टर्नर सिन्ड्रोम

टर्नर सिन्ड्रोम, एउटा रोग जसले केवल महिलाहरूलाई मात्र असर गर्छ, यो तब हुन्छ जब एक्स क्रोमोसोम (लिङ्ग क्रोमोसोम) मध्ये एउटा हराइरहेको हुन्छ वा आंशिक रूपमा हराइरहेको हुन्छ। टर्नर सिन्ड्रोमले विभिन्न किसिमका स्वास्थ्य र विकास सम्बन्धी समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ, जसमा छोटो उचाइ, डिम्बग्रन्थिहरूको विकासमा असफलता र मुटुका दोषहरू समावेश छन्।

टर्नर सिन्ड्रोमको निदान जन्मनु अघि (गर्भकालीन अवस्थामा), शिशु अवस्थामा वा बाल्यकालको सुरुवाती चरणमा हुन सक्छ। कहिलेकाहीँ, टर्नर सिन्ड्रोमका हल्का लक्षणहरू भएका महिलाहरूमा, किशोरावस्था वा युवा वयस्कतासम्म निदान हुन ढिलाइ हुन्छ।

टर्नर सिन्ड्रोम भएका केटीहरू र महिलाहरूलाई विभिन्न विशेषज्ञहरूबाट निरन्तर चिकित्सा हेरचाह चाहिन्छ। नियमित जाँच र उपयुक्त हेरचाहले अधिकांश केटीहरू र महिलाहरूलाई स्वस्थ र स्वतन्त्र जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ।

टर्नर सिन्ड्रोमका चिन्ह र लक्षणहरू यस रोग भएका केटी र महिलाहरूमा फरक हुन सक्छन्। केही केटीहरूमा, टर्नर सिन्ड्रोमको उपस्थिति सजिलै देखिने हुँदैन, तर अन्य केटीहरूमा, धेरै शारीरिक विशेषताहरू चाँडै देखिन्छन्। चिन्ह र लक्षणहरू सूक्ष्म हुन सक्छन्, समयसँगै ढिलो विकास हुन्छन्, वा महत्वपूर्ण हुन सक्छन्, जस्तै मुटुको दोष।

कहिलेकाहीँ टर्नर सिन्ड्रोमका लक्षणहरूलाई अन्य रोगहरूबाट छुट्याउन गाह्रो हुन्छ। छिटो, सही निदान र उपयुक्त उपचार पाउनु महत्त्वपूर्ण छ। यदि टर्नर सिन्ड्रोमको सम्भावनाबारे चिन्ता छ भने आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नुहोस्। तपाईंको डाक्टरले थप मूल्याङ्कनको लागि जेनेटिक्समा विशेषज्ञता राख्ने चिकित्सक (जेनेटिसिस्ट) वा हर्मोन विकारमा विशेषज्ञता राख्ने चिकित्सक (एन्डोक्रिनोलोजिस्ट) लाई तपाईंलाई पठाउन सक्छन्।

धेरै मानिसहरू दुई वटा लिंग गुणसूत्र लिएर जन्मिन्छन्। पुरुषहरूले आफ्नी आमबाट X गुणसूत्र र आफ्ना बुबाबाट Y गुणसूत्र प्राप्त गर्छन्। महिलाहरूले प्रत्येक अभिभावकबाट एउटा X गुणसूत्र प्राप्त गर्छन्। टर्नर सिन्ड्रोम भएका महिलाहरूमा, X गुणसूत्रको एउटा प्रतिलिपि हराइरहेको हुन्छ, आंशिक रूपमा हराइरहेको हुन्छ वा परिवर्तन भएको हुन्छ।

टर्नर सिन्ड्रोमको जेनेटिक परिवर्तनहरू निम्न मध्ये एक हुन सक्छन्:

• मोनोसोमी। X गुणसूत्रको पूर्ण अभाव सामान्यतया बुबाको शुक्रकीट वा आमको अण्डामा त्रुटिका कारण हुन्छ। यसको परिणामस्वरूप शरीरको प्रत्येक कोषमा केवल एउटा X गुणसूत्र हुन्छ।
• मोसेसिज्म। केही अवस्थामा, भ्रूणको विकासको प्रारम्भिक चरणमा कोष विभाजनमा त्रुटि हुन्छ। यसको परिणामस्वरूप शरीरका केही कोषहरूमा X गुणसूत्रका दुईवटा पूर्ण प्रतिलिपिहरू हुन्छन्। अन्य कोषहरूमा X गुणसूत्रको केवल एउटा प्रतिलिपि हुन्छ।
• X गुणसूत्र परिवर्तनहरू। X गुणसूत्रहरू मध्ये एउटाको परिवर्तित वा हराइरहेका भागहरू हुन सक्छन्। कोषहरूमा एउटा पूर्ण र एउटा परिवर्तित प्रतिलिपि हुन्छ। यो त्रुटि शुक्रकीट वा अण्डामा हुन सक्छ जसमा सबै कोषहरूमा एउटा पूर्ण र एउटा परिवर्तित प्रतिलिपि हुन्छ। वा प्रारम्भिक भ्रूण विकासमा कोष विभाजनमा त्रुटि हुन सक्छ ताकि केही कोषहरूमा मात्र X गुणसूत्रहरू मध्ये एउटाको परिवर्तित वा हराइरहेका भागहरू समावेश हुन्छन् (मोसेसिज्म)।
• Y गुणसूत्र सामग्री। टर्नर सिन्ड्रोमका केही प्रतिशत केसहरूमा, केही कोषहरूमा X गुणसूत्रको एउटा प्रतिलिपि हुन्छ र अन्य कोषहरूमा X गुणसूत्रको एउटा प्रतिलिपि र केही Y गुणसूत्र सामग्री हुन्छ। यी व्यक्तिहरू जैविक रूपमा महिलाको रूपमा विकसित हुन्छन्, तर Y गुणसूत्र सामग्रीको उपस्थितिले गोनाडोब्लास्टोमा नामक क्यान्सरको प्रकार विकास गर्ने जोखिम बढाउँछ।

एक्स क्रोमोजोमको हानि वा परिवर्तन यदाकदा हुन्छ। कहिलेकाहीँ, यो शुक्रकीट वा अण्डाको समस्याको कारण हुन्छ, र अन्य समयमा, एक्स क्रोमोजोमको हानि वा परिवर्तन भ्रूणको विकासको प्रारम्भिक चरणमा हुन्छ।

परिवारको इतिहास जोखिम कारक देखिँदैन, त्यसैले टर्नर सिन्ड्रोम भएको एक बच्चाका आमाबाबुलाई अर्को बच्चामा यो रोग हुने सम्भावना कम हुन्छ।

टर्नर सिन्ड्रोमले शरीरका धेरै प्रणालीहरूको उचित विकासलाई असर गर्न सक्छ, तर यो सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूमा धेरै भिन्न हुन्छ। हुन सक्ने जटिलताहरू समावेश छन्:

• मुटुका समस्याहरू। धेरै टर्नर सिन्ड्रोम भएका शिशुहरू मुटुका दोषहरू वा मुटुको संरचनामा सामान्यभन्दा केही फरक भएर जन्मन्छन् जसले गम्भीर जटिलताहरूको जोखिम बढाउँछ। मुटुका दोषहरूमा प्रायः महाधमनीसँग समस्याहरू समावेश हुन्छन्, जुन ठूलो रक्तनली हो जुन मुटुबाट शाखा हुन्छ र शरीरमा अक्सिजनयुक्त रगत पुर्‍याउँछ।
• उच्च रक्तचाप। टर्नर सिन्ड्रोमले उच्च रक्तचापको जोखिम बढाउन सक्छ - यो अवस्थाले मुटु र रक्तनलीहरूका रोगहरू विकास गर्ने जोखिम बढाउँछ।
• सुन्ने शक्ति गुमाउने। टर्नर सिन्ड्रोमसँग सुन्ने शक्ति गुमाउने सामान्य छ। केही अवस्थामा, यो स्नायुको क्रमिक क्षयको कारण हो। बारम्बार मध्यकर्ण संक्रमणको बढ्दो जोखिमले पनि सुन्ने शक्ति गुमाउन सक्छ।
• दृष्टि समस्याहरू। आँखाको चालको कमजोर मांसपेशी नियन्त्रण (स्ट्राबिस्मस), नजिकको दृष्टि र अन्य दृष्टि समस्याहरूको बढ्दो जोखिम टर्नर सिन्ड्रोमसँग हुन सक्छ।
• मिर्गौलाका समस्याहरू। टर्नर सिन्ड्रोम मिर्गौलाको विकृतिसँग सम्बन्धित हुन सक्छ। यद्यपि यी असामान्यताहरूले सामान्यतया स्वास्थ्य समस्याहरू निम्त्याउँदैनन्, तिनीहरूले मूत्रमार्ग संक्रमणको जोखिम बढाउन सक्छन्।
• स्वप्रतिरक्षा विकारहरू। टर्नर सिन्ड्रोमले स्वप्रतिरक्षा विकार ह्यासिमोटो थाइरोइडाइटिसको कारण कम सक्रिय थाइरोइड (हाइपोथाइरोइडिज्म) को जोखिम बढाउन सक्छ। मधुमेहको जोखिम पनि बढेको छ। कहिलेकाहीँ टर्नर सिन्ड्रोम ग्लुटेन असहिष्णुता (सिलिएक रोग) वा सूजन आन्द्रा रोगसँग सम्बन्धित हुन्छ।
• कंकाल समस्याहरू। हड्डीको वृद्धि र विकासमा समस्याले मेरुदण्डको असामान्य वक्रता (स्कोलियोसिस) र माथिल्लो पछाडिको अगाडिको गोलाकार (काइफोसिस) को जोखिम बढाउँछ। टर्नर सिन्ड्रोमले कमजोर, भंगुर हड्डीहरू (अस्टियोपोरोसिस) विकास गर्ने जोखिम पनि बढाउन सक्छ।
• सिकाइ अशक्तता। टर्नर सिन्ड्रोम भएका केटी र महिलाहरूमा सामान्यतया सामान्य बुद्धि हुन्छ। तथापि, सिकाइ अशक्तताको जोखिम बढेको छ, विशेष गरी स्थानिक अवधारणाहरू, गणित, स्मृति र ध्यान समावेश गर्ने सिकाइमा।
• मानसिक स्वास्थ्य समस्याहरू। टर्नर सिन्ड्रोम भएका केटी र महिलाहरूलाई सामाजिक अवस्थामा काम गर्ने चुनौतीहरू हुन सक्छन्, चिन्ता र अवसादको अनुभव गर्न सक्छन्, र ध्यान-घाटा/हाइपरएक्टिभिटी डिसअर्डर (एडीएचडी) को बढ्दो जोखिम हुन सक्छ।
• बन्झरपन। टर्नर सिन्ड्रोम भएका अधिकांश महिलाहरू बन्झर हुन्छन्। तथापि, धेरै थोरै संख्यामा आफै गर्भवती हुन सक्छन्, र केही प्रजनन उपचारको साथ गर्भवती हुन सक्छन्।
• गर्भावस्थाका जटिलताहरू। किनभने टर्नर सिन्ड्रोम भएका महिलाहरूलाई गर्भावस्थाको क्रममा उच्च रक्तचाप र महाधमनी विच्छेदन जस्ता जटिलताहरूको बढ्दो जोखिम हुन्छ, तिनीहरूलाई गर्भावस्था अघि मुटु विशेषज्ञ (कार्डियोलोजिस्ट) र उच्च जोखिम गर्भावस्था डाक्टर (मातृ-भ्रूण चिकित्सा विशेषज्ञ) द्वारा मूल्याङ्कन गरिनु पर्छ।

यदि, लक्षणहरू र चिन्हहरूको आधारमा, डाक्टरले शङ्का गर्छन् कि तपाईंको बच्चामा टर्नर सिन्ड्रोम छ भने, तपाईंको बच्चाको क्रोमोसोमको विश्लेषण गर्न प्रयोगशाला परीक्षण गरिनेछ। परीक्षणमा रगतको नमूना समावेश हुन्छ। कहिलेकाहीँ, तपाईंको डाक्टरले गालाको नमूना (बुक्कल स्मेयर) वा छालाको नमूना पनि माग्न सक्छन्। क्रोमोसोम विश्लेषणले एक्स क्रोमोसोमको अभाव छ कि छैन वा एक्स क्रोमोसोमहरू मध्ये एकमा परिवर्तन छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्दछ।

भ्रूणको विकासको क्रममा कहिलेकाहीँ निदान गरिन्छ। अल्ट्रासाउन्ड छविमा केही विशेषताहरूले शङ्का उत्पन्न गर्न सक्छन् कि तपाईंको बच्चामा टर्नर सिन्ड्रोम वा गर्भमा विकासलाई असर गर्ने अर्को जेनेटिक अवस्था छ।

गर्भवती महिलाको रगतमा बच्चाको डीएनएको मूल्याङ्कन गर्ने प्रसवपूर्व स्क्रिनिङ परीक्षणहरू (प्रसवपूर्व सेल-मुक्त भ्रूण डीएनए स्क्रिनिङ वा गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व स्क्रिनिङ) ले टर्नर सिन्ड्रोमको बढेको जोखिम पनि संकेत गर्न सक्छ। तथापि, निदानको पुष्टि गर्न गर्भावस्थाको समयमा वा बच्चा जन्मेपछि करियोटाइप गर्नु सिफारिस गरिन्छ।

यदि टर्नर सिन्ड्रोम जन्मनु अघि (प्रसवपूर्व) शङ्का गरिएको छ भने, तपाईंको गर्भावस्था र प्रसूति विशेषज्ञ (प्रसूतिज्ञ) ले तपाईंको बच्चा जन्मनु अघि निदान गर्न थप परीक्षणहरूमा तपाईंको रुचि छ कि छैन भनेर सोध्न सक्छन्। प्रसवपूर्व टर्नर सिन्ड्रोमको परीक्षण गर्न दुई मध्ये एउटा प्रक्रिया गर्न सकिन्छ:

प्रसवपूर्व परीक्षणका फाइदा र जोखिमहरू आफ्नो डाक्टरसँग छलफल गर्नुहोस्।

• कोरियोनिक भिलस नमूना। यसमा विकासशील प्लेसेन्टाबाट सानो टुक्रा ऊतक लिने समावेश हुन्छ। प्लेसेन्टामा बच्चा जस्तै जेनेटिक सामग्री हुन्छ। कोरियोनिक भिलस कोशिकाहरू क्रोमोसोम अध्ययनको लागि जेनेटिक्स प्रयोगशालामा पठाउन सकिन्छ। यो सामान्यतया गर्भावस्थाको ११ देखि १४ हप्ताको बीचमा गरिन्छ।
• एम्नियोसेन्टेसिस। यस परीक्षणमा, गर्भाशयबाट एम्नियोटिक तरल पदार्थको नमूना लिइन्छ। बच्चा एम्नियोटिक तरल पदार्थमा कोशिकाहरू छोड्छ। यी कोशिकाहरूमा बच्चाको क्रोमोसोमको अध्ययनको लागि तरल पदार्थ जेनेटिक्स प्रयोगशालामा पठाउन सकिन्छ। यो सामान्यतया गर्भावस्थाको १४ हप्ता पछि गरिन्छ।

लक्षणहरू र जटिलताहरू फरक भएकोले, उपचारहरू व्यक्तिगत समस्याहरूलाई सम्बोधन गर्नका लागि तयार पारिन्छन्। टर्नर सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित चिकित्सा वा मानसिक स्वास्थ्य समस्याहरूको मूल्याङ्कन र निगरानीले जीवनभर समस्याहरूलाई चाँडै सम्बोधन गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

टर्नर सिन्ड्रोम भएका लगभग सबै केटी र महिलाहरूको लागि प्राथमिक उपचारहरूमा हर्मोन थेरापीहरू समावेश छन्:

अन्य उपचारहरू आवश्यकता अनुसार विशेष समस्याहरूलाई सम्बोधन गर्न तयार पारिन्छन्। नियमित जाँचले टर्नर सिन्ड्रोम भएका केटी र महिलाहरूको स्वास्थ्य र जीवनको गुणस्तरमा उल्लेखनीय सुधार देखाएको छ।

तपाईंको बालबालिकालाई तपाईंको बालरोग विशेषज्ञसँगको हेरचाहबाट वयस्क चिकित्सा र मानसिक स्वास्थ्य सेवामा संक्रमणको लागि तयार गर्न मद्दत गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। एक प्राथमिक हेरचाह चिकित्सकले जीवनभर धेरै विशेषज्ञहरू बीचको हेरचाहको समन्वयलाई निरन्तरता दिन मद्दत गर्न सक्छन्।

किनभने टर्नर सिन्ड्रोमले विकासात्मक चिन्ता र चिकित्सा जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ, विशिष्ट अवस्थाहरूको लागि स्क्रिनिङ गर्ने, निदान गर्ने, उपचार सिफारिस गर्ने र हेरचाह प्रदान गर्नेमा धेरै विशेषज्ञहरू संलग्न हुन सक्छन्।

टोलीहरू जीवनभर आवश्यकताहरू परिवर्तन हुँदै जाँदा विकसित हुन सक्छन्। हेरचाह टोली विशेषज्ञहरूमा यी केही वा सबै पेशेवरहरू, र आवश्यकता अनुसार अन्य पनि समावेश हुन सक्छन्:

टर्नर सिन्ड्रोम भएका महिलाहरूको एक सानो प्रतिशत मात्र प्रजनन उपचार बिना गर्भवती हुन सक्छन्। जसले सक्छन् उनीहरूलाई पनि वयस्कताको सुरुमै अण्डाशयको असफलता र पछि बाँझोपनको अनुभव हुने सम्भावना हुन्छ। त्यसैले तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकसँग प्रजनन लक्ष्यहरू छलफल गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।

केही महिलाहरू टर्नर सिन्ड्रोमले अण्डा वा भ्रूणको दानसँग गर्भवती हुन सक्छन्। एक प्रजनन एन्डोक्रिनोलोजिस्टले विकल्पहरू छलफल गर्न र सफलताको सम्भावना मूल्याङ्कन गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

धेरैजसो अवस्थामा, टर्नर सिन्ड्रोम भएका महिलाहरूलाई उच्च जोखिमको गर्भावस्था हुन्छ। उच्च जोखिमको प्रसूति विशेषज्ञ - मातृ-भ्रूण चिकित्सामा विशेषज्ञता राख्ने र उच्च जोखिमको गर्भावस्थामा ध्यान केन्द्रित गर्ने विशेषज्ञ - वा प्रजनन एन्डोक्रिनोलोजिस्टसँग गर्भावस्था अघि ती जोखिमहरू छलफल गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।

• बृद्धि हर्मोन। बृद्धि हर्मोन थेरापी - सामान्यतया दैनिक पुनर्संयोजित मानव बृद्धि हर्मोनको इन्जेक्सनको रूपमा दिइन्छ - प्रारम्भिक बाल्यकालदेखि किशोरावस्थाको सुरुवातसम्म उपयुक्त समयमा उचाइलाई जतिसक्दो बढाउन सिफारिस गरिन्छ। चाँडै उपचार सुरु गर्नाले उचाइ र हड्डीको वृद्धिमा सुधार गर्न सक्छ।

• एस्ट्रोजेन थेरापी। टर्नर सिन्ड्रोम भएका धेरैजसो केटीहरूलाई रजस्वला सुरु गर्न एस्ट्रोजेन र सम्बन्धित हर्मोन थेरापी सुरु गर्न आवश्यक छ। प्रायः, एस्ट्रोजेन थेरापी लगभग ११ वा १२ वर्षको उमेरमा सुरु गरिन्छ। एस्ट्रोजेनले स्तन विकासलाई बढावा दिन र गर्भाशयको आकार (भोल्युम) सुधार गर्न मद्दत गर्दछ। एस्ट्रोजेनले हड्डी खनिजकरणमा मद्दत गर्दछ, र बृद्धि हर्मोनसँग प्रयोग गर्दा, उचाइमा पनि मद्दत गर्न सक्छ। एस्ट्रोजेन प्रतिस्थापन थेरापी सामान्यतया जीवनभर, औसत रजोनिवृत्तिको उमेर पुग्दासम्म जारी रहन्छ।

• हर्मोन विकार विशेषज्ञ (एन्डोक्रिनोलोजिस्ट)

• महिला स्वास्थ्य विशेषज्ञ (स्त्रीरोग विशेषज्ञ)

• जेनेटिक्समा विशेषज्ञता राख्ने चिकित्सक (मेडिकल जेनेटिसिस्ट)

• मुटु विशेषज्ञ (कार्डियोलोजिस्ट)

• कंकाल विकार विशेषज्ञ (अर्थोपेडिस्ट)

• मूत्र मार्ग विकार विशेषज्ञ (युरोलोजिस्ट)

• कान, नाक र घाँटी (ENT) विशेषज्ञ

• जठरांत्र विकार विशेषज्ञ (ग्यास्ट्रोएन्टेरोलोजिस्ट)

• दृष्टि समस्या र अन्य आँखा विकार विशेषज्ञ (नेत्ररोग विशेषज्ञ)

• श्रवण समस्या विशेषज्ञ (अडियोलोजिस्ट)

• मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर, जस्तै मनोवैज्ञानिक वा मनोचिकित्सक

• विकासात्मक चिकित्सक, जसले तपाईंको बच्चालाई उमेर-उपयुक्त व्यवहार, सामाजिक सीप र अन्तरव्यक्तिगत सीप विकास गर्न मद्दत गर्न थेरापीमा विशेषज्ञता राख्छन्

• विशेष शिक्षा प्रशिक्षकहरू

• प्रजनन विशेषज्ञ (प्रजनन एन्डोक्रिनोलोजिस्ट)