परिवारिक अति उच्च कोलेस्ट्रोलमिया

वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोलले शरीरले कोलेस्ट्रोल प्रशोधन गर्ने तरिकालाई असर गर्छ। नतिजाको रूपमा, वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोल भएका मानिसहरूमा मुटु रोगको जोखिम बढी हुन्छ र छिटो मुटुको आक्रमणको जोखिम पनि बढी हुन्छ।

वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोल निम्त्याउने आनुवंशिक परिवर्तनहरू वंशाणुगत हुन्। यो अवस्था जन्मजात हुन्छ, तर लक्षणहरू वयस्क हुनु अघि देखापर्न सक्दैनन्।

दुवै आमाबाबुबाट यो अवस्था वंशाणुगत गर्ने मानिसहरूमा सामान्यतया बाल्यकालमै लक्षणहरू देखिन्छन्। यदि यो दुर्लभ र बढी गम्भीर प्रकारको उपचार नगरिएमा, २० वर्षको उमेर अघि नै मृत्यु हुने सम्भावना हुन्छ।

वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोलको दुवै प्रकारको उपचारमा विभिन्न प्रकारका औषधिहरू र स्वस्थ जीवनशैली व्यवहारहरू समावेश छन्।

परिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलेमिया भएका वयस्क र बालबालिकाको रगतमा कम-घनत्व लिपोप्रोटिन (एलडीएल) कोलेस्ट्रोलको मात्रा धेरै उच्च हुन्छ। कम-घनत्व लिपोप्रोटिन (एलडीएल) कोलेस्ट्रोललाई "खराब" कोलेस्ट्रोल भनिन्छ किनभने यो धमनीहरूको भित्तामा जम्मा हुन सक्छ, जसले गर्दा तिनीहरू कडा र साँघुरा हुन्छन्।

यस अतिरिक्त कोलेस्ट्रोल कहिलेकाहीँ छालाका केही भागहरू, केही टेन्डनहरू र आँखाको आइरिसको वरिपरि जम्मा हुन्छ:

• छाला। कोलेस्ट्रोल जम्मा हुने सबैभन्दा सामान्य ठाउँ हात, कुहिना र घुँडा हो। यो आँखाको वरिपरिको छालामा पनि हुन सक्छ।
• टेन्डनहरू। कोलेस्ट्रोल जम्मा हुनाले एचिलिज टेन्डन, साथै हातका केही टेन्डनहरू बाक्लो हुन सक्छन्।
• आँखा। उच्च कोलेस्ट्रोलको मात्राले कॉर्नियल आर्कस निम्त्याउन सक्छ, जुन आँखाको आइरिसको वरिपरि सेतो वा खरानी रिंग हो। यो प्रायः वृद्ध मानिसहरूमा हुन्छ, तर यो परिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलेमिया भएका युवा मानिसहरूमा पनि हुन सक्छ।

वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोल एक जीन परिवर्तनको कारणले हुन्छ जुन एक वा दुवै आमाबाबुबाट सर्छ। यो अवस्था भएका मानिसहरू यससँगै जन्मिन्छन्। यस परिवर्तनले शरीरलाई धमनीहरूमा जम्मा हुन सक्ने र मुटु रोग निम्त्याउन सक्ने प्रकारको कोलेस्ट्रोलबाट छुटकारा पाउनबाट रोक्छ।

वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोलको जोखिम बढी हुन्छ यदि तपाईंका आमाबाबु मध्ये एक वा दुवैमा यसको कारण हुने जीन परिवर्तन भएको छ भने। यो अवस्था भएका धेरै मानिसहरूले एउटा प्रभावित जीन प्राप्त गर्छन्। तर दुर्लभ अवस्थामा, एक बच्चा दुवै आमाबाबुबाट प्रभावित जीन प्राप्त गर्न सक्छ। यसले अवस्थाको बढी गम्भीर रूप निम्त्याउन सक्छ।

वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोल केही जनसंख्यामा बढी सामान्य हुन सक्छ, जसमा समावेश छन्:

• अश्केनाजी यहूदीहरू
• केही लेबनानी समूहहरू
• फ्रेन्च क्यानेडियनहरू

परिवारिक उच्च कोलेस्ट्रोल भएका मानिसहरूमा कम उमेरमै मुटु रोग र मृत्युको जोखिम बढी हुन्छ। पुरुषहरूमा ५० वर्षभन्दा कम उमेरमा र महिलाहरूमा ६० वर्षभन्दा कम उमेरमा मुटुको आक्रमण हुन सक्छ। यस अवस्थाको दुर्लभ र गम्भीर प्रकार, यदि निदान नगरिएको वा उपचार नगरिएको खण्डमा, २० वर्षको उमेर अगावै मृत्यु हुन सक्छ।

परिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलेमियाको निदानको लागि विस्तृत पारिवारिक इतिहास एउटा महत्त्वपूर्ण कुञ्जी हो। तपाईंका दाजुभाइ, आमाबाबु, काकी, काका वा हजुरबा हजुरआमाहरूलाई कहिल्यै उच्च कोलेस्ट्रोलको मात्रा वा मुटु रोग भएको थियो कि थिएन — विशेष गरी बाल्यकालमा — चिकित्सकहरूलाई थाहा पाउन रुचि हुनेछ।

शारीरिक परीक्षाको क्रममा, चिकित्सकहरू सामान्यतया हात, घुँडा, कुहिना र आँखा वरपरको छालामा हुन सक्ने कोलेस्ट्रोलको थुप्रो जाँच गर्छन्। कुर्कुच्चा र हातको टेन्डन बाक्लो हुन सक्छ, र आँखाको आइरिसको वरिपरि खरानी वा सेतो घेरा बन्न सक्छ।

राष्ट्रिय हृदय, फोक्सो र रक्त संस्थानले सिफारिस गर्दछ कि कुनै व्यक्तिको पहिलो कोलेस्ट्रोल जाँच ९ र ११ वर्षको उमेरको बीचमा हुनुपर्छ, र त्यसपछि हरेक पाँच वर्षमा दोहोर्याउनु पर्छ। बाल्यकालको मुटु रोगको इतिहास भएका परिवारहरूको लागि पहिले वा बढी बारम्बार जाँचहरू सुझाव दिइएको हुन सक्छ।

संयुक्त राज्य अमेरिकामा, कोलेस्ट्रोलको मात्रा प्रति डेसिलिटर (dL) रगतमा मिलिग्राम (mg) कोलेस्ट्रोलमा मापन गरिन्छ। क्यानाडा र धेरै युरोपेली देशहरूमा, कोलेस्ट्रोलको मात्रा प्रति लिटर (mmol/L) मिलिमोलमा मापन गरिन्छ।

परिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलेमिया भएका वयस्कहरूमा सामान्यतया कम-घनत्व लिपोप्रोटिन (LDL) कोलेस्ट्रोलको मात्रा १९० mg/dL (४.९ mmol/L) भन्दा बढी हुन्छ। यो विकार भएका बालबालिकामा प्रायः LDL कोलेस्ट्रोलको मात्रा १६० mg/dL (४.१ mmol/L) भन्दा बढी हुन्छ। गम्भीर अवस्थामा, LDL कोलेस्ट्रोलको मात्रा ५०० mg/dL (१३ mmol/L) भन्दा बढी हुन सक्छ।

LDL कोलेस्ट्रोललाई खराब कोलेस्ट्रोल पनि भनिन्छ किनभने यसले धमनीहरूको पर्खालमा जम्मा हुन सक्छ, जसले गर्दा तिनीहरू कडा र साँघुरा हुन्छन्। यसले मुटुको आक्रमणको जोखिम बढाउन सक्छ।

आनुवंशिक परीक्षणले परिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलेमियाको पुष्टि गर्न सक्छ, तर यो सधैं आवश्यक हुँदैन। तथापि, आनुवंशिक परीक्षणले अन्य परिवारका सदस्यहरूलाई पनि जोखिममा हुन सक्छ कि भनेर निर्धारण गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

यदि एक अभिभावकलाई परिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलेमिया छ भने, प्रत्येक बच्चालाई यो वंशानुगत हुने ५०% सम्भावना हुन्छ। दुवै आमाबाबुबाट परिवर्तित जीन वंशानुगत हुँदा रोगको दुर्लभ र बढी गम्भीर रूप हुन सक्छ।

यदि तपाईंलाई परिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलेमिया भएको निदान गरिएको छ भने, चिकित्सकहरूले सामान्यतया सिफारिस गर्छन् कि तपाईंका पहिलो-डिग्री आफन्तहरू — जस्तै दाजुभाइ, आमाबाबु र बच्चाहरू — लाई यो विकारको लागि जाँच गराउनु पर्छ। यसले आवश्यक भएमा उपचार चाँडै सुरु गर्न अनुमति दिनेछ।

वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोलको उपचारले अति उच्च स्तरको एलडीएल (खराब) कोलेस्ट्रोल घटाउनमा केन्द्रित हुन्छ। यसले मुटुको आक्रमण र मृत्युको जोखिम कम गर्न मद्दत गर्दछ।

धेरैजसो वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोल भएका मानिसहरूले आफ्नो एलडीएल कोलेस्ट्रोलको मात्रा नियन्त्रण गर्न एक भन्दा बढी औषधि लिनु पर्ने हुन्छ। विकल्पहरू समावेश छन्:

गम्भीर अवस्थामा, वंशानुगत उच्च कोलेस्ट्रोल भएका मानिसहरूलाई समय समयमा रगतबाट अतिरिक्त कोलेस्ट्रोल छान्ने प्रक्रिया पनि गर्नुपर्ने हुन सक्छ। केहीलाई कलेजो प्रत्यारोपणको आवश्यकता पर्न सक्छ।

• स्ट्याटिनहरू। यी औषधिहरूले कलेजोलाई कोलेस्ट्रोल बनाउन आवश्यक पर्ने पदार्थलाई रोक्छन्। उदाहरणहरूमा एटोर्वास्टाटिन (लिपिटर), फ्लुभास्टाटिन (लेस्कोल एक्सएल), लोभास्टाटिन (अल्टोप्रिभ), पिटाभास्टाटिन (लिभालो), प्रभावास्टाटिन, रोसुभास्टाटिन (क्रिस्टर) र सिम्भास्ताटिन (जोकोर) समावेश छन्।
• इजेतिमिबे (जेटिया)। यो औषधिले तपाईंले खाने खानामा रहेको कोलेस्ट्रोलको अवशोषणलाई सीमित गर्दछ। यदि स्ट्याटिनले कोलेस्ट्रोल पर्याप्त मात्रामा कम गर्दैन भने, डाक्टरहरूले प्रायः इजेतिमिबे थप्न सुझाव दिन्छन्।
• पीसीएसके९ अवरोधकहरू। यी नयाँ औषधिहरू — एलिरोकुमाब (प्रालुएन्ट) र इभोलोकुमाब (रेपाथा) — ले कलेजोलाई बढी एलडीएल कोलेस्ट्रोल अवशोषित गर्न मद्दत गर्दछ, जसले रगतमा घुमिरहेको कोलेस्ट्रोलको मात्रा कम गर्दछ। तिनीहरू हरेक केही हप्तामा छाला मुनि इन्जेक्सन गरिन्छन् र धेरै महँगा छन्।