रेट सिन्ड्रोम

रेट सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्नायुसम्बन्धी र विकासात्मक विकार हो जसले मस्तिष्कको विकासलाई असर गर्छ। यस विकारले मोटर सीप र भाषाको क्रमशः हानि हुन्छ। रेट सिन्ड्रोम मुख्यतया महिलाहरूलाई असर गर्छ।

रेट सिन्ड्रोम भएका धेरै बच्चाहरू जीवनको पहिलो छ महिनासम्म सामान्य रूपमा विकास भएको देखिन्छ। त्यसपछि यी बच्चाहरूले पहिले प्राप्त गरेका सीपहरू गुमाउँछन् - जस्तै क्रल गर्ने, हिँड्ने, कुराकानी गर्ने वा हात प्रयोग गर्ने क्षमता।

समयसँगै, रेट सिन्ड्रोम भएका बालबालिकामा चाल, समन्वय र सञ्चारलाई नियन्त्रण गर्ने मांसपेशीहरूको प्रयोगमा बढ्दो समस्या हुन्छ। रेट सिन्ड्रोमले झट्का र बौद्धिक अशक्तता पनि निम्त्याउन सक्छ। असामान्य हातको चाल, जस्तै दोहोर्याएर घर्षण गर्ने वा ताली बजाउने,ले उद्देश्यपूर्ण हातको प्रयोगलाई प्रतिस्थापन गर्दछ।

यद्यपि रेट सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन, सम्भावित उपचारहरूको अध्ययन भइरहेको छ। हालको उपचारले चाल र सञ्चार सुधार गर्ने, झट्कालाई उपचार गर्ने र रेट सिन्ड्रोम भएका बालबालिका र वयस्कहरू र उनीहरूका परिवारका लागि हेरचाह र सहयोग प्रदान गर्नेमा केन्द्रित छ।

रेट सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरू सामान्यतया सहज गर्भावस्था र प्रसूति पछि जन्मन्छन्। अधिकांश रेट सिन्ड्रोम भएका शिशुहरू पहिलो छ महिनासम्म सामान्य रूपमा बढ्छन् र व्यवहार गर्छन्। त्यसपछि, लक्षणहरू देखा पर्न थाल्छन्।

सबैभन्दा स्पष्ट परिवर्तनहरू सामान्यतया १२ देखि १८ महिनाको उमेरमा, हप्ता वा महिनाको अवधिमा हुन्छन्। लक्षणहरू र तिनीहरूको गम्भीरता बालकदेखि बालकमा धेरै भिन्न हुन्छन्।

मुख्य लक्षणहरू समावेश छन्:

• बढ्दो ढिलाइ। जन्म पछि मस्तिष्कको वृद्धि ढिलो हुन्छ। सामान्य भन्दा सानो टाउकोको आकार (माइक्रोसेफली) कहिलेकाहीँ बच्चामा रेट सिन्ड्रोम भएको पहिलो संकेत हो। बच्चाहरू जेठो हुँदै जाँदा, शरीरका अन्य भागहरूमा पनि वृद्धिमा ढिलाइ हुन्छ।
• गति र समन्वय क्षमताको हानि। पहिलो लक्षणहरूमा प्रायः कम हात नियन्त्रण र क्रल वा हिंड्नको घट्दो क्षमता समावेश हुन्छ। सुरुमा, यो क्षमताको हानि छिटो हुन्छ, र त्यसपछि यो क्रमशः जारी रहन्छ। अन्ततः मांसपेशीहरू कमजोर वा कडा हुन्छन्, असामान्य गति र स्थितिमा।
• संचार क्षमताको हानि। रेट सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूले सामान्यतया बोल्ने, आँखाको सम्पर्क गर्ने र अन्य तरिकाबाट कुराकानी गर्ने क्षमता गुमाउन थाल्छन्। तिनीहरू अन्य मानिसहरू, खेलौनाहरू र तिनीहरूको वरपरको वातावरणमा उदासीन हुन सक्छन्। केही बच्चाहरूमा छिटो परिवर्तनहरू हुन्छन्, जस्तै भाषाको अचानक हानि। समय बित्दै जाँदा, बच्चाहरूले क्रमशः आँखाको सम्पर्क पुनः प्राप्त गर्न सक्छन् र गैर-मौखिक संचार कौशल विकास गर्न सक्छन्।
• असामान्य हात चाल। रेट सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूले सामान्यतया दोहोरिने, उद्देश्यहीन हात चालहरू विकास गर्छन्, जुन बच्चाबाट बच्चामा फरक हुन्छ। हात चालहरूमा हात मिलाउने, निचोर्ने, ताली बजाउने, ट्यापिङ वा घोट्ने समावेश हुन सक्छ।

अन्य लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्:

• असामान्य आँखा चाल। रेट सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूमा असामान्य आँखा चाल हुने प्रवृत्ति हुन्छ, जस्तै तीव्र हेर्ने, झिम्काउने, आँखा क्रस हुने वा एक पटकमा एक आँखा बन्द गर्ने।
• श्वासप्रश्वास समस्याहरू। यसमा सास रोक्ने, छिटो सास फेर्ने (हाइपरभेन्टिलेसन), बलपूर्वक हावा वा थुक फाल्ने र हावा निगल्ने समावेश छ। यी समस्याहरू जाग्राम अवधिमा हुने प्रवृत्ति हुन्छ। अन्य श्वासप्रश्वासका गडबडीहरू जस्तै छिटो सास फेर्ने वा छोटो अवधिको सास रोकिने (एपनिया) निद्राको समयमा हुन सक्छ।
• चिडचिडापन र रुवाइ। रेट सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरू जेठो हुँदै जाँदा बढ्दो रूपमा उत्तेजित र चिडचिडे हुन सक्छन्। कुनै स्पष्ट कारण बिना अचानक सुरु हुने र घण्टौंसम्म रहने रुवाइ वा कराउने अवधिहरू सुरु हुन सक्छन्। केही बच्चाहरूले डर र चिन्ता अनुभव गर्न सक्छन्।
• अन्य असामान्य व्यवहारहरू। यसमा, उदाहरणका लागि, अचानक, अचम्मको अनुहारको अभिव्यक्ति र लामो समयसम्म हाँसो, हात चाट्ने र कपाल वा कपडा समात्ने समावेश हुन सक्छ।
• बौद्धिक अशक्तता। सीपको हानि सोच्ने, बुझ्ने र सिक्ने क्षमता गुमाउनुसँग जोडिएको हुन सक्छ।
• झट्काहरू। अधिकांश मानिसहरूलाई रेट सिन्ड्रोम हुन्छ, तिनीहरूको जीवनको कुनै समयमा झट्का लाग्छ। धेरै प्रकारका झट्काहरू हुन सक्छन् र इलेक्ट्रोएन्सेफेलोग्राम (ईईजी) मा परिवर्तनहरूसँग सम्बन्धित छन्।
• मेरुदण्डको साइडवेज वक्रता (स्कोलियोसिस)। स्कोलियोसिस रेट सिन्ड्रोमसँग सामान्य छ। यो सामान्यतया ८ र ११ वर्षको उमेरको बीचमा सुरु हुन्छ र उमेरसँगै बढ्छ। यदि वक्रता गम्भीर छ भने शल्यक्रिया आवश्यक पर्न सक्छ।
• अनियमित हृदय गति। यो धेरै बच्चाहरू र रेट सिन्ड्रोम भएका वयस्कहरूका लागि जीवनको लागि खतरा हुने समस्या हो र यसले अचानक मृत्यु निम्त्याउन सक्छ।
• निद्राको गडबडी। निद्राको ढाँचामा समस्याहरूमा अनियमित निद्राको समय, दिनमा निदाउने र रातमा जागा रहने, वा रातमा रुँदै वा कराउँदै जाग्ने समावेश हुन सक्छ।
• अन्य लक्षणहरू। विभिन्न अन्य लक्षणहरू हुन सक्छन्, जस्तै पीडामा कम प्रतिक्रिया; सानो हात र खुट्टा जुन सामान्यतया चिसो हुन्छ; चपाउने र निगल्ने समस्याहरू; आन्द्राको कार्यमा समस्याहरू; र दाँत पीस्ने।

रेट सिन्ड्रोमका लक्षणहरू सुरुवाती चरणहरूमा सूक्ष्म हुन सक्छन्। यदि तपाईंले सामान्य विकास पछि शारीरिक समस्याहरू वा व्यवहारमा परिवर्तनहरू देख्न थाल्नुभयो भने तुरुन्तै आफ्नो बच्चाको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई भेट्नुहोस्। समस्याहरू वा परिवर्तनहरू समावेश हुन सक्छन्:

• तपाईंको बच्चाको टाउको वा शरीरका अन्य भागहरूको बृद्धि सुस्त हुनु
• समन्वय वा गतिशीलतामा कमी
• दोहोरिने हातको चाल
• आँखाको सम्पर्कमा कमी वा सामान्य खेलमा रुचिको हानि
• ढिलो भाषा विकास वा पहिलेका भाषा क्षमताहरूको हानि
• पहिले प्राप्त भएका उपलब्धिहरू वा सीपहरूको कुनै स्पष्ट हानि

रेट सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार हो। क्लासिक रेट सिन्ड्रोम, साथै धेरै भेरियन्टहरू (असामान्य रेट सिन्ड्रोम) जसमा हल्का वा बढी गम्भीर लक्षणहरू हुन्छन्, धेरै विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तनहरू (उत्परिवर्तन) मा आधारित हुन्छन्।

रेट सिन्ड्रोमको कारण हुने आनुवंशिक परिवर्तनहरू सामान्यतया MECP2 जीनमा हुन्छन्, यो आकस्मिक हुन्छ। यस आनुवंशिक विकारका धेरै कम केसहरू वंशानुगत हुन्छन्। आनुवंशिक परिवर्तनहरूले मस्तिष्कको विकासको लागि महत्त्वपूर्ण प्रोटिन उत्पादनमा समस्या निम्त्याउँछन् भन्ने देखिन्छ। तथापि, यसको सही कारण पूर्ण रूपमा बुझिएको छैन र अझै पनि अध्ययन भइरहेको छ।

रेट सिन्ड्रोम दुर्लभ छ। यस रोगको कारण थाहा भएका जेनेटिक परिवर्तनहरू अनियमित हुन्छन्, र कुनै पनि जोखिम कारकहरू पहिचान गरिएका छैनन्। धेरै थोरै केसहरूमा, वंशानुगत कारकहरू - उदाहरणका लागि, रेट सिन्ड्रोम भएका नजिकका परिवारका सदस्यहरू भएमा - भूमिका खेल्न सक्छन्।

रेट सिन्ड्रोमका जटिलताहरू समावेश छन्:

• निद्राका समस्याहरू जसले रेट सिन्ड्रोम भएका व्यक्ति र परिवारका सदस्यहरूलाई उल्लेखनीय निद्रा व्यवधान निम्त्याउँछन्।
• खाने समस्या, जसले गर्दा कुपोषण र वृद्धिमा ढिलाइ हुन्छ।
• आन्द्रा र मूत्राशयका समस्याहरू, जस्तै कब्जियत, गैस्ट्रोओसोफेजियल रिफ्लक्स रोग (GERD), आन्द्रा वा मूत्र असंयम, र पित्ताशयको रोग।
• पीडा जुन गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्या वा हड्डी भाँचिए जस्ता समस्याहरूसँग हुन सक्छ।
• मांसपेशी, हड्डी र जोर्नीका समस्याहरू।
• चिन्ता र समस्याजन्य व्यवहार जसले सामाजिक कार्यलाई बाधा पुर्‍याउन सक्छ।
• जीवनभरको हेरचाह र दैनिक जीवनका क्रियाकलापहरूमा सहायता चाहिने।
• छोटो आयु। अधिकांश रेट सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरू वयस्कतामा बाँच्छन्, तर तिनीहरू हृदय समस्या र अन्य स्वास्थ्य जटिलताहरूको कारण औसत व्यक्ति जत्तिकै लामो समयसम्म बाँच्न सक्दैनन्।

रेट सिन्ड्रोम रोक्ने कुनै ज्ञात उपाय छैन। धेरैजसो अवस्थामा, यस रोगको कारण हुने जेनेटिक परिवर्तनहरू आफैँ हुन्छन्। तैपनि, यदि तपाईंलाई रेट सिन्ड्रोम भएको बच्चा वा अन्य परिवारका सदस्य छन् भने, तपाईंले आफ्नो स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई जेनेटिक परीक्षण र जेनेटिक परामर्शको बारेमा सोध्न चाहनुहुन्छ।

रेट सिन्ड्रोमको निदान गर्दा तपाईंको बच्चाको वृद्धि र विकासको सावधानीपूर्वक अवलोकन र चिकित्सा तथा पारिवारिक इतिहासको बारेमा प्रश्नहरूको उत्तर समावेश हुन्छ। टाउकोको वृद्धि सुस्त हुँदै गएको वा सीपहरूको हानि वा विकासात्मक कोसेढुङ्गा हराउँदै गएको देखिएमा सामान्यतया निदानलाई विचार गरिन्छ।

रेट सिन्ड्रोमको निदानको लागि, समान लक्षण भएका अन्य अवस्थाहरूलाई बाहिर राख्नुपर्छ।

रेट सिन्ड्रोम दुर्लभ भएकोले, तपाईंको बच्चालाई केही परीक्षणहरू गर्नुपर्ने हुन सक्छ जसले अन्य अवस्थाहरूले रेट सिन्ड्रोम जस्तै केही लक्षणहरू निम्त्याइरहेका छन् कि छैनन् भनेर निर्धारण गर्दछ। यी केही अवस्थाहरू समावेश छन्:

तपाईंको बच्चालाई कुन परीक्षणहरू चाहिन्छ भन्ने कुरा विशिष्ट संकेत र लक्षणहरूमा निर्भर गर्दछ। परीक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्:

क्लासिक रेट सिन्ड्रोमको निदानमा यी मुख्य लक्षणहरू समावेश छन्, जुन ६ देखि १८ महिनाको उमेरदेखि कहिले पनि देखिन थाल्न सक्छन्:

रेट सिन्ड्रोमसँग सामान्यतया हुने अतिरिक्त लक्षणहरूले निदानलाई समर्थन गर्न सक्छन्।

Atypical Rett syndrome को निदानको लागि मार्गदर्शनहरू केही फरक हुन सक्छन्, तर लक्षणहरू समान हुन्छन्, जसमा गम्भीरताको विभिन्न डिग्री हुन्छ।

यदि तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले मूल्याङ्कन पछि रेट सिन्ड्रोमको शङ्का गर्दछ भने, निदानको पुष्टि गर्न जेनेटिक परीक्षण (डीएनए विश्लेषण) आवश्यक पर्न सक्छ। परीक्षणको लागि तपाईंको बच्चाको हातको नसाबाट थोरै रगत निकाल्नुपर्छ। रगतलाई त्यसपछि प्रयोगशालामा पठाइन्छ, जहाँ विकारको कारण र गम्भीरताको बारेमा सुरागहरूको लागि डीएनए जाँच गरिन्छ। MEPC2 जीनमा परिवर्तनको लागि परीक्षणले निदानको पुष्टि गर्दछ। जेनेटिक परामर्शले तपाईंलाई जीन परिवर्तन र तिनीहरूको प्रभाव बुझ्न मद्दत गर्न सक्छ।

• अन्य जेनेटिक विकारहरू

• अटिजम स्पेक्ट्रम डिसअर्डर

• सेरेब्रल पाल्सी

• सुन्ने वा देख्ने समस्याहरू

• मेटाबोलिक डिसअर्डरहरू, जस्तै फेनिलकेटोनुरिया (PKU)

• मस्तिष्क वा शरीरलाई भत्काउने विकारहरू (डिजनरेटिभ डिसअर्डरहरू)

• आघात वा संक्रमणबाट हुने मस्तिष्क विकारहरू

• जन्मअघि मस्तिष्क क्षति (प्रिनाटल)

• रगत परीक्षण

• पिसाब परीक्षण

• इमेजिङ परीक्षणहरू जस्तै म्याग्नेटिक रेजोनेन्स इमेजिङ (MRI) वा कम्प्युटरकृत टोमोग्राफी (CT) स्क्यान

• सुन्ने परीक्षण

• आँखा र दृष्टि परीक्षा

• मस्तिष्क गतिविधि परीक्षण (इलेक्ट्रोएन्सेफेलोग्रामहरू, जसलाई EEG पनि भनिन्छ)

• उद्देश्यपूर्ण हात सीपहरूको आंशिक वा पूर्ण हानि

• बोल्ने भाषाको आंशिक वा पूर्ण हानि

• हिँड्ने समस्याहरू, जस्तै हिँड्न गाह्रो हुनु वा हिँड्न नसक्नु

• दोहोरिने उद्देश्यहीन हात चालहरू, जस्तै हात मिलाउने, निचोर्ने, ताली बजाउने वा ट्यापिङ गर्ने, हात मुखमा राख्ने, वा धुने र घोट्ने चालहरू

रेट सिन्ड्रोमको कुनै उपचार नभए तापनि, उपचारहरूले लक्षणहरूलाई सम्बोधन गर्दछन् र सहयोग प्रदान गर्दछन्। यीले आन्दोलन, संचार र सामाजिक सहभागिताको सम्भावना सुधार गर्न सक्दछन्। उपचार र सहयोगको आवश्यकता बच्चाहरू जेठो हुँदै जाँदा समाप्त हुँदैन — यो सामान्यतया जीवनभर आवश्यक हुन्छ। रेट सिन्ड्रोमको उपचारको लागि टोली दृष्टिकोण आवश्यक छ।

रेट सिन्ड्रोम भएका बालबालिका र वयस्कहरूलाई मद्दत गर्न सक्ने उपचारहरू समावेश छन्:

• नियमित चिकित्सा हेरचाह। लक्षणहरू र स्वास्थ्य समस्याहरूको व्यवस्थापनको लागि बहुविशिष्ट टोली आवश्यक पर्न सक्छ। स्कोलियोसिस, जठरांत्र (जीआई) समस्याहरू र मुटुका समस्याहरू जस्ता शारीरिक परिवर्तनहरूको नियमित निगरानी आवश्यक छ।
• औषधिहरू। यद्यपि औषधिहरूले रेट सिन्ड्रोम निको पार्न सक्दैनन्, तिनीहरूले विकारको केही संकेत र लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्न सक्दछन्। औषधिहरूले बरामदगी, मांसपेशी कठोरता, वा सास फेर्न, निद्रा, जठरांत्र (जीआई) पथ वा मुटुमा समस्याहरूमा मद्दत गर्न सक्दछ।
• शारीरिक थेरापी। शारीरिक थेरापी र ब्रेस वा कास्टको प्रयोगले स्कोलियोसिस भएका वा हात वा जोर्नीको सहारा चाहिने बच्चाहरूलाई मद्दत गर्न सक्दछ। केही अवस्थामा, शारीरिक थेरापीले आन्दोलन कायम राख्न, उचित बस्ने स्थिति सिर्जना गर्न र हिँड्ने सीप, सन्तुलन र लचकता सुधार गर्न पनि मद्दत गर्न सक्दछ। हिँड्ने वा ह्विलचेयर जस्ता सहायक उपकरणहरू उपयोगी हुन सक्दछन्।
• व्यवसायिक थेरापी। व्यवसायिक थेरापीले लुगा लगाउने र खाना खाने जस्ता गतिविधिहरूको लागि हातको उद्देश्यपूर्ण प्रयोग सुधार गर्न सक्दछ। यदि दोहोरिने हात र हातको चालहरू समस्या हो भने, कुहिनो वा नाडीको गतिलाई प्रतिबन्ध गर्ने स्प्लिन्टहरू उपयोगी हुन सक्दछन्।
• भाषण-भाषा थेरापी। भाषण-भाषा थेरापीले गैर-मौखिक संचारका तरिकाहरू सिकाउने र सामाजिक अन्तरक्रियामा मद्दत गरेर बच्चाको जीवन सुधार गर्न मद्दत गर्न सक्दछ।
• पोषणात्मक सहयोग। स्वस्थ वृद्धि र सुधारिएको मानसिक, शारीरिक र सामाजिक क्षमताहरूको लागि उचित पोषण अत्यन्त महत्त्वपूर्ण छ। उच्च क्यालोरी, राम्रोसँग सन्तुलित आहार सिफारिस गर्न सकिन्छ। घाँटी थुने वा बान्ता रोक्नको लागि खुवाउने रणनीतिहरू महत्त्वपूर्ण छन्। केही बालबालिका र वयस्कहरूलाई पेटमा सिधै राखिएको ट्यूब (ग्यास्ट्रोस्टोमी) मार्फत खुवाउन आवश्यक पर्न सक्दछ।
• व्यवहारिक हस्तक्षेप। राम्रो निद्राको बानी बसाल्नु र विकास गर्नु निद्राको गडबडीको लागि उपयोगी हुन सक्दछ। थेरापीहरूले समस्याजन्य व्यवहारहरू सुधार गर्न मद्दत गर्न सक्दछन्।
• सहयोग सेवाहरू। प्रारम्भिक हस्तक्षेप कार्यक्रमहरू र विद्यालय, सामाजिक र रोजगार-प्रशिक्षण सेवाहरूले विद्यालय, काम र सामाजिक गतिविधिहरूमा एकीकरणमा मद्दत गर्न सक्दछन्। विशेष अनुकूलनले सहभागिता सम्भव बनाउन सक्दछ।