निएमान पिक

न्यमान-पिक रोग वंशाणुगत हुने दुर्लभ रोगहरूको समूह हो। यी रोगहरूले शरीरमा कोलेस्ट्रोल र लिपिड जस्ता बोसोहरूलाई तोड्ने र प्रयोग गर्ने क्षमतालाई असर गर्छन्। बोसो जम्मा हुनाले, यी कोषहरूले उचित रूपमा काम गर्दैनन् र समयसँगै मर्छन्। न्यमान-पिक रोगले मस्तिष्क, स्नायु, कलेजो, प्लीहा र अस्थि मज्जामा असर गर्न सक्छ। कहिलेकाहीँ यसले फोक्सोलाई पनि असर गर्न सक्छ। न्यमान-पिक रोगका लक्षणहरू समयसँगै स्नायु, मस्तिष्क र अन्य अंगहरूको बिग्रँदो कार्यसँग सम्बन्धित छन्। न्यमान-पिक रोग विभिन्न उमेरमा हुन सक्छ तर मुख्यतया बालबालिकालाई असर गर्छ। यस रोगको कुनै उपचार छैन र कहिलेकाहीँ घातक हुन सक्छ। उपचार लक्षणहरूसँग बाँच्न मद्दत गर्नेमा केन्द्रित छ।

न्यमान-पिक रोगका तीन मुख्य प्रकारहरू A, B र C भनिन्छन्। लक्षणहरू व्यापक रूपमा फरक पर्दछन् तर यो प्रकार र अवस्था कति गम्भीर छ भन्नेमा निर्भर गर्दछ। लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्: मांसपेशी नियन्त्रणको हानि, जस्तै अनाड़ीपन र हिंड्नमा समस्या। मांसपेशी कमजोरी र लचिलोपन। कडा र असहज चाल। दृष्टि समस्याहरू, जस्तै दृष्टि हानि र आँखाको चाल जुन नियन्त्रण गर्न सकिँदैन। श्रवणशक्ति हानि। छुँदा संवेदनशील हुनु। निद्रामा समस्या। निल्न र खानमा समस्या। लर्बरिएको बोली। सिक्ने र स्मरणमा समस्या जुन बिग्रँदै जान्छ। मानसिक स्वास्थ्य अवस्थाहरू, जस्तै अवसाद, पागलपन र व्यवहार समस्याहरू। जुन धेरै ठूलो हुन्छ। दोहोरिने संक्रमणहरू जसले निमोनिया निम्त्याउँछन्। केही शिशुहरू जसमा प्रकार A छ उनीहरूमा जीवनको पहिलो केही महिना भित्रै लक्षणहरू देखिन्छन्। प्रकार B भएकाहरूमा वर्षौंसम्म लक्षणहरू देखिन सक्दैनन् र वयस्कतासम्म बाँच्ने राम्रो मौका हुन्छ। प्रकार C भएका मानिसहरूमा कुनै पनि उमेरमा लक्षणहरू सुरु हुन सक्छन् तर वयस्कतासम्म कुनै लक्षणहरू नहुन सक्छन्। यदि तपाईंलाई आफ्नो बच्चाको वृद्धि र विकासको बारेमा चिन्ता छ भने, आफ्नो स्वास्थ्य सेवा पेशेवरसँग कुरा गर्नुहोस्। यदि तपाईंको बच्चा पहिले गर्न सक्ने केही गतिविधिहरू अब गर्न सक्दैन भने, तुरुन्तै आफ्नो स्वास्थ्य सेवा पेशेवरलाई भेट्नुहोस्।

यदि तपाईंलाई आफ्नो बच्चाको वृद्धि र विकासको बारेमा चिन्ता छ भने, आफ्नो स्वास्थ्यकर्मीसँग कुरा गर्नुहोस्। यदि तपाईंको बच्चा पहिले गर्न सक्ने केही क्रियाकलापहरू अब गर्न सक्दैन भने, तुरुन्तै आफ्नो स्वास्थ्यकर्मीलाई भेट्नुहोस्।

निमान-पिक रोग शरीरले कसरी बोसोलाई भत्काउँछ र प्रयोग गर्छ भन्नेसँग सम्बन्धित विशिष्ट जीनहरूमा परिवर्तनहरूका कारण हुन्छ। यी बोसोहरूमा कोलेस्ट्रोल र लिपिडहरू समावेश छन्। जीन परिवर्तनहरू आटोसोमल रिसेसिव वंशाणुगत भनिने ढाँचामा आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा सर्छन्। यसको मतलब छ कि बच्चामा यो अवस्था हुनको लागि आमा र बुबाले दुवैले परिवर्तित जीन दिनुपर्छ। निमान-पिक रोगका तीन प्रकारहरू छन्: A, B र C। निमान-पिक रोगका प्रकार A र B दुवै SMPD1 जीनमा परिवर्तनहरूका कारण हुन्छन्। यो अवस्थालाई कहिलेकाहीँ एसिड स्फिङ्गोमाइलिनेज कमी (ASMD) भनिन्छ। यी जीन परिवर्तनहरूको साथ, स्फिङ्गोमाइलिनेज (sfing-go-MY-uh-lin-ase) भनिने एन्जाइम हराइरहेको हुन्छ वा राम्रोसँग काम गर्दैन। यो एन्जाइम कोशिकाहरू भित्र स्फिङ्गोमाइलिन भनिने लिपिडहरूलाई भत्काउन र प्रयोग गर्न आवश्यक छ। यी बोसोहरूको सङ्कलनले कोशिका क्षति गर्छ, र समयसँगै, कोशिकाहरू मर्छन्। प्रकार A ― सबैभन्दा गम्भीर रूप ― शिशु अवस्थामा सुरु हुन्छ। लक्षणहरूमा कलेजो धेरै ठूलो हुनु, गम्भीर मस्तिष्क क्षति र स्नायु क्षति जुन समयसँगै बिग्रन्छ समावेश छ। यसको कुनै उपचार छैन। अधिकांश बच्चाहरू केही वर्षको उमेरभन्दा बढी बाँच्दैनन्। प्रकार B ― कहिलेकाहीँ किशोर-आगमन निमान-पिक रोग भनिन्छ ― सामान्यतया पछि बाल्यकालमा सुरु हुन्छ। यसमा मस्तिष्कलाई क्षति हुँदैन। लक्षणहरूमा स्नायु दुखाइ, हिँड्न समस्या, दृष्टि समस्या र कलेजो र प्लीहा धेरै ठूलो हुनु समावेश छ। फोक्सोको समस्या पनि हुन सक्छ। प्रकार B भएका अधिकांश मानिसहरू वयस्कतामा पुग्छन्। तर कलेजो र फोक्सोको समस्या समयसँगै बिग्रन्छ। केही मानिसहरूमा प्रकार A र B बीच ओभरल्याप हुने लक्षणहरू हुन्छन्। निमान-पिक रोग प्रकार C NPC1 र NPC2 जीनहरूमा परिवर्तनहरूका कारण हुन्छ। यी परिवर्तनहरूको साथ, शरीरलाई कोशिकाहरूमा कोलेस्ट्रोल र अन्य लिपिडहरूलाई सार्न र प्रयोग गर्न आवश्यक प्रोटीनहरू हुँदैनन्। कोलेस्ट्रोल र अन्य लिपिडहरू कलेजो, प्लीहा वा फोक्सोका कोशिकाहरूमा जम्मा हुन्छन्। समयसँगै, स्नायु र मस्तिष्क पनि प्रभावित हुन्छन्। यसले आँखाको चाल, हिँड्ने, निगल्ने, सुन्ने र सोच्नेमा समस्या निम्त्याउँछ। लक्षणहरू व्यापक रूपमा भिन्न हुन्छन्, कुनै पनि उमेरमा देखा पर्न सक्छन् र समयसँगै बिग्रन्छन्।