछ। शल्यक्रियाको समय र प्रकार व्यक्तिगत परिस्थिति र पारिवारिक प्राथमिकताहरूमा आधारित हुन्छ।

उपचारले तपाईंको वृद्धि र तपाईंको शरीरको आवश्यकताहरू परिवर्तन हुँदै जाँदा समायोजन आवश्यक पर्दछ। बच्चाहरूलाई ठूलो हुँदै जाँदा मात्रा बढाउन आवश्यक पर्न सक्छ, र महिलाहरूलाई गर्भावस्थाको समयमा समायोजन चाहिन सक्छ। नियमित रगत परीक्षणले तपाईंको डाक्टरलाई तपाईंको उपचारलाई राम्रोसँग मिलाउन मद्दत गर्दछ।

घरमा जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया कसरी व्यवस्थापन गर्ने?

घरमा CAH व्यवस्थापन गर्नु भनेको औषधि, तनाव व्यवस्थापन र थप चिकित्सा उपचार खोज्दा कहिले खोज्ने भन्ने बारे राम्रो दिनचर्या विकास गर्नु हो। सही दृष्टिकोणको साथ, तपाईं उत्कृष्ट स्वास्थ्य कायम राख्न र जटिलताहरू रोक्न सक्नुहुन्छ।

तपाईंको औषधि लगातार लिने घर व्यवस्थापनको सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण भाग हो। दैनिक दिनचर्या सेट गर्नुहोस् जसले तपाईंको मात्रा सम्झन सजिलो बनाउँछ, जस्तै खानासँग लिने वा पिल आयोजक प्रयोग गर्ने। आफ्नो डाक्टरसँग कुरा नगरी कहिल्यै मात्रा नछोड्नुहोस् वा औषधि लिने बन्द नगर्नुहोस्।

रोग, चोटपटक, वा ठूलो तनावको समयमा, तपाईंको शरीरलाई अतिरिक्त कोर्टिसोल चाहिन्छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई यी समयमा तपाईंको औषधिको मात्रा कसरी बढाउने भनेर सिकाउनेछ। एउटा लिखित कार्य योजना राख्नुहोस् जसले तपाईंलाई कति अतिरिक्त औषधि लिने र कहिले स्वास्थ्य सेवा टोलीलाई सम्पर्क गर्ने भनेर बताउँछ।

सधैं चिकित्सा पहिचान बोक्नुहोस् जसले तपाईंसँग CAH छ र तपाईंको औषधिहरू सूचीबद्ध गर्दछ। आपतकालीन अवस्थामा, यो जानकारी जीवनरक्षक हुन सक्छ। मेडिकल अलर्ट ब्रेसलेट लगाउने वा आफ्नो वालेटमा आपतकालीन कार्ड राख्ने विचार गर्नुहोस्।

आफ्नो शरीरका संकेतहरूमा ध्यान दिनुहोस् र त्यस्ता लक्षणहरू चिन्ने प्रयास गर्नुहोस् जसले तपाईंलाई चिकित्सा उपचारको आवश्यकता पर्न सक्छ भन्ने संकेत गर्न सक्छन्। यीमा निरन्तर बान्ता, गम्भीर थकान, चक्कर लाग्नु, वा तपाईंको लागि असामान्य लाग्ने कुनै पनि लक्षणहरू समावेश छन्।

तपाईंले आफ्नो डाक्टरको नियुक्तिको लागि कसरी तयारी गर्नुपर्छ?

तपाईंको CAH नियुक्तिको लागि तयारी गर्नाले तपाईंले आफ्नो भेटबाट अधिकतम लाभ प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ र तपाईंको डाक्टरलाई उत्तम हेरचाह प्रदान गर्न आवश्यक सबै जानकारी छ भन्ने सुनिश्चित गर्न सक्नुहुन्छ। राम्रो तयारीले यी भेटघाटहरूलाई अधिक कुशल र उत्पादक बनाउँछ।

नियुक्तिको बीचमा लक्षण डायरी राख्नुहोस्, कुनै पनि असामान्य लक्षणहरू, औषधिको साइड इफेक्टहरू, वा तपाईंलाई रोग वा तनावको कारणले आफ्नो मात्रा बढाउनुपरेको समयहरूलाई ध्यानमा राख्नुहोस्। यस जानकारीले तपाईंको डाक्टरलाई तपाईंको हालको उपचार कत्तिको राम्रोसँग काम गरिरहेको छ भनेर बुझ्न मद्दत गर्दछ।

तपाईंले लिइरहेका सबै औषधिहरूको पूर्ण सूची ल्याउनुहोस्, जसमा सही मात्रा र समय पनि समावेश छ। ओभर-द-काउन्टर औषधिहरू, सप्प्लिमेन्टहरू वा जडीबुटी उपचारहरू पनि समावेश गर्नुहोस्, किनकि यी कहिलेकाहीँ तपाईंको CAH औषधिहरूसँग अन्तरक्रिया गर्न सक्छन्।

तपाईंको नियुक्तिको अघि तपाईंसँग भएका कुनै पनि प्रश्नहरू वा चिन्ताहरू लेख्नुहोस्। सामान्य विषयहरूमा मात्रा समायोजन, साइड इफेक्टहरू व्यवस्थापन गर्ने, यात्रा वा विशेष कार्यक्रमहरूको योजना बनाउने, वा बच्चाहरूमा वृद्धि र विकासको बारेमा चिन्ताहरू समावेश हुन सक्छन्।

CAH भएका बच्चाहरूको लागि, यदि तपाईंलाई विकासको बारेमा चिन्ता छ भने, वृद्धि चार्ट र स्कूल प्रदर्शन जानकारी ल्याउनुहोस्। तपाईंको डाक्टरले शारीरिक वृद्धि र विकासात्मक कोसेढुङ्गाहरू दुवैलाई नजिकबाट निगरानी गर्न चाहन्छन्।

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासियाको बारेमा मुख्य कुरा के हो?

CAH को बारेमा बुझ्न सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो कि यो जीवनभर रहने अवस्था भए तापनि, उचित उपचार र चिकित्सा हेरचाहको साथ यो धेरै व्यवस्थित गर्न सकिन्छ। अधिकांश CAH भएका मानिसहरूले आफ्नो औषधि लगातार सेवन गर्दा र आफ्नो स्वास्थ्य सेवा टोलीसँग नजिकबाट काम गर्दा पूर्ण रूपमा सामान्य जीवन बिताउन सक्छन्।

चिकित्साको पहिचान र उपचारले नतिजामा ठूलो फरक पार्छ। नवजात शिशु जाँच कार्यक्रमहरूको कारण, धेरै जसो केसहरू गम्भीर जटिलताहरू विकास हुनु अघि नै पत्ता लाग्छन्। यस प्रारम्भिक पहिचानले तत्काल उपचारको लागि अनुमति दिन्छ र CAH को निदान नभएको खण्डमा हुन सक्ने धेरै गम्भीर समस्याहरू रोक्छ।

सफल व्यवस्थापनको कुञ्जी तपाईंको अवस्था बुझ्नु, चिकित्सकले तोकेको औषधि लिने र थप चिकित्सा हेरचाह कहिले खोज्ने भनेर थाहा पाउनु हो। यी आधारभूत कुराहरू भएपछि, तपाईं CAH भए तापनि स्वस्थ र सन्तोषजनक जीवन बिताउने आशा गर्न सक्नुहुन्छ।

याद गर्नुहोस् कि CAH ले सबैलाई फरक तरिकाले असर गर्छ, र तपाईंको उपचार योजना तपाईंको विशिष्ट आवश्यकताहरू अनुसार अनुकूलित हुनुपर्छ। तपाईंको स्वास्थ्य सेवा टोलीसँग नियमित सञ्चारले समयसँगै तपाईंको शरीरको आवश्यकताहरू परिवर्तन हुँदा तपाईंको उपचार प्रभावकारी रहन्छ भन्ने सुनिश्चित गर्दछ।

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया बारे बारम्बार सोधिने प्रश्नहरू

के CAH भएका मानिसहरूले बच्चा पाउन सक्छन्?

हो, CAH भएका धेरै मानिसहरूले बच्चा पाउन सक्छन्, यद्यपि केही अवस्थामा प्रजनन क्षमता प्रभावित हुन सक्छ। CAH भएका महिलाहरूमा अनियमित अवधि हुन सक्छ वा प्रजनन क्षमता सुधार गर्न उपचारको आवश्यकता पर्न सक्छ। CAH भएका पुरुषहरूमा सामान्यतया सामान्य प्रजनन क्षमता हुन्छ। यदि तपाईं गर्भधारण गर्न संघर्ष गरिरहनुभएको छ भने प्रजनन एन्डोक्रिनोलोजिस्टसँग काम गर्नाले मद्दत गर्न सक्छ।

के CAH औषधिले तौल बढाउँछ?

केही मानिसहरूले कोर्टिकोस्टेरॉइड उपचारबाट तौल बढ्ने अनुभव गर्छन्, तर यो अनिवार्य छैन। कुञ्जी तपाईंको शरीरलाई आवश्यक पर्ने कुरा प्रतिस्थापन गर्ने सही मात्रा फेला पार्नु हो जसले तपाईंलाई धेरै नदिई। नियमित व्यायाम, स्वस्थ आहार, र तपाईंको डोज अनुकूलन गर्न तपाईंको डाक्टरसँग काम गर्नाले तौलको चिन्ता व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

लक्षणहरू सुधार भएमा CAH औषधि रोक्न सकिन्छ?

छैन, तपाईंलाई राम्रो लागे पनि CAH औषधि कहिल्यै रोक्नु हुँदैन। यी औषधिहरू तपाईंको शरीरले आफैं बनाउन नसक्ने हर्मोनहरू प्रतिस्थापन गरिरहेका छन्, त्यसैले तिनीहरूलाई रोक्नाले अधिवृक्क संकट सहित गम्भीर जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ। तपाईंको औषधि सेवनमा कुनै परिवर्तन गर्नु अघि सधैं आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

कसरी तनावले CAH लाई असर गर्छ?

शारीरिक र मानसिक तनावले तपाईंको शरीरलाई कोर्टिसोलको आवश्यकता बढाउँछ। CAH भएका मानिसहरूले प्राकृतिक रूपमा अतिरिक्त कोर्टिसोल बनाउन नसक्ने भएकाले, रोग, शल्यक्रिया वा ठूला जीवन घटनाहरू जस्ता तनावपूर्ण समयमा तपाईंले आफ्नो औषधिको मात्रा अस्थायी रूपमा बढाउनुपर्ने हुन सक्छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई आफ्नो मात्रा उपयुक्त रूपमा कसरी समायोजन गर्ने भनेर सिकाउनेछन्।

के CAH केही विशेष परिवार वा जातीय समूहमा बढी सामान्य छ?

हो, CAH एशकेनाजी यहूदी, हिसपैनिक, स्लाभिक र इटालियन वंशका मानिसहरू सहित केही जनसंख्यामा बढी सामान्य छ। यद्यपि, यो कुनै पनि जातीय समूहमा हुन सक्छ। यदि तपाईंलाई CAH को पारिवारिक इतिहास छ वा उच्च जोखिम समूहमा पर्नुहुन्छ भने, जेनेटिक परामर्शले तपाईंलाई आफ्नो जोखिम र विकल्पहरू बुझ्न मद्दत गर्न सक्छ।