टाय-सक्स रोग

टाय-सक्स रोग आनुवंशिक रूपमा सर्ने एउटा दुर्लभ रोग हो जुन आमाबाबुबाट सन्तानमा सर्छ। यो रोग शरीरमा बोसो पदार्थहरूलाई तोड्न मद्दत गर्ने एउटा एन्जाइमको अभावका कारण हुन्छ। यी बोसो पदार्थहरू, जसलाई ग्याङ्ग्लियोसाइड भनिन्छ, मस्तिष्क र मेरुदण्डमा विषाक्त मात्रामा जम्मा हुन्छन् र स्नायु कोशिकाको कार्यलाई असर गर्छन्। टाय-सक्स रोगको सबैभन्दा सामान्य र गम्भीर प्रकारमा, लक्षणहरू लगभग ३ देखि ६ महिनाको उमेरमा देखिन थाल्छन्। रोग बढ्दै जाँदा, विकास ढिलो हुन्छ र मांसपेशीहरू कमजोर हुन थाल्छन्। समय बित्दै जाँदा, यसले झट्का, दृष्टि र श्रवण शक्ति गुमाउने, पक्षाघात र अन्य गम्भीर समस्याहरू निम्त्याउँछ। यस प्रकारको टाय-सक्स रोग भएका बालबालिका सामान्यतया केही वर्ष मात्र बाँच्छन्। कम सामान्यतया, केही बालबालिकामा किशोरावस्थाको टाय-सक्स रोग हुन्छ र उनीहरू किशोरावस्थामा बाँच्न सक्छन्। विरलै, केही वयस्कहरूमा ढिलो सुरु हुने टाय-सक्स रोग हुन्छ जुन बाल्यकालमा सुरु हुने प्रकारहरू भन्दा कम गम्भीर हुन्छ। यदि तपाईंको परिवारमा टाय-सक्स रोगको इतिहास छ वा यदि तपाईं उच्च जोखिम समूहको सदस्य हुनुहुन्छ र बच्चा जन्माउने योजना बनाउनुहुन्छ भने, स्वास्थ्य सेवा प्रदायकहरूले आनुवंशिक परीक्षण र आनुवंशिक परामर्श गर्न बलियो सिफारिस गर्दछन्।

टे-सक्स रोगका तीन प्रकार छन्: शिशु, किशोर र ढिलो सुरुवात/वयस्क। सबैभन्दा सामान्य र गम्भीर प्रकार, जसलाई शिशु प्रकार भनिन्छ, मा एक शिशुले सामान्यतया ३ देखि ६ महिनाको उमेरमा लक्षणहरू देखाउन थाल्छ। बाँच्ने अवधि सामान्यतया केही वर्ष मात्र हुन्छ। लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्: बच्चा ठूलो आवाज सुन्दा अतिरंजित झट्का प्रतिक्रिया आँखामा "चेरी-रातो" दागहरू गतिशीलताको क्षति, जसमा पल्टिनु, क्रल गर्नु र बस्नु समावेश छ मांसपेशी कमजोरी, पक्षाघातमा प्रगति गति समस्याहरू झट्काहरू दृष्टि हानि र अन्धोपन श्रवण हानि र बहिरापन निगल्न समस्याहरू मानसिक कार्यहरूको हानि र वरपरको वातावरणमा प्रतिक्रियाको अभाव टाउकोको आकारमा वृद्धि (प्रगतिशील मेक्रोसेफली) टे-सक्स रोगको किशोर प्रकार कम सामान्य छ। लक्षणहरू गम्भीरतामा भिन्न हुन्छन् र बाल्यकालमा सुरु हुन्छन्। बाँच्ने अवधि सामान्यतया किशोरावस्थासम्म हुन्छ। लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्: व्यवहार समस्याहरू कौशल र आन्दोलन नियन्त्रणको क्रमिक हानि बारम्बार श्वासप्रश्वास संक्रमणहरू दृष्टि र बोलीको ढिलो हानि मानसिक कार्य र प्रतिक्रियामा गिरावट झट्काहरू यो एक दुर्लभ र कम गम्भीर प्रकार हो जसको लक्षणहरू ढिलो बाल्यकालदेखि वयस्कतासम्म सुरु हुन्छन्। लक्षणहरूको गम्भीरता धेरै भिन्न हुन्छ, र यस प्रकारले सधैं जीवन प्रत्याशामा असर गर्दैन। लक्षणहरू ढिलो प्रगति हुन्छन् र समावेश हुन सक्छन्: मांसपेशी कमजोरी अनाड़ीपन र समन्वयको हानि कम्पन र मांसपेशी ऐंठन हिंड्ने क्षमताको हानि बोल्ने र निगल्ने समस्याहरू मानसिक विकारहरू कहिलेकाहीँ मानसिक कार्यको हानि यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई टे-सक्स रोग संकेत गर्ने कुनै पनि लक्षणहरू छन्, वा यदि तपाईंलाई आफ्नो बच्चाको विकासको बारेमा चिन्ता छ भने, आफ्नो स्वास्थ्य सेवा प्रदायकसँग भेटघाटको तालिका बनाउनुहोस्।

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चामा टाय-सक्स रोगको संकेत वा लक्षणहरू देखिएका छन्, वा तपाईंलाई आफ्नो बच्चाको विकासको बारेमा चिन्ता छ भने, आफ्नो स्वास्थ्य सेवा प्रदायकसँग भेटघाटको समय तालिका मिलाउनुहोस्।

टाय-सक्स रोग एक आनुवंशिक विकार हो जुन आमाबाबुबाट उनीहरूका सन्तानमा सर्छ। यो तब हुन्छ जब एक बच्चा दुवै आमाबाबुबाट HEXA जिनमा त्रुटि (उत्परिवर्तन) वंशानुगत गर्दछ। टाय-सक्स रोग निम्त्याउने आनुवंशिक परिवर्तनले एन्जाइम बिटा-हेक्सोसामिनाइडेज A को कमी निम्त्याउँछ। यो एन्जाइम बोसो पदार्थ GM2 ganglioside लाई तोड्न आवश्यक छ। बोसो पदार्थको संचयले मस्तिष्क र मेरुदण्डका स्नायु कोशिकाहरूलाई क्षति पुर्‍याउँछ। रोगको गम्भीरता र सुरुवातको उमेर कति एन्जाइम अझै उत्पादन भइरहेको छ भन्नेसँग सम्बन्धित छ।