लिंच सिन्ड्रोम

लिच सिन्ड्रोम भनेको एउटा अवस्था हो जसले धेरै प्रकारका क्यान्सरको जोखिम बढाउँछ। यो अवस्था आमाबाबुबाट सन्तानमा सर्छ।

लिच सिन्ड्रोम भएका परिवारहरूमा अपेक्षा गरिएभन्दा बढी क्यान्सरका घटनाहरू हुन्छन्। यसमा कोलोन क्यान्सर, एन्डोमेट्रियल क्यान्सर र अन्य प्रकारका क्यान्सरहरू समावेश हुन सक्छन्। लिच सिन्ड्रोमले क्यान्सरलाई कम उमेरमै हुन पनि कारण बनाउँछ।

लिच सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूलाई क्यान्सर सानो हुँदा पत्ता लगाउन सावधानीपूर्वक परीक्षणको आवश्यकता पर्न सक्छ। क्यान्सर चाँडो पत्ता लाग्दा उपचार सफल हुने सम्भावना बढी हुन्छ। केही लिच सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूले क्यान्सर रोक्न उपचारहरू विचार गर्न सक्छन्।

लिच सिन्ड्रोमलाई पहिले वंशानुगत ननपोलिपोसिस कोलोरेक्टल क्यान्सर (HNPCC) भनिन्थ्यो। HNPCC भनेको कोलोन क्यान्सरको बलियो इतिहास भएका परिवारहरूलाई वर्णन गर्न प्रयोग गरिने एउटा शब्द हो। डाक्टरहरूले परिवारमा चल्ने र क्यान्सर निम्त्याउने जीन फेला पार्दा लिच सिन्ड्रोम शब्द प्रयोग गरिन्छ।

लिन्च सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूमा यी समस्याहरू हुन सक्छन्:

• ५० वर्ष उमेर पुग्नु अघि नै कोलोन क्यान्सर
• ५० वर्ष उमेर पुग्नु अघि नै गर्भाशयको भित्री तहको क्यान्सर (एन्डोमेट्रियल क्यान्सर)
• एक भन्दा बढी प्रकारको क्यान्सरको व्यक्तिगत इतिहास
• ५० वर्ष उमेर पुग्नु अघि नै क्यान्सरको पारिवारिक इतिहास
• लिन्च सिन्ड्रोमका कारण हुने अन्य क्यान्सरहरूको पारिवारिक इतिहास, जसमा पेटको क्यान्सर, डिम्बग्रन्थि क्यान्सर, प्याङ्क्रियास क्यान्सर, मिर्गौला क्यान्सर, मूत्राशय क्यान्सर, मूत्रनली क्यान्सर, मस्तिष्क क्यान्सर, साना आन्द्राको क्यान्सर, पित्ताशय क्यान्सर, पित्त नली क्यान्सर र छालाको क्यान्सर समावेश छन्

यदि तपाईंको परिवारको कुनै सदस्यलाई लिन्च सिन्ड्रोम छ भने, आफ्नो स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई बताउनुहोस्। आफ्नो प्रदायकलाई जेनेटिक्समा प्रशिक्षित पेशेवर, जस्तै जेनेटिक परामर्शदातासँग भेटघाट मिलाउन मद्दत गर्न अनुरोध गर्नुहोस्। यो व्यक्तिले तपाईंलाई लिन्च सिन्ड्रोम, यसको कारण र जेनेटिक परीक्षण तपाईंको लागि उपयुक्त छ कि छैन भन्ने बुझ्न मद्दत गर्न सक्छन्।

यदि परिवारका कुनै सदस्यलाई लिन्च सिन्ड्रोम छ भने, आफ्नो स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई बताउनुहोस्। आनुवंशिक परामर्शदाता जस्ता आनुवंशिकतामा प्रशिक्षित पेशेवरसँग भेटघाट मिलाउन आफ्नो प्रदायकलाई सोध्नुहोस्। यस व्यक्तिले तपाईंलाई लिन्च सिन्ड्रोम, यसको कारण र तपाईंको लागि जेनेटिक परीक्षण उपयुक्त छ कि छैन भन्ने बुझ्न मद्दत गर्न सक्छन्।

लिच सिन्ड्रोम आमाबाबुबाट सन्तानमा सर्ने जीनहरूका कारण हुन्छ।

जीनहरू डीएनएका टुक्राहरू हुन्। डीएनए शरीरमा हुने हरेक रासायनिक प्रक्रियाको लागि निर्देशनको समूह जस्तै हो।

कोषहरू बढ्दै जाँदा र आफ्नो जीवनचक्रको अंशको रूपमा नयाँ कोषहरू बनाउँदा, तिनीहरूले आफ्नो डीएनएको प्रतिलिपि बनाउँछन्। कहिलेकाहीँ प्रतिलिपिहरूमा त्रुटिहरू हुन्छन्। शरीरमा जीनहरूको एउटा समूह हुन्छ जसले त्रुटिहरू फेला पार्ने र तिनीहरूलाई सच्याउने निर्देशनहरू राख्छ। डाक्टरहरूले यी जीनहरूलाई मिसम्याच मर्मत जीन भन्छन्।

लिच सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूमा मिसम्याच मर्मत जीनहरू अपेक्षाअनुसार काम गर्दैनन्। यदि डीएनएमा त्रुटि हुन्छ भने, यो सच्याइएको हुन सक्दैन। यसले नियन्त्रण बाहिर बढ्ने र क्यान्सर कोषहरू बन्ने कोषहरू निम्त्याउन सक्छ।

लिच सिन्ड्रोम परिवारमा अटोसोमल प्रमुख वंशाणुगत ढाँचामा चल्छ। यसको मतलब यो हो कि यदि एक अभिभावकसँग लिच सिन्ड्रोम निम्त्याउने जीनहरू छन् भने, प्रत्येक बच्चामा लिच सिन्ड्रोम निम्त्याउने जीनहरू हुने ५०% सम्भावना हुन्छ। कुन अभिभावकले जीन बोक्छ भन्नेले जोखिमलाई असर गर्दैन।

लिन्च सिन्ड्रोम भएको थाहा पाउँदा तपाईंको स्वास्थ्यको बारेमा चिन्ता बढ्न सक्छ। यसले तपाईंको जीवनका अन्य पक्षहरूको बारेमा पनि केही चिन्ताहरू बढाउन सक्छ। यी समावेश हुन सक्छन्:

• तपाईंको गोपनीयता। अरुले तपाईंलाई लिन्च सिन्ड्रोम भएको थाहा पाए के हुन सक्छ भन्ने बारेमा तपाईंलाई प्रश्नहरू हुन सक्छन्। उदाहरणका लागि, तपाईंलाई चिन्ता हुन सक्छ कि तपाईंको जागिर वा बीमा कम्पनीहरूले थाहा पाउन सक्छन्। जेनेटिक्स पेशेवरले तपाईंलाई सुरक्षा गर्न सक्ने कानूनहरू व्याख्या गर्न सक्छन्।
• तपाईंका छोराछोरीहरू। यदि तपाईंलाई लिन्च सिन्ड्रोम छ भने, तपाईंका छोराछोरीहरूलाई यो वंशानुगत हुने जोखिम हुन्छ। जेनेटिक्स पेशेवरले तपाईंलाई यसको बारेमा आफ्ना छोराछोरीहरूसँग कुरा गर्ने योजना बनाउन मद्दत गर्न सक्छन्। योजनामा कसरी र कहिले भन्ने र कहिले परीक्षण गर्ने विचार गर्ने भन्ने समावेश हुन सक्छ।
• तपाईंको विस्तारित परिवार। लिन्च सिन्ड्रोम भएकोले तपाईंको सम्पूर्ण परिवारमा प्रभाव पार्छ। अन्य रक्त सम्बन्धित व्यक्तिहरूलाई लिन्च सिन्ड्रोम हुने सम्भावना हुन सक्छ। जेनेटिक्स पेशेवरले तपाईंलाई परिवारका सदस्यहरूलाई भन्ने उत्तम तरिका निकाल्न मद्दत गर्न सक्छन्।

लिन्च सिन्ड्रोमको निदान तपाईंको परिवारमा क्यान्सरको इतिहासको समीक्षाबाट सुरु हुन सक्छ। तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले जान्न चाहन्छन् कि तपाईं वा तपाईंको परिवारमा कसैलाई कोलोन क्यान्सर, एन्डोमेट्रियल क्यान्सर र अन्य क्यान्सर भएको छ कि छैन। यसले लिन्च सिन्ड्रोमको निदान गर्न अन्य परीक्षण र प्रक्रियाहरूतर्फ डोहोर्याउन सक्छ।

तपाईंको प्रदायकले तपाईंको परिवारको इतिहासमा निम्न मध्ये एक वा बढी भएमा लिन्च सिन्ड्रोमको लागि जेनेटिक परीक्षण गर्न विचार गर्न चाहन सक्छन्:

• कोलोन क्यान्सर र एन्डोमेट्रियल क्यान्सर सहित लिन्चसँग सम्बन्धित क्यान्सर भएका धेरै आफन्तहरू। लिन्च सिन्ड्रोमले गर्दा हुने अन्य क्यान्सरहरूमा पेट, डिम्बग्रन्थि, प्याङ्क्रियास, मिर्गौला, मूत्राशय, मूत्रनली, मस्तिष्क, पित्ताशय, पित्त नली, साना आन्द्रा र छालामा हुने क्यान्सरहरू समावेश छन्।
• ५० वर्ष भन्दा कम उमेरमा क्यान्सर भएका एक वा एक भन्दा बढी परिवारका सदस्यहरू।
• एक वा एक भन्दा बढी प्रकारका क्यान्सर भएका एक वा एक भन्दा बढी परिवारका सदस्यहरू।
• एउटै प्रकारको क्यान्सर भएको परिवारको एक भन्दा बढी पुस्ता।

यदि तपाईं वा तपाईंको परिवारमा कसैलाई क्यान्सर भएको छ भने, क्यान्सर कोशिकाको नमूना परीक्षण गर्न सकिन्छ।

क्यान्सर कोशिकामा गरिने परीक्षणहरू समावेश छन्:

• इम्युनोहिस्टोकेमिस्ट्री (IHC) परीक्षण। IHC परीक्षणले ऊतक नमूनालाई दाग लगाउन विशेष रङहरू प्रयोग गर्दछ। दागको उपस्थिति वा अनुपस्थितिले ऊतकमा केही प्रोटिनहरू छन् कि छैनन् भनेर देखाउँछ। हराइरहेका प्रोटिनहरूले लिन्च सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित जीनहरूले क्यान्सर निम्त्याएको छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्न मद्दत गर्न सक्छ।
• माइक्रोस्याटेलाइट अस्थिरता (MSI) परीक्षण। माइक्रोस्याटेलाइटहरू डीएनएका टुक्राहरू हुन्। लिन्च सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूमा, यी टुक्राहरूमा त्रुटिहरू वा अस्थिरता हुन सक्छ।

सकारात्मक IHC वा MSI परीक्षण परिणामहरूले क्यान्सर कोशिकाहरूमा लिन्च सिन्ड्रोमसँग जोडिएका जेनेटिक परिवर्तनहरू छन् भनेर देखाउन सक्छ। तर परिणामहरूले निश्चित रूपमा भन्न सक्दैनन् कि तपाईंलाई लिन्च सिन्ड्रोम छ कि छैन। केही मानिसहरूमा यी जेनेटिक परिवर्तनहरू केवल उनीहरूको क्यान्सर कोशिकाहरूमा मात्र हुन्छन्। यसको मतलब जेनेटिक परिवर्तनहरू वंशानुगत थिएनन्।

लिन्च सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूको शरीरका सबै कोशिकाहरूमा लिन्च सिन्ड्रोम निम्त्याउने जीनहरू हुन्छन्। सबै कोशिकाहरूमा यी जीनहरू छन् कि छैनन् भनेर हेर्न जेनेटिक परीक्षण आवश्यक छ।

जेनेटिक परीक्षणले लिन्च सिन्ड्रोम निम्त्याउने जीनहरूमा परिवर्तनहरू खोज्छ। तपाईंले यस परीक्षणको लागि आफ्नो रगतको नमूना दिन सक्नुहुन्छ।

यदि परिवारको सदस्यलाई लिन्च सिन्ड्रोम छ भने, तपाईंको परीक्षणले तपाईंको परिवारमा चल्ने जीनको लागि मात्र खोजी गर्न सक्छ। यदि तपाईं लिन्च सिन्ड्रोमको लागि परीक्षण गर्ने आफ्नो परिवारमा पहिलो व्यक्ति हुनुहुन्छ भने, तपाईंको परीक्षणले परिवारमा चल्न सक्ने धेरै जीनहरू जाँच गर्न सक्छ। जेनेटिक्स पेशेवरले तपाईंको लागि कुन परीक्षण उत्तम छ भनेर निर्णय गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

जेनेटिक परीक्षणले देखाउन सक्छ:

• सकारात्मक जेनेटिक परीक्षण परिणाम। सकारात्मक परिणामको मतलब तपाईंको कोशिकाहरूमा लिन्च सिन्ड्रोम निम्त्याउने जेनेटिक परिवर्तन फेला परेको हो। यसको मतलब तपाईंलाई क्यान्सर हुनेछ भन्ने होइन। तर यसको मतलब यो हो कि तपाईंको केही क्यान्सरको जोखिम लिन्च सिन्ड्रोम नभएका मानिसहरू भन्दा बढी छ।

तपाईंको व्यक्तिगत क्यान्सरको जोखिम तपाईंको परिवारमा कुन जीनहरू चल्छन् भन्नेमा निर्भर गर्दछ। तपाईं क्यान्सरका लक्षणहरू खोज्न परीक्षणहरू गरेर आफ्नो जोखिम कम गर्न सक्नुहुन्छ। केही उपचारहरूले केही क्यान्सरको जोखिम कम गर्न मद्दत गर्न सक्छन्। जेनेटिक्स पेशेवरले तपाईंको परिणामको आधारमा तपाईंको व्यक्तिगत जोखिमको बारेमा व्याख्या गर्न सक्छन्।

• नकारात्मक जेनेटिक परीक्षण परिणाम। नकारात्मक परिणामको मतलब लिन्च सिन्ड्रोम निम्त्याउने जीन परिवर्तनहरू तपाईंको कोशिकाहरूमा फेला परेनन्। यसको मतलब तपाईंलाई सम्भवतः लिन्च सिन्ड्रोम छैन। तर तपाईंलाई अझै पनि क्यान्सरको बढेको जोखिम हुन सक्छ। यो किनभने क्यान्सरको बलियो पारिवारिक इतिहास भएका मानिसहरूलाई रोगको बढेको जोखिम हुन सक्छ।
• अज्ञात महत्वको जीन भिन्नता। जेनेटिक परीक्षणले सधैं तपाईंलाई हो वा होइन जवाफ दिँदैन। कहिलेकाहीँ जेनेटिक परीक्षणले एउटा जीन फेला पार्छ जुन डाक्टरहरू निश्चित छैनन्। जेनेटिक्स पेशेवरले तपाईंको स्वास्थ्यको लागि यसको अर्थ के हो भनेर बताउन सक्छन्।

सकारात्मक जेनेटिक परीक्षण परिणाम। सकारात्मक परिणामको मतलब तपाईंको कोशिकाहरूमा लिन्च सिन्ड्रोम निम्त्याउने जेनेटिक परिवर्तन फेला परेको हो। यसको मतलब तपाईंलाई क्यान्सर हुनेछ भन्ने होइन। तर यसको मतलब यो हो कि तपाईंको केही क्यान्सरको जोखिम लिन्च सिन्ड्रोम नभएका मानिसहरू भन्दा बढी छ।

तपाईंको व्यक्तिगत क्यान्सरको जोखिम तपाईंको परिवारमा कुन जीनहरू चल्छन् भन्नेमा निर्भर गर्दछ। तपाईं क्यान्सरका लक्षणहरू खोज्न परीक्षणहरू गरेर आफ्नो जोखिम कम गर्न सक्नुहुन्छ। केही उपचारहरूले केही क्यान्सरको जोखिम कम गर्न मद्दत गर्न सक्छन्। जेनेटिक्स पेशेवरले तपाईंको परिणामको आधारमा तपाईंको व्यक्तिगत जोखिमको बारेमा व्याख्या गर्न सक्छन्।