जन्मजात मायस्थेनिक सिन्ड्रोमहरू

जन्मजात मायस्थेनिक सिन्ड्रोमहरू दुर्लभ वंशानुगत अवस्थाहरूको समूह हो जुन जीन परिवर्तनको कारण हुन्छ जसले मांसपेशी कमजोरी निम्त्याउँछ, जुन शारीरिक गतिविधिले बढ्छ। गतिविधिमा प्रयोग हुने कुनै पनि मांसपेशीहरू प्रभावित हुन सक्छन्, जसमा बोल्ने, चपाउने र निगल्ने, देख्ने र झिम्किने, सास फेर्ने र हिँड्ने नियन्त्रण गर्ने मांसपेशीहरू समावेश छन्।

कुन जीन प्रभावित छ भन्ने आधारमा धेरै प्रकारका जन्मजात मायस्थेनिक सिन्ड्रोमहरू छन्। परिवर्तित जीनले धेरै लक्षणहरू र लक्षणहरू र अवस्थाको गम्भीरता पनि निर्धारण गर्दछ।

जन्मजात मायस्थेनिक सिन्ड्रोमहरू सामान्यतया जन्ममा वा बाल्यकालमा पहिचान गरिन्छन् र जीवनभर रहने अवस्थाहरू हुन्।

जन्मजात मायस्थेनिक सिन्ड्रोमहरूको कुनै उपचार छैन। मांसपेशी कमजोरीका लक्षणहरूको लागि औषधिहरू सामान्यतया प्रभावकारी उपचार हो। कुन औषधिले काम गर्दछ भन्ने कुरा जन्मजात मायस्थेनिक सिन्ड्रोमको कारण पहिचान गरिएको जीनमा निर्भर गर्दछ। कमै मात्रामा, केही बच्चाहरूलाई हल्का रूप हुन सक्छ जसलाई उपचारको आवश्यकता पर्दैन।

जन्मजात मायस्थेनिक सिन्ड्रोमहरू सामान्यतया जन्ममै पहिचान गरिन्छन्। तर यदि लक्षणहरू हल्का छन् भने, यो अवस्था बाल्यकालसम्म, वा कमै मात्रामा, वयस्कताको प्रारम्भिक चरणसम्म पहिचान नहुन सक्छ।

जन्मजात मायस्थेनिक सिन्ड्रोमको प्रकारमा निर्भर गर्दै, लक्षणहरूको गम्भीरता धेरै फरक हुन्छ, सामान्य कमजोरीदेखि गति गर्न नसक्ने अवस्थासम्म। केही लक्षणहरू जीवनको लागि खतरा हुन सक्छन्।

सबै जन्मजात मायस्थेनिक सिन्ड्रोमहरूमा सामान्य कुरा भनेको शारीरिक गतिविधिले बढ्ने मांसपेशी कमजोरी हो। कुनै पनि मांसपेशीहरू जुन गतिविधिको लागि प्रयोग गरिन्छ प्रभावित हुन सक्छन्, तर सबैभन्दा सामान्य रूपमा प्रभावित मांसपेशीहरू हुन् जसले पलक र आँखाको गति, र चपाउने र निगल्ने नियन्त्रण गर्दछन्।

शिशु र बाल्यकालको समयमा, मांसपेशी प्रयोगको साथ आवश्यक स्वैच्छिक मांसपेशी गतिविधिको प्रगतिशील हानि हुन्छ। बिग्रिएको मांसपेशी कमजोरीले निम्न परिणाम ल्याउन सक्छ:

• झुकेका पलक र कमजोर आँखा नियन्त्रण, प्रायः दोहोरो दृष्टि सहित।
• चपाउने र निगल्ने समस्या।
• अनुहारको मांसपेशीको कमजोरी।
• कमजोर रुवाइ।
• लर्बराउने वा नाकबाट बोल्ने।
• ढिलो क्रलिङ र हिँडाइ।
• नाडी, हात र औंलाको सीपको ढिलो विकास, जस्तै दाँत ब्रश गर्ने वा कपाल कोर्ने।
• ठाडो स्थितिमा टाउकोलाई सहारा दिन समस्या।
• सास फेर्न समस्या, जस्तै सास फेर्न गाह्रो हुनु र सास फेर्न छोटो विराम हुनु, कहिलेकाहीँ संक्रमण, ज्वरो वा तनावले बढ्ने।

जन्मजात मायस्थेनिक सिन्ड्रोमको प्रकारमा निर्भर गर्दै, अन्य लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्:

• कंकाल विकृतिहरू, जस्तै जोर्नी, मेरुदण्ड वा खुट्टाको विकृतिहरू।
• असामान्य अनुहारका विशेषताहरू, जस्तै साँघुरो जबडा वा चौडा आँखा।
• श्रवणशक्ति हानि।
• कमजोरी, सुन्नपन र पीडा, प्रायः हात र खुट्टामा।
• झट्काहरू।
• मिर्गौला समस्याहरू।
• कमै मात्रामा संज्ञानात्मक हानि।

यदि तपाईंले आफ्नो बच्चामा माथि उल्लेखित कुनै पनि लक्षणहरू देख्नुभयो भने वा आफ्नै लक्षणहरू वा रोगका लक्षणहरूको बारेमा चिन्ता छ भने आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

३० भन्दा बढी पहिचान भएका जीनहरू मध्ये कुनै एक वा बढी कारणले हुने जन्मजात मायस्थेनिक सिन्ड्रोमको प्रकार जीनमा निर्भर गर्दछ।

जन्मजात मायस्थेनिक सिन्ड्रोमहरूलाई न्यूरोमस्कुलर जंक्शनमा कुन स्थान प्रभावित छ भन्ने आधारमा वर्गीकृत गरिन्छ - त्यो क्षेत्र जसले नर्भ सेल र मांसपेशी सेलहरू बीच आन्दोलन (सिनाप्स) ट्रिगर गर्न संकेतहरू (आवेगहरू) प्रदान गर्दछ। मांसपेशीको कार्यमा हानि निम्त्याउने बिथोलिएका संकेतहरू विभिन्न स्थानहरूमा हुन सक्छन्:

• नर्भ सेलहरू जहाँ आवेग सुरु हुन्छ (प्रीसिनाप्टिक)।
• तपाईंको नर्भ र मांसपेशी सेलहरू बीचको ठाउँ (सिनाप्टिक)।
• मांसपेशी सेलहरू जहाँ आवेग प्राप्त हुन्छ (पोस्टसिनाप्टिक), सबैभन्दा सामान्य स्थान।

केही प्रकारका जन्मजात मायस्थेनिक सिन्ड्रोमहरू ग्लाइकोसिलेसनका जन्मजात विकारहरूको परिणाम हुन्। ग्लाइकोसिलेसन एक जटिल रासायनिक प्रक्रिया हो जसले कोषहरू बीचको संचारलाई नियमन गर्न भूमिका खेल्छ। ग्लाइकोसिलेसन दोषहरूले नर्भ सेलहरूबाट मांसपेशीहरूमा संकेतहरूको प्रसारणलाई प्रतिकूल असर गर्न सक्छ।

जन्मजात मायस्थेनिक सिन्ड्रोमहरू सामान्यतया अटोसोमल रिसेसिव ढाँचामा वंशानुगत हुन्छन्। यसको मतलब दुवै आमाबाबु वाहक हुनुपर्छ, तर तिनीहरूले सामान्यतया यो अवस्थाको लक्षण देखाउँदैनन्। प्रभावित बच्चा असामान्य जीनका दुई प्रतिहरू वंशानुगत गर्दछ - प्रत्येक आमाबाबुबाट एक। यदि बच्चाहरूले केवल एक प्रति वंशानुगत गर्छन् भने, तिनीहरूले सिन्ड्रोम विकास गर्दैनन्, तर तिनीहरू वाहक हुनेछन् र सम्भवतः आफ्ना बच्चाहरूलाई जीन पास गर्नेछन्।

कमै मात्रामा, जन्मजात मायस्थेनिक सिन्ड्रोमहरू अटोसोमल प्रमुख ढाँचामा वंशानुगत हुन सक्छन्, यसको मतलब केवल एक आमाबाबुले प्रभावित जीन पास गर्दछ। केही अवस्थामा, प्रभावित जीन यादृच्छिक रूपमा हुन्छ र वंशानुगत हुँदैन। अन्य अवस्थामा, कुनै पनि जीन पहिचान गर्न सकिँदैन।

यदि दुवै आमाबाबु कुनै जीनका वाहक हुन् जसले जन्मजात मायस्थेनिक सिन्ड्रोम निम्त्याउँछ भने एउटा बच्चा त्यस सिन्ड्रोमको जोखिममा हुन्छ। त्यसपछि बच्चामा त्यो जीनका दुई प्रतिलिपिहरू हुन्छन्। जसले एउटा आमाबाबुबाट जीनको एउटा मात्र प्रतिलिपि हस्तान्तरण गर्दछन्, ती बच्चाहरूमा सामान्यतया त्यो सिन्ड्रोम विकास हुँदैन तर उनीहरू वाहक हुनेछन्।

तपाईंको डाक्टरले शारीरिक परीक्षण गर्नेछन् - जसमा न्युरोलोजिकल परीक्षण पनि समावेश छ - र जन्मजात मायस्थेनिक सिन्ड्रोमको लक्षणहरू जाँच गर्न लक्षणहरू र मेडिकल इतिहासको समीक्षा गर्नेछन्। तपाईंको डाक्टरले समान लक्षण भएका अन्य अवस्थाहरूलाई बाहिर राख्न परीक्षणहरू पनि गर्न सक्छन्।

निम्न परीक्षणहरूले जन्मजात मायस्थेनिक सिन्ड्रोमको निदान गर्न र विकार कति गम्भीर छ भनेर निर्धारण गर्न मद्दत गर्न सक्छन्।

• रगत परीक्षण। रगत परीक्षणले तपाईंको स्नायु र तपाईंको मांसपेशीहरू बीचको संकेतहरूलाई विघटन गर्ने असामान्य एन्टिबडीहरूको उपस्थितिलाई प्रकट गर्न सक्छ। समान लक्षण भएका अन्य अवस्थाहरूलाई बाहिर राख्न अन्य रगत परीक्षणहरू उपयोगी हुन सक्छन्।
• इलेक्ट्रोमायोग्राफी (ईएमजी)। ईएमजी मांसपेशीहरूको स्वास्थ्य र तिनीहरूलाई नियन्त्रण गर्ने स्नायु कोशिकाहरू, जसलाई मोटर न्यूरोन्स भनिन्छ, को मूल्याङ्कन गर्न एक निदान प्रक्रिया हो। ईएमजी परिणामहरूले स्नायु डिसफंक्शन, मांसपेशी डिसफंक्शन वा स्नायु र मांसपेशीहरू बीचको सिग्नल ट्रान्समिसनमा समस्याहरू प्रकट गर्न सक्छन्।
• दोहोर्याइएको स्नायु उत्तेजना। यस स्नायु चालकता अध्ययनमा, परीक्षण गरिने मांसपेशीहरूमाथि छालामा इलेक्ट्रोडहरू जोडिन्छन्। स्नायुको तपाईंको मांसपेशीमा सिग्नल पठाउने क्षमतालाई मापन गर्न इलेक्ट्रोडहरू मार्फत बिजुलीको सानो पल्स पठाइन्छ। थकानको साथ यसको सिग्नल पठाउने क्षमता बिग्रन्छ कि भनेर हेर्न स्नायु बारम्बार परीक्षण गरिन्छ।
• जेनेटिक परीक्षण। यसले जन्मजात मायस्थेनिक सिन्ड्रोमको लागि जिम्मेवार विशिष्ट प्रभावित जीन र कुन उपचारहरू फाइदाजनक हुन सक्छन् भनेर पहिचान गर्न सक्छ।
• कोलाइनस्टेरेस चुनौती परीक्षण। दोहोर्याइएको आन्दोलनको साथ मांसपेशी थकानमा सुधार हुन्छ कि भनेर निर्धारण गर्न पाइरिडोस्टिग्मिन जस्ता कोलाइनस्टेरेस अवरोधक औषधि दिइन्छ।
• अन्य परीक्षणहरू। यीमा श्वासप्रश्वास र अक्सिजनलाई मूल्याङ्कन गर्न फोक्सो प्रकार्य परीक्षणहरू, निद्राको समयमा श्वासप्रश्वास र एपनियाको मूल्याङ्कन गर्न निद्रा अध्ययन, वा मांसपेशी फाइबरहरू हेर्न मांसपेशी बायोप्सी समावेश हुन सक्छन्।

जेनेटिक परीक्षणले तपाईंको डीएनए, रासायनिक डाटाबेस जसले तपाईंको शरीरको कार्यहरूको लागि निर्देशनहरू बोक्छ, जाँच गर्दछ। जेनेटिक परीक्षणले जीनहरूमा परिवर्तनहरू, कहिलेकाहीँ उत्परिवर्तन भनिन्छ, जसले जन्मजात मायस्थेनिक सिन्ड्रोमहरू निम्त्याउँछ भनेर प्रकट गर्न सक्छ। परिवारका सदस्यहरूको लागि पनि जेनेटिक परीक्षण सिफारिस गरिन सक्छ।

किन परीक्षण गरिँदैछ र परिणामहरूले तपाईंलाई कसरी असर गर्न सक्छ भन्ने बारे तपाईंको डाक्टर, मेडिकल जेनेटिसिस्ट वा जेनेटिक परामर्शदातासँग कुरा गर्नु जेनेटिक परीक्षणको प्रक्रियामा एउटा महत्त्वपूर्ण कदम हो।

कहिलेकाहीँ, हल्का जन्मजात मायस्थेनिक सिन्ड्रोम भएका केही बच्चाहरूलाई उपचारको आवश्यकता पर्दैन।

औषधिहरू उपचार होइनन्, तर तिनीहरूले जन्मजात मायस्थेनिक सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूमा मांसपेशी संकुचन र मांसपेशी शक्ति सुधार गर्न सक्छन्। कुन औषधिहरू प्रभावकारी छन् भन्ने कुरा प्रभावित जीनको प्रकारमा निर्भर गर्दछ। एउटा प्रकारको सिन्ड्रोमको लागि प्रभावकारी औषधिहरू अर्को प्रकारको लागि अप्रभावी हुन सक्छन्, त्यसैले औषधि सुरु गर्नु अघि जेनेटिक परीक्षण सिफारिस गरिन्छ।

औषधि उपचार विकल्पहरू समावेश हुन सक्छन्:

• एसिटाजोलामाइड
• ३,४-डायमिनोपाइरिडिन (३,४-डीएपी), जुन एमिफामप्रिडाइन (फिर्दाप्स, रुजुर्गी) को रूपमा बजारमा उपलब्ध छ
• अल्बुटेरोल
• इफेड्रिन
• फ्लुओक्सेटाइन (प्रोज्याक)
• नियोस्टिग्माइन (ब्लक्सिभर्ज)
• पाइरिडोस्टिग्माइन (मेस्टिनोन, रेगोनोल)

सहायक उपचारहरू जन्मजात मायस्थेनिक सिन्ड्रोमको प्रकार र गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। विकल्पहरू समावेश हुन सक्छन्:

• चिकित्सा। शारीरिक, वाक् र व्यवसायिक चिकित्साले कार्य कायम राख्न मद्दत गर्न सक्छ। थेरापीले ह्विलचेयर, वकरहरू र हात र हातका समर्थनहरू जस्ता सहायक उपकरणहरू पनि प्रदान गर्न सक्छ।
• खानपानको सहयोग। चपाउने र निगल्ने समस्याहरूमा थप पोषणको आवश्यकता पर्न सक्छ। एन्टेरल पोषण, जसलाई ट्यूब फिडिङ पनि भनिन्छ, पेट वा साना आन्द्रामा सिधै पोषण प्रदान गर्ने एउटा तरिका हो। तपाईंको डाक्टरले पेट (ग्यास्ट्रोस्टोमी) वा साना आन्द्रा (जेजुनोस्टोमी) मा पेटको छालाबाट ट्यूब राख्ने प्रक्रिया सिफारिस गर्न सक्छन्।
• शल्यक्रिया। मेरुदण्ड वा खुट्टामा जस्तै गम्भीर आर्थोपेडिक विकृतिहरूको लागि, शल्यक्रिया सुधार आवश्यक हुन सक्छ।

मेडिकल पेशेवरहरूको टोलीसँग नियमित अनुगमन नियुक्तिले निरन्तर हेरचाह प्रदान गर्दछ र केही जटिलताहरू रोक्न मद्दत गर्न सक्छ। तपाईंको स्वास्थ्य सेवा टोलीले तपाईंलाई घर, स्कूल वा कामको लागि उपयुक्त समर्थनसँग जोड्न सक्छ।

गर्भावस्थाको कारण जन्मजात मायस्थेनिक सिन्ड्रोमका लक्षणहरू बिग्रन सक्छन्, त्यसैले गर्भावस्थाको क्रममा र पछि नजिकबाट निगरानी आवश्यक छ।

जन्मजात मायस्थेनिक सिन्ड्रोम भएको बच्चा वा परिवारको सदस्यको हेरचाह गर्नु तनावपूर्ण र थकाउने हुन सक्छ। तपाईंलाई के हुन सक्छ भन्ने थाहा नहुन सक्छ, र तपाईंलाई आवश्यक हेरचाह प्रदान गर्ने आफ्नो क्षमताको बारेमा चिन्ता हुन सक्छ।

आफूलाई तयार गर्न यी चरणहरूलाई विचार गर्नुहोस्:

• विकारको बारेमा जान्नुहोस्। जन्मजात मायस्थेनिक सिन्ड्रोमको बारेमा जति सक्दो जान्नुहोस्। त्यसपछि तपाईंले उत्तम विकल्पहरू बनाउन सक्नुहुन्छ र आफ्नो वा आफ्नो बच्चाको वकालत गर्न सक्नुहुन्छ।
• विश्वासिलो पेशेवरहरूको टोली खोज्नुहोस्। तपाईंले हेरचाहको बारेमा महत्त्वपूर्ण निर्णयहरू लिनुपर्नेछ। विशेषज्ञ टोली भएका मेडिकल केन्द्रहरूले तपाईंलाई विकारको बारेमा जानकारी प्रदान गर्न सक्छन्, विशेषज्ञहरू बीच तपाईंको हेरचाह समन्वय गर्न सक्छन्, विकल्पहरू मूल्याङ्कन गर्न मद्दत गर्न सक्छन् र उपचार प्रदान गर्न सक्छन्।
• अन्य परिवारहरूलाई खोज्नुहोस्। समान चुनौतीहरूको सामना गरिरहेका मानिसहरूसँग कुरा गर्नाले तपाईंलाई जानकारी र भावनात्मक समर्थन प्रदान गर्न सक्छ। तपाईंको समुदायमा समर्थन समूहहरूको बारेमा तपाईंको डाक्टरलाई सोध्नुहोस्। यदि कुनै समूह तपाईंको लागि होइन भने, सायद तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई विकारको सामना गरिसकेको परिवारसँग सम्पर्कमा राख्न सक्छ। वा तपाईं अनलाइन समूह वा व्यक्तिगत समर्थन पाउन सक्नुहुन्छ।
• हेरचाहकर्ताहरूको लागि समर्थनलाई विचार गर्नुहोस्। आवश्यकता अनुसार आफ्नो प्रियजनको हेरचाहमा मद्दत माग्नुहोस् वा स्वीकार गर्नुहोस्। थप समर्थनका विकल्पहरूमा आराम हेरचाहका स्रोतहरूको बारेमा सोध्ने, परिवार र साथीहरूबाट समर्थन माग्ने र आफ्नै रुचि र गतिविधिहरूको लागि समय निकाल्ने समावेश हुन सक्छ। मानसिक स्वास्थ्य पेशेवरसँग परामर्शले समायोजन र सामना गर्न मद्दत गर्न सक्छ।