Atypische Genitalia

Atypische genitalia, voorheen ambigue genitalia genoemd, is een zeldzame aandoening waarbij de geslachtsorganen van een baby er aan de buitenkant niet duidelijk mannelijk of vrouwelijk uitzien. Bij een baby met atypische genitalia zijn de geslachtsorganen mogelijk niet volledig ontwikkeld of zien ze er anders uit dan verwacht. Of de baby kan kenmerken van meer dan één geslacht hebben. De geslachtsorganen aan de buitenkant van het lichaam komen mogelijk niet overeen met de geslachtsorganen aan de binnenkant. En ze komen mogelijk niet overeen met het genetische geslacht, dat wordt bepaald door geslachtschromosomen: typisch XX voor vrouwen en XY voor mannen.

Uitwendige geslachtsorganen zijn de geslachtsorganen aan de buitenkant van het lichaam. Deze omvatten de opening van de vagina en de labia, clitoris, penis en scrotum. Inwendige geslachtsorganen zijn de geslachtsorganen in het lichaam. Deze omvatten de vagina, eileiders, baarmoeder, prostaat, eierstokken en testikels. Geslachtshormonen worden aangemaakt door de eierstokken en testikels, die ook gonaden worden genoemd. Het genetische geslacht wordt bepaald op basis van geslachtschromosomen. Typisch hebben genetische vrouwen twee X-chromosomen en genetische mannen één X- en één Y-chromosoom.

Atypische genitalia is geen ziekte; het is een verschil in seksuele ontwikkeling. Meestal zijn atypische genitalia te zien bij of kort na de geboorte. De aandoening kan zeer belastend zijn voor gezinnen. Uw medisch team zoekt naar de oorzaak van atypische genitalia en biedt informatie en counseling die kunnen helpen bij het nemen van beslissingen over het geslacht van uw baby en eventuele benodigde behandeling.

Uw medisch team zal waarschijnlijk als eerste atypische genitalia opmerken, kort nadat uw baby geboren is. Soms kan atypische genitalia al voor de geboorte worden vermoed. Atypische genitalia kunnen er verschillend uitzien. Verschillen kunnen afhangen van wanneer tijdens de genitale ontwikkeling de hormoonveranderingen die de ontwikkeling beïnvloedden, plaatsvonden en van de oorzaak.

Baby's die genetisch vrouwelijk zijn, wat betekent dat ze twee X-chromosomen hebben, kunnen hebben:

• Een vergrote clitoris, die eruit kan zien als een penis.
• Gesloten labia, of labia met plooien die eruit zien als een scrotum.
• Knobbels die aanvoelen als testikels in de vergroeide labia.

Baby's die genetisch mannelijk zijn, wat betekent dat ze één X- en één Y-chromosoom hebben, kunnen hebben:

• Een aandoening waarbij de nauwe buis die urine en sperma transporteert, de urethra genaamd, niet volledig tot aan de punt van de penis reikt. Als de opening van de buis aan de onderkant van de penis zit, wordt de aandoening hypospadie genoemd.
• Een zeer kleine penis met de urethrale opening dichter bij het scrotum.
• Een of beide testikels missen in wat lijkt op het scrotum.
• Testikels die in het lichaam blijven, ook wel niet-ingedaalde testikels genoemd, en een leeg scrotum dat het uiterlijk heeft van labia met of zonder micropenis.

Atypische genitalia komen meestal voor wanneer hormonale veranderingen tijdens de zwangerschap de ontwikkeling van de geslachtsorganen van een ongeboren baby stoppen of verstoren. Een ongeboren baby wordt ook wel een foetus genoemd.

Het genetische geslacht van een baby wordt bij de conceptie bepaald, op basis van de geslachtschromosomen. Conceptie is het moment waarop de eicel van de ene ouder de zaadcel van de andere ouder ontmoet. De eicel bevat een X-chromosoom. De zaadcel bevat een X- of een Y-chromosoom. Een baby die het X-chromosoom van de zaadcel krijgt, is een genetisch vrouwtje met twee X-chromosomen. Een baby die het Y-chromosoom van de zaadcel krijgt, is een genetisch mannetje met één X- en één Y-chromosoom.

Mannelijke en vrouwelijke geslachtsorganen ontwikkelen zich uit hetzelfde weefsel. Of dit weefsel zich ontwikkelt tot mannelijke of vrouwelijke organen, hangt af van de chromosomen en de aanwezigheid of afwezigheid van hormonen die androgenen worden genoemd. Androgenen veroorzaken de ontwikkeling van mannelijke geslachtsorganen.

• Bij een foetus met een Y-chromosoom activeert een gebied op dat chromosoom de ontwikkeling van teelballen, die androgenen aanmaken. Mannelijke geslachtsorganen ontwikkelen zich als reactie op deze hormonen uit de foetale teelballen.
• Bij een foetus zonder Y-chromosoom en zonder de effecten van androgenen, ontwikkelen de geslachtsorganen zich als vrouwelijk.

Soms kan een chromosomale verandering het moeilijk maken om het genetische geslacht te bepalen.

Een verandering in de stappen die de foetale geslachtsontwikkeling beïnvloeden, kan resulteren in een mismatch tussen het uiterlijk van de uitwendige geslachtsorganen van een baby en de inwendige geslachtsorganen of het genetische geslacht van de baby, meestal XX of XY.

• Als een genetische mannelijke foetus geen hormonen produceert die androgenen worden genoemd, of niet genoeg van deze hormonen heeft, kan dit atypische genitalia veroorzaken. Blootstelling aan androgenen tijdens de ontwikkeling bij een genetische vrouwelijke foetus resulteert in atypische uitwendige geslachtsorganen.
• Veranderingen in bepaalde genen kunnen de foetale geslachtsontwikkeling beïnvloeden en atypische genitalia veroorzaken.
• Atypische genitalia kunnen ook een kenmerk zijn van bepaalde zeldzame of complexe syndromen die vele organen treffen. Deze syndromen kunnen chromosomale veranderingen omvatten, zoals een ontbrekend geslachtschromosoom of een extra chromosoom.

Soms is het niet mogelijk om de oorzaak van atypische genitalia te vinden.

Oorzaken van atypische genitalia bij genetische vrouwen kunnen zijn:

• Congenitale adrenale hyperplasie. Bepaalde vormen van deze genetische aandoening zorgen ervoor dat de bijnieren te veel hormonen produceren die androgenen worden genoemd.
• Blootstelling aan bepaalde hormonen vóór de geboorte. Sommige geneesmiddelen die androgenen bevatten of die het lichaam van een zwangere persoon aanzetten tot het aanmaken van deze hormonen, kunnen ervoor zorgen dat zich ontwikkelende vrouwelijke geslachtsorganen mannelijker worden. Een zich ontwikkelende foetus kan ook worden blootgesteld aan te veel van de hormonen die de ontwikkeling van mannelijke geslachtsorganen veroorzaken als de zwangere persoon een aandoening heeft die ervoor zorgt dat de hormonen uit balans zijn.
• Tumoren. Zelden kan een tumor bij de zwangere persoon hormonen produceren die de ontwikkeling van mannelijke geslachtsorganen veroorzaken.

Oorzaken van atypische genitalia bij genetische mannen kunnen zijn:

• Problemen met de teelbalontwikkeling. Dit kan te wijten zijn aan veranderingen in genen of aan onbekende oorzaken.
• Androgeen-insensitiviteitssyndroom. Bij deze aandoening reageren zich ontwikkelende geslachtsweefsels niet zoals ze zouden moeten op hormonen die door de teelballen worden aangemaakt.
• Problemen met de teelballen of testosteron. Een verscheidenheid aan problemen kan de activiteit van de teelballen verstoren. Deze kunnen problemen omvatten met de manier waarop de teelballen worden gevormd en problemen met het aanmaken van het hormoon testosteron. Dit kan ook problemen omvatten met bepaalde eiwitten in cellen die de cellen vertellen om op testosteron te reageren.
• 5-alfa-reductase-deficiëntie. Niet genoeg van dit enzym hebben veroorzaakt problemen met het aanmaken van hormonen die de ontwikkeling van mannelijke geslachtsorganen veroorzaken.

Familiaire geschiedenis kan een rol spelen bij de ontwikkeling van atypische genitalia. Dit komt omdat veel verschillen in seksuele ontwikkeling voortkomen uit veranderingen in genen die in families kunnen worden doorgegeven. Mogelijke risicofactoren voor atypische genitalia zijn onder andere een familiale geschiedenis van:

• onverklaarde sterfgevallen in de vroege babytijd;
• onvruchtbaarheid, afwezigheid van menstruatie of overmatige baardgroei bij vrouwen;
• atypische genitalia;
• atypische lichamelijke ontwikkeling tijdens de puberteit;
• congenitale adrenale hyperplasie, een groep genetische aandoeningen die de bijnieren aantasten en in families worden doorgegeven.

Als uw familie een geschiedenis heeft van deze risicofactoren, neem dan contact op met uw zorgverlener voordat u probeert zwanger te worden. Genetisch advies kan ook helpen bij het plannen.

Complicaties van atypische genitalia kunnen onder meer zijn:

• Infertiliteit. Of mensen met atypische genitalia kinderen kunnen krijgen, hangt af van de specifieke diagnose. Genetische vrouwen met congenitale adrenale hyperplasie kunnen bijvoorbeeld meestal zwanger worden als ze dat willen.
• Verhoogd risico op bepaalde kankers. Sommige verschillen in de geslachtsontwikkeling zijn geassocieerd met een verhoogd risico op bepaalde soorten kanker.

Atypische genitalia worden meestal bij de geboorte of kort daarna gediagnosticeerd. Soms vermoeden zorgverleners atypische genitalia tijdens de zwangerschap wanneer de resultaten van bloedonderzoek naar het geslacht van de ongeboren baby afwijken van de echografiebeelden van de genitalia van de baby. Maar over het algemeen wordt de diagnose pas na de geboorte gesteld. Zorgverleners die bij de bevalling helpen, kunnen de tekenen van atypische genitalia bij uw pasgeborene opmerken.

Als uw baby met atypische genitalia wordt geboren, werken uw arts en andere zorgverleners om de oorzaak te achterhalen. De oorzaak helpt bij het bepalen van de behandeling en beslissingen over het geslacht van uw baby. Uw zorgverlener begint met het stellen van vragen over uw familie- en medische geschiedenis. Uw baby krijgt een lichamelijk onderzoek om te controleren op testikels en de genitalia te evalueren.

Uw baby zal waarschijnlijk deze onderzoeken ondergaan:

• Bloedonderzoek om de hormoonspiegels te meten.
• Bloedonderzoek om naar chromosomen te kijken. Dit kan het genetische geslacht laten zien: meestal XX of XY. Deze bloedtesten kunnen ook aandoeningen laten zien die worden veroorzaakt door een verandering in een gen die de ontwikkeling van de geslachtsorganen beïnvloedt.
• Echografie van het bekken en de buik om te zoeken naar testikels die niet zijn ingedaald, een baarmoeder of een vagina.
• Röntgenonderzoek met behulp van contrastvloeistof om een duidelijk beeld te geven van de structuren in het bekken en de buik.

Soms is een minimaal invasieve operatie nodig om een weefselmonster te nemen van de geslachtsorganen van uw pasgeborene. Deze operatie wordt uitgevoerd via een of meer kleine incisies met behulp van kleine camera's en chirurgische instrumenten.

Aan de hand van de informatie die uit deze onderzoeken is verzameld, kan uw zorgverlener een geslacht voor uw baby voorstellen. De suggestie is gebaseerd op de oorzaak, het genetische geslacht, de anatomie, de toekomstige reproductieve en seksuele mogelijkheden, de waarschijnlijke volwassen genderidentiteit en een gesprek met u.

Soms neemt een gezin binnen een paar dagen na de geboorte een beslissing. Maar het is belangrijk dat gezinnen wachten tot de onderzoeken zijn afgerond. Geslachtsbepaling kan complex en vertraagd zijn. Ouders moeten zich ervan bewust zijn dat het kind, naarmate het opgroeit, een andere beslissing kan nemen over genderidentificatie.

Het doel van de behandeling is langdurige geestelijke gezondheid en sociaal welzijn, evenals zoveel mogelijk seksuele functie en vruchtbaarheid. Wanneer met de behandeling moet worden begonnen, hangt af van de specifieke situatie van uw kind.

Atypische genitalia zijn complex en komen niet vaak voor. Het behandelen ervan kan een team van experts vereisen. Het team kan bestaan uit:

• Kinderartsen.
• Experts in vroeggeboren baby's of baby's met medische aandoeningen, ook wel neonatologen genoemd.
• Experts in het urinewegstelsel van kinderen, ook wel kinderurologen genoemd.
• Kinderchirurgen.
• Experts in de hormonen van het lichaam, ook wel endocrinologen genoemd.
• Medisch genetici.
• Professionals in de geestelijke gezondheidszorg, zoals psychologen of maatschappelijk werkers.

Hormoonmedicijnen kunnen helpen bij het corrigeren of behandelen van hormonen die uit balans zijn. Bijvoorbeeld, bij een genetisch vrouwtje met een licht vergrote clitoris veroorzaakt door milde congenitale adrenale hyperplasie, kan hormoonvervanging de enige benodigde behandeling zijn.

Bij kinderen met atypische genitalia kan een operatie worden gebruikt om:

• Gezonde seksuele functie te behouden.
• Genitaliën te creëren die er typischer uitzien.

Het tijdstip van de operatie hangt af van de specifieke situatie van uw kind. Sommige zorgverleners geven er de voorkeur aan om een operatie die alleen voor het uiterlijk wordt uitgevoerd uit te stellen. Ze stellen voor te wachten tot de persoon met atypische genitalia volwassen genoeg is om deel te nemen aan de beslissing over seksuele toewijzing.

Bij kinderen met atypische genitalia kunnen de geslachtsorganen goed functioneren, ondanks hoe de genitaliën er aan de buitenkant uitzien. Bij meisjes, als de vagina bijvoorbeeld onder de huid verborgen zit, kan een operatie in de kindertijd later helpen met de seksuele functie. Bij jongens kan een operatie om een gedeeltelijk ontwikkelde penis te reconstrueren een typischer uiterlijk creëren en erecties mogelijk maken. Een operatie om de testikels in het scrotum te verplaatsen kan nodig zijn.

De resultaten van de operatie zijn vaak bevredigend. Maar herhaalde operaties kunnen nodig zijn. Risico's zijn onder meer een teleurstellend uiterlijk of problemen met de seksuele functie, zoals problemen met het bereiken van een orgasme.

Kinderen met atypische genitalia hebben voortdurende medische zorg nodig. Dit omvat het letten op complicaties, zoals het ondergaan van kankeronderzoeken tot in de volwassenheid.

Als uw baby atypische genitalia heeft, maakt u zich misschien zorgen over de toekomst van de baby. Professionals in de geestelijke gezondheidszorg kunnen u helpen om met dit onverwachte verschil om te gaan. Vraag de zorgverlener van uw kind om een verwijzing naar een professional in de geestelijke gezondheidszorg die ervaring heeft met het helpen van mensen in uw situatie. U kunt het ook nuttig vinden om lid te worden van een ondersteuningsgroep, persoonlijk of online.

Uw kind kan voortdurende counseling door professionals in de geestelijke gezondheidszorg nuttig vinden en kan ervoor kiezen om deel uit te maken van ondersteuningsgroepen tot in de volwassenheid.

Het niet meteen weten van het geslacht van uw pasgeborene kan een verwachte viering veranderen in een stressvolle tijd. Uw medisch team kan u zo snel mogelijk updates en informatie geven. Ze kunnen ook vragen beantwoorden en met u praten over de gezondheid van uw kind.

Overweeg om een formele geboorteaankondiging uit te stellen totdat de tests zijn gedaan en u een plan heeft gemaakt met advies van uw medisch team. Geef uzelf wat tijd om te leren en na te denken over de aandoening van uw kind voordat u vragen van familie en vrienden beantwoordt.

Als uw baby atypische genitalia heeft, maakt u zich misschien zorgen over de toekomst van de baby. Professionals in de geestelijke gezondheidszorg kunnen u helpen omgaan met dit onverwachte verschil. Vraag de zorgverlener van uw kind om een verwijzing naar een professional in de geestelijke gezondheidszorg die ervaring heeft met het helpen van mensen in uw situatie. U kunt het ook nuttig vinden om u aan te sluiten bij een ondersteuningsgroep, zowel persoonlijk als online. Uw kind kan blijvende begeleiding door professionals in de geestelijke gezondheidszorg nuttig vinden en kan ervoor kiezen om deel te nemen aan ondersteuningsgroepen tot in de volwassenheid. Het niet meteen weten van het geslacht van uw pasgeborene kan een verwachte viering veranderen in een stressvolle tijd. Uw medisch team kan u zo snel mogelijk updates en informatie geven. Ze kunnen ook vragen beantwoorden en met u praten over de gezondheid van uw kind. Overweeg om een formele geboorteaankondiging uit te stellen totdat de tests zijn gedaan en u een plan heeft gemaakt met advies van uw medisch team. Gun uzelf de tijd om te leren en na te denken over de aandoening van uw kind voordat u vragen van familie en vrienden beantwoordt.