न्युमान-पिक रोग के हो? लक्षणहरू, कारणहरू र उपचार

न्युमान-पिक रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जहाँ तपाईंको शरीरले बोसो र कोलेस्ट्रोललाई सही तरिकाले तोड्न सक्दैन। यो हुन्छ किनभने तपाईंसँग विशिष्ट एन्जाइमहरूको कमी छ वा कम स्तर छ जसले सामान्यतया तपाईंको कोषहरूमा यी पदार्थहरूलाई प्रशोधन गर्न मद्दत गर्दछ।

जब यी बोसोहरू समयसँगै जम्मा हुन्छन्, तिनीहरूले तपाईंको शरीरका धेरै भागहरूलाई असर गर्न सक्छन्, जसमा तपाईंको कलेजो, प्लीहा, फोक्सो, मस्तिष्क र स्नायु प्रणाली समावेश छन्। यो अवस्था विभिन्न प्रकारका हुन्छ, प्रत्येकको आफ्नै लक्षण र समयरेखाको ढाँचा हुन्छ।

न्युमान-पिक रोगका प्रकारहरू के के हुन्?

न्युमान-पिक रोगका तीन मुख्य प्रकारहरू छन्, र प्रत्येकले मानिसहरूलाई फरक तरिकाले असर गर्दछ। तपाईं वा तपाईंको प्रियजनलाई कुन प्रकार छ भन्ने बुझ्नाले डाक्टरहरूलाई उत्तम हेरचाह योजना बनाउन मद्दत गर्दछ।

प्रकार A सबैभन्दा गम्भीर रूप हो र सामान्यतया शिशु अवस्थामा देखा पर्दछ। यस प्रकारका शिशुहरूले जीवनका पहिलो केही महिनाभित्रै लक्षणहरू देखाउँछन्, जसमा खानपानमा कठिनाइ, ठूलो कलेजो र प्लीहा र विकासमा ढिलाइ समावेश छन्।

प्रकार B कम गम्भीर हुन्छ र बाल्यकाल, किशोरावस्था वा वयस्कतामा पनि देखा पर्न सक्छ। प्रकार B भएका मानिसहरूमा सामान्यतया मस्तिष्कको कार्य सामान्य हुन्छ तर तिनीहरूलाई फोक्सोको समस्या, ठूला अंगहरू र वृद्धिमा समस्या हुन सक्छ।

प्रकार C A र B भन्दा धेरै फरक छ। यो कुनै पनि उमेरमा, शिशु अवस्थादेखि वयस्कतासम्म देखा पर्न सक्छ। यस प्रकारले मुख्यतया मस्तिष्क र स्नायु प्रणालीलाई असर गर्दछ, जसले गर्दा समयसँगै आन्दोलनमा समस्या, बोल्नमा कठिनाइ र सोच्ने र व्यवहारमा परिवर्तन हुन्छ।

न्युमान-पिक रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

तपाईंले देख्न सक्ने लक्षणहरू न्युमान-पिक रोगको कुन प्रकार छ र कहिले सुरु भयो भन्नेमा धेरै निर्भर गर्दछ। यी लक्षणहरूको चाँडो पहिचानले तपाईंलाई चाँडै उपयुक्त चिकित्सा सेवा प्राप्त गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

प्रकार A को लागि, जसले शिशुहरूलाई असर गर्दछ, तपाईंले देख्न सक्नुहुन्छ:

• खानपानमा समस्या र सामान्यतया तौल बढाउन असफलता
• ठूलो कलेजो र प्लीहाको कारण पेट सुन्निनु
• बस्ने वा हिँड्ने जस्ता विकासात्मक कोसेढुङ्गामा ढिलाइ
• मांसपेशी कमजोरी र लुज मांसपेशी टोन
• बारम्बार श्वासप्रश्वासको संक्रमण
• आँखामा चेरी-रातो दाग जुन डाक्टरहरूले परीक्षाको क्रममा देख्न सक्छन्

प्रकार B लक्षणहरूको साथ, जुन पछि बाल्यकाल वा वयस्कतामा देखा पर्न सक्छ, तपाईंले अनुभव गर्न सक्नुहुन्छ:

• सांस फेर्नमा कठिनाइ वा फोक्सोको समस्या
• सजिलै चोट लाग्नु वा रक्तस्राव
• ठूलो कलेजो र प्लीहाको कारण पेट दुख्नु
• हड्डीको समस्या वा बारम्बार हड्डी भाँचिनु
• रगत परीक्षणमा उच्च कोलेस्ट्रोलको स्तर
• बच्चाहरूमा वृद्धिमा ढिलाइ

प्रकार C ले लक्षणहरूको फरक ढाँचा प्रस्तुत गर्दछ जसमा प्रायः स्नायु प्रणाली समावेश हुन्छ:

• समन्वय र सन्तुलनमा कठिनाइ
• आँखाको चालमा समस्या, विशेष गरी माथि र तल हेर्ने
• लर्खराउने बोली वा निगल्नमा कठिनाइ
• व्यवहार, मनोदशा वा व्यक्तित्वमा परिवर्तन
• सिक्ने कठिनाइ वा स्मृति समस्या
• केही अवस्थामा झट्का
• सुन्ने शक्तिमा समयसँगै हुने ह्रास

याद गर्नुहोस् कि लक्षणहरू व्यक्तिबाट व्यक्तिमा, एउटै प्रकार भित्र पनि धेरै भिन्न हुन सक्छन्। केही मानिसहरूमा हल्का लक्षणहरू हुन्छन् जुन ढिलो विकास हुन्छ, जबकि अरूले बढी छिटो परिवर्तनहरू अनुभव गर्न सक्छन्।

न्युमान-पिक रोगको कारण के हो?

न्युमान-पिक रोग तपाईंका आनुवंशिक परिवर्तनहरूको कारण हुन्छ जुन तपाईंले आफ्ना आमाबाबुबाट वंशानुगत गर्नुहुन्छ। यी आनुवंशिक परिवर्तनहरूले तपाईंको शरीरले बोसो र कोलेस्ट्रोललाई तोड्ने एन्जाइमहरू कसरी बनाउँछ भन्ने कुरामा असर गर्दछ।

प्रकार A र B को लागि, समस्या एसिड स्फिङ्गोमाइलिनस नामक एन्जाइम बनाउने जीनमा हुन्छ। जब यो एन्जाइमले सही रूपमा काम गर्दैन, स्फिङ्गोमाइलिन भनिने बोसो पदार्थहरू तपाईंको कोषहरूमा जम्मा हुन्छन्, विशेष गरी कलेजो, प्लीहा र फोक्सो जस्ता अंगहरूमा।

प्रकार C ले पूर्ण रूपमा फरक जीनहरू समावेश गर्दछ। यी जीनहरूले सामान्यतया तपाईंको कोषहरू भित्र कोलेस्ट्रोल र अन्य बोसोहरूलाई सार्न मद्दत गर्दछ। जब तिनीहरू सही रूपमा काम गर्दैनन्, कोलेस्ट्रोल सामान्य रूपमा प्रशोधन हुनुको सट्टा कोषहरू भित्र फस्छ।

रोग विकास गर्नको लागि तपाईंले दुवै आमाबाबुबाट दोषपूर्ण जीन वंशानुगत गर्नुपर्छ। यदि तपाईंले परिवर्तित जीनको केवल एक प्रति वंशानुगत गर्नुभयो भने, तपाईंलाई वाहक भनिन्छ र सामान्यतया लक्षणहरू हुँदैनन्, तर तपाईंले आफ्ना बच्चाहरूलाई जीन दिन सक्नुहुन्छ।

न्युमान-पिक रोगका जोखिम कारकहरू के के हुन्?

न्युमान-पिक रोग विकास गर्ने मुख्य जोखिम कारक तपाईंका आमाबाबु दुवैले अवस्थाको कारण हुने आनुवंशिक परिवर्तनहरू बोकेका छन्। यो वंशानुगत विकार भएकोले, पारिवारिक इतिहास सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्छ।

केही जातीय समूहहरूमा विशिष्ट प्रकारका वाहक हुने दर बढी हुन्छ। उदाहरणका लागि, प्रकार A अश्केनाजी यहूदी वंशका मानिसहरूमा बढी सामान्य छ, जबकि प्रकार B उत्तरी अफ्रिकाका मानिसहरूमा, विशेष गरी ट्युनिसिया र मोरक्कोमा बढी बारम्बार हुन्छ।

यदि तपाईंलाई रोगको पारिवारिक इतिहास छ वा उच्च जोखिम भएको जातीय समूहमा पर्नुहुन्छ भने, आनुवंशिक परामर्शले तपाईंलाई वाहक हुने वा प्रभावित बच्चा पाउने सम्भावना बुझ्न मद्दत गर्न सक्छ।

कहिले न्युमान-पिक रोगको लागि डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंले चिन्ताजनक लक्षणहरू देख्नुभयो भने, विशेष गरी यदि तिनीहरू समयसँगै खराब हुँदै गएका छन् भने, तपाईंले आफ्नो स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई सम्पर्क गर्नुपर्छ। चाँडो चिकित्सा ध्यानले अवस्थालाई व्यवस्थापन गर्न वास्तविक फरक पार्न सक्छ।

शिशु र साना बच्चाहरूको लागि, यदि तपाईंले खानपानमा कठिनाइ, विकासमा ढिलाइ वा असामान्य देखिने सुन्निएको पेट देख्नुभयो भने आफ्नो बालरोग विशेषज्ञलाई सम्पर्क गर्नुहोस्। यी लक्षणहरूले न्युमान-पिक रोग सहित विभिन्न अवस्थाहरूलाई बाहिर निकाल्नको लागि शीघ्र मूल्याङ्कनको वारेन्ट गर्दछ।

वयस्कहरूले अस्पष्ट फोक्सोको समस्या, सजिलै चोट लाग्नु, समन्वयमा कठिनाइ वा सोच्ने र व्यवहारमा परिवर्तनको लागि चिकित्सा सेवा खोज्नुपर्छ। यद्यपि यी लक्षणहरूका धेरै कारणहरू हुन सक्छन्, तिनीहरूलाई सही रूपमा जाँच गराउनु महत्त्वपूर्ण छ।

यदि तपाईंलाई न्युमान-पिक रोगको पारिवारिक इतिहास छ र बच्चाहरू जन्माउने योजना गर्दै हुनुहुन्छ भने, गर्भधारण गर्नु अघि आनुवंशिक परामर्शदातासँग कुरा गर्ने विचार गर्नुहोस्। तिनीहरूले तपाईंलाई जोखिम र उपलब्ध परीक्षण विकल्पहरू बुझ्न मद्दत गर्न सक्छन्।

न्युमान-पिक रोगका सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?

तपाईंले सामना गर्न सक्ने जटिलताहरू तपाईंसँग न्युमान-पिक रोगको कुन प्रकार छ र समयसँगै कसरी प्रगति गर्दछ भन्नेमा निर्भर गर्दछ। यी सम्भावनाहरू बुझ्नाले तपाईं र तपाईंको स्वास्थ्य सेवा टोलीलाई परिवर्तनहरूको लागि हेर्न र उपयुक्त हेरचाह योजना बनाउन मद्दत गर्दछ।

विभिन्न प्रकारका सामान्य जटिलताहरू समावेश छन्:

• गम्भीर फोक्सोको समस्या जसले सास फेर्न गाह्रो बनाउन सक्छ
• यदि अंग धेरै क्षतिग्रस्त भयो भने कलेजोको असफलता
• ठूलो प्लीहाको कारण संक्रमणको बढ्दो जोखिम
• रक्त कोशिका उत्पादन प्रभावित भएको बेला रक्तस्राव समस्या
• हड्डीको समस्या जसमा फ्र्याक्चरको जोखिम बढेको छ

विशेष गरी प्रकार C को लागि, न्यूरोलॉजिकल जटिलताहरू सबैभन्दा चुनौतीपूर्ण हुने गर्दछन्:

• आन्दोलन र समन्वयमा प्रगतिशील कठिनाइ
• निगल्नमा समस्या जसले घाँटी दुख्ने वा फोक्सोको संक्रमण निम्त्याउन सक्छ
• झट्काहरू जुन समयसँगै नियन्त्रण गर्न गाह्रो हुन सक्छ
• संज्ञानात्मक कार्य र स्मृतिमा परिवर्तन
• बोल्ने समस्या जसले सञ्चारलाई असर गर्न सक्छ

यद्यपि यी जटिलताहरू डरलाग्दो लाग्छन्, याद गर्नुहोस् कि सबैले तिनीहरू सबै अनुभव गर्दैनन्। तपाईंको मेडिकल टोलीले यी समस्याहरूको निगरानी गर्न र तिनीहरू देखा पर्दा सम्बोधन गर्न तपाईंसँग काम गर्नेछ।

न्युमान-पिक रोग कसरी निदान गरिन्छ?

न्युमान-पिक रोगको निदानमा धेरै चरणहरू समावेश छन्, र तपाईंको डाक्टरले सम्भवतः पूर्ण चिकित्सा इतिहास र शारीरिक परीक्षाबाट सुरु गर्नेछन्। तिनीहरूले तपाईंका लक्षणहरू, पारिवारिक इतिहास र तिनीहरूले देखेका कुनै पनि ढाँचाहरूको बारेमा सोध्नेछन्।

रगत परीक्षणले निदानमा महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्छ। प्रकार A र B को लागि, डाक्टरहरूले तपाईंको सेतो रक्त कोशिकामा एसिड स्फिङ्गोमाइलिनस एन्जाइमको गतिविधिलाई मापन गर्न सक्छन्। कम स्तरले यी प्रकारका रोगहरू सुझाउँछ।

प्रकार C को लागि, निदान प्रक्रिया अलि जटिल छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंका कोषहरूले कोलेस्ट्रोललाई कसरी ह्यान्डल गर्छन् भनेर परीक्षण गर्न सक्छन् सानो छालाको नमूना लिएर र प्रयोगशालामा कोषहरू बढाएर। तिनीहरूले तपाईंको रगत वा पिसाबमा विशिष्ट पदार्थहरू पनि मापन गर्न सक्छन्।

आनुवंशिक परीक्षणले प्रत्येक प्रकारको कारण हुने विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तनहरू पहिचान गरेर निदानको पुष्टि गर्न सक्छ। यस परीक्षणले तपाईंसँग कुन प्रकार छ भनेर निर्धारण गर्न पनि मद्दत गर्न सक्छ, जुन उपचार योजनाको लागि महत्त्वपूर्ण छ।

कहिलेकाहीँ तपाईंका अंगहरूको इमेजिङ स्क्यान वा विशेष आँखा परीक्षाहरू जस्ता थप परीक्षणहरूले निदानलाई समर्थन गर्न र रोगले तपाईंको शरीरका विभिन्न भागहरूलाई कसरी असर गरिरहेको छ भनेर मूल्याङ्कन गर्न मद्दत गर्दछ।

न्युमान-पिक रोगको उपचार के हो?

न्युमान-पिक रोगको उपचारले लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्ने र तपाईंको जीवनको गुणस्तरलाई समर्थन गर्नेमा केन्द्रित हुन्छ, किनकि हाल धेरै प्रकारका लागि कुनै उपचार छैन। यद्यपि, उपचार दृष्टिकोण तपाईंसँग कुन प्रकार छ भन्नेमा धेरै फरक पर्दछ।

प्रकार C को लागि, माइग्लुस्ट्याट भन्ने एफडीए-अनुमोदित औषधि छ जसले स्नायु प्रणालीका लक्षणहरूको प्रगतिलाई ढिलो गर्न मद्दत गर्न सक्छ। यो औषधिले तपाईंको कोषहरूमा जम्मा हुने केही पदार्थहरूको उत्पादनलाई कम गरेर काम गर्दछ।

सबै प्रकारका लागि मद्दत गर्ने सहयोगी उपचारहरू समावेश छन्:

• गतिशीलता र शक्ति कायम राख्नको लागि शारीरिक थेरापी
• सञ्चार र निगल्नमा कठिनाइको लागि भाषण थेरापी
• दैनिक गतिविधिहरूमा मद्दत गर्नको लागि व्यावसायिक थेरापी
• उचित पोषण सुनिश्चित गर्नको लागि पोषणात्मक समर्थन
• सांस फेर्नमा समस्याको लागि श्वासप्रश्वास थेरापी
• झट्का जस्ता विशिष्ट लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न औषधिहरू

प्रकार A र B मा गम्भीर फोक्सोको समस्याको लागि, केही मानिसहरूले फोक्सो प्रत्यारोपणबाट फाइदा पाउँछन्, यद्यपि यो एक प्रमुख निर्णय हो जसलाई तपाईंको मेडिकल टोलीसँग सावधानीपूर्वक विचार गर्न आवश्यक छ।

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण केही अवस्थामा प्रयास गरिएको छ, तर परिणामहरू मिश्रित भएका छन् र यो न्युमान-पिक रोग भएका धेरै मानिसहरूको लागि मानक उपचार मानिँदैन।

तपाईंले घरमा न्युमान-पिक रोग कसरी व्यवस्थापन गर्न सक्नुहुन्छ?

घरमा न्युमान-पिक रोग व्यवस्थापन गर्नु भनेको एउटा सहयोगी वातावरण सिर्जना गर्नु हो जसले तपाईं वा तपाईंको प्रियजनलाई सम्भव भएसम्म उत्तम जीवनको गुणस्तर कायम राख्न मद्दत गर्दछ। साना दैनिक समायोजनले अर्थपूर्ण फरक पार्न सक्छ।

खाना खान गाह्रो भए पनि राम्रो पोषण कायम राख्ने कुरामा ध्यान दिनुहोस्। निगल्न सजिलो र राम्रो पोषण प्रदान गर्ने खानाहरू फेला पार्न पोषणविद्सँग काम गर्नुहोस्। निगल्न गाह्रो हुँदै जाँदा बाक्लो तरल पदार्थ वा नरम खाना आवश्यक हुन सक्छ।

सम्भव भएसम्म शारीरिक गतिविधि कायम राख्नुहोस्, तपाईंको वर्तमान क्षमताहरूमा अनुकूलन गर्दै। हल्का स्ट्रेचिङ, हिँड्ने वा पौडी खेल्नाले मांसपेशीको शक्ति र लचिलोपन कायम राख्न मद्दत गर्न सक्छ। तपाईंको शारीरिक थेरापिस्टले तपाईंको अवस्थाको लागि काम गर्ने विशिष्ट व्यायामहरू सुझाउन सक्छन्।

ट्रिपिङ खतराहरू हटाएर, आवश्यक ठाउँमा ह्यान्डरेलहरू स्थापना गरेर र तपाईंको बस्ने ठाउँमा राम्रो प्रकाश सुनिश्चित गरेर सुरक्षित घर वातावरण बनाउनुहोस्। सन्तुलन र समन्वय परिवर्तन हुँदै जाँदा यी परिमार्जनहरू बढ्दो महत्त्वपूर्ण हुन्छन्।

तपाईंको स्वास्थ्य सेवा टोलीसँग सम्पर्कमा रहनुहोस् र जब तपाईंले लक्षणहरूमा परिवर्तन देख्नुहुन्छ तब सम्पर्क गर्न हिचकिचाउनुहोस्। नियमित निगरानीले समस्याहरूलाई चाँडै समातेर आवश्यकता अनुसार उपचारहरू समायोजन गर्न मद्दत गर्दछ।

तपाईंले आफ्नो डाक्टरको नियुक्तिको लागि कसरी तयारी गर्नुपर्छ?

तपाईंको नियुक्तिको लागि राम्रोसँग तयारी गर्नाले तपाईंलाई आफ्नो स्वास्थ्य सेवा प्रदायकसँगको समयको अधिकतम उपयोग गर्न मद्दत गर्दछ। सबै लक्षणहरू लेखेर सुरु गर्नुहोस्, तिनीहरू कहिले सुरु भए र समयसँगै कसरी परिवर्तन भएका छन् भनेर समावेश गर्नुहोस्।

तपाईंले लिइरहेका सबै औषधिहरू, पूरकहरू र भिटामिनहरूको पूर्ण सूची ल्याउनुहोस्, खुराकहरू समावेश गर्नुहोस्। यी लक्षणहरूको बारेमा तपाईंले देखेका अन्य डाक्टरहरूबाट कुनै पनि अघिल्ला परीक्षण परिणामहरू, चिकित्सा रेकर्डहरू वा रिपोर्टहरू पनि सङ्कलन गर्नुहोस्।

तपाईंले सोध्न चाहेका प्रश्नहरूको सूची तयार गर्नुहोस्। उपचार विकल्पहरू, रोगको प्रगति हुँदा के आशा गर्ने, समर्थनको लागि स्रोतहरू र तपाईंले सामना गरिरहेका दैनिक चुनौतीहरू कसरी व्यवस्थापन गर्ने बारे सोध्ने विचार गर्नुहोस्।

सम्भव भएमा, तपाईंसँग नियुक्तिको क्रममा छलफल गरिएको महत्त्वपूर्ण जानकारी सम्झन मद्दत गर्ने परिवारको सदस्य वा नजिकको साथी ल्याउनुहोस्। तिनीहरूले देखेका परिवर्तनहरूको बारेमा थप अवलोकनहरू पनि प्रदान गर्न सक्छन्।

तपाईंको पारिवारिक चिकित्सा इतिहास लेख्नुहोस्, विशेष गरी कुनै पनि आफन्तहरू जसलाई समान लक्षणहरू भएको वा आनुवंशिक अवस्थाको निदान गरिएको हुन सक्छ। यो जानकारी तपाईंको डाक्टरको मूल्याङ्कनको लागि बहुमूल्य हुन सक्छ।

न्युमान-पिक रोगको मुख्य कुरा के हो?

न्युमान-पिक रोग एउटा चुनौतीपूर्ण आनुवंशिक अवस्था हो, तर यसलाई राम्रोसँग बुझ्नाले तपाईंलाई अगाडिको यात्रा बढी आत्मविश्वासका साथ नेभिगेट गर्न मद्दत गर्दछ। यद्यपि अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन, उपचार र सहयोगी हेरचाहले जीवनको गुणस्तरलाई उल्लेखनीय रूपमा सुधार गर्न र लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा याद गर्नुहोस् कि तपाईं यसमा एक्लो हुनुहुन्न। एउटा बलियो स्वास्थ्य सेवा टोली, पारिवारिक समर्थन र बिरामी वकालत संगठनहरूले बहुमूल्य स्रोतहरू र तपाईंले के भोगिरहनुभएको छ भनेर बुझ्ने अरूसँग जडान प्रदान गर्न सक्छन्।

नयाँ उपचारहरूमा अनुसन्धान जारी छ, र नैदानिक परीक्षणहरूले थप विकल्पहरू प्रदान गर्न सक्छन्। तपाईंको विशिष्ट अवस्थाको लागि उपयुक्त हुन सक्ने उदीयमान उपचारहरूको बारेमा तपाईंको मेडिकल टोलीसँग सम्पर्कमा रहनुहोस्।

स्वास्थ्य सेवा पेशेवरहरूसँग काम गरेर, आवश्यकता अनुसार आफ्नो वातावरण अनुकूलन गरेर र बाटोमा साना सफलताहरू मनाएर सम्भव भएसम्म उत्तम जीवनको गुणस्तर कायम राख्ने कुरामा ध्यान केन्द्रित गर्नुहोस्। न्युमान-पिक रोगको साथ प्रत्येक व्यक्तिको यात्रा अनौठो हुन्छ, र सधैं राम्रो व्यवस्थापन र समर्थनको लागि आशा हुन्छ।

न्युमान-पिक रोगको बारेमा बारम्बार सोधिने प्रश्नहरू

के न्युमान-पिक रोग घातक छ?

दृष्टिकोण रोगको प्रकार र गम्भीरतामा धेरै फरक पर्दछ। प्रकार A ले सामान्यतया सबैभन्दा गम्भीर पूर्वानुमान हुन्छ, अधिकांश बच्चाहरू बाल्यकालको सुरुवात पछि बाँच्दैनन्। प्रकार B ले उचित व्यवस्थापनको साथ अधिक सामान्य जीवनकालको अनुमति दिन सक्छ, जबकि प्रकार C को प्रगति व्यक्तिबाट व्यक्तिमा व्यापक रूपमा भिन्न हुन्छ। प्रकार B र C भएका धेरै मानिसहरू उपयुक्त हेरचाह र समर्थनको साथ वयस्कतामा राम्रोसँग बाँच्छन्।

के न्युमान-पिक रोग रोक्न सकिन्छ?

यो वंशानुगत आनुवंशिक अवस्था भएकोले, तपाईंले आनुवंशिक परिवर्तनहरू भइसकेपछि यसलाई रोक्न सक्नुहुन्न। यद्यपि, गर्भावस्था अघि आनुवंशिक परामर्शले जोडीहरूलाई प्रभावित बच्चा पाउने आफ्नो जोखिम बुझ्न मद्दत गर्न सक्छ। रोगको ज्ञात इतिहास भएका परिवारहरूको लागि प्रसवपूर्व परीक्षण उपलब्ध छ, जसले गर्भावस्था व्यवस्थापनको बारेमा सूचित निर्णयहरू गर्न अनुमति दिन्छ।

के न्युमान-पिक रोग सङ्क्रामक छ?

होइन, न्युमान-पिक रोग सङ्क्रामक छैन। तपाईंले यसलाई अवस्था भएका व्यक्तिबाट समात्न सक्नुहुन्न वा अरूलाई फैलाउन सक्नुहुन्न। यो पूर्ण रूपमा एउटा आनुवंशिक अवस्था हो जुन तपाईंले आफ्ना आमाबाबुबाट उनीहरूको जीन मार्फत वंशानुगत गर्नुहुन्छ, यो कुनै चीज होइन जुन सम्पर्क, हावा वा अन्य कुनै माध्यमबाट फैलिन्छ।

न्युमान-पिक रोग कति सामान्य छ?

न्युमान-पिक रोग धेरै दुर्लभ छ, समग्रमा लगभग १ लाखमा २५०,००० मानिसहरूलाई असर गर्दछ। प्रकार A अश्केनाजी यहूदी जनसंख्यामा लगभग ४०,००० जन्ममा १ मा हुन्छ तर अन्य समूहहरूमा धेरै दुर्लभ छ। प्रकार B उत्तरी अफ्रिकी जनसंख्यामा सबैभन्दा सामान्य छ। प्रकार C ले सबै जातीय समूहहरूमा लगभग १५०,००० जन्ममा १ लाई असर गर्दछ।

के वयस्कहरूमा पहिलो पटक न्युमान-पिक रोगका लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्?

हो, विशेष गरी प्रकार B र C को साथ। प्रकार B लक्षणहरू पहिलो पटक वयस्कतामा देखा पर्न सक्छन्, कहिलेकाहीँ मानिसहरू २०, ३० वा पछि सम्म पनि। प्रकार C ले कुनै पनि उमेरमा लक्षणहरू देखाउन सुरु गर्न सक्छ, जसमा पहिले रोगको कुनै लक्षण नभएका वयस्कहरू पनि समावेश छन्। यदि तपाईंलाई अस्पष्ट स्नायु प्रणालीका लक्षणहरू, फोक्सोको समस्या वा अन्य चिन्ताजनक लक्षणहरू विकास भएका छन् भने, पहिले कहिल्यै लक्षणहरू नभए पनि आफ्नो डाक्टरसँग छलफल गर्नु उचित हुन्छ।