श्वानोमेटोसिस

श्वानोमेटोसिस भनेको एक अवस्था हो जसले स्नायु तन्तुमा ढिलो बढ्ने ट्युमरहरू निम्त्याउँछ। ट्युमरहरू कान, मस्तिष्क, मेरुदण्ड र आँखामा रहेका स्नायुहरूमा बढ्न सक्छन्। तिनीहरू परिधीय स्नायुहरूमा पनि बढ्न सक्छन्, जुन मस्तिष्क र मेरुदण्ड बाहिर अवस्थित स्नायुहरू हुन्। श्वानोमेटोसिस दुर्लभ छ। यो सामान्यतया प्रारम्भिक वयस्कतामा निदान गरिन्छ।

तीन प्रकारका श्वानोमेटोसिसहरू छन्। प्रत्येक प्रकार एउटा परिवर्तित जीनको कारणले हुन्छ।

NF2-सम्बन्धित श्वानोमेटोसिस (NF2) मा, ट्युमरहरू दुवै कानमा बढ्छन् र श्रवणशक्ति हानि हुन सक्छ। यस प्रकारको कारण हुने परिवर्तित जीन कहिलेकाहीँ आमाबाबुबाट वंशानुगत हुन्छ। NF2-सम्बन्धित श्वानोमेटोसिसलाई पहिले न्युरोफाइब्रोमेटोसिस २ (NF2) को रूपमा चिनिन्थ्यो।

अन्य दुई प्रकारका श्वानोमेटोसिसहरू SMARCB1-सम्बन्धित श्वानोमेटोसिस र LZTR1-सम्बन्धित श्वानोमेटोसिस हुन्। यी प्रकारहरू निम्त्याउने परिवर्तित जीनहरू सामान्यतया परिवारहरू मार्फत वंशानुगत हुँदैनन्।

श्वानोमेटोसिसले निम्त्याउने ट्युमरहरू सामान्यतया क्यान्सरयुक्त हुँदैनन्। लक्षणहरूमा टाउको दुख्ने, श्रवणशक्ति हानि, सन्तुलनमा समस्या र पीडा समावेश हुन सक्छन्। उपचार लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न केन्द्रित छ।

श्वानोमेटोसिसका लक्षणहरू प्रकारमा निर्भर गर्दछन्। एनएफ २-सम्बन्धित श्वानोमेटोसिस (एनएफ २) का लक्षणहरू सामान्यतया दुवै कानमा ढिलो बढ्ने ट्युमरहरूबाट हुन्छन्, जसलाई एकौस्टिक न्यूरोमा वा भेष्टिबुलर श्वानोमा भनिन्छ। ट्युमरहरू बेनिग्न हुन्, जसको मतलब तिनीहरू क्यान्सरयुक्त छैनन्। ट्युमरहरू त्यो नशामा बढ्छन् जसले आन्तरिक कानबाट मस्तिष्कमा ध्वनि र सन्तुलनको जानकारी बोक्दछ। यी ट्युमरहरूले श्रवणशक्ति गुमाउन सक्छन्। लक्षणहरू किशोरावस्थाको अन्त्य र वयस्कताको सुरुवातमा देखापर्छन्, र फरक हुन सक्छन्। लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्: क्रमशः श्रवणशक्ति गुमाउने। कानमा बज्ने। सन्तुलन कमजोर हुने। टाउको दुख्ने। कहिलेकाहीँ एनएफ २ ले मस्तिष्क, मेरुदण्ड र आँखामा समेत अन्य नशामा ट्युमरको वृद्धि हुन सक्छ। तिनीहरू परिधीय नशामा पनि बढ्न सक्छन्, जुन मस्तिष्क र मेरुदण्ड बाहिर अवस्थित हुन्छन्। एनएफ २ भएका मानिसहरूले अन्य बेनिग्न ट्युमरहरू पनि विकास गर्न सक्छन्। यी ट्युमरहरूका लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्: हात वा खुट्टामा झमझमाट र कमजोरी। पीडा। सन्तुलन कमजोर हुने। मुखको एउटा भाग झर्ने। दृष्टिमा परिवर्तन वा मोतियाबिन्दु। झट्का लाग्ने। टाउको दुख्ने। यी दुई प्रकारका श्वानोमेटोसिसले सामान्यतया २० वर्ष पछिका मानिसहरूलाई असर गर्दछ। लक्षणहरू सामान्यतया २५ र ३० वर्षको उमेरको बीचमा देखिन्छन्। SMARCB1- र LZTR1-सम्बन्धित श्वानोमेटोसिसले मस्तिष्क, मेरुदण्ड र आँखामा नशामा ट्युमर बढ्न सक्छ। ट्युमरहरू मस्तिष्क र मेरुदण्ड बाहिर अवस्थित परिधीय नशामा पनि बढ्न सक्छन्। SMARCB1- र LZTR1-सम्बन्धित श्वानोमेटोसिसका लक्षणहरू समावेश छन्: लामो समयसम्म रहने पीडा, जुन शरीरको कुनै पनि भागमा हुन सक्छ र अशक्त बनाउन सक्छ। शरीरका विभिन्न भागहरूमा झमझमाट वा कमजोरी। मांसपेशीको क्षय, जसलाई एट्रोफी भनिन्छ। यी प्रकारका श्वानोमेटोसिसले कानमा पनि ट्युमर बढ्न सक्छ। तर यो कमै हुन्छ, र ट्युमरहरू सामान्यतया एउटा मात्र कानमा बढ्छन्। यो एनएफ २ बाट फरक छ, जसले दुवै कानमा ट्युमर बढाउँछ। यस कारणले, SMARCB1- र LZTR1-सम्बन्धित श्वानोमेटोसिस भएका मानिसहरूलाई एनएफ २ भएका मानिसहरू जस्तो श्रवणशक्ति गुमाउँदैनन्। यदि तपाईंलाई श्वानोमेटोसिसका लक्षणहरू छन् भने स्वास्थ्यकर्मीलाई भेट्नुहोस्। यद्यपि कुनै उपचार छैन, जटिलताहरूको उपचार गर्न सकिन्छ।

श्वानोमेटोसिसका लक्षणहरू देखिएमा स्वास्थ्यकर्मीलाई भेट्नुहोस्। यद्यपि यसको कुनै उपचार छैन, जटिलताहरूको उपचार गर्न सकिन्छ।

श्वानोमेटोसिस एक परिवर्तित जीनका कारण हुन्छ। संलग्न विशिष्ट जीनहरू प्रकारमा निर्भर गर्दछन्: NF2-सम्बन्धित श्वानोमेटोसिस (NF2)। NF2 जीनले मर्लिन नामक प्रोटिन उत्पादन गर्दछ, जसलाई श्वानोमिन पनि भनिन्छ, जसले ट्युमरलाई दबाउँछ। एउटा परिवर्तित जीनले मर्लिनको हानि निम्त्याउँछ, जसले अनियन्त्रित रूपमा कोषको वृद्धि निम्त्याउँछ। SMARCB1- र LZTR1-सम्बन्धित श्वानोमेटोसिस। अहिलेसम्म, यी प्रकारका श्वानोमेटोसिस निम्त्याउने दुईवटा जीनहरू थाहा छन्। ट्युमरलाई दबाउने जीनहरू SMARCB1 र LZTR1 को परिवर्तनहरू यी अवस्थाहरूसँग जोडिएका छन्।

अटोसोमल डोमिनेन्ट डिसअर्डरमा, परिवर्तित जीन एउटा डोमिनेन्ट जीन हो। यो अटोसोम भनिने ननसेक्स क्रोमोसोमहरू मध्ये एकमा अवस्थित छ। यस प्रकारको अवस्थाबाट प्रभावित हुन केवल एउटा परिवर्तित जीन आवश्यक छ। अटोसोमल डोमिनेन्ट अवस्था भएको व्यक्ति - यस उदाहरणमा, बुबा - लाई एउटा परिवर्तित जीन भएको प्रभावित बच्चा हुने ५०% सम्भावना र अप्रभावित बच्चा हुने ५०% सम्भावना हुन्छ।

श्वानोमेटोसिस निम्त्याउने जीन कहिलेकाहीँ आमाबाबुबाट सर्छ। श्वानोमेटोसिसको प्रकारमा आधारित जीन वंशानुगत हुने जोखिम फरक पर्छ।

एनएफ२-सम्बन्धित श्वानोमेटोसिस (एनएफ२) भएका लगभग आधा मानिसहरूका लागि, उनीहरूले आमाबाबुबाट एउटा परिवर्तित जीन प्राप्त गरेका थिए जसले रोग निम्त्यायो। एनएफ२ मा एउटा अटोसोमल डोमिनेन्ट वंशानुगत ढाँचा छ। यसको मतलब यो हो कि रोगबाट प्रभावित आमाबाबुको कुनै पनि बच्चालाई जीन परिवर्तन हुने ५०% सम्भावना हुन्छ। एनएफ२ भएका र जसका आफन्तहरू प्रभावित छैनन् उनीहरूमा नयाँ जीन परिवर्तन हुने सम्भावना हुन्छ।

एसएमएआरसीबी१- र एलजेडटीआर१-सम्बन्धित श्वानोमेटोसिसमा, रोग आमाबाबुबाट सर्ने सम्भावना कम हुन्छ। अनुसन्धानकर्ताहरूले अनुमान गरेका छन् कि प्रभावित आमाबाबुबाट एसएमएआरसीबी१- र एलजेडटीआर१-सम्बन्धित श्वानोमेटोसिस वंशानुगत हुने जोखिम लगभग १५% छ।

श्वानोमेटोसिसमा जटिलताहरू हुन सक्छन्, र तिनीहरू व्यक्तिले कुन प्रकारको छ भन्नेमा निर्भर गर्दछन्।

NF2-सम्बन्धित श्वानोमेटोसिस (NF2) जटिलताहरू समावेश हुन सक्छन्:

• आंशिक वा पूर्ण श्रवणशक्ति हानि।
• अनुहारको स्नायु क्षति।
• दृष्टि परिवर्तनहरू।
• साना हानिरहित छालाका ट्युमरहरू, जसलाई छाला श्वानोमास भनिन्छ।
• खुट्टा वा हातहरूमा कमजोरी वा झमझमाट।
• धेरै हानिरहित मस्तिष्क ट्युमर वा स्पाइनल ट्युमरहरू भएको, जसलाई मेनिन्जियोमास भनिन्छ। यीको लागि बारम्बार शल्यक्रिया आवश्यक पर्दछ।

यस प्रकारको श्वानोमेटोसिसले गर्दा हुने पीडा कमजोर बनाउन सक्छ। यस प्रकारका व्यक्तिहरूलाई शल्यक्रिया वा पीडा विशेषज्ञद्वारा व्यवस्थापनको आवश्यकता पर्न सक्छ।

श्वानोमेटोसिसको निदान गर्न, स्वास्थ्यकर्मीले पहिले तपाईंको व्यक्तिगत र पारिवारिक चिकित्सा इतिहासको समीक्षा र शारीरिक परीक्षणबाट सुरु गर्दछन्। NF2-सम्बन्धित श्वानोमेटोसिस (NF2) वा SMARCB1- र LZTR1-सम्बन्धित श्वानोमेटोसिसको निदान गर्न तपाईंलाई अन्य परीक्षणहरूको पनि आवश्यकता पर्न सक्छ।

अन्य परीक्षणहरू समावेश छन्:

• आँखा परीक्षण। आँखा परीक्षणले मोतियाबिन्दु र दृश्य क्षति पत्ता लगाउन सक्छ।
• सुन्ने र सन्तुलन परीक्षणहरू। यीमा श्रवण मापन गर्ने परीक्षण जसलाई अडियोमेट्री भनिन्छ र आँखाको चाल रेकर्ड गरेर सन्तुलन मापन गर्ने परीक्षण, जसलाई इलेक्ट्रोनिस्टाग्मोग्राफी भनिन्छ, समावेश छन्। अर्को परीक्षणले आन्तरिक कानबाट मस्तिष्कमा ध्वनि बोक्ने विद्युतीय सन्देशहरू मापन गर्दछ, जसलाई ब्रेन स्टेम श्रवण उद्दीप्त प्रतिक्रिया भनिन्छ।
• इमेजिङ परीक्षणहरू। एक्स-रे, सीटी स्क्यान वा एमआरआईले हड्डी परिवर्तनहरू, मस्तिष्क वा स्पाइनल कर्डमा ट्युमरहरू र धेरै साना ट्युमरहरू पहिचान गर्न मद्दत गर्न सक्छन्। निदान पछि अवस्थाको निगरानी गर्न इमेजिङ परीक्षणहरू पनि प्रयोग गरिन्छ।
• जेनेटिक परीक्षणहरू। जेनेटिक परीक्षणहरूले सधैं NF2 वा SMARCB1- र LZTR1-सम्बन्धित श्वानोमेटोसिस पहिचान गर्दैनन् किनभने अन्य जीनहरू जुन थाहा छैनन् अवस्थासँग सम्बन्धित हुन सक्छन्। तथापि, केही मानिसहरूले बच्चा जन्माउनु अघि जेनेटिक परीक्षण गर्ने छनौट गर्छन्।