आनुवंशिक परीक्षण

जेनेटिक परीक्षणले तपाईंको डीएनए, तपाईंको शरीरका कार्यहरूका लागि निर्देशन बोक्ने रासायनिक डाटाबेसको जाँच गर्दछ। जेनेटिक परीक्षणले तपाईंका जीनहरूमा परिवर्तनहरू (उत्परिवर्तनहरू) पत्ता लगाउन सक्छ जसले रोग वा रोग निम्त्याउन सक्छ। जेनेटिक परीक्षणले रोगको निदान, उपचार र रोकथामको लागि महत्त्वपूर्ण जानकारी प्रदान गर्न सक्छ भने पनि, यसका सीमाहरू छन्। उदाहरणका लागि, यदि तपाईं स्वस्थ व्यक्ति हुनुहुन्छ भने, जेनेटिक परीक्षणबाट सकारात्मक नतिजाले तपाईंलाई रोग लाग्नेछ भन्ने सधैं अर्थ लाग्दैन। अर्कोतर्फ, केही अवस्थामा, नकारात्मक नतिजाले तपाईंलाई निश्चित विकार नहुने ग्यारेन्टी गर्दैन।

आनुवंशिक परीक्षणले निश्चित रोगहरू विकास गर्ने जोखिम निर्धारण गर्नुका साथै जाँच गर्ने र कहिलेकाहीँ चिकित्सा उपचारमा महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्छ। विभिन्न प्रकारका आनुवंशिक परीक्षणहरू विभिन्न कारणहरूका लागि गरिन्छन्: निदान परीक्षण। यदि तपाईंलाई कुनै रोगको लक्षण छ जुन आनुवंशिक परिवर्तनहरू, कहिलेकाहीँ उत्परिवर्तित जीन भनिन्छ, द्वारा हुन सक्छ भने, आनुवंशिक परीक्षणले तपाईंलाई शङ्का गरिएको विकार छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन सक्छ। उदाहरणका लागि, सिस्टिक फाइब्रोसिस वा हन्टिङ्टन रोगको निदान पुष्टि गर्न आनुवंशिक परीक्षण प्रयोग गर्न सकिन्छ। लक्षणपूर्व र पूर्वानुमान परीक्षण। यदि तपाईंलाई आनुवंशिक अवस्थाको पारिवारिक इतिहास छ भने, तपाईंलाई लक्षणहरू देखा पर्नु अघि आनुवंशिक परीक्षण गर्नाले तपाईंलाई त्यो अवस्था विकास गर्ने जोखिममा हुनुहुन्छ कि छैन भनेर देखाउन सक्छ। उदाहरणका लागि, यस प्रकारको परीक्षणले कोलोरेक्टल क्यान्सरका केही प्रकारहरूको तपाईंको जोखिम पहिचान गर्न उपयोगी हुन सक्छ। वाहक परीक्षण। यदि तपाईंलाई आनुवंशिक विकारको पारिवारिक इतिहास छ - जस्तै सिकल सेल एनिमिया वा सिस्टिक फाइब्रोसिस - वा तपाईं कुनै जातीय समूहमा हुनुहुन्छ जसलाई विशिष्ट आनुवंशिक विकारको उच्च जोखिम छ भने, तपाईंले बच्चा जन्माउनु अघि आनुवंशिक परीक्षण गर्न छनौट गर्न सक्नुहुन्छ। विस्तारित वाहक स्क्रिनिङ परीक्षणले विभिन्न प्रकारका आनुवंशिक रोगहरू र उत्परिवर्तनहरूसँग सम्बन्धित जीनहरू पत्ता लगाउन सक्छ र तपाईं र तपाईंको साझेदार एउटै अवस्थाका लागि वाहक हुनुहुन्छ कि छैन भनेर पहिचान गर्न सक्छ। फार्माकोजेनेटिक्स। यदि तपाईंलाई कुनै विशेष स्वास्थ्य अवस्था वा रोग छ भने, यस प्रकारको आनुवंशिक परीक्षणले कुन औषधि र मात्रा तपाईंको लागि सबैभन्दा प्रभावकारी र फाइदाजनक हुनेछ भनेर निर्धारण गर्न मद्दत गर्न सक्छ। प्रसवपूर्व परीक्षण। यदि तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ भने, परीक्षणहरूले तपाईंको बच्चाको जीनमा केही प्रकारका असामान्यताहरू पत्ता लगाउन सक्छन्। डाउन सिन्ड्रोम र ट्राइसोमी १८ सिन्ड्रोम दुई आनुवंशिक विकारहरू हुन् जुन प्रायः प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षणको अंशको रूपमा जाँच गरिन्छ। परम्परागत रूपमा यो रगतमा मार्करहरू हेरेर वा एमनियोसेन्टेसिस जस्ता आक्रामक परीक्षण गरेर गरिन्छ। सेल-मुक्त डीएनए परीक्षण भनिने नयाँ परीक्षणले आमालाई गरिएको रगत परीक्षण मार्फत बच्चाको डीएनए हेर्छ। नवजात शिशु जाँच। यो आनुवंशिक परीक्षणको सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो। संयुक्त राज्य अमेरिकामा, सबै राज्यहरूले नवजात शिशुहरूलाई विशिष्ट अवस्थाहरू निम्त्याउने केही आनुवंशिक र चयापचय असामान्यताहरूको लागि परीक्षण गर्नुपर्ने आवश्यकता छ। यस प्रकारको आनुवंशिक परीक्षण महत्त्वपूर्ण छ किनभने यदि नतिजाले जन्मजात हाइपोथाइरोइडिज्म, सिकल सेल रोग वा फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) जस्तो विकार देखाउँछ भने, हेरचाह र उपचार तुरुन्तै सुरु गर्न सकिन्छ। प्रत्यारोपणपूर्व परीक्षण। प्रीइम्प्लान्टेशन जेनेटिक डायग्नोसिस पनि भनिन्छ, यो परीक्षण तब प्रयोग गर्न सकिन्छ जब तपाईं इन भिट्रो फर्टिलाइजेसन मार्फत बच्चा जन्माउन प्रयास गर्नुहुन्छ। भ्रूणहरू आनुवंशिक असामान्यताहरूको लागि जाँच गरिन्छ। असामान्यता बिना भ्रूणहरू गर्भाशयमा प्रत्यारोपण गरिन्छ गर्भावस्था प्राप्त गर्ने आशामा।

सामान्यतया जेनेटिक परीक्षणहरूमा शारीरिक जोखिम कम हुन्छन्। रगत र गालाको स्वाब परीक्षणहरूमा लगभग कुनै जोखिम हुँदैन। यद्यपि, प्रसवपूर्व परीक्षण जस्तै एमनियोसेन्टेसिस वा कोरियोनिक भिलस नमूनाले गर्भावस्था गुमाउने (गर्भपात) को थोरै जोखिम हुन्छ। जेनेटिक परीक्षणले भावनात्मक, सामाजिक र आर्थिक जोखिमहरू पनि निम्त्याउन सक्छ। जेनेटिक परीक्षण गर्नु अघि तपाईंको डाक्टर, मेडिकल जेनेटिसिस्ट वा जेनेटिक परामर्शदातासँग जेनेटिक परीक्षणका सबै जोखिम र फाइदाहरू छलफल गर्नुहोस्।

जेनेटिक परीक्षण गर्नु अघि, आफ्नो परिवारको स्वास्थ्य इतिहासको बारेमा सम्भव भएसम्म धेरै जानकारी सङ्कलन गर्नुहोस्। त्यसपछि, आफ्नो जोखिमलाई राम्ररी बुझ्नको लागि आफ्नो डाक्टर वा जेनेटिक परामर्शदातासँग आफ्नो व्यक्तिगत र पारिवारिक स्वास्थ्य इतिहासको बारेमा कुरा गर्नुहोस्। त्यो भेटमा जेनेटिक परीक्षणको बारेमा प्रश्नहरू सोध्नुहोस् र कुनै पनि चिन्ताहरू छलफल गर्नुहोस्। साथै, परीक्षणको नतिजामा निर्भर गर्दै, आफ्ना विकल्पहरूको बारेमा कुरा गर्नुहोस्। यदि तपाईं परिवारमा चल्ने जेनेटिक विकारको लागि परीक्षण गराउँदै हुनुहुन्छ भने, आफ्नो परिवारसँग जेनेटिक परीक्षण गर्ने आफ्नो निर्णयको बारेमा छलफल गर्ने विचार गर्न सक्नुहुन्छ। परीक्षण गर्नु अघि यी कुराकानीहरू गर्नाले तपाईंलाई आफ्नो परिवारले तपाईंको परीक्षणको नतिजामा कसरी प्रतिक्रिया दिन सक्छ र यसले उनीहरूलाई कसरी असर गर्न सक्छ भन्ने बुझ्न मद्दत गर्न सक्छ। सबै स्वास्थ्य बीमा नीतिहरूले जेनेटिक परीक्षणको लागि भुक्तानी गर्दैनन्। त्यसैले, जेनेटिक परीक्षण गर्नु अघि, के कभर गरिनेछ भनेर हेर्न आफ्नो बीमा प्रदायकसँग जाँच गर्नुहोस्। संयुक्त राज्य अमेरिकामा, २००८ को सङ्घीय जेनेटिक सूचना भेदभावविरुद्ध ऐन (GINA) ले स्वास्थ्य बीमाकर्ता वा रोजगारदाताहरूलाई परीक्षणको नतिजाको आधारमा तपाईंको विरुद्धमा भेदभाव गर्नबाट रोक्न मद्दत गर्दछ। GINA अन्तर्गत, जेनेटिक जोखिमको आधारमा रोजगारीमा भेदभाव पनि गैरकानूनी छ। यद्यपि, यो ऐनले जीवन, दीर्घकालीन हेरचाह वा अशक्तता बीमालाई कभर गर्दैन। अधिकांश राज्यहरूले थप सुरक्षा प्रदान गर्दछन्।

परीक्षणको प्रकारमा निर्भर गर्दै, तपाईंको रगत, छाला, एमनियोटिक तरल पदार्थ वा अन्य ऊतकको नमूना सङ्कलन गरी विश्लेषणको लागि प्रयोगशालामा पठाइनेछ। रगतको नमूना। तपाईंको स्वास्थ्य सेवा टोलीको एक सदस्यले तपाईंको हातको नशामा सुई घुसाएर नमूना लिन्छ। नवजात शिशु जाँच परीक्षणको लागि, तपाईंको बच्चाको कुर्कुच्चामा सुई घुसाएर रगतको नमूना लिइन्छ। गालाको स्वाब। केही परीक्षणहरूको लागि, जेनेटिक परीक्षणको लागि तपाईंको गालाको भित्री भागबाट स्वाब नमूना सङ्कलन गरिन्छ। एमनियोसेन्टेसिस। यस प्रसवपूर्व जेनेटिक परीक्षणमा, तपाईंको डाक्टरले परीक्षणको लागि एमनियोटिक तरल पदार्थको थोरै मात्रा सङ्कलन गर्न तपाईंको पेटको भित्ता र गर्भाशयमा पातलो, खोक्रो सुई घुसाउँछ। कोरियोनिक भिलस नमूना। यस प्रसवपूर्व जेनेटिक परीक्षणको लागि, तपाईंको डाक्टरले प्लेसेन्टाबाट ऊतकको नमूना लिन्छ। तपाईंको अवस्थामा निर्भर गर्दै, नमूना तपाईंको पाठेघरबाट नली (क्याथेटर) मार्फत वा तपाईंको पेटको भित्ता र गर्भाशयमा पातलो सुई प्रयोग गरेर लिइनेछ।