थ्यालेसेमिया

थ्यालेसेमिया (thal-uh-SEE-me-uh) एक वंशानुगत रक्त विकार हो जसले गर्दा तपाईंको शरीरमा सामान्य भन्दा कम हीमोग्लोबिन हुन्छ। हीमोग्लोबिनले रातो रक्त कोशिकाहरूलाई अक्सिजन बोक्न सक्षम बनाउँछ। थ्यालेसेमियाले एनेमिया निम्त्याउन सक्छ, जसले गर्दा तपाईं थकित हुनुहुन्छ।

यदि तपाईंलाई हल्का थ्यालेसेमिया छ भने, तपाईंलाई उपचारको आवश्यकता पर्दैन। तर बढी गम्भीर प्रकारहरूमा नियमित रक्त आधानको आवश्यकता पर्न सक्छ। तपाईं थकानसँग जुझ्नका लागि कदम चाल्न सक्नुहुन्छ, जस्तै स्वस्थ आहार छनौट गर्ने र नियमित व्यायाम गर्ने।

थालेसेमियाका धेरै प्रकारहरू छन्। तपाईंलाई देखिने लक्षणहरू तपाईंको अवस्थाको प्रकार र गम्भीरतामा निर्भर गर्दछन्।

थालेसेमियाका लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्:

• थकान
• कमजोरी
• फिक्का वा पहेँलो छाला
• अनुहारको हड्डीको विकृति
• ढिलो वृद्धि
• पेट सुन्निने
• गाढा पिसाब

केही बच्चाहरूमा जन्मँदा नै थालेसेमियाका लक्षणहरू देखिन्छन्; अरुमा जीवनका पहिला दुई वर्षमा विकास हुन्छन्। केही मानिसहरू जसलाई केवल एउटा प्रभावित हीमोग्लोबिन जीन हुन्छ तिनीहरूलाई थालेसेमियाका लक्षणहरू हुँदैनन्।

थेलेसेमियाको कुनै पनि लक्षण वा संकेत देखिएमा, मूल्याङ्कनको लागि आफ्ना छोराछोरीको डाक्टरसँग भेट गर्नुहोस्।

थ्यालेसिमिया हेमोग्लोबिन बनाउने कोषहरूको डिएनएमा भएका उत्परिवर्तनहरूले हुन्छ — यो रातो रक्त कोषहरूमा पाइने पदार्थ हो जसले तपाईंको शरीरभर अक्सिजन ओसारपसार गर्छ। थ्यालेसिमियासँग सम्बन्धित उत्परिवर्तनहरू बाबुआमाबाट सन्तानहरूमा स्थानान्तरण हुन्छन्।

हेमोग्लोबिन अणुहरू अल्फा र बेटा श्रृंखलाहरूबाट बनेका हुन्छन् जुन उत्परिवर्तनले प्रभावित हुन सक्छन्। थ्यालेसिमियामा, अल्फा वा बेटा श्रृंखलाहरूको उत्पादन घट्छ, जसले गर्दा अल्फा-थ्यालेसिमिया वा बेटा-थ्यालेसिमिया हुन्छ।

अल्फा-थ्यालेसिमियामा, तपाईंले बाबुआमाबाट कति जीन उत्परिवर्तनहरू प्राप्त गर्नुभयो भन्नेमा तपाईंको थ्यालेसिमियाको गम्भीरता निर्भर गर्छ। धेरै उत्परिवर्तित जीनहरू, तपाईंको थ्यालेसिमिया उत्तिकै गम्भीर हुन्छ।

बेटा-थ्यालेसिमियामा, तपाईंको थ्यालेसिमियाको गम्भीरता हेमोग्लोबिन अणुको कुन भाग प्रभावित भएको छ भन्नेमा निर्भर गर्छ।

थालेसेमियाको जोखिम बढाउने कारकहरू समावेश छन्:

• थालेसेमियाको पारिवारिक इतिहास। थालेसेमिया परिवर्तित हीमोग्लोबिन जीनहरू मार्फत आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा सर्छ।
• केही वंश। थालेसेमिया अफ्रिकी अमेरिकीहरू र भूमध्यसागरीय र दक्षिणपूर्वी एशियाली वंशका मानिसहरूमा सबैभन्दा बढी हुन्छ।

मध्यमदेखि गम्भीर थ्यालेसेमियाका सम्भावित जटिलताहरू समावेश छन्:

• आइरनको अधिकता। थ्यालेसेमिया भएका मानिसहरूको शरीरमा रोग वा बारम्बार रक्तसञ्चारको कारण धेरै आइरन हुन सक्छ। धेरै आइरनले तपाईंको मुटु, कलेजो र एन्डोक्राइन प्रणालीलाई क्षति पुर्‍याउन सक्छ, जसमा तपाईंको शरीरभरि प्रक्रियाहरूलाई नियमन गर्ने हर्मोन उत्पादन गर्ने ग्रन्थिहरू समावेश छन्।
• सङ्क्रमण। थ्यालेसेमिया भएका मानिसहरूमा सङ्क्रमणको जोखिम बढी हुन्छ। यदि तपाईंको प्लीहा हटाइएको छ भने यो विशेष गरी सत्य हो।

गम्भीर थ्यालेसेमियाको अवस्थामा, निम्न जटिलताहरू हुन सक्छन्:

• हड्डीको विकृति। थ्यालेसेमियाले तपाईंको अस्थि मज्जा विस्तार गर्न सक्छ, जसले तपाईंको हड्डीहरू फराकिलो बनाउँछ। यसले असामान्य हड्डी संरचना निम्त्याउन सक्छ, विशेष गरी तपाईंको अनुहार र खप्परमा। अस्थि मज्जा विस्तारले हड्डीहरू पातलो र भंगुर बनाउँछ, जसले हड्डी भाँचिने सम्भावना बढाउँछ।
• प्लीहाको वृद्धि। प्लीहाले तपाईंको शरीरलाई सङ्क्रमणसँग लड्न र अनावश्यक पदार्थहरू, जस्तै पुरानो वा क्षतिग्रस्त रक्त कोशिकाहरूलाई फिल्टर गर्न मद्दत गर्दछ। थ्यालेसेमिया प्रायः ठूलो संख्यामा रातो रक्त कोशिकाहरूको विनाशसँग हुन्छ। यसले तपाईंको प्लीहा बढ्न र सामान्य भन्दा बढी काम गर्न बाध्य पार्दछ।

प्लीहाको वृद्धिले एनिमियालाई झन् खराब बनाउन सक्छ, र यसले रक्तसञ्चार गरिएका रातो रक्त कोशिकाहरूको आयु घटाउन सक्छ। यदि तपाईंको प्लीहा धेरै ठूलो भयो भने, तपाईंको डाक्टरले यसलाई हटाउन सर्जरी सुझाव दिन सक्छन्।

• बढ्ने दरमा ढिलाइ। एनिमियाले बालकको वृद्धिदरलाई ढिलो गर्न र यौवनलाई ढिलो गर्न सक्छ।
• मुटुका समस्याहरू। कन्जेस्टिभ हार्ट फेलियर र असामान्य हृदय ताल गम्भीर थ्यालेसेमियासँग सम्बन्धित हुन सक्छन्।

धेरैजसो अवस्थामा, तपाईं थ्यालेसेमिया रोक्न सक्नुहुन्न। यदि तपाईंलाई थ्यालेसेमिया छ, वा यदि तपाईं थ्यालेसेमिया जीन बोक्नुहुन्छ भने, यदि तपाईं सन्तान जन्माउन चाहनुहुन्छ भने मार्गदर्शनको लागि जेनेटिक परामर्शदातासँग कुरा गर्ने विचार गर्नुहोस्। सहायक प्रजनन प्रविधि निदानको एक प्रकार छ, जसले भ्रूणलाई यसको प्रारम्भिक चरणमा जेनेटिक उत्परिवर्तनको लागि इन भिट्रो फर्टिलाइजेसनसँग संयोजन गरी जाँच गर्दछ। यसले थ्यालेसेमिया भएका वा दोषपूर्ण हीमोग्लोबिन जीनका वाहक भएका अभिभावकहरूलाई स्वस्थ बच्चा जन्माउन मद्दत गर्न सक्छ। यस प्रक्रियामा परिपक्व अण्डाहरू प्राप्त गर्ने र प्रयोगशालामा डिशमा शुक्रकीटसँग मिसाउने समावेश छ। भ्रूणहरूलाई दोषपूर्ण जीनहरूको लागि परीक्षण गरिन्छ, र जेनेटिक दोषहरू नभएकाहरूलाई मात्र गर्भाशयमा प्रत्यारोपण गरिन्छ।

मध्यमदेखि गम्भीर थ्यालेसेमिया भएका धेरै बच्चाहरूमा जीवनका पहिला दुई वर्षभित्रै लक्षणहरू देखिन्छन्। यदि तपाईंको डाक्टरले तपाईंको बच्चालाई थ्यालेसेमिया भएको शङ्का गर्छ भने, उनीहरूले रगत परीक्षण गरेर निदान गर्न सक्छन्।

रगत परीक्षणले रातो रक्त कोशिकाको सङ्ख्या र आकार, आकृति वा रङमा असामान्यता पत्ता लगाउन सक्छ। रगत परीक्षण उत्परिवर्तित जीनहरूको खोजी गर्न डीएनए विश्लेषणको लागि पनि प्रयोग गर्न सकिन्छ।

बच्चा जन्मनु अघि नै परीक्षण गर्न सकिन्छ कि उसलाई थ्यालेसेमिया छ कि छैन र यो कति गम्भीर हुन सक्छ भनेर पत्ता लगाउन। भ्रुणमा थ्यालेसेमियाको निदान गर्न प्रयोग गरिने परीक्षणहरू समावेश छन्:

• कोरियोनिक भिलस नमुना। सामान्यतया गर्भावस्थाको ११ औं हप्ताको आसपास गरिन्छ, यस परीक्षणमा मूल्याङ्कनको लागि प्लेसेन्टाको सानो टुक्रा हटाउने समावेश हुन्छ।
• एम्नियोसेन्टेसिस। सामान्यतया गर्भावस्थाको १६ औं हप्ताको आसपास गरिन्छ, यस परीक्षणमा भ्रुणलाई घेरेको तरल पदार्थको नमुनाको जाँच गर्ने समावेश हुन्छ।

थालेसेमियाको सामान्य प्रकारको उपचारको आवश्यकता पर्दैन।

मध्यमदेखि गम्भीर थालेसेमियाको लागि, उपचारहरूमा समावेश हुन सक्छन्:

किलेटेशन थेरापी। यो तपाईंको रगतबाट अतिरिक्त आइरन हटाउनको लागि उपचार हो। नियमित रक्तसञ्चारको परिणामस्वरूप आइरन जम्मा हुन सक्छ। नियमित रक्तसञ्चार नगर्ने केही थालेसेमिया भएका मानिसहरूमा पनि अतिरिक्त आइरन विकास हुन सक्छ। अतिरिक्त आइरन हटाउनु तपाईंको स्वास्थ्यको लागि अत्यावश्यक छ।

तपाईंको शरीरबाट अतिरिक्त आइरन हटाउन मद्दत गर्न, तपाईंलाई डिफेरासिरक्स (एक्सज्याड, जाडेनू) वा डिफेरीप्रोन (फेरीप्रोक्स) जस्ता मौखिक औषधि लिनुपर्ने हुन सक्छ। अर्को औषधि, डिफेरोक्सामिन (डेस्फेरल), सुईद्वारा दिइन्छ।

स्टेम सेल प्रत्यारोपण। बोन् म्यारो प्रत्यारोपण पनि भनिन्छ, केही अवस्थामा स्टेम सेल प्रत्यारोपण एउटा विकल्प हुन सक्छ। गम्भीर थालेसेमिया भएका बालबालिकाको लागि, यसले जीवनभरको रक्तसञ्चार र आइरन ओभरलोड नियन्त्रण गर्न औषधिको आवश्यकतालाई समाप्त गर्न सक्छ।

यस प्रक्रियामा उपयुक्त दाता, सामान्यतया भाइबहिनीबाट स्टेम सेलको इन्फ्युजन प्राप्त गर्नु समावेश हुन्छ।

• बारम्बार रक्तसञ्चार। थालेसेमियाको बढी गम्भीर प्रकारहरूले बारम्बार रक्तसञ्चारको आवश्यकता पर्दछ, सम्भवतः हरेक केही हप्तामा। समयसँगै, रक्तसञ्चारले तपाईंको रगतमा आइरनको मात्रा बढाउँछ, जसले तपाईंको मुटु, कलेजो र अन्य अंगहरूलाई क्षति पुर्‍याउन सक्छ।

• किलेटेशन थेरापी। यो तपाईंको रगतबाट अतिरिक्त आइरन हटाउनको लागि उपचार हो। नियमित रक्तसञ्चारको परिणामस्वरूप आइरन जम्मा हुन सक्छ। नियमित रक्तसञ्चार नगर्ने केही थालेसेमिया भएका मानिसहरूमा पनि अतिरिक्त आइरन विकास हुन सक्छ। अतिरिक्त आइरन हटाउनु तपाईंको स्वास्थ्यको लागि अत्यावश्यक छ।

  तपाईंको शरीरबाट अतिरिक्त आइरन हटाउन मद्दत गर्न, तपाईंलाई डिफेरासिरक्स (एक्सज्याड, जाडेनू) वा डिफेरीप्रोन (फेरीप्रोक्स) जस्ता मौखिक औषधि लिनुपर्ने हुन सक्छ। अर्को औषधि, डिफेरोक्सामिन (डेस्फेरल), सुईद्वारा दिइन्छ।

• स्टेम सेल प्रत्यारोपण। बोन् म्यारो प्रत्यारोपण पनि भनिन्छ, केही अवस्थामा स्टेम सेल प्रत्यारोपण एउटा विकल्प हुन सक्छ। गम्भीर थालेसेमिया भएका बालबालिकाको लागि, यसले जीवनभरको रक्तसञ्चार र आइरन ओभरलोड नियन्त्रण गर्न औषधिको आवश्यकतालाई समाप्त गर्न सक्छ।

  यस प्रक्रियामा उपयुक्त दाता, सामान्यतया भाइबहिनीबाट स्टेम सेलको इन्फ्युजन प्राप्त गर्नु समावेश हुन्छ।

तपाईं आफ्नो उपचार योजना पालना गरेर र स्वस्थ जीवनशैली अपनाएर आफ्नो थ्यालेसेमिया व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्न सक्नुहुन्छ।

पौष्टिक आहार लिनुहोस्। स्वस्थ खानपानले तपाईंलाई राम्रो महसुस गराउन र तपाईंको ऊर्जा बढाउन मद्दत गर्न सक्छ। तपाईंको शरीरमा नयाँ रातो रक्त कोशिका बनाउन मद्दत गर्न तपाईंको डाक्टरले फोलिक एसिड सप्प्लिमेन्ट पनि सिफारिस गर्न सक्छन्।

आफ्नो हड्डीलाई स्वस्थ राख्नको लागि, आफ्नो आहारमा पर्याप्त क्याल्सियम र भिटामिन डी हुनुपर्छ भन्ने कुरा सुनिश्चित गर्नुहोस्। तपाईंको लागि सही मात्रा कति हो र तपाईंलाई सप्प्लिमेन्ट चाहिन्छ कि चाहिँदैन भन्ने कुरा आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस्।

अन्य सप्प्लिमेन्टहरू पनि लिनुको बारेमा आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस्, जस्तै फोलिक एसिड। यो एक बी भिटामिन हो जसले रातो रक्त कोशिका बनाउन मद्दत गर्दछ।

सङ्क्रमणबाट बच्नुहोस्। बारम्बार हात धुनुहोस् र बिरामी मानिसहरूबाट टाढा रहनुहोस्। यदि तपाईंको प्लीहा हटाइएको छ भने यो विशेष गरी महत्त्वपूर्ण छ।

तपाईंलाई वार्षिक फ्लू खोपको साथै मेनिन्जाइटिस, निमोनिया र हेपाटाइटिस बी रोक्नका लागि खोपहरू पनि चाहिन्छ। यदि तपाईंलाई ज्वरो वा सङ्क्रमणको अन्य लक्षणहरू देखिएमा, उपचारको लागि आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नुहोस्।

• अत्यधिक आइरनबाट बच्नुहोस्। जबसम्म तपाईंको डाक्टरले सिफारिस गर्दैन, आइरन भएको भिटामिन वा अन्य सप्प्लिमेन्टहरू नलिनुहोस्।

• पौष्टिक आहार लिनुहोस्। स्वस्थ खानपानले तपाईंलाई राम्रो महसुस गराउन र तपाईंको ऊर्जा बढाउन मद्दत गर्न सक्छ। तपाईंको शरीरमा नयाँ रातो रक्त कोशिका बनाउन मद्दत गर्न तपाईंको डाक्टरले फोलिक एसिड सप्प्लिमेन्ट पनि सिफारिस गर्न सक्छन्।

  आफ्नो हड्डीलाई स्वस्थ राख्नको लागि, आफ्नो आहारमा पर्याप्त क्याल्सियम र भिटामिन डी हुनुपर्छ भन्ने कुरा सुनिश्चित गर्नुहोस्। तपाईंको लागि सही मात्रा कति हो र तपाईंलाई सप्प्लिमेन्ट चाहिन्छ कि चाहिँदैन भन्ने कुरा आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस्।

  अन्य सप्प्लिमेन्टहरू पनि लिनुको बारेमा आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस्, जस्तै फोलिक एसिड। यो एक बी भिटामिन हो जसले रातो रक्त कोशिका बनाउन मद्दत गर्दछ।

• सङ्क्रमणबाट बच्नुहोस्। बारम्बार हात धुनुहोस् र बिरामी मानिसहरूबाट टाढा रहनुहोस्। यदि तपाईंको प्लीहा हटाइएको छ भने यो विशेष गरी महत्त्वपूर्ण छ।

  तपाईंलाई वार्षिक फ्लू खोपको साथै मेनिन्जाइटिस, निमोनिया र हेपाटाइटिस बी रोक्नका लागि खोपहरू पनि चाहिन्छ। यदि तपाईंलाई ज्वरो वा सङ्क्रमणको अन्य लक्षणहरू देखिएमा, उपचारको लागि आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नुहोस्।