डाइजर्ज सिन्ड्रोम, जसलाई २२q११.२ डिलिसन सिन्ड्रोम पनि भनिन्छ, यो एउटा अवस्था हो जुन क्रोमोसोम २२ को सानो भाग हराउँदा हुन्छ। यो हानिले शरीरका धेरै प्रणालीहरूलाई कमजोर बनाउँछ।
२२q११.२ डिलिसन सिन्ड्रोम शब्दले पहिले फरक अवस्थाहरू मानिने शब्दहरूलाई समेट्छ। यी शब्दहरूमा डाइजर्ज सिन्ड्रोम, भेलोकार्डियोफेसियल (भेल-ओ-कार्डी-ओ-फे-शेल) सिन्ड्रोम र क्रोमोसोम २२ को एउटै भागको हानिले हुने अन्य अवस्थाहरू समावेश छन्। तर विशेषताहरूमा केही भिन्नता हुन सक्छ।
२२q११.२ डिलिसन सिन्ड्रोमसँग सामान्यतया सम्बन्धित चिकित्सा समस्याहरूमा मुटुका समस्याहरू, कम प्रतिरक्षा, फाटेको तालु, क्याल्सियमको कम स्तरबाट जटिलताहरू, विभिन्न आँखाका समस्याहरू र अटोइम्युन विकारहरू समावेश छन्। जटिलताहरूमा सुन्ने शक्ति कम हुनु, कंकालमा भिन्नता, मिर्गौला र जननांगमा भिन्नता र व्यवहारिक र भावनात्मक समस्याहरू सहितको ढिलो विकास पनि समावेश छ।
२२q११.२ डिलिसन सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित लक्षणहरूको संख्या र गम्भीरता भिन्न हुन्छ। तर विभिन्न क्षेत्रका विशेषज्ञहरूले यो सिन्ड्रोम भएका लगभग सबैलाई उपचार गर्नुपर्छ।
डाइजर्ज सिन्ड्रोमका लक्षणहरू कुन शरीर प्रणालीहरू प्रभावित छन् र समस्याहरूको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछन्। केही लक्षणहरू जन्ममा स्पष्ट हुन सक्छन्, तर अरुहरू शिशु अवस्थामा वा सानो बच्चाको रूपमा वा वयस्कको रूपमा देखा पर्न सक्दैनन्।
डाइजर्ज सिन्ड्रोमका लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्:
अन्य लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्:
अन्य अवस्थाहरूले २२q११.२ डिलिसन सिन्ड्रोम जस्ता लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छन्। यदि तपाईंको बच्चालाई माथि उल्लेखित कुनै पनि लक्षण देखिएमा चाँडै सही निदान पाउनु महत्त्वपूर्ण छ।
स्वास्थ्यकर्मीहरूले २२q११.२ डिलिसन सिन्ड्रोमलाई शंका गर्न सक्छन्:
प्रत्येक व्यक्तिसँग क्रोमोसोम २२ का दुई प्रतिलिपिहरू हुन्छन् - एउटा प्रत्येक आमाबाबुबाट वंशानुगत। यदि कुनै व्यक्तिलाई डाइजर्ज सिन्ड्रोम छ भने, क्रोमोसोम २२ को एउटा प्रतिलिपिमा एउटा खण्ड हराइरहेको हुन्छ जसमा अनुमानित ३० देखि ४० जीनहरू समावेश छन्। ती मध्ये धेरै जीनहरू स्पष्ट रूपमा पहिचान गरिएका छैनन् र राम्ररी बुझिएका छैनन्। क्रोमोसोम २२ को जुन क्षेत्र मेटाइएको छ त्यो २२q११.२ को रूपमा चिनिन्छ।
क्रोमोसोम २२ बाट जीनहरूको मेटाइ सामान्यतया बुबाको शुक्रकीट वा आमाको अण्डामा एउटा अनियमित घटनाको रूपमा हुन्छ। वा यो बच्चाको विकास हुँदा चाँडै हुन सक्छ। कमै मात्रामा, मेटाइ एउटा अभिभावकबाट बच्चामा सर्छ जसलाई क्रोमोसोम २२ मा पनि मेटाइ भएको छ तर कम वा हल्का लक्षणहरू हुन सक्छन्।
क्रोमोसोम २२ को एक भाग, विशेष गरी २२q११.२ को रूपमा चिनिने क्षेत्र, नभएका बच्चाहरू डाइजर्ज सिन्ड्रोमको सबैभन्दा बढी जोखिममा हुन्छन्। यो भागको अभावले शरीरका धेरै प्रणालीहरू कमजोर रूपमा विकास हुन्छन्।
भेन्ट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट (भि.एस.डी) भनेको जन्मजात हुने मुटुमा प्वाल हो (जन्मजात मुटुको दोष)। यो प्वाल मुटुको तल्लो कोठाहरू (दायाँ र बायाँ भेन्ट्रिकल) को बीचमा हुन्छ। यसले अक्सिजनयुक्त रगत शरीरको बाँकी भागमा पम्प हुनुको सट्टा फेरि फोक्सोमा जान दिन्छ।
ट्रंकस आर्टेरियोससमा, मुटुबाट एउटा ठूलो नली निस्कन्छ, दुई छुट्टाछुट्टै नलीको सट्टा। तल्लो मुटुको कोठाहरू, भेन्ट्रिकल भनिने पर्खालमा पनि सामान्यतया प्वाल हुन्छ। यो प्वाललाई भेन्ट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट भनिन्छ। ट्रंकस आर्टेरियोससमा, अक्सिजनयुक्त रगत, रातो देखाइएको छ, र अक्सिजनविहीन रगत, निलो देखाइएको छ, एकसाथ मिसिन्छ। मिश्रित रगत बैजनी देखाइएको छ। यसमा शरीरको आवश्यकताको लागि पर्याप्त अक्सिजन हुँदैन।
टेट्रालोजी अफ फालोट जन्मजात हुने चारवटा मुटु परिवर्तनहरूको संयोजन हो। मुटुमा भेन्ट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट भनिने प्वाल हुन्छ। मुटु र फोक्सोको बीचको बाटोमा पल्मोनरी भल्भ वा अन्य क्षेत्रको साँघुरोपन पनि हुन्छ। पल्मोनरी भल्भको साँघुरोपनलाई पल्मोनरी स्टेनोसिस भनिन्छ। शरीरको मुख्य धमनी, एओर्टा भनिने, गलत ठाउँमा हुन्छ। तल्लो दायाँ मुटुको कोठाको पर्खाल बाक्लो हुन्छ, जसलाई राइट भेन्ट्रिकुलर हाइपरट्रफी भनिन्छ। टेट्रालोजी अफ फालोटले मुटु र शरीरको बाँकी भागमा रगत कसरी बग्छ भन्ने परिवर्तन गर्दछ।
थाइरोइड नजिकै रहेका चारवटा साना प्यारथाइरोइड ग्रन्थिले प्यारथाइरोइड हर्मोन बनाउँछन्। यो हर्मोनले शरीरमा क्याल्सियम र फस्फोरसको मात्रा नियन्त्रण गर्न भूमिका खेल्छ।
क्लेफ्ट प्यालेट भनेको मुखको छतमा हुने खोल्ने वा फाट्ने हो जुन जन्मनु अघि गर्भाधानमा ऊतक पूर्ण रूपमा बन्द नहुँदा हुन्छ। क्लेफ्ट प्यालेटमा प्रायः माथिल्लो ओठमा फाट्ने (क्लेफ्ट लिप) समावेश हुन्छ, तर यो ओठलाई असर नगरी पनि हुन सक्छ।
लिम्फेटिक प्रणाली शरीरको प्रतिरक्षा प्रणालीको भाग हो, जसले संक्रमण र रोगबाट जोगाउँछ। लिम्फेटिक प्रणालीमा प्लीहा, थाइमस, लिम्फ नोड्स र लिम्फ च्यानलहरू, साथै टन्सिल र एडेनोइडहरू समावेश छन्।
डाइजर्ज सिन्ड्रोममा हराइरहेको क्रोमोसोम २२ का भागहरूले शरीरका धेरै प्रणालीहरूको विकासलाई असर गर्छ। नतिजाको रूपमा, यो अवस्थाले भ्रूणको विकासको क्रममा धेरै त्रुटिहरू निम्त्याउन सक्छ।
केही अवस्थामा, प्रभावित आमाबाबुले आफ्नो सन्तानलाई डाइजर्ज सिन्ड्रोम दिन सक्छन्। यदि तपाईंलाई २२q११.२ डिलिसन सिन्ड्रोमको पारिवारिक इतिहासको बारेमा चिन्ता छ वा तपाईंलाई पहिले नै यो सिन्ड्रोम भएको बच्चा छ भने, तपाईं जेनेटिक अवस्थामा विशेषज्ञता राख्ने डाक्टरलाई भेट्न चाहनुहुन्छ। यस्तो डाक्टरलाई जेनेटिसिस्ट भनिन्छ। वा तपाईं भविष्यको गर्भावस्थाको योजना बनाउन मद्दतको लागि जेनेटिक परामर्शदातालाई भेट्न चाहनुहुन्छ।
डाइजर्ज सिन्ड्रोम (२२q११.२ डिलिसन सिन्ड्रोम) को निदान मुख्यतया प्रयोगशाला परीक्षणमा आधारित हुन्छ जसले क्रोमोसोम २२ मा भएको डिलिसन पत्ता लगाउन सक्छ। यदि तपाईंको बच्चालाई यी लक्षणहरू छन् भने तपाईंको बच्चको स्वास्थ्यकर्मीले यो परीक्षण गर्न आदेश दिन सक्छन्:
केही अवस्थामा, एक बच्चालाई २२q११.२ डिलिसन सिन्ड्रोम सुझाउने अवस्थाहरूको मिश्रण हुन सक्छ, तर प्रयोगशाला परीक्षणले क्रोमोसोम २२ को हराएको भागलाई सुझाउँदैन।
डाइजर्ज सिन्ड्रोम (२२q११.२ डिलिसन सिन्ड्रोम) को कुनै उपचार नभए तापनि, उपचारले सामान्यतया गम्भीर समस्याहरू, जस्तै मुटुको समस्या वा ओठ फाटेको जस्ता समस्याहरूलाई सच्याउन सक्दछन्। अन्य स्वास्थ्य समस्याहरू, साथै विकासात्मक, मानसिक स्वास्थ्य वा व्यवहारिक समस्याहरूलाई आवश्यकता अनुसार व्यवहार गर्न सकिन्छ वा निगरानी गर्न सकिन्छ।
२२q११.२ डिलिसन सिन्ड्रोमको उपचार र थेरापीमा यी समावेश हुन सक्छन्:
किनभने २२q११.२ डिलिसन सिन्ड्रोमले धेरै समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ, धेरै विशेषज्ञहरूले विशिष्ट अवस्थाहरूको निदान गर्न, उपचारहरू सिफारिस गर्न र हेरचाह प्रदान गर्न मद्दत गर्नेछन्। तपाईंको बच्चाको आवश्यकता परिवर्तन हुँदै जाँदा यो टोली पनि परिवर्तन हुनेछ।
तपाईंको बच्चाको हेरचाह टोलीमा यी पेशेवरहरू र अन्य, आवश्यकता अनुसार समावेश हुन सक्छन्:
डाइजर्ज सिन्ड्रोम (२२q११.२ डिलिसन सिन्ड्रोम) भएको बच्चा हुनु चुनौतीपूर्ण छ। तपाईं धेरै स्वास्थ्य समस्याहरू र उपचारहरूसँग व्यवहार गरिरहनु भएको हुन सक्छ। तपाईंको बच्चा र आफ्नो आवश्यकताहरू पूरा गर्न मद्दत गर्न, स्वास्थ्य सेवा टोलीलाई २२q११.२ डिलिसन सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूका अभिभावकहरूका लागि शैक्षिक सामग्री, समर्थन समूहहरू र अन्य स्रोतहरू प्रदान गर्ने संस्थाहरूको बारेमा सोध्नुहोस्।
तपाईंको बच्चालाई जन्मँदा नै डाइजर्ज सिन्ड्रोम भएको हुन सक्छ भन्ने कुरा तपाईंको बच्चको डाक्टर वा अन्य स्वास्थ्यकर्मीले शंका गर्न सक्छन्। यदि त्यसो हो भने, परीक्षण र उपचार तपाईंको बच्चा अस्पतालबाट बाहिरिने अघि नै सुरु हुने सम्भावना हुन्छ।
तपाईंको बच्चको स्वास्थ्यकर्मीले नियमित जाँचको क्रममा विकास सम्बन्धी समस्याहरूको खोजी गर्नेछन् र कुनै पनि चिन्ताका बारेमा कुरा गर्नेछन्। तपाईंको बच्चालाई सबै नियमित रूपमा तय गरिएका वेल-बेबी भ्रमण र वार्षिक भेटघाटमा लैजानु महत्त्वपूर्ण छ।
तपाईंको बच्चको भेटघाटको लागि तयारी गर्न मद्दत गर्न यहाँ केही जानकारी दिइएको छ।
यदि तपाईंको परिवार स्वास्थ्यकर्मी वा बालरोग विशेषज्ञले विश्वास गर्दछन् कि तपाईंको बच्चाले २२q११.२ डिलिसन सिन्ड्रोमका लक्षणहरू देखाउँछ भने, सोध्नुपर्ने आधारभूत प्रश्नहरू समावेश छन्:
स्वास्थ्यकर्मीले सोध्न सक्ने प्रश्नहरूको जवाफ दिन तयार हुनुहोस्, जस्तै:
यी प्रश्नहरूको लागि तयार हुनुले तपाईंलाई तपाईंको बच्चको स्वास्थ्यकर्मीसँगको समयको अधिकतम उपयोग गर्न मद्दत गर्नेछ।
अस्वीकरण: अगस्ट एक स्वास्थ्य सूचना प्लेटफर्म हो र यसको प्रतिक्रियाहरू चिकित्सा सल्लाह होइनन्। कुनै पनि परिवर्तन गर्नु अघि सधैं आफ्नो नजिकको इजाजतपत्र प्राप्त चिकित्सा पेशेवरसँग परामर्श गर्नुहोस्।