Created at:1/16/2025
वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोल एउटा आनुवंशिक अवस्था हो जसले गर्दा तपाईंको शरीरमा जन्मदेखि नै धेरै उच्च कोलेस्ट्रोलको मात्रा हुन्छ। खाना वा जीवनशैलीबाट हुने कोलेस्ट्रोल समस्या भन्दा फरक, यो अवस्था परिवारमा सर्छ र तपाईंको कलेजोले कोलेस्ट्रोललाई कसरी प्रशोधन गर्छ भन्ने कुरामा असर गर्छ।
प्रत्येक २५० जनामा लगभग १ जनामा यो अवस्था हुन्छ, यद्यपि धेरैलाई थाहा हुँदैन। तपाईंको कोलेस्ट्रोलको मात्रा सामान्य भन्दा २ देखि ४ गुणा बढी हुन सक्छ, जसले गर्दा धेरै मानिसहरू भन्दा कम उमेरमै तपाईंलाई मुटु रोगको जोखिम हुन्छ।
वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोल तब हुन्छ जब तपाईंले कोलेस्ट्रोलको चयापचयलाई नियन्त्रण गर्ने दोषपूर्ण जीनहरू वंशानुगत गर्नुहुन्छ। तपाईंको कलेजोले रगतबाट एलडीएल कोलेस्ट्रोल (खराब कोलेस्ट्रोल) प्रभावकारी रूपमा हटाउन सक्दैन।
यसलाई तपाईंको रक्तप्रवाहमा ट्राफिक जाम जस्तै सोच्नुहोस्। सामान्य कलेजोमा कोलेस्ट्रोललाई सफा गर्न पर्याप्त ‘बाहिर निस्कने बाटो’ हुन्छन्, तर यो अवस्थामा, ती धेरै बाटाहरू अवरुद्ध हुन्छन्। यसले गर्दा कोलेस्ट्रोल तपाईंको रगतमा र अन्ततः तपाईंको धमनीहरूमा जम्मा हुन्छ।
दुई मुख्य प्रकारहरू छन्। हेटेरोजाइगस वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोलको अर्थ तपाईंले एउटा दोषपूर्ण जीन एउटा आमाबाबुबाट वंशानुगत गर्नुभएको हो। होमोजाइगस वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोलको अर्थ तपाईंले दुवै आमाबाबुबाट दोषपूर्ण जीनहरू वंशानुगत गर्नुभएको हो, जसले गर्दा यो धेरै गम्भीर तर धेरै दुर्लभ हुन्छ।
वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोल भएका धेरै मानिसहरू बिरामी महसुस गर्दैनन् वा स्पष्ट लक्षणहरू देख्दैनन्। उच्च कोलेस्ट्रोल पृष्ठभूमिमा चुपचाप काम गर्दछ, त्यसैले यसलाई प्रायः ‘चुप’ अवस्था भनिन्छ।
यद्यपि, केही शारीरिक संकेतहरू देखा पर्न सक्छन् जसले तपाईंलाई सुराग दिन सक्छन्:
यी दृश्यमान संकेतहरू गम्भीर प्रकारका अवस्था भएका मानिसहरूमा बढी सामान्य हुन्छन्। धेरै मानिसहरूले नियमित रगत परीक्षणको क्रममा वा परिवारको सदस्यलाई निदान भएपछि मात्र वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोल भएको पत्ता लगाउँछन्।
तपाईंले कति दोषपूर्ण जीनहरू वंशानुगत गर्नुभएको छ भन्ने आधारमा दुई मुख्य प्रकारहरू छन्। तपाईंसँग कुन प्रकार छ भन्ने कुरा तपाईंको कोलेस्ट्रोलको मात्रा कति गम्भीर हुनेछ र समस्याहरू कहिले सुरु हुन सक्छन् भन्ने कुरामा असर गर्छ।
हेटेरोजाइगस वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोल बढी सामान्य रूप हो। तपाईंले एउटा सामान्य जीन र एउटा दोषपूर्ण जीन वंशानुगत गर्नुहुन्छ, त्यसैले तपाईंको कलेजो अझै आंशिक रूपमा काम गर्दछ। तपाईंको कुल कोलेस्ट्रोल सामान्यतया ३००-५०० मिलीग्राम/डीएल बीचमा हुन्छ, र मुटुका समस्याहरू सामान्यतया तपाईंको ४० वा ५० को दशकमा विकास हुन्छन्।
होमोजाइगस वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोल धेरै दुर्लभ तर गम्भीर छ। तपाईंले दुवै आमाबाबुबाट दोषपूर्ण जीनहरू वंशानुगत गर्नुहुन्छ, त्यसैले तपाईंको कलेजोलाई कोलेस्ट्रोल हटाउन धेरै संघर्ष गर्नुपर्छ। तपाईंको कोलेस्ट्रोल ६००-१००० मिलीग्राम/डीएल वा सो भन्दा बढी पुग्न सक्छ, र मुटुका समस्याहरू बाल्यकाल वा किशोरावस्थामा सुरु हुन सक्छन्।
वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोल तपाईंको कलेजोले रगतबाट कोलेस्ट्रोल हटाउन मद्दत गर्ने जीनहरूमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। संलग्न सबैभन्दा सामान्य जीनलाई एलडीएलआर भनिन्छ, जसले तपाईंको रक्तप्रवाहबाट कोलेस्ट्रोललाई समात्ने रिसेप्टरहरू बनाउँछ।
जब यी जीनहरूले राम्ररी काम गर्दैनन्, तपाईंको कलेजोले कोलेस्ट्रोललाई कुशलतापूर्वक सफा गर्न सक्दैन। यो तपाईंको रक्तप्रवाहबाट कोलेस्ट्रोल बाहिर निस्कने कम ढोकाहरू भएको जस्तै हो, त्यसैले यो समयसँगै जम्मा हुन्छ।
यो पूर्ण रूपमा आनुवंशिक हो र तपाईंको आहार, व्यायामको बानी वा जीवनशैलीको छनोटसँग कुनै सम्बन्ध छैन। तपाईं यो अवस्थासँग जन्मनुभएको छ किनभने तपाईंले यो एउटा वा दुवै आमाबाबुबाट वंशानुगत गर्नुभएको छ। यदि एउटा आमाबाबुलाई यो अवस्था छ भने, प्रत्येक बच्चालाई यो वंशानुगत हुने ५०% सम्भावना हुन्छ।
यदि तपाईंलाई उच्च कोलेस्ट्रोल, चाँडै मुटुको आक्रमण वा स्ट्रोकको पारिवारिक इतिहास छ भने तपाईंले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ। यदि आमाबाबु, दाजुभाइ वा छोराछोरीलाई वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोल भएको निदान भएको छ भने परीक्षण गराउनु विशेष गरी महत्त्वपूर्ण छ।
यदि तपाईंले आँखाको वरिपरि वा जोर्नीहरूमा पहेँला डल्लाहरू देख्नुभयो भने अपोइन्टमेन्ट तालिका बनाउनुहोस्। यी शारीरिक संकेतहरूले प्रायः धेरै उच्च कोलेस्ट्रोलको मात्रा संकेत गर्दछ जसलाई चिकित्सा ध्यान चाहिन्छ।
यदि तपाईंलाई छाती दुख्ने, सास फेर्न गाह्रो हुने वा मुटुसँग सम्बन्धित अन्य लक्षणहरू भोग्नुभयो भने पर्खनुहोस्। यदि तपाईं ठीक महसुस गर्नुहुन्छ भने पनि, तपाईंको २० को दशकमा सुरु हुने नियमित कोलेस्ट्रोल स्क्रिनिङले यो अवस्थालाई चाँडै पत्ता लगाउन सक्छ जब उपचार सबैभन्दा प्रभावकारी हुन्छ।
मुख्य जोखिम कारक वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोल भएको आमाबाबु हुनु हो। यो आनुवंशिक भएकोले, तपाईंको परिवारबाट दोषपूर्ण जीनहरू वंशानुगत नगरी तपाईंले यो अवस्था विकास गर्न सक्नुहुन्न।
तपाईंको जोखिम तपाईंको पारिवारिक ढाँचामा निर्भर गर्दछ:
अन्य कोलेस्ट्रोल समस्याहरू भन्दा फरक, तपाईंको आहार, तौल वा व्यायामको बानीले वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोलको कारण गर्दैन। यद्यपि, यी जीवनशैलीका कारकहरूले तपाईंको कोलेस्ट्रोलको मात्रा कति गम्भीर हुन्छ र जटिलताहरू कति चाँडो विकास हुन्छन् भन्ने कुरामा असर गर्न सक्छन्।
वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोलसँग मुख्य चिन्ता यो हो कि यसले कम उमेरमै मुटु रोग र स्ट्रोकको जोखिमलाई उल्लेखनीय रूपमा बढाउँछ। उपचार बिना, यो अवस्था भएका मानिसहरूमा सामान्य जनसंख्या भन्दा दशकौं पहिले नै हृदयसम्बन्धी समस्याहरू विकास हुन्छन्।
सामान्य जटिलताहरू समावेश छन्:
राम्रो कुरा के हो भने, चाँडै निदान र उपचारले यी जोखिमहरूलाई नाटकीय रूपमा कम गर्न सक्छ। उचित व्यवस्थापनको साथ, वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोल भएका धेरै मानिसहरूले यी गम्भीर जटिलताहरूको अनुभव नगरी सामान्य, स्वस्थ जीवन बिताउँछन्।
वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोल आनुवंशिक भएकोले, तपाईंले यो अवस्था आफैलाई हुनबाट रोक्न सक्नुहुन्न। यद्यपि, एक पटक तपाईंलाई थाहा भएपछि, तपाईंले यसका जटिलताहरू रोक्न वा ढिलाइ गर्न कदम चाल्न सक्नुहुन्छ।
चाँडो स्क्रिनिङ तपाईंको सबैभन्दा राम्रो रोकथाम रणनीति हो। यदि तपाईंलाई पारिवारिक इतिहास छ भने, तपाईंको २० को दशकमा परीक्षण गराउँदा धमनी क्षति हुनु अघि चाँडै उपचार गर्न सकिन्छ।
तपाईंले आफ्ना जीनहरू परिवर्तन गर्न नसक्ने भए तापनि, स्वस्थ जीवनशैलीका छनोटहरूले तपाईंको कोलेस्ट्रोलको मात्रा व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्न सक्छ। नियमित व्यायाम, मुटुको लागि स्वस्थ आहार, धुम्रपान नगर्ने र स्वस्थ तौल कायम राख्ने सबैले तपाईंको उपचारलाई समर्थन गर्दछ र हृदयसम्बन्धी जोखिमहरू कम गर्दछ।
निदान तपाईंको कोलेस्ट्रोलको मात्रा मापन गर्ने लिपिड प्यानल भनिने साधारण रगत परीक्षणबाट सुरु हुन्छ। तपाईंको डाक्टरले ३०० मिलीग्राम/डीएल भन्दा माथि कुल कोलेस्ट्रोल वा १९० मिलीग्राम/डीएल भन्दा माथि एलडीएल कोलेस्ट्रोल खोज्नेछन्, विशेष गरी यदि तपाईं युवा र स्वस्थ हुनुहुन्छ भने।
तपाईंको डाक्टरले तपाईंको पारिवारिक इतिहासको बारेमा विस्तृत प्रश्नहरू पनि सोध्नेछन्। उनीहरूले जान्न चाहन्छन् कि आमाबाबु, दाजुभाइ वा बच्चाहरूलाई उच्च कोलेस्ट्रोल, चाँडै मुटुको आक्रमण वा स्ट्रोक भएको छ कि छैन।
विशिष्ट जीन उत्परिवर्तनहरू पहिचान गरेर आनुवंशिक परीक्षणले निदानलाई पुष्टि गर्न सक्छ। यो परीक्षण परिवारको स्क्रिनिङ र तपाईंसँग ठ्याक्कै कुन प्रकार छ भनेर निर्धारण गर्न विशेष गरी उपयोगी छ। केही मानिसहरूले आफ्नो कलेजोले कोलेस्ट्रोललाई कसरी प्रशोधन गर्छ भनेर जाँच गर्न विशेष परीक्षणहरू पनि गर्छन्।
उपचारले मुटु रोग र स्ट्रोकको जोखिम कम गर्न तपाईंको कोलेस्ट्रोलको मात्रा कम गर्नेमा केन्द्रित हुन्छ। लक्ष्य तपाईंको एलडीएल कोलेस्ट्रोललाई जतिसक्दो कम, प्रायः ७० मिलीग्राम/डीएल भन्दा कम गर्न हो।
धेरै मानिसहरूलाई स्ट्याटिन भनिने प्रिस्क्रिप्शन औषधिहरू चाहिन्छ, जसले तपाईंको कलेजोलाई बढी कुशलतापूर्वक काम गर्न मद्दत गर्दछ। सामान्य स्ट्याटिनहरूमा एटोर्वास्ट्याटिन, रोसुवास्ट्याटिन र सिम्भास्ताटिन समावेश छन्। तपाईंको डाक्टरले एउटाबाट सुरु गर्न सक्छन् र आवश्यकता अनुसार मात्रा समायोजन गर्न वा अन्य औषधिहरू थप्न सक्छन्।
गम्भीर अवस्थाहरूको लागि वा स्ट्याटिनहरू पर्याप्त नभएको अवस्थामा, थप उपचारहरू समावेश छन्:
होमोजाइगस वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोल भएका मानिसहरूलाई नियमित एफेरेसिस वा दुर्लभ अवस्थामा कलेजो प्रत्यारोपण जस्ता थप गहन उपचारहरू चाहिन सक्छ। कुञ्जी तपाईंको लागि उत्तम काम गर्ने संयोजन फेला पार्न तपाईंको डाक्टरसँग नजिकबाट काम गर्नु हो।
औषधिहरू आवश्यक भए तापनि, जीवनशैली परिवर्तनहरूले तपाईंको उपचारलाई समर्थन गर्न र तपाईंलाई उत्तम महसुस गर्न मद्दत गर्न सक्छ। यी औषधिहरूको सट्टामा काम गर्ने उपकरणहरूको रूपमा सोच्नुहोस्।
प्रचुर मात्रामा फलफूल, तरकारी, साबुत अन्न र दुब्लो प्रोटिन भएको मुटुको लागि स्वस्थ खानेकुरामा ध्यान दिनुहोस्। संतृप्त बोसो, ट्रान्स बोसो र कोलेस्ट्रोलयुक्त खानाहरू सीमित गर्नुहोस्, यद्यपि याद गर्नुहोस् कि तपाईंको अवस्था आहारको कारणले भएको होइन।
नियमित शारीरिक गतिविधिले तपाईंको हृदय प्रणालीलाई बलियो राख्न मद्दत गर्दछ। साप्ताहिक कम्तिमा १५० मिनेट मध्यम व्यायाम गर्ने लक्ष्य राख्नुहोस्, जस्तै छिटो हिँड्ने, पौडी खेल्ने वा साइकल चलाउने। यदि तपाईं व्यायाममा नयाँ हुनुहुन्छ भने ढिलो सुरु गर्नुहोस् र क्रमशः बढाउनुहोस्।
तपाईंलाई ठीक लागे पनि, निर्धारित अनुसार औषधिहरू लिनुहोस्। याद गर्न मद्दत गर्नको लागि दिनचर्या बनाउनुहोस् वा पिल आयोजकहरू प्रयोग गर्नुहोस्। तपाईंको डाक्टरसँग कुरा नगरी औषधिहरू लिन बन्द नगर्नुहोस्, किनकि तपाईंको कोलेस्ट्रोलको मात्रा फेरि चाँडै बढ्न सक्छ।
तपाईंको अपोइन्टमेन्ट अघि आफ्नो पारिवारिक चिकित्सा इतिहास सङ्कलन गर्नुहोस्, मुटु रोग, उच्च कोलेस्ट्रोल र चाँडै मृत्युमा ध्यान केन्द्रित गर्नुहोस्। कुन आफन्तहरूलाई यी समस्याहरू भएका थिए र कुन उमेरमा भएका थिए भनेर लेख्नुहोस्।
तपाईंले हाल लिइरहेका सबै औषधिहरू, पूरकहरू र भिटामिनहरूको सूची ल्याउनुहोस्। मात्रा र तपाईंले कति पटक लिने गर्नुहुन्छ समावेश गर्नुहोस्। यसले तपाईंको डाक्टरलाई अन्तरक्रियाहरूबाट बच्न र तपाईंको उपचार सुरक्षित रूपमा योजना बनाउन मद्दत गर्दछ।
तपाईंको अवस्था, उपचार विकल्पहरू र के अपेक्षा गर्ने भन्ने बारे प्रश्नहरू तयार गर्नुहोस्। लक्ष्य कोलेस्ट्रोलको मात्रा, औषधिहरूको सम्भावित साइड इफेक्टहरू र तपाईंलाई कति पटक फलोअप परीक्षणहरू चाहिनेछ भन्ने बारे सोध्नुहोस्। यदि केही बुझिएन भने स्पष्टीकरण माग्न हिचकिचाउनु हुँदैन।
वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोल एउटा व्यवस्थापन योग्य आनुवंशिक अवस्था हो जसलाई जीवनभर उपचार चाहिन्छ, तर उचित हेरचाहको साथ, तपाईंले पूर्ण र स्वस्थ जीवन बिताउन सक्नुहुन्छ। मुटु रोग र अन्य जटिलताहरू रोक्नको लागि चाँडै निदान र उपचार महत्त्वपूर्ण छ।
सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा याद राख्नुहोस् कि यो अवस्था तपाईंको गल्ती होइन, र यो तपाईंले जीवनशैलीका छनोटहरू मार्फत रोक्न सक्ने कुरा होइन। यो केवल एउटा आनुवंशिक भिन्नता हो जसले तपाईंको शरीरले कोलेस्ट्रोललाई कसरी प्रशोधन गर्छ भन्ने कुरामा असर गर्छ।
आजका प्रभावकारी उपचारहरूको साथ, वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोल भएका मानिसहरूले लगभग सामान्य कोलेस्ट्रोलको मात्रा प्राप्त गर्न सक्छन् र उनीहरूको हृदयसम्बन्धी जोखिमहरूलाई उल्लेखनीय रूपमा कम गर्न सक्छन्। कुञ्जी तपाईंको स्वास्थ्य सेवा टोलीसँग नजिकबाट काम गर्नु र तपाईंको उपचार योजनामा प्रतिबद्ध रहनु हो।
हो, बच्चाहरू वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोलसँग जन्मिन सक्छन् किनकि यो एउटा आनुवंशिक अवस्था हो। प्रभावित आमाबाबु भएका बच्चाहरूको लागि बालरोग स्क्रिनिङ सिफारिस गरिन्छ, सामान्यतया लगभग २ वर्षको उमेरदेखि सुरु हुन्छ। चाँडै पत्ता लगाउँदा जीवनशैलीमा परिवर्तन र आवश्यक भएमा औषधिले भविष्यमा मुटुका समस्याहरू रोक्न सक्छ।
यद्यपि तपाईंको कोलेस्ट्रोल यो अवस्था नभएका व्यक्तिको जस्तै स्तरमा कहिल्यै नपुग्न सक्छ, प्रभावकारी उपचारले तपाईंको स्तरलाई उल्लेखनीय रूपमा कम गर्न सक्छ। वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोल भएका धेरै मानिसहरूले उचित औषधि र जीवनशैली व्यवस्थापनको साथ उनीहरूको हृदयसम्बन्धी जोखिमलाई लगभग सामान्य दायरामा कम गर्ने लक्ष्य कोलेस्ट्रोलको मात्रा प्राप्त गर्छन्।
यद्यपि आहार परिवर्तनले मात्र वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोललाई निको पार्दैन, मुटुको लागि स्वस्थ आहारले तपाईंको औषधि उपचारलाई समर्थन गर्न सक्छ। संतृप्त बोसो, ट्रान्स बोसो र आहार कोलेस्ट्रोल सीमित गर्ने र फलफूल, तरकारी, साबुत अन्न र दुब्लो प्रोटिनलाई जोड दिँदै ध्यान दिनुहोस्। तपाईंको डाक्टर वा दर्ता भएको डाइटीसियनले व्यक्तिगत मार्गदर्शन प्रदान गर्न सक्छन्।
हो, वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोल बच्चाहरूलाई दिन सकिन्छ। यदि तपाईंलाई यो अवस्था छ भने, प्रत्येक बच्चालाई यो वंशानुगत हुने ५०% सम्भावना हुन्छ। आनुवंशिक परामर्शले तपाईंलाई परिवार नियोजनका जोखिम र फाइदाहरू बुझ्न मद्दत गर्न सक्छ, र चाँडै स्क्रिनिङले तपाईंका बच्चाहरू प्रभावित भएमा तुरुन्तै उपचार सुनिश्चित गर्न सक्छ।
यद्यपि व्यायाम, स्वस्थ खानपान र केही पूरकहरू जस्ता प्राकृतिक उपायहरूले समग्र हृदय स्वास्थ्यलाई समर्थन गर्न मद्दत गर्न सक्छन्, तिनीहरू मात्र वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोलको उपचार गर्न पर्याप्त छैनन्। यो आनुवंशिक अवस्थालाई सामान्यतया सुरक्षित कोलेस्ट्रोलको मात्रा प्राप्त गर्न प्रिस्क्रिप्शन औषधिहरू चाहिन्छ। कुनै पनि प्राकृतिक उपचार प्रयास गर्नु अघि सधैं आफ्नो डाक्टरसँग छलफल गर्नुहोस्।