हन्टिङ्टन रोग

हन्टिङ्टन रोगले समयसँगै मस्तिष्कका स्नायु कोशिकाहरूलाई क्षय गर्दछ। यस रोगले व्यक्ति को चालचलन, सोच्ने क्षमता र मानसिक स्वास्थ्यलाई असर गर्छ। हन्टिङ्टन रोग दुर्लभ छ। यो प्रायः आमाबाबुबाट परिवर्तित जीन मार्फत वंशानुगत हुन्छ। हन्टिङ्टन रोगका लक्षणहरू कुनै पनि समयमा देखिन सक्छन्, तर तिनीहरू प्रायः मानिसहरू ३० वा ४० वर्षको उमेरमा सुरु हुन्छन्। यदि रोग २० वर्षको उमेर अघि नै विकास हुन्छ भने, यसलाई किशोर हन्टिङ्टन रोग भनिन्छ। जब हन्टिङ्टन रोग चाँडो विकास हुन्छ, लक्षणहरू फरक हुन सक्छन् र रोगको प्रगति छिटो हुन सक्छ। हन्टिङ्टन रोगका लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न औषधिहरू उपलब्ध छन्। यद्यपि, उपचारले रोगका कारण हुने शारीरिक, मानसिक र व्यवहारिक गिरावट रोक्न सक्दैन।

हन्टिङ्टन रोगले सामान्यतया चालसम्बन्धी विकारहरू निम्त्याउँछ। यसले मानसिक स्वास्थ्य समस्याहरू र सोच्ने र योजना बनाउनेमा समस्या पनि निम्त्याउँछ। यी अवस्थाहरूले लक्षणहरूको विस्तृत श्रृंखला निम्त्याउन सक्छन्। पहिलो लक्षणहरू व्यक्ति अनुसार धेरै भिन्न हुन्छन्। केही लक्षणहरू खराब देखिन्छन् वा कार्यात्मक क्षमतामा ठूलो प्रभाव पार्छन्। रोगको क्रममा यी लक्षणहरूको गम्भीरता परिवर्तन हुन सक्छ। हन्टिङ्टन रोगसँग सम्बन्धित चालसम्बन्धी विकारहरूले नियन्त्रण गर्न नसकिने चालहरू निम्त्याउन सक्छन्, जसलाई कोरिया भनिन्छ। कोरिया शरीरका सबै मांसपेशीहरू, विशेष गरी हात र खुट्टा, अनुहार र जिब्रोलाई असर गर्ने अनैच्छिक चालहरू हुन्। तिनीहरूले स्वैच्छिक चालहरू गर्न सक्ने क्षमतालाई पनि असर गर्न सक्छन्। लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्: अनैच्छिक झट्का वा घुमाउरो चालहरू। मांसपेशी कठोरता वा मांसपेशी संकुचन। ढिलो वा असामान्य आँखा चालहरू। हिँडडुल गर्न वा आसन र सन्तुलन कायम राख्न समस्या। बोल्न वा निगल्न समस्या। हन्टिङ्टन रोग भएका मानिसहरूले स्वैच्छिक चालहरूलाई पनि नियन्त्रण गर्न सक्दैनन्। यसले रोगले निम्त्याएका अनैच्छिक चालहरू भन्दा ठूलो प्रभाव पार्न सक्छ। स्वैच्छिक चालहरूमा समस्या हुँदा काम गर्न, दैनिक गतिविधिहरू गर्न, सञ्चार गर्न र स्वतन्त्र रहन एक व्यक्तिको क्षमतालाई असर गर्न सक्छ। हन्टिङ्टन रोगले प्रायः संज्ञानात्मक सीपहरूमा समस्या निम्त्याउँछ। यी लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्: कार्यहरू व्यवस्थित गर्न, प्राथमिकता दिन वा ध्यान केन्द्रित गर्न समस्या। एक विचार, व्यवहार वा कार्यमा लचिलोपनको अभाव वा अड्किएको, जसलाई दृढता भनिन्छ। आवेग नियन्त्रणको अभाव जसले गर्दा आवेग, सोचे बिना काम गर्ने र यौन दुर्व्यवहार हुन सक्छ। आफ्नो व्यवहार र क्षमताहरूको बारेमा जागरूकताको अभाव। विचारहरू प्रशोधन गर्न वा शब्दहरू 'पत्ता लगाउन' ढिलाइ। नयाँ जानकारी सिक्न समस्या। हन्टिङ्टन रोगसँग सम्बन्धित सबैभन्दा सामान्य मानसिक स्वास्थ्य अवस्था डिप्रेसन हो। यो केवल हन्टिङ्टन रोगको निदान प्राप्त गर्ने प्रतिक्रिया मात्र होइन। यसको सट्टा, मस्तिष्कलाई क्षति र मस्तिष्कको कार्यमा परिवर्तनको कारण डिप्रेसन हुने देखिन्छ। लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्: चिडचिडापन, दुःख वा उदासीनता। सामाजिक बहिष्कार। निद्रामा समस्या। थकान र ऊर्जाको हानि। मृत्यु, मृत्यु वा आत्महत्याका विचारहरू। अन्य सामान्य मानसिक स्वास्थ्य अवस्थाहरू समावेश छन्: ओब्सेसिव-कम्पल्सिव डिसअर्डर, एक अवस्था जुन बारम्बार फर्कने घुसपैठ विचारहरू र बारम्बार दोहोर्याइने व्यवहारहरूद्वारा चिन्हित हुन्छ। उन्माद, जसले उच्च मनोदशा, अति सक्रियता, आवेगपूर्ण व्यवहार र फुलेको आत्म-सम्मान निम्त्याउन सक्छ। बाइपोलर डिसअर्डर, डिप्रेसन र उन्मादका वैकल्पिक एपिसोडहरू भएको अवस्था। हन्टिङ्टन रोग भएका मानिसहरूमा वजन घट्नु पनि सामान्य छ, विशेष गरी रोग बिग्रँदै जाँदा। युवा मानिसहरूमा, हन्टिङ्टन रोग सुरु हुन्छ र वयस्कहरूमा भन्दा अलि फरक रूपमा प्रगति गर्दछ। रोगको क्रममा चाँडै देखा पर्ने लक्षणहरू समावेश छन्: ध्यान दिन समस्या। कुल स्कूल प्रदर्शनमा अचानक गिरावट। आक्रामक वा विघटनकारी जस्ता व्यवहारिक समस्याहरू। संकुचित र कडा मांसपेशीहरू जसले हिँडडुललाई असर गर्छ, विशेष गरी साना बच्चाहरूमा। नियन्त्रण गर्न नसकिने थोरै चालहरू, जसलाई कम्पन भनिन्छ। बारम्बार लड्नु वा अनाड़ीपन। झट्काहरू। यदि तपाईंले आफ्नो चाल, भावनात्मक अवस्था वा मानसिक क्षमतामा परिवर्तन देख्नुभयो भने आफ्नो स्वास्थ्य सेवा पेशेवरलाई भेट्नुहोस्। हन्टिङ्टन रोगका लक्षणहरू धेरै फरक अवस्थाहरूद्वारा पनि हुन सक्छन्। त्यसकारण, छिटो र पूर्ण निदान प्राप्त गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।

यदि तपाईंले आफ्नो चालचलन, भावनात्मक अवस्था वा मानसिक क्षमतामा परिवर्तन देख्नुभयो भने आफ्नो स्वास्थ्य सेवा पेशेवरलाई भेट्नुहोस्। हन्टिङ्टन रोगका लक्षणहरू धेरै फरक अवस्थाहरूका कारण पनि हुन सक्छन्। तसर्थ, छिटो र पूर्ण निदान पाउनु महत्त्वपूर्ण छ।

हन्टिङ्टन रोग एउटा जीनमा भएको भिन्नताका कारण हुन्छ जुन आमाबाबुबाट सन्तानमा सर्छ। हन्टिङ्टन रोगले अटोसोमल डोमिनेन्ट वंशाणुगत ढाँचा पछ्याउँछ। यसको मतलब एउटा व्यक्तिले यो रोग विकास गर्नका लागि एउटा मात्र असामान्य जीनको प्रतिलिपि चाहिन्छ। लिङ्ग क्रोमोसोममा रहेका जीनहरू बाहेक, एउटा व्यक्तिले प्रत्येक जीनको दुई प्रतिलिपिहरू वंशानुगत प्राप्त गर्दछ - एउटा प्रतिलिपि प्रत्येक आमाबाबुबाट। असामान्य जीन भएको आमाबाबुले जीनको असामान्य प्रतिलिपि वा स्वस्थ प्रतिलिपि दुवैलाई सन्तानमा दिन सक्छन्। तसर्थ, परिवारमा प्रत्येक बच्चामा आनुवंशिक अवस्था निम्त्याउने जीन वंशानुगत प्राप्त गर्ने ५० प्रतिशत सम्भावना हुन्छ।

हन्टिङ्टन रोग भएका अभिभावक भएका व्यक्तिहरूलाई आफैलाई यो रोग लाग्ने जोखिम हुन्छ। हन्टिङ्टन रोग भएका अभिभावकका सन्तानलाई हन्टिङ्टन रोग निम्त्याउने जीन परिवर्तन हुने ५० प्रतिशत सम्भावना हुन्छ।

हन्टिङ्टन रोग सुरु भएपछि, कुनै व्यक्तिको कार्य गर्ने क्षमता क्रमशः समयसँगै बिग्रँदै जान्छ। रोग कति छिटो बिग्रन्छ र कति समय लाग्छ भन्ने कुरा फरक फरक हुन्छ। पहिलो लक्षण देखिएदेखि मृत्यु हुनुसम्मको समय प्रायः १० देखि ३० वर्ष हुन्छ। बाल्यकालीन हन्टिङ्टन रोगले लक्षणहरू देखा परेको १० देखि १५ वर्ष भित्र मृत्यु हुन्छ। हन्टिङ्टन रोगसँग जोडिएको अवसादले आत्महत्याको जोखिम बढाउन सक्छ। केही अनुसन्धानले सुझाव दिन्छ कि निदान हुनु अघि र कुनै व्यक्तिले स्वतन्त्रता गुमाउँदा पनि आत्महत्याको जोखिम बढी हुन्छ। अन्ततः, हन्टिङ्टन रोग भएको व्यक्तिले दैनिक जीवनका सबै क्रियाकलापहरूमा र हेरचाहमा मद्दत चाहिन्छ। रोगको अन्तिम चरणमा, व्यक्ति शय्यामा सीमित हुनेछ र बोल्न असमर्थ हुनेछ। हन्टिङ्टन रोग भएको कसैले सामान्यतया भाषा बुझ्न सक्छ र परिवार र साथीहरूको बारेमा सचेत हुन्छ, यद्यपि केहीले परिवारका सदस्यहरूलाई चिन्ने छैनन्। मृत्युका सामान्य कारणहरू समावेश छन्: निमोनिया वा अन्य संक्रमणहरू। लड्नेसँग सम्बन्धित चोटपटकहरू। निगल्नमा समस्यासँग सम्बन्धित जटिलताहरू।