विल्सन रोग

विल्सन रोग एक दुर्लभ वंशानुगत अवस्था हो जसले गर्दा कपरको मात्रा शरीरका धेरै अंगहरूमा, विशेष गरी कलेजो, मस्तिष्क र आँखामा जम्मा हुन्छ। अधिकांश विल्सन रोग भएका मानिसहरूलाई ५ देखि ३५ वर्षको उमेर बीचमा निदान गरिन्छ। तर सानो र ठूलो उमेरका मानिसहरू पनि प्रभावित हुन सक्छन्। स्वस्थ स्नायु, हड्डी, कोलाजेन र छालाको रङ पाइने मेलानिन बनाउन कपरले महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्छ। तपाईंले सामान्यतया खाने खानाबाट कपर प्राप्त गर्नुहुन्छ। तपाईंको कलेजोले पित्त नामक पदार्थ उत्पादन गर्दछ जसले अतिरिक्त कपर हटाउँछ। तर विल्सन रोग भएका मानिसहरूमा, कपर राम्ररी हटाइँदैन र सट्टामा जम्मा हुन्छ। कहिलेकाहीँ यो उपचार नगरिएमा जीवनको लागि खतरनाक हुन सक्छ। चाँडो निदान गरिएमा, विल्सन रोग उपचारयोग्य हुन्छ, र यो अवस्था भएका धेरै मानिसहरू सामान्य जीवन बिताउँछन्।

विल्सन रोग जन्मजात हुन्छ, तर लक्षणहरू देखिने भने मस्तिष्क, कलेजो, आँखा वा अन्य अंगहरूमा तामाको मात्रा बढेपछि मात्र हो। लक्षणहरू शरीरका कुन भागमा रोगले असर गर्छ भन्नेमा भर पर्छन्। यी लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्:

• थकान र भोक नलाग्नु
• छाला र आँखाको सेतो भाग पहेँलो हुनु, जसलाई जन्डिस भनिन्छ
• आँखाको नानीको वरिपरि सुन्तला-खैरो वा तामाको रंगको घेरा, जसलाई केसर-फ्लेइस्चर रिङ भनिन्छ
• खुट्टा वा पेटमा पानी जम्नु
• बोल्न, निगल्न वा शारीरिक समन्वयमा समस्या
• डिप्रेसन, मनोदशा परिवर्तन र व्यक्तित्व परिवर्तन
• निद्रा लाग्न र निदाउन गाह्रो हुनु
• अनियन्त्रित चाल वा मांसपेशी कडापन

यदि तपाईंलाई कुनै लक्षणले चिन्ता गर्छ भने, विशेष गरी यदि तपाईंको परिवारको कुनै सदस्यलाई विल्सन रोग छ भने, आफ्नो डाक्टर वा अन्य प्राथमिक स्वास्थ्य सेवा प्रदायकसँग भेट गर्नुहोस्।

यदि तपाईंलाई कुनै लक्षणले चिन्ता गरिरहेको छ भने, विशेष गरी यदि तपाईंको परिवारको कुनै सदस्यलाई विल्सन रोग छ भने, आफ्नो डाक्टर वा अन्य प्राथमिक स्वास्थ्य सेवा प्रदायकसँग भेटघाटको समय मिलाउनुहोस्।

विल्सन रोग प्रत्येक आमाबाबुबाट हस्तान्तरित परिवर्तित जीनका कारण हुन्छ। यदि तपाईंलाई केवल एउटा प्रभावित जीन प्राप्त हुन्छ भने, तपाईंलाई आफैंलाई रोग लाग्ने छैन, तर तपाईं वाहक हुनुहुनेछ। यसको मतलब तपाईंले आफ्ना सन्तानलाई प्रभावित जीन दिन सक्नुहुन्छ।

यदि तपाईंका आमाबाबु वा दाजुभाइ दिदीबहिनीहरूलाई विल्सन रोग छ भने तपाईंलाई यो रोग लाग्ने जोखिम बढी हुन सक्छ। आफूलाई विल्सन रोग छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन जेनेटिक परीक्षण गराउनुपर्छ कि पर्दैन भनेर आफ्नो डाक्टरसँग सोध्नुहोस्। यो रोगको सकेसम्म चाँडो निदान गर्नाले सफल उपचारको सम्भावना धेरै बढ्छ।

यदि विल्सन रोगको उपचार गरिएन भने, कहिलेकाहीँ यसले मृत्यु निम्त्याउन सक्छ। गम्भीर जटिलताहरू समावेश छन्: कलेजोको दाग, जसलाई सिरोसिस पनि भनिन्छ। उच्च तामाको मात्राका कारण हुने क्षतिको मर्मत गर्ने प्रयास गर्दा कलेजोमा दागको तन्तु बन्छ। यसले कलेजोलाई काम गर्न गाह्रो बनाउँछ। कलेजोको असफलता। यो अचानक हुन सक्छ - जसलाई तीव्र कलेजोको असफलता वा विघटित विल्सन रोग भनिन्छ। यो वर्षौंसम्म ढिलो पनि हुन सक्छ। कलेजो प्रत्यारोपण उपचारको विकल्प हुन सक्छ। स्थायी स्नायु प्रणालीका समस्याहरू। कम्पन, अनैच्छिक मांसपेशी आन्दोलनहरू, लर्खराउँदो हिँडाइ र बोल्न गाह्रो हुनु सामान्यतया विल्सन रोगको उपचारबाट सुधार हुन्छ। तर केही मानिसहरूलाई उपचार पछि पनि स्थायी स्नायु प्रणालीका समस्याहरू हुन्छन्। मिर्गौलाका समस्याहरू। विल्सन रोगले मिर्गौलालाई क्षति पुर्‍याउन सक्छ, जसले मिर्गौलाका पत्थरी र पिसाबमा असामान्य संख्यामा एमिनो एसिड हटाउने जस्ता समस्याहरू निम्त्याउँछ। मानसिक स्वास्थ्य समस्याहरू। यीमा व्यक्तित्व परिवर्तन, अवसाद, चिडचिडापन, बाइपोलर डिसअर्डर वा मनोविकृति समावेश हुन सक्छन्। रगतका समस्याहरू। यीमा रातो रक्त कोशिकाको विनाश समावेश हुन सक्छ - जसलाई हेमोलिसिस भनिन्छ। यसले एनिमिया र जन्डिस निम्त्याउँछ।

कलेजो बायोप्सी तस्बिर ठूलो गर्नुहोस् बन्द गर्नुहोस् कलेजो बायोप्सी कलेजो बायोप्सी कलेजो बायोप्सी भनेको प्रयोगशाला परीक्षणको लागि कलेजोको सानो नमुना निकाल्ने प्रक्रिया हो। कलेजो बायोप्सी सामान्यतया पातलो सुई छाला मार्फत र कलेजोमा घुसाएर गरिन्छ। विल्सन रोगको निदान गर्न गाह्रो हुन सक्छ किनभने यसका लक्षणहरू प्रायः अन्य कलेजो रोगहरू जस्तै हेपाटाइटिस जस्ता हुन्छन्। साथै, लक्षणहरू समयसँगै देखा पर्न सक्छन्। व्यवहारमा क्रमिक रूपमा आउने परिवर्तनहरू विल्सन रोगसँग जोड्न विशेष गरी गाह्रो हुन सक्छ। डाक्टरहरूले निदान गर्न लक्षणहरू र परीक्षण परिणामहरूमा भर पर्छन्। विल्सन रोगको निदान गर्न प्रयोग गरिने परीक्षण र प्रक्रियाहरू समावेश छन्: रगत र पिसाब परीक्षण। रगत परीक्षणले तपाईंको कलेजोको कार्यलाई अनुगमन गर्न सक्छ र रगतमा तामा बाँध्ने सेरुलोप्लाज्मिन भनिने प्रोटिनको मात्रा जाँच गर्न सक्छ। तिनीहरूले तपाईंको रगतमा तामाको मात्रा पनि जाँच गर्न सक्छन्। तपाईंको डाक्टरले २४ घण्टाको अवधिमा तपाईंको पिसाबमा हटाइएको तामाको मात्रा पनि मापन गर्न चाहन सक्छन्। आँखा परीक्षा। उच्च तीव्रताको प्रकाश भएको माइक्रोस्कोप प्रयोग गरेर, एक आँखा डाक्टरले तपाईंको आँखामा केसर-फ्लेइचर रिङहरू जाँच गर्दछ। यसलाई स्लिट-ल्याम्प परीक्षा भनिन्छ। यी रिङहरू आँखामा अतिरिक्त तामाको कारणले हुन्छन्। विल्सन रोग पनि एक प्रकारको मोतियाबिन्दुसँग सम्बन्धित छ, जसलाई सनफ्लावर मोतियाबिन्दु भनिन्छ। यो मोतियाबिन्दु आँखा परीक्षाको क्रममा देख्न सकिन्छ। परीक्षणको लागि कलेजोको ऊतकको नमुना हटाउने, जसलाई बायोप्सी पनि भनिन्छ। बायोप्सीमा, तपाईंको डाक्टरले तपाईंको छाला मार्फत र तपाईंको कलेजोमा पातलो सुई घुसाउँछ। त्यसपछि तपाईंको डाक्टरले ऊतकको सानो नमुना निकाल्छ। एक प्रयोगशालाले अतिरिक्त तामाको लागि ऊतकको परीक्षण गर्दछ। जेनेटिक परीक्षण। रगत परीक्षणले विल्सन रोगको कारण हुने जेनेटिक परिवर्तनहरूलाई पहिचान गर्न सक्छ। यदि तपाईंसँग विल्सन रोगको कारण हुने परिवर्तित जीन छ भने, डाक्टरहरूले कुनै पनि दाजुभाइलाई पनि जाँच गर्न सक्छन्। यदि कुनैलाई परिवर्तित जीन छ भने, त्यो दाजुभाइले लक्षणहरू सुरु हुनु अघि उपचार सुरु गर्न सक्छ। माया क्लिनिकमा हेरचाह हाम्रो माया क्लिनिकका विशेषज्ञहरूको हेरचाह गर्ने टोलीले तपाईंको विल्सन रोगसँग सम्बन्धित स्वास्थ्य समस्याहरूमा तपाईंलाई मद्दत गर्न सक्छ यहाँ सुरु गर्नुहोस् थप जानकारी माया क्लिनिकमा विल्सन रोगको हेरचाह सीटी स्क्यान जेनेटिक परीक्षण कलेजो बायोप्सी कलेजो प्रकार्य परीक्षण एमआरआई थप सम्बन्धित जानकारी देखाउनुहोस्

तपाईंको डाक्टरले कपर चेलेटिङ एजेन्ट भनिने औषधिहरू सिफारिस गर्न सक्नुहुन्छ। यी औषधिहरू कपरसँग जोडिन्छन् र तपाईंका अंगहरूले त्यो कपरलाई रक्तप्रवाहमा छोड्छन्। तपाईंका मिर्गौलाले त्यसपछि कपरलाई छानेर पिसाबमा निकाल्छन्। उपचारले त्यसपछि कपर फेरि जम्मा हुनबाट रोक्नमा केन्द्रित हुन्छ। गम्भीर कलेजोको क्षति भएमा, कलेजो प्रत्यारोपण आवश्यक पर्न सक्छ। औषधिहरू यदि तपाईंले विल्सन रोगको लागि औषधिहरू लिइरहनुभएको छ भने, उपचार जीवनभरको लागि हुन्छ। औषधिहरू समावेश छन्: पेनिसीलामाइन (क्युप्रिमिन, डेपेन)। पेनिसीलामाइन एक कपर चेलेटिङ एजेन्ट हो। यसले गम्भीर साइड इफेक्टहरू निम्त्याउन सक्छ, जसमा छाला र मिर्गौलाका समस्याहरू, र स्नायु प्रणालीका लक्षणहरू बिग्रन सक्छन्। यसले अस्थि मज्जा दमन पनि गर्न सक्छ, त्यसैले अस्थि मज्जा पर्याप्त रातो रक्त कोशिका र प्लेटलेटहरू बनाउन सक्दैन। यदि तपाईंलाई पेन्सिलिन एलर्जी छ भने पेनिसीलामाइन सावधानीपूर्वक प्रयोग गर्नुहोस्। यसले भिटामिन बी ६ (पाइरिडोक्सिन) लाई पनि काम गर्नबाट रोक्छ। यसको मतलब तपाईंले सानो मात्रामा बी ६ सप्लिमेन्ट लिनुपर्नेछ। ट्राइइन्टाइन (क्युभ्रियर, सिप्राइन)। अर्को कपर चेलेसन एजेन्ट जसलाई ट्राइइन्टाइन भनिन्छ, पेनिसीलामाइन जस्तै काम गर्दछ, तर यसले कम साइड इफेक्टहरू निम्त्याउँछ। तैपनि, ट्राइइन्टाइन लिँदा स्नायु प्रणालीका लक्षणहरू बिग्रन सक्छन्। जिंक एसीटेट (गाल्जिन)। यो औषधिले तपाईंको शरीरले खानेकुराबाट कपर सोस्नबाट रोक्छ। यो सामान्यतया पेनिसीलामाइन वा ट्राइइन्टाइनको उपचार पछि कपर फेरि जम्मा हुनबाट रोक्न प्रयोग गरिन्छ। यदि तपाईंले अतिरिक्त कपर हटाउन उपचार पूरा गरेपछि पेनिसीलामाइन वा ट्राइइन्टाइन लिन सक्नुहुन्न वा तपाईंलाई कुनै लक्षण छैन भने जिंक एसीटेट मुख्य थेरापीको रूपमा प्रयोग गर्न सकिन्छ। जिंक एसीटेटले तपाईंको पेट बिगार्न सक्छ। तपाईंको डाक्टरले विल्सन रोगका अन्य लक्षणहरू उपचार गर्ने तरिकाहरू पनि सिफारिस गर्न सक्नुहुन्छ। शल्यक्रिया जीवित कलेजो प्रत्यारोपण छवि बढाउनुहोस् बन्द गर्नुहोस् जीवित कलेजो प्रत्यारोपण जीवित कलेजो प्रत्यारोपण जीवित कलेजो दानको क्रममा, सर्जनहरूले दाता कलेजोको लगभग ४०% देखि ७०% हटाउँछन् र प्राप्तकर्तामा राख्छन्। यदि तपाईंको कलेजोको क्षति गम्भीर छ भने, तपाईंलाई कलेजो प्रत्यारोपण चाहिन सक्छ। कलेजो प्रत्यारोपणको क्रममा, एक सर्जनले तपाईंको रोगग्रस्त कलेजो हटाउँछ र दाताबाट स्वस्थ कलेजोले प्रतिस्थापन गर्दछ। अधिकांश प्रत्यारोपित कलेजो मृत्यु भएका दाताहरूबाट आउँछन्। कहिलेकाहीँ कलेजो जीवित दाताबाट, जस्तै परिवारको सदस्यबाट आउन सक्छ। त्यस अवस्थामा, सर्जनले तपाईंको रोगग्रस्त कलेजो हटाउँछ र दाताको कलेजोको अंशले प्रतिस्थापन गर्दछ। अपोइन्टमेन्ट अनुरोध गर्नुहोस्