डाइजर्ज सिन्ड्रोम के हो? लक्षणहरू, कारणहरू र उपचार

डाइजर्ज सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो जुन क्रोमोसोम २२ को सानो भाग हराउँदा हुन्छ। यो हराएको भागले जन्मनु अघि शरीरका केही भागहरूको विकासलाई असर गर्छ, विशेष गरी तपाईंको प्रतिरक्षा प्रणाली, मुटु र प्यारथाइरोइड ग्रन्थीहरूलाई।

प्रत्येक ४,००० बच्चामध्ये लगभग १ जना यस अवस्थामा जन्मन्छन्। यद्यपि सुरुमा यो अत्यधिक लाग्न सक्छ, धेरै डाइजर्ज सिन्ड्रोम भएका मानिसहरू उचित चिकित्सा हेरचाह र सहयोगको साथ पूर्ण र स्वस्थ जीवन बिताउँछन्।

डाइजर्ज सिन्ड्रोम के हो?

डाइजर्ज सिन्ड्रोम तब हुन्छ जब तपाईंको शरीरमा क्रोमोसोम २२ मा आनुवंशिक पदार्थको सानो भाग हराउँछ। यो हानिले गर्भावस्थाको समयमा धेरै शारीरिक प्रणालीहरूको विकासलाई असर गर्छ।

यस अवस्थालाई २२q११.२ डिलिसन सिन्ड्रोम वा भेलोकार्डियोफेसियल सिन्ड्रोम पनि भनिन्छ। यी फरक नामहरूले एउटै आनुवंशिक परिवर्तनलाई जनाउँछन्, यद्यपि डाक्टरहरूले कुन लक्षणहरू बढी देखिने छन् भन्ने आधारमा फरक शब्दहरू प्रयोग गर्न सक्छन्।

हराएको आनुवंशिक पदार्थमा तपाईंको शरीरलाई राम्ररी विकास गर्न मद्दत गर्ने प्रोटिनहरू बनाउने निर्देशनहरू हुन्छन्। जब यी निर्देशनहरू अनुपस्थित हुन्छन्, यसले तपाईंको थाइमस ग्रन्थि, प्यारथाइरोइड ग्रन्थीहरू, मुटु र अनुहारका विशेषताहरूलाई असर गर्न सक्छ।

डाइजर्ज सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

डाइजर्ज सिन्ड्रोमका लक्षणहरू व्यक्ति अनुसार धेरै फरक हुन सक्छन्। केही मानिसहरूमा हल्का लक्षणहरू हुन्छन् जसले उनीहरूको दैनिक जीवनलाई लगभग असर गर्दैन, जबकि अरूलाई बढी जटिल चिकित्सा आवश्यकताहरू हुन सक्छन्।

यहाँ तपाईंले देख्न सक्ने सबैभन्दा सामान्य लक्षणहरू छन्:

• प्रतिरक्षा प्रणालीको समस्याका कारण बारम्बार संक्रमण
• मुटुका दोषहरू जसले शिशुहरूमा सास फेर्न गाह्रो वा खानपानमा समस्या हुन सक्छ
• कम क्याल्सियमको स्तरले मांसपेशीमा ऐंठन वा झट्का लाग्न सक्छ
• क्लिफ्ट प्यालेट वा अन्य खानपान समस्याहरू
• छोटो चिउँडो वा साँघुरो आँखा जस्ता अनुहारका विशिष्ट विशेषताहरू
• भाषणमा ढिलाइ वा सिकाइमा कठिनाइ
• मिर्गौला समस्याहरू
• कान सुन्ने समस्या

धेरै डाइजर्ज सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूमा विकासमा ढिलाइ पनि हुन्छ। उनीहरू अन्य बच्चाहरू भन्दा पछि हिँड्न वा कुरा गर्न सक्छन्, वा सिकाइ र सामाजिक सीपहरूमा अतिरिक्त सहयोग चाहिन सक्छ।

केही मानिसहरूमा उमेर बढ्दै जाँदा चिन्ता, डिप्रेसन वा ध्यान समस्या जस्ता मानसिक स्वास्थ्य समस्याहरू पनि विकास हुन सक्छन्। यी चुनौतीहरू उचित सहयोग र उपचारको साथ व्यवस्थित गर्न सकिन्छ।

डाइजर्ज सिन्ड्रोमको कारण के हो?

डाइजर्ज सिन्ड्रोम क्रोमोसोम २२ को हराएको भागको कारणले हुन्छ। यो हानि प्रजनन कोषहरूको निर्माणको क्रममा वा गर्भावस्थाको सुरुवातमा यादृच्छिक रूपमा हुन्छ।

लगभग ९०% केसहरूमा, यो आनुवंशिक परिवर्तन आफैँ हुन्छ। यसको मतलब कुनै पनि अभिभावकले यो हानि बोक्दैनन्, र यो कुनै कुरा होइन जुन उनीहरूले रोक्न वा अनुमान गर्न सक्थे।

यद्यपि, लगभग १०% केसहरूमा, एक अभिभावकले यो हानि बोक्छ र आफ्नो बच्चालाई दिन सक्छ। यदि तपाईंलाई डाइजर्ज सिन्ड्रोम छ भने, तपाईंले आफ्ना प्रत्येक बच्चालाई यो दिने ५०% सम्भावना हुन्छ।

यो हानि गर्भावस्थाको समयमा अभिभावकहरूले गर्ने कुनै पनि कुराको कारणले हुँदैन। यो आहार, जीवनशैली, औषधि वा वातावरणीय कारकहरूसँग सम्बन्धित छैन।

डाइजर्ज सिन्ड्रोमको लागि कहिले डाक्टरलाई देखाउने?

यदि तपाईंले आफ्नो बच्चालाई बारम्बार संक्रमण, खानपानमा कठिनाइ वा विकासमा ढिलाइ देख्नुभयो भने तपाईंले आफ्नो डाक्टरलाई सम्पर्क गर्नुपर्छ। प्रारम्भिक निदान र उपचारले परिणामहरूमा उल्लेखनीय फरक पार्न सक्छ।

यदि तपाईंको बच्चालाई झट्का लाग्छ, गम्भीर श्वासप्रश्वास समस्या हुन्छ, वा उच्च ज्वरो वा सास फेर्न गाह्रो जस्ता गम्भीर संक्रमणका लक्षणहरू देखिन्छन् भने तुरुन्तै चिकित्सा उपचार खोज्नुहोस्।

यदि तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ र तपाईंलाई आफैलाई डाइजर्ज सिन्ड्रोम छ भने, आनुवंशिक परामर्शले तपाईंलाई जोखिमहरू बुझ्न र आफ्नो बच्चाको हेरचाहको योजना बनाउन मद्दत गर्न सक्छ।

डाइजर्ज सिन्ड्रोम भएका जो कोहीको लागि नियमित जाँच महत्त्वपूर्ण छ, यद्यपि लक्षणहरू हल्का देखिए पनि। धेरै जटिलताहरूलाई चाँडै पत्ता लगाएमा रोक्न वा प्रभावकारी रूपमा उपचार गर्न सकिन्छ।

डाइजर्ज सिन्ड्रोमका जोखिम कारकहरू के के हुन्?

डाइजर्ज सिन्ड्रोमको मुख्य जोखिम कारक २२q११.२ डिलिसन बोकेको अभिभावक हुनु हो। यदि एक अभिभावकलाई यो अवस्था छ भने, प्रत्येक बच्चालाई यो वंशानुगत हुने ५०% सम्भावना हुन्छ।

उमेर बढेसँगै आमाको उमेर बढ्दा जोखिम केही बढ्छ, तर डाइजर्ज सिन्ड्रोम कुनै पनि उमेरको गर्भावस्थामा हुन सक्छ। अधिकांश केसहरू यस्तो परिवारमा हुन्छ जहाँ यो अवस्थाको पहिले कुनै इतिहास छैन।

कुनै पनि जीवनशैली वा वातावरणीय कारकहरू छैनन् जसले तपाईंको बच्चालाई डाइजर्ज सिन्ड्रोम हुने जोखिम बढाउँछ। अधिकांश केसहरूमा आनुवंशिक हानि यादृच्छिक रूपमा हुन्छ।

डाइजर्ज सिन्ड्रोमका सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?

सम्भावित जटिलताहरू बुझ्नाले तपाईं र तपाईंको स्वास्थ्य सेवा टोलीलाई समस्याहरूको लागि सतर्क रहन र छिटो समाधान गर्न मद्दत गर्न सक्छ। याद गर्नुहोस् कि डाइजर्ज सिन्ड्रोम भएका सबैलाई यी सबै जटिलताहरू हुँदैनन्।

सामान्य जटिलताहरू समावेश छन्:

• प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर भएको कारण बारम्बार संक्रमण
• मुटुको समस्या जसको लागि शल्यक्रिया वा निरन्तर निगरानी चाहिन्छ
• कम क्याल्सियमको स्तरले झट्का वा मांसपेशी समस्याहरू निम्त्याउँछ
• भाषण र भाषामा ढिलाइ
• सिकाइमा कठिनाइ वा बौद्धिक चुनौतीहरू
• व्यवहारगत वा मानसिक स्वास्थ्य समस्याहरू

कम सामान्य तर बढी गम्भीर जटिलताहरू समावेश हुन सक्छन्:

• गम्भीर प्रतिरक्षा कमजोरी जसको लागि अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण चाहिन्छ
• जीवनलाई खतरामा पार्ने मुटुका दोषहरू
• गम्भीर मिर्गौला समस्याहरू
• स्वप्रतिरक्षा विकार जहाँ शरीरले आफ्नै तन्तुहरूमा आक्रमण गर्दछ
• वयस्कतामा सिजोफ्रेनिया वा अन्य मानसिक समस्याहरू

नियमित निगरानी र रोकथामको हेरचाहले यी धेरै जटिलताहरूलाई गम्भीर हुनु अघि पत्ता लगाउन र उपचार गर्न मद्दत गर्न सक्छ। तपाईंको स्वास्थ्य सेवा टोलीले तपाईंको विशिष्ट लक्षण र आवश्यकताहरूको आधारमा व्यक्तिगत योजना बनाउनेछ।

डाइजर्ज सिन्ड्रोम कसरी निदान गरिन्छ?

डाइजर्ज सिन्ड्रोम क्रोमोसोम २२ को हराएको भागको लागि हेर्ने आनुवंशिक परीक्षण मार्फत निदान गरिन्छ। यो परीक्षण साधारण रगतको नमूनाको साथ गर्न सकिन्छ।

तपाईंको डाक्टरले पहिले मुटुको दोष, अनुहारका विशिष्ट विशेषताहरू, वा बारम्बार संक्रमण जस्ता शारीरिक लक्षणहरूको आधारमा डाइजर्ज सिन्ड्रोमको शङ्का गर्न सक्छन्। उनीहरूले तपाईंको परिवारको इतिहास र विकासात्मक कोसेढुङ्गाहरूको बारेमा पनि सोध्नेछन्।

अतिरिक्त परीक्षणहरूमा क्याल्सियमको स्तर र प्रतिरक्षा प्रकार्य जाँच गर्न रगत परीक्षण, दोषहरूको लागि मुटुको इमेजिङ, र तपाईंको लक्षणहरूको आधारमा सुन्ने वा मिर्गौला परीक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्।

क्रोमोसोमल माइक्रोएरे वा फिस परीक्षण भनिने आनुवंशिक परीक्षणले लगभग १००% शुद्धताका साथ निदानको पुष्टि गर्न सक्छ। परिणामहरू प्राप्त गर्न सामान्यतया केही दिनदेखि एक हप्ता लाग्छ।

डाइजर्ज सिन्ड्रोमको उपचार के हो?

डाइजर्ज सिन्ड्रोमको उपचारले विशिष्ट लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्ने र जटिलताहरू रोक्नेमा केन्द्रित हुन्छ। आनुवंशिक अवस्थाको कुनै उपचार छैन, तर धेरै लक्षणहरू प्रभावकारी रूपमा उपचार गर्न सकिन्छ।

सामान्य उपचारहरू समावेश छन्:

• कम क्याल्सियमको स्तरको लागि क्याल्सियम र भिटामिन डी पूरकहरू
• संक्रमण रोक्न एन्टिबायोटिक्स
• कार्डियक दोषहरूको लागि मुटुको शल्यक्रिया
• सञ्चारमा ढिलाइको लागि भाषण थेरापी
• सिकाइमा कठिनाइको लागि विशेष शिक्षा सेवाहरू
• व्यवहारगत चुनौतीहरूको लागि मानसिक स्वास्थ्य सहयोग

गम्भीर प्रतिरक्षा समस्या भएका केही मानिसहरूलाई इम्युनोग्लोबुलिन थेरापी वा, दुर्लभ अवस्थामा, थाइमस प्रत्यारोपण जस्ता बढी गहन उपचारहरू चाहिन सक्छ।

तपाईंको स्वास्थ्य सेवा टोलीमा कार्डियोलोजिस्ट, इम्युनोलोजिस्ट, एन्डोक्रिनोलोजिस्ट र विकासात्मक बालरोग विशेषज्ञ जस्ता विशेषज्ञहरू समावेश हुनेछन्। उनीहरूले तपाईंको विशिष्ट आवश्यकताहरू अनुसार व्यापक हेरचाह योजना बनाउन मिलेर काम गर्नेछन्।

डाइजर्ज सिन्ड्रोमको समयमा घरमा कसरी हेरचाह गर्ने?

घरको हेरचाहले संक्रमण रोक्ने, विकासलाई सहयोग गर्ने र समग्र स्वास्थ्य कायम राख्नेमा केन्द्रित हुन्छ। सरल दैनिक अभ्यासहरूले तपाईंको जीवनको गुणस्तरमा ठूलो फरक पार्न सक्छ।

संक्रमण रोक्नको लागि, राम्रो हात सरसफाइ गर्नुहोस् र रोगको प्रकोपको समयमा भीडभाड भएका ठाउँहरूबाट टाढा रहनुहोस्। सिफारिस गरिएका खोपहरू लिनुहोस्, यद्यपि तपाईंको प्रतिरक्षा प्रकार्यको आधारमा केही जीवित खोपहरू उपयुक्त नहुन सक्छन्।

सँगै पढेर, गीत गाउँदै र कुराकानीलाई प्रोत्साहन गरेर भाषण र भाषा विकासलाई सहयोग गर्नुहोस्। प्रारम्भिक हस्तक्षेप सेवाहरूले घरमा थप सहयोग प्रदान गर्न सक्छन्।

मांसपेशीमा ऐंठन, झमझमाट वा झट्का जस्ता कम क्याल्सियमका लक्षणहरूको निगरानी गर्नुहोस्। निर्धारित पूरकहरू लगातार लिनुहोस् र नियमित खानाको समय कायम राख्नुहोस्।

सिकाइ र विकासको लागि सहयोगात्मक वातावरण सिर्जना गर्नुहोस्। यसमा दृश्य तालिका, सुसंगत दिनचर्या र कार्यहरूलाई सानो चरणमा विभाजन गर्नु समावेश हुन सक्छ।

तपाईंले आफ्नो डाक्टरको नियुक्तिको लागि कसरी तयारी गर्ने?

तपाईंको नियुक्तिको अघि, तपाईंले देखेका सबै लक्षणहरू लेख्नुहोस्, जब तिनीहरू सुरु भए र कति पटक हुन्छन् भन्ने समावेश गर्नुहोस्। यसले तपाईंको डाक्टरलाई पूर्ण चित्र बुझ्न मद्दत गर्दछ।

तपाईंले लिइरहेका सबै औषधि र पूरकहरूको सूची ल्याउनुहोस्, मात्रा र कति पटक लिइरहेको छ भन्ने समावेश गर्नुहोस्। औषधिहरूमा कुनै एलर्जी वा प्रतिक्रियाहरू पनि नोट गर्नुहोस्।

तपाईंको हेरचाह योजना, कुन लक्षणहरू हेर्नुपर्छ र कहिले तुरुन्तै चिकित्सा उपचार खोज्ने भन्ने बारे प्रश्नहरू तयार गर्नुहोस्। तपाईंलाई चिन्ता लाग्ने कुनै पनि कुरा सोध्न नहिचकिचाउनुहोस्।

यदि तपाईं नयाँ विशेषज्ञलाई भेट्दै हुनुहुन्छ भने, हालैका परीक्षण परिणामहरूका प्रतिलिपिहरू र तपाईंको चिकित्सा इतिहासको सारांश ल्याउनुहोस्। यसले उनीहरूलाई तपाईंको वर्तमान अवस्था छिटो बुझ्न मद्दत गर्दछ।

डाइजर्ज सिन्ड्रोमको बारेमा मुख्य कुरा के हो?

डाइजर्ज सिन्ड्रोम एक व्यवस्थित आनुवंशिक अवस्था हो जसले मानिसहरूलाई फरक तरिकाले असर गर्छ। उचित चिकित्सा हेरचाह र सहयोगको साथ, यस अवस्था भएका धेरै मानिसहरू पूर्ण र उत्पादक जीवन बिताउँछन्।

सर्वोत्तम नतिजाको लागि प्रारम्भिक निदान र उपचार महत्त्वपूर्ण छ। नियमित निगरानीले गम्भीर समस्या हुनु अघि जटिलताहरू पत्ता लगाउन र उपचार गर्न मद्दत गर्दछ।

याद गर्नुहोस् कि डाइजर्ज सिन्ड्रोमले तपाईंलाई वा तपाईंको बच्चालाई परिभाषित गर्दैन। यद्यपि यसले केही चुनौतीहरू प्रस्तुत गर्न सक्छ, यो अनौठा शक्ति र दृष्टिकोणहरू पनि आउँछ जसले तपाईंको परिवार र समुदायमा योगदान गर्दछ।

तपाईंको क्षेत्रमा सहयोग समूह र स्रोतहरूसँग सम्पर्क गर्नुहोस्। डाइजर्ज सिन्ड्रोमसँग व्यवहार गरिरहेका अन्य परिवारहरूले बहुमूल्य अन्तर्दृष्टि, प्रोत्साहन र व्यावहारिक सल्लाह प्रदान गर्न सक्छन्।

डाइजर्ज सिन्ड्रोमको बारेमा बारम्बार सोधिने प्रश्नहरू

के डाइजर्ज सिन्ड्रोम वंशानुगत छ?

लगभग ९०% डाइजर्ज सिन्ड्रोमका केसहरू यादृच्छिक रूपमा हुन्छन्, यसको मतलब कुनै पनि अभिभावकले आनुवंशिक हानि बोक्दैनन्। यद्यपि, १०% केसहरूमा, यो यो अवस्था भएको अभिभावकबाट वंशानुगत हुन सक्छ। यदि तपाईंलाई डाइजर्ज सिन्ड्रोम छ भने, तपाईंले आफ्नो प्रत्येक बच्चालाई यो दिने ५०% सम्भावना हुन्छ।

के गर्भावस्थाको समयमा डाइजर्ज सिन्ड्रोम पत्ता लगाउन सकिन्छ?

हो, गर्भावस्थाको समयमा एम्नियोसेन्टेसिस वा कोरियोनिक भिलस नमूना जस्ता आनुवंशिक परीक्षण मार्फत डाइजर्ज सिन्ड्रोम कहिलेकाहीँ पत्ता लगाउन सकिन्छ। अल्ट्रासाउन्डले मुटुका दोषहरू वा अन्य विशेषताहरू पनि देखाउन सक्छ जसले यो अवस्थालाई सुझाउँछ। यद्यपि, जन्मनु अघि सबै केसहरू पत्ता लाग्दैनन्।

डाइजर्ज सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिको आयु आशा के हो?

आयु आशा लक्षणहरूको गम्भीरता, विशेष गरी मुटुका दोषहरू र प्रतिरक्षा समस्याहरूमा निर्भर गर्दछ। हल्का लक्षण भएका धेरै मानिसहरूको सामान्य आयु हुन्छ, जबकि गम्भीर जटिलता भएकाहरूले बढी चुनौतीहरूको सामना गर्न सक्छन्। प्रारम्भिक निदान र व्यापक चिकित्सा हेरचाहले परिणामहरूलाई उल्लेखनीय रूपमा सुधार गर्दछ।

के डाइजर्ज सिन्ड्रोम भएको मेरो बच्चा नियमित विद्यालय जान सक्छ?

उपयुक्त सहयोग सेवाहरूको साथ धेरै डाइजर्ज सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरू नियमित विद्यालय जान सक्छन्। केहीलाई सिकाइमा भिन्नताको लागि विशेष शिक्षा सेवाहरू वा समायोजन चाहिन सक्छ। कुञ्जी तपाईंको स्कूल जिल्लासँग मिलेर तपाईंको बच्चाको विशिष्ट आवश्यकताहरू पूरा गर्ने व्यक्तिगत शिक्षा योजना विकास गर्नु हो।

के डाइजर्ज सिन्ड्रोम समयसँगै बिग्रन्छ?

डाइजर्ज सिन्ड्रोम आफैँ बिग्रँदैन, तर केही जटिलताहरू समयसँगै विकास हुन सक्छन् वा परिवर्तन हुन सक्छन्। उदाहरणका लागि, किशोरावस्था वा वयस्कतामा मानसिक स्वास्थ्य समस्याहरू देखा पर्न सक्छन्। नियमित चिकित्सा निगरानीले नयाँ चुनौतीहरू देखा पर्दा पहिचान गर्न र सम्बोधन गर्न मद्दत गर्दछ। धेरै लक्षणहरू वास्तवमा उचित उपचार र सहयोगको साथ सुधार हुन्छन्।