Charcot-Marie-Tooth-Ziekte

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth is een groep erfelijke aandoeningen die zenuwschade veroorzaken. Deze schade bevindt zich meestal in de armen en benen (perifere zenuwen). De ziekte van Charcot-Marie-Tooth wordt ook wel hereditaire motorische en sensorische neuropathie genoemd.

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth leidt tot kleinere, zwakkere spieren. U kunt ook een verlies van gevoel en spiercontracties ervaren, en moeite hebben met lopen. Voetafwijkingen zoals hamertenen en hoge wreef komen ook vaak voor. De symptomen beginnen meestal in de voeten en benen, maar kunnen uiteindelijk ook uw handen en armen aantasten.

Symptomen van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth verschijnen meestal in de adolescentie of vroege volwassenheid, maar kunnen zich ook in de middelbare leeftijd ontwikkelen.

Tekenen en symptomen van Charcot-Marie-Tooth-ziekte kunnen zijn:

• Zwakte in uw benen, enkels en voeten
• Verlies van spiermassa in uw benen en voeten
• Hoge voetbogen
• Gekromde tenen (hamertenen)
• Verminderd vermogen om te rennen
• Moeite met het optillen van uw voet bij de enkel (voetval)
• Onhandige of hogere dan normale tred (gang)
• Vaak struikelen of vallen
• Verminderd gevoel of verlies van gevoel in uw benen en voeten

Naarmate de ziekte van Charcot-Marie-Tooth vordert, kunnen de symptomen zich verspreiden van de voeten en benen naar de handen en armen. De ernst van de symptomen kan sterk variëren van persoon tot persoon, zelfs binnen families.

Charcot-Marie-Tooth-ziekte is een erfelijke, genetische aandoening. Deze aandoening treedt op wanneer er mutaties zijn in de genen die de zenuwen in uw voeten, benen, handen en armen beïnvloeden.

Soms beschadigen deze mutaties de zenuwen. Andere mutaties beschadigen de beschermende laag die de zenuw omhult (myelineschede). Beide veroorzaken zwakkere signalen tussen uw ledematen en hersenen.

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth is erfelijk, dus je hebt een hoger risico op het ontwikkelen van de aandoening als iemand in je naaste familie de ziekte heeft.

Andere oorzaken van neuropathieën, zoals diabetes, kunnen vergelijkbare symptomen veroorzaken als de ziekte van Charcot-Marie-Tooth. Deze andere aandoeningen kunnen er ook voor zorgen dat de symptomen van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth verergeren. Medicijnen zoals de chemotherapiegeneesmiddelen vincristine (Marqibo), paclitaxel (Abraxane) en andere kunnen de symptomen verergeren. Zorg ervoor dat je je arts op de hoogte brengt van al je medicijnen.

Complicaties van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth variëren in ernst per persoon. Voetafwijkingen en loopproblemen zijn meestal de ernstigste problemen. Spieren kunnen zwakker worden en u kunt letsel oplopen aan lichaamsdelen met verminderd gevoel.

Soms ontvangen de spieren in uw voeten het signaal van uw hersenen om samen te trekken niet, waardoor u eerder struikelt en valt. En uw hersenen ontvangen mogelijk geen pijnsignalen van uw voeten, dus als u bijvoorbeeld een blaar op uw teen heeft geschuurd, kan deze geïnfecteerd raken zonder dat u het merkt.

U kunt ook ademhalings-, slik- of spraakproblemen ervaren als de spieren die deze functies regelen zijn aangetast door de ziekte van Charcot-Marie-Tooth.

Tijdens het lichamelijk onderzoek kan uw arts controleren op:

Uw arts kan ook de volgende tests aanbevelen, die informatie kunnen verschaffen over de ernst van uw zenuwschade en wat de oorzaak ervan kan zijn.

• Tekenen van spierzwakte in uw armen, benen, handen en voeten

• Verminderde spiermassa in uw onderbenen, resulterend in een omgekeerde champagnefles-vorm

• Verminderde reflexen

• Gevoelsverlies in uw voeten en handen

• Voetafwijkingen, zoals hoge wreef of hamertenen

• Andere orthopedische problemen, zoals milde scoliose of heupdysplasie

• Zenuwgeleidingsonderzoek. Deze tests meten de sterkte en snelheid van elektrische signalen die door uw zenuwen worden verzonden. Elektroden op de huid geven kleine elektrische schokken af om de zenuw te stimuleren. Vertraagde of zwakke reacties kunnen wijzen op een zenuwaandoening zoals de ziekte van Charcot-Marie-Tooth.

• Elektromyografie (EMG). Een dunne naald elektrode wordt door uw huid in de spier gestoken. De elektrische activiteit wordt gemeten terwijl u ontspant en terwijl u de spier zachtjes aanspant. Uw arts kan de verspreiding van de ziekte bepalen door verschillende spieren te testen.

• Zenuwbiopsie. Een klein stukje perifere zenuw wordt uit uw kuit genomen via een incisie in uw huid. Laboratoriumonderzoek van de zenuw onderscheidt de ziekte van Charcot-Marie-Tooth van andere zenuwaandoeningen.

• Genetische test. Deze tests, die de meest voorkomende genetische defecten die de ziekte van Charcot-Marie-Tooth veroorzaken kunnen opsporen, worden gedaan met een bloedmonster. Genetische tests kunnen mensen met de aandoening meer informatie geven voor gezinsplanning. Het kan ook andere neuropathieën uitsluiten. Recente vooruitgang in genetische tests heeft ze betaalbaarder en uitgebreider gemaakt. Uw arts kan u doorverwijzen naar een genetisch adviseur voordat u getest wordt, zodat u de voor- en nadelen van testen goed kunt begrijpen.

Er is geen remedie voor de ziekte van Charcot-Marie-Tooth. Maar de ziekte verloopt over het algemeen langzaam en heeft geen invloed op de levensverwachting.

Er zijn enkele behandelingen om u te helpen bij het beheersen van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth.

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth kan soms pijn veroorzaken door spierkrampen of zenuwschade. Als pijn een probleem voor u is, kunnen voorgeschreven pijnstillers helpen uw pijn te beheersen.

Orthopedische hulpmiddelen. Veel mensen met de ziekte van Charcot-Marie-Tooth hebben bepaalde orthopedische hulpmiddelen nodig om de dagelijkse mobiliteit te behouden en letsel te voorkomen. Been- en enkelbrace of spalken kunnen stabiliteit bieden tijdens het lopen en traplopen.

Overweeg laarzen of hoge schoenen voor extra enkelondersteuning. Op maat gemaakte schoenen of schoen inlegzolen kunnen uw gang verbeteren. Overweeg duimspalken als u handzwakte heeft en moeite heeft met grijpen en vasthouden.

Als voetmisvormingen ernstig zijn, kan een corrigerende voetoperatie helpen om pijn te verlichten en uw loopmoogelijkheden te verbeteren. Een operatie kan zwakte of verlies van gevoel niet verbeteren.

Onderzoekers onderzoeken een aantal potentiële therapieën die de ziekte van Charcot-Marie-Tooth op een dag kunnen behandelen. Potentiële therapieën omvatten medicijnen, gentherapie en in-vitroprocedures die kunnen helpen voorkomen dat de ziekte aan toekomstige generaties wordt doorgegeven.

• Fysiotherapie. Fysiotherapie kan helpen uw spieren te versterken en te rekken om spierspanning en verlies te voorkomen. Een programma omvat meestal oefeningen met weinig impact en rektechnieken onder begeleiding van een gediplomeerde fysiotherapeut en goedgekeurd door uw arts. Vroeg gestart en regelmatig gevolgd, kan fysiotherapie helpen invaliditeit te voorkomen.
• Ergotherapie. Zwakte in de armen en handen kan problemen veroorzaken met grijpen en vingerbewegingen, zoals het vastmaken van knopen of schrijven. Ergotherapie kan helpen door het gebruik van hulpmiddelen, zoals speciale rubberen grepen op deurknoppen, of kleding met drukknopen in plaats van knopen.
• Orthopedische hulpmiddelen. Veel mensen met de ziekte van Charcot-Marie-Tooth hebben bepaalde orthopedische hulpmiddelen nodig om de dagelijkse mobiliteit te behouden en letsel te voorkomen. Been- en enkelbrace of spalken kunnen stabiliteit bieden tijdens het lopen en traplopen.

Overweeg laarzen of hoge schoenen voor extra enkelondersteuning. Op maat gemaakte schoenen of schoen inlegzolen kunnen uw gang verbeteren. Overweeg duimspalken als u handzwakte heeft en moeite heeft met grijpen en vasthouden.

Sommige gewoonten kunnen complicaties voorkomen die worden veroorzaakt door de ziekte van Charcot-Marie-Tooth en u helpen de effecten ervan te beheersen.

Vroeg begonnen en regelmatig gevolgd, kunnen thuisactiviteiten bescherming en verlichting bieden:

Vanwege voetmisvormingen en verlies van gevoel is regelmatige voetverzorging belangrijk om symptomen te verlichten en complicaties te voorkomen:

• Regulier rekken. Rekken kan helpen de bewegingsvrijheid van uw gewrichten te verbeteren of te behouden en het risico op letsel te verminderen. Het is ook nuttig bij het verbeteren van uw flexibiliteit, balans en coördinatie. Als u de ziekte van Charcot-Marie-Tooth heeft, kan regelmatig rekken gewrichtsmisvormingen voorkomen of verminderen die kunnen ontstaan door onevenredige spiertrekking aan uw botten.

• Dagelijks bewegen. Regelmatige lichaamsbeweging houdt uw botten en spieren sterk. Bewegingen met weinig impact, zoals fietsen en zwemmen, zijn minder belastend voor kwetsbare spieren en gewrichten. Door uw spieren en botten te versterken, kunt u uw balans en coördinatie verbeteren, waardoor u het risico op vallen vermindert.

• Verbeter uw stabiliteit. Spierzwakte in verband met de ziekte van Charcot-Marie-Tooth kan ervoor zorgen dat u onvast op uw benen staat, wat leidt tot vallen en ernstig letsel. Lopen met een stok of een rollator kan uw stabiliteit vergroten. Goede verlichting 's nachts kan u helpen struikelen en vallen te voorkomen.

• Inspecteer uw voeten. Controleer ze dagelijks om eelt, zweren, wonden en infecties te voorkomen.

• Verzorg uw nagels. Knip uw nagels regelmatig. Om ingegroeide teennagels en infecties te voorkomen, knipt u rechtdoor en vermijdt u het knippen in de nagelbedranden. Een podoloog kan uw teennagels knippen als u problemen heeft met de bloedsomloop, het gevoel en schade aan de zenuwen in uw voeten. Uw podoloog kan u ook een salon aanbevelen waar uw teennagels veilig kunnen worden geknipt.

• Draag de juiste schoenen. Kies goed passende, beschermende schoenen. Overweeg het dragen van laarzen of hoge schoenen voor enkelondersteuning. Als u voetmisvormingen heeft, zoals een hamerteen, kunt u op maat gemaakte schoenen laten maken.