डाउन सिन्ड्रोम

२३ जोडी गुणसूत्रहरू छन्, जम्मा ४६ वटा। आधा गुणसूत्रहरू अण्डाबाट र आधा शुक्रकीटबाट आउँछन्। यस XY गुणसूत्र जोडीमा अण्डाबाट X गुणसूत्र र शुक्रकीटबाट Y गुणसूत्र समावेश छ। डाउन सिन्ड्रोममा, गुणसूत्र २१ को अतिरिक्त प्रतिलिपि हुन्छ, जसको परिणामस्वरूप सामान्य दुई प्रतिलिपिको सट्टा तीन प्रतिलिपि हुन्छन्।

डाउन सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो जुन असामान्य कोशिका विभाजनको कारण हुन्छ जसले गुणसूत्र २१ को अतिरिक्त पूर्ण वा आंशिक प्रतिलिपि बनाउँछ। यस अतिरिक्त आनुवंशिक पदार्थले डाउन सिन्ड्रोमका विकासात्मक परिवर्तनहरू र शारीरिक विशेषताहरू निम्त्याउँछ।

"सिन्ड्रोम" शब्दले लक्षणहरूको समूहलाई जनाउँछ जुन सँगै हुने प्रवृत्ति राख्दछ। सिन्ड्रोमको साथ, भिन्नता वा समस्याहरूको ढाँचा हुन्छ। यो अवस्था एक अंग्रेजी चिकित्सक, जॉन ल्याङ्गडन डाउनको नामबाट राखिएको हो, जसले पहिलो पटक यसको वर्णन गरेका थिए।

डाउन सिन्ड्रोम व्यक्तिहरूमा गम्भीरतामा भिन्न हुन्छ। यस अवस्थाले जीवनभरको बौद्धिक अशक्तता र विकासात्मक ढिलाइ निम्त्याउँछ। यो बालबालिकामा बौद्धिक अशक्तताको सबैभन्दा सामान्य आनुवंशिक गुणसूत्र कारण हो। यसले सामान्यतया अन्य चिकित्सीय अवस्थाहरू पनि निम्त्याउँछ, जसमा मुटु र पाचन प्रणालीका समस्याहरू समावेश छन्।

डाउन सिन्ड्रोमको राम्रो बुझाइ र प्रारम्भिक हस्तक्षेपले यस अवस्था भएका बालबालिका र वयस्कहरूको जीवनको गुणस्तरमा ठूलो सुधार गर्न सक्छ र उनीहरूलाई सन्तोषजनक जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ।

डाउन सिन्ड्रोम भएका प्रत्येक व्यक्ति एक व्यक्तित्व हुन्। बुद्धि र विकासमा समस्या सामान्यतया हल्कादेखि मध्यम हुन्छन्। केही मानिस स्वस्थ हुन्छन् भने अरुलाई जन्मजात नै गम्भीर स्वास्थ्य समस्याहरू जस्तै मुटुको समस्या हुन्छ। डाउन सिन्ड्रोम भएका बालबालिका र वयस्कहरूमा फरक अनुहार र शरीरका विशेषताहरू हुन्छन्। सबै डाउन सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूमा एउटै विशेषताहरू नभए तापनि, केही सामान्य विशेषताहरू समावेश छन्: चिप्लिएको अनुहार र सानो नाक जसको पुल सम्म छ। सानो टाउको। छोटो घाँटी। जिब्रो जुन मुखबाट बाहिर निस्कने प्रवृत्ति राख्छ। माथि उठेका पलकहरू। माथिल्लो पलकको छालाको तह जसले आँखाको भित्री कुनालाई ढाक्छ। सानो, गोलाकार कानहरू। फराकिलो, सानो हातहरू जसको हत्केलामा एउटा मात्र तह र छोटा औंलाहरू हुन्छन्। सानो खुट्टाहरू जसको पहिलो र दोस्रो औंलाहरू बीचमा ठाउँ हुन्छ। आँखाको रंगीन भाग (आइरिस) मा साना सेता दागहरू। यी सेता दागहरूलाई ब्रुसफिल्ड स्पट भनिन्छ। छोटो उचाइ। शिशु अवस्थामा कमजोर मांसपेशी टोन। जोर्नीहरू जुन ढीला र धेरै लचिलो हुन्छन्। डाउन सिन्ड्रोम भएका शिशुहरू औसत आकारका हुन सक्छन्, तर सामान्यतया तिनीहरू ढिलो बढ्छन् र उस्तै उमेरका अन्य बच्चाहरू भन्दा छोटा रहन्छन्। डाउन सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूलाई बस्ने, बोल्ने र हिँड्ने जस्ता विकासात्मक माइलस्टोनहरूमा पुग्न लामो समय लाग्छ। व्यावसायिक थेरापी, शारीरिक थेरापी, र बोली र भाषा थेरापीले शारीरिक कार्य र बोली सुधार गर्न मद्दत गर्न सक्छ। डाउन सिन्ड्रोम भएका धेरै बच्चाहरूमा हल्कादेखि मध्यम संज्ञानात्मक हानि हुन्छ। यसको मतलब तिनीहरूलाई स्मृति, नयाँ कुरा सिक्ने, ध्यान केन्द्रित गर्ने र सोच्ने, वा दैनिक जीवनलाई असर गर्ने निर्णयहरू गर्नेमा समस्या हुन्छ। भाषा र बोली ढिलो हुन्छ। प्रारम्भिक हस्तक्षेप र विशेष शिक्षा सेवाहरूले डाउन सिन्ड्रोम भएका बालबालिका र किशोरकिशोरीहरूलाई आफ्नो सम्पूर्ण क्षमतामा पुग्न मद्दत गर्न सक्छ। डाउन सिन्ड्रोम भएका वयस्कहरूका लागि सेवाहरूले पूर्ण जीवन बिताउन समर्थन गर्न मद्दत गर्न सक्छ। डाउन सिन्ड्रोम सामान्यतया जन्म अघि वा जन्ममा नै निदान गरिन्छ। तर यदि तपाईंलाई आफ्नो गर्भावस्था वा आफ्नो बच्चाको वृद्धि र विकासको बारेमा कुनै प्रश्न छ भने, आफ्नो डाक्टर वा अन्य स्वास्थ्य सेवा पेशेवरसँग कुरा गर्नुहोस्।

डाउन सिन्ड्रोम सामान्यतया जन्म अघि नै वा जन्मँदा पत्ता लाग्छ। तर यदि तपाईंलाई आफ्नो गर्भावस्था वा तपाईंको बच्चाको वृद्धि र विकास सम्बन्धी कुनै पनि प्रश्न छ भने, आफ्नो डाक्टर वा अन्य स्वास्थ्यकर्मीसँग कुरा गर्नुहोस्।

मानव कोशिकाहरूमा सामान्यतया २३ जोडी क्रोमोसोमहरू हुन्छन्। प्रत्येक जोडीमा एउटा क्रोमोसोम शुक्रकीटबाट र अर्को अण्डाबाट आउँछ।

डाउन सिन्ड्रोम क्रोमोसोम २१ समावेश गर्ने असामान्य कोशिका विभाजनबाट हुन्छ। यो असामान्य कोशिका विभाजनले अतिरिक्त आंशिक वा पूर्ण क्रोमोसोम २१ निम्त्याउँछ। यो अतिरिक्त आनुवंशिक पदार्थले शरीर र मस्तिष्क कसरी विकास हुन्छ भन्ने परिवर्तन गर्दछ। यो डाउन सिन्ड्रोमका शारीरिक विशेषताहरू र विकासात्मक समस्याहरूको लागि जिम्मेवार छ।

तीन वटा आनुवंशिक परिवर्तनहरू मध्ये कुनै पनिले डाउन सिन्ड्रोम निम्त्याउन सक्छ:

• ट्राइसोमी २१। लगभग ९५% समयमा, डाउन सिन्ड्रोम ट्राइसोमी २१ को कारणले हुन्छ। यसको मतलब व्यक्तिमा सामान्य दुई प्रतिलिपिहरूको सट्टा क्रोमोसोम २१ का तीन प्रतिलिपिहरू छन्। अतिरिक्त क्रोमोसोम २१ शरीरका सबै कोशिकाहरूमा हुन्छ। ट्राइसोमी २१ शुक्रकीट कोशिका वा अण्डा कोशिकाको विकासको क्रममा असामान्य कोशिका विभाजनबाट हुन्छ।
• मोसेक डाउन सिन्ड्रोम। यो डाउन सिन्ड्रोमको दुर्लभ रूप हो। मोसेक डाउन सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूमा केही कोशिकाहरूमा मात्र क्रोमोसोम २१ को अतिरिक्त प्रतिलिपि हुन्छ। यो सामान्य र परिवर्तित कोशिकाहरूको मोसेक अण्डा शुक्रकीटद्वारा निषेचित भइसकेपछि असामान्य कोशिका विभाजनबाट हुन्छ।
• ट्रान्सलोकेसन डाउन सिन्ड्रोम। थोरै मानिसहरूमा, डाउन सिन्ड्रोम तब हुन सक्छ जब क्रोमोसोम २१ को एउटा भाग अर्को क्रोमोसोममा जोडिन्छ, जसलाई ट्रान्सलोकेट पनि भनिन्छ। यो गर्भाधान अघि वा गर्भाधानमा हुन सक्छ। व्यक्तिमा क्रोमोसोम २१ का सामान्य दुई प्रतिलिपिहरू छन्, तर क्रोमोसोम २१ बाट अतिरिक्त आनुवंशिक पदार्थ अर्को क्रोमोसोममा पनि जोडिएको छ।

धेरैजसो समयमा, डाउन सिन्ड्रोम परिवारमा हस्तान्तरण हुँदैन। यो अवस्था यादृच्छिक असामान्य कोशिका विभाजनको कारणले हुन्छ। यो शुक्रकीट कोशिका वा अण्डा कोशिकाको विकासको क्रममा वा गर्भाधानमा बच्चाको प्रारम्भिक विकासको क्रममा हुन सक्छ।

ट्रान्सलोकेसन डाउन सिन्ड्रोम अभिभावकबाट सन्तानमा हस्तान्तरण हुन सक्छ। तर डाउन सिन्ड्रोम भएका थोरै बच्चाहरूमा मात्र ट्रान्सलोकेसन हुन्छ र ती मध्ये केहीले मात्र आफ्ना अभिभावकहरू मध्ये एकबाट यो वंशानुगत गरेका हुन्छन्।

कुनै पनि अभिभावकमा सन्तुलित ट्रान्सलोकेसन हुन सक्छ। अभिभावकमा अर्को क्रोमोसोममा क्रोमोसोम २१ बाट केही पुनर्गठित आनुवंशिक पदार्थ हुन्छ, तर कुनै अतिरिक्त आनुवंशिक पदार्थ हुँदैन। यसको मतलब अभिभावकमा डाउन सिन्ड्रोमका कुनै लक्षणहरू छैनन्, तर उनीहरूले असन्तुलित ट्रान्सलोकेसनलाई बच्चाहरूमा हस्तान्तरण गर्न सक्छन्, जसले गर्दा बच्चाहरूमा डाउन सिन्ड्रोम हुन्छ।

केही आमाबाबुलाई डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चा जन्माउने जोखिम बढी हुन्छ। जोखिमका कारकहरू समावेश छन्:

• बढ्दो उमेर। बढ्दो उमेरसँगै डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चा जन्माउने सम्भावना बढ्छ किनभने वृद्ध अण्डाहरूमा असामान्य क्रोमोसोम विभाजनको जोखिम बढी हुन्छ। गर्भवती व्यक्तिको उमेर ३५ वर्ष नाघेपछि डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चा जन्माउने जोखिम बढ्छ। तर अधिकांश डाउन सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरू ३५ वर्ष मुनिका गर्भवती महिलाबाट जन्मिन्छन् किनभने उनीहरूको बच्चा जन्माउने संख्या धेरै हुन्छ।
• डाउन सिन्ड्रोमको लागि जेनेटिक ट्रान्सलोकेसनको वाहक हुनु। कुनै पनि आमाबाबुले आफ्ना बच्चाहरूलाई डाउन सिन्ड्रोमको लागि जेनेटिक ट्रान्सलोकेसन दिन सक्छन्।
• एक बच्चा डाउन सिन्ड्रोम भएको भए। एक बच्चा डाउन सिन्ड्रोम भएका र आफैमा ट्रान्सलोकेसन भएका दुवै आमाबाबुलाई अर्को बच्चा डाउन सिन्ड्रोम भएको हुने जोखिम बढी हुन्छ। जेनेटिक परामर्शदाताले आमाबाबुलाई दोस्रो बच्चा डाउन सिन्ड्रोम भएको हुने जोखिम बुझ्न मद्दत गर्न सक्छन्।

डाउन सिन्ड्रोम भएका कारण हुने स्वास्थ्य समस्याहरू हल्का, मध्यम वा गम्भीर हुन सक्छन्। केही डाउन सिन्ड्रोम भएका बालबालिका स्वस्थ हुन्छन्, जबकि अरुलाई गम्भीर स्वास्थ्य समस्याहरू हुन सक्छन्। केही स्वास्थ्य समस्याहरू व्यक्ति वृद्ध हुँदै जाँदा बढी समस्या हुन सक्छन्। स्वास्थ्य समस्याहरू समावेश हुन सक्छन्: मुटुका समस्याहरू। लगभग आधा डाउन सिन्ड्रोम भएका बालबालिका जन्मजात कुनै प्रकारको मुटुको अवस्था लिएर जन्मिन्छन्। यी मुटुका समस्याहरू जीवनको लागि खतरा हुन सक्छन् र शिशु अवस्थामै शल्यक्रियाको आवश्यकता पर्न सक्छ। पाचन प्रणाली र खाना पचाउने समस्याहरू। डाउन सिन्ड्रोम भएका केही बालबालिकामा पेट र आन्द्राको अवस्था हुन्छ। यसमा पेट र आन्द्राको संरचनामा परिवर्तन समावेश हुन सक्छ। आन्द्राको अवरोध, हर्टबर्न जसलाई गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स रोग (GERD) वा सिलिएक रोग जस्ता पाचन समस्याहरू विकास गर्ने जोखिम बढी हुन्छ। प्रतिरक्षा प्रणालीका समस्याहरू। उनीहरूको प्रतिरक्षा प्रणालीमा भिन्नताका कारण, डाउन सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूमा अटोइम्यून डिसअर्डर, केही प्रकारका क्यान्सर र निमोनिया जस्ता संक्रामक रोगहरू विकास गर्ने जोखिम बढी हुन्छ। निद्रा अप्निया। नरम तन्तु र मेरुदण्डमा परिवर्तनले वायुमार्गको अवरोध निम्त्याउन सक्छ। डाउन सिन्ड्रोम भएका बालबालिका र वयस्कहरूमा अवरोधात्मक निद्रा अप्नियाको जोखिम बढी हुन्छ। मोटोपना। डाउन सिन्ड्रोम भएका मानिसहरू सामान्य जनसंख्याको तुलनामा मोटो वा मोटो हुने सम्भावना बढी हुन्छ। मेरुदण्डका समस्याहरू। डाउन सिन्ड्रोम भएका केही मानिसहरूमा, घाँटीका माथिल्ला दुई कशेरुकाहरू सही रूपमा मिलाउन नसक्ने हुन सक्छ। यसलाई एट्लान्टोएक्सियल अस्थिरता भनिन्छ। यो अवस्थाले मानिसहरूलाई घाँटी धेरै झुकाउने गतिविधिहरूबाट मेरुदण्डमा गम्भीर चोटपटक लाग्ने जोखिममा पार्छ। यी गतिविधिहरूका केही उदाहरणहरूमा सम्पर्क खेल र घोडचढी समावेश छन्। ल्युकेमिया। डाउन सिन्ड्रोम भएका साना बालबालिकामा ल्युकेमियाको जोखिम बढी हुन्छ। अल्जाइमर रोग। डाउन सिन्ड्रोम भएका कारण अल्जाइमर रोग विकास गर्ने जोखिम धेरै बढ्छ। साथै, डिमेन्सिया सामान्य जनसंख्याको तुलनामा कम उमेरमै हुन्छ। लक्षणहरू लगभग ५० वर्षको उमेरमा सुरु हुन सक्छन्। अन्य समस्याहरू। डाउन सिन्ड्रोम थाइरोइड समस्याहरू, दन्त समस्याहरू, झट्काहरू, कानको संक्रमण र सुन्ने र देख्ने समस्याहरू जस्ता अन्य स्वास्थ्य अवस्थाहरूसँग पनि जोडिएको हुन सक्छ। डिप्रेसन, चिन्ता, अटिजम र ध्यान-घाटा अतिसक्रियता विकार (ADHD) जस्ता अवस्थाहरू पनि बढी सामान्य हुन सक्छन्। वर्षौंको अवधिमा, डाउन सिन्ड्रोम भएका बालबालिका र वयस्कहरूको स्वास्थ्य सेवामा प्रगति भएको छ। यी प्रगतिको कारण, आज डाउन सिन्ड्रोम भएर जन्मेका बालबालिकाहरू अघिल्लो भन्दा लामो समयसम्म बाँच्ने सम्भावना छ। डाउन सिन्ड्रोम भएका मानिसहरू उनीहरूको स्वास्थ्य समस्या कति गम्भीर छ भन्ने आधारमा ६० वर्ष भन्दा बढी बाँच्ने अपेक्षा गर्न सक्छन्।

डाउन सिन्ड्रोम रोक्ने कुनै उपाय छैन। यदि तपाईंलाई डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चा जन्माउने जोखिम बढी छ वा तपाईंलाई पहिले नै डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चा छ भने, गर्भवती हुनु अघि जेनेटिक परामर्शदातासँग कुरा गर्न चाहनुहुन्छ। जेनेटिक परामर्शदाताले तपाईंलाई डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चा जन्माउने सम्भावना बुझ्न मद्दत गर्न सक्छन्। परामर्शदाताले उपलब्ध प्रिनाटल परीक्षणहरू पनि व्याख्या गर्न सक्छन् र परीक्षणका फाइदा र बेफाइदाहरू व्याख्या गर्न मद्दत गर्न सक्छन्।

अमेरिकन कलेज अफ ओब्स्टेट्रिसियन एन्ड गाइनेकोलोजिस्टले गर्भवती सबैलाई, उमेर जेसुकै भए पनि, डाउन सिन्ड्रोमको लागि स्क्रिनिङ परीक्षण र डायग्नोस्टिक परीक्षणको विकल्प प्रदान गर्न सिफारिस गर्दछ।

• स्क्रिनिङ परीक्षण ले तपाईं डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चा बोकेको सम्भावना वा मौका सुझाउन सक्छ। तर यी परीक्षणले निश्चित रूपमा तपाईंको बच्चामा डाउन सिन्ड्रोम छ कि छैन भनेर भन्न सक्दैनन्।
• डायग्नोस्टिक परीक्षण ले निश्चित रूपमा तपाईंको बच्चामा डाउन सिन्ड्रोम छ कि छैन भनेर भन्न सक्छ।

तपाईंको स्वास्थ्य सेवा पेशेवरले परीक्षणका प्रकारहरू, फाइदा र बेफाइदाहरू, फाइदाहरू र जोखिमहरू, र तपाईंको नतिजाको अर्थबारे छलफल गर्न सक्छन्। आवश्यक भएमा, तपाईंको स्वास्थ्य सेवा पेशेवरले तपाईंलाई जेनेटिक परामर्शदातासँग कुरा गर्न सिफारिस गर्न सक्छन्।

डाउन सिन्ड्रोमको लागि स्क्रिनिङ बच्चाको जन्म अघि हेरचाहको नियमित भागको रूपमा गरिन्छ, जसलाई प्रिनाटल हेरचाह भनिन्छ। यद्यपि स्क्रिनिङ परीक्षणले डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चा बोक्ने तपाईंको जोखिम मात्र बताउन सक्छ, यसले डायग्नोस्टिक परीक्षणको आवश्यकताको बारेमा निर्णय गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

स्क्रिनिङ परीक्षणहरूमा पहिलो त्रैमासिक संयुक्त परीक्षण र एकीकृत स्क्रिनिङ परीक्षण समावेश छन्। पहिलो त्रैमासिकले गर्भावस्थाको पहिलो तीन महिनालाई जनाउँछ।

पहिलो त्रैमासिक संयुक्त परीक्षण दुई चरणमा गरिन्छ। यी समावेश छन्:

• रगत परीक्षण। यो रगत परीक्षणले गर्भावस्थासँग सम्बन्धित प्लाज्मा प्रोटिन-ए (PAPP-A) र मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (HCG) भनेर चिनिने गर्भावस्था हर्मोनको स्तर मापन गर्दछ। मानक दायरा बाहिर PAPP-A र HCG को स्तरले बच्चामा समस्या भएको संकेत गर्न सक्छ।
• न्युकल ट्रान्सलुसेन्सी स्क्रिनिङ परीक्षण। यस परीक्षणको क्रममा, अल्ट्रासाउन्ड प्रयोग गरेर तपाईंको बच्चाको घाँटीको पछाडिको विशिष्ट क्षेत्र मापन गरिन्छ। क्रोमोसोम परिवर्तनहरूले गर्दा निश्चित अवस्थाहरू भएमा, सामान्य भन्दा बढी तरल पदार्थ यस घाँटीको तन्तुमा जम्मा हुने प्रवृत्ति हुन्छ।

तपाईंको उमेर र रगत परीक्षण र अल्ट्रासाउन्डको नतिजा प्रयोग गरेर, तपाईंको स्वास्थ्य सेवा पेशेवर वा जेनेटिक परामर्शदाताले तपाईंको बच्चामा डाउन सिन्ड्रोम हुने जोखिमको अनुमान लगाउन सक्छन्।

एकीकृत स्क्रिनिङ परीक्षण गर्भावस्थाको पहिलो र दोस्रो त्रैमासिकमा दुई भागमा गरिन्छ। डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चा हुने जोखिमको अनुमान लगाउन नतिजाहरू संयोजन गरिन्छ।

• पहिलो त्रैमासिक। पहिलो भागमा PAPP-A मापन गर्न रगत परीक्षण र न्युकल ट्रान्सलुसेन्सी मापन गर्न अल्ट्रासाउन्ड समावेश छ।
• दोस्रो त्रैमासिक। क्वाड स्क्रिनले गर्भावस्थामा उपस्थित चार पदार्थहरूको तपाईंको रगतको स्तर मापन गर्दछ: अल्फा फिटोप्रोटिन, एस्ट्रिओल, HCG र इनहिबिन A।

गर्भवती व्यक्तिको रक्तप्रवाहमा प्लेसेन्टाबाट थोरै मात्रामा डीएनए छोडिन्छ। रगतमा रहेको यो सेल-मुक्त डीएनएलाई डाउन सिन्ड्रोमको अतिरिक्त क्रोमोसोम २१ सामग्रीको लागि जाँच गर्न सकिन्छ।

डाउन सिन्ड्रोम भएको शिशु हुने जोखिममा रहेकाहरूको लागि, गर्भावस्थाको १० हप्तादेखि परीक्षण गर्न सकिन्छ। यदि परीक्षण सकारात्मक छ भने, बच्चामा डाउन सिन्ड्रोम छ भनी पुष्टि गर्न सामान्यतया डायग्नोस्टिक परीक्षण आवश्यक हुन्छ।

यदि तपाईंको स्क्रिनिङ परीक्षणको नतिजा सकारात्मक वा अनिश्चित छ, वा तपाईं डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चा पाउने उच्च जोखिममा हुनुहुन्छ भने, तपाईंले निदान पुष्टि गर्न थप परीक्षण गर्न विचार गर्न सक्नुहुन्छ। तपाईंको स्वास्थ्य सेवा पेशेवरले यी परीक्षणहरूको फाइदा र बेफाइदाहरू तौल गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

डाउन सिन्ड्रोम पहिचान गर्न सक्ने डायग्नोस्टिक परीक्षणहरू समावेश छन्:

• कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिङ (CVS)। CVS मा, प्लेसेन्टाबाट कोषहरू लिइन्छ। बच्चाको क्रोमोसोम हेर्न कोषहरू प्रयोग गरिन्छ। यो परीक्षण सामान्यतया पहिलो त्रैमासिकमा, गर्भावस्थाको १० देखि १४ हप्ताको बीचमा गरिन्छ। गर्भावस्थाको हानि, जसलाई गर्भपात भनिन्छ, को जोखिम CVS बाट धेरै कम छ।
• एम्नियोसेन्टेसिस। गर्भाशयमा बच्चाको वरिपरि रहेको एम्नियोटिक तरल पदार्थको नमूना आमालाई गर्भाशयमा राखिएको सुई मार्फत निकालिन्छ। यो नमूना त्यसपछि बच्चाको क्रोमोसोम हेर्न प्रयोग गरिन्छ। यो परीक्षण सामान्यतया दोस्रो त्रैमासिकमा, गर्भावस्थाको १५ हप्ता पछि गरिन्छ। यस परीक्षणले गर्भपातको धेरै कम जोखिम पनि बोक्छ।

इन भिट्रो फर्टिलाइजेसन (IVF) मार्फत बन्झरपनको उपचार गराइरहेका जोडीहरू जसलाई थाहा छ कि उनीहरू आफ्ना बच्चाहरूलाई निश्चित जेनेटिक अवस्थाहरू हस्तान्तरण गर्ने बढेको जोखिममा छन्, उनीहरूले गर्भाशयमा प्रत्यारोपण गर्नु अघि भ्रूणलाई जेनेटिक परिवर्तनहरूको लागि परीक्षण गर्न छनौट गर्न सक्छन्।

जन्म पछिको पहिलो २४ घण्टामा शिशुमा डाउन सिन्ड्रोम पहिचान गर्न सामान्यतया शारीरिक परीक्षा पर्याप्त हुन्छ। यदि तपाईंको स्वास्थ्य सेवा पेशेवरले सोच्छ कि तपाईंको शिशुमा डाउन सिन्ड्रोम छ भने, तपाईंको स्वास्थ्य सेवा पेशेवरले निदान पुष्टि गर्न क्रोमोसोमल केरियोटाइप भनिने परीक्षणको आदेश दिन्छ। रगतको नमूना प्रयोग गरेर, यो परीक्षणले तपाईंको बच्चाको क्रोमोसोम हेर्छ। यदि सबै वा केही कोषहरूमा अतिरिक्त पूर्ण वा आंशिक क्रोमोसोम २१ छ भने, निदान डाउन सिन्ड्रोम हो।

डाउन सिन्ड्रोम भएका शिशु र बालबालिकाको लागि समयमै गरिने हस्तक्षेपले उनीहरूको जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न ठूलो फरक पार्न सक्छ। किनकि डाउन सिन्ड्रोम भएका प्रत्येक बालबालिका अद्वितीय हुन्छन्, उपचार तपाईंको बच्चाको आवश्यकतामा निर्भर हुनेछ। साथै, तपाईंको बच्चा ठूलो हुँदै जाँदा र जीवनका विभिन्न चरणहरूमा प्रवेश गर्दा, तपाईंको बच्चालाई फरक हेरचाह वा सेवाहरू चाहिन सक्छन्।

डाउन सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूको लागि, स्वास्थ्य सेवा, शिक्षा र जीवन सीप सहयोग सहित निरन्तर सेवाहरू जीवनभर महत्त्वपूर्ण छन्। नियमित चिकित्सा हेरचाह प्राप्त गर्नाले र आवश्यक पर्दा समस्याहरूको उपचार गर्नाले स्वस्थ जीवनशैली कायम राख्न मद्दत गर्न सक्छ।

यदि तपाईंको बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम छ भने, तपाईं विशेषज्ञहरूको टोलीमा निर्भर हुनुहुनेछ जसले चिकित्सा सेवा प्रदान गर्न सक्छ र तपाईंको बच्चालाई पूर्ण रूपमा सीप विकास गर्न मद्दत गर्न सक्छ। तपाईंको बच्चाको आवश्यकता अनुसार, तपाईंको टोलीमा यी केही विशेषज्ञहरू समावेश हुन सक्छन्:

• नियमित बाल्यकाल हेरचाह समन्वय र प्रदान गर्ने प्राथमिक हेरचाह बालरोग विशेषज्ञ।
• कार्डियोलोजिस्ट भनिने बाल हृदय रोग विशेषज्ञ।
• ग्यास्ट्रोएन्टेरोलोजिस्ट भनिने बाल पाचन प्रणाली विशेषज्ञ।
• एन्डोक्रिनोलोजिस्ट भनिने हर्मोनसँग सम्बन्धित अवस्थाहरूको उपचार गर्ने बाल विशेषज्ञ।
• विकासात्मक बालरोग विशेषज्ञ।
• न्यूरोलोजिस्ट भनिने बाल स्नायु प्रणाली विशेषज्ञ।
• बाल कान, नाक र घाँटी (ENT) विशेषज्ञ।
• नेत्ररोग विशेषज्ञ भनिने बाल नेत्र चिकित्सक।
• श्रवण पेशेवर जसलाई श्रवणविद् भनिन्छ।
• भाषण र भाषा चिकित्सक जसलाई भाषण-भाषा रोग विशेषज्ञ भनिन्छ।
• शारीरिक चिकित्सक।
• व्यावसायिक चिकित्सक।

तपाईंलाई आफ्नो बच्चाको उपचार, सेवा र शिक्षाको बारेमा महत्त्वपूर्ण निर्णयहरू लिन आवश्यक छ। स्वास्थ्य सेवा पेशेवरहरू, शिक्षकहरू र तपाईंले विश्वास गर्ने चिकित्सकहरूको टोली बनाउनुहोस्। यी पेशेवरहरूले तपाईंको क्षेत्रमा स्रोतहरू फेला पार्न र बालबालिका र अपाङ्गता भएका वयस्कहरूको लागि राज्य र संघीय कार्यक्रमहरू व्याख्या गर्न मद्दत गर्न सक्छन्।

तपाईंलाई विकासात्मक बालरोग विशेषज्ञ, डाउन सिन्ड्रोमको बारेमा विशेषज्ञता भएको विशेषज्ञ खोज्न उपयोगी हुन सक्छ। साथै, केही क्षेत्रहरूमा बाल डाउन सिन्ड्रोम विशेष क्लिनिक छ जसले एकै ठाउँमा विभिन्न प्रकारका सेवाहरू प्रदान गर्दछ। यी विशेषज्ञहरूले डाउन सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूमा बढी सामान्य हुने आवश्यकता र समस्याहरूमा विशेष ध्यान दिन्छन्। तिनीहरू तपाईंको प्राथमिक हेरचाह पेशेवरसँग मिलेर काम गर्न सक्छन्।

डाउन सिन्ड्रोम भएको तपाईंको बच्चा वयस्क हुँदै जाँदा, स्वास्थ्य सेवाको आवश्यकता परिवर्तन हुन सक्छ। सबै वयस्कहरूको लागि सिफारिस गरिएको सामान्य स्वास्थ्य जाँचको अतिरिक्त, निरन्तर स्वास्थ्य सेवामा डाउन सिन्ड्रोम भएका वयस्कहरूमा बढी सामान्य हुने अवस्थाहरूको मूल्याङ्कन र उपचार समावेश छ। यदि उपलब्ध छ भने, तपाईंले वयस्क डाउन सिन्ड्रोम विशेष क्लिनिक भ्रमण गर्न छनौट गर्न सक्नुहुन्छ।

डाउन सिन्ड्रोम भएका वयस्कहरूमा सामान्य अवस्थाहरू समावेश छन्:

• दृष्टि र श्रवण समस्याहरू।
• दन्त समस्याहरू।
• हाइपोथाइरोइडिज्म भनिने कम थाइरोइड स्तर।
• मधुमेह।
• सिलिएक रोग र GERD।
• हृदय रोग, स्ट्रोक र उच्च कोलेस्ट्रोल।
• मोटोपना।
• निद्रा अपनिया।
• मनोदशा र व्यवहार परिवर्तनहरू।
• अल्जाइमर रोग।
• हड्डी समस्याहरू, जस्तै मेरुदण्ड समस्याहरू, गठिया र ओस्टियोपोरोसिस।

स्वास्थ्य आवश्यकताहरू पूरा गर्नुका साथै, डाउन सिन्ड्रोम भएको तपाईंको वयस्क प्रियजनको हेरचाहमा वर्तमान र भविष्यको जीवन आवश्यकताहरूको योजना बनाउनु समावेश छ, जस्तै:

• बस्ने व्यवस्था।
• सहयोग कार्यक्रम र रोजगारी।
• संरक्षकता।

जब तपाईंलाई थाहा हुन्छ कि तपाईंको बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोम छ, तपाईंले विभिन्न भावनाहरू अनुभव गर्न सक्नुहुन्छ। तपाईंलाई के आशा गर्नुपर्छ थाहा नहुन सक्छ, र तपाईंलाई अपाङ्गता भएको बच्चालाई हेरचाह गर्ने आफ्नो क्षमताको बारेमा निश्चित नहुन सक्छ। जानकारी र सहयोगले यी चिन्ताहरू कम गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

आफूलाई तयार पार्न र आफ्नो बच्चालाई हेरचाह गर्नका लागि यी चरणहरू विचार गर्नुहोस्:

• तपाईंको क्षेत्रमा प्रारम्भिक हस्तक्षेप कार्यक्रमहरूको बारेमा आफ्नो स्वास्थ्य सेवा पेशेवरलाई सोध्नुहोस्। अमेरिकाका अधिकांश राज्यहरूमा उपलब्ध, यी विशेष कार्यक्रमहरू डाउन सिन्ड्रोम र अन्य अपाङ्गता भएका शिशु र साना बालबालिकाका लागि हुन्। तिनीहरू सामान्यतया जन्मदेखि ३ वर्षको उमेरसम्म सुरु हुन्छन्। कार्यक्रमहरूले मोटर, भाषा, सामाजिक र आत्म-सहायता सीपहरू विकास गर्न मद्दत गर्दछ। अधिकांश कार्यक्रमहरूले तपाईंको बच्चाको क्षमता र आवश्यकताहरूको मूल्याङ्कन गर्न निःशुल्क स्क्रिनिङ प्रदान गर्दछ। तपाईंको बच्चाको आवश्यकता पूरा गर्न सेवाहरूको रूपरेखा बनाउन एक व्यक्तिगत परिवार सेवा योजना (IFSP) बनाइएको छ।
• स्कूलको लागि शैक्षिक विकल्पहरूको बारेमा जान्नुहोस्। तपाईंको बच्चाको आवश्यकता अनुसार, विकल्पहरूमा नियमित कक्षाहरूमा सहभागी हुनु, जसलाई मुख्यधाराकरण भनिन्छ, नियमित कक्षाहरूमा सहयोगी कर्मचारीहरू, विशेष शिक्षा कक्षाहरू, वा संयोजन समावेश हुन सक्छ। एक व्यक्तिगत शिक्षा योजना (IEP) एक विस्तृत, लिखित दस्तावेज हो जसले कसरी एक स्कूल प्रणालीले तपाईंको बच्चाको आवश्यकता पूरा गर्ने शिक्षा प्रदान गर्नेछ भनेर वर्णन गर्दछ। तपाईंको बच्चालाई IEP विकास गर्ने बारे आफ्नो स्कूल जिल्लासँग कुरा गर्नुहोस्।
• डाउन सिन्ड्रोम भएको परिवार सदस्य भएका अन्य परिवारहरू खोज्नुहोस्। अधिकांश समुदाय र राष्ट्रिय संस्थाहरूमा डाउन सिन्ड्रोम भएका बालबालिका र वयस्कहरूका अभिभावक र परिवारहरूको लागि सहयोग समूहहरू छन्। तपाईंले इन्टरनेट सहयोग समूहहरू पनि फेला पार्न सक्नुहुन्छ। परिवार र साथीहरू पनि बुझाइ र सहयोगको स्रोत हुन सक्छन्।
• सामाजिक र फुर्सदका गतिविधिहरूमा भाग लिनुहोस्। परिवारका बाहिर निस्कने समय लिनुहोस् र पार्क जिल्ला कार्यक्रमहरू, विशेष ओलम्पिक, खेल टोलीहरू वा ब्याले कक्षाहरू जस्ता सामाजिक गतिविधिहरूको लागि आफ्नो समुदायमा हेर्नुहोस्। यस प्रकारका गतिविधिहरूले तपाईंको बच्चालाई टोलीको हिस्सा महसुस गर्न र आत्म-विश्वास निर्माण गर्न मद्दत गर्न सक्छ। डाउन सिन्ड्रोम भएका बालबालिका र वयस्कहरूले धेरै सामाजिक र फुर्सदका गतिविधिहरूको आनन्द लिन सक्छन्, यद्यपि तिनीहरूलाई गतिविधिहरूमा भाग लिन मद्दत गर्न केही समायोजनहरू आवश्यक पर्न सक्छ।
• स्वतन्त्रतालाई प्रोत्साहन गर्नुहोस्। तपाईंको बच्चाको क्षमता अन्य बच्चाहरूको क्षमता भन्दा फरक हुन सक्छ। तर तपाईंको सहयोग र केही अभ्यासको साथ, तपाईंको बच्चाले लन्च प्याक गर्ने, नुहाउने र लुगा लगाउने, खाना पकाउने, घर सफा गर्ने र लुगा धुने जस्ता स्वतन्त्र कार्यहरू गर्न सक्छ। तपाईंले आफ्नो बच्चाको आफ्नै काम गर्नुपर्ने दैनिक कार्यसूची बनाउन सक्नुहुन्छ। यसले तपाईंको बच्चालाई थप स्वतन्त्र र सफल महसुस गर्न मद्दत गर्नेछ।

डाउन सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूले सन्तोषजनक जीवन बिताउन सक्छन्। डाउन सिन्ड्रोम भएका अधिकांश मानिसहरू आफ्नो परिवारसँग, समर्थित बस्ने सेटिङहरूमा वा स्वतन्त्र रूपमा बस्छन्। आवश्यक सहयोगको साथ, डाउन सिन्ड्रोम भएका अधिकांश मानिसहरू मुख्यधाराका स्कूलहरूमा जान्छन्, पढ्छन् र लेख्छन्, निर्णय गर्छन्, साथीहरू बनाउँछन्, सक्रिय सामाजिक जीवनको आनन्द लिन्छन् र रोजगारी पाउँछन्।