वंशानुगत चयापचय विकारहरू

वंशानुगत चयापचय विकारहरू विशिष्ट जीनहरूमा भएका परिवर्तनहरूका कारण हुने चयापचयलाई असर गर्ने स्वास्थ्य अवस्थाहरू हुन्। विभिन्न जीन परिवर्तनहरूले विभिन्न प्रकारका वंशानुगत चयापचय विकारहरू निम्त्याउँछन्। यी जीन परिवर्तनहरू सामान्यतया दुवै आमाबाबुबाट सर्छन्। तर कहिलेकाहीँ जीन परिवर्तन एउटा आमाबाबुबाट मात्र सर्छ, प्रायः आमाबाट। यी विकारहरूलाई जन्मजात चयापचय त्रुटिहरू पनि भनिन्छ।

चयापचय भनेको तपाईंको शरीरले जीवन कायम राख्न प्रयोग गर्ने जटिल रासायनिक प्रतिक्रियाहरूको समूह हो। यी समावेश छन्:

• पदार्थ बनाउने वा हटाउने। केही रासायनिक प्रक्रियाहरूले तपाईंको शरीरलाई चाहिने पदार्थहरू बनाउँछन्। अन्य रासायनिक प्रक्रियाहरूले तपाईंको शरीरलाई अब आवश्यक नभएका पदार्थहरूलाई भत्काउँछन्।

जब यी प्रक्रियाहरू ठीकसँग काम गर्दैनन्, तब चयापचय विकार हुन्छ। यो धेरै कम वा नभएको एन्जाइम वा अन्य समस्याका कारण हुन सक्छ। वंशानुगत चयापचय विकारहरू विभिन्न समूहहरूमा पर्दछन्। तिनीहरू प्रभावित पदार्थ र यो धेरै बढ्छ कि भनेर समूहीकृत गरिएका छन् किनभने यसलाई भत्काउन सकिँदैन वा यो धेरै कम वा छैन।

विभिन्न जीनहरूका कारण सयौं वंशानुगत चयापचय विकारहरू हुन्छन्। लक्षणहरू विकारको प्रकार र यसको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछन्।

वंशानुगत चयापचय विकारहरूका उदाहरणहरू समावेश छन्:

• हन्टर सिन्ड्रोम।

• क्राबे रोग।

• मेपल सिरप मूत्र रोग।

• माइटोकोन्ड्रियल इन्सेफेलोपाथी, ल्याक्टिक एसिडोसिस, स्ट्रोक जस्तै एपिसोडहरू (मेलस)।

यदि तपाईंलाई आफ्नो बच्चाको वृद्धि र विकास वा आफ्नै स्वास्थ्यको बारेमा चिन्ता छ भने, आफ्नो डाक्टर वा अन्य स्वास्थ्यकर्मीसँग कुरा गर्नुहोस्।

वंशानुगत चयापचय विकारहरू विशिष्ट जीनहरूमा भएका परिवर्तनहरूका कारण हुन्छन् जसले चयापचयलाई असर गर्छन्। विभिन्न जीन परिवर्तनहरूले विभिन्न प्रकारका वंशानुगत चयापचय विकारहरू निम्त्याउँछन्। यी जीन परिवर्तनहरू सामान्यतया दुवै आमाबाबुबाट सर्छन्। तर कहिलेकाहीँ जीन परिवर्तन केवल एक आमाबाबुबाट मात्र सर्छ, प्रायः आमाबाट। विभिन्न जीनहरूका कारण सयौँ वंशानुगत चयापचय विकारहरू हुन्छन्।

वंशानुगत चयापचय विकारको जोखिम बढी हुन्छ यदि एक वा दुवै अभिभावकमा त्यस्तो जिन परिवर्तन भएको छ जसले यो अवस्था निम्त्याउन सक्छ। केही अवस्थामा, भावी अभिभावकले गर्भावस्था अघि वाहक परीक्षण गराउने निर्णय गर्न सक्छन्। यस परीक्षणले अभिभावकमा केही जिन परिवर्तनहरू पहिचान गर्न सक्छ जसले गर्दा भविष्यका सन्तानमा केही प्रकारका वंशानुगत चयापचय विकार हुने जोखिम बढ्न सक्छ।

केही वंशानुगत चयापचयजन्य विकारहरू जन्मनु अघि नै निदान गर्न सकिन्छ। अरुको निदान जन्मँदा गरिने नियमित नवजात शिशु जाँचबाट गर्न सकिन्छ। अरुलाई बच्चा वा वयस्कमा कुनै विकारको लक्षण देखिएपछि मात्र पहिचान गरिन्छ।

तपाईं वा तपाईंको बच्चामा वंशानुगत चयापचयजन्य विकार छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन तपाईंसँग हुन सक्छ:

• शारीरिक परीक्षण। तपाईंसँग शारीरिक परीक्षण हुन सक्छ र तपाईं वा तपाईंको बच्चाको लक्षण र चिकित्सा इतिहासको बारेमा कुरा गर्न सक्नुहुन्छ। तपाईंलाई परिवारको इतिहासको बारेमा पनि सोध्न सकिन्छ।
• परीक्षणहरू। रगत र पिसाब परीक्षणले चयापचय कसरी काम गरिरहेको छ भनेर जाँच गर्दछ। कहिलेकाहीँ अन्य प्रकारका परीक्षणहरू सिफारिस गर्न सकिन्छ।
• आनुवंशिक परीक्षण। आनुवंशिक परीक्षणले तपाईं वा तपाईंको बच्चामा कुन प्रकारको वंशानुगत चयापचयजन्य विकार छ भनेर पहिचान गर्न सक्छ। यदि परिवारमा एक जनालाई वंशानुगत चयापचयजन्य विकार छ भने, विशेषज्ञहरूले अक्सर अन्य परिवारका सदस्यहरूका लागि पनि आनुवंशिक परीक्षण र परामर्श सिफारिस गर्दछन्।

केही अवस्थामा, भविष्यका अभिभावकहरूले गर्भावस्था अघि वाहक परीक्षण गर्न छनौट गर्न सक्छन्, जसलाई पूर्व गर्भाधारण जाँच पनि भनिन्छ। यस परीक्षणले अभिभावकहरूमा केही जीन परिवर्तनहरू पहिचान गर्न सक्छ जसले भविष्यका बच्चाहरूमा निश्चित प्रकारका वंशानुगत चयापचयजन्य विकारहरू हुने जोखिम बढाउन सक्छ।

• आनुवंशिक परामर्श। आनुवंशिक परामर्शमा नवजात शिशु जाँच वा अन्य आनुवंशिक परीक्षणको छलफल समावेश हुन सक्छ। परामर्शमा भविष्यका बच्चाहरूमा वंशानुगत चयापचयजन्य विकारको जोखिमको बारेमा जानकारी पनि समावेश हुन सक्छ।
• विशेषज्ञ परीक्षणहरू। केही वंशानुगत चयापचयजन्य विकारहरूले हृदय, दृष्टि वा श्रवण समस्या जस्ता अन्य अवस्थाहरूको जोखिम बढाउन सक्छ। आवश्यकता अनुसार तपाईंलाई अन्य विशेषज्ञहरूलाई पठाउन सकिन्छ।

आनुवंशिक परीक्षण। आनुवंशिक परीक्षणले तपाईं वा तपाईंको बच्चामा कुन प्रकारको वंशानुगत चयापचयजन्य विकार छ भनेर पहिचान गर्न सक्छ। यदि परिवारमा एक जनालाई वंशानुगत चयापचयजन्य विकार छ भने, विशेषज्ञहरूले अक्सर अन्य परिवारका सदस्यहरूका लागि पनि आनुवंशिक परीक्षण र परामर्श सिफारिस गर्दछन्।

केही अवस्थामा, भविष्यका अभिभावकहरूले गर्भावस्था अघि वाहक परीक्षण गर्न छनौट गर्न सक्छन्, जसलाई पूर्व गर्भाधारण जाँच पनि भनिन्छ। यस परीक्षणले अभिभावकहरूमा केही जीन परिवर्तनहरू पहिचान गर्न सक्छ जसले भविष्यका बच्चाहरूमा निश्चित प्रकारका वंशानुगत चयापचयजन्य विकारहरू हुने जोखिम बढाउन सक्छ।